知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病
一、基础知识必备
（一）基因与性状的关系
1.萨顿的假说
(1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。
(2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。
2.基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验)
(1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。
(2)摩尔根实验过程及分析
P 红眼(雌) ×白眼(雄)
↓
F1红眼(雌、雄)
↓
F2红眼(雌、雄) 白眼(雄)
3 ∶ 1
①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制; ④白眼性状的表现与性别相联系。
(3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:
(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红
眼与白眼的基因位于X染色体上。
(5)实验结论:基因在染色体上
（二）伴性遗传
1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。
2.性染色体决定类型
（三）人类遗传病
1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2、人类常见遗传病的类型及特点
（四）人类基因组计划
1.人类基因组计划的目的测定人类基因组的全部核苷酸的序列,解读其中包含的遗传信息。
2.人类基因组计划人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。其主要内容是测定人类基因组的四张图谱,即遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱。
3.完成人类基因组计划的意义
(1)对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。
(2)对进一步了解基因表达的调控机制,细胞的生长、分化和个体发育的机制,以及生物的进化等有重要意义。
(3)人类基因组计划的实施,将推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。
二、通关秘籍
1、伴性遗传中基因型和表现型的书写误区
(1)在基因型的书写中,常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上,性染色体上的基因则需将性染色体
及其上基因一同写出,如X B Y。一般常染色体上的基因写在前,性染色体及其上基因写在后,如DdX B X b。
（2）在表现型的书写中,对于常染色体遗传不需要带入性别;对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性,又要将性别一同带入。
2、伴性遗传有其特殊性
(1)雌雄个体的性染色体组成不同,有同型和异型两种。
(2)有些基因只存在于X或Z染色体上,Y或W染色体上无相应的等位基因,从而存在像X b Y或Z d W的单个隐性基因控制的性状也能表现。
(3)Y或W染色体非同源区段上携带的基因,在X或Z染色体上无相应的等位基因,只限于在相应性别的个体
之间传递。
(4)性状的遗传与性别相联系。在写表现型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。
(5)性别决定后,受环境(如激素等)的影响性别会发生改变,称为性逆转。发生性逆转的生物只是表现型改变,
基因型并不变,如雌性非芦花鸡在特定环境中可逆转为雄性。
3、ZW型性别决定的伴性遗传
在ZW型性别决定生物的伴性遗传中,尽管与XY型性别决定一样,其伴性遗传也分为三种类型,但因雌雄个体的性染色体组型与XY型正好相反,其遗传特点与XY型明显不同。
(1)伴W染色体遗传:限雌性个体之间代代相传;
(2)伴Z染色体显性遗传:雄性多于雌性、连续遗传、具有相应性状的雌性个体的雄性亲本及雄性后代都具有相应性状;
(3)伴Z染色体隐性遗传:雌性具有就表现,雄性纯合才表现,雌性多于雄性、具有相应性状的雄性个体的雌性亲本与雌性子代均具有相应性状。
4、伴性遗传与遗传定律之间的关系
(1)伴性遗传与基因的分离定律的关系:伴性遗传的基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,所以从本质上说伴性遗传符合基因的分离定律。
(2)伴性遗传与基因的自由组合定律的关系:在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时,由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理,由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理,整体上按基因的自由组合定律处理。
5、人类遗传病易错点
(1)很多遗传病是先天性的,但先天性疾病并不都是遗传病。例如,畸形胎儿有时是由于孕妇服用或注射了某些严重影响胎儿的药物造成的。
(2)遗传病通常具有家族性,即在具有亲缘关系的人群中遗传。
(3)人类遗传病是由遗传物质改变引起的,而不一定携带致病基因,如染色体异常遗传病没有致病基因。
(4)单基因遗传病是由一对等位基因控制的,并不是由单个基因控制的。单基因遗传病传递时符合孟德尔遗传定律,而多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传定律。
对点训练
伴性遗传与人类遗传病
1．果蝇白眼为伴X染色体隐性遗传，显性性状为红眼。白眼雌蝇×红眼雄蝇组合通过眼色就可直接判断果蝇的性别（）
【解析】X a X a（白雌）×X A Y（红雄）→X A X a（红雌）、X a Y（白雄），后代雌性是红眼，雄性是白眼，所以可以通过眼色判断子代果蝇的性别，正确。
2．一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症
携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是1/8（）
【解析】根据题意分析，半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为
A，则可得儿子的基因型为1
3
AA和
2
3
Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的
女儿的可能性为为2111
34212
??=。错误。
3．在一个自由交配多代的果蝇种群中，果蝇的黑腹与红腹受一对等位基因的控制，黑腹（A）对红腹（a）为显性。现设计一个实验验证果蝇的黑腹和红腹基因位于X染色体上，亲代雌果蝇不能选择黑腹纯合子（）【解析】欲设计实验证明果蝇的黑腹与红腹基因位于X染色体上，可以通过雌性红腹与雄性黑腹果蝇杂交，观察子代，也可以通过杂合黑腹雌果蝇与黑腹果杂交，观察子代，正确。
4．如图为果蝇性染色体结构简图。要判断果蝇某伴性遗传基因位于片段I上还是片段II上，现用一只表
现型是隐性的雌蝇与一只表现型为显性的雄蝇杂交，不考虑突变，若后代为①雌性为显性，雄性为隐性；
②雌性为隐性，雄性为显性，推测①②两种情况下该基因分别位于II—1；I ( )
【解析】设该等位基因为A-a，若伴性遗传基因位于片段Ⅰ上，隐性雌蝇基因型为aa，显性雄蝇基因型可
能为AA，则其杂交后代均表现为显性；显性雄性基因型也可能为Aa，若A基因位于X的片段Ⅰ，则子代中雌性均为显性，雄性均为隐性；若A基因位于Y的片段Ⅰ，则子代中雌性均为隐性，雄性均为显性。若伴
性遗传基因位于片段Ⅱ-1上，隐性雌蝇基因型为X a X a，显性雄蝇基因型为X A Y，其子代中雌性均为显性，雄性均为隐性。所以可知①情况下，基因可以位于片段Ⅱ-1或Ⅰ，②情况下，基因只能位于片段Ⅰ上，错误。5．若控制小鼠某性状的D、d基因位于X染色体上，其中某基因纯合时能使胚胎致死（X D Y或X d Y也能使胚
胎致死）。现有一对小鼠杂交，F1代雌雄小鼠数量比为2∶1，则若致死基因为D，则F1代小鼠随机交配，F2代存活的个体中d基因频率为5/7（）
【解析】若致死基因为D，F1代雌性基因型为X D X d和X d X d，雄性基因型为X d Y，随机交配后代雌性个体比例为：X D X d∶X d X d=1:3，雄性个体只有X d Y，且：X D X d∶X d X d：X d Y==1:3：3，因此d基因频率=（1+6+3）÷11=10/11，错误。
6．性染色体 Y 上的基因无论显隐性，所控制的性状都可以在子一代的雄性个体中表现
【解析】若X染色体上有Y染色体上的等位基因，则Y染色体上基因所控制的隐性性状不一定都能在子一
代的雄性个体中表现，错误。
7．通过正交和反交可以判断控制生物性状遗传的基因是在常染色体上还是在性染色体上（）
【解析】若正交反交结果相同，说明控制生物性状遗传的基因是在常染色体上，若是结果不同，说明控制生物性状遗传的基因是在性染色体上，正确。
8．如果通过转基因技术，成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。如果与正常男性结婚，婚后所生子女的表现型为儿子全部有病，女儿全部正常（）
【解析】某女性血友病患者的基因型为X h X h，通过转基因技术改造其造血干细胞后，可使其凝血功能全部恢复正常，但造血干细胞是体细胞，其中的基因不能遗传给子代，遗传给子代的是生殖细胞中的基因，而生殖细胞中的基因没有发生改变，因此该女性与正常男性（X H Y）结婚后所生儿子全部患病、女儿全部正常正确。
9．父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子。该儿子多出的X染色体来自精子或卵细胞（）
【解析】色盲是伴X染色体隐性遗传病，根据题中信息可知双亲的基因型为X B Y和X b X b，生出一个XXY正常的孩子，即两条X染色体中一定有一个X B，由于母亲不能产生X B的卵细胞，因此父亲产生了X B Y的精子，即异常发生在精子中，错误。
10．一对色觉正常的夫妇生了一个红绿色盲的男孩。男孩的外祖父、外祖母和祖母色觉都正常，祖父为色盲。该男孩的色盲基因来自外祖父（）
【解析】已知色盲是伴X隐性遗传病，则该红绿色盲男孩的基因型是X b Y，其致病基因X b一定来自于他的妈妈（而与父亲无关，父亲提供的是Y），但是妈妈正常，所以妈妈的基因型是X B X b，由题干已知外祖父母色觉都正常，外祖父给妈妈的一定是X B，则妈妈的色盲基因肯定来自于外祖母（X B X b），错误。
11．禁止近亲结婚可以有效减小各类遗传病的发病率（）
【解析】禁止近亲结婚可以有效减小隐性遗传病的发病率，错误。
12．检测胎儿的表皮细胞基因可以判断是否患血友病（）
【解析】胎儿体细胞基因都是一样的，检测胎儿的表皮细胞基因可以判断是否患血友病，正确。
13．生殖细胞中一般只表达性染色体上的基因（）
【解析】生殖细胞中也可以表达常染色体上的基因，错误。
14．性染色体上的基因都与性别决定有关（）
【解析】性染色体上有与性别决定有关的基因，也有决定其他性状的基因，如红绿色盲基因，错误。15．位于性染色体上的基因，在遗传中不遵循孟德尔定律，但表现伴性遗传的特点（）
【解析】位于性染色体上的基因，在遗传中也遵循孟德尔定律，如血友病，错误。
16．火鸡的性别决定方式是ZW型(♀ZW，♂ZZ)。曾有人发现少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代(WW的胚胎不能存活)。若该推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是雌∶雄＝4∶1（）
【解析】按题意分两种情况，第一种情况是若卵细胞含Z染色体，则三个极体分别含Z、W、W染色体，卵细胞与其中之一结合后的情况是ZZ(雄)∶ZW(雌)＝1∶2；第二种情况是若卵细胞含W染色体，则三个极体分别含W、Z、Z染色体，卵细胞与其中之一结合后的情况是WW(不存活)∶ZW(雌)＝1∶2。故综合两种情况，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是雌∶雄＝4∶1。正确。
17．如图为某种单基因遗传病的系谱图（阴影代表患者，其余为正常）。假设Ⅲ2和Ⅲ3所生孩子H患该遗传病的概率是11/72，．Ⅲ2为纯合子的概率是7/18（）
【解析】分析系谱图：Ⅱ1患病且为女性，则父母都正常，所以该单基因遗传病为常染色体隐性遗传病（用A、a表示）。假设III2和III3所生孩子H患该遗传病的概率是11/72，则III2是杂合子的概率为
11/72÷1/4=11/18，所以III2为纯合子的概率是1-11/18=7/18，正确。
18．果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上。现有一只红眼雌蝇与一只红眼雄蝇交配，F l的果蝇中约有1/4为白眼。白眼雌果蝇的子代中，雄性个体均为白眼（）
【解析】白眼雌果蝇的基因型为X r X r，所以其子代中雄性个体均为白眼X r Y，正确。
19．一种鱼的雄性个体不但生长快，而且肉质好，具有比雌鱼高得多的经济价值，科学家发现这种鱼 X染色体上存在一对等位基因 D—d，含有 D 的精子失去受精能力，若要使杂交子代全是雄鱼，可以选择的杂交组合为．X d X d×X D Y（）
【解析】X d X d×X D Y→X d Y，杂交子代只有雄鱼，正确。
20．在伴性遗传中，男性发病率多于女性，则该遗传病属于伴X显性遗传病（）
【解析】伴X显性遗传病中，女性患者多于男性，错误。
21．在伴性遗传中，伴Y的基因只遗传给男性（）
【解析】男性的Y染色体只传给儿子，因此伴Y的基因只遗传给男性，正确。
22．在伴性遗传中，女性发病率多于男性，则该遗传病属于伴X隐性遗传病（）
【解析】伴X隐性遗传病中，男性患者多于女性，错误。
23．在伴性遗传中，伴X的基因只遗传给女性（）
【解析】女性的性染色体组成为XX，男性的性染色体组成为XY，他们都具有X染色体，因此伴X的基因既可以传给女性，也可以传给男性，错误。
24．血友病基因只存在于血细胞中并选择性表达（）
【解析】血友病基因位于X染色体上，存在于所有正常体细胞中，只是在血细胞中选择性表达，错误。25．Y染色体总是比X染色体短小（）
【解析】人类的Y染色体是比X染色体短小，但果蝇的Y染色体比X染色体长，错误。
26．生物体细胞中的染色体均可分为性染色体和常染色体（）
【解析】有些生物体细胞中没有性染色体，如豌豆，错误。
27．性染色体上的基因都不能在体细胞中表达（）
【解析】性染色体上的部分基因能在体细胞中表达，例如“人类外耳道多毛症”，错误。
28．女性的体细胞和生殖细胞中都含有X染色体（）
【解析】女性的体细胞和生殖细胞中都含有X染色体，正确。
29．若“P→Q”表示由P—定能推理得出Q，则P表示父亲是伴X染色体显性遗传病患者，Q表示女儿患有该病（）
【解析】父亲是伴X染色体显性遗传病患者，其致病基因一定传给女儿，所以女儿一定患有该病，正确。30．XY这对性染色体上不存在成对基因（）
【解析】在XY染色体的同源区段存在成对的基因，错误。
31．调査某种遗传病的遗传方式时要选取有该种遗传病的家系进行调查；若要调查该遗传病的发病率，则需在广大人群中随机抽样调查（）
【解析】调査某种遗传病的遗传方式时要选取有该种遗传病的家系进行调查；若要调查该遗传病的发病率，则需在广大人群中随机抽样调查，正确。
故选D。
32．一个患某遗传病（由一对等位基因控制）的女性患者甲和一个表现正常的男性结婚后，生了一儿一女，且都患该遗传病。患该遗传病的子女一定可以从女性患者甲获得致病基因（）
【解析】该遗传病不论是显性遗传病还是隐性遗传病，女性患者甲一定能将致病基因遗传给患该遗传病的子女，正确。
33．已知等位基因A/a位于21号染色体上。现有一个21三体综合征男患者，该患者的基因型为AAa，其父
亲的基因型为Aa，母亲的基因型为Aa，这对夫妇再生育一个21三体综合征患者的概率为1/2（）【解析】21三体综合征是染色体数目变异所致，概率无法求解，错误。
34．遗传方式分析/发病率测算不属于遗传咨询的基本程序的是（）
【解析】遗传咨询的基本程序包括病情诊断、染色体/生化测定、遗传方式分析/发病率测算等内容，错误。35含有致病基因不一定会患遗传病，但遗传病患者一定含有致病基因（）
【解析】含有致病基因不一定会患遗传病，如隐性遗传病的携带者；遗传病患者不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病，错误。
36．多基因遗传病由多个基因控制，环境因素对其发病率无影响
【解析】多基因遗传病是由多对基因控制的，同时受环境因素的影响，错误。
37．如图为某一遗传病的家系图，其中Ⅱ-2的家族中无此致病基因，Ⅱ-6的父母正常，但有一个患病的妹妹。此家族中Ⅲ-1与Ⅲ-2患病的可能性分别为1/3、1/6（）
【解析】分析题图：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，但他们有一个患病的女儿（III-4），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，所以该病为常染色体隐性遗传病（用A、a表示）。由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，则II-1的基因型为aa，II-2家族中无此致病基因，则II-2的基因型为AA，所以III-1的基因型为Aa，不患病，即患病的概率为0；II-5的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，II-6父母正常，但有一个患病的妹妹，则II-6的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，所以III-2患病的可能性为
2/3×2/3×1/4=1/9，错误。
38．多基因遗传病患者后代发病率通常比单基因遗传病的高（）
【解析】多基因遗传病患者后代发病率低于单基因遗传病，错误。
39．原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病发病率调查（）
【解析】原发性高血压是多基因遗传病，而进行遗传病发病率调查时一般选择单基因遗传病，错误。40．利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病和所有出生缺陷（）
【解析】利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病，但不能监测和预防所有出生缺陷，错误。
41．男人的色盲基因不传给儿子，只传给女儿．所以色盲男人的女儿一定会患色盲，也会生下患色盲的外孙（）
【解析】女儿含有两条X染色体，其中一条来自父亲，另一条来自母亲，色盲为伴X染色体隐性遗传病，致病基因只位于X染色体上，因此男人的色盲基因不传给儿子，只传给女儿，但色盲男人的女儿不一定会患色盲，也不一定会生下患色盲的外孙，错误。
42．一个家族中仅在一代人出现过的疾病不是遗传病，而一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病（）【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，一个家族中仅在一代人出现过的疾病也可能是由遗传物质改变而引起的，因此可能是遗传病，而一个家族中几代人都出现过的疾病，若遗传物质没有改变（如支原体肺炎），则不是遗传病，错误。
遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病 一：知识点 （一)名词解读: 名词:1、染色体组型:也叫核型,是指一种生物体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。观察染色体组型最好的时期是有丝分裂的中期。 2、性别决定:一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。 ３、性染色体：决定性别的染色体叫做性染色体。 4、常染色体:与决定性别无关的染色体叫做常染色体。 5、伴性遗传:性染色体上的基因,它的遗传方式是与性别相联系的,这种遗传方式叫做伴性遗传。 语句:1、染色体的四种类型:中着丝粒染色体,亚中着丝粒染色体，近端着丝粒染色体，端着丝粒染色体。 ２、性别决定的类型:(1）XY型:雄性个体的体细胞中含有两个异型的性染色体(XＹ），雌性个体含有两个同型的性染色体(XX)的性别决定类型。(2）ZＷ型:与ＸY型相反,同型性染色体的个体是雄性，而异型性染色体的个体是雌性。蛾类、蝶类、鸟类(鸡、鸭、鹅)的性别决定属于＂ZW"型。 3、色盲病是一种先天性色觉障碍病,不能分辨各种颜色或两种颜色。其中，常见的色盲是红绿色盲,患者对红色、绿色分不清,全色盲极个别。色盲基因(b）以及它的等位基因-－正常人的B就位于X染色体上,而Ｙ染色体的相应位置上没有什么色觉的基因。 ４、人的正常色觉和红绿色盲的基因型(在写色觉基因型时,为了与常染色体的基因相区别,一定要先写出性染色体,再在右上角标明基因型。):色盲女性（XbXb)，正常（携带者）女性(XBXb），正常女性（ＸBXB),色盲男性（XbＹ)，正常男性(ＸBＹ)。由此可见,色盲是伴X隐性遗传病,男性只要他的X上有b基因就会色盲,而女性必须同时具有双重的b才会患病,所以,患男>患女。 5、色盲的遗传特点：男性多于女性一般地说，色盲这种病是由男性通过他的女儿（不病）遗传给他的外孙子(隔代遗传、交叉遗传)。色盲基因不能由男性传给男性)。 6、血友病简介:症状-－血液中缺少一种凝血因子,故凝血时间延长,或出血不止；血友病也是一种伴X隐性遗传病,其遗传特点与色盲完全一样。 附:遗传学基本规律解题方法综述 一、仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件,不同的条件、现象适用不同规律:
高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 人类遗传病教学设计第一课时 参考资料： 1．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《生物2必修遗传与进化教师教学用书》，人民教育出版社 2．任志鸿主编，《高中优秀教案·生物·必修：Ⅱ》2005年9月第2版，南方出版社 3．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《新课标教案生物必修2》，人民教育出版社、延边教育出版社 一、课标解读 新课程标准对本课时的内容要求：简述人类遗传病产生的原因和特点；说出医学遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和患病率；列举染色体病对新生儿的严重危害。调查某种常见的人类遗传病。 二、教材分析 《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、“和人类基因组计划于人体健康”。课程标准对人类遗传病的要求是了解水平，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。 三、学生情况分析 该教学设计面向高中二年级综合班学生。学生已经习得基因突变和染色体畸变等知识后，不难理解遗传病依据其病理进行的分类。而且学生在第二章第3节已经学习
了伴性遗传，已经学会分析了人类遗传病系谱图，为本课时的学习打下基础。综合班的同学，学习生物的时间有限，而且学习的兴趣不一定很高。所以采取资料搜集和实用性实例分析，引起学生的学习兴趣，并且使学生学习以后能用理论知识指导自己的健康生活。对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题。 四：教学目标 1.知识目标： （1）举例说出人类遗传病的主要类型。 （2）进行人类遗传病的调查。 2．能力目标： （1）通过对人类遗传病主要类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 （2）通过调查社会人群中的遗传病，培养接触社会，并从社会中直接获取生物学资料或数据的能力。 3．情感目标： （1）在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 （2）引导学生确立积极的生活态度和健康的生活方式，自觉宣传遗传病的知识，提高学生自身的优生意识，从而提高我国的人口素质。 五、教学重点和难点 1．重点：人类常见遗传病的类型 2．难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查
高考生物必背知识点：人类遗传病与优生 摘要：小编为大家整理了高考生物知识点总结，内容单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。希望大家在查看这些高考知识点的时候注意多加练习。 名词： 1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。 3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。 5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。 7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。 语句： 1、单基因遗传病： a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。 b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。 c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全
d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、 2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。 3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。)、b、性染色体遗传病。 4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。d、产前诊断。 5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。 6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
《人类遗传病》教案示例 广州市第一中学孙淑贞 一、教学内容和教学对象分析 1、教学内容 本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS）。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 2、教学对象分析 本人所任教的班级是高二级文科班的学生，对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。 对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费；文科班的学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。 二、教学目标 1．知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 ①调查某种常见的人类遗传病。 ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3．情感目标 ①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 ②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价 2．教学手段：多媒体、投影、设计调查表 四、教学流程
高中生物遗传与变异知识点 一、遗传的基本规律 一、基本概念 1.概念整理： 杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程，一般用x表示 自交：基因型相同的生物体间相互交配；植物体中指雌雄同花的植株自花受 粉和雌雄异花的同株受粉，自交是获得纯系的有效方法。一般用表示。测交：就是让杂种子一代与隐性个体相交，用来测定F1的基因型。 性状：生物体的形态、结构和生理生化的总称。 相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。 显性性状：具有相对性状的亲本杂交， F 表现出来的那个亲本性状。 1 隐性性状：具有相对性状的亲本杂交， F 未表现出来的那个亲本性状。 1 性状分离：杂种的自交后代中，同时显现出显性性状和隐性性状的现象。显性基因：控制显性性状的基因，一般用大写英文字母表示，如D。 隐性基因：控制隐性性状的基因，一般用小写英文字母表示，如d。 等位基因：在一对同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，一般用英文字母的大写和小写表示，如D、d。 非等位基因：位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因。 表现型：是指生物个体所表现出来的性状。 基因型：是指控制生物性状的基因组成。
纯合子：是由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。杂合子：是由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。 2. 例题： （1）判断：表现型相同，基因型一定相同。（x） 基因型相同，表现型一定相同。（x） 纯合子自交后代都是纯合子。（√） 纯合子测交后代都是纯合子。（x） 杂合子自交后代都是杂合子。（x） 只要存在等位基因，一定是杂合子。（√）
等位基因必定位于同源染色体上，非等位基因必定位于非同源染色 体上。（x ） （2）下列性状中属于相对性状的是（ B ） A．人的长发和白发 B ．花生的厚壳和薄壳 C．狗的长毛和卷毛 D ．豌豆的红花和黄粒 （3）下列属于等位基因的是（C） A．aa B ．Bd C．Ff D ．YY 二、基因的分离定律 1、一对相对性状的遗传实验 2、基因分离定律的实质 生物体在进行减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两种不同的配子中，独立地遗传给后代。 基因的分离定律发生是由于在减数分裂第一次分裂后期，同源染色体分开时，导致等位基因的分离。 例： （1）在二倍体的生物中，下列的基因组合中不是配子的是（B）
2020届高考生物小题狂练11：伴性遗传与人类遗传病（附答案）考点说明 本专题是根据近三年（2017～2019）的高考真题情况，去组织和命制题目。专题中有近三年的高 考真题，根据真题加以模仿的题和百强名校对应考点的题。该专题主要考查基因在染色体上、伴性遗传；遗传病的类型、调查及系谱图的分析等。 考点透视 1．（2019?新课标Ⅰ卷?5）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是（） A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中 B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株 C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株 D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子 2．（2017?新课标Ⅰ卷．6）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上； 长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果 蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是（） A．亲本雌蝇的基因型是BbX R X r B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 C．雌、雄亲本产生含X r配子的比例相同 D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX r的极体 3．（2018天津卷，4）果蝇的生物钟基因位于X染色体上，有节律（X B）对无节律（X b）为显性；体色基因位于常染色体上，灰身（A）对黑身（a）为显性。在基因型为AaX B Y的雄蝇减数分裂过程中，若出现一个AAX B X b类型的变异组胞，有关分析正确的是（） A．该细胞是初级精母细胞 B．该细胞的核DNA数是体细胞的一半 C．形成该细胞过程中，A和a随姐妹染色单体分开发生了分离 D．形成该细胞过程中，有节律基因发生了突变 考点突破 1．果蝇中，正常翅(A)对短翅(a)为显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼(B)对白眼(b)为显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交，你认为杂交结果正确的是（）
人类遗传病教案 学习目标 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。知道人类遗传病的三种类型。 2.遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。 3.优生的概念。知道优生的含义。 4.优生的措施(禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断)。能说出优生的四种措施。 学习重点、难点 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。 2.优生的措施 教学过程： 教师：既然说到人类遗传病，那同学们知道什么是人类遗传病么？ 学生：人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。 教师：没错，人类遗传病呢，我们可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病，这些内容在之前的学习中已经涉及了一些 单基因遗传：病受一对等位基因控制，目前世界上有6500多种，每年以10~50种的速度递增 1．群体中的发病率比较低。 2．常有显隐性，有明显的家族传递格局。常染色体隐性： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。 常染色体显性： 多指、并指、软骨发育不全、指甲髌骨综合征。X染色体隐性血友病、色盲病、进行性肌营养不良X染色体显性抗维生素VD佝偻病 多基因遗传病：多对等位基因控制，目前发现有100多种 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、脊柱裂。 染色体异常引起的遗传病目前发现100多种 1．几乎涉及到每一对染色体 2．遗传物质的改变很大 3．往往造成严重的后果，甚至胎儿期间自然流产染色体 结构猫叫综合征 (5号染色体部分缺失) 2．染色体数目常染色体个别增加21三体综合征 （先天愚型）性染 色体 个别 减少特纳氏综合征 （性腺发育不良） 教师：在这里清同学们注意：
2016高考生物人类遗传病知识点 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因 遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是由一对等 位基因控制，属于单基因遗传病。多基因遗传病是由多对等位基因控制。常 表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。染色体异常遗传病是由染 色体异常引起的。 1几个基本概念优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每 个家庭生育出健康的孩子。直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。禁止近亲结婚的理论依据：使隐性 致病基因纯合的几率增大。先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗 传病不一定是先天性疾病。 1遗传病病症单基因遗传病a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。 b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。 c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全 d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、多基因遗传病青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无 脑儿。染色体异常遗传病a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。)、b、性染色体遗传病。 1人类遗传病特点a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。人类遗传病还有3个危害，分别是危害人体健康、贻害子孙后代、增加了社会负担。人类基因组计划是测定人类基因组的
第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到
学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 （三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论
第三节人类遗传病 富源县胜境中学李琪仙一、设计思想 建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。 在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、课时安排：第一课时 三、教学目标 【知识目标】 1、人类遗传病的概念。 2、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说 明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
【能力目标】 1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。 2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、 知识迁移的学习方法。 【情感态度与价值观】 了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康。 四、教学重难点 1、教学重点 （1）人类常见遗传病的类型。 （2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、教学难点 掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 五、教学策略 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。 六、学情分析： 1、学生情况：学生已掌握了一定的遗传学知识、基本的探究性学习的探究方法和主动获取知识的能力，使本课探究性学习的开展具备了可行性。 2、指导思想：使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以
智能暑期辅导班生物资料 高中生物人类遗传病与优生练习题一 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（ ） A ．在常染色体上 B ．在Y 染色体上 C ．在X 染色体上 D ．在X 、Y 染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（ ） A ．抗维生素D 佝偻病 B ．进行性肌营养不良 C ．原发性高血压 D21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（ ） A ．白化病 B ．色盲 C ．苯丙酮尿症 D ．抗维生素D 佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A ．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B ．多基因遗传病和性染色体遗传病 C ．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D ．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A ．常染色体显性遗传病 B ．常染色体隐性遗传病 C ．X 染色体显性遗传病 D ．X 染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A 表示常染色体）（ ） ①23A ＋X ②22A ＋X ③21A ＋Y ④22A ＋Y A ．①和③ B ．②和③ C ．①和④ D ．②和④ 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） A ．X 染色体上显性遗传 B ．常染色体上显性遗传 C ．X 染色体上隐性遗传 D ．常染色体上隐性遗传 7题图 8题图 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ① 的基因型为________________ ，② 为纯合体的概率为_______________ ③ 为患病女孩的机率为_______________ （3）若该病为色盲病则： ① 的基因型为_______________ ② 为纯合体的概率为____________ ③ 为患病女孩的概率为_________________ （4 ）若 同时患有色盲和白化病，则 基因型为____________。 为色盲男 孩的概率为____________。 9．下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式： （1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排除显性遗传。 （2）个体_________________的表现型可以排除Y 染色体上的遗传。 （3）如果_________________号个体有病，则可排除X 染色体上的隐性遗传。 （4）根据上述推理，你所得出的结论是__________________________________。 （5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为___________________________________________。 10．以下是两例人类遗传病。 病例一：人的正常色觉B 对红绿色盲（b ）呈显性，为伴性遗传；褐眼A 对蓝眼（a ）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中： （1）男子的基因型是__________________（2）女子的基因型是____________________ （3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_________________________________ 病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问： （1）如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是___________________________________________ （2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_______________________________________________
伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案 Newly compiled on November 23, 2020
伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血 2、遗传病的监测和预防 1、右图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A．甲病为常染色体显性遗传病 B．乙病由X染色体隐性基因控制 C．Ⅲ-l与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l／16 D．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l／8 2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是 A．1/4 B．1/3 C．1/8 D．1/6 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会
使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是 A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 C．子代雌雄各半，全是宽叶 D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 A．1号 B．2号 C．3号 D．4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）.下列说法正确的是 A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2 D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩 8、果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 A.亲本雌果蝇的基因型为BbX R X r B.亲本产生的配子中含X r的配子占1/2 代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D.白眼残翅雌果蝇能形成bb X r X r类型的次级卵母细胞
知识点10人类遗传病和生物的进化 1. (2017 ?江苏高考? T6)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是() A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D. 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 【解析】选D。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病，遗传物质改变不仅包括基因结构改变，还包括 染色体变异,A项错误。先天性疾病不一定都是遗传病，如先天性心脏病不属于遗传病；家族性疾病不一定都是遗传病，也可能是传染病,B项错误。杂合子筛查主要是针对隐性遗传病，因为表现型正常的个体若为杂合子，则其携带致病基因，有可能将致病基因遗传给后代，对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没有意义，C 项错误；遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病三大类，不同遗传病的再发风险率有差异，所以估算遗传病再发风险率需要确定遗传病类型，D项正确。 2. (2017 ?江苏高考? T7)下列关于生物进化的叙述，错误的是() A. 某物种仅存一个种群，该种群中每个个体均含有这个物种的全部基因 B. 虽然亚洲与澳洲之间存在地理隔离，但两洲人之间并没有生殖隔离 C. 无论是自然选择还是人工选择作用，都能使种群基因频率发生定向改变 D. 古老地层中都是简单生物的化石，而新近地层中含有复杂生物的化石 【解析】选A。物种的基因是种内所有个体的基因之和，并非每个个体都含有这个物种的全部基因，A项错误；亚洲与澳洲之间虽存在地理隔离，但两洲人属于同一个物种，可以产生可育后代，没有生殖隔离，B项正确；自然选择使基因频率定向改变，决定了生物进化的方向，但是基因频率的定向改变未必都是自然选择决 定的，还有人工选择等因素，C项正确；在越古老的地层中，挖掘出的化石所代表的生物，结构越简单，分类地位越低等，在距今越近的地层中，挖掘出的化石所代表的生物，结构越复杂，分类地位越高等，D项正确。 3. (2017 ?全国卷甲?T32)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女 儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题： (1) 用"”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。 ⑵小女儿生出患血友病男孩的概率为_____________ ；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携 带者女孩的概率为____________ 。 (3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率 相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为 ______________ ；在女性群体中携带者的比例为______________ 。 【解析】(1)依据题干信息，一对非血友病夫妇生出两个非双胞胎女儿(表现正常)，大女儿与一个非血友病 的男子婚配生了一个患血友病的男孩，小女儿与一个非血友病男子婚配并怀孕，绘图时注意用阴影表示血 友病患者，小女儿的孩子表现型未知。 (2) 若血友病基因用b表示，大女儿与一个非血友病的男子婚配生了一个患血友病的男孩，由此可判断大女儿的基因型为X B X3,大女儿的致病基因应来自其母亲，则该夫妇的基因型为x B x b、X B Y，由此可判断小女儿的基因型为1/2X B X B、1/2X B X b，X B^ X XBJX B X B: X B X b: X BY：XY=1 ：1 : 1 : 1,故小女儿生出患血友病男孩的概率为1/2 X 1/4=1/8。若两女儿基因型相同，即小女儿的基因型为X3X>,X B X b X x— X B X B: Xy ：X B Y : X b Y=1 : 1 ：1 ：1,故小女儿生出血友病基因携带者女孩(X B X3)的概率为1/4。 (3) 男性群体中，血友病患者的基因型为乂丫,则男性群体中血友病患者的概率与血友病基因频率相等，均为1%；由于男性群体和女性群体血友病基因频率相等，则女性群体中X b的基因频率为1%X B的基因频率为99%,
学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？
遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。
专题13 伴性遗传与人类遗传病 一、高考大纲 二、思维导图 三、知识点睛 一、萨顿的假说 1903年，美国遗传学家萨顿用蝗虫细胞做实验材料，研究精子和卵细胞的形成过程。他发现孟德尔假设的一对遗传因子，也就是等位基因，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。萨顿由此推论：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因在染色体上，因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
二、基因位于染色体上的实验证据：摩尔根果蝇杂交实验 （一）果蝇作为遗传实验材料的主要优点： 易饲养、繁殖快，10多天就繁殖一代，一只雌果蝇一生能产生几百个后代。（二）摩尔根研究果蝇红白眼遗传的杂交实验 1.实验过程和现象 实验一：将突变的白眼雄果蝇和野生型红眼雌果蝇杂交 实验二：将实验一中所得的F1中的红眼雌果蝇和白眼雄果蝇进行杂交 实验三：将实验二所得白眼雌果蝇和野生型红眼雄果蝇进行杂交 2.实验分析
20世纪初期，一些生物学家已经在昆虫的细胞中发现了性染色体。果蝇的体细胞中有4对染色体，3对是常染色体，1对是性染色体。在雌果蝇中，这对性 染色体是同型的，用XX表示；在雄果蝇中，这对性染色体 是异型的，用XY表示。 X染色体和Y染色体上的片段可以分为三个区段： X染色体的非同源区段 Y染色体的非同源区段 X和Y染色体的同源区段 摩尔根认为，既然果蝇的眼色遗传与性别相关联，说明 控制红眼和白眼的基因在性染色体上。那么，是在三个区段 中的哪个区段上呢？ 假设1：控制眼色的基因位于Y染色体的非同源区段上。 因为红眼和白眼这一对相对性状在雌雄果蝇均表现，容易分析控制眼色的基因不可能在Y染色体的非同源区段上，假设1不成立。 假设2：控制眼色的基因位于X和Y染色体的同源区段。 则实验三的预期结果应该是子代不论雌雄均为红眼，与实际实验结果不符。 因此推理控制眼色的基因不在X和Y染色体的同源区段。 假设3：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段。 此假设可解释以上杂交实验一、二、三。 实验一：
人类遗传病 一、知识结构 单基因遗传病 人类常见遗传类型多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传咨询 人类遗传病遗传病与预防产前诊断 基因诊断 人类基因组计划与人体健康 二、教学目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型。 2、进行人类遗传病的调查。 3、探讨人类遗传病的监测和预防。 4、关注人类基因组计划及其意义。 三、教学重点、难点及解决方法 1、教学重点及解决方法 [教学重点] 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 [解决方法] ⑴在学习本节内容前一周，布置学生调查人群中的某种遗传病：确定调查目的→制定调查计划→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论。 ⑵在调查的基础上，设置问题串，让学生理解对遗传病进行监测和预防的重要性。 2、教学难点及解决方法 [解决难点] ⑴如何开展及组织好人类遗传病的调查。 ⑵人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 [解决方法] ⑴教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。 ⑵布置学生分组搜集资料，教师事先列出需要搜集资料的几个方面，如什么是人类基因组计划，它与人体健康有什么关系等。 四、课时安排 2课时。 五、教学方法 调查法、讲解法。 六、教具准备 相关资料、图片。 七、学生活动 1、指导学生调查人群中的遗传病。 2、学生讨论、辩论、回答相关问题。
八、教学程序 （一）明确目标 （二）重点、难点的学习与目标完成过程 第1课时 学习本节内容前一周，教师制作好调查表，发给学生，让学生调查人群中的某种遗传病。活动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。 整个调查活动按照教材P91和P92的相关要求做，同时教师布置下面的一些问题供学生讨论。 1、你们小组准备从哪些方面进行调查？ 2、小组内各成员的调查范围是什么？ 3、你打算采用哪些方法获得调查资料？ 4、在调查中你认为应该注意哪些事项？会遇到什么样的困难？你准备怎样克服？ 教师展示白化病、软骨发育不全、21三体综合征、色盲遗传病的图例，让学生认识到遗传病的危害。 [问题探讨]教材P90，学生讨论回答。 人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。请同学们看书P90——91相关内容，并思考下列问题： 1、什么是人类遗传病？ 2、什么是单基因遗传病？有哪些种类？它们的特点是什么？ 3、什么是多基因遗传病？它有什么特点？ 4、什么是染色体异常遗传病？它是如何形成的？以21三体综合征为例说明之。 教师归纳总结之： （三）总结 人类常见遗传病的类型及特点。 （四）作业布置 教材P94练习一。 （五）板书设计 第3节人类遗传病