《医学遗传学》答案
第1章绪论
一、填空题
1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病
2、突变基因遗传素质环境因素细胞质
二、名词解释
1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物
质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位
基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础
一、填空题
1、碱基替换同义突变错义突变无义突变
2、核苷酸切除修复
二、选择题 1、A
三、简答题
1、⑴分离律
生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一
条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；
对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律
生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律
同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连
锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因
连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病
一、填空题：
1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传
2、系谱分析法
3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员
4、高
5、常染色体、无关
6、 1/4、2/3、正常、1/2
7、半合子
8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性
11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型
二、选择题——A型题
1、B
2、A
3、C
4、D
5、D
6、A
7、D
8、B
B型题
1、A
2、D
3、B
4、C
5、D
6、C
7、B
8、C
三、名词解释：
1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）
的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某
种性状的成员。
3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部
位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。
4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。
5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于
环境因素引起的表型称为拟表型。
6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。
7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能
上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。
8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有
达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。
9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即
在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
10、不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中
可以出现隔代遗传的现象。
11、是指杂合状态下两种基因的作用都表现出来，没有显性和隐性的区分，这一显性形式称为共
显性遗传。
四、问答题：
1、⑴1/2 ⑵3/4
2、⑴遗传方式是：常染色体隐性遗传，致病基因用a表示，先证者的基因型是aa，先证者父母
的基因型都是Aa。
⑵2/3 ⑶2/3×1/100×1/4=1/600
3、⑴1/2×75%=37.5% ⑵9/16
4、①遗传的异质性，如aaBB×AAbb，子代的每一对致病基因都未达到隐性纯合。
②双亲均为聋哑病基因携带者，如Aa与Aa，子代达到aa纯合而发病。
③双亲全为同一位点隐性致病基因纯合子患者，所以子代全发病。
5、①系谱A的遗传方式为常染色体显性遗传，判断依据：该病在家系中代代相传且无性别分布
上的差异。双亲无病时，子代不患病。患者基因型Ⅰ1为aa，Ⅰ2为Aa，Ⅱ1为Aa，Ⅱ2
为aa.
②系谱B的遗传方式为X伴性隐性遗传，判断依据是：系谱中全是男性患者，双亲无病时，
儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来，患者的基因型为X d Y,，
患者双亲的基因型父亲为X D Y，母亲为X D X d.
③系谱C的遗传方式为X伴性显性遗传，判断依据：该病在家系中代代相传，且女性患者明
显多于男性，男性患者的女儿全部为患者，儿子全部正常，出现交叉遗传。男患者基因型为
X A Y，女患者基因型为X A X a，患者双亲基因型为：Ⅰ1和Ⅰ2分别为X a Y和X A X a，Ⅱ1和Ⅱ2为
X a X a和X A Y，Ⅱ5和Ⅱ6为X A X a和X a Y。
④系谱D的遗传方式为常染色体隐性遗传，判断依据是：系谱中男女发病机会均等，表现为
散发性遗传，患者的双亲往往是表型正常的致病基因携带者，近亲婚配后发病率远高于非近
亲婚配。患者的基因型为aa,。患者父母的基因型分别为Aa和Aa.
6、①1/3 ②1/3×1/3×1/4=1/36 而随机婚配时的发病风险为1/3×1/50×1/4=1/600，比
近亲婚配的发病风险小17倍左右，所以近亲婚配危害很大。
第4章多基因遗传病
一、填空题：
1、等位基因、环境因子
2、共显性、微效基因、累积效应
3、必需的、最少的
4、质量性状、数量性状、正态分布曲线
5、遗传基础、环境因素
6、低、低、高、高
7、人数、病情 8、家系的收集与处理、微卫星标志的选择、电泳检测、自动
等位片段分析、基因组扫描综合分析
二、选择题——
A型题1、D 2、B 3、C 4、B 5、D 6、B B型题 1、A 2、D 3、E 4、A 5、C
三、名词解释
1、由遗传基础决定一个个体患病的风险
2、指在遗传因素和环境因素共同作用下，个体患病可能性的大小。
3、由易患性决定的多基因的发病的最低限度。
4、指多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小，遗传度越大，表明遗传因素对病因的贡
献愈大。
四、问答题
⑴多基因遗传病发病风险与遗传度密切相关，群体患病率相同时，遗传度越高，发病风险越大。
而相同遗传度，群体患病率越高，发病风险越高。
⑵由于多基因病有家族聚集倾向，所以患者亲属的患病率高于群体患病率，但亲属患病率随着与
先证者的亲属关系级数递增而剧减，并向着群体患病率靠拢。
⑶家属中多基因患者的成员越多患病危险率越高。
⑷多基因病患者病情越严重亲属再病风险越高。
⑸某种多基因病的患病率存在有性别差异时，表明不同性别的发病阈值是不同的。群体患病率较
低即阈值较高的那种性别罹患，则患者亲属的发病风险较高。
第5章人类染色体和染色体病
一、填空题
1、核小体、DNA分子、碱基、DNA
2、染色体号、臂的符号、区号、该带在所属区的带号
3、 X染色体长臂2区7带、第二号染色体短臂3区6带第三亚带
4、中着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒
5、 69，XXY
6、先天智力低下、生长发育迟缓、伴有五官四肢内脏等方面的多发畸形、
性征发育不全或多发畸形、伴有智力较差
7、染色体结构、表型 8、双雄受精、双雌受精、嵌合体 9、脆性X染色体
10、携带者、婚后引起流产、死产等 11、重复
二、选择题
1、B
2、A
3、C
4、B
5、D
6、A
7、A
8、B
9、A
三、名词解释
1、相互易位的染色体在减数分裂中，经过同源染色体间的配对、交换和分离，不再产生新的结构重排
的染色体，这类染色体称为衍生染色体。
2、倒位或插入的染色体在减数分裂中，由于在移位片段和正常位置的相应片段间发生了交换，从而产
生了新的片段组成的染色体，为继发性重排的产物，称为重组染色体。
3、易位是两条染色体同时发生断裂，其染色体片段接合到另一条染色体上。
4、一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180°重接，这种染色体畸变称为倒位，
分臂内倒位和臂间倒位。
5、插入即一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位。
6、重复即某一染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上。
7、染色体病是由先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。
8、一个个体内同时含有两种或两种以上的不同核型的细胞系，称为嵌合体。
四、简答题
1、染色体病是由于先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。
一般分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病的共同临床特征为先天智力低下、生长发
育迟缓、伴有五官四肢内脏等方面的多发畸形，性染色体病的共同临床特征为性征发育不全或多
发畸形或伴有智力较差等。
2、①46，XX,inv(2)(p21q31)
②她与一正常男性结婚后，其后代可有完全正常、倒位携带者及自然流产、早产、死胎等情况。
在进行减数分裂的过程中，倒位的染色体不能以正常的方式和其同源的染色体进行联会，所以形成一个特殊的结构—倒位环。如果不发生同源染色体的交换，则产生两种配子：正常的和倒位的。这两种配子与正
常配子结合后，将分别发育成正常胚胎和携带有倒位染色体的胚胎。若环内发生同源染色体的交换，则产生四种配子。这四种配子与正常配子结合后，其一，发育成正常胚胎；其二，发育成倒位携带者；余者均为流产、早产或死胎等情况。
第6章分子病和先天性代谢缺陷
一、填空题
1、先天性代谢差错分子病
2、 HbA HbA2 HbF HbF
3、下降
4、单个碱基置换密码子的缺失或插入移码突变融合基因
5、珠蛋白合成障碍所致
6、 VIII凝血因子 IX凝血因子
7、苯丙氨酸羟化酶尿黑酸氧化酶氨基酸代谢病
8、半乳糖?1?磷酸尿苷转移酶
9、载体蛋白
二、选择题
1、B
2、B
3、A
4、C
5、D
6、B
7、A
8、D
9、B 10、D
三、名词解释
1、融合基因指两种非同源基因的部分片段拼接而成的基因。
2、指脂类在分解代谢过程中特异性酶缺乏，导致其相应脂类底物在内脏、脑部和血管中累积，使
这些系统混乱而致病。
3、由于血红素合成过程中某种酶缺陷而引起的卟啉化合物或其前身物堆积。
4、当生物合成了结构异常的受体分子或合成的受体数量不足甚至不能合成受体时，会引起信号分
子不能正确的传递，导致对代谢过程的干扰而致病。
四、问答题
1、该男孩可能有苯丙酮尿症。
发病的遗传机理：苯丙氨酸羟化酶基因（PAH基因）突变导致无功能苯丙氨酸羟化酶产生，及导
致患者缺乏苯丙氨酸羟化酶。
①苯丙氨酸在体内累积将生成苯丙酮酸，后者分解成苯乳酸和苯乙酸在尿中形成异味。
②过量苯丙氨酸抑制酪氨酸脱羧酶活性，影响去甲肾上腺素和肾上腺素合成而导致黑色素合成减
少，患者有白化现象。
③累积产物（苯丙氨酸和旁路代谢产物）影响γ氨基丁酸和5?羟色氨生成，导致大脑发育障碍，
患者表现为智力低下。
2、该患儿患有典型的半乳糖血症。该病是由于半乳糖?1?磷酸尿苷转移酶基因突变导致半乳糖?1?
磷酸尿苷转移酶缺失或功能异常所致。
第7章第一节药物与遗传
一、填空题 1、解毒肝 2、隐性基因纯合子 3、单
二、选择题 1、D 2、C 3、B
三、问答题
答：1）服用异烟肼后根据药物代谢快慢分为快失活者和满失活者，涉及的酶是肝中的乙酰转移酶。家系分析表明，快失活者按常染色体显性性状遗传，慢失活者为隐性基因纯合子，杂合子使异烟
肼失活的速度居中。
2）慢失活者血液中的异烟肼浓度在较长时间维持较高水平，可与吡哆醇（VitB6）相互作用导致后者缺乏；快失活者在肝内乙酰化后被水解为异烟酸和乙酰肼，后者在肝内又形成乙酰样作用
物质，进而导致肝组织坏死。
3）异烟肼给药时应注意
①分清给药对象是快失活者还是慢失活者对于前者，应该少服用或不服用该药，以免
异烟肼在体内蓄积引起多发性神经炎；对于后者也不能长期服用该药，以免引起肝炎甚至肝
坏死。
②同时加服VitB6，以补充体内因服用异烟肼引起的VitB6缺乏。
第7章第三节肿瘤与遗传
一、填空题 1、干系、旁系 2、点突变、病毒诱入和启动子插入、基因扩增、染色体断裂与重排 3、二次
二、选择题 1、A 2、A
三、名词解释 1、泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。
2、指人类一些以体细胞染色体断裂为主要表现的综合征，多具有AD、AR、XR遗传特
性，具有不同程度的易患肿瘤的倾向。
3、能够在肿瘤细胞中稳定遗传的结构特殊的染色体。
4、能够使细胞癌变的基因，原来可为正常细胞的基因，一旦其在表达的时间、部位、
数量及产物结构方面发生异常，就可导致细胞出现无限增殖并出现恶性转化。
5、是存在于人体中的正常基因，当它被激活后，可以导致细胞恶性转化。
6、在一个恶性肿瘤细胞群中占主体地位的细胞系。
四、问答题
1、二次突变学说是肿瘤发生学说的一种。它的中心论点是：恶性细胞均来自正常的细胞。一个正常
细胞突变为恶性细胞的过程至少要经历两次突变。第一次突变可以发生在体细胞，也可以发生在亲代的生殖细胞或受精卵。第二次突变发生在体细胞。
2、抑癌基因是人体基因组中存在的一类执行正常生理功能的基因，有抑制肿瘤形成的作用，当一对
抑癌基因同时突变或丢失时，才失去对肿瘤的抑制作用。或者说当一对抑癌基因形成隐性纯合时，才失去对肿瘤的抑制作用。
第7章第四节人类基因组学
一、填空题 1、人类基因组计划 2、遗传图物理图 3、每次减数分裂的重组频率为1% 4、SNP
二、选择题 1、A 2、D 3、A
三、名词解释 1、是指一个生命体遗传信息的总和。
2、HGP的第一阶段将基因组这一巨大的研究对象进行分解，使之成为较易操作的小的结
构区域，这一过程称为基因组作图。
第8章遗传病的诊断与治疗
一、填空题
1、临床诊断症状前诊断出生前诊断
2、染色体检查（细胞遗传学检查）
3、 X线检查胎儿镜检查 B超
4、携带者
5、 16-20周 7-9周 18周
6、直接活体转移在体转移
7、遗传咨询产前诊断遗产筛选
8、生殖细胞基因治疗体细胞基因治疗 9、出生前筛查新生儿筛查携带者检测
二、选择题
1、B
2、D
3、B
4、C
5、C
6、A
7、D
8、C
9、A 10、A 11、A 12、B 13、D 14、B
三、名词解释
1、基因诊断是用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾
病进行诊断。
2、是研究群体各成员某一位点基因类型的一项普查。
四、问答题
1、1）根据遗传性疾病的严重程度和发病率的高低，可将出生前诊断的对象排列如下：①夫
妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或夫妇核型正常，单曾生育过染色体病患
儿的夫妇；②35岁以上的高龄孕妇；③夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸
形儿的孕妇；④夫妇之一有先天性代谢缺陷，或是生育过这种患儿的孕妇；⑤X连锁遗传病
基因携带者孕妇；⑥有原因不明的习惯性流产史的孕妇；⑦羊水过多的孕妇；⑧夫妇之一
有致畸因素接触史的孕妇；⑨具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。
2）方法分为非侵袭性和侵袭性方法：非侵袭性方法：B超、X线等
侵袭性方法：羊膜穿刺法、绒毛取样法、脐带穿刺术、胎儿镜检查等。
2、基因治疗是指将正常基因植入靶细胞代替遗传缺陷的基因，或关闭、抑制异常表达的基因，
以达到预防和治疗疾病目的的一种临床治疗技术。目前的策略有：
⑴基因修复⑵基因代替⑶基因抑制或（和）基因失活⑷基因增强⑸重新开放已关闭的基因
3、遗传咨询是由临床医生和遗传学工作者解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病
因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指
导，以供患者及其亲属参考。
遗传咨询的步骤是：1）认真填写病例 2）对患者作必要的体检，作出诊断
3）对再发风险的估计 4）与咨询者商讨对策 5）随访和扩大咨询
第9章遗传病的预防与优生
一、填空题
1、遗传咨询遗传检查基因治疗辅助生殖
2、细胞遗传学检查 DNA
3、有利无害公正尊重
4、人工体内受精体外受精胚胎移植无性生殖
二、选择题 1、B 2、A 3、B 4、A 5
三、名词解释
1、治疗性克隆指将克隆技术用于获得人的早期胚胎，从中分离具有多潜能的干细胞，而后者可分化为皮肤、神经等各种组织甚至器官，以供治疗和移植使用。
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》
1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？
答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。
（2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。
（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复。
（4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。
2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：
1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。
答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。
2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少?
答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多
少?
答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患 者的概率
为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。
Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。
答：（1）多基因遗传假说的论点：
①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因；
②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性；
③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应；
④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。
（2）多基因遗传特点：
①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；
②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。
4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。
答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。
（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全；三，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。
5.什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?
答:（1）脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。
（2)主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，中、重度智力低下，语言行为障碍。20%患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X
染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。
6.何谓血红蛋白病？它分几大类？简述Hb Bart’s胎儿水肿综合征的分子机理。
答：（1）血红蛋白病是珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。
（2）血红蛋白病分两类：一类是由于珠蛋白结构异常引起的异常血红蛋白病；另一类是由于珠蛋白合成量异常导致的地中海贫血。
（3） Hb Bart’s胎儿水肿综合征的分子机理为：患者两条16号染色体上的4个α基因都缺失或缺陷，不能合成α珠蛋白链，结果不能生成正常的胎儿血红蛋白HbF（α2γ2），而正常表达的γ珠蛋白链会自身形成四聚体γ4，γ4对
氧亲和力极高，在氧分压低组织中也不易释放氧气，使组织严重缺氧，引发胎儿全身水肿，肝、脾肿大，四肢短小，腹部因腹水而隆起，致使胎儿死亡。
7.初级精母细胞在进行减数第一次分裂时X染色体和Y染色体发生不分离，会产生什么样的遗传学后果?
答：一个初级精母细胞减数分裂的第一次分裂正常，减数第二次分裂时，在两个次级精母细胞中，有一个次级精母细胞的一个染色体的姐妹染色单体没有分开。以上两个初级精母细胞可产生染色体数目不正常的配子，则两个初级精母细胞减数分裂的最终结果应当是前者产生的配子都不正常，后者产生一半不正常的配子，为什么精子不正常，卵子不可以配合精子产生正常配子。
8.苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征？简述其分子机理。
答：（1）苯丙酮尿症的主要的临床表现有：患儿出生是智力虽与一般新生儿没有明显差别，出生3-4个月后逐渐出现症状。患儿尿、汗有一种特殊的腐臭味，智力发育迟缓，未经治疗者绝大部分将发展到白痴水平，肌张力高、易激动甚至惊厥，多数有脑电图异常。大多数患儿有不同程度的白化现象（肤白、黄发、颜色异常）。
（2)其分子机理为：由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸在体内贮积。过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，在苯丙氨酸转氨酶的作用下生成苯丙酮酸，进而产生苯乳酸、苯乙酸，二者均从尿液和汗液排出，所以患儿尿液及周身有一种异常臭味。过量的苯丙氨酸还可以抑制酪氨酸酶的活性，抑制黑色素的减少，使患者皮肤、毛发和眼睛色素减少，色泽较浅。?-氨基丁酸和5-羟色胺是脑发育的重要物质。体内大量的苯丙氨酸及苯丙氨酸异常代谢产物不仅能抑制脑组织谷氨酸代谢，影响?-氨基丁酸的生成，同时还可以影响色氨酸的代谢，造成5-羟色胺的生成量减少，从而影响脑功能。
9．原癌基因按其产物功能可分为几类？简述原癌基因的激活机理。答：（1）癌基因按期产物功能分类：①生长因子。假如细胞不断地分泌生长因子，那么细胞就会向恶性细胞转化。②生长因子受体，与生长因子结合后，形成蛋白质酪氨酸激酶，促使细胞发生一系列反应，最终导致细胞恶变。③信号传递因子。可分为两类，㈠与细胞膜相联系，㈡位于细胞质中，他们的基因产物分别是一种酶，可以把ATP末端的磷酸基转移到其他蛋白质氨基酸残基上，引起蛋白质功能改变，从而影响细胞生长和分化。④核内癌基因。产物是一类DNA结合蛋白，可调节某些基因转录和DNA的复制。
（2）原癌基因的激活机理：①点突变，原癌基因受到射线、化学致癌物等的诱导后发生微小变化即点突变其可成为有活性的癌基因、产生异常基因产物，导致细胞恶性转化。②原癌基因扩增，原癌基因大量扩增，直接后果是这些原癌基因过量表达，导致肿瘤发生。染色体双微体、均染区域就是原癌基因片段扩增的表现。③启动子插入，当一个很强的启动子插入到细胞的原癌基因附近，可使该原癌基因表达增加，促进细胞恶性转化。④染色体易位，染色体易位可导致原癌基因重排，产生异常的蛋白质而是细胞发生转化。
10．一对外表正常的夫妇，因多次习惯性流产来遗传咨询门诊就诊，染色体检查结果男方核型为46，XY，女方核型为46，XX，t(4；6)(4pter→4q35：：6q2l →6qter；6pter→6q21：：4q35→4qter)。试问：
1)女性核型有何异常；
2)分析这对夫妇发生习惯性流产的原因。
答：①该女性4号和6号染色体之间发生了相互易位，两条染色体
上的断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带。②由于该女性带
有4号、6号染色体部分片段相互易位后形成的衍生染色体，所以
在减数分裂时，衍生染色体不能以正常的方式与完整的4号、6号
染色体进行联会。此时会形成一个特殊的结构——四射体③当四射
体内的染色体发生重组时，可形成几种配子。这几种配子中，一种
是正常的，一种是带有两条易位染色体的，余者均含有部分的单体
型和部分片段的三体型。
由第一种配子受精将发育成完全正常的胚胎；第二种配子受精将发育成一个易位染色体的携带者；余者皆由于含有部分片段的单体型和部分片段的三体型而导致流产、死胎或遗传病后代。
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
一、名词解释： 1. 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。 2. 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因 3. 隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。 4. 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。 5. 迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病。 6. 遗传早现：遗传病的发病年龄逐代提前。 7. 染色体病：由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。 8. 单基因病：由单个基因突变引起的疾病。 9. 遗传异质性：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。 10. 先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。 11. 分子病：是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病，其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。 12. 先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。 13. 罗氏易位：两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合，而短臂丢失的一种特殊的相互易位。 14. 嵌合体: 具有两种或以上不同细胞的个体。 15.动态突变：基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。 16.移码突变：在正常的DNA分子中，某位点插入或者缺失的碱基数目为非3的倍数，造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生改变，从而使一系列基因编码序列产生移位错误的改变，这种现象被称为移码突变。 17. 遗传度：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传度。 18. 单拷贝顺序：核苷酸序列只出现一次或几次,即只有一个或几个拷贝，包括大多数编码蛋白质的基因。 19.单核苷酸多态性：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 20.肿瘤抑制基因：它们的正常的功能是抑制细胞的生长和促进细胞分化。 21.遗传咨询：医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析，然后回答患者或询问者提出的各种问题。 22. 基因治疗 (Gene Therapy)：应用基因工程技术，将外源的正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因为基因缺陷和异常所引起的疾病。从广义上讲，基因治疗还可以包括所有在DNA 水平上的治疗措施和技术(化学药物，反义技术等)。 22. 直接基因诊断: 直接检查致病基因本身的异常，它适用基因异常的已知疾病。
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
装 订 线 院系 专业 班级 姓名 学号 第 1 页 共 9 页 成都医学院20XX-20XX 学年第X 学期课终考试 本科20XX 级《医学遗传学》试卷 （适用于预防医学等专业） 试卷代码： 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人 题分 20 30 10 15 25 100 得分 试卷说明：本试卷满分为 100分，考试时间为120分钟。 得分 评阅教师 一、单选题（每题1分，共20分） 1 2 3 4 5 6 7 8 910111213141516 17 18 19 20 1. 引起DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（ ） A ．羟胺 B ．亚硝酸 C ．5-溴尿嘧啶 D ．吖啶类 E ．紫外线 2. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（ ） A ．白化病 B ．半乳糖血症 C ．粘多糖沉积病 D ．苯丙酮尿症 E ．着色性干皮病 3. 静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是 A ．0 B ．1/8 C ．1/4 D ．1/2 E ．1 4. 由于DNA 修复系统缺陷而引起的疾病是（ ） A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
5.在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲正常）， 可能的原因是（ ） A．新的突变 B．外显率低 C．延迟发病 D．生殖系嵌合体 E．以上均正确 6.血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭， 父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。 母亲的基因型是（ ） A．X（Hb）X（hB） B．X（HB）X（hb） C．X（HB）X（Hb）D．X（HB）X（hB） E．X（HB）X（HB） 7. 体细胞间期核内X小体数目增多，可能为（ ） A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 8. 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为（ ） A．男性 B．两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 9. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ ） A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 10. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成 （ ） A．环状染色体 B．倒位环 C．染色体不分离 D．染色体丢失 E．等臂染色体 11. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲 属中发病率最低的是（ ） A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女 E．表兄妹 12. 精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发 病，精神分裂症的遗传率约为（ ）
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
1. 受环境因素诱导发病的单基因病为 A. Huntington舞蹈病 B. 蚕豆病 C. 白化病 D. 血友病A E. 镰状细胞贫血病 2. 传染病发病 A.仅受遗传因素控制 B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E.仅受环境因素影响 3. Leber视神经病是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A. 移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换 5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A. 错配修复 B. 光修复 C. 切除修复 D. 重组修复 E. 快修复 6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症 D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症 7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症 D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症 8. 同类碱基之间发生替换的突变为 A. 移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换 9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD E. Y连锁遗传 10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD 连锁遗传 11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 连锁显性遗传 连锁隐性遗传 连锁遗传 12. 属于母系遗传的遗传病是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 13.属于从性显性的遗传病为 A. 短指症 B. 软骨发育不全 C. 多指症 D. Huntington舞蹈症 E. 早秃 14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在 同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指， 母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其 子女为短指白化病 的概率为 2 4 4 8 15. 不能表达珠蛋白的基因是 A．α B．β C．δ D．γ E．ψβ 16. Edward综合征是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 17.不影响遗传平衡的因素 A.群体变小 B.突变率升高 C.选择降低 D.群体内随机婚配 E.人群迁移 18. 苯丙酮尿症患者缺乏 A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D. 黑尿酸氧化酶 E. 半乳糖激酶 19. 属于受体蛋白病的为 A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C. 血友病A D. 家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血 20. 血友病A缺乏的凝血因子是 A. Ⅷ B. Ⅸ C. Ⅺ D. vWF E. Ⅹ 21.下面对线粒体不正确的描述是 A.线粒体为母系遗传 B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致 C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA D.在有丝分裂时，线粒体不均等分离 E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码 子 22. 由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是 综合征 B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病 遗传性视神经病 综合征 E.遗传性痉挛型截瘫 23.人类生殖细胞染色体数是 A. 46 B. 48 C. 24 D. 23 E. 22 24. 染色质和染色体是 A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现 B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现 C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现 D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现 E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现 25. 四倍体发生的原因是 A. 核内复制 B. 细胞不均等分裂 C. 双雄受精 D. 双雌受精 E. 孤雌生殖 26. 下面哪种疾病需要进行染色体检查 A. 苯丙酮尿症 B. 白化病 C. 脊柱裂 D. 肝豆状核变性 E. 习惯性流产 27. 相互易位引起习惯性流产的机制是 A.在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子 基因缺失或重复 B.在减数分裂过程中发生不分离 C.在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子 基因缺失和重复 D.在减数分裂过程中发生染色体丢失 E.在减数分裂过程中发生错配 28.引起猫叫综合症的突变方式是 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 E. 环状染色体 29.（）基因缺失可导致无精子症的发 生。 A. AZF B. 端粒酶 C. NADH D. p63 E. 组蛋白 30.核型46，X，i（Xq）含义是 染色体长臂发生缺失 染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体 染色体短臂缺失 发生倒位 形成双着丝粒染色体 二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分， 共20分）： 1. 判断遗传病的指标为 A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D.患者家族成员发病率高于一般群体 E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 2. 属于多基因遗传病的疾病包括 A. 冠心病 B. 糖尿病 C. 血友病A D. 成骨不全 E. 脊柱裂 3. 基因突变的特点 A. 不可逆性 B. 多向性 C. 可重复性 D. 有害性 E. 稀有性 4. 酶蛋白基因突变的结果有 A. 酶活性增加
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
卷）医学遗传学试题（滨州医学院 学年第学期5. 视网膜母细胞瘤属于AD遗传病，群体发病率为1/10000， 则致病基因的频率为（） A 1/5000 B 1/10000 C 1/20000 D 1/100 固醇为 ，3.9-6.5 mmol/L15.6 mmol/L以上，正常人血清胆固醇为病情严重，血清胆固 醇可达）可见家族性高胆固醇血症的遗传方式是（ 分数阅卷人延迟显性D C 共显性 A 不完全显性 B 不规 则显性分）分，共（每题一、单项选择题：7. （）是指 一个基因可以决定或影响多个性状（说明：将认为正确答案的字母涂在答题卡上）基因多D C 遗传异质性 A 基因组印记 B 动态突变 ） 1.下列有关易患性、阈值和群体发病率三者之间的关系说法错误的是（效性易患性的变异与多基因遗传的性状一样，在群体中呈正态分布A 人，200200人，MN血型血型有人在一个地区调查了1000人，M血型600人，N8. 一个个体如果患有某种多基因病，说明他的易患性达到了阈值或超过了阈值 B ）则（ 多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，说明阈值越高，群体发病率越高C 0.3 B M的基因频率为的基因频率为N0.7 A 一个群体的易患性平均值与阈值之间的距离可以由群体发病率作出估计D 20% MN的基因型频率为以上三项都正确D C 8.遗传病手术治疗的主要手段是（）。） 2.下列有关多基因遗传病 的传递特点，说法不正确的是（向靶细胞核内注射外源基因血浆置换A.器官移植 B. C.矫正畸形 D. 发病有家族聚集倾向A ）9.预防遗传病患儿 出生的主要手段是（ C.皮纹分析 D.基因治疗A系谱分析 B.产前诊断患者双亲、同胞和子女 的亲缘系数相同，有相同的发病风险B ）10.探针必须经过标记，以便示踪 和检测，以下可作为标记物的是（随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速上升C 32D.cDNA B.dNTP C.寡核苷酸A.P 近亲婚配，子女患病风险也增高D
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)
第一单元医学遗传学概论 1.表现为母系遗传的遗传病是。 A.染色体病 B.单基因病 C.多基因 病 D.线粒体病 E.体细胞病 2.先天性疾病是指。 A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是 3.遗传病最主要的特点是。 A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D. 罕见性 E.遗传物质改变 4.遗传病中种类最多的是。 A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传 病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病 5.遗传病中发病率最高的是。 A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传 病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病 6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。 A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C. 单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病 7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等 内容的学科属于。 A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群 体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学 8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染 色体行为与的关系。 A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性 疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病 9.下列属于单基因遗传病的疾病是。 A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇 裂 E.脊柱裂 二、问答题 1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遗传性疾病有哪些特征？ 3.什么是遗传病？有那些类型？ 4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。 一、选择题： 1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 7.B 8.A 9.C 二、问答题 1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。 家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。 2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。（并非先天性疾病都是遗传性疾病。） 3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。 4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，