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痉挛性截瘫治疗方法竟有如此作用
导语：对于痉挛性截瘫，大部分是手法复位同时配有中医调理，以及配合一些针灸、按摩等系统治疗。所以说中医是可以治疗截瘫的。另外，神经细胞活化
对于痉挛性截瘫，大部分是手法复位同时配有中医调理，以及配合一些针灸、按摩等系统治疗。所以说中医是可以治疗截瘫的。另外，神经细胞活化疗法治疗截瘫取得了显著地成绩。
一、神经细胞活化疗法
对于痉挛性截瘫，大部分是手法复位同时配有中医调理，以及配合一些针灸、按摩等系统治疗。所以说中医是可以治疗截瘫的。如今祖国医学在治疗技术上也有突飞猛进的发展，特别是现代的科学技术，让我们可以直接透视人体，对于病灶定位更清楚，为祖国医学治疗提供了更精准的依据。运用有效率更高的技术来康复训练。会让我们身体更好的恢复起来。神经和神经学科是西方医学研究和近代医学研究的课题，中医以及中医学科也在用自己的辩证观来对待和审视。中医理论的经络学也在截瘫的治疗技术上积极努力研究，通过经络与脏腑配合，气的运行，肢体的导引，针灸，按摩等等的技术，达到提高治疗疗效，祖国医学中医技术在截瘫的治疗上也取得了世人瞩目的成果。
目前对于神经恢复的方式可以运用中医基础理论，终于找到了治疗截瘫的特效方剂，成功研发出神经细胞活化疗法，利用该特色疗法治疗截瘫取得了显著地成绩。
二、疗法作用
1：利用中医草本植物内的脊髓神经修复因子高效修补损伤的神经细胞，加速脊髓周围的神经愈合，促进自身神经细胞的再生，诱导分化大量神经细胞，重新构建神经网络系统，获取反射信息建立支配功
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关于遗传性痉挛性截瘫新发基因突变1例患者病例报告及临床特点回顾 发表时间：2016-08-28T16:15:40.517Z 来源：《航空军医》2016年第13期作者：耿娜仲伟斌王晶[导读] 探讨1例遗传性痉挛性截瘫（HSP）患者的临床及基因突变的特点。 山东省威海市立医院神经内科 264200 【摘要】目的探讨1例遗传性痉挛性截瘫（HSP）患者的临床及基因突变的特点。方法回顾性分析1例SPG患者的临床资料。结果该患者为家族首发病例，父母均体健，有一女2岁，尚未出现临床症状，可能为基因突变个体，此患者临床表现为缓慢进展的双下肢无力，下肢肌张力明显增高，血液检查可见高同型半胱氨酸血症。基因检测显示这1例患者spstin基因c.1173+1G＞T /p.杂合，家族中其他成员无临床表现。结论该例患者的遗传方式为常染色体显性遗传，临床表现为单纯性HSP，为spstin基因c.1173+1G＞T /p.杂合，为致病点突变所致，既往未见文献报道。【关键词】遗传性痉挛性截瘫；临床特点；基因突变遗传性痉挛性截瘫（HSP）是以双下肢进行性肌张力增高和无力为特征的神经系统遗传病，病理主要表现为脊髓双侧皮质脊髓束变性和脱髓鞘，患病率为2~9.6/10万[1]。根据临床表现分为单纯型和复杂型，遗传方式有常染色体显性（AD）遗传、常染色体隐性（AR）遗传和X-连锁隐性（XR）遗传等多种方式；以AD遗传及SPG4基因型最常见，致病基因为spstin基因[2]。我们对2015年3月入院1例青年男性患者进行基因突变分析发现为新发基因突变，进行临床资料分析。 1 临床资料 1.1 一般资料该患者来自山东省，汉族，家族首发病例。 1.2 临床表现该患者为青年男性，年龄为31岁，发病年龄为15岁，病程16年，以双下肢无力起病，最初为体育课长跑耐力差，病情进展缓慢。发病16年仍独立行走，但跑步能力下降，逐渐出现痉挛步态。查体示双下肢肌张力增高，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，踝阵挛（++++），剪刀步态，弓形足。双上肢均正常，无深浅感觉障碍、共济失调、肌肉萎缩及高级智能下降，符合单纯型SPG诊断标准。血液检查可见高同型半胱氨酸血症，血常规、生化等未见明显异常。 1.3 spstin基因检测结果此例患者基因检测发现spstin基因c.1173+1G＞T /p.杂合，该突变为点突变，可影响mRNA转录和翻译，既往未见文献报道。 2.讨论 HSP具有明显的临床和遗传异质性，目前已发现超过44个致病基因位点，其中21个致病基因位点已被克隆。spstin基因含17个外显子，跨越约110kb。spstin蛋白由616个氨基酸组成，是AAA蛋白家族成员之一，有3个结构域。目前超过300种spstin基因突变已被发现，包括错义、无义、剪切位点、插入、缺失突变。 spstin基因突变主要引起单纯型。该报道患者表现为缓慢进展的双下肢痉挛性截瘫，无脊髓外受损表现，符合单纯型HSP诊断标准。spstin基因突变引起AD遗传性HSP中，剪接位点突变占所有spstin基因突变的17.4%[3]。此外，有研究对中国22个AD遗传HSP家系和9例散发HSP患者进行spstin基因突变分析，发现了2个错义突变和1个缺失突变，未发现剪接位点突变[4]。目前发现的大多数spstin蛋白突变均位于AAA区，事实上所有的病理性突变均最终影响到AAA区，引起spstin蛋白功能丧失。本例患者存在2号染色体spstin基因c.1173+1G＞T 杂合，为点突变，在与HGMD、ESP6500、千人基因组和dbSNP数据库等比较中，未见该突变的报道，此为新发现的突变。 生理状态下，spstin蛋白的N末端与微管结合，通过AAA区ATP酶活性调控ATP分解，从而使微管分解。spstin蛋白突变后不能激活ATP酶，引起微管聚集，使长轴微管细胞骨架受损，产生轴突转运障碍而导致HSP。2009年相关人士通过对spstin基因突变小鼠模拟人类spstin基因突变的致病机制发现，spstin蛋白突变后可特异性的破坏轴突内线粒体和膜性细胞器的顺向轴桨运输，引起线粒体、微管、神经丝等在轴突内聚集，轴突肿胀而发生转运障碍。这样的改变也发生在人类spstin基因突变患者中，为spstin基因突变导致轴突转运障碍提供直接证据。 HSP还需与Arnold-Chiari畸形、颈椎病、多发性硬化、脑性瘫痪和遗传性运动神经元病等鉴别。目前这例患者住院期间通过临床症状体征结合影像查体均可排除上述鉴别诊断。从实验室检测方面，并非所有能检测到的基因突变都是致病性的，一个突变如确认为新发突变，是致病性的极强证据，此患者支持诊断。基因诊断有助于患者确诊，但目前发病机制尚不清楚，临床表现复杂，目前尚无有效治疗方法，国内于炎冰等[5]对21例HSP患者采用改良选择性腰骶段脊神经后根部分切断术，术后随访26.3个月，术后即刻痉挛状态缓解率为100%，随访期间痉挛状态缓解率为91%，步态功能改善率为71%，可以看出短期疗效甚优，长期趋势有待进一步临床观察。另外，建议积极开展遗传咨询。参考文献： [1] 庄俊鸿，徐坚，李小丽. 贵州部分少数民族遗传性痉挛性截瘫Spastin基因突变研究[J]. 中风与神经疾病杂志，2015，05：434-437. [2] 李东晓，王静敏，李礼，吴晔，姜玉武，吴希如. 遗传性痉挛性截瘫2型一家系PLP1基因突变分析[J]. 山西医科大学学报，2014，05：353-356. [3] 张文颖，欧阳志远，卢兴娇，岑志栋，罗巍. 遗传性痉挛性截瘫2家系的临床特点与spastin基因突变分析[J]. 中国临床神经科学，2012，05：521-526. [4] 李小丽，楚兰，徐坚. 贵州少数民族遗传性痉挛性截瘫患者spastin基因突变的研究[J]. 临床神经病学杂志，2013，02：87-89. [5]于炎冰，张黎，徐晓利，等.改良选择性腰骶段脊神经后根部分切断术治疗痉挛性截瘫的初步疗效报告[J]. 中华神经外科杂志，2009，7，25：601-603.
遗传性痉挛性截瘫治疗方法有哪些 *导读：遗传性痉挛性截瘫是一种以常染色体显性遗传或隐性遗传为病因，以肌张力增高、双下肢痉挛性肌无力、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆为临床症状的神经系统退行性变性疾病。遗传性痉挛性截瘫发病群体多为儿童或青年人，发病者多为男性，发病者父母其中一方或双方都患有此病。得了遗传性痉挛性截瘫怎么办，遗传性痉挛性截瘫治疗方法有哪些，下面我们来探讨一下。…… 遗传性痉挛性截瘫是一种以常染色体显性遗传或隐性遗 传为病因，以肌张力增高、双下肢痉挛性肌无力、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆为临床症状的神经系统退行性变性疾病。遗传性痉挛性截瘫发病群体多为儿童或青年人，发病者多为男性，发病者父母其中一方或双方都患有此病。得了遗传性痉挛性截瘫怎么办，遗传性痉挛性截瘫治疗方法有哪些，下面我们来探讨一下。 *得了遗传性痉挛性截瘫怎么办？ 1.检查 （1）诱发电位：上肢诱发电位显示正常，下肢诱发电位异常，明显传导速度减慢。皮质脊髓束传导速度也下降。 （2）肌电图：神经传导速度正常虽正常，但经肌电图检查
后，发现神经有所改变。 （3）MRI：大部分患者头颅发育正常，少部分患者会发育不良，出现小脑萎缩或大脑萎缩现象。 2.诊断 遗传性痉挛性截瘫诊断依据比较多，可根据家族史、儿童期发病进行诊断，也可根据共济失调、肌萎缩、痴呆等临床症状进行症状。最重要的诊断依据，也是最不容忽视的诊断依据为缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫、剪刀步态。 *遗传性痉挛性截瘫治疗方法有哪些？ 目前，在医学上暂没有任何一种特殊治疗法能够在短时间内治愈此病。常见能缓解病症及减少并发症的方法为药物治疗法。除了服用药物外，患者日常还可以通过肌力训练来改善功能残疾，提高未受损肌肉的力量，减缓肌肉萎缩，缓解肌肉疼痛症状；还可适当做伸展训练，以提高肌肉力量，代偿无力肌的肌力，减轻肌腱炎、滑囊炎等并发症；还可以适当做有氧训练，提高肌肉耐力，减轻自身不适之症，改善心血管适应性。常见有氧训练有游泳、步行、爬山、汽车等。 遗传性痉挛性截瘫治疗方法有哪些，相信大家已经知道。如果大家还有相关疑问，欢迎咨询相关专栏的医生或者各专业医院的医生，医生会根据患者的具体情况告知患者答案。
43.遗传性痉挛性截瘫 概述 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一组以渐进性双下肢痉挛性截瘫、步态异常为主要表现的神经系统遗传变性病。本组疾病具有明显的临床和遗传异质性。临床表型分为单纯型和复杂型两大类，遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X 连锁遗传。单纯型HSP 神经系统受累较为集中，以缓慢进行性双下肢痉挛性瘫痪为主要表现，可合并高张力性排尿障碍和轻度深感觉障碍。复杂型HSP 则在此基础上合并其他神经系统损害，如共济失调、认知障碍、癫痫、锥体外系受累、周围神经病等。目前已发现HSP 的致病基因超过70 种，还有部分类型已经在染色体初步定位，但尚未明确具体致病基因。主要类型与相应致病基因，见表43-1。 表43-1 遗传性痉挛性截瘫主要类型与相应致病基因 疾病致病基因 AD-HSP ATL1、SPAST、NIPA1、WASHC5、ALDH18A KIF5A、RTN2、HSPD1、BSCL2、REEP1、 ZFYVE27、SLC33A1、VAMP1 AR-HSP C Y SPART、SPG21、B4GALNT1、DDHD1、 K I NT5C2、GBA2、A P4B1、A P5Z1、T ECPR2、 AP4M1、A P4E1、A P4S1、V PS37A、D DHD2、 C12orf65 、CYP2U1 、TFG 、ARL6IP1 、 ERLIN1、A MPD2、E NTPD1、I BA57、M AG、 CAPN1、F ARS2、A LDH3A2、A LS2、K IF1C、 MARS2、MTPAP、AFG3L2、SACS X 连锁HSP L1CAM、PLP1、SLC16A2 复杂型HSP 异质性强，疾病表型与肌萎缩侧索硬化、共济失调、脑白质病
遗传性痉挛性截瘫（HSP）临床表现 HSP临床共性特征，发病年龄广，可婴幼儿发病亦可成年发病乃至老年发病，一般多在少年发病，同一个家族病情轻重也有明显差别。男女均可发病，但男性似乎多于女性；双下肢进展性痉挛性截瘫，但进展速度多样化；运动系统功能障碍普遍，但可合并其他多种病症；往往存在家族史，但家系内不同患者病情不尽相同；不同基因分型HSP，临床表现、病情严重程度及病程进展不同。因此HSP 临床可划分为单纯型和复杂型，前者又可划分为早发和晚发型。 1．单纯型是临床最常见类型，主要临床表现是双下肢痉挛性截瘫、肌张力增高、腱反射亢进，肌力正常或稍减低，患病最初自我感觉双下肢僵硬、走路易跌绊、上楼困难，其他表现为：约10%～65%的患者感觉障碍（主要为下肢远端位置觉和震动觉消失），约50%的患者可有尿频与尿急等括约肌功能障碍现象，约33%的患者可在发病后数年出现足畸形（如足尖着地步态或弓形足），少数患者可出现肢体远端肌肉萎缩（一般在起病10余年后展现下肢远端肌肉轻度萎缩）、少数患者上肢亦可受累而在发病早期呈现上肢痉挛和双手僵硬与动作笨拙、罕见轻度构音障碍。其中，早发型在35岁前发病，不乏幼儿期发病，是HSP最常见临床类型，病情进展缓慢，多在数十年后亦无明显进展，仅有极少数晚年需要轮椅；晚发型35岁后发病，病情进展快，常于40~65岁出现行走困难，多见60岁左右就丧失行走能力而需轮椅辅助移动。 2．复杂型临床相对少见，除外上述单纯型临床表现还可合并多种病症而形成多种临床综合征。①Ferguson-Critchley综合征：临床特征为中年发病，出现四肢锥体系症状、协调障碍、深感觉减退，眼部症状可展现眼球震颤、侧向及垂直注视受限、假性眼肌麻痹、视神经萎缩、复视等，可伴有四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等锥体外系症状，呈常染色体显性遗传。②Kjellin综合征：20岁左右发病，痉挛性截瘫伴下肢肌肉进行性萎缩、小脑性构音障碍、精神发育迟滞、视网膜色素变性，呈常染色体隐性遗传。③Mast综合征：11~20岁发病，痉挛性截瘫伴构音障碍，痴呆、面具脸、手足徐动和共济失调，呈常染色体隐性遗传。④Troyer综合征：儿童早期发病，主要表现为痉挛性截瘫，伴肢体远端肌肉萎缩、身材短小，轻度手指徐动和耳聋，部分病例不自主苦笑、构音障碍，至20～30岁不能走路，呈常染色体隐性遗传。⑤Sjogren-Larsson综合征：婴幼儿期发病，生后不久出现颈、腋窝、肘窝、下腹部及腹股沟等皮肤弥漫性潮红和增厚，随后皮肤角化脱屑呈暗红色鳞癣（先天性鱼鳞癣），出现进行性痉挛性截瘫或四肢瘫（下肢重），伴有假性球麻痹、癫痫大发作或小发作、手足徐动、轻~重度精神发育迟滞，患儿身材矮小、牙釉质发育不全、指（趾）生长不整齐，1/3患儿可见视网膜黄斑色素变性、视神经萎缩但不失明，预后不良，多在发病不久死亡，罕见存活至儿童期，呈常染色体隐性遗传。⑥Behr综合征：10岁前逐渐出现视力下降、眼底视盘颞侧苍白、乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、肢体远端肌肉萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等，又有称之为“视神经萎缩一共济失调综合征”，完全型常于20岁前死亡，呈常染色体隐性遗传。 ⑦Charlevoix-Saguenay综合征：多在幼儿期发病，表现为痉挛性截瘫、共济失调、智力低下、尖瓣脱垂、双手肌萎缩和尿失禁等。⑧HSP伴锥体外系体征：如静止震颤、帕金森样肌强直、肌张力减低性舌运动和手足徐动症等，最常见帕金森综合征样痉挛无力和锥体束征。⑨HSP伴多发性神经病：表现为感觉运动性多发性
痉挛性截瘫是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮1 质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增2 高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。 3 4 痉挛性截瘫是截瘫里最常见的情况，它是由于脊髓损伤以后，上中枢的脊髓5 椎体束没有恢复，特别是下肢的内收肌出现痉挛，导致患者两条腿像剪刀一样的6 向内痉挛，患者不能够张开腿。这一类痉挛性的截瘫的患者即使有步行的能力，7 他会出现剪刀步，步行也十分的困难。痉挛性截瘫在中医属于“痿症”，痿症就8 得用复瘫饮疗法治疗痿症的西医治疗常用激素、免疫制剂以及各种神经营养因9 子等，其疗效也没有明显变化，且毒副作用大，目前西医治疗痿症尚无特殊有效10 的针对性手段及药物。中医认为痿症与肾的关系最为密切，肾为先天之本，主11 藏精、主骨生髓先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，就会出现肌肉无力、12 萎缩。同时，脾为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌13 肉，脾胃虚弱，气血生化不足，导致痿症出现等。治疗方案因以以脾、肾为根14 本与西药相比较，复瘫饮治疗痉挛性截瘫有着其自身的明显优势。 15 16 痉挛性截瘫引起的原因有哪些？ 17 18 脑瘫是痉挛状态最常见的原因 19 尤其在儿童中间，成人最常见的原因包括脑卒中后遗症、脑或脊髓损伤 20 后遗症、遗传性痉挛性截瘫和多发性硬化。 21 1、脑瘫：脑瘫是最常见的痉挛性障碍的疾病，儿童发病率3‰左右，大 22 约占痉挛性疾病患者的75%以上。据统计我国目前每年新增脑瘫病例大约4 23 万例。 24
2、脑和脊髓损伤：脑和脊髓的损伤可以导致痉挛状态，常见于以下部位 25 损伤：基底节，小脑运动区皮质，脊髓，约有25%以上的脑或脊髓轻度或重 26 度损伤可以导致痉挛症状。 27 3、脑卒中（脑出血或脑梗塞）：与外伤性痉挛相似，任何上运动神经元 28 或下行抑制性系统的损伤均可导致脑中风相关性痉挛状态。脑中风患者中大 29 约有15-40%会发展成为痉挛状态疾病。4、多发性硬化（MS）：多发性硬化 30 是一种累及脑和脊髓上运动神经元区域的脱髓鞘疾病。有相当一部分MS患者 31 可以发展出现痉挛症状。有研究大数据库MS患者数据表明大约84%的MS患 32 者在病程中会出现痉挛症状，其中34%患者出现轻度、重度或者失能症状。 33 复瘫饮第一阶段：内服外用双向结合治疗能更好的穿透血脑屏障，发挥药效34 增强疗效可以疏通下肢组织、促进局部血液循环目的; 35 复瘫饮第二阶段：中医用药以祛风散寒，温阳通脉，疏通经络，活血化瘀，36 平衡阴阳等作用能让四肢组织恢复常态。 37 复瘫饮第三阶段：改善神经元代谢，修复神经损伤，恢复神经系统支配38 功能;达到标本兼治有效根治痉挛性截瘫。 39 40 41 42
学期考试神经内科常考到此项鉴别，其实很好理解。痉挛性瘫痪顾名思义即肌张力增高，同时它的别名中枢性瘫痪可以推知对肌肉损害并不严重的2345项，67两项更好理解。关键是如何就不会拉下所有的项目了。很好记的哈哈，前五项第一个字都是“鸡”——肌，67项是两“反射”即五只鸡两反射如果书上还有其他项目加上即可 痉挛性瘫痪（spastic paralysis）又称为上运动神经元瘫、中枢性瘫痪。 上运动神经元瘫痪特点：由于皮质运动区及下行的锥体束较集中地支配肌群，故病损常导致整个肢体瘫痪（单瘫，monoplegia）、一侧肢体瘫痪（偏瘫，hemiplegia）双侧病变可引起双下肢瘫痪（截瘫， paraplegia）或四肢瘫。患肢肌张力增高，腱反射亢进、浅反射减弱或消失，出现病理反射，无肌萎缩和肌束震颤，但长期瘫痪后可见废用性肌萎缩。肌电图显示神经传导速度正常，无失神经电位。 迟缓性瘫痪 迟缓性瘫痪（flaccid paralysis）又称为下运动神经元瘫痪、周围性瘫痪。是由于下运动神经元（lower motor neuron），即脊髓前角细胞或脑干脑神经运动核及其发出的神经纤维病变所致。它是接受锥体束、锥体外系统喝小脑系统各种冲动的最后共同通路，经前根、周围神经传递到骨骼肌的运动终板。 下运动神经元瘫痪特点：瘫痪肌肉的肌张力降低，腱反射减弱或消失（下运动神经元损伤使单突触牵张反射终断），肌萎缩早期（约数周）出现（前角细胞的肌营养作用障碍），可见肌束震颤，无病理反射。肌电图显示神经传到速度减低喝失神经电位。
下运动神经元病变多由一个或数个相邻脊神经根、周围神经或神经丛病变所致，常仅侵犯某一肌群，引起部分肌肉瘫痪或单肢瘫；多发性神经根或神经病变也可引起四肢瘫痪如Guillain-Barr综合征。 附录什么是截瘫？及病理分类＼临床表现鉴别表 1、什么是截瘫？ 脊髓的横贯性损害在其平面以下出现运动、感觉及括约肌三大功能障碍，即上运动神经元性质的瘫痪，颈段损害出现四肢瘫即高位截瘫。 2、病理分类 临床上脊髓损伤的病理改变可以分为三种类型：(一)脊髓休克(又名脊髓震荡)；(二)脊髓挫裂伤；(三)脊髓压迫(包括水肿、血肿、骨质挤压、脊髓蛛网膜粘连等)。前两类为脊髓原发性损害。后者为继发性损害。 (1)脊髓休克 脊髓本身无解剖学显著变化，而有功能上的暂时性传导中断，临床上出现与脊髓横贯性损伤相类似的症状。多见于脊髓损伤的急性期、早期、一般数日或4-6周后全部恢复。个别病人恢复时间延长。 (2)脊髓挫裂伤 因暴力所致脊椎骨折、脱位，因而骨片或异物进入椎管，可使脊髓受到挤压、撕裂，引起不同程度的水肿、出血，或断裂、液化、坏死。使脊髓实质有不同程度的破坏。 (3)脊髓压迫 为脊髓继发性损害。可因下述因素而造成对脊髓的物理性压迫。 1)脊髓消肿、受伤局部组织发生物理性炎症而引起水肿，或因骨折畸形，影响血运，使水肿加重。一般可持续1-2周。 2)椎管内出血；受伤后硬脊膜内之小血管或硬脊髓膜外静脉丛破裂出血。
本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 遗传性痉挛性截瘫(专业知识值得参考借鉴) 一概述遗传性痉挛性截瘫（HSP）,又称家族性痉挛性截瘫,是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。 二病因遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性疾病，最常见为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传。以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。发病机制至今仍不清楚。 三临床表现HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段，男性略多于女性，常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等，还可有弓形足畸形。 四检查1.诱发电位 下肢体感诱发电位（SEPs）显示后索神经纤维传导速度减慢。皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。 2.肌电图检查 可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。 3.MRI检查 头颅MRI一般无异常，但某些病例可表现胼胝体发育不良，大脑、小脑萎缩。颈段或胸段脊髓MRI 可显示脊髓萎缩。 五诊断根据家族史、儿童期（少数20～30岁）发病、缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫、剪刀步态，伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等进行诊断。 六鉴别诊断颈椎病常有上肢受累、神经根性疼痛，颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。多发性硬化有缓解与复发的病史、视神经炎，MRI示脑部脱髓鞘改变。肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩、肌束震颤、肌电图示巨大电位改变。Arnold-Chiari畸形有共济失调表现，头颅MRI可确诊。脊髓小脑型共济失调以共济失调表现为主，还有眼球运动障碍、构音障碍等。本病须与Arnold-Chiari畸形、
痉挛性截瘫期症状起因 *导读：痉挛性截瘫期症状是怎么引起的？引起痉挛性截瘫期症状的疾病有哪些？ 遗传形式国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP (共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HSP的35.04%、11.11%、1.71%，与国外报道遗传形式基本一致。 遗传学和发病机制 HSP有明显的遗传异质性，目前分子遗传学研究发现，HSP的基因分型至少有16型，已有4型疾病基因被克隆。16型分别为：①X-连锁隐性遗传 (XR)3型，分别是HSP -1，定位于Xq28，疾病基因已克隆，为神经细胞粘附分子L1基因，即LICAM基因;HSP -2定位于Xq22，疾病基因已克隆，为髓鞘蛋白脂蛋白基因，即PLP基因;HSP -16定位于Xqll。②常染色体显性遗传(AD)8型，分别是HSP -3A定位于14q11.2～q24.3;HSP -4定位于2p22～21，疾病基因为痉挛蛋白基因(Spastin基因);HSP -6定位于15q11.1;HSP -8定位于8q23～q24;HSP-9定位于10q23.3～q24.1;HSP-10定位于12q13;HSP-12定位于 19q13;HSP-13 定位于2q24;HSP-17定位于llql2。③常染色体隐性遗传(AR)5型，分别是HSP-5A定位于8q12～13;HSP-5B尚
未定位;HSP-7定位于16q24.3，疾病基因为截瘫蛋白基因(Paraplegin基因);HSP-11定位于15q13～q15;HSP-14定位于 3q27～q28;HSP-15定位于14q。 L1CAM基因编码的神经细胞粘附分子L1是粘附分子免疫球蛋白G 超家族中的一员，主要在神经细胞中表达，与神经元一神经元粘附以及其他一些重要的神经元相互作用有关。Jouet等(1994)，在 HSP-1研究中发现了LICAM基因突变与HSP-1发病相关，突变形式可表现为错义突变、无义突变及缺失突变。另外，LICAM 基因突变还可引起X-连锁的MASA综合征(Mental Retardation，Aphasia Shuffling gait，Adducted Thumb Syndrome)、X-连锁的脑积水及X-连锁的胼胝体发育不全。因此，我们称这4种病为等位基因病(allelic diseases)。由于这4种病的临床特征显示有相当大的重叠，以胼胝体发育不全(corpus callosum hypoplasia)、精神发育迟滞(mental retardation)、拇指内收(Adducted thumbs)、遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)和脑积水(Hydrocephalus)为特征，最近将这些疾病概括在一起，命名为CRASH综合征。 髓鞘蛋白脂蛋白(PLP)基因编码两个主要髓鞘蛋白：PLP及其异构体DM20蛋白。PLP的mRNA特异性表达于中枢神经系统(CNS)组织，而 DM20的mRNA可见于CNS、心脏及其他组织。PLP约占CNS髓鞘总蛋白含量的50%，其生物功能主要是在髓鞘形成及保持功能结构中发挥作用。 Saugier-Veber等(1994)突变分析研
遗传性痉挛性截瘫 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。由Seeligmuller(1876)首报，strumpell(1880)和Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元，故也称Striampell-Lorrain病。流行病学调查，发病率为2～10／10万人口，约占遗传性共济失调的25％，是遗传性共济失调中较多见的类型。 目录 遗传形式 遗传学和发病机制 病理 临床表现 HSP分型1、单纯型HSP 2、复杂型HSP HSP伴黄斑变性（Kjellin综合征） HSP伴早老性痴呆（Mast综合征） HSP伴精神发育迟滞或痴呆 HSP伴远端肌萎缩（Tyorer综合征）
HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）HSP伴多发性神经病 Charlevoix－Sageunay综合征 辅助检查 诊断 鉴别诊断 治疗 预防遗传形式 遗传学和发病机制 病理 临床表现 HSP分型1、单纯型HSP 2、复杂型HSP HSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）HSP伴早老性痴呆（Mast综合征）HSP伴精神发育迟滞或痴呆 HSP伴远端肌萎缩（Tyorer综合征）HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）HSP伴多发性神经病 Charlevoix－Sageunay综合征 辅助检查
诊断 鉴别诊断 治疗预防展开编辑本段遗传形式 国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP(共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HSP的35.04%、11.11%、1.71%，与国外报道遗传形式基本一致。遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性变性病，最常见为常染色体显性遗传、也有常染色体隐性遗传及x链锁遗传。以慢性进性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。发病机制至今仍不清楚。 编辑本段遗传学和发病机制 HSP有明显的遗传异质性，目前分子遗传学研究发现，HSP的基因分型至少有16型，已有4型疾病基因被克隆。16型分别为：①X-连锁隐性遗传(XR)3型，分别是HSP -1，定位于Xq28，疾病基因已克隆，为神经细胞粘附分子L1基因，即LICAM基因；HSP -2定位于Xq22，疾病基因已克隆，为髓鞘蛋白脂蛋白基因，即PLP基因；HSP -16定位于Xqll。 ②常染色体显性遗传(AD)8型，分别是HSP -3A定位于14q11.2～q24.3；HSP -4定位于2p22～21，疾病基因为痉挛蛋白基因(Spastin基因)；HSP -6定位于15q11.1；HSP -8定位于8q23～q24；HSP-9定位于10q23.3～q24.1；HSP-10定位于12q13；HSP-12定位于19q13；HSP-13定位于2q24；HSP-17定位于llql2。③常染色体隐性遗传(AR)5型，分别是HSP-5A定位于8q12～13；HSP-5B尚未定位；HSP-7定位于16q24.3，疾病基因为截瘫蛋白基因(Paraplegin基因)；HSP-11定位于15q13～q15；HSP-14定位于3q27～q28；HSP-15定位于14q。L1CAM基因编码的神经细胞粘附分子L1是粘附
痉挛性截瘫是截瘫里最常见的情况，它是由于脊髓损伤以后，上中枢的脊髓椎体束没有恢复，特别是下肢的内收肌出现痉挛，导致患者两条腿像剪刀一样的向内痉挛，患者不能够张开腿。 说道痉挛性截瘫，我们都不陌生，痉挛性截瘫是一种神经系统退行性变性疾病，病例改变主要在脊髓中双侧的轴索 变性以胸段终，走路为剪刀步症状，痉挛性截瘫走路的时候双脚僵硬，非常累走路有时倒后，这种情况是痉挛性截 瘫比较常见的，刚开始痉挛性截瘫的症状隐隐约约，没有怎么严重，后期会越来越严重，双脚脚尖先着地，放开手 不能走，这时痉挛性截瘫情况已经比较严重了，痉挛性截瘫在中医，称为气血不足，筋收缩。
痉挛性截瘫是比较严重的病症，它的发病原因比较复杂，一般来说是控制人体运动的神经出现病变，也有少部分患者是先天存在这种疾病，出现了基因发育缺失的问题，根据最近一些调查结果来看，剧烈撞击也会导致痉挛性截瘫出现，病人要想治疗这种疾病，还要注意体育锻炼。 复瘫饮改善痉挛性截瘫多年以来健脾益气，滋肝补肾，活血化瘀通络为原则，形成了一个经验方，根据病情随症加减，把辨病与辨证放到同等重要的地位，效果得到了很多患者们的满意，其实要是很简单的药，方是很普通的方，法是很常用的法，像以往吸收好的患者症状方面也是会有明显的改善，也是为
了可以让患者能够正常的生活，学习工作等。 剪刀步是痉挛性截瘫比较常见的一种疾病症状。步剪刀步态是指主要步幅小而慢，双腿僵直，两脚向内交叉，两膝靠近，呈剪刀状，常见于脑性瘫痪、痉挛性截瘫等双侧脑和脊髓病变，其中最
常见于痉挛性截瘫，那么这种情况一般都是大腿内收肌比较紧。 如果剪刀步不能及时治疗的话，那他的双腿打不开，肯定造成的结果就走不了路，走不了路的结果必然会造成肌肉萎缩。肌肉萎缩之后，就失去了走路，行走的能力，对患者将来的生活就有很重要的影响了，可以说他不可能生活自理。
痉挛性瘫痪又称上运动神经元性瘫痪、硬瘫。上运动神经元包括锥体系和锥体外系，锥体 系神经纤维组合成传导束，经脑干、脊髓到达脊髓前角。锥体外系配合锥体系协调运动。该 途径任一处受损，均可导致痉挛性瘫痪。 痉挛性截瘫是指脊髓损伤后，受伤平面以下双侧肢体感觉、运动、反射等消失和膀胱、肛门 括约肌功能丧失的一种病症。其中，上述功能完全丧失者，称完全性截瘫，还有部分功能存 在的，称不完全性截瘫。早期为弛缓性瘫痪，约3～4周后，逐渐转为痉挛性瘫痪。截瘫病因与脊髓外伤或本身病变有关。脊柱操作可影响到肌肉逐渐萎缩、丧失有关的感觉和知觉、某 些器官功能受损(如膀胱失控等)或失去某些活动能力等，严重的有生命危险。所以，外伤性 截瘫者应积极早期进行抢救与合理治疗，加强护理工作，争取脊椎骨折、脱臼达到复位和脊 髓功能早期最大限度地恢复。 结核类疾病一般的患有原有的脊柱结核史或有结核中毒症状的患者，他们痉挛性截瘫一般的 来说病变多发生在胸椎和颈椎。 1、外伤所致截瘫：脊柱骨折或骨折--脱位所伤及脊髓或马尾神经，神经收到损伤，无法正常 运作。 2、结核所致截瘫：原有脊柱结核史或有结核中毒症状，病变多发生在胸椎或颈椎。病程缓慢，多表现为痉挛性瘫痪，四肢或双下肢无力、发硬、发挺，患处可有后凸或侧弯畸形，棘 突间隙不增宽，X线片示椎体有溶骨性破坏，椎间隙变窄或消失，椎体可有相互嵌入，椎旁 有脓肿阴影。血沉增快。 3、肿瘤所致截瘫：多见于椎体血管瘤、椎体巨细胞瘤。 ①椎体血管瘤：多见于年龄较大的妇女，好发于胸腰段单个或多个椎体。早期症状为局部钝 痛或束带状疼痛，感觉异常，病程缓慢。X线片示椎体呈纵行排列的增粗骨质，间有条状密 度减低区，呈栅栏状或多囊压缩状。 ②椎体巨细胞瘤：多见于中青年，初期局部有间歇性隐痛，逐渐出现局部压痛，活动受限而 致截瘫。X线片示椎体呈皂泡状阴影或溶骨性改变，骨小梁残缺不全 4、转移瘤所致截瘫：有原发肿瘤治疗史(子宫颈癌、乳腺癌、前列腺癌、肺癌、甲状腺癌等)。截瘫症状逐渐出现，病程缓慢。线片示椎体疏松呈前后一致性挤压，有溶骨或虫蚀样破坏， 有成骨型斑点和块状硬化影，或有成骨和溶骨型的混合影像。上下椎间隙一般无明显变化。 痉挛性截瘫治疗 第一阶段：止痛通络，迅速修复受损脊髓神经系统 高效药物成份能够活血镇痛，通脉透骨，迅速活化病变部位的缺血缺氧状态，改善脊髓的病 态肿胀，减轻对神经根的压迫，同时脊髓神经修复酶能够直达病灶，迅速修补损伤的神经细胞，兴奋中枢神经细胞，消除并抑制炎性水肿，使触觉逐渐恢复，明显改善患者的疼痛、麻木、痉挛、僵硬等外在表现!