（一）单项选择题
*1．mtDNA是双链环状DNA; mtDNA转录方式类似于原核细胞; mtDNA有重链和轻链之分; mtDNA的两条链都有编码功能.
2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为：(13个 )
3．线粒体遗传具有的特征为：异质性\母系遗传\阈值效应\高突变率
*4．受精卵中的线粒体：( 几乎全部来自卵子。
*5．线粒体疾病的遗传特征是：母系遗传
6．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是：Leber遗传性视神经病。
7．最易受阈值效应的影响而受累的组织是：中枢神经系统。
8.遗传瓶颈效应指：卵细胞形成期mtDNA数量剧减。
9．狭义的线粒体病是：mtDNA突变所致的疾病。
10．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致：呼吸链中多种酶缺陷。
11．常见的mtDNA的大片段重组是：( 缺失 )
12．mtDNA大片段的缺失往往涉及：多个多种基因。
14．与增龄有关的mtDNA突变类型主要是：缺失。
15．线粒体脑肌病的特征是：呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。
16．mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是：( β细胞不能感受血糖值 )
（二）多项选择题
1．线粒体遗传系统：可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA 、在细胞中有多个拷贝、进化率极高，多态现象普遍、所含信息量小
2．mtDNA的D环区含有： H链复制的起始点、H链转录的启动子、L链转录的启动子。
3．mtDNA的转录特点是：两条链均有编码功能、两条链的初级转录产物都很大、tRNA兼用性较强。
4．线粒体DNA复制的特点是：复制过程中，H链长时间持单链状态、两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNA、复制方式以D-环复制为主。
5．关于线粒体遗传的正确描述是：突变mtDNA具有复制优势、父方的mtDNA对表型无明显作用
6．影响阈值的因素包括：组织器官对能量的依赖程度、mtDNA的突变类型、组织的功能状态、组织细胞的老化程度、个体的发育阶段
7．mtDNA高突变率的原因是：缺乏有效的修复能力、基因排列紧密、缺乏非组蛋白保护
8．mtDNA的修复机制是：( 转移修复、切除修复)
9．mtDNA突变类型包括：缺失、点突变、mtDNA数量减少、重复
10．与线粒体功能障碍有关的疾病是肿瘤、帕金森病、Ⅱ型糖尿病
11．Leber遗传性视神经病的特点是：家系中mtDNA可有多个点突变、mtDNA突变均为点突变、细胞中突变mtDNA超过96％
12．线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为：突变mtDNA积累、细胞增殖能力减退、mtDNA的修复能力减退
13．线粒体异常导致糖尿病的机制可能是：mtDNA tRNALys基因点突变、tRNALeu （UUR）基因点突变糖原异生降低、mtDNA缺失、β细胞不能感受血糖值 15．与衰老有关的线粒体异常包括缺失型mtDNA积累、氧自由基积累、组织中
8-OH-dG含量增多
一、选择题
（一）单项选择题
1．精神分裂症的发病属于：(多基因遗传病 )
2．精神分裂症临床特征：联想散慢、意想倒错、缺乏自知力、言行怪异
3．糖尿病属于：( 复杂性疾病 )
4．关于糖尿病发病哪种说法是正确的：( 具有很强的遗传异质性的复杂性疾病 )
5．哮喘的遗传方式：( 复杂的多基因 )
6．研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上？(5q )
7．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的：( 遗传基础是主要的)
*8．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是：( 显性和隐性)
*9．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病：( 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 )
10．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到：( 曲线是连续的一个峰 )
*11．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是：( 6%C )
*12．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是：( 表兄妹 )
13．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是：(群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%)
14．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是：( 多数为中间的个体，少数为极端的个体)
15．多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是：
群体易患性平均值越高，群体发病率越高、群体易患性平均值越低，群体发病率越低、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高、群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低
16．数量性状的变异特点是：一对性状存在着一系列中间过渡类型、分布近似于正态曲线、一对性状间无质的差异、大部分个体的表现型都接近于中间类型
17．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由：(遗传基础和环境因素共同作用的结果 ) *18．属于多基因遗传病是：精神分裂症状、糖尿病、先天性幽门狭窄、唇裂
19．精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为：( 0.8% )
20．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高：( 女性患者的儿子A )
*21．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是：( 4% )
*22．下列哪种患者的后代发病风险高：( 双侧唇裂＋腭裂)
*23．人的身高、肤色、体重和皮纹的性状属于：( 数量性状 )
*24．唇裂在我国人群中的发病串为0.16％，其遗传率为76％．一个男患者与—个正常女性婚后所生子女的发病风险是：( 4％)
25．关于多基因遗传病，下列何种说法正确?( 包括连续多基因性状和不连续多基因性状) 26．哮喘的群体发病率为4%，遗传率为80％，估计其一级亲属的发病率为：( 20％B ) *27．在多基因病中，遗传基础和环境因素的共同作用决定了—个个体是否患某种疾病，称为：( 易患性 )
28．多基因遗传病中，群体易患性高低的衡量标准是：( 易患性平均值与阉值的距离 ) *29．多基因遗传病发病风险与以下哪个因素相关?( 亲属级别、家庭中患者多少、严重程度、遗传度 )
30．在遗传率愈高的多基因遗传病中，患者一级亲属的发病率：( 愈靠近一般群体易患性平均值中间的地方 )
*31．在多基因遗传病中，遗传率是指：( 遗传因素对性状的影响程度)
32．数量性状遗传基础的特点是：( 由两对以上的微效基因决定 )
（二）多项选择题
*1．影响多基因病的发病风险估计的因素包括：群体发病率、遗传度的高低、亲属的级别远近、家庭中的患者数目、病情的严重程度
2．连续的多基因性状：常常呈现Gaussian分布、包括身高、肤色、体重和皮纹等性状、由多个微效基因和环境共同决定、子女具有均数逼近现象、存在着易患性和阈值3．不连续的多基因性状(疾病)：超过阔值时发病、包括许多先天畸形和一些常见的慢性病、如先证者是发病率低的性别，则再发风险相应增高
*4．下列哪些与多基因遗传有关? 由微效基因构成的遗传方式、微效基因间有累加效应、微效基因都是共显性基因、有些还存在着主基因、性状受若干对基因控制5．下列哪些是多基因遗传病的特点:
群体发病率一般为0.1％～l％、一般发病率有性别差异、亲属发病率随亲属级别的疏远而递减、一级亲属患者越多再发风险越大、患者病情越重则一级亲属的再发风险越大*6．下列哪些不是多基因遗传病? 先天性睾丸发育不全、肌营养不良、血友病A、遗传性肾炎
*7．某种多基因病的遗传率为50％，这是说：
该病总变异的50％与环境差异有关、群体中的变异50％是由其成员中的遗传差异造成、该病总变异中，总共50％与遗传差异有关、环境因素与遗传因素在决定该病的发生上有同等重要的作用
8．下列哪些性状属于多基因性状? 血压、智力、皮肤颜色、身高、体重
9．在人群中先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性，男性为0.5%，女性为0.1％，男性患者其儿子发病风险为5％，其女儿发病风险为1.4%，女性患者其子代的发病风险为：儿
12．目前研究发现糖尿病的遗传方式有：线粒体遗传、常染色体显性遗传、多基因遗传
13．精神分裂症发病的因素有：环境因素，如出生时并发窒息或子痫等、社会环境、遗传因素，遗传度约70%～80%
*14．多基因遗传的微效基因所具备的特点是：共显性、作用是微小的、有累加作用、每对基因作用程度并不均恒
15．多基因遗传与单基因遗传区别在于：遗传基础是微效基因、患者一级亲属再发风险相同、多基因性状形成都是环境因子与微效基因共同作用
16．关于多基因遗传下列哪种说法是正确的：除单基因遗传病以外，所有疾病均是多基因与环境复合作用结果、两个极端变异个体杂交，子1代大多数为中间类型，也存在少数变异、两个中间类型个体杂交，子1代大多数为中间类型，但变异较广泛 *17．影响多基因遗传病发病风险的因素：环境因素与微效基因协同作用、发病率的性别差异、多基因的累加效应
18．目前对多基因病易感主基因筛选时主要采用方法是：家系分析、关联分析、连锁分析、后选基因直接检测、基因组扫描
19．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点：发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高、发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低
*20．一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关：该病的一般群体的发病率的大小、亲缘关系的远近、病情严重程度、亲属中患病人数、近亲结婚
（一）单项选择题
*1. 基因库是：(一孟德尔群体的全部遗传信息)
2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为：( 基因库 )
*3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（? ）代后可达到遗传平衡。(1代 )
4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是：(遗传平衡群体 )
*5．遗传平衡定律适合：(常染色体上的一对等位基因、常染色体上的复等位基因、X-连锁基因 )
*6．影响遗传平衡的因素是群体的大小、群体中个体的大规模迁移、群体中选择性交配
7．已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40％，50％和10％，b基因的频率为：( 0.35 )
8．先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是：( 0.04 )
9. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是：( 0.7)
*10．会改变群体的基因频率：群体变为很小、选择放松、选择系数增加、突变率的降低
11. 最终决定一个体适合度的是：( 生殖能力 )
12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是：( 发病率升高 )
13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率：显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢
14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是：( q越小，提高的倍数越多 )
*15.遗传平衡群体保持不变的是：基因频率、基因型频率
*16．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是：( 1/300)
18．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6/代，适合度(f)为：0.5 19．在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为：(27×10-6/代 )
20．选择对遗传负荷的作用是使之：无影响
*21．某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是：( 1/1600 )
*22．近亲婚配可以使：(隐性遗传病发病率增高 )
*23．舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是：(1/8)
25．在一个遗传平衡的群体中已知血友病的发病率为8×10ˉ5，S为0.9，其突变率应是：24×10ˉ6／代
*26．属于Hardy-Weinberg定律的条件随机结婚、群体很大、没有自然选择和突变、没有个体迁移
*27．群体中某一等位基因的数量称为：( 基因频率 )
28．适合度可以用在同一环境下：患者和他们正常同胞的生育率之比来衡量
29．已知白化病的群体发病率为1／10000，适合度为0.8，那么在这个群体中的白化病基因的突变率为：20 ×10ˉ6/代
30．在对一个50700人的社区进行遗传病普查时，发现了3个苯丙酮尿症患儿，由此可知这个群体中苯丙酮尿症的致病基因频率为：( 1／130 )
*31．一种x连锁隐性遗传病的男性发病率为1／100，可估计女性携带者的频率为：( 1／50 )
32．PTC味盲和无耳垂均为常染色体隐性遗传性状．在—个平衡的群体中，PTC味盲的频率为0．09，无耳垂的频率为0．2；，该群体中有耳垂且味盲的个体约占：( 0．0675 ) 33．选择作用与遗传负荷的关系是：( 减少群体的遗传负荷)
34．使遗传负荷增高的突变有：( 隐性致死基因突变 )
35．人群中遗传负荷的增高主要是由于：常染色体隐性有害基因频率的增高
37．等位基因的寿命与选择系数的关系是下列哪一项?( 与选择系数成反比关系 )
*38. 在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体所带有的：( 致死基因)
39. 在一个男女各2000人的群体调查中发现，男性红绿色盲患者140人，女性患者10人，由此可知，这个群体中色盲基因频率是：( 0.07)
*40. 在一个l0万人的城镇中普查遗传病时，发现有10个白化病患者(6男，4女)，由此可估计这个群体中白化病基因的频率为：( 1／l00 )
*41. 在上题所说的群体中，白化病致病基因的携带者频率是：(1／50 )
*42. 在上题所说的群体中，随机婚配后生育白化病患者的风险是：( 1／10000 )
（二）多项选择题
*1. 医学群体遗传学研究：
致病基因的产生及在人群中的频率和分布、致病基因的组合和分配规律、预测人群中各种遗传病的出现频率和传递规律、制定预防遗传病的对策、估计遗传病再发风险和指导婚姻与生育
2. 遗传负荷的降低可通过：控制环境污染、预防染色体畸变、自然选择的降低
3．红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么：女性发病率为0.0025、致病基因频率为0.05、XAXa基因型的频率为0.1、女性表型正常的频率为p2+2pq
*4．维持群体遗传平衡的条件包括：群体很大、没有选择
5．假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则：致病基因的频率为0.01、表兄妹婚配后代发病率为1/1600
6．对一个1000人群体的ABO血型抽样检验，A型血550人，B型血110人，AB型血30人，O型血为310人，则：ⅠA基因的频率为0.352、ⅠB基因的频率为0.073、i基因的频率为0.575
7．群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病，那么：该致病基因的频率为0.01、该病近亲婚配的有害效应为（1+15q）/16q
*8．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则：M血型者占36.7%、M基因的频率为0.63、MN血型者占52.4%
9．影响遗传平衡的因素是：群体的大小、群体中个体的大规模迁移、群体中选择性交配
10．Hardy-Weinberg平衡律指：在一个大群体中、没有突变发生、没有大规模迁移、群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变
11．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中：A 基因的频率为0.7、a基因的频率为0.3、是一遗传不平衡群体
12．在遗传平衡的基础上，可以推导得出下列数据：对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子、对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍、对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2、对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/q
13．以AR为例，亲属之间的亲缘系数如下：姨表兄妹为1/8、祖孙为1/4、舅甥为
1/4、同胞兄妹为1/2
14．能影响遗传负荷的因素是：近亲婚配、电离辐射、化学诱变剂
15．群体中的平衡多态表现为：DNA多态性、染色体多态性、蛋白质多态性、酶多态性
*1.下列哪种情况是产前诊断的指征：夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇、35岁以上高龄孕妇、羊水过多或过少的孕妇、有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇
2.两眼距宽，双眼外侧上斜，耳廊小的患儿，最可能的诊断为：( 、先天愚型 )
3.一名5岁女孩，身高85cm，身长的中心位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼脸水肿，眼间距宽，鼻梁宽平，常吐舌，应考虑的诊断为：( 呆小病 ) *
4.下列哪是染色体检查的适应征?智力发育不全，生长发育迟缓、先天畸形、35岁以上孕妇、男性不育，女性不孕或多发流产的夫妇
*5.羊膜穿刺用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的：( 16~20周 )
*6.绒毛膜取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的：( 9～11周 )
*7.目前国内外最常用也是最安全的产前诊断方法为：( 羊膜穿刺和绒毛膜取样术)
8.确诊21-三体综合征应选用下列哪项检查?( 染色体检查)
*9.患儿1岁零6个月，因生长发育落后而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断应考虑：( 苯丙酮尿症 )
10.苯丙酮尿症的主要诊断依据包括：智力低下、尿有鼠臭味、尿三氯化铁试验阳性、血清苯丙氨酸明显升高
11.患儿3岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.5OC，脉搏110次／min，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，atd脚63o，胸骨左缘3-4肋骨Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心，为诊断应首选下列哪项检查?( 染色体检查 )
*12.肝豆状核变性应用青霉胺的目的是：( 促进铜的排泄 )
13.肝豆状核变性发生溶血性贫血主要是由于：( 化学因素损伤红细胞膜所致 )
14.一男孩12岁，半年前上课注意力不集中，渐渐讲话口齿不清，用筷夹菜不稳，写字困难，目前有时手足徐动，走路不稳，其祖母死于精神病。查：神清，表情呆板，心、肺(一)，
腹稍胀，肝肋下2cm，睥可及lcm，膝反射亢进、巴氏征（+），脑膜刺激征(一)。可能的诊断是：( 肝豆状核变性)
15.肝豆状核变性患者具有重要诊断价值的体征是；(角膜K-F环)
16.肝豆状核变性患者脑的病变主要位于：( 基底神经节 )
17.肝豆状核变性患者最常受侵犯的部位是；( 肝脏 )
*18.肝豆状核变性患者铜在体内最先沉着的部位是；(肝脏 )
*19.肝豆状核变性发病机理最主要是：( 肝脏合成铜蓝蛋白减少及胆汁排铜减少)
20.ABO血型不合引起的新生儿溶血症可发生在第一胎，因自然界的A和B抗原使O 型血的妇女血清中含有：( IgG抗A或抗B抗体)
21.足月男婴，生后2天发现黄疸，且进食差，血清总胆红素228μmol／L，.母血型O 型，子血型A型，Rh(-)，直接抗人球蛋白试验(+)，最可能诊断为：(、新生儿溶血症)
22.α-地中海贫血：其静止型无症状，诊断较困难、轻型患者不需治疗、重型又称HbBart’s 胎儿水肿，常呈死胎或娩出后即死亡、中间型以HbH病最常见
23.地中海贫血，是一组常染色件隐性遗传病、根据肽链合成障碍主要将其分为α和β两型、周围血象呈小细胞低色素性贫血、呈增生性贫血的骨髓象，以中、晚幼红细胞占多数
24.遗传性球形红细胞增多症：?( 红细胞脆性增加 )
25.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症：( 红细胞酶缺陷 )
26.地中海贫血：(红细胞脆性降低)
27.家系调查的最主要目的是( 了解疾病的遗传方式 )
28.能进行染色体检查的材料有外周血、绒毛膜、肿瘤、皮肤
*29.生化检查主要是指针对蛋白质和酶的检查
30.携带者检出的最佳方法是( 基因检查 )
31.绒毛取样法的缺点是(流产风险高 )
*32.基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于( 针对基因结构D )
33.当? 基因结构变化未知时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断
34.核酸杂交的基本原理是( 变性与复性)
*35.PCR特异性主要取决于(引物的特异性 )
*36.PCR最主要的优点在于( 灵敏度高 )
37.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果是100bp/300 bp，现判断这个胎儿是( 携带者 )
38.Huntington舞蹈症或遗传性舞蹈症的主要表现：运动和智力失控、中枢神经系统严重的进行性疾病、发病年龄25~60岁、常染色体显性延迟表达、CAG重复数增加*39.家系分析可用于：确定某种遗传病的遗传方式、预测子女的基因型和表现型频率、检出所有携带者、估计再发风险、指导婚育，降低遗传病的发病率
*40.遗传病的诊断应注意：家族病史、发病年龄、拟表型、遗传异质性、不同的亚型
41.具体分析一个系谱时，应注意的因素包括：遗传异质性、外显不全和迟发现象、自发突变现象、显性和隐性的相对性、表型模拟现象
*42.遗传病的诊断除沿用一般疾病的诊断方法外，尚需辅以下述哪些遗传学的特殊诊断手段?系谱分析、染色体和染色质检查、基因检测及特异性酶和蛋白质生化分析、皮纹分析
43.临床上常用的基因诊断途径主要有：用斑点杂交、酶切PCR方法直接检测“点突变”、用RFLP连锁分析间接检测遗传病的缺陷基因、用基因探针或PCR方法直接检测由基因或基因片段缺失导致的遗传病
44.先天愚型患者常可见到的异常皮肤纹理为；三叉点t’、通贯手及第5指单一指褶纹、拇指球区胫侧弓形纹
*45.产前诊断的对象包括；夫妇一方为染色体结构或数目异常，或生育过染色体病患儿的孕妇、35岁以上高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史的孕妇、夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经管畸形儿的孕妇、有脆性x综合征家族史的孕妇、有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇
46.超声产前诊断的应用范围包括：多胎妊娠、胎盘定位、神经管畸形及内脏畸形、胎儿有核红细胞增多症、胚胎发育异常及宫内生长迟缓
47.羊膜穿刺的禁忌症包括；妊娠不足16周或超过24周、有出血倾向、先兆流产或稽留流产的孕妇、盆腔或宫内感染者、单纯因杜会习俗要求预测胎儿性别者
48.染色体检查的指征有发育障碍、智力低下、反复流产
49.有下列指征者应进行产前诊断夫妇之一有致畸因素接触史的、羊水过多的、35岁以上高龄的、夫妇之一有染色体畸变的
*50.携带者可以通过下列层次水平上进行检查临床水平、细胞水平、生化水平、基因水平
51.检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有：RNA、蛋白质和酶、代谢产物
52.可作为分子遗传标记的有：微卫星DNA、RFLP、HLA、SNP
53.核酸杂交结果判断的依据是：信号位置、信号强度
56.苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行血清检查、尿液检查、分子诊断
57.家系分析应注意的事项有资料的可信程度、资料的完整程度、观察指标必须相同
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
绪论 (重点：遗传病定义及特征) 1.遗传病：一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病成为遗传病 2.医学遗传学：用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传递至子代的特点，规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系的一门综合学科。 3.简要说明遗传病的特征？ 答:①遗传病的传播方式:一般是以垂直方式出现的，不延伸至无亲缘个体②遗传病的数量分布:亲祖代和子孙代是以一定数量比例出现的，社会上总体数量少，分布不均③遗传病的先天性：但并非所有的遗传病都是先天的④遗传病的家族性：发生具有家族聚集性，发病年龄通常一代比一代早，病情加重⑤遗传病的传染性：一般无传染性，但人类阮粒蛋白是一种遗传又具有传染性的疾病。 第一章人类基因和基因组 (重点：断裂基因及其英文) 1.割裂基因（（split gene）是真核生物的结构基因，由编码序列和非编码序列组成，二者相间排列。 第二章基因突变 重点（基因突变，DNA的修复系统有哪些） 1.基因突变：发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化。 2. DNA的修复系统有哪些？ （1）紫外线照射引起的DNA损伤与修复 ①光复活修复，在可见光的作用下，光复活酶被激活，能够特异性的识别、结合嘧啶二聚体，形成酶-DNA复合体，利用可见光的能量，嘧啶二聚体解聚，修复完成，酶也从DNA上解离，释放。 ②切除修复，也称暗修复，无需光能。发生在DNA复制之前。 ③重组修复，发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式。（2）电离辐射引起的DNA损伤和修复 ①超快修复②快修复③慢修复 第四章单基因病的遗传 重点：判断遗传方式，并且加上特点；不规则显性遗传；遗传印记 1.遗传方式的特点 （1）常染色体显性遗传特点：①男女患病机会均等②患者双亲必有一个是患者③患者的子代有1/2的发病可能。④连续传递 （2）常染色体隐形遗传特点：①男女患病机会均等患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者。②患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3是携带者，患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者。③没有连续传递的现象 （3）伴X显性遗传的特点：①人群中女性患者数目多于男性患者②患者双亲中一方患病。③交叉遗传，男传女，不传男。女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病。 ④有连续传递的现象。
如何绘制频数表？ 求组距 确定各组段的两个端点 归组计数 频数分布表与分布图作用 1.揭示变量分布形态 2.揭示变量分布趋势 3.便于发现特大的或特小的极端值 4.便于进一步计算统计指标和分析 5.作为一种数据陈述的形式 算数应用条件： 对称分布，尤其正态分布 几何应用条件： 1.对数对称分布、等比资料 2.变量值中不能有0；不能同时有正值和负值；若全是负值，计算时可先把负号去掉，得出结果后再加上负号。 中位数条件： 所有分布、尤其偏态分布： 1.变量值中出现个别特小或特大的数值 2.资料的分布呈明显偏态 3.含有不确定数值 4.资料的分布不清 极差应用条件：所有分布、尤其偏态分布 不足： 不能全面的反映所有值的偏离程度 不稳定、小样本小于大样本、样本小于总体 四分位数间距应用条件 所有分布、尤其偏态分布： 1.变量值中出现个别特小或特大的数值 2.资料的分布呈明显偏态 3.含有不确定数值 4.资料的分布不清 方差应用条件： 对称分布，尤其正态分布 变异系数应用 1.量纲不一致
散点图作用 观察两组数据的总体趋势和明显偏离趋势的观察点 判断两组数据的关联形式、方向和密切程度 相关分类 线性相关 秩相关 分类变量相关 线性相关意义 r>0表示正相关，r=1表示完全正相关；r<0表示负相关，r=-1表示完全负相关。 |r|→0表示相关性越弱，|r|→1表示相关性越强。 r=0表示没有线性相关，不代表没有相关。 如何判断线性相关 画散点图 计算线性相关系数 假设检验 如何进行秩相关 编秩次 计算秩相关系数 假设检验 回归分析：利用样本信息，找到变量间数量依存关系。 线性回归分析：利用样本信息，找到变量间线性数量依存关系。 决定系数：反映回归贡献的相对程度，即Y的变异被X解释的比例。 如何进行分类变量的相关分析 交叉表的制作，计算各种概率 计算列联系数 假设检验 相关分析的条件 线性相关系数：二元正态分布的定量变量 秩相关系数：非二元正态分布的定量变量、有序分类变量 列联系数：无序分类变量 轶闻数据：由坊间流传或各种媒体报道的一些个案数据，由于其特殊性往往给公众留下突出和深刻的印象。 特点：缺乏代表性，常诱导人们进行简单的推论，得到一些具有倾向性的结论。 可得数据：为了某些特定目的已收集或积累的数据。如：各类监测数据、统计年鉴等。
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
1.遗传病特指__C______。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 2、___B_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Jacob和Momod B. Watson和Crick C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod E. Arber和Smith 3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。 A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血 4.传染病发病__D______。 仅受遗传因素控制 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 5．种类最多的遗传病是___A_____。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 6．发病率最高的遗传病是__B______。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。 A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D.镰状细胞贫血症 8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D______。 A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列___D_____碱基不存在于DNA中。 A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤 10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。 A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质 11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C______。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星DNA D. 线粒体DNA E. 核DNA 12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为___C_____。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为___B_____。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为___B_____。
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
中国医科大学 教案 系（部）： 学科： 授课题目： 授课对象： 授课时间：年月日时至 年月日时止授课教师： 中国医科大学教务处制
教案[Syllabus (teaching period plan)] 也称课时计划。教师经过备课，以课时为单位设计的具体教学方案。教案是上课的重要依据。通常包括：班级、学科、课题、上课时间、课的类型、教学方法、教学目的、教学内容、课的进程和时间分配等。有的教案还列有教具和现代教学手段（如电影、投影、录像、录音等）的使用、作业题、板书设计和课后自我分析等项目。由于学科和教材的性质、教学目的和课的类型不同，教案不必有固定的形式。 编写教案要依据教学大纲和教学书，从学生实际情况出发，精心设计。一般要符合以下要求：①明确地制订教学目，具体规定传授基础、培养基本技能、发展能力以及思想政治教育的任务。②合理地组织教材，突出重点，解决难点，便于学生理解并掌握系统的知识。③恰当地选择和运用教学方法，调动学生学习的积极性，面向大多数学生，同时注意培养优秀学生和提高后进生，使全体学生都得到发展。 编写教案的繁简，一般是有经验的教师写得简略些，而新教师写得详细些。平行班用的同一课题的教案设计，根据上课班级学生的实际差异宜有所区别。原定教案，在上课进程中可根据具体情况做适当的必要的调整，课后随时记录教学效果，进行简要的自我分析，有助于积累教学经验，不断提高教学质量。 （摘自《中国大百科全书》〈教育〉分册143～144页，1985年10月版，供教师在书写教案时参考） 说明： 本教案以讲授一个单元（2～4学时）或一次实验（实习）为单位填写。填写时要用钢笔填写，字迹要清晰、工整，按表中项目逐一填写。教师要在授课前将本教案交教研室主任审阅，通过后方可授课。在授课结束三日内将本教案中本单元教学总结栏填写后，交教研室存档。
习题七 医学遗传学基础复习题 一、名词解释 1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病 5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因 9 调控基因10 断裂基因11 基因组12 基因家族 13 基因簇14 假基因15 基因表达16 转录 17 翻译18 基因突变19 点突变20 同义突变 21 错义突变22 无义突变23 移码突变24 等位基因 25 分离定律26 复等位基因27 自由组合定律28 连锁与互换定律 29 单基因遗传30 系谱31 携带者32 完全显性 33 不完全显性34 不规则显性35 共显性36 延迟显性 37 表现度38 外显率39 交叉遗传40 遗传异质性 41 多基因遗传42 数量性状43 微效基因44 易患性 45 遗传率46 早发现象47 从性遗传48 限性遗传 49 阈值50 染色体组51 染色体核型52 显带技术 53 丹佛体制54 染色体带型55 高分辨带56 染色体畸变 57 整倍体58 非整倍体59 假二倍体60 易位 61 倒位62 插入63 重复64 等臂染色体 65 双着丝粒染色体66 嵌合体67 三体型68 单体型 69 多体型70 TDF基因71 SRY基因72 AZF基因 73 Lyon假说74 真两性畸形75 假两性畸形76 分子病 77 遗传性酶病78 基因定位79 遗传图谱80 物理图谱 二、填空题 1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。 2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分为等三种情况。 3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为。具有传递的特征。 4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为。 5 基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为病和病两类。 6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为。 7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为。 8 DNA具有、和等遗传物质的基本特性。 9 DNA的组成单位是后者由、和组成。 10 DNA和RNA的共有碱基是、和。 11 双链DNA中，碱基对A和T之间形成的氢键数目是、G和C之间的氢键数目是。 12 基因的化学本质是。 13 人类基因根据其功能不同可分成和。 14 人类基因组包括基因组和基因组，人类DNA中的重复序列、基因家族主要存在于基因组。
医师资格考试蓝宝书-预防医学 令狐文艳 医学统计学方法 第一节基本概念和基本步骤（非常重要） 一、统计工作的基本步骤 设计（最关键、决定成败）、搜集资料、整理资料、分析资料。 总体：根据研究目的决定的同质研究对象的全体，确切地说，是性质相同的所有观察单位某一变量值的集合。总体的指标为参数。 实际工作中，经常是从总体中随机抽取一定数量的个体，作为样本，用样本信息来推断总体特征。样本的指标为统计量。 由于总体中存在个体变异，抽样研究中所抽取的样本，只包含总体中一部分个体，这种由抽样引起的差异称为抽样误差。抽样误差愈小，用样本推断总体的精确度愈高；反之，其精确度愈低。 某事件发生的可能性大小称为概率，用P表示，在0～1之间，0和1为肯定不发生和肯定发生，介于之间为偶然事件，<0.05或0.01为小概率事件。
二、变量的分类 变量：观察单位的特征，分数值变量和分类变量。 第二节数值变量数据的统计描述（重要考点） 一、描述计量资料的集中趋势的指标有 1.均数均数是算术均数的简称，适用于正态或近似正态分布。 2.几何均数适用于等比资料，尤其是对数正态分布的计量资料。对数正态分布即原始数据呈偏态分布，经对数变换后（用原始数据的对数值lgX代替X）服从正态分布，观察值不能为0，同时有正和负。 3.中位数一组按大小顺序排列的观察值中位次居中的数值。可用于描述任何分布，特别是偏态分布资料的集中位置，以及分布不明或分布末端无确定数据资料的中心位置。不能求均数和几何均数，但可求中位数。百分位数是个界值，将全部观察值分为两部分，有X％比小，剩下的比大，可用于计算正常值范围。 二、描述计量资料的离散趋势的指标 1.全距和四分位数间距。 2.方差和标准差最为常用，适于正态分布，既考虑了离均差（观察值和总体均数之差），又考虑了观察值个数，方差使原来的单位变成了平方，所以开方为标准差。均为数值越 小，观察值的变异度越小。 3.变异系数多组间单位不同或均数相差较大的情况。变
[1]遗传病有何特点，可分为几类，对人类的意义如何？ 答：㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多特点： 1、遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病和营养性疾病不同，它不延伸至无 亲缘关系的个体。 2、遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成 员间有一定的数量关系。 3、遗传病的先天性：遗传病往往有先天性的特点，但先天性的疾病并不全是遗传病。 4、遗传病的家族性：遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全部都是遗 传病。 5、遗传病的传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。 ㈡人类遗传病的分类 1、单基因病：由单基因突变所致。 2、多基因病：多基因病有一定的家族史。 3、染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。 4、体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发 病的基础。 5、线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。 ⑶遗传病的危害 1、遗传病的现状：就发病率来看，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病．包括常染色体上的遗传病和伴性遗传，尤其是伴性遗传．虽然女性发病率低于男性，但遗传给下一代并出现发病率是很高的．所以若女性色盲她的色盲基因位于Ｘ染色体上，可同时遗传给儿子和女儿，所以她不想要孩子． ２．由于人类出现的各种遗传病给社会增加了负担，给家庭造成沉重的经济负担和精神压力，所以我们就提倡优生，它可以提高人口素质，也可以提高人民的健康水平和生活水平．３．性别决定是由于性染色体组合的不同导致的．男性能产生两种类型的精子，且比例一样．而女性只能产生一种类型的卵细胞．每种精子和卵细胞结合的几率一样，产生的后代男女性别比例理论上是一样的，而且性别就是在精子和卵细胞结合的瞬间决定的，产生什么性别，主要决定于男性精子的两种不同类型．但是现实生活中好多不懂得此道理，所以造成了社会上一些荒唐的悲剧故事．所以在教学过程中应强化学生对这方面的重视，并加以讨论和宣传． [2]简述基因概念的发展。 答：人类对基因的概念经历了一个有浅入深的历史发展过程。在杂19世纪60年代，奥地利神甫孟得尔采用豌豆作为实验材料，提出生物性状是由“遗传因子”决定的，并总结出基因的分离定律和自由组合定律。20世纪初丹麦遗传学家Johannsen将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今，随后美国遗传学家摩尔根及其学生Sturtevert,Bridge,Miiller,Dobzhansky提出了基因传递的连锁交换定律，随后人们开始将基因与酶联系起来。1936年Beadle提出了“一个基因决定一种酶”假说；后来的研究揭示，基因除了决定酶外还决定其他的蛋白质，因此提出来“一个基因决定一种蛋白质”假说，但人们有发现所有的蛋白质都由几条多肽链组成，因此有修正成“一个基因决定一条多肽链”假说，随着科技水平的日益提高人们最终意识到“一个基因决定多条多肽链”。 经过100多年的研究，基因的概念逐渐清晰，1944年Avery等的工作，他们用实验的方法直接证明DNA是生物的遗传物质。1953年Watson 和Crick对DNA的分子结构进行了深入的研究，提出了著名的DNA分子双螺旋机构模型，正式揭示了遗传之迷，至此人们认识到，基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。 [3]解释基因突变的分子机制和DNA损伤的修复机制。 答：发生在分子水平上的基因突变，其本质是在各种诱变因素下的作用，使得DNA中的碱基组成种类和排列顺序发生改变，从而引起相应的遗传学效应，可分为： ㈠静态突变 ①点突变：a碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换，替代的突变。其具体表现为同类碱基或碱基之间的替换以及不同碱基对之间的替换。
遗传学 一、名词解释 基因型：是指一个个体染色体上基因的集合，即它所包含的每一对基因。 表现型：也简称表型，是指一个个体所含有的各种基因所制造的产物如蛋白质、酶等，以及个体的各种表现特征，甚至包括它的行为等。 染色质：是一种纤维状结构，叫做染色质丝，它是由最基本的单位——核小体(nucleosome)成串排列而成的。 染色体：是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果。 有丝分裂：又称间接分裂，通过纺锤体的形成、运动以及染色体的形成，将S期已经复制好的DNA平均分配到两个子细胞中，以保证遗传的稳定性和连续性的分裂方式。由于这一分裂方式的主要特征是出现纺锤丝，特称为有丝分裂。 减数分裂：有性繁殖生物为形成单倍体配子以完成生殖过程而进行的一种特殊的有丝分裂方式，包括两次细胞分裂而只有一次染色体复制，最终子细胞染色体数目减半。 同源染色体：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞）的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 遗传密码：指mRNA链上每三个核甘酸翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸，这三个核甘酸就称为密码子或三联子密码(triplet coden) 。 中心法则：是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。在某些病毒中的RNA 自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程。 假基因：是基因组中因突变而失活的基因，无蛋白质产物。一般是启动子出现问题。 超基因：是指作用于一种性状或作用于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因。 内含子(Intron) ：真核细胞基因DNA中的间插序列，这些序列被转录成RNA，但随即被剪除而不翻译。
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。 A 葡萄糖-6-磷酸酶 B 凝血因子IX C 凝血因子Ⅷ D 凝血因子XI
2018年中国医科大学心理学考研大纲，招生简章，专业目录，参考书目每年变动都很小，力比多学院小编建议招生简章关注报考条件、专业信息、时间流程、奖学金及联系方式，专业目录关注招生人数，推免人数及各方向注意事项。 力比多学院教研组为各位心理学考研人整理出2017中国医科大学心理学硕士研究生招生简章，希望能帮到准备考研的同学。 院校介绍 中国医科大学是中国共产党最早创建的院校，是唯一以学校名义走完红军两万五千里长征全程并在长征中继续办学的院校，是我国最早进行西医学学院式教育的医学高校之一。其前身为中国工农红军军医学校和中国工农红军卫生学校，1931年11月创建于江西瑞金。1940年9月在延安，经毛泽东同志提议，中共中央批准，学校更名为中国医科大学。1948年11月，在沈阳合并了原国立沈阳医学院（前身为满州医科大学，1911年由日本国南满铁道株式会社建立）和原私立辽宁医学院（前身为盛京医科大学，1883年由英国苏格兰教会建立）。中国医科大学是卫生部原部属高等医学院校，2000年改为省部共建学校。 中国医科大学建校至今，共培养了8万多名高级医学专门人才，毕业生遍布全国各地及世界许多国家和地区，培养和造就了一大批国家卫生管理的著名领导干部和医学界的著名专家学者。据不完全统计，担任副部级以上职务百余位，卫生部正、副部长9位，将军40多位，中国科学院、中国工程院院士14位。
有创新精神、创新能力和从事科学研究、教学、管理等工作能力的高层次学术型专门人才以及具有较强解决实际问题的能力、能够承担专业技术或管理工作、具有良好职业素养的高层次应用型专门人才。 （一）学术学位研究生 侧重于培养具有坚实的医学基础理论知识和系统的专业知识技能，能运用必要的研究方法从事科学研究，具有一定的科学创造能力及较高职业素养的高层次学术人才。毕业时，获得硕士毕业证书和学术学位证书。 （二）专业学位研究生 侧重于培养具有较强解决实际问题的能力、能够承担专业技术或管理工作、具有良好职业素养的高层次应用型专门人才。其中，临床医学和口腔医学专业学位硕士研究生旨在培养具有医学科学思维能力、扎实医学理论知识和临床技能的高层次临床医生。临床医学(专业学位)、口腔医学（专业学位）在达到相应培养要求的条件下可获得医师资格证书、住院医师规范化培训合格证书、硕士毕业证书和专业学位证书（简称“四证合一”）。其他专业学位毕业时，获得硕士毕业证书和专业学位证书。 二、关于全日制和非全日制研究生的说明
医学遗传学 题型：1.词解释20分5个 2.单选10分10个 3.简答50分5个 4.谱系分析12分 5.开放题8分 考试时间：12月18日 一、名词解释 1.基因突变：是指基因组DNA分子某些碱基顺序发生改变。 2.点突变：基因突变中最小的变化是DNA链中的一个或一对碱基的改变称为点突变。 3.亲缘系数：又称血缘系数，指将群体中个体之间基因组成的相似程度用数值来表示。意义即拥有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。 4.同源染色体：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 5.遗传印记：来自父母双方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，由不同性别的亲代传给子代的同一染色体或基因，可以引起不同的表型，我们把这种现象称为遗传印记。 6.遗传异质性：一种遗传病在不同家庭中，由不同的遗传改变所引起，称为遗传异质性。可分为基因异质性和等位基因异质性。基因异质性指同一疾病是由不同基因座上的突变所引起。等位基因异质性是指同一疾病由同一基因座上不同的突变等位基因所致。 7.整倍体：染色体数目整组地增加，即形成整倍体。例如，由三个或四个染色体组组成的三倍体.四倍体。三倍体以上的细胞称多倍体。 8.基因型频率：指某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率。 9.非整倍体：如果体细胞中的染色体不是整倍体，而是比二倍体少一条（2n-1)或多一条（2n+1)甚至多几条.少几条染色体，这样的细胞或个体即称非整倍体。 10.嵌合体：有丝分裂中，某一条染色体的姐妹染色单体不分离，导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体，称为嵌合体 11.分子病：如果DNA分子的碱基顺序发生改变，由它编码的蛋白质就发生相应的变化，由此可能引起一系列病理变化，导致疾病。这种疾病是蛋白质分子的结构和数量的异常所引起，所以称分子病。 12.代谢病：编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调通系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可导致遗传性酶缺失，引起代谢紊乱。所以酶蛋白病也可称为先天性代谢缺陷或遗传性代谢病。 13.癌基因：是指能引起细胞恶性转化的基因，它首先发现于病毒的基因组，继之又发现于动物和人的细胞基因组中。 14.抑制癌基因：又称抗癌基因，是人类正常细胞中所具有的一类基因，对细胞的增殖分化有调节作用。 15.Hardy-Weinberg平衡：在一定条件性下，即①在一个很大的群体中；②进行随机婚配而非选择性婚配；③没有自然选择；4.没有突变发生；5没有大规模的迁徙等条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代代繁殖传代中，保持不变，这就是遗传平衡定律，又称~~ 16.Ph染色体：在慢性粒细胞白血病患者de骨髓和外周血淋巴细胞中，有一个很小的近端着丝粒染色体，小于G组染色体，称为~~ 二．问答 1.简述染色体数目畸变中三倍体产生的机理。 答：①双雄受精，即受精时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX;69,XYY;69,XXY三种类型的受精;②双雌受精，即卵子发生的第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一个染色体组未排出卵外，而仍留在卵内，这样的卵与一个正常精子受精后，
卫生统计学知识点总结-CAL-FENGHAI-(2020YEAR-YICAI)_JINGBIAN
卫生统计学 统计工作基本步骤：统计设计（调查设计和实验设计）、资料分析{收集资料、整理资料、分析资料【统计描述和统计推断（参数估计和假设检验）】。 ★统计推断：是利用样本所提供的信息来推断总体特征，包括：参数估计和假设检验。a参数估计是指利用样本信息来估计总体参数，主要有点估计（把样本统计量直接作为总体参数估计值）和区间估计【按预先设定的可信度（1-α），来确定总体均数的所在范围】。b假设检验：是以小概率反证法的逻辑推理来判断总体参数间是否有质的区别。 变量资料可分为定性变量、定量变量。不同类型的变量可以进行转化，通常是由高级向低级转化。 资料按性质可分为计量资料、计数资料和等级资料。 定量资料的统计描述 1频率分布表和频率分布图是描述计量资料分布类型及分布特征的方法。离散型定量变量的频率分布图可用直条图表达。 2频率分布表（图）的用途：①描述资料的分布类型；②描述分布的集中趋势和离散趋势；③便于发现一些特大和特小的可疑值；④便于进一步的统计分析和处理；⑤当样本含量足够大时，以频率作为概率的估计值。 ★3集中趋势和离散趋势是定量资料中总体分布的两个重要指标。 （1）描述集中趋势的统计指标：平均数（算术均数、几何均数和中位数）、百分位数（是一种位置参数，用于确定医学参考值范围，P50就是中位数）、众数。算术均数：适用于对称分布资料，特别是正态分布资料或近似正态分布资料；几何均数：对数正态分布资料（频率图一般呈正偏峰分布）、等比数列；中位数：适用于各种分布的资料，特别是偏峰分布资料，也可用于分布末端无确定值得资料。 （2）描述离散趋势的指标：极差、四分位数间距、方差、标准差和变异系数。四分位数间距：适用于各种分布的资料，特别是偏峰分布资料，常把中位数和四分位数间距结合起来描述资料的集中趋势和离散趋势。方差和标准差：都适用于对称分布资料，特别对正态分布资料或近似正态分布资料，常把均数和标准差结合起来描述资料的集中趋势和离散趋势；变异系数：主要用于量纲不同时，或均数相差较大时变量间变异程度的比较。 标准差的应用：①表示变量分布的离散程度；②结合均数计算变异系数、描述对称分布资料；③结合样本含量计算标准误。 定性资料的统计描述 1定性资料的基础数据是绝对数。描述一组定性资料的数据特征，通常需要计算相对数。定性变量可以通过频率分布表描述其分布特征。 2 指标频率型指标强度型指标相对比型指标 概念近似反映某一时间出现概率单位时间内某现象的发生 率 两个有关联的指标A和B之比 计算 公式 A/B 有无 量纲 无有可有、可无 取值 范围 【0,1】可大于1无限制 本质大样本时作为概率近似值分子式分母的一部分频率强度，即概率强度的 似 值 表示相对于B的一个单位，A有多少 位 A和B可以是绝对数、相对数和平均