第四章数量性状的遗传
前述的遗传现象是基于一个共同的遗传本质，即生物体的遗传表现直接由其基因型所决定 可根据遗传群体的表现变异推测群体的基因型变异或基因的差异。质量性状(qualitative trait)的特点：表现型和基因型的变异不连续(discontinuous) 。在杂种后代的分离群体中→可采用经典遗传学分析方法，研究其遗传动态。生物界中还存在另一类遗传性状，其表现型变异是连续的(continuous)→数量性状(quantitative trait) 。例如，人的身高、动物体重、植株生育期、果实大小，产量高低等。通过对表现型变异的分析推断群体的遗传变异→借助数量统计的分析方法，可以有效地分析数量性状的遗传规律。数量性状的类别：①.严格的连续变异：如人的身高；株高、粒重、产量；棉花的纤维长度、细度、强度等；②.准连续变异(Quasi continuous variation)：如分蘖数(穗数)、产蛋量、每穗粒数等，但大量值时，每个数值均可能出现，不会出现有小数点的数字。但有的性状即有质量亦有数量性状的特点，所以有人提出质量－数量性状的概念。
第一节群体的变异
生物群体的变异→表现型变异+遗传变异。数量性状的遗传→变异群体内各个体间遗传组成的差异。当基因表达不因环境的变化而异：体表现型值（P)是基因型值(G)和随机机误(e)的总和，P=G+e。其中：随机机误(e)是个体生长发育过程所处小环境中的随机效应。在数理统计分析中，通常采用方差(variance)度量某个性状的变异程度。∴遗传群体的表现型方差(phenotypic variance，Vp ) →基因型方差(genotypic variance, VG )+机误方差(error variance, Ve ) 。VP =VG + Ve。控制数量性状的基因具有各种效应，主要包括：加性效应(additive effect，A )：基因座(locus)内等位基因(allele)的累加效应；显性效应(dominance effect，D )：基因座内等位基因之间的互作效应。基因型值是各种基因效应的总和。1、加性－显性模型：基因型值：G=A+D，表现型值：P =G+e =A+D+e。群体表现型方差→分解为加性方差、显性方差和机误方差。表现型方差：VP=V A+VD+Ve。2.加性－显性－上位性模型：对于某些性状，不同基因座的非等位基因之间可能存在相互作用，即上位性效应(epitasis effect，I)。基因型值: G=A+D+I，表现型值: P=A+D+I+e。群体表现型变异(方差）：VP=V A+VD+VI+Ve。假设只存在基因加性效应(G=A )，4种基因数目的F2群体表现型值频率分布列于下图（略）。当机误效应不存在时：如性状受少数基因(如1-5对)控制，表现典型的质量性状；但基因数目较多时(如10对)则有类似数量性状的表现。当存在机误效应时：表现型呈连续变异，当受少数基因(如1-5对)控制时，可对分离个体进行分组；但基因数目较多(如10对)则呈典型数量性状表现。∴多基因(polygenes)控制的性状一般均表现数量遗传的特征。但是一些由少数主基因(major gene)控制的性状仍可能因为存在较强的环境机误而归属于数量性状。生物所处的宏观环境对群体表现也具有环境效应(E)；基因在不同环境中表达也可能有所不同，会存在基因型与环境互作效应(GE)。∴生物体在不同环境下的表现型值可以细分为：P=E+G+GE+e，群体表现型变异也可作相应分解：VP=VE+VG+VGE+Ve。下图为四个品种(Gl-G4)在３个环境(El-E3)中的产量表现。（略）不存在GE互作，4个品种在3种环境中的表现同步提高。当存在GE互作时，4个品种在各环境中的表现不同。①. 加性－显性遗传体系的互作效应：GE互作效应：加性与环境互作效应(AE)&显性与环境互作效应(DE) ∴个体表现型值：P=E+A+D+AE+DE+e，表现型方差：VP=VE+V A+VD+V AE+VDE+Ve。②. 加性－显性－上位性遗传体系的互作效应：个体表现型值：P=E+A+D+I+AE+DE+IE+e，表现型方差：VP=VE +V A +VD +VI+V AE+VDE+VIE+Ve。
第二节数量性状的特征
数量性状具有以下特点：（1）数量性状的变异表现为连续性：杂交后代难以明确分组，只能用度量单位进行测量，并采用统计学方法加以分析P1 X P2 → F1表现介于两者之间→ F2连续变异。（2）对环境条件比较敏感：由于环境条件的影响，亲本与F1中的数量性状也会出现连续变异的性状，如玉米P1、P2和F1的穗长呈连续分布，而不是只有一个长度，但这种变异不是遗传的。（3）数量遗传普遍存在着基因型和环境互作：控制数量性状的基因较多、且容易出现在特定的时空条件下表达，在不同的环境下基因表达的程度可能不同。
质量性状和数量性状的区别
质量性状数量性状
1变异类型种类上的变化数量上的变化
2表现型分布不连续连续
3基因数目一个或少数几个微效多基因
4对环境的敏感性不敏感敏感
5研究方法系谱和概率分析统计分析
数量遗传学是从孟德尔经典遗传学的基础上发展而成的一门科学，但与孟德尔遗传学有着明显的区别。2. 数量性状遗传的多基因假说：瑞典遗传学家Nilsson-Ehle (尼尔逊.埃尔)于1909年对小麦籽粒颜色的遗传进行研究后提出多基因假说，经后人的试验得以论证而得到公认。多基因假说要点：1．决定数量性状的基因数目很多；2．各基因的效应相等；3．各个等位基因的表现为不完全显性或无显性或有增效和减效作用；4．各基因的作用是累加性的。数量性状的深入研究已进一步丰富和发展了多基因假说。由于F1可以产生等数R和r的雌配子和雄配子，当某性状由一对基因决定时F1可以产生同等数目的雄配子和雌配子，即：1/2R+1/2r，雌雄配子受精后，F2表现型频率为：（1/2R+1/2r）^2，∴当性状由n对独立基因决定时，则F2的表现型频率为：（1/2R+1/2r）^2n。当n=2时，代入上式并展开，即得：4R 3R 2R 1R 0R，当n=3时，代入上式并展开，即得：6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R。为简便起见，亦可用杨辉三角形中双数行(即第二列中的2，4，……，8)来表示。3．研究方法：杂交后代中不能得到明确比例→需对大量个体进行分析研究→应用数理统计方法→分析平均效应、方差、协方差等遗传参数→发现数量性状遗传规律。目前，借助于分子标记和数量性状基因位点（quantitative traitloci, QTL）作图技术，可在分子标记连锁图上标出单个基因位点的位置、确定其基因效应。研究表明，数量性状可有少数效应较大的主基因控制、也可由数目较多、效应较小的微效多基因控制。主基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因；微效基因：数目较多，但每个基因对表现型的影响较小；修饰基因：基因作用微小，但能增强或削弱主基因对基因型的作用。如小家鼠有一种引起白斑的显性基因，白斑的大小由一组修饰基因所控制。超亲遗传：在植物杂交时，杂种后代出现的一种超越双亲现象。
第三节数量性状遗传研究的基本统计方法
数量遗传学→研究数量性状在群体内的遗传传递规律→目的：将总表现型变异分解为遗传和非遗传部分。统计参数(Parameter)：均值(Mean)、方差(Variance)、协方差(Covariance)和相关系数(Correlation coefficient)等→提供可以解释遗传变异和预测变异在下一代表现程度所需的信息。∴在研究数量性状的遗传变异规律时，需采用数理统计的方法。1．平均数：平均数：表示一组资料的集中性，是某一性状全部观察数(表现型值)的平均。2．方差（V）和标准差（S）：标准差和方差：表示一组资料的分散程度，是全部观察数偏离平均数的重要参数。和S 越大，表示这个资料的变异程度越大，则平均数的代表性越小。一般：育种上要求标准差大，则差异大，有利于单株的选择；育场则标准差小，则差异小，可保持品种稳定。在统计分析中，群体平均数度量了群体中所有个体的平均表现；群体方差和协方差则度量群体中个体的变异程度。∴对数量性状方差和协方差的估算和分析是进行数量性状遗传研究的基础。3.协方差（C）和相关系数（r）：由于存在基因连锁或基因一因多效，同一遗传群体的不同数量性状之间常会存在不同程度的相互关联，可用协方差度量这种共同变异的程度。协方差值受成对性状度量单位的影响。∴相关性遗传分析常采用不受度量单位影响的相关系数r。
第四节遗传参数的估算及其应用
数量性状的方差和协方差(或相关系数)估算和分析是数量遗传分析的基础。数量遗传学运用统计分析的方法→研究生物体表现的表现型变异中归因于遗传效应和环境效应的分量→并进一步分解遗传变异中基因效应的变异分量以及基因型×环境互作变异的分量。
一、遗传效应及其方差和协方差的分析：早期数量遗传研究的群体，一般采用遗传差异较大的二个亲本杂交→分析亲本及其F1、F2或回交世代的表现型方差→估算群体的遗传方差或加性、显性方差。甚因型不分离的纯系亲本及其杂交所得F1的变异→归因于环境机误变异(Ve)，基因型方差等于0。F2世代变异→包括分离个体的基因型变异和环境机误变异，VF2=VG+Ve，由此，可以估算基因型方差:VG=VF2-Ve。(1)对于动物和异花授粉植物:由于可能存在严重的自交衰退现象，常用F1表现型方差估算环境机误方差.Ｖｅ＝ＶＦ１。(2)对于自花授粉植物:可用纯系亲本(或自交系)表现型方差估计环境机误方差，Ｖｅ＝１／２（Ｖ
ｐ１＋Ｖｐ２），或采用亲本和F1的表现型方差：Ｖｅ＝１／３（Ｖｐ１＋Ｖｐ２＋ＶＦ１）。由于遗传实验只能观察遗传世代的有限个体，因此所得的各项方差都是样本方差→群体方差的估计值。基因型方差( VG )的进一步分解：如假设不存在基因型与环境的互作效应( VGE=0 )和基因的上位性效应( VI=0 )，F2的表现型方差可以分解为：ＶＦ２＝ＶＧ＋Ｖｅ＝ＶＡ＋ＶＤ＋Ｖｅ。再增加两个回交世代(Ｂ１＝Ｆ１ｘＰ１和Ｂ２＝Ｆ１ｘＰ２)，就可以进一步估算加性方差和显性方差：ＶＡ＝２ＶＦ２－（ＶＢ１＋ＶＢ２），ＶＤ＝（ＶＢ１＋ＶＢ２）－ＶＦ２－Ｖｅ。
二、遗传率的估算及其应用：1．概念：遗传率或遗传力：指遗传方差(VG)在总方差(VP)中所占比值，可作为杂种后代进行选择的一个指标。遗传率是度量性状的遗传变异占表现型变异相对比率的重要遗传参数。遗传率大，早期选择效果好，如株高、抽穗期等性状；遗传率小，早期选择效果差，如穗数、产量等。①. 广义遗传率(heritability in the broadsense，简称H2)简单的数量遗传分析，一般假定遗传效应只包括加性效应和显性效应，而且不存在基因效应×环境效应的互作。通常定义广义遗传率为总的遗传方差占表现型方差的比率。②. 狭义遗传率(heritability in the narrow sense，简称h2)通常定义狭义遗传率为加性遗传方差占表现型方差的比率。2．导致群体表现型发生变异的遗传原因：①. 遗传主效应产生的普通遗传变异，由遗传方差(VG)来度量：②. 基因型×环境的互作效应产生的互作遗传变异，
基因型×环境的互作方差(VGE)来度量。遗传率也可分解为二个分量：普通遗传率(generalheritability)和互作遗传率(interaction heritability)。这种分解适用于广义遗传率(H2)和狭义遗传率(h2)。3．遗传率的组成：①. 广义遗传率(H2)：②. 狭义遗传率(h2)4．遗传率的计算公式：5．遗传率与育种选择的关系：根据性状遗传率的大小，容易从表现型鉴别不同的基因型→较快地选育出优良的新的类型。狭义遗传率较高的性状，在杂种早期世代进行选择→收效比较显著：而狭义遗传率较低的性状，则在杂种后期世代进行选择。
第五节数量性状基因定位
经典数量遗传分析方法→能够分析控制数量性状表现众多基因的总遗传效应，但无法鉴别基因的数目、单个基因在基因组的位置和遗传效应。现代分子生物学→分子标记技术→构建各种作物的分子标记连锁图谱。作物分子标记连锁图谱→数量性状基因位点(quantitativetrait loci，简称QTL)定位分析方法估→算数量性状基因位点数目、位置和遗传效应。QTL只是一个统计的参数，它代表染色体(或连锁群)上影响数量性状表现的某个区段，它的范围可以超过10cM，在这个区段内可能会有一个甚至多个基因。一、QTL作图原理遗传标记（genetic marker）指一些可以直接或间接观察到的反应个体基因型差异的生物学特征。包括形态标记、细胞学标记、生化标记、DNA标记等。DNA标记指显示个体基因型差异的DNA片段。这些差异片段可以用核酸电泳的谱带特征来反映。利用特定遗传分离群体中的遗传标记及相应的数量性状观测值，分析遗传标记和性状之间的连锁关系。QTL定位需要有分子标记连锁图谱。如果分子标记覆盖整个基因组，控制数量性状的基因( Qi )两侧会有相连锁的分子标记( M i- 和M i+ )。这些与数量性状基因紧密连锁的分子标记将表现不同程度的遗传效应。二、QTL作图一般步骤◆构建作图群体适于QTL作图的群体是待测数量性状存在广泛变异，多个标记位点处于分离状态的群体。一般是由亲缘关系较远的亲本间杂交，再经自交、回交等方法构建。常用的群体有F2群体、回交（BC）群体、双单倍体（doubled haploids, DH）群体，重组近交系（recombinant inbred lines, RIL）群体等。其中DH群体和RIL群体可以永久使用。◆分子标记分析
用群体的双亲检测分子标记的多态性。用多态性分子标记检测分离世代群体中每一个体（系）的标记基因型值。各种分子标记最后显示的都是电泳分离的带谱，所以个体的标记基因型需要将每个标记的带纹与亲本比较并赋值来记录，例如在共显性情况下，作图群体中应含有P1，P2和杂合型3种带型，这3种带型即代表某一分子标记的3种基因型。构建分子标记连锁图谱（单标记分析法除外）◆测量数量性状测定作图群体的每个个体（系）数量性状值。◆统计分析用统计方法分析数量性状与标记基因型值之间是否存在关联，确定QTL在标记遗传图谱上的数目、位置，估计QTL的效应。三、QTL作图的统计方法 1 单标记分析法◆单标记分析法通过方差分析、回归分析或似然比检验，比较单个标记基因型( MM 、Mm 和mm ) 数量性状均值的差异。◆存在显著差异，则说明控制该数量性状的QTL与标记有连锁。◆单一标记分析法不需要完整的分子标记连锁图谱。2 区间作图法◆以正态混合分布的最大似然函数和简
单回归模型，借助于完整的分子标记图谱，计算基因组的任一相邻标记( M i-和M i+ ) 之间存在和不存在QTL(Qi )的似然函数比值的对数(LOD值)。◆根据整个染色体上各点处的LOD值可以描绘出一个QTL在该染色体上存在与否的似然图谱。QTL的可能位置用LOD支持区间表示出来。QTL的效应由回归系数估计值推断。 3 复合区间作图法◆对某一特定标记区间进行检测时，将与其它QTL连锁的标记也拟合在模型中以控制背景遗传效应。QTL 性质QTL与基因QTL可能是一个基因，也可能包含多个基因，还有可能是一个区段。QTL的数目和效应QTL与多基因假说关于数量性状的基因数目与效应的假定有区别。QTL群体特征根据不同群体确定的QTL会有差异。注意把QTL与具体的群体相联系。QTL有统计学特征统计分析确定的QTL的位置也并非物理上的位置。所以QTL位置与效应均有概率上的含意。QTL分析的应用前景由QTL定位得到的遗传图谱可以进一步转换成物理图谱，对QTL进行克隆和序列分析。用于标记辅助选择。可以提供与杂种优势有关的信息，预测杂种优势。
第六节近亲繁殖和杂种优势一、近交和杂交的概念:1. 近交和杂交的类别：多数动植物的繁殖方式是属于有性繁殖的，但由于产生♀、♂配子的亲本来源和交配方式的不同，其后代遗传动态也有显然不同的差异。①. 杂交(hybridization)：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程。②. 异交(outbreeding)：亲缘关系较远的个体间随机相互交配。③. 近交(inbreeding)：亲缘关系相近个体间杂交，亦称
近亲交配。近亲交配按亲缘远近的程度一般可分为：◎全同胞(full-sib)：同父母的后代；◎半同胞(half-sib)：同父或同母的后代；◎亲表兄妹(first-cousins)：前一代的后代。④. 自交(selfing )：主要是指植物的自花授粉(self- fertilization) 。由于其雌雄配子来源于同一植株或同一花朵，因而它是近亲交配中最极端的方式。
⑤. 回交(backcross)：指杂种后代与其亲本之一的再次交配。例如，甲×乙的Fl×乙→BCl，BCl×乙→BC2，…；或F1×甲→BC1，BC1×甲→BC2，…。BC1表示回交第一代，BC2表示回交第二代，余类推。也有用(甲×乙)×乙、或甲×乙2，等方式表示的。轮回亲本(recurrent parent)：被用来连续回交的亲本；非轮回亲本(non-recurrent parent)：未被用于连续回交亲本。人类在生产实践中认识到近亲交配对后代表现有害，远亲交配能表现杂种优势。1400多年前，《齐民要术》中已有马×驴→骡的文字记载。19世纪60年代，达尔文在植物试验中提出“异花受精一般对后代有益、自花受精时常对后代有害”为杂种优势的理论研究和利用奠定了基础。在孟德尔遗传规律重新发现后，近亲繁殖和杂种优势成为数量遗传研究的一个重要方面→成为近代育种工作的一个重要手段。2. 近交系数的概念和计算(计算不要求）近亲系数(F)：是指个体的某个基因座上两个等位基因来源于共同祖先某个基因的概率。个体的近交系数等于双亲的共祖系数(coefficient of coancestry)。动植物育种一般可采用系谱推算法估算近交系数→度量群体或个体间亲缘关系的远近。凡近亲交配的亲缘程度愈近，其近交系数愈大，近交系数可以从0→1。植物群体或个体近亲交配的程度，一般根据天然杂交率的高低可分为：自花授粉植物(self-pollinated plant)：如水稻、小麦、大豆、烟草等，天然杂交率低(1-4％)；常异花授粉植物(often cross -pollinated plant)：如棉花、高粱等，其天然杂交率常较高(5-20％)；异花授粉植物(cross-pollinated plant）：如玉米、黑麦、白菜型油菜等，天然杂交率高(>20-50％)，自然状态下是自由传粉。饲养的动物都是雌雄异体，为种性保纯和繁育优良种畜，也需人为地进行近亲交配。自交或近亲交配的后代，特别是异花授粉植物通过自交产生的后代，一般表现生活力衰退，产量和品质下降，出现退化现象。遗传育种工作十分强调自交或近亲交配：∵只有在自交或近亲交配的前提下才能使供试材料具有纯合的遗传组成→从而才能确切地分析和比较亲本及杂种后代的遗传差异→研究性状遗传规律→更有效地开展育种工作。二、近交和杂交的遗传效应1、自交杂合体通过连续自交，后代逐渐趋于纯合，但其纯合体增加的速度和强度决定于基因对数、自交代数、选择。基因对数多，纯合速度就慢，需要的自交代数多；基因对数少，纯合速度就快，需要的自交代数少。杂合体自交可导致等位基因纯合，使隐性性状得以表现，从而淘汰有害的个体、改良群体的遗传组成：? 杂合情况下隐性基因被掩盖→自交后成对基因分离和重组→有害的隐性性状得以表现（如白苗、黄苗、花苗、矮化苗等畸形性状）→淘汰。如玉米自交后代群体通过自交会引起后代的严重衰退。但通过自交，也可使玉米有害隐性性状得以人工淘汰→选育优良自交系。自花授粉植物长期自交，有害隐性性状已被自然选择和人工选择所淘汰，其后代自交一般能保持较好的生活力。2. 回交:⑴. 概念：是近亲繁殖的一种方式。指杂种后代与双亲之一进再次杂交。轮回亲本：被用来连续回交的亲本。⑵. 回交的遗传效应：①. 回交后代
基因型纯合严格受轮回亲本的基因控制：在回交过程中：一个杂种与其轮回亲本回交一次→可使后代增加轮回亲本的1/2基因组成→多次连续回交→其后代将基本上回复为轮回亲本的基因组成。∴回交：AaBb×aaBB (轮回亲本)→ aaBB，自交：AAbb×aaBB→F1 AaBb→最终形成AABB AAbb aaBB aabb 四种纯合体。②. 回交后代纯合率仍可用公式（1-2^r）^n估算，求得纯合率值也相同，但回交纯合率与自交纯合率的内容不同。自交后代纯合率→各种纯合基因型的纯合率累加值；回交后代纯合率→只有轮回亲本一种纯合基因型的数值。在基因型纯合的进度上，回交显然大于自交。一般回交5-6代后，杂种基因型已基本被轮回亲本的基因组成所置换。3、纯系学说◆纯系与纯系学说：约翰生把菜豆这类严格自花授粉植物一个植株的后代(株系)称为一个纯系，即：纯系是一个基因型纯合个体自交后代，其后代群体的基因型也是纯一的。并认为：★自花授粉植物天然混杂群体，可以(选择)分离出许多纯系。因此，在一个混杂群体内选择是有效的。
★纯系内个体间差异由环境影响造成，不能遗传。所以在纯系内继续选择是无效的。◆纯系学说意义:★区分了遗传变异和不遗传的变异，指出选择遗传变异的重要性。★直接指导自花授粉植物的育种，即：可以在混杂群体(如地方品种群体)内进行单株选择得到不同的纯系；但是在纯系中继续选择是无效的。◆纯系学说补充：★纯系的纯是相对的、暂时的。纯系繁育过程中，由于突变、天然杂交和机械混杂等因素必然会导致纯系不纯。★纯系继续选择可能是有效的。纯系中可能由于突变和天然杂交产生遗传变异，出现更优个体。4、近亲繁殖在育种上的利用自花授粉作物：天然自交。杂种后代逐代种植，选择分离个体，育成纯合而稳定的品种。推广品种，保持品种纯度。
异花授粉作物：天然杂交率高，异质结合。生产的品种要隔离，控制传粉，防止自交系或品种间杂交混杂。杂种优势利用，不论自花授粉作物和异花授粉作物，都要重视亲本的纯合性和典型性，使F1具有整齐一致的优势。玉米育种上普遍采用自交系间杂种。在家畜或家禽的近交系。三、杂种优势的表现和遗传理论:1．杂种优势（heterosis)概念:指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象。2．杂种优势以数值表现:①．平均优势：以F1超过双亲平均数的%表示。②．超亲优势：以F1>最优亲本的%表示。③. 超标（对照）优势：以F1超过生产对照品种的%表示。3．杂种优势的表现：按其性状表现的性质可以分为三种类型：①．营养型：杂种营养体发育旺盛，如牧草、甘薯、烟草。②．生殖型：杂种生殖器官发育旺盛，主要是以种子为主要生产目的的作物，如穗数、粒重、棉铃数。③．适应型：杂种对外界不良环境适应能力较强，如抗性。以上划分是相对的，一般希望上述三点的综合型。4.杂种优势的共同的基本特点①．F1不是一、二个性状突出，而是许多性状综合表现优势。说明杂种优势是由于双亲基因型的异质结合和综合作用的结果。②．优势大小：决定于双亲性状的相对差异和补充。在一定范围内，双亲亲缘关系、生态类型和生理特性差异越大，并且双亲间优缺点彼此能互补，则其杂种优势就越强。说明杂种基因型的高度杂合性是形成杂种优势的重要根源。③．优势大小与双亲基因型的高度纯合有关：双亲基因型纯度很高→F1群体基因型具有整齐一致的异质性→不出现分离混杂→表现出明显优势。④．优势大小与环境条件的作用关系密切：杂种的杂合基因型可使F1对环境条件的改变表现较高的稳定性。同一杂种在不同地区、不同管理水平下会表现出不同的杂种优势。就一般而言，F1适应力> P1、P2。5．F2 的衰退表现：⑴．F2群体内必然会出现性状的分离和重组。⑵．衰退现象：F2生长势、生活力、抗逆性和产量等方面
明显低于F1的现象。⑶．衰退表现：①．亲本纯度越高，性状差异越大，F1优势越强，F2衰退就越严重。②．F2分离严重—>致使F2个体间参差不齐，差异很大。衰退程度单交> 双交> 品种间。∴杂种优势一般只能利用F1，不能利用F2，故需年年制种。6．杂种优势遗传理论：⑴．显性假说(Dominance hypothesis)：①. 布鲁斯(Bruce, 1910) 等人提出显性基因互补假说。琼斯(Jones, 1917) 进一步补充为显性连锁基因假说，简称显性假说。②. 显性假说内容：认为杂种优势是一种由于双亲的显性基因全部聚集在F1引起的互补作用。一般有利性状多由显性基因控制；不利性状多由隐性基因控制。⑵．超显性假说（Overdominance hypothesis）：◎超显性假说亦称等位基因异质结合假说，主要由肖尔(Shull，1908)和伊斯特(East，1908)提出。◎超显性假说内容：认为双亲基因型异质结合所引起基因间互作导致杂种优势，等位基因间无显隐性关系，但杂合基因间的互作> 纯合基因。◎超显性假说的论证：①. 如两个亲本
只有一对等位基因的差异，杂交能出现明显的杂种优势。②．许多生化遗传学试验，也证明这一假说：◎显性假说与超显性假说的比较：①．共同点：杂种优势来源于双亲间基因型的相互关系。②．不同点：显性假说：优势来源于双亲显性基因间的互补(有显隐性)；超显性假说：来源于双亲等位基因间的互作(无显隐性)。③．事实上，上述两种情况都存在。杂种优势是由于双亲显性基因互补、异质等位基因互作和非等位基因互作的单一作用或是由于这些因素综合作用和累加作用而引起的。⑶. 其它：①. 非等位基因的互作(上位性)对杂种优势表现的影响：②. 核质互作与杂种优势：除了双亲细胞核之间的异质作用之外；F1的核质之间也可能存在一定的相互作用，从而引起杂种优势。③. 基因多态性与杂种优势④. 基因网络系统与杂种优势7．环境互作效应对杂种优势的影响:⑴. 杂种优势的遗传实质:在于数量基因各种遗传效应的综合作用，包括遗传主效应(加性、显性、上位性等)和GE互作效应(加性×环境互作、显性×环境互作、上位性×环境互作等)。数量性状受遗传主效应和基因型×环境互作效应控制 杂种优势也可以区分为普通杂种优势(general heterosis)和互作杂种优势(interaction heterosis)。普通杂种优势：是归因于遗传主效应的优势，可以在各种环境中稳定表现。互作杂种优势：归因于基因型×环境互作效应的优势，是在特定环境中优势的离差，它表示优势的不稳定性。
本章小结
1．数量性状的特征：①. 性状变异表现连续的，杂交后代不能明确划分不同的组别，只能用一定的度量单位进行测量；②. 一般易受环境影响而产生不遗传变异。2．数量性状的统计参数：①. 均值；②. 方差；
③. 协方差；④.相关系数等。3．遗传率的估算和在育种上的应用：①.遗传率的分类：广义遗传率、狭义遗传率；②. 可以作为一个选择指标。4．数量性状的基因定位：①.方法：单标记法、区间作图法、复合区间作图法；②.意义：可以鉴别基因的数目、单个基因在基因组的位置和遗传效应。5．近亲繁殖：①.近交系数的含义。（计算不要求）②.近交的遗传效应：3个；③.回交的遗传效应：2个，轮回亲本、非轮回亲本。6. 杂种优势：①杂种优势的表现；②近交衰退现象；③杂种优势的遗传机理：显性假说、超显性假说；④杂种优势的类别：普通杂种优势、互作杂种优势。
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
遗传学试题一试卷 计算题: 1、 基因型为AAbb 和aaBB 的个体杂交，F i 自交得F 2, （1 ）若两基因之间 距离为a 问aabb 占多少？ （2）若Aabb 占B,问两基因之间的距离是多少？ （8分） 2、 在果蝇中，有一品系对三个常染色体隐性基因 a 、b 和c 是纯合的，但不一 定在同一条染色体上，另一品系对显性野生型等位基因 A 、B 、C 是纯合体，把 这两个个体交配，用F i 雌蝇与隐性纯合雄蝇亲本回交，观察到下列结果： 表型 数目 abc 211 ABC 209 aBc 212 AbC 208 问：（1）这两个基因中哪两个是连锁的？ （2）连锁基因间的重组值是多少？ （15分） 3、 a 、b 、d 三个基因位于同一染色体上，让其杂合体与隐性纯合体测交，得到 试分析：（1）各配子所属的类型并填于表上。 （2 ）三个基因的排列顺序。 （3）计算遗传距离绘出基因连锁图。 卜列结果。 F 1配子种类 实验值 +++ 74 ++d 382 +b+ 3 +bd 98 a++ 106 a+d 5 ab+ 364 abd 66 配子所属类型
(4 )计算符合系数。 4、用P i进行普遍性转导，供体菌为pur冷ad +Pdx「，受体菌为pur _nad _Pdx 十。转导后选择具有pur十的转导子，然后在100个pur十转导子中检查其它基因的情况： 基因型菌落数 nad十pdx十1 nad十pdx —24 nad—pdx 十50 nad—pdx —25 (1)pur和pdx的共转导频率是多少？( 2分) (2)哪个非选择性标记离pur近？ ( 2分) (3)nad和pdx在pux的两侧还是同侧？ ( 4分) 5、在番茄中，基因O(olbate) ，P(peach)和S(compound inflorescenee) 是在第二染色体上。对这三个基因是杂合的F i用三隐性个体进行测交，得到下 列结果： 测交于代类型数目配所属类型 +++73 ++S348 +P+2 +PS96 O++110 O+S2 OP+306 OPS63 试问： (1) 这三个基因在第2染色体上的顺序如何？ (2) 两个纯合亲本的基因型是什么？ (3) 这些基因的图距是多少？并绘图。 (4) 并发系数是多少？
第一章遗传学与医学 掌握：1.遗传性疾病的分类 熟悉：1.健康与疾病的遗传基础 目前遗传学界普遍采用McKusick的分类方法，即将遗传病分为五大类。 a染色体病（chromosome disorders) 在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生了差错，就会导致染色体的数目或结构畸变，表现为先天发育异常。如Down综合征（21三体综合征），染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的。已知染色体病有300多种，染色体异常几乎占自然流产的一半，主要发生在出生前。 b 单基因病(single-gene disorders)： 单个基因突变所致，如家族性高胆固醇血症，亨廷顿舞蹈病，苯丙酮尿症，低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病)，假肥大性肌营养不良，按单纯的孟德尔方式遗传，通常呈现特征性的家系传递格局，主要发生在新生儿和幼儿阶段。 C 多基因病（polygenic disorders)： 由多个基因突变的遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病，如先天性心脏病，无脑儿，脊柱裂；糖尿病，哮喘，高血压等。有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。 D 线粒体病(mitochondrial genetic disorders)： 线粒体染色体上基因突变所致，该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，以母系方式遗传。 E 体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders)： 该病只在特异的体细胞中发生。体细胞遗传病的一个范例是肿瘤，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致。 第三章人类基因组学（了解） 基因（gene）：DNA的功能片段。它是一种化学分子，遗传信息的物质载体，传递支配生命活动的指令。 基因组（genome）：有机体全部DNA序列。它是基因和非基因的DNA序列的总和。 基因组学（genomics）：是20世纪90年代逐渐形成的以基因组为研究对象，在基因组水平研究基因和基因组的结构与功能，包括大量非基因DNA序列的结构与功能的学科。 第四章人类染色体和染色体病 掌握：1. 染色体的结构。2．染色体的分组。3．染色体的分类、命名和书写原则。4. 染色体畸变的类型。5. 人类染色体畸变的国际命名体制。6．常染色体病主要临床症状及核型。7．Lyon假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型。 熟悉：1. 细胞遗传学研究和细胞的来源（检验专业掌握）2．染色体分析的显带技术及其他的技术应用（检验专业掌握）3．染色体微缺失综合征。4．两性畸形 1.染色体结构：着丝粒（Cen），端粒（Te），长臂（q），短臂（q） 主缢痕：位于两臂之间，染色体在此处凹陷，称主缢痕(着丝粒)。此处属于结构异染色质，转录不活跃。
第一章绪论 一、选择题： 1.涉及分析基因是如何从亲代传递给子代以及基因重组的遗传学分支是：( ) A) 分子遗传学B) 植物遗传学C) 传递遗传学D) 种群遗传学 2.被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？( ) A)相对较短的生命周期B)种群中的各个个体的遗传差异较大 C)每次交配产生大量的子代D)遗传背景较为熟悉E)以上均是理想的特征 二、名词解释 1.遗传学： 2.遗传： 3.变异： 4.进化遗传学： 5.发育遗传学： 6.免疫遗传学： 7.细胞遗传学： 8.人类遗传 学： 三、问答题 1.简述遗传学研究的对象和研究的任务。 2.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？ 3. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？ 4.遗传学建立和开始发展始于哪一年，是如何建立？ 5.为什么遗传学能如此迅速地发展？ 6.简述遗传学对于生物科学、生产实践的指导作用。 7.什么是遗传学？主要研究内容是什么？ 8．遗传学研究的对象是什么？ 9．遗传学在工农业生产和医疗保健上有何作用？ 10．在遗传学发展中大致分为几个阶段？有那些人做出了重大贡献？ 11．写出下列科学家在遗传学上的主要贡献。 （1）Mendel (2) Morgan (3) Muller (4) Beadle 和Tatum (5)Avery (6) Watson 和Crick (7)Chargaff (8) Crick (9) Monod 和Jacob 第二章孟德尔定律 一、选择题 1、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ) A) James D. Watson B) Barbara McClintock C) Aristotle D) Gregor Mendel 2、以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( ) A) 酵母B) 果蝇C) 玉米D) 以上选项均是 3、通过豌豆的杂交实验，孟德尔认为；( ) A) 亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联 B) 性状的遗传是通过遗传因子的物质进行传递的 C) 遗传因子的组成是DNA D) 遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本 E) A 和C 都正确 4、生物的一个基因具有两种不同的等位基因，被称为：( ) A) 均一体B) 杂合体C) 纯合体D) 异性体E) 异型体 5、生物的遗传组成被称为：( )
第四章连锁遗传和性连锁 1.试述交换值、连锁强度和基因之间距离三者的关系。 答：交换值是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，或等于交换型配子占总配子数的百分率。交换值的幅度经常变动在0~50%之间。交换值越接近0%，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。当交换值越接近50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称遗传距离。交换值越大，连锁基因间的距离越远；交换值越小，连锁基因间的距离越近。 2.在大麦中，带壳（N）对裸粒（n）、散穗（L）对密穗（l）为显性。 今以带壳、散穗与裸粒、密穗的纯种杂交，F1表现如何？让F1与双隐纯合体测交，其后代为： 带壳、散穗 201株裸粒、散穗 18株 带壳、密穗 20株裸粒、密穗 203株 试问，这2对基因是否连锁？交换值是多少？要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应中多少株？ 答：F1表现为带壳散穗(NnLl)。 测交后代不符合1：1：1：1的分离比例，亲本组合数目多，而重组类型数目少，所以这两对基因为不完全连锁。 交换值% =（（18+20）/（201+18+20+203））×100%=8.6%
F1的两种重组配子Nl和nL各为8.6% / 2=4.3%，亲本型配子NL和nl各为（1-8.6%） /2=45.7%； 在F2群体中出现纯合类型nnLL基因型的比例为： 4.3%×4.3%=18.49/10000， 因此，根据方程18.49/10000=20/X计算出，X＝10817，故要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应种10817株。 3. 在杂合体ABy／abY，a和b之间的交换值为6%，b和y之间的交 换值为10%。在没有干扰的条件下，这个杂合体自交，能产生几种类型的配子；在符合系数为0.26时，配子的比例如何？ 答：这个杂合体自交，能产生ABy、abY、aBy、AbY、ABY、aby、Aby、aBY 8种类型的配子。 在符合系数为0.26时，其实际双交换值为： 0.26×0.06×0.1×100=0.156%，故其配子的比例为：ABy42.078： abY42.078：aBy2.922：AbY2.922：ABY4.922：aby4.922：Aby0.078：aBY0.078。 3.设某植物的3个基因t、h、f依次位于同一染色体上，已知t-h 相距14cM，现有如下杂交：+++/thf×thf/thf。问：①符合系数为1时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？②符合系数为0时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？ 答：①1/8 ②1/2 5.a、b、c 3个基因都位于同一染色体上，让其杂合体与纯隐性亲本测交，得到下列结果：
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
实验分离规律、自由组合规律验证 一、实验目的 利用玉米一对相对性状、两对相对性状的杂交遗传实验结果，观察分析杂种后代的性状表现，从而加深对分离规律、自由组合规律的认识。 二、实验材料 玉米（Zea Mays）F2群体的果穗。 采用玉米（2n=20）验证遗传学规律的优点：（1）胚乳性状区组明显；（2）一个玉米果穗几百个籽粒是一个理想的统计整体；（3）玉米胚乳性状，有些是独立分配的，有些是属于基因互作的，还有些是连锁关系的；（4）玉米雌雄同株异花，进行杂交、自交操作简单方便。 基因分离规律的验证（NO.01）、独立分配规律的验证 （NO.02）、连锁遗传规律的验证（NO.03）、基因互作规律的验证-互补作用（NO.04）、基因互作规律的验证-抑制作用（NO.05）和基因互作规律的验证-隐性上位（NO.05）完整的2套；另外独立分配规律的验证（NO.02）33盒。 三、实验步骤 以一对性状（籽粒颜色或胚乳淀粉性质）为单位，通过计数、统计，观察一对相对性状的分离。 以两对性状（籽粒颜色和胚乳淀粉性质）为单位，通过计数、统计，观察两对相对性状的自由组合。 四、实验作业 每一位同学计数一个果穗，验证其分离规律及自由组合规律；同时，汇总全组数据再次验证，进行卡方（χ2）检验并作出解释。
表1：观察结果与验证 续表1：观察结果与验证（小组汇总）
指导教师：边黎明 3 / 3 遗传假设的拟合优度检验（卡方法） 描述一种判断观测结果是否太过偏离理论期望的检验称为拟合优度检验。拟合优度的常用测度是一个称为卡方的值，它是将每个不同类别中观察到的后代数量，与根据某种遗传假设预测的每个类别的数量进行比较，计算而得。用卡方法检验该遗传假设的步骤如下：（1）详细陈述遗传假设，具体说明亲本及可能后代的基因型和表型；（2）使用概率定律对遗传假设成立时应该观测到的后代类型和比例进行明确预测，将比例转换成后代数量；（3）对每个类别的后代，用观测数减去期望数，将差平方，然后除以期望数；（4）对所有后代类别，求第3步中计算结果之和，该综合即为这些数据的卡方（χ2）值。χ2的计算可用下式表示： χ2 =∑（观测值?期望值）2 期望值 附表： χ2值表 自由度 （n ） 概率值（P ） 0.995 0.990 0.975 0.950 0.900 0.750 0.500 0.250 0.100 0.050 0.025 0.010 0.005 1 0.00 0.00 0.00 0.00 0.02 0.10 0.45 1.47 2.71 3.84 5.02 6.63 7.88 2 0.01 0.02 0.05 0.10 0.21 0.58 1.39 2.98 4.61 5.99 7.38 9.21 10.6 3 0.07 0.11 0.22 0.35 0.58 1.21 2.37 4.36 6.25 7.81 9.35 11.34 12.84 4 0.21 0.3 0.48 0.71 1.06 1.92 3.36 5.67 7.78 9.49 11.14 13.28 14.86 5 0.41 0.55 0.83 1.15 1.61 2.67 4.35 6.94 9.24 11.07 12.83 15.09 16.75 注：表中第2行值为α值。
第二章遗传学的细胞学基础 1.小鼠在下述几种情况下分别能产生多少配子？(1)5个初级精母细胞; (2)5个次级精母细胞；（3）5个初级卵母细胞；（4）5个次级卵母细胞。 答：（1）20 （2）10 （3）5 （4）5 [解析]（1）每个初级精母细胞产生2个次级精母细胞，继续分裂产生4个精子即雄配子,所以5个产生5×4=20； （2）每个次级精母细胞产生2个雄配子，所以5个产生5×2=10； （3）每个初级卵母细胞产生1个次级卵母细胞，继续分裂产生1个卵细胞即雌配子,所以5个产生5×1=5； （4）每个次级卵母细胞分裂产生1个卵细胞即雌配子，所以5个产生5×1=5. 2.果蝇的基因组总共约有1.6×108个碱基对。DNA合成的数率为每秒30个碱基对。在早期的胚胎中，全部基因组在5min内复制完成。如果要完成这个复制过程需要多少个复制起点？ 答：需要约1.77×105起始点。 [解析]在只有一个复制起始点的情况下，果蝇基因组复制一次需要的时间为： 1.6×108个碱基对/（30个碱基对/s）=5.3×107s； 如果该基因组在5min内复制完成，则需要的复制起始点为： 5.3×107/5×60≈1.77×105（个起始点） 3.如果某个生物的二倍体个体染色体数目为16，在有丝分裂的前期可以看到多少个染色体单体？在有丝分裂后期，有多少染色体被拉向细胞的每一极？ 答：32条染色体单体16条染色体被拉向每一极 [解析]从细胞周期来讲，一个细胞周期包括物质合成的细胞间期和染色体形态发生快速变化的分裂期，染色体的复制发生在细胞分裂间期。所以，在细胞分裂前期，每一条染色体都包括两条单体。因为该二倍体生物2n=16，所以在有丝分裂的前期可以见到16×2=32条单体。 在有丝分裂后期，着丝粒复制完成，此时，每条染色体上的两条单体彼此分离，分别移向细胞两极，即每一极都有16条染色体分布，且每条染色体都只包含一条单体。
一、亲子鉴定 我室采用PCR －STR分型技术，必须检测的STR 基因位点有16个，从以下18个位点中选：vWF40、D1S80、D19S400、DYS390、D18S51、D22S683、D21S11、FGA、TH01、SE33、D8S1179、Amelogenin、D2S1338、CSF1PO、D13S317、D16S539、D3S1358、D5S818、TPOX。其基本方法是:先通过单纯PCR 或复合PCR 扩增STR片段, 然后用不同的电泳方法分离等位基因片段, 最后经银染, 溴化乙锭染色或荧光标记法检测STR分型结果, 对照等位基因分型标准物判断基因型。再应用统计学方法计算父权指数(PI)、联合父权指数(CPI)以及相对父权机会(RCP)。RCP≥99.73%为最低的“认定”具有事实上的血缘关系的最低标准。 参照国际标准对可疑父亲的父权作出相应的评估和结论。以国际上通用的亲子关系概率即相对父权机会（relative chance of paternity，RCP）≥99.73%作为最低的“认定”具有事实上的血缘关系的最低标准。分以下几种情况考虑： 1. RCP低于99.73%时，应增加遗传基因座的检验数目，以提高亲子关系概率。 2. 当仅有1个或2个基因座不符合遗传规律时，应增加其他系统（如其他常染色体、Y染色体及线粒体等遗传标记），若未发现不符合遗传规律的系统，且其RCP值大于99.99﹪，则可视为突变。 3. 检测系统中若有3个或3个以上的STR位点违反孟德尔遗传规律，则可以否定具有亲生关系。 4. 对于单亲的亲子鉴定，由于双亲缺少一方检查，为了避免父母具有某一等位基因而造成的差错，只作“不排除的结论”。 二、性别畸形的SRY基因的检测 基本原理：位于染色体Yp11.3的睾丸决定基因（SRY）缺失使46，XY核型的个体发育成女性；由于易位而使具46，XX核型的个体有睾丸，具男性特征。该基因长3.8kb，mRNA长1.1kb。 诊断方法：应用PCR扩增SRY基因进行缺失检测或性别诊断。 三、苯丙酮尿症(经典型) 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，98~99%是由于肝脏细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变，致使PAH缺陷或活性减少, 导致苯丙氨酸异常增高，从而表现出一系列相应的临床症状。 苯丙酮尿症在我国的发病率约为1/11188,北方地区的发病率高于南方地区，男女发病率无明显差异。致病基因携带率为1/50~1/60。 人类的PAH基因位于12q24.1，长度约90kb，含13个外显子，全长2.3kb，其阅读框架为1353bp，共编码451个氨基酸。PAH基因突变具有以下特点：(1)突变位置多变：所有外显子、内含子、5′UTR和3′UTR区均发现突变，突变不能单从CpG位点解释。(2)突变类型多样：有错义突变(61.85%)、小缺失(13.25%)、剪接位点突变(10.44%)、沉默突变(6.02%)、无义突变(5.22%)、小插入(1.61%)，大片段插入罕见(<1%)。(3)突变呈现明显的异质性：不同种族和地区人群之间苯丙氨酸羟化酶基因座突变部位及分布具有较大差异。目前已发现PAH基因突变498种, 其中约80％为点突变。这些突变集中分布在几个外显子，其中以7号及6号外显子为最多，分别占全部突变的16.47%和13.86%。最常见的是7号外显子R408W，占全部突变的9.23%。中国目前已确定的突变将近30种。 基因诊断方法及诊断率： (一)连锁分析联合应用PAH基因内含子3内的短串联重复序列STR(TCTA)n，数目可变的串联重复序列VNTR以及X mnI RFLP多态性进行连锁分析，其PIC值在中国人中可达75%。联合应用这3种多态性，可以快速，简便的进行产前诊断和携带者的筛选。 (二)突变检测应用PCR-SSCP检测PAH基因的全部13个外显子，据报道检出率可达80%左右。 四、亨廷顿舞蹈病 Huntington舞蹈病(Huntington chorea, HC; Huntington disease, HD)也称慢性进行性舞蹈病（chronic progressive chorea）,是一种由ＩＴ15基因上ＣＡＧ重复序列异常扩展所致的、以舞蹈样运动为特征的迟发性神经系统疾病。HD呈典型的常染色体显性遗传性疾病，外显率高。HD的相关基因ＩＴ15定位于4ｐ16.3,基因中5′端(CAG)ｎ重复序列的异常扩增是导致该病发生的主要原因。正常人的重复拷贝数在6 -37之间,患者突变基因的(CAG)ｎ拷贝数明显增加。通过在分子水平上检测(CAG)ｎ片段的长度,可进行基因诊断。基因诊断方法及诊断率： 应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术对HD家系中的高风险成员进行了基因诊断。为临床上进行HD 高风险者的检出及随后的产前诊断,避免患儿的出生提供了一种简便、易行的检测方法。 五、镰刀性贫血症 引起镰刀性贫血症的原因是基因的点突变，即编码血红蛋白β肽链上一个决定谷氨酸的密码子GAA变成了GUA，使β肽链上的谷氨酸变成了缬氨酸，引起了血红蛋白的结构和功能发生了根本的变化。 五、进行性肌营养不良（DMD） DMD的发病率在男产活婴中为1/3000。 临床特点：该病呈X-连锁隐性遗传，由缺失型和非缺失型两种类型的突变引起的。表现为腓肠肌假性肥大，病情呈进行性加重，最先行走困难，慢慢地站立不稳，最后卧床不起直到死亡。BMD的临床表现与DMD相类似，不过发病较轻预后较好，也是由同一致病基因引起的。 遗传方式：该病呈X-连锁隐性遗传。DMD基因位于Xq28，全长2.3Mb，有79个外显子，cDNA全长大于14kb。