高同型半胱氨及叶酸基因
高同型半胱氨基酸（homocysteine）及叶酸（folate）基因是与
个体代谢相关的基因，并在胆固醇代谢、心血管疾病、神经系统发育等方面发挥重要作用。
高同型半胱氨基酸（Hcy）是一种由蛋氨酸代谢而来的氨基酸，其水平的升高与心血管疾病、中风、糖尿病等疾病的风险增加有关。个体的高同型半胱氨基酸水平受多个基因的影响，其中包括甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲基-同型半胱氨酸甲
基转移酶（MTR）、同型半胱氨酸转硫酶（CBS）等。
叶酸是维生素B族的一种，对于DNA合成和细胞分裂具有重
要的作用。叶酸是由食物中摄入的葉綠素、果和蔬菜等来源的。个体的叶酸代谢能力可能受到多个基因的影响，其中包括
5,10-甲叶酸还原酶（MTHFR）、5,10-CH2-THF转换酶（MTHFD1）、10-CH2-THF二还原酶（TYMS）等。
个体的高同型半胱氨基酸及叶酸基因型可能会影响其对高同型半胱氨基酸水平和叶酸代谢的调节能力，从而增加某些疾病的风险。因此，对于特定基因型的个体，可能需要特殊的膳食或补充叶酸来降低高同型半胱氨基酸水平和相关疾病的风险。然而，基因与环境的相互作用，以及其他遗传和非遗传因素的影响，也需要进一步的研究来全面评估其对个体健康的影响。
高同型半胱氨酸血症的临床研究进展 同型半胱氨酸（Hcy）的代谢平衡受叶酸、B族维生素水平影响，叶酸缺乏、B族维生素不足、代谢酶基因突变是Hcy升高的主要原因。高同型半胱氨酸血症（HHcy）可导致心脑血管疾病、神经系统疾病、糖尿病、不良妊娠结局、慢性肾脏疾病、骨质疏松症等多种疾病，积极降低Hcy水平可以带来相关疾病风险的获益，合理补充叶酸、B族维生素是控制Hcy水平、预防和治疗相关疾病的有效措施。本文就HHcy的临床研究进展进行综述，以期为相关疾病的预防和治疗提供有益参考。 [Abstract] The metabolic balance of homocysteine （Hcy）is affected by folic acid and B vitamins. The main reason for the increase of homocysteine is folate deficiency，deficiency of B vitamins and gene mutation of metabolic enzyme. Hyperhomocysteinemia （HHcy）can lead to a variety of diseases such as cardiovascular and cerebrovascular diseases，nervous system diseases，diabetes，adverse pregnancy outcomes，chronic renal diseases，osteoporosis and other diseases. The positive reduction of Hcy levels can benefit the risk of related diseases. The rational supplement of folic acid and B vitamins is an effective measure to control Hcy level and prevent and treat related diseases. This article reviews the clinical research progress of HHcy in order to provide useful reference for the prevention and treatment of related diseases. [Key words] Homocysteine；Hyperhomocysteinemia；H-hypertension；Stroke；Folic acid；B vitamins 同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）是人們日常饮食中的蛋白类物质在体内转化、代谢过程中产生的一种中间产物，它通过甲基化和转硫途径进行代谢，维持着人体的甲基化和抗氧化两大能力，叶酸、B族维生素在其代谢循环中起重要作用。各种原因导致体内Hcy浓度不断升高，形成高同型半胱氨酸血症（hyperhomocysteinemia，HHcy），将使机体的甲基化和抗氧化能力下降，从而影响到人体的各个器官，因此与多种疾病的发生直接或间接相关。HHcy与心脑血管疾病、神经系统疾病、糖尿病、不良妊娠结局、慢性肾脏疾病、骨质疏松症等多种疾病的关联研究日益受到重视。研究表明[1]，中国人群的Hcy水平较高，HHcy总体患病率达27.5%，并且具有遗传、环境和生活习惯等多方面的特点，面临较高的多种疾病风险，尤其是脑卒中风险。补充叶酸和B族维生素可能是控制Hcy水平，从而降低脑卒中等相关疾病风险的有效措施，但有待更多的循证医学证据支持。如何有效干预和规范治疗，是值得关注的重要问题。本文就相关研究进展进行综述，为进一步临床研究提供更多思路。 1 Hcy的生理代谢 Hcy是一种含硫氨基酸，是蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中的一个重要中间产物。蛋氨酸在三磷酸腺苷（adenosine triphosphate，ATP）的参与下形成S-腺苷
小儿高同型半胱氨酸血症的临床病因分布研究小儿高同型半胱氨酸血症（H-type homocystinuria）是一种罕见的 遗传性代谢性疾病，主要由同型半胱氨酸酶（cystathionine beta-synthase, CBS）活性缺陷引起。该疾病主要表现为半胱氨酸浓度升高， 伴随着神经系统、眼部、心血管系统及骨骼的发育异常。 首先，遗传性突变是小儿高同型半胱氨酸血症最常见的病因。CBS基 因突变是导致该疾病的主要原因之一、CBS基因位于长臂上，由31个外 显子编码，突变导致酶活性降低或丧失，影响半胱氨酸代谢，进而导致高 同型半胱氨酸血症。突变类型主要有点突变、插入缺失突变和重组突变等。特定的突变类型与疾病严重性、临床表现以及治疗反应相关。 其次，获得性原因也可以导致小儿高同型半胱氨酸血症。获得性原因 主要包括营养不良、缺乏维生素B6、B12和叶酸，以及一些药物的干预等。这些原因会影响半胱氨酸代谢途径中的关键酶的功能，从而导致高同型半 胱氨酸血症。 临床病因分布的研究表明，小儿高同型半胱氨酸血症的主要病因是遗 传性突变。CBS基因突变是该疾病的主要遗传变异，影响酶的活性，产生 同型半胱氨酸代谢异常。不同类型的基因突变会导致不同严重程度和不同 病理表现的疾病。 获得性原因导致的小儿高同型半胱氨酸血症较为少见，通常是由于缺 乏维生素B6、B12和叶酸等营养不良状态引起的。这些营养不良状态会影 响关键酶的功能，从而干扰半胱氨酸代谢。 总结而言，小儿高同型半胱氨酸血症的病因分布主要可以分为遗传性 突变和获得性原因。遗传性突变主要是由CBS基因突变引起的，而获得性
原因则主要是因为营养不良状态导致的。了解小儿高同型半胱氨酸血症的病因分布对于其早期诊断和治疗具有重要意义。
你对高同型半胱氨酸血症了解多少？ 同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)简称血同，是一种含硫氨基酸，是甲硫氨酸脱甲基后的产物，这是Hcy的唯一来源。多种因素可导致血总同型半胱氨酸(totalhomocysteine,Hcy)水平的蓄积，形成高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)，目前推荐将成人血中总Hcy ≥ 10 μmol/L 【因不同医院的设备有所差异，应用试剂不同，参考范围可能不同】定义为高同型半胱氨酸血症（孕妇和儿童属于特殊人群, 宜低于成人参考值），简称高血同。高血同可反映机体甲基化状态和转硫化的异常状态，损伤细胞、组织、器官，是许多慢性疾病发生的独立危险因素或重要危险因素，与高血压、高血脂、高血糖一样，是判定健康风险的重要指标之一。 Hcy代谢通路 1.高血同的危险因素 ①遗传因素：Hcy代谢的某些关键酶失活，如：MTHFR、CBS、MS、CBL，甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶(beraine homocysteine metjy1,BHMT)，可导致高血同。MTHFR C677T突变。 ②营养因素及生活方式：因饮酒、吸烟等不良生活方式导致叶酸、维生素B6、维生素B12的消耗过多或者这些营养素摄入过少，都可引起血同的升高。 ③年龄和性别：随年龄的增长，血同水平逐渐升高。另外，受雌激素的影响，男性血同水平高于女性，女性绝经后高于绝经前。 ④疾病与药物：肾功能障碍和损伤、甲状腺功能减退、严重贫血、严重硬皮病及恶性肿瘤等疾病以及应用氨甲蝶呤、一氧化氮、抗癫痫药、利尿药、烟酸等药物可使血同水平升高。 2.高血同导致损伤的机制 1.S-腺苷甲硫氨酸（SAM）抑制或受阻，影响DNA、RNA 合成、修复造成细胞分化、发育异常和凋亡；导致 DNA 甲基化的紊乱造成基因表达抑制、染色体的失活等； 2.转硫通路受阻，影响谷胱甘肽的生成，造成氧化损伤；
高同型半胱氨酸血症诊疗指南 高同型半胱氨酸血症是一种潜在的健康问题，它与多种疾病和健康状况有关。为了帮助大家更好地理解和处理高同型半胱氨酸血症，我们为大家编写了这篇文章。我们将介绍高同型半胱氨酸血症的概念、原因、症状、诊疗指南、预防和管理措施。 一、了解高同型半胱氨酸血症 高同型半胱氨酸血症是一种血液生化异常，主要表现为血液中同型半胱氨酸的水平高于正常范围。同型半胱氨酸是一种氨基酸，它在人体内可以合成，也可以从食物中获取。高水平同型半胱氨酸与多种健康问题有关，包括心血管疾病、脑血管疾病、认知功能障碍、骨质疏松等。 二、高同型半胱氨酸血症的原因 高同型半胱氨酸血症的主要原因包括以下几个方面： 1、缺乏营养：叶酸、维生素B6和维生素B12等营养物质缺乏会影响同型半胱氨酸的代谢，导致血液中同型半胱氨酸水平升高。 2、遗传因素：基因突变可以影响同型半胱氨酸的代谢过程，导致高同型半胱氨酸血症。 3、药物作用：某些药物，如抗癫痫药和甲氨蝶呤等，可能导致高同
型半胱氨酸血症。 4、其他健康问题：如慢性肾功能不全、甲状腺功能减退等，也可能导致高同型半胱氨酸血症。 三、高同型半胱氨酸血症的症状 高同型半胱氨酸血症的症状因个体差异而异，可能包括疲劳、肌肉疼痛、认知功能障碍、血栓形成等。然而，这些症状并不特异，因此高同型半胱氨酸血症往往被忽视或与其他疾病混淆。 四、高同型半胱氨酸血症的诊疗指南 高同型半胱氨酸血症的诊疗主要涉及以下几个方面： 1、检查：通过血液检测确定同型半胱氨酸的水平。通常建议对特定人群进行筛查，如心血管疾病、脑血管疾病、认知功能障碍等患者。 2、诊断：根据血液检测结果和可能的临床表现，结合其他相关检查，医生可以诊断高同型半胱氨酸血症。 3、治疗：根据个体情况，采取相应的治疗措施，主要包括补充叶酸、维生素B6和维生素B12等营养物质，调整饮食和生活方式等。 五、高同型半胱氨酸血症的预防和管理 以下建议有助于预防和管理高同型半胱氨酸血症：
高同型半胱氨酸血症诊疗指南（2019年版）
高同型半胱氨酸血症 概述 同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，为蛋氨酸代谢过程中的中间产物。由于各种原因导致同型半胱氨酸代谢受阻，体内同型半胱氨酸异常堆积，外周血中同型半胱氨酸升高，即为同型半胱氨酸血症（homocysteinemia）或高同型半胱氨酸血症。狭义的同型半胱氨酸血症（同型半胱氨酸尿症，homocystinuria）特指由于胱硫醚β-合成酶（cystathionine β-synthase，CBS）缺乏，导致同型半胱氨酸在血和尿中异常增高，又称经典型同型半胱氨酸血症。 病因和流行病学 高同型半胱氨酸血症病因复杂，主要分为先天遗传型及后天获得型。后天获得型可由生活方式、饮食习惯、基础疾病（糖尿病、脑卒中、慢性肾脏病、肿瘤等）及药物等因素导致。先天遗传型主要由以下3种原因引起：CBS缺乏、钴胺素合成障碍及钴胺素合成障碍。其中CBS缺乏导致经典型同型半胱氨酸血症，属于常染色体隐性遗传性疾病，是位于染色体21q22.3编码CBS的基因缺陷所致。CBS缺乏将影响同型半胱氨酸的转硫途径，使其在转化为胱硫醚及半胱氨酸的过程中出现障碍，造成同型半胱氨酸在体内的异常堆积。 据统计，全球高同型半胱氨酸血症的发病率是5％～7％，其中经典型高同型半胱氨酸血症发病率在活产新生儿中为1/300 000～1/200 000。研究显示，我国高同型半胱氨酸血症的发病率是27.5％，远高于一些发达国家，在北部地区、沿海地区患病率更高。 临床表现 该病患儿出生时多无异常，婴儿期临床表现并无特异性，仅表现为生长和发育迟缓。常于3岁有眼部症状和体征后得以诊断。 1.视力受损异位晶状体所致的近视和虹膜震颤等症状可在3岁后出现，晚期可合并散光、青光眼、葡萄肿、白内障、视网膜剥离及视神经萎缩。 2.智力障碍较常见，主要表现为进展性智力障碍。维生素B6治疗敏感型
血清同型半胱氨酸 同型半胱氨酸（Hcy）简称血同，属于体内一种较为重要的氨基酸。多种因素可以导致血总同型半胱氨酸蓄积，形成高同型半胱氨酸血症，简称高血同。 临床研究发现，Hcy 除了与血压、血糖等有密切关系外，尚与脑卒中、痴呆、心血管疾病、肾脏疾病、骨骼系统疾病，甚至癌症等有关联。故 Hcy 的水平应该与血糖、血压、血脂一样，成为临床医生关注的重点。 01Hcy的代谢过程 1）再甲基化——甲硫氨酸 ①叶酸途径：以叶酸为原料，经过一系列过程生成 5-甲基四氢叶酸，以维生素 B12 为载体在相关酶的催化下，把甲基提供给 Hcy 生成甲硫氨酸。 ②甜菜碱（三甲基甘氨酸）途径：直接供给 Hcy 甲基生成甲硫氨酸。 2）转硫通路——半胱氨酸 Hcy 在胱硫醚酶缩合酶及胱硫醚酶的作用下生成半胱氨酸，此过程需要维生素 B6 的参与。 Hcy 的代谢产物具有重要的生理功能，如半胱氨酸可以为抗氧化物质谷胱甘肽提供巯基，半胱氨酸的脱羧产物牛磺酸是组成胆汁的重要成分。 02Hcy 与疾病的关系 1）与高血压的关系 Hcy 可引起钠重吸收，刺激血管平滑肌细胞增殖并改变血管壁弹性，进而导致高血压，高血压伴 Hcy 升高又被称
为 H 型高血压，高血压与高 Hcy 协同作用使心脑血管疾病的发病风险大幅提升。 2）与高血糖的关系 高 Hcy 本身并不会引起血糖的升高，但高 Hcy 的糖尿病患者，大血管损伤与微血管病变的发生率更高，如心血管疾病、神经病变、肾脏病变等，故糖尿病患者需要重视 Hcy 水平。 3）与骨骼的关系 高水平的 Hcy 会对成骨细胞和破骨细胞产生有害影响，破坏胶原分子的交联，减伤骨量，即高 Hcy 水平可能会增加骨质疏松和骨折的风险，老年患者也应该重视 Hcy 水平。 4）与心血管疾病的关系 Hcy 化脂蛋白与微生物的聚集在动脉斑块形成的过程中起促进作用，会加速血管阻塞，进而增加心血管事件的发生率，对于存在缺血性心脏疾病的患者亦应该重视 Hcy 的水平。 5）与肾脏疾病的关系 肾脏参与 Hcy 的代谢和清除过程，高 Hcy 与肾功能减退和肾小球滤过率负相关，是慢性肾脏病进展的独立危险因素。 6）与其他疾病的关系 高 Hcy 亦与脑卒中密切相关，是引起脑卒中的独立危险因素；Hcy 升高还可以引起痴呆，高 Hcy 可用于预测阿尔茨海默症。 高 Hcy 还与妊娠和男科疾病有关，高 Hcy 水平会增加妊娠糖尿病、妊娠高血压、习惯性流产等疾病的发生风险，
高同型半胱氨酸血症病因 高同型半胱氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，其病因主要与酶缺陷导致的半胱氨酸代谢紊乱有关。本文将从病因、临床表现、诊断和治疗等方面介绍高同型半胱氨酸血症。 高同型半胱氨酸血症是由于酶缺陷导致半胱氨酸代谢紊乱所引起的疾病。正常情况下，半胱氨酸通过酶的作用转化为半胱氨酸酯，再经过另一种酶的作用转化为半胱氨酸。然而，在高同型半胱氨酸血症患者身上，这两种酶的功能出现了缺陷，导致半胱氨酸不能正常代谢，从而积聚在体内，形成高同型半胱氨酸血症。 高同型半胱氨酸血症的临床表现多种多样，主要包括智力发育迟缓、精神异常、癫痫、共济失调、眼球震颤等。其中，智力发育迟缓是最常见的症状，大部分患者在婴幼儿期就开始表现出智力低下，严重者可能导致重度智力残疾。此外，高同型半胱氨酸血症还可以引发血管疾病，如血栓形成、动脉粥样硬化等，从而增加患者患上心脑血管疾病的风险。 高同型半胱氨酸血症的诊断主要依靠临床症状、家族史、生化检查和基因检测等。临床医生会根据患者的临床表现进行初步判断，如果存在智力发育迟缓、精神异常和癫痫等症状，应该高度怀疑高同型半胱氨酸血症。随后，医生会进行生化检查，检测患者的半胱氨酸水平是否升高。最后，通过基因检测可以确定患者是否携带相关
基因突变。 高同型半胱氨酸血症的治疗主要包括药物治疗和膳食干预两个方面。药物治疗主要是通过给予患者维生素B6、维生素B12和叶酸等药物来促进半胱氨酸的代谢。膳食干预主要是限制摄入富含蛋氨酸和甲硫氨酸的食物，如肉类、奶制品、鸡蛋、大豆制品等。此外，患者还需要定期进行康复训练，以改善其智力发育和精神功能。 高同型半胱氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，其病因主要与酶缺陷导致的半胱氨酸代谢紊乱有关。临床上，高同型半胱氨酸血症的主要症状包括智力发育迟缓、精神异常和癫痫等。诊断主要依靠临床症状、生化检查和基因检测等手段。治疗方面，药物治疗和膳食干预是目前的主要方法。最后，患者还需要进行康复训练，以改善其智力发育和精神功能。对于高同型半胱氨酸血症患者及其家人来说，及早诊断和积极治疗是保障患者生活质量的关键。
同型胱氨酸、亚甲基四氢叶酸还原酶基因与阿尔茨海默病相关危险因 素的关系 近年来研究发现高同型胱氨酸（high homocysteine，HHCY）可导致动脉粥样硬化、对神经元有直接毒性并可增强β淀粉样蛋白的神经毒性作用[1]，这些均有可能直接或间接导致阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease，AD）。亚甲基四氢叶酸还原酶基因677位点多态性（MTHFR C677T）是HCY水平的影响因素之一，它与AD的关系近年来研究颇为广泛，但结果报道不一，其之间的关系需进一步探讨。 标签：高半胱氨酸；阿尔茨海默病；MTHFR基因C677T多态性 目前，HCY对痴呆的影响是近年来研究的新热点，HCY不仅是AD发生的危险因素，还是AD相关危险因素的影响因素。众多流行病学调查结果显示，高血压，冠心病，糖尿病能增加AD的患病风险[2]。同时，作为HCY代谢关键酶的基因MTHFR基因的多态性与AD其他危险因素之间的相互关系研究尚有争议。本文就HCY和MTHFR基因多态性两者与AD的相关危险因素之间的关系综述如下。 1 HCY和MTHFR基因C677T多态性概述 人体内HCY生成增多或代谢障碍均会使HCY在体内蓄积，形成高同型半胱氨酸血症（hyperhomocysteine，HHCY）。造成HHCY的原因可分为获得性代谢障碍和遗传性代谢障碍两大类。获得性代谢障碍是营养缺乏所致，血液中叶酸、VitB12和VitB6水平降低与血浆总HCY水平呈负相关，遗传因素主要是HCY 代谢过程中的关键酶发生基因突变，导致酶活性下降，导致HCY在体内蓄积。有多种酶的基因多态性均与HCY的代谢有关，其中常见的是MTHFR基因突变[3]。 MTHFR基因C677T突变位点MTHFR基因C677T有3种基因型，即T纯合T-T基因型，杂合子C-T基因型，C纯合子C-C基因型即野生基因型。这种变异型C677T表现为不同程度的酶活性和耐热性降低，从而诱发高半胱氨酸血症（HHCY）。 MTHFR基因C677T位点T-T基因型导致HCY升高在血浆叶酸缺乏时更加明显，可引起重度HHCY。与C-C型个体相比，T-T 型个体空腹HCY水平显著性升高，近年来多项研究表明，MTHFRC677T基因突变在叶酸水平较低时对血浆HCY水平影响更大。 2 HCY与MTHFR基因C677T多态性对AD神经变性机制 AD是一种多原因引起的，涉及多种病理机制和有多种病理表现的以进行性
【科普】同型半胱氨酸 同型半胱氨酸是什么？ 高半胱氨酸，或称为同型半胱氨酸或同半胱氨酸，同型半胱氨酸为一种含硫氨基酸，是蛋氨酸代谢过程中的重要中间产物。同型半胱氨酸是由食物中的蛋氨酸在腺苷转移酶的作用下合成。其主要代谢途径有两条：一是由维生素B6依赖的胱硫醚合酶催化，转变为半胱氨酸，再甲基化成为蛋氨酸；二是由维生素B12为辅酶，在蛋氨酸合酶的催化下变成蛋氨酸。当上述代谢途径受阻时，同型半胱氨酸便会在细胞内蓄积，并可进入血液循环，引起慢性病理损害。 衡量同型半胱氨酸是否过高？ 血浆中的正常含量一般为5–15 μmol/L，高于此范围话称为升高（高同型半胱氨酸血症）。同型半胱氨酸轻度升高（15–30 μmol/L）主要是由于不良的饮食生活习惯、MTHFR C 677T基因多态性、轻度的叶酸和维生素B12缺乏、轻度肾功能受损、药物等引起。中度升高（30–100 μmol/L）主要由于中重度叶酸、维生素B12缺乏及肾功能不全引起。重度升高（＞100 ?mol/L）主要由于严重的维生素B12缺乏和胱氨酸尿症导致。总体而言大多数人高Hcy血症是由于叶酸、维生素B12缺乏和肾功能不全导致。 同型半胱氨酸是过高会怎么样？ 同型半胱氨酸升高可对人体造成一定的损害，如加速衰老、损伤动脉、削弱免疫系统的功能等。因此，可以说，同型半胱氨酸水平是反应人体是否健康的重要指标之一。并且，高同型半胱氨酸血症是多种疾病的危险因子，特别是冠状动脉粥样硬化、老年性痴呆、中风、
静脉栓塞等心脑血管疾病。此外，血浆中同型半胱氨酸升高还可导致新生儿缺陷和习惯性流产。同型半胱氨酸水平升高增加冠状动脉疾病死亡率，增加冠状动脉疾病危险度，而且也是中风以及老年痴呆的危险因素。 同型半胱氨酸过高怎么办？ 这种时候，要少吃脂肪含量高的肉，多吃鱼和植物蛋白，多吃蔬菜水果，限盐，戒烟，限酒，少喝浓茶和咖啡，限制精致碳水化合物的摄入，拒绝油炸食品，给自己减压并配合适当的运动，还有可服用高效的复合补充剂要将同型半胱氨酸水平保持在6个单位以下，最有效快捷的途径是补充可降低同型半胱氨酸水平的营养素，包括维生素B2、维生素B6、维生素B12、叶酸、TMG（三甲基甘氨酸）和锌。
高同型半胱氨酸血症的治疗 什么是高同型半胱氨酸血症？ 高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocysteinemia）是指血浆中同型 半胱氨酸（homocysteine）水平升高的一种疾病。同型半胱氨酸是由 蛋氨酸代谢转化而成，正常情况下会被转化为甲硫氨酸（methionine）或通过H氧化转化为半胱氨酸（cysteine）。然而，高同型半胱氨酸 血症可能是由于特定酶的基因突变以及B族维生素（如维生素B6、B12和叶酸）缺乏引起。高同型半胱氨酸血症与多种疾病（如心脑血管疾病、晚发型阿尔兹海默病、青光眼等）的发生和发展密切相关。 高同型半胱氨酸血症的治疗方法 维生素补充治疗 高同型半胱氨酸血症的主要治疗方法之一是通过补充维生素B6、 B12和叶酸来降低血浆同型半胱氨酸的水平。这是因为维生素B6、B12 和叶酸在同型半胱氨酸代谢中起到关键作用。 •维生素B6：维生素B6有助于同型半胱氨酸转化为半胱氨酸，从 而降低血浆同型半胱氨酸水平。一般建议每天补充30-50毫克的维生 素B6。 •维生素B12：维生素B12能够通过促进同型半胱氨酸转化为甲硫 氨酸来降低血浆同型半胱氨酸水平。推荐的剂量范围是每天1000微克 或每周1000-2000微克。
•叶酸：叶酸参与代谢同型半胱氨酸的过程，有助于将其转化为甲硫氨酸。一般建议每天补充400-800微克的叶酸。 需要注意的是，维生素补充治疗应在医生的指导下进行，因为维生素过量摄入可能会引起其他健康问题。此外，高同型半胱氨酸血症的治疗效果可能因个体差异而有所不同。 药物治疗 除了维生素补充治疗，还可以考虑使用一些药物来降低血浆同型半胱氨酸的水平。其中，甲氨蝶呤（methionine）和半胱氨酸钾盐（cysteine）是常用的药物。甲氨蝶呤可以通过参与同型半胱氨酸和甲硫氨酸的代谢来降低血浆同型半胱氨酸水平；半胱氨酸钾盐可以通过直接清除血液中的同型半胱氨酸来减少其水平。 然而，药物治疗的效果和副作用需要严密监测，应在专业医生的指导下进行。 饮食调控 除了药物和维生素补充治疗，饮食调控也是控制高同型半胱氨酸血症的重要方法之一。以下是一些建议： •减少饮食中含有高半胱氨酸的食物，如富含蛋氨酸的食物，如红肉、内脏器官（肝脏、肾脏）、奶酪和其他乳制品。 •额外增加富含维生素B6、B12和叶酸的食物，如谷物、瘦肉、鸡蛋、豆类和绿叶蔬菜等。 •限制高嘌呤饮食，因为嘌呤可能与同型半胱氨酸代谢相关。
关于补充叶酸的那些事 作者：*** 来源：《养生大世界》2021年第03期 叶酸是一种水溶性维生素，为人体细胞生长和繁殖所必需的物质。最初用于治疗由叶酸缺乏引起的巨幼细胞性贫血和孕期妇女的维生素补充剂。叶酸不能由人体自身合成，主要通过食物摄取。
除了巨幼细胞性贫血患者和孕妇，人们对叶酸的关注主要与“高同型半胱氨酸血症”有关。研究显示：高同型半胱氨酸可以明显增加高血压患者的心血管疾病尤其是脑卒中的发病风险。中国人高同型半胱氨酸比例较高，主要与叶酸缺乏有關。补充叶酸可以降低同型半胱氨酸，有利于预防脑卒中。 （一）与基因类型有关。一些基因类型的人不能充分利用体内的叶酸，需要更多的叶酸才能降低同型半胱氨酸，因此造成叶酸的相对缺乏。而中国人中，这种基因型所占比例高于其他人种。 （二）与饮食结构有关。饮食中的叶酸主要来源于绿叶蔬菜、新鲜水果和动物的肝脏等。摄入富含叶酸的食物不足。就会导致体内叶酸缺乏。我国南方人体内的叶酸水平大约是北方人的两倍左右。主要原因是南方人食用绿叶蔬菜较多，北方冬季漫长，多食用白菜、土豆、大萝卜。 （三）与烹饪方法有关。我国烹饪方式多煎炒烹炸，烹饪时间较长，导致食物中叶酸的丢失 （四）胃肠道疾病，大量饮酒及一些药物可以影响叶酸的吸收，导致叶酸缺乏。 （五）孕期母体的生理性变化和胎儿生长发育等导致对叶酸的需要量增加，导致叶酸的相对缺乏。 测定血清叶酸可以反映近期体内的叶酸状况，但是不能区分是短期叶酸摄入不足，还是慢性叶酸缺乏。红细胞叶酸能够反映长期（4个月）叶酸的水平，适合评价叶酸治疗的效果。 高血压患者补充叶酸的主要依据是血液中的同型半胱氨酸水平。我国2018年高血压指南将同型半胱氨酸≥15μmol/L作为影响高血压患者预后的一项心血管危险因素，建议通过不同的方式补充叶酸。
高同型半胱氨酸血症 高同型半胱氨酸血症是一种以血液中同型半胱氨酸升高为特征的疾病，通常指同型半胱氨酸＞15µmol/L。 同型半胱氨酸是一种非蛋白质氨基酸，可在B类维生素的辅助下循环转化为蛋氨酸或半胱氨酸，缺乏维生素B会导致高同型半胱氨酸血症。已证明同型半胱氨酸血症是心血管疾病、脑血管病、认知障碍和骨质疏松相关骨折的独立危险因素。[1] 外文名 hyperhomocysteinemia 别名 同型半胱氨酸尿症 疾病类型基本病因诱发因素典型症状伴随症状就诊科室诊断依据相关检查鉴别诊断治疗预后并发症日常生活管理日常病情监测特殊注意事项预防 流行病学 5-MTHF还原酶的遗传缺陷可导致高同型半胱氨酸血症，最常见的基因变异包括MTHFR C677T和MTR A2756G基因突变。[2] 疾病类型 根据血液中同型半胱氨酸的水平，可分为轻、中、重度高同型半胱氨酸血症： 轻度：15~30µmol/L； 中度：30~100µmol/L； 重度：＞100µmol/L。[3] 基本病因 同型半胱氨酸在B类维生素的辅助下循环转化为蛋氨酸或半胱氨酸，若缺乏B类维生素，则会无法转化，导致血液中同型半胱氨酸升高。参与同型半胱氨酸代谢的B类维生素包括维生素B6、叶酸（维生素B9）和维生素B12。[4] 诱发因素
其他影响同型半胱氨酸的代谢的因素也会诱发高同型半胱氨酸血症。 疾病与药物 甲状腺激素水平降低、银屑病、肾脏疾病、恶性肿瘤以及应用甲氨蝶呤、一氧化氮、抗癫痫药、利尿药、烟酸等药物可致血浆同型半胱氨酸水平升高。 饮食 大量饮酒、吸烟、大量饮用咖啡等不健康饮食可致血浆同型半胱氨酸水平升高。 性别和年龄 研究发现，血浆同型半胱氨酸浓度随年龄增长而升高，这是由于年龄增长后维生素B6、维生素B12体内停留时间也随之下降，以及一些相关酶活性降低。男性血浆同型半胱氨酸浓度高于女性。女性绝经后血浆同型半胱氨酸浓度高于绝经前。 典型症状 维生素B12缺乏相关症状： 皮肤苍白； 乏力； 疲劳； 手足有刺痛感； 头晕； 口疮； 情绪变化。 叶酸缺乏相关症状： 疲劳； 口疮； 舌头肿胀； 发育异常。 伴随症状 若由于维生素缺乏导致贫血，可伴呼吸急促、心律不齐、消瘦等。
脑卒中，为啥让我吃叶酸？ 说到预防脑卒中，大家都知道要积极戒烟戒酒，纠正不良的饮食习惯，减少高糖、高脂肪、高热量、高钠饮食的摄入，控制好体重，每天坚持锻炼，增加体力活动。近年来，越来越多的医师会对有脑卒中风险的患者补充一句，要补一补叶酸。那么脑卒中，为啥要吃叶酸呢？ 叶酸最广为人知的功能就是预防巨幼红细胞贫血和新生儿神经管畸形发生。但其实补充不仅可通过降低血浆同型半胱氨酸水平降低脑卒中的发生，也可直接影响血管，改善血管内皮功能紊乱，减少心血管疾病的发生。 高同型半胱氨酸血症是发生脑血管疾病的独立危险因素之一，与卒中的发生有关，同时与预后也存在紧密的关系。叶酸可以有效降低血清同型半胱氨酸水平。叶酸通过降低血清同型半胱氨酸浓度，改善血管内皮功能，发挥对血管的保护作用，延缓动脉粥样硬化的发生和发展。通过大量数据分析发现，由于饮食摄入不足，遗传基因问题，我国人群叶酸基因异常携带率约为25%，远高于西方国家10%-16%的水平，导致我国人群整体叶酸水平偏低，血浆同型半胱氨酸水平偏高。两者代谢通路中亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变率高，三者与高血压联合作用，是我国脑卒中高发的重要原因。这就是为什么不少欧美国家的高血压患病率虽高于我国，但高血压和脑卒中的发病率却远低于我国。 叶酸可能通过抗氧化应激保护血管。在正常的人体代谢中，身体细胞会产生自由基，也会产生和自由基拮抗的抗氧化剂。理想状态是自由基和抗氧化剂在一个平衡状态。如果不平衡了就是属于氧化应激。临床研究显示补充叶酸能明显减少男性高脂血症患者的氧化应激水平。 叶酸可以提高血管一氧化氮的水平。一氧化氮可以放松血管内皮细胞的平滑肌，有效降低血压。增加血管弹性，扩张血管，确保心脏有足够的血液供应，防止血栓形成。一氧化氮还可以预防或减缓动脉硬化。临床研究表明叶酸通过增加血管内皮中一氧化氮含量而保护血
高同型半胱氨酸血症病情说明指导书 一、高同型半胱氨酸血症概述 高同型半胱氨酸血症是指在空腹状态下，血浆中的同型半胱氨酸水平在多种原因作用下出现升高，即空腹血浆中同型半胱氨酸水平超过15umol/L 时可定义为高同型半胱氨酸血症。高同型半胱氨酸血症的病因主要与遗传因素、疾病与药物因素、饮食因素、年龄因素、其他因素等相关。高同型半胱氨酸血症可作为某些疾病的高危因素，本身并没有特异性的症状，其症状主要与其导致的疾病有关，如引起心血管疾病患者可能会出现胸闷、胸痛、心慌等症状。 英文名称：暂无资料。 其它名称：无 相关中医疾病：暂无资料。 ICD 疾病编码：暂无编码。 疾病分类：暂无资料。 是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。 遗传性：与遗传有关 发病部位：全身 常见症状：胸闷、胸痛、心慌、血压升高、头晕、头痛 主要病因：遗传因素、疾病与药物因素、饮食因素、年龄因素、其他因素检查项目：血清学检查 重要提醒：患者在日常一定要注意定期复诊，若发现数值突然升高，需积极配合医生做进一步的检查。 临床分类：暂无资料。 二、高同型半胱氨酸血症的发病特点
三、高同型半胱氨酸血症的病因 病因总述：高同型半胱氨酸血症的病因主要与遗传因素、疾病与药物因素（如甲状腺功能减退症、左旋多巴）、饮食因素、年龄因素、吸烟、饮酒、缺乏锻炼等相关。 基本病因： 1、遗传因素 MTHFR、CBS、MS 等基因突变大幅度降低酶的耐热性和活性，会明显升高血浆中同型半胱氨酸水平。 2、疾病与药物因素甲状腺功能减退症、急性淋巴细胞性白血病、慢性消耗性疾病等可影响同型半胱氨酸代谢。左旋多巴、异烟肼、甲氨蝶呤、抗癫痫药等药物可干扰叶酸或含硫氨基酸的代谢，使同型半胱氨酸一过性升高。 3、饮食因素富含蛋氨酸食物的过量摄入，及维生素B12、维生素B6的摄入不足，可使同型半胱氨酸水平升高。 4、年龄因素研究结果显示，随着年龄增长同型半胱氨酸水平也会升高，且男性高于女性，可能与女性摄入叶酸高于男性，且雌性激素促进同型半胱氨酸代谢有关。 5、其他因素吸烟、饮酒、缺乏锻炼、大量饮用咖啡及自身精神因素也可影响同型半胱氨酸的代谢。 危险因素：暂无资料。 诱发因素：暂无资料。 四、高同型半胱氨酸血症的症状 症状总述：高同型半胱氨酸血症的病因主要与遗传因素、疾病与药物因素（如甲状腺功能减退症、左旋多巴）、饮食因素、年龄因素、吸烟、饮酒、缺乏锻炼等相关。
中国人更容易中风因更易患高同型半胱氨酸（HCY）血症 和欧美人相比，中国人更容易中风？很不幸，这个传言竟然是真的。由于基因特点，国人更易患高同型半胱氨酸（HCY）血症；我国75%的高血压患者，伴有Hcy增高，属H型的；而且就因为这个HCY 血症，让国人更易中风，即使血压不高，也可能中风！ 而摄入足量的维B6、维B12和叶酸，可防高HCY血症。因此，平时，要多食富含这些营养素的食物哦！采访专家：江苏省中医院心内科主任主任医师教授王振兴本版采写：李兰陵 1心脑血管病有个“中国现象” 我国人群高血压、高血脂、高血糖患病率分别为18.8％、3％和10％。而美国其患病率分别为32％、31％和24％。但是，我国脑卒中患病率与冠心病比率为10比1；而美国为1比1。 在高血压控制完全一样的情况下，中国人群脑卒中与心肌梗死比
例为6：1；欧美国家为1：1。 脑卒中是我国人口首位死亡原因，约占总死亡疾病谱的22.45％。 基于亚洲人群的调查也证实，收缩压每升高10mmHg，卒中风险升高240％，这一数值在欧洲人群中却只有22％。 新加坡的研究人员则发现，亚洲人种比世界上其他地区的人更容易发生中风。 2“中国现象”与高HCY血症有关 研究证实：心脑血管疾病中国现象的出现，与高同型半胱氨酸
（HCY）血症有关。 高同型半胱氨酸血症，就是血中同型半胱氨酸（HCY）的量偏高了。 何为同型半胱氨酸（HCY）？它是人体必需的蛋氨酸在代谢转化过程中的中间产物。 我们吃进来的动物蛋白，要被分解成氨基酸，吸收后，再重新组合成我们人类的蛋白质，才能为我所用。 蛋氨酸是一种氨基酸，在其代谢过程中，会转化成同型半胱氨酸。 其中的一部分，在辅酶叶酸和B12的参与下，会迅速转化成一种新的蛋白质谷胱甘肤，这是一种对人体极有好处的强氧化剂。 还有一部分会在辅酶维B6的参与下，迅速变成新的蛋白质S腺苷蛋氨酸，这是对大脑和身体有益的“智力”营养素。 如果饮食中所含的叶酸和B族维生素不处于最佳量，那么催化同型半胱氧酸转化为上述两种物质的酶就无法正常运作，体内的同型半胱氨酸就无法转化，因而会上升到危险的水平，让人患上高HCY血症。 3基因特色让国人易患高HCY血症 为何会出现心脑血管病的中国现象？原因是，我国人群HCY水平平均在10 μmol/L以上；而美国人群HCY的水平低于10 μmol/L。 那又是什么原因导致我国和欧美人群血浆HCY的水平有着显著的差异呢？
高同型半胱氨酸血症—搜狗百科 简介 1 同型半胱氨酸的代谢及测定 1.1代谢过程同型半胱氨酸又称为高半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)，是甲硫氨酸的中间代谢产物，在体内由甲硫氨酸转甲基后生成，有两种去路，一是Hcy可在胱硫醚缩合酶(CBS)和胱硫醚酶的催化下生成半胱氨酸，需要维生素B6的参与，或经巯基氧化结合生成高胱氨酸，另外Hcy还可在叶酸和维生素B12的辅助作用下再甲基化重新合成甲硫氨酸，此过程需甲硫氨酸合成酶(MS)的催化，并且必须有N5-甲基四氢叶酸作为甲基的供体，后者是四氢叶酸经5，10-甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)催化而产生。 1.2 存在形式及测定高半胱氨酸在体内主要以还原型、胱氨酸(氧化型)、高半胱氨酸-高半胱氨酸及高半胱氨酸-胱氨酸二硫化物混合氧化型等形式存在，在血浆中有游离和蛋白结合体两种，前者占20%，后者与清蛋白结合，占70%～80%，所有统称为总Hcy。有人发现不同情况下游离形式和蛋白结合体可重新分布，较高的温度或储存时间较长，则高半胱氨酸迅速与蛋白结合，而游离体含量很少。血液离体后红细胞仍可不断地释放Hcy到细胞外液中，因此一般研究均以测定血浆标本为主，并且采血后应及时分离测定或冰冻。Hcy测定过去曾用氨基酸分析仪测定，比较复杂且不稳定，八十年代开始应用高压液相色谱技术(HPLC)检测，质控稳定，应用广泛。Hcy的正常参考值随测定方法和种族人群的不同而有所不同，一般正常空腹血浆总Hcy水平为5～15μmol/L。 1.3 影响因素 (1)性别和年龄：血浆总高半胱氨酸水平存在男女性别差异，可能与雌激素调节Hcy的代谢有关，研究发现女性的水平低于男性。Jacobsen等人应用HPLC检测健康男性血浆总Hcy水平为9.26±1.88μmol/L，女性水平为7.85±2.29μmol/L。绝经前女性水平(8.9±1.0μmol/L)低于绝经后女性水平(10.2±2.5μmol/L)，因此有人
联合用药控制血压同型半胱氨酸活性叶酸 绝大多数高血压必须用药物治疗，并且是两种以上药物联合用药。有资料显示只有29％的高血压可以用单一药物控制，需两种降压药联合应用控制血压者达44％，而27％的高血压患者需要三种或以上药物方能达到控制目的。也就是说高达71的高血压需要联合用药才能奏效。 美国JNC7中提出只要超过高血压标准收缩压20mmHg、舒张压10 mmHg，在开始治疗时就应该两种抗高血压药物联合使用。英国前瞻性糖尿病研究中只要是糖尿病合并高血压必须联合二到三种抗高血压药物，才能使高血压有效控制。此时，控制血压甚至比控制血糖还要重要。 四．联合用药应从小剂量开始 我们推荐小剂量联合用药，不主张单一制剂盲目加量。比如，为了控制血压达标可采用以下两种方法实现。第一种方案为增加同种降压药剂量。第二种方案是不增加剂量，而是增加种类，即联合用药。我们推荐后一种方法。而前者在有限度的增加疗效同时，却显著增加药物副作用。而后者常因联合得体得法能起到协同作用、副作用反而减少。即实现了不得不使用最小药物不良反应的代价，换取血压控制、心脑肾保护最大益处的治疗目标。 小剂量通常指ß受体阻滞剂和利尿剂从半量开始，有时ß受体阻滞剂要从1/4片开始；钙拮抗剂、ACEI(血管紧张素转化酶抑制剂)类和ARB（血管紧张素转化酶受体拮抗剂）类从常规剂量（1片）开始。 五．联合用药有讲究 原则上六大类抗高血压药物均可以互相联合，但这里面有许多学问和艺术，我们应该根据各自特点为具体病人选择最佳治疗方案。下面根据我多年治疗高血压的临床经验结合文献，谈一些体会供大家参考。 1.钙拮抗剂可以和利尿剂、ACEI类（普利类）、ARB类（沙坦类）和ß受体阻滞剂联合应用。 2.伴有肾功能问题应多选择钙拮抗剂、ACEI类和ARB类。长效或