12例心尖部肥厚性型心肌病超声心动图分析
目的探讨心尖部肥厚型心肌病的超声图像特征及超声诊断价值。方法总结12例肥厚型心肌病患者的超声心动图特征，并与33例正常组对比分析。结果12例患者声像特点为：心尖部心肌明显增厚，厚度约16～24mm，心尖部室壁厚度与左室后壁厚度比约1.97±0.29，低限大于1.3，表现为室壁的下1/3增厚，为向心性肥厚，心肌回声多增强，呈粗颗粒状，与正常心肌的均匀低回声有所区别，流出道无阻塞，无瓣膜病变，左室收缩功能正常，舒张功能降低。结论超声心动图诊断心尖部肥厚型心肌病比较直观，能较为准确的反映室壁的厚度，结合心电图检查可以很好的对心尖部肥厚性心肌病做出诊断，在鉴别诊断方面优势明显。
标签：心尖部；肥厚型心肌病；超声心动图
心尖部肥厚型心肌病（AHCM）是肥厚型心肌病的一种特殊类型，临床表现没有特征性，超声医师在检查时容易漏诊。我院共检查出心尖部肥厚型心肌病12例，现报道如下。
1资料与方法
1.1一般资料本组病例为1999年2月～2012年12月笔者进修及工作中所遇门诊及住院患者共12例，其中男性10例，女性2例，年龄16～54岁，平均37.9岁，有胸闷气短的6例，头晕5例，胸痛2例，无症状4例，体检发现心电图异常6例，有4例有家族史。对照组33例，为体检正常人员。
运用PHILIPS ie33、GE VIVID7等彩色多普勒超声设备进行常规超声心动图检查，探头频率2.5-4.5MHZ，患者左侧卧位或者平卧位，常规测量室壁厚度、EF、二尖瓣E/A值，计算心尖部室壁厚度（AT）与左室后壁厚度（LVPWd）的比值，超声工作站记录患者资料。
1.2彩色超声诊断条件心室壁下1/3增厚大于16mm，心肌回声增强，大多数心尖部心腔缩小，甚至收缩期消失，心尖部室壁厚度与左室后壁厚度比值大于正常人比值，正常人比值约为1.05±0.24[1]。
1.3统计学处理运用SPSS19.0版统计软件，计量数据以x±s 表示，采用t 检验。
2结果
12例患者声像图共同表现为：心尖部心肌明显增厚，厚度约16～24mm，心尖部厚度与左室后壁厚度比约 1.97±0.29，明显高于正常室壁比值；表现为室壁的下1/3增厚，为向心性肥厚，心肌回声多增强，呈粗颗粒状，与正常心肌的均匀低回声有所区别，流出道无阻塞，无瓣膜病变，左室收缩功能均正常，左室舒
心脏彩超检查是肥厚型心肌病极为重要的无创性诊断方法，不仅可以确定诊断，还可以对肥厚型心肌病进行分型。心脏彩超是临床医生随诊观察判断和评估临床治疗效果、提示预后，进行鉴别诊断肥厚型心肌病的有效工具。 什么是肥厚型心肌病——肥厚型心肌病（HCM）是以左室心肌非对称性肥厚、心肌纤维排列不对称性肥大紊乱、心室腔变小为特征，以左心室血流充盈受阻、心室舒张顺应性降低，可伴有或不伴有流出道狭窄或梗阻为基本病变的原因不明的心肌病。肥厚性心肌病占原发性心肌病的10%～20%，约1/3的病例有家族史，为常染色体显性遗传疾病。各年龄组均可发病，症状大多开始于30岁以前，40岁以下者较40岁以上者症状严重。可出现眩晕、晕厥等症状，少数患者可发生心脏猝死。 肥厚型心肌病分型——肥厚型心肌病的心肌肥厚可以发生于室壁的任何部位。按肥厚部位分为三型：①非对称性肥厚型心肌病，约占90%，室间隔明显增厚＞1.5（正常成人舒张末期室间隔与左室后壁厚度≥1.3）。②对称性肥厚型心肌病，也称弥漫性肥厚型心肌病。指室间隔与左室游离壁普遍增厚，心肌可呈同心圆性肥厚，室间隔厚度/左室后壁厚度＜1.3。③特殊部位肥厚型心肌病。肥厚的心肌可局限在心室下1/3、游离壁等部位，分为心尖肥厚型（约占3%）和其他部位型心肌病（约占2%）。还有一种非对称性肥厚型心肌病，心肌肥厚常局限于室壁某一阶段，为非对称性肥厚性心肌病的一种特殊类型，称局限性心肌病。 肥厚型心肌病血液动力学改变——肥厚型心肌病中约有25%～50%患者有左室流出道（LVOT）梗阻，根据左室流出道有无梗阻所致的血液动力学改变，临床分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病两类。梗阻性肥厚型心肌病左室流出道狭窄，临床上较为多见。随年龄增长，病情晚期心肌纤维化加重，室壁厚度变薄，心腔狭窄程度也降低，也可扩大，伴发心力衰竭者，提示预后不良。 肥厚性心肌病在心脏彩超检查中都有哪些异常变化： 1.心室壁增厚：正常室间隔与左心室后壁的厚度平均为10毫米，两者的比值为1.0。肥厚型心肌病超声心动图最主要的特征是非对称性室间隔肥厚，室间隔厚度（IVS）＞1.5厘米，增厚的部位凸向左心室腔，病变部位心肌回声增强，不均匀，
12例心尖部肥厚性型心肌病超声心动图分析 目的探讨心尖部肥厚型心肌病的超声图像特征及超声诊断价值。方法总结12例肥厚型心肌病患者的超声心动图特征，并与33例正常组对比分析。结果12例患者声像特点为：心尖部心肌明显增厚，厚度约16～24mm，心尖部室壁厚度与左室后壁厚度比约1.97±0.29，低限大于1.3，表现为室壁的下1/3增厚，为向心性肥厚，心肌回声多增强，呈粗颗粒状，与正常心肌的均匀低回声有所区别，流出道无阻塞，无瓣膜病变，左室收缩功能正常，舒张功能降低。结论超声心动图诊断心尖部肥厚型心肌病比较直观，能较为准确的反映室壁的厚度，结合心电图检查可以很好的对心尖部肥厚性心肌病做出诊断，在鉴别诊断方面优势明显。 标签：心尖部；肥厚型心肌病；超声心动图 心尖部肥厚型心肌病（AHCM）是肥厚型心肌病的一种特殊类型，临床表现没有特征性，超声医师在检查时容易漏诊。我院共检查出心尖部肥厚型心肌病12例，现报道如下。 1资料与方法 1.1一般资料本组病例为1999年2月～2012年12月笔者进修及工作中所遇门诊及住院患者共12例，其中男性10例，女性2例，年龄16～54岁，平均37.9岁，有胸闷气短的6例，头晕5例，胸痛2例，无症状4例，体检发现心电图异常6例，有4例有家族史。对照组33例，为体检正常人员。 运用PHILIPS ie33、GE VIVID7等彩色多普勒超声设备进行常规超声心动图检查，探头频率2.5-4.5MHZ，患者左侧卧位或者平卧位，常规测量室壁厚度、EF、二尖瓣E/A值，计算心尖部室壁厚度（AT）与左室后壁厚度（LVPWd）的比值，超声工作站记录患者资料。 1.2彩色超声诊断条件心室壁下1/3增厚大于16mm，心肌回声增强，大多数心尖部心腔缩小，甚至收缩期消失，心尖部室壁厚度与左室后壁厚度比值大于正常人比值，正常人比值约为1.05±0.24[1]。 1.3统计学处理运用SPSS19.0版统计软件，计量数据以x±s 表示，采用t 检验。 2结果 12例患者声像图共同表现为：心尖部心肌明显增厚，厚度约16～24mm，心尖部厚度与左室后壁厚度比约 1.97±0.29，明显高于正常室壁比值；表现为室壁的下1/3增厚，为向心性肥厚，心肌回声多增强，呈粗颗粒状，与正常心肌的均匀低回声有所区别，流出道无阻塞，无瓣膜病变，左室收缩功能均正常，左室舒
肥厚型心肌病患者的心电图特点分析 发表时间：2013-07-16T16:16:47.780Z 来源：《世界临床医学》2013年第2期供稿作者：刘卫强[导读] 随着临床医学技术的发展，肥厚型心肌病的临床检出率显著增高，这对于患者的治疗有极大的意义。刘卫强 广西北流市人民医院537400 摘要：目的分析肥厚型心肌病患者的心电图特点。方法选取我院肥厚性心肌病患者76 例，所有患者均进行心电图检查，观察肥厚性心肌病患者的心电图特点。结果病理性Q 波发生率，间隔肥厚为主组与心尖肥厚组、单纯性游离壁肥厚组和弥散性肥厚组相比，差异具有统计学意义（P<0.05），心尖肥厚组、单纯性游离壁肥厚组和弥散性肥厚组之间的比较差异不具有统计学意义（P>0.05）。QRS 波在各组中的发生率比较均无显著差异，不具有统计学意义（P>0.05）。心尖肥厚组T 波倒置的发生率显著高于间隔肥厚组，两组的比较差异具有统计学意义（P<0.05）。将间隔肥厚组的46 例患者根据流出道是否发生梗阻分为流出道梗阻组和流出道非梗阻组两个亚组对比起各项心电图指标，两组间各项心电图指标的比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论病理性Q 波在室间隔肥厚型的患者群体中发生率最高，T 波倒置在心尖肥厚型患者的群体中的发生率显著多于间隔肥厚型患者，但是并没有发现T 波倒置与心尖肥厚程度有显著的关联性。关键词：肥厚型心肌病；心电图；特点肥厚型心肌病指的是心肌非对称肥厚和心室腔变小的心肌病变，该疾病临床多见遗传倾向，其临床症状表现较为多样化【1】。心肌肥厚型疾病患者有突发心脏猝死的可能，肥厚性心肌病患者的心电图绝大部分的表现不正常【2】。研究分析肥厚型心肌病患者的心电图特点，对于防治患者发生猝死具有极大的意义。我院就对肥厚型心肌病患者的心电图特点进行了分析，取得了一定的效果。 1 资料与方法 1.1 一般资料 选取我院2009 年1 月-2013 年2 月收治的肥厚性心肌病患者76 例，男43 例，女33 例，患者的年龄17-85 岁，患者的平均年龄为（57.96+14.94）岁，经临床诊断【3】均确诊为肥厚型心肌病患者。 1.2 临床方法 所有患者均进行心电图检查，由不同医生对患者的心电图检查结果进行分析，研究观察肥厚性心肌病患者的心电图特点【4】。 2 结果 2.1 患者一般情况和心律异常 经心电图检查发现，在76 例患者中，有7 例患者为房颤、有3 例患者为左前分支阻滞、有2 例患者为房性早搏、有2 例患者为室性早搏，有2 例患者为完全性右束支阻滞、有1 例患者为窦性心动过缓，有1 例患者为一度房室阻滞。 2.2 患者心电图特点分析 76 例肥厚性心肌病患者经过心电图检查分析之后，按照其具体发生肥厚的部位将其进行了分组，分别为间隔肥厚为主组共46 例患者，心尖肥厚组共14 例患者，单纯性游离壁肥厚组共6 例患者，弥散性肥厚组共10 例患者【5】。76 例患者中，表现出病理性Q 波的患者共计28 例，占36.84%，这其中间隔肥厚为主组就有23 例患者表呈现出了病理性Q 波，占本组的50.00%，而心尖肥厚组和单纯性游离壁肥厚组各只有1 例患者出现了病理性Q波，分别占本组7.14% 和16.67%，而弥散性肥厚组有3 例患者表现出了病理性Q 波，占本组的30.00%。病理性Q 波发生率，间隔肥厚为主组与心尖肥厚组、单纯性游离壁肥厚组和弥散性肥厚组相比，差异具有统计学意义（P<0.05），心尖肥厚组、单纯性游离壁肥厚组和弥散性肥厚组之间的比较差异不具有统计学意义（P>0.05）。而这一结果表明，病理性Q 波主要发生在以间隔肥厚为主的患者群体。QRS 波在各组中的发生率比较均无显著差异，不具有统计学意义（P>0.05）。76 例患者中，有23 例患者是符合心电图左室肥厚SV1+RV5≥4.0mV 诊断标准的，占30.30%，有34 例患者是符合RV4>RV5>RV6或RV3>RV4>RV5的标准的。有71 例患者出现ST-T 改变，占93.40%，有53 例患者的 ST段下移超过了0.1mV，占69.70%，有30 例患者的T波深倒置振幅大于0.5mV，占39.50%。结果表明，心尖肥厚组T 波倒置的发生率显著高于间隔肥厚组，两组的比较差异具有统计学意义（P<0.05）, 但研究表明，T波的倒置深度与患者的心尖肥厚程度不具有显著的相关性（P>0.05）。具体数据见表1。表 1 肥厚性心肌患者心电图特点分析
肥厚型心肌病诊断及治疗指南 一、肥厚型心肌病的定义和流行病学 1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高。目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。 一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。中国HCM患病率为80/10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。心脏性猝死(SCD)常见于10～35岁的年轻患者，心衰死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的卒中则以老年患者多见。在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2%~4%，SCD是最常见的死因之一。 二、肥厚型心肌病的分型 根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差(LVOTG)，可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。安静时LVOTG≥30mmHg为梗阻性;安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg为隐匿梗阻性;安静或负荷时LVOTG 均<30mmHg为非梗阻性。 另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM 相同，甚至更差。 梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1/3。这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法。 此外根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的HCM。2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综合分型系统，称为MOGE(S)分型。该分型保留了对心脏形态功能的识别，同时强调了疾病的遗传基础，但应用尚不成熟，仅供参考。 三、肥厚型心肌病的诊断 1.症状 HCM临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。儿童或青年时期确诊的HCM患者症状更多、预后更差。症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关，主要症状如下。
收稿日期:2006212230;修回日期:200722215 作者简介:周勤(19702),女,主治医师,从事心血管内科工作。 ?临床研究? 肥厚型心肌病的超声心动图及心电图分析 周 勤,朱仁贤,肖玉梅,汤品华,盛冬梅,郑云峰,杨磊清 (上海市金山区亭林医院,上海 201505) [摘 要] 目的 观察肥厚型心肌病的心电图和超声心动图特点。方法 对临床确诊的32例肥厚型心肌病 患者心电图、超声心动图资料进行回顾性分析。结果 所有患者心电图均有异常,以ST -T 改变、左室高电压和异常Q 波为多见。Q 波深度与室间隔厚度、ST 压低深度与心尖部室壁厚度均呈正相关,而T 波深度与心尖部室壁厚度无相关性,但与心尖部和室间隔的室壁厚度差呈正相关,左房大小与平均室壁厚度呈正相关。结 论 在肥厚型心肌病中,心电图和超声心动图中的许多异常指标具有相关性,两者结合可提高本病诊断率。[关键词] 肥厚型心肌病;心电图;超声心动图中图分类号:R54212 文献标识码:A 文章编号:10092816X (2007)022******* ECG and UCG Analysis of 32P atients with H ypertrophic C ardiomyp athy.ZH OU Qin ,ZH U Ren -xian ,XIAO Yu -mei ,et al.The Tinling Hospital ,Shanghai 201505,China [Abstract]Objective T o analyse the changes of electrocardiogram (ECG )and echocardiography (UCG )in 32patients with hypertrophic cardiomypathy.Methods 32cases with hypertrophic cardiomypathy were reviewed based on the clinical ,ECG and UCG data.R esults All cases had abnormal ECG.The m ost frequent abnormal was ST segment and T wave changes.The second was left ventricle high v oltage and the third was abnormal Q wave.The depth of Q wave had linear correlation with the thickness of interventricular septum (I VS ).And the depth of ST segment depression had linear correlation with the thickness of apical ventricular wall.But the depth of negative T wave was not related with the thickness of apical (AP )ven 2tricular wall ,and it had linear correlation with the difference in thickness of ventricular wall between AP and I VS.The left atrial size had linear correlation with the average thickness of the left ventricular wall.Conclusions Many abnormalities of ECG and UCG are in relation to each other in hypertrophic cardiomypathy.The combination of ECG and UCG is important for the diagnosis of hypertrophic cardiomypathy. [K ey w ords]Hypertrophic cardiomypathy ;ECG;UCG 肥厚型心肌病临床症状缺乏特异性,心电图敏感性高,但特异性差,临床上易误诊为心肌缺血或心肌梗死。超声心动图虽可确诊本病,但易受患者透声条件和超声医生临床经验的影响。本文对我院1997年1月至2006年9月确诊为肥厚型心肌病的32例患者的临床资料、心电图和超声心动图特点作回顾性分析,结果如下:1 资料与方法 111 一般资料:所有病例均为我院住院或门、急诊病例,均经超声心动图确诊,1例患者因诊断不明 确去外院行冠脉造影和左室造影而确诊。本组共32例,男20例,女12例,年龄平均50172±13103岁,年龄最大76岁,最小21岁。32例中无临床症状者3人;体力活动后胸闷、气促者26人,心悸者8 人;心前区疼痛者9人;头晕、晕厥者3人;因心力 衰竭而死亡者2例,猝死1例,1例患者肥厚型心肌病同时合并室壁瘤,心功能Ⅲ级。其中5例共2家有家族史:一家为女儿和母亲;另一家为父亲和两个儿子。体征:胸骨左缘3、4肋间或心尖部闻及Ⅲ～Ⅳ/6级收缩期杂音者10例。112 方法:所有病例均行彩色多普勒超声心动图及心电图检查。使用仪器为LOGI Q -400C L ,探头频率215MHZ ,患者左侧卧位或平卧位,均为经胸超声检查,均行常规检查和测量,以及各节段室壁厚度的测量。心电图机为GE M AC1200型12道心电图仪及上海光电厂6511型心电图仪。 超声心动图诊断心肌肥厚标准:肥厚的室间隔呈纺锤状凸入左室流出道(LVOT ),呈条索状多层回升,活动幅度减弱,收缩期增厚率<30%,室间隔/左室后壁>115或心肌绝对厚度>15mm 。 LVOT 梗阻诊断标准:LVOT 宽度≤10mm ,二尖瓣前叶收缩期前移(S AM 征)或跨LVOT 压力阶差>30mmHg 者判定为LVOT 梗阻。LVOT 内可见 ?67? Prevention and Treatment of Cardio 2Cerebral 2Vascular Disease Apr 2007. Vol 7. No 2
ESC2014 肥厚型心肌病诊断和治疗指南 肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起 的左心室室壁增厚。虽然 HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照 临床研究。 所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所 有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南 同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。 该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义 会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊 断的准确性和治疗。 一、病因 高达 60% 的青少年与成人 HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性 遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异 常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。 二、诊断标准 1. 成人 成人中HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥ 15 mm。 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为 HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心 电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。 2. 儿童 与成人中一样，诊断 HCM 需要保证 LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD（即 Z 值＞2，Z 值 定义为所测数值偏离平均值的 SD 数量）。 3. 亲属 对于 HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或 CT）检测发现无其他已知原因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度≥ 13 mm，即可确诊 HCM。 在遗传性 HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异 常的特异性较差，但在有遗传性 HCM 的家族成员身上，可视为 HCM 疾病的早期或温和 表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总而言之，对于遗传性HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊 断出 HCM 的可能性。
2011美国肥厚型心肌病指南解读 李新立，徐东杰（南京医科大学第一附属医院 心内科，南京 210029） 通讯作者：李新立 Email：xinli3267@https://www.doczj.com/doc/1419181508.html, 2011年11月，美国心脏病学会基金会/美国心脏协会（ACCF/AHA ）联合发布了肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy ，HCM ）指南[1]，总结8年来的研究成果，对2003年公布的专家共识进行了更新，从HCM 的流行病学、定义、基因筛查、病理生理学、诊断、治疗策略、危险分层及预后等方面进行了系统论述。限于篇幅现简要解读如下。 1 HCM的流行病学及定义 HCM 的患病率为0.2%，美国大约有60万患者，但就诊的患者仍为冰山一角，大多数无临床症状也不影响生存期。HCM 的特征为不明原因的左心室肥厚、不伴有心室腔扩张，未发现其他可导致心室肥厚的心脏疾病或系统性疾病，临床超声心动图提示左心室壁厚度≥15 mm 。但左心室壁厚度在13～14 mm 之间、基因型异常、尚未出现明显肥厚的人群应特别重视。在儿童HCM 患者中，左心室厚度定义为左心室厚度≥同年龄、性别或体重指数儿童左心室厚度平均值+2倍标准差，对于存在基因突变但尚未出现心室壁明显肥厚的称为亚临床型HCM 。伴有高血压的老年患者，诊断HCM 要谨慎，一般在检测到肌小节基因突变或左心室壁厚度≥25 mm 或左心室流出道梗阻出现二尖瓣前向运动（SAM 征）时方能确诊。2 基因学检测的策略及家系基因分析 作为遗传背景极强的疾病，对HCM 患者进行基因学监测和家系分析是近年来研究的热点，为此，指南对其策略进行了推荐，具体如下： 2.1 Ⅰ类推荐 HCM 患者均须评估家族遗传基因，结果须经有遗传心脏病知识背景的专家解读，以解释是否符合临床表现（证据等级：B ）；对先证者一级亲属须进行临床评估，无典型临床表现的HCM 或不明原因的心肌肥厚也应考虑可能与遗传相关（证据等级：B ）。 2.2 Ⅱ类推荐 Ⅱa 类推荐：先证者进行基因检测以便于在一级亲属中评估HCM 的患病风险（证据等级：B ）。 Ⅱb 类推荐：基因检测以评估HCM 患者发生心源性猝死（sudden cardic death ，SCD ）的风险尚不确定（证据等级：B ）。 2.3 Ⅲ类推荐：无获益 先证者基因突变不明时，在亲属中进行基因检测或在HCM 患者基因型阴性的家属中进行临床筛查（证据等级：B ）； 如果先证者基因检测未发现突变，亲属的临床评估便极为重要，这样可以发现新的HCM 患者。对于临床上部分基因型阳性但尚未出现临床表型的患者，指南推荐进行定期的心电图、超声心动图及临床评估，随访间期取决于年龄及临床状态改变，一般儿童1年～1年半，成人5年（Ⅰ类推荐，证据等级：B ）3 治疗 治疗必须建立在对HCM 复杂的病理生理机制的全面理解上，应遵循个体化原则。指南将HCM 患者分为无症状及有症状两类，并分别进行相关推荐。 大多数患者并无临床症状，其生存期与正常