小儿地中海贫血的护理
定义
地中海贫血又称海洋性贫血，是由于一种或几种珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制，导致血红蛋白成分组成异常，引起的一组遗传性溶血性贫血。
疾病分类
组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。
病因
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。
地中海贫血的分型
α地中海贫血：根据造成病情的严重性将其分为4种类型：静止型、轻型、中间型、重型
β地中海贫血：根据造成病情的严重性分为3种类型：轻型地中海贫血、中间型地中海贫血、重型地中海贫血··
地中海贫血的遗传
如果一个携带者（轻型地中海贫血）与一个非携带者婚配，通常他们的子女有一半的机率成为携带者，但都不会患上重型地中海贫血症，但是如果两个携带者婚配，每次怀孕有25%的可能性孩子是非携带者，50%的可能性孩子是携带者（轻型地中海贫血），还有25%的可能性孩子是重型地中海贫血患者。
临床表现（β地中海贫血）
1.轻型也被称作携带者状态，意思是指人体携带了地中海贫血的基因。患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。这些人通常能正常生活，但可能有轻微的贫血症状，多在重型患者家族调查时被发现。
2中间型多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
3.重型患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。伴骨骼改变，首先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨，最后为肋骨，形成特殊面容：表现为头颅变大、额部隆起、颧骨增高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，、眼睑浮肿。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
实验室诊断
轻型地中海贫血：
成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常
重型地中海贫血：
血液涂片表现为严重的小红细胞性贫血，红细胞大小不等, 可见泪滴型细胞，靶型红细胞及有核红细胞。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据
疾病治疗
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
1 一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B1
2 。
2 输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。少量输注红细胞法仅适用于中间型α
和β地贫，使血红蛋白维持在60-70g/L。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，维持患儿的血红蛋白(Hb)>90 g／L，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞1次，使血红蛋白含量维持在90g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。（铁血黄素沉着症是指血管内溶血时红细胞破坏，产生过多的游离血红蛋白由肾脏排出，产生血红蛋白尿，其中一部分被肾小管上皮细胞重吸收并降解，生成含铁血黄素，铁血黄素沉积于各组织器官，引起相应组织器官的损害）
3 铁鳌合剂通常在定期输红细胞开始后的1～2年(即累计输红细胞10一20次)，应检查血清铁蛋白(sF)水平；当SF>1000ug/L时应应开始去铁治疗。临床广泛使用去铁胺，每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使用偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
4 脾切除脾切除：对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。脾切除指征：1.输血量日益增多，每年输血量大于200ml/kg 2.脾功能亢进3.巨脾引起压迫症4.一般年龄在5岁以上
5 造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的唯一方法。
护理诊断/问题
1活动无耐力：与贫血致组织缺氧有关。
2疼痛：与慢性溶血引起的肝脾肿大有关
3发育异常: 与骨骼发育畸形有关
4器官衰竭：与铁血黄素沉着有关
护理措施
1.病情观察评估患儿贫血的程度，了解患儿血红蛋白数值。观察患儿面色，有无疲乏无力及活动后心慌气短；巩膜、皮肤巩膜有无黄染；观察患儿有无生长发育迟缓，身材矮小、消瘦、颧骨突出等外形异常表现。（根据外周血血红蛋白含量讲贫血分为轻、中、重、极重4度，轻度：新生儿期144-120 g/L，儿童129-90 g/L中度：新生儿120-90 g/L儿童90-60 g/L重度：新生儿90-60 g/L儿童60-30 g/L极重度：新生儿<60 g/L,儿童<30 g/L）
2.活动与休息轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。
3.饮食护理避免进食一切可能引起溶血的食物或药物(抗疟药、解热镇痛药、磺胺类、青蒿素、蚕豆等等) ，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。
4.预防感染注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜，经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便通畅
5.输血的护理输血是治疗本病的主要方法之一
输血注意事项
1、正确填写化验单，禁止同时采集两个病员的血标本，要严格查对制度，以防混淆，发生差错。
2.根据医嘱凭提血单取血，应与血库人员共同认真查对病人床号、姓名、住院号、供血者及受血者血型、交叉配血试验结果；血量及采血日期；血瓶包装是否严密，有无裂痕。切实检查血液质量。正常库血分为两层，上层为血浆呈淡黄色半透明，下层为红细胞呈均匀暗红色，两者界限清楚，且无凝块，查对准确无误方可签字取回使用。
3.血液从血库取后勿剧烈震荡，以免红细胞破坏而引起溶血。另外，血液不能加温以免血红蛋白凝固变性而引起反应。从血库取出后应在半小时内输入，不宜置久。
4. 取血回病区后，应经另一人按上述要求再次核对无误方可输用。
5.输入两瓶以上血液时，两瓶血之间须输入少量等渗盐水。
6.输血时，血液内不得随意加入其它药品，如钙剂、酸性或碱性药品，高渗或低渗液，以防血液凝集或溶解。
7.输血过程中，应密切观察有无局部疼痛，有无输血反应，如有严重反应，应立即通知医生，停止输血，并保留余血以备检查分析原因
8.掌握输血速度，开始宜慢，每分钟15滴，观察15分钟后若病人无不适，再根据病情调节滴速，一般成人每分钟40－60滴，儿童15－20滴／分，大量失血病人速度稍快，心脏病人速度宜慢，并注意观察病情变化。（不同血制品输注顺序血小板>血浆>红细胞不同血制品的输注时间血小板1U ＜30min血浆200ml ＜30min 红细胞1U ≤4h(一般情况下)
6.应用铁螯合剂的护理虽然强有力的输血治疗已明显改善患儿的生存质量，但不进行及时和持续的去铁治疗，患儿并发含铁血黄素沉着症，引起器官损害或死亡。目前的治疗是皮下或静脉注射铁鳌合剂去铁胺，使大量的铁从尿中排出。应用时应注意以下几点。①应用去铁胺时要严格控制速度。由于去铁胺半衰期仅1小时，故通常采用连续皮下注射12小时或持续静脉滴注8-12小时等方法，以保证治疗效果。②观察尿量及尿色的变化。使用后由于铁复合物的排出使尿色变深为浓茶色或洗肉水色。③指导在使用去铁胺的同时服用维生素C可增加铁复合物的排出。④观察药物的不良反应。局部反应，注射部位出现红肿、疼痛、硬结、烧灼感、皮疹，一般无需停药。如有寒战、发热及视力下降、听力下降、白内障等全身反应，一旦发生及时给予处理。⑤该药不稳定，粉针剂要在4 ℃以下存储，注射用水溶解后24 小时内用完。
7.心理护理向患儿及家长介绍有关本病的知识，帮助患儿及家长建立战胜疾病的信心，从而配合治疗。
疾病预防
开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。
地中海贫血科普常识 地中海贫血是一种常见的儿科疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，具有很大的危害性，患者需要定期到医院接受治疗。很多人对地中海贫血的起因、症状、特点等不了解，所以无法及早发现患儿已经出现这个病的信号，从而增加了治疗的难度和患儿的危险程度。东莞市南城医院儿科主任黄德力主任将带领大家一起了解地中海贫血科普常识。 黄德力 东莞市南城医院儿科主任 儿科主治医师，本科学历，从事儿科临床工作近20年，曾于三甲医院进修儿内及新生儿科，擅长小儿呼吸、消化、哮喘、急危重症抢救及新生儿疾病诊治。 针对地贫的9个常见问题，黄德力主任有以下见解： 什么叫地中海贫血？ 地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。 地中海贫血的病因是什么？
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，δ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有300种以上的β基因突变，随着检测手段的不断进步，仍有新的基因突变被发现，这些基因突变主要是点突变，少数为基因的片段缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 与β地中海贫血不同，大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的片段缺失所致，少数由基因点突变造成。目前轻型的比较多见，对正常的生活工作等基本没有什么影响。 地中海贫血有哪些临床表现？ 根据病情轻重的不同，分为以下3型。 1.重型 出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
地中海贫血合并麻疹感染患儿的护理 报告1例地中海贫血合并麻疹患儿的护理。通过加强消毒隔离、呼吸道管理、心理护理等措施，患儿好转出院，未发生医院感染。 标签：地中海贫血；麻疹；支气管肺炎；医院感染 麻疹是由麻疹病毒引起的急性呼吸道传染病。临床特征为发热、流涕、咳嗽、眼结合膜炎、口腔粘膜斑及全身皮肤斑丘疹。通常6个月～5岁小儿发病率最高[1]。地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病[2]。地中海贫血患儿机体免疫力低下，感染麻疹后易发展为重症病例，我院于2013年5月成功救治1例地中海贫血合并麻疹的重症患儿，报告如下。 1临床资料 患儿，男，4岁，因发热伴阵发性咳嗽3d入院。入院时体温36.7℃，脉搏110次/min，呼吸32次/min，口腔内见柯氏斑，颜面部及躯干、后背部见散在粟粒样皮疹，部分融合成团，疹间皮肤颜色正常，咽充血，双肺未闻及干湿性罗音。既往确诊地中海贫血3年，每1～2w住院输血改善贫血，入院后予隔离、抗感染、止咳对症支持治疗。住院后患儿病情迅速发展，精神差，呼吸急促，42次/min，高热超高热持续1w，双肺可闻及大量湿啰音，并发肝功能损害、腹水，眼结膜炎。经过严格消毒隔离措施、抗感染、降温、止咳化痰、输血、保肝、增强免疫力、胸部理疗等综合治疗及护理，患儿麻疹痊愈、贫血好转出院，共住院12d。 2护理 2.1体温的管理患儿持续高热1w，最高体温41.5℃。随时监测体温，加强病情观察，患儿应注意保暖；体温持续在39℃以上时可给温水擦浴或遵医嘱给予小剂量退热药，以防发生高热惊厥，但应避免急骤退热，忌冷敷及乙醇擦浴，以免刺激皮肤影响皮疹诱发及体温骤降引起末梢循环障碍，同时密切观察降温效果，热退出汗多时及时擦干，并及时更换汗湿衣裤，鼓励患儿多饮水。 2.2严格执行消毒隔离措施麻疹主要通过呼吸道传播，应做好呼吸道隔离；同时患儿为地中海贫血患者，机体免疫力低下，应适当保护患儿避免再次感染。该患儿并发麻疹肺炎隔离时间应为出疹后10d。单间安置患儿，避免与其它患儿接触，保持病室通风良好，室温保持在22℃～24℃，相对湿度为50%～60%，开窗通风换气至少2次/d，30min/次，通风时应避免冷风直吹患儿；而且还应注意对病室空气进行紫外线消毒2次/d，60min/次，紫外线消毒时注意保护患儿眼睛。医务人员应做好严格卫生手消毒，避免医源性感染。 2.3呼吸道的管理患儿并发麻疹性支气管肺炎，呼吸频率快，痰多，双肺布满湿啰音，护士应及时做好肺部体征的评估，保持呼吸道通畅，及时清除口鼻腔分泌物；根据病情采用不同体位，使气道通畅。憋喘严重时患儿取半卧位，以减
小儿地中海贫血 【导读】什么是地中海贫血？小儿地中海贫血怎么办？一起来了解一下吧。 “地贫”是怎么回事？ 专家根据成小姐的个案，对小儿地中海贫血作出了详细的解释。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 >>地中海贫血夫妻一定会遗传给宝宝吗？ 由此可见，成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子携带者不发病，宝宝是纯合子所以发病了。 正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。 具体举例说，如果决定地贫的基因有A和a两种，其中A是显性的--不发病，a是隐形的--发病，如果是AA，那肯定不发病，也就是正常人；如果是aa，就会发病，也就是地贫患者；如果是Aa，那么因为有显性的A把隐形的a掩盖掉了，所以表现出来的还是A，
也就是不发病，只是作为地贫基因的携带者。成小姐夫妻俩的基因型都是Aa，生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝，碰巧两个人给的都是a，于是小宝宝的基因型就是aa，所以就发病了。 ... 小儿“地贫”分哪些类型？ “贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。如果对地贫重症患儿不及时治疗，4-5岁就可能死亡。”专家提醒广大地贫患儿家长。不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青，这就是没有及时除铁的后果，由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官，而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、脑垂体时，就会引发脏器损害，严重者可导致心力衰竭或肝硬化。那么如何尽早发现宝宝是否“地贫”呢？具体有什么症状呢？ >>了解地中海贫血患者夫妇及早检查 根据病情轻重的不同，临床表现分为以下3型。 1.重型 宝宝的长相会发生显著变化，这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因。重型的临床表现如下：宝宝出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。 2.中间型
小儿地中海贫血 专家根据成小姐的个案，对小儿地中海贫血作出了详细的解释。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血夫妻一定会遗传给宝宝吗？ 由此可见，成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子携带者不发病，宝宝是纯合子所以发病了。 正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。 具体举例说，如果决定地贫的基因有A和a两种，其中A是显性的--不发病，a是隐形的--发病，如果是AA，那肯定不发病，也就是正常人；如果是aa，就会发病，也就是地贫患者；如果是Aa，那么因为有显性的A把隐形的a掩盖掉了，所以表现出来的还是A，也就是不发病，只是作为地贫基因的携带者。成小姐夫妻俩的基因型都是Aa，生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝，碰巧两个人给的都是a，于是小宝宝的基因型就是aa，所以就发病了。 小儿“地贫”分哪些类型？ “贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。如果对地贫重症患儿不及时治疗，4-5岁就可能死亡。”专家提醒广大地贫患儿家长。不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青，这就是没有及时除铁的后果，由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官，而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、脑垂体时，就会引发脏器损害，严重者可导致心力衰竭或肝硬化。那么如何尽早发现宝宝是否“地贫”呢？具体有什么症状呢？了解地中海贫血患者夫妇及早检查 根据病情轻重的不同，临床表现分为以下3型。 1.重型 宝宝的长相会发生显著变化，这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因。重型的临床表现如下：宝宝出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。 2.中间型 轻度至中度地贫的儿童则临床表现没有那么明显，孩子通常在两岁后才会脸色苍白，血红蛋白通常有波动，孩子表现为体质较差，感冒次数逐渐增多、持续时间逐渐延长等。长时间的贫血后，中间型地中海贫血患者常会出现肝脾肿大，脸部变形，发育迟缓。患者大多可存活至成年。 3.轻型 轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 常见治疗小儿地中海贫血的方法 一般治疗（针对轻型、部分中间型地贫患者）：注意休息和加强营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。 基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β型地贫现状，
地中海贫血基因检测 说起地中海，你会想到什么？ 诱人的沿岸风景和美食？浪漫的地中海风格家装？ 对于作者而言，说起地中海，脑海中第一个蹦出来的词汇是地中海贫血。 地中海贫血，即珠蛋白生成障碍性贫血，是全球分布最广、累及人数最多的常染色体隐性单基因遗传病。 地中海贫血首先在地中海沿岸国家发现，因此得名。地贫好发于地中海地区、东南亚、印度次大陆和在我国南方。在我国，广东、广西、海南、等地是高发地区。 地中海贫血有哪些危害？ 地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中β和α地贫较为常见。根据病情轻重的不同，地中海贫血可分为重型、中间型和轻型三种。 重型α地贫可引起胎儿水肿，会造成胎死腹中或新生儿死亡。 重型β地贫胎儿出生时看似正常，但往往到3-6个月时会逐渐出现贫血，且贫血会越来越严重。如果不治疗，一般在5岁左右死亡。 中间型地贫患者的症状差异很大，重度的中间型地贫患者会出现肝脾肿大等明显的地贫特征。由于中间型地贫患儿需长期输血，长大后基本丧失劳动力。 轻型患者是轻度贫血或没有症状，一般也不需要治疗。 我没有贫血，会生出地贫的孩子吗？ 组成血红蛋白的珠蛋白肽链的结构和合成都是由基因控制的。地贫发生的主要原因就是基因发生缺失或者突变，使珠蛋白出现合成障碍或速率降低，导致血红蛋白产量减少、引起溶血性贫血。 地中海贫血是隐性遗传病，有些人是没有任何贫血症状、看似完全健康的地贫基因携带者。不经过血液和DNA检查，看起来健康的人根本无法判断是否地贫 ????
基因携带者或者轻型地贫患者。 父母双方各将2个α珠蛋白基因、1个β珠蛋白基因遗传给孩子。如果夫妻携带了地贫基因，这些突变就有机会遗传给孩子，让孩子成为地贫患者。 如果夫妻恰好为同型地贫血基因携带者，每一次怀上的孩子有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地贫。 如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者其中一方携带地贫基因，孩子一般不会得重型地中海贫血。 如何预防地贫？ 对大部分中重型地贫患者来说，输血与排铁是常用的治疗方法，但这两个方法治标不治本，而且长期的治疗给病人和家庭造成很大的精神和经济负担。 暂时来说造血干细胞移植是唯一根治地贫的临床方法，但受限于费用昂贵、难以找到合适配型，所以受益者人数少。 比起治疗，预防无疑是更有效的办法。 地中海贫血是遗传病，不会传染，因此只要夫妻双方做好婚前检查和孕前检查，了解双方有无携带地贫基因，就能避免生出中间型、重型地贫的孩子。 夫妻双方可通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法先做初筛，如结果发现地贫可疑，则需要做地贫基因检测来确诊是否地贫以及是哪一类型地贫。 此外，准妈妈在妊娠11-14周做绒毛检查、15——24 周期间做羊水穿刺、孕24周以后做脐静脉穿刺术，或无创DNA检测，都能检测出胎儿是否有地贫基因。如果查出中间型、重型地贫胎儿，医生一般会建议引产。 ????
什么是地中海贫血 什么是地中海贫血 地中海贫血(以下称为地贫)，是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。 目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。 地中海贫血的病因是什么 众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常，部分人是因为缺失，部分人是因为变异。目前，世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。 一般来说，父母双方只要有一人是地贫轻度患者，或者说携带了地贫基因，那么就会把该基因遗传到下一代，如果父母双方都携带该基因，那么患儿就会拥有两个致病基因。 地中海贫血的症状是怎样的 一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。 α地中海贫血 1.静止型 无任何特别的症状，与正常婴儿无异，红细胞检测无异常，脐带血或与正常指标有所差距，但是90天后就可一切正常。 2.轻型 无任何特别的症状，与正常婴儿无异，但血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但半年后就可自行消失，对患儿的身体基本上没有伤害。 3.中间型 此类患者在何时患有贫血，症状轻重上都各有差异，多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状，而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。
概述 地中海贫血（Thalassemia）简称海贫或海洋性贫血，于 1925 年由 Cooley 和 Lee 首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也称海洋性贫血。 成人Ｈｂ由四个亚基（α２β２）组成，α太链合成不足称α地中海贫血，β太链合成不足称β地中海贫血。 国内以华南及西南地区多见。α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为ＨｂＨ（β４）病，缺失四个为ＨｂＢａｒｔｓ（γ４）胎儿水肿（死胎）。β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β太链合成减少者称之为β＋地中海贫血，若导致β太链完全不能合成者称之为β０地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过十种，占９５％以上 地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分或完全障碍，导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的一组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点。 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充．则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘'童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
门诊地中海贫血患儿输血安全护理 发表时间：2013-04-08T16:56:26.577Z 来源：《医药前沿》2013年第4期供稿作者：甘雪梅陆宗梅[导读] 地中海贫血是我国南方常见的遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，定期输血是治疗重型地中海贫血的有效治疗措施之一[1]。甘雪梅陆宗梅（广西玉林市红十字会医院广西玉林 537000） 【关键词】门诊地中海贫血输血 【中图分类号】R471【文献标识码】B【文章编号】2095-1752（2013）04-0255-02 地中海贫血是我国南方常见的遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，定期输血是治疗重型地中海贫血的有效治疗措施之一[1]。通过输血，患儿的生活质量得到很大的改善，但反复、多次、长期门诊输血治疗，随着输血新技术、新方法、新的血液制品的不断出现，输血安全性有了较大提高，但输血风险依然存在，在输血过程中及输血后引起的输血反应还不能完全避免[2]。严格掌握输血指征、执行输血技术规范，促使血液合理使用，是非常必要的。现将2011年11月～2012年10月31日我院门诊512人次地中海贫血患儿安全输血护理报告如下： 1 资料与方法 1.1一般资料各种血液及血液成分均由玉林市中心血站提供。患者来自门诊，共512人次，年龄2月～14岁，男330人次，女182人次。输血间隔最短10 d，最长2个月，每次输注0.5～2 U悬浮红细胞。洗涤红细胞9次、浓缩血小板1次。 1.2输血器材与标准器材由浙江灵洋医疗器械有限公司提供,严格掌握输血指征，严格执行输血技术规范。 2 护理 2.1红细胞制剂输注红细胞制品在制备过程中大部分血浆被除去,黏度较大，流畅性为全血的60%,在输血时往往会滴流不畅,由于红细胞比重大,输血进行到一定时间后,红细胞沉积在血浆及输血导管的下段出现输注速度越来越慢的现象。因此,红细胞不仅在输注前将血袋反复颠倒数次,使紧实的红细胞充分混匀。当发生堵塞应及时更换输血器,切不可强行挤压针头内血凝块,以免造成血管栓塞。输注时莫菲氏滴管液面应取2/3为宜,因滴管内血液的滴落高度愈小,红细胞所受冲击及摩擦力愈小,红细胞损失量愈小。输血时要遵循先慢后快的原则,输血开始15 min前要慢,并严密观察病情变化,若无不良反应,要根据需要调整速度,无论什么情况下,一袋血1U红细胞必须在4 h内输完。如室温高可适当加快滴速,防止放置时间过长血液发生变质,特别是细菌污染的潜在危险。 2.2浓缩血小板及机采血小板输注输注前做ABO血型配合试验,轻轻摇动血袋使血小板悬起,切忌粗鲁摇动以防血小板损伤。摇匀时出现云雾状,说明有足够的血小板,无云雾状可能血小板数量不足。血小板的功能随保存时间的延长而降低,从血库取来的血小板应尽快输用。故在输注过程中,护士不准离开患儿,应随时进行观察及护理。若因故未能输注弄损血小板或机采血小板应在输血科中的22℃震荡器上保存,最长时间不能超过12 h,严禁放入4℃冰箱保存。如同时输入几种成分血,应优先输用血小板。 2.3洗涤红细胞输注去白细胞洗涤红细胞:作用是增强运氧能力。适应证:对血浆蛋白有过敏反应的贫血;自身免疫性溶血性贫血;阵发性睡眠性血红蛋白尿症;高血钾血症及肝、肾功能障碍者。输血时要遵循先慢后快的原则,输血开始15 min前要慢,并严密观察病情变化,若无不良反应,要根据需要调整速度,无论什么情况下，一袋血1U洗涤红细胞必须在4h内输完。 2.4对输血患儿的监测监测患儿的一般表现、体温、脉搏、血压、呼吸、排尿情况、皮肤黏膜情况,注意倾听主诉。输血完毕,血袋立即送入血库,以便有输血不良反应的追踪。输血反应观察:输血过程中,受血者如出现异常情况应及时处理。护士应具备判断是何种输血反应的能力,如为溶血性输血反应,立即停止输血,通知医师和输血科工作人员,抽血样送往血库检验科做必要的检查,如为其他输血反应,根据情况遵医嘱给予必要的治疗,无论何种输血反应,都应密切观察病人病情变化,积极治疗,使损害降到最小。 3 讨论 输血是临床护理工作中重要的组成成分,也是较常见的一项技术操作,输血护理的质量不仅直接关系临床治疗效果,还关系着患儿的生命安全。输血前与患儿及家属沟通消除紧张情绪,输血前两名护士在病人旁边行三查八对,即查血液的有效期,血液的质量,以及血液的包装是否完整无损,对姓名、性别、年龄、门诊号、血袋号(储血号)血型、交叉配血实验的结果、血液的种类、血量。无误后,先输入少量生理盐水,冲洗输血器管道,常规进行输血操作,根据病情调节速度。输血开始15 min滴数不超过20滴/分,儿童一般20～40滴/分。血浆、血小板、均按患者能耐受的速度尽快输入。结果:按上述方法输血均顺利进行,取得满意效果,贫血患者得到改善。参考文献 [1]夏代全，张国珍，黄尤奎，等.重庆市医疗机构临床输血现状调查报告[J].重庆医学，2003，32（5）：603. [2]王学谦.输血不良反应的几种类型及其机制[J].国外医学输血及血液学分册，2000，23(2)：215.
地中海贫血症的治疗方法 简单明了，不说大话，不做药贩子，不做骗子，借助这个贴吧平台，希望能够有更多人得到治疗，也希望吧主能够打开一扇大门，让更多的人有机会看到，而受到帮助。 婆婆，祖传中医方法，治疗地中海贫血症 真实例子：医院已经不能再输血的患者，最后找到了婆婆，在婆婆的慢慢调理下，现在已经结婚生孩子了。 地中海贫血症一次性无法治疗，只能慢慢的调理，需要一段过程。。急于求成治好的人，可能无法满足，中药调理需要疗程的，如果有需要帮助的人，可以联系我，希望能够治疗更多的患者。联系QQ 675561594 1症状体征 1.α球蛋白生成障碍性贫血出生时即可贫血，临床表现为轻～中度的慢性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大。继发感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响，骨骼改变也不明显。 2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血患儿出生时正常，出生数月后，HbF逐渐被HbA(α2β2)替代，患儿出现贫血，呈进行性加重，可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大。3～4
岁时，表现生长发育迟缓，精神萎靡，面无表情，体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄，导致患儿额部、顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成特殊面容。患者发生下肢慢性溃疡。发病愈早，症状愈重。 3.杂合子(β)珠蛋白生成障碍性贫血此类患者又称静止型 或微型β珠蛋白生成障碍性贫血，因为大多数患者无贫血或其他症状，多在普查、家系调查或合并其他疾病进行检查时发现。查血或可发现少数靶形红细胞、红细胞渗透脆性轻度降低、HbA2轻度增多。少数患者可有贫血，尤其当合并妊娠或继发感染时，表现为轻度至中度贫血，可出现黄疸、轻度脾大。 2用药治疗 1.α珠蛋白生成障碍性贫血多数患者在病情稳定时不需要治疗，当贫血加重时，应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等)，必要时给予输浓缩红细胞。对严重贫血及巨脾、肝功能亢进者，可行脾切除术。因脾是本病红细胞破坏场所，故手术效果较好。 2.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血主要治疗措施是输红细胞、防止感染、防止继发性血色病及脾切除手术。这些治疗措施可以取得改善临床症状、提高生存质量、延长生命的效果，而不能根治本病。对有HLA(人类白细胞抗原)相合骨髓供者、难以
地中海贫血基因检测试剂结果判读 亚能生物技术（深圳）有限公司 1．α-地中海贫血基因检测试剂结果判读
2．β-地中海贫血基因检测试剂结果判读
●当β地贫复合α地贫时,患者不仅有β地贫的缺陷同时又有α地贫基因的缺失,这使得α和β珠蛋白琏的不平衡状态有所改善,表现临床症状可以较轻,实验 室检查中凸显的是β地贫特征，因此临床上要重视这种复合地贫患者的检出,避免漏诊。另外患者为复合地贫时,他无论与任何一种轻型地贫者婚配均存在1 /4生育重型地贫患儿的风险,因此,当夫妇一方为α地贫另一方为β地贫时,β地贫的一方一定要检查α地贫基因,以排除复合地贫的存在。 ●当夫妇一方分别为α地贫,另一方为β地贫基因携带时，他们生育复合型地贫患儿的风险为1 /4,因此出生后子代的基因确诊对其今后的婚配指导是很有必 要的。 ●地中海贫血患者多次输血后容易造成体内铁的过度沉积,并可损害心脏及肝肾功能,临床上对多次输血患者需进行去铁治疗以减轻铁负荷。然而地中海贫血 患者并不是总伴体内铁负荷过重，地中海贫血患儿也可能发生铁缺乏,尤其是婴幼儿及轻型β地中海贫血患儿。因此对地中海贫血患儿进行常规铁指标的测定,对伴铁缺乏者给予适当补铁治疗,可以提高Hb 浓度,减缓贫血症状。
3．地中海贫血治疗 轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1.一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 2.输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。 3.使用铁鳌合剂。 4.脾切除，脾切除对血红蛋白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应症。 5.造血干细胞移植，是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。 【预防】 ●开展人群普查和遗传咨询，作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。 ●地贫产前诊断指征：1.曾生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇。2.夫妇双方均为α地贫携带者；夫妇一方为α地贫携带者，配偶为β地贫复合α地贫携带者。3.夫妇双方均为β地贫携带者。《2006广东省卫生厅地中海贫血产前诊断技术规范》
地中海贫血患者的护理 发表时间：2012-11-19T15:28:45.763Z 来源：《中外健康文摘》2012年第28期供稿作者：张惠[导读] .维持静脉通道的通畅，以备急救时给药，同时做好家属及病员的安抚工作 张惠（四川省人民医院急诊内科四川成都 610021）【中图分类号】R473.5【文献标识码】B【文章编号】1672-5085（2012）28-0333-01 海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合一例成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，该疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血[1]. 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病[2]。 地中海贫血症 - 海洋性贫血分为三种类型[3]。 (1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 患者，老年男性，80y,2011年10月收入我科，现将护理报告如下。 1.临床资料 患者男性，“头晕心悸3小时”入院，半年前诊断为轻型地中海贫血，与家族史有关；该次无明显诱因出现头晕，心悸，乏力，入院诊断为1）心悸待查，2)急重度贫血。相关辅助检查：入院后血常规提示：HGB32g/L，RBC1.12x10⒓/L，HCT9.8%，PCT62x10⒐/L.综上所述诊断考虑为：地中海贫血，依据既往史明确，查体：重度贫血貌，肝脾肿大，血常规提示重度贫血。入院后给予环磷腺苷，丹红等营养心肌及改善微循环，合血，输血等治疗。 2.护理 2.1一般护理 ⑴休息：轻度贫血无需限制活动，重度贫血者嘱其卧床休息。 ⑵饮食：合理妥善安排饮食，给予含铁丰富的食物，如动物内脏（心，肝，肾），鸡蛋黄、豆类、麦芽、海带、大米、玉米、水果等。并选择含有丰富蛋白质及维生素的饮食。 2.2皮肤，口腔护理 （1）完整的皮肤是抵御外界有害物质入侵的一道天然屏障，重度贫血患者由于疾病的影响长期卧床，活动受限，加上营养不足，四肢乏力，生活自理能力差，皮肤抵抗力降低，尤其老年患者容易引起各种感染，因此严格定时q2h协助病员翻身，保持床单位及病员皮肤的清洁干燥，预防压疮等并发症的发生。 （2）患者发病期间机体免疫力及抵抗力下降，所以做好口腔护理由为重要，一般无感染情况下可用0.9%氯化钠溶液清洁口腔，预防感染，每日早晚两次即可。 2.3输液、输血的护理 （1）输液护理：a.操作过程中严格执行无菌操作及查对制度，防止发生差错，对需要长期输液的病员应注意保护静脉，合理使用，一般先从四肢远端小静脉开始。根据病情，用药原则，药物性质，有计划地安排药物的输液顺序，注意配伍禁忌。 b.输液过程中加强巡视，耐心倾听病员主诉，严密观察输液情况，注意有无全身及局部反应，以便及时处理输液故障及输液反应。 c.保持输液器及药液的无菌状态，连续输入24h应每日更换输液器。防止交叉感染，应做到“一人一巾一带”即每人一块治疗巾和一条止血带。 d.静脉留置针一般可保留3-5天，最多不超过七天，并注意保护输液肢体，一旦发现针管内有回血，应立即用肝素液冲洗，以免阻塞管腔。 （2）输血护理：a.输血中加强工作责任心，认真做好血型鉴定，交叉配血试验；严格“三查八对”，认真履行操作规程，做好输血前核对工作，以免发生差错事故，严格执行血液采集，保存的要求，以防止血液变质。 b.输血中发现症状，立即停止输血，并通知医生，进行紧急处理；保留余血，并采集病员血标本，重新做血型鉴定及交叉配血试验。 c.维持静脉通道的通畅，以备急救时给药，同时做好家属及病员的安抚工作。 2.4心理指导 病员发病期间容易产生焦虑情绪，不能正确的认识该疾病，对待治疗欠配合，故护士在护理操作过程中应尊重患者，为患者带来舒适的护理，积极与患者进行沟通，尽量满足患者的身心需要，使患者树立战胜疾病的信心。 2.5出院指导 对患者及家属开展该疾病的健康宣教，合理搭配饮食。积极向病员说明关于家族史中地中海贫血原因，若有自觉症状后应及时就医，已提高自我保健意识，并定期行门诊随访，定时复查贫血的各种指标。参考文献 [1]陆再英，钟南山.内科学（第7版）北京：人民卫生出版社. [2]2008年pp587-589 陈灏珠，实用内科学（第12版）.北京：人民卫生出版社. [3]2005.pp2371-2374.
医学院相约地贫线之橘州行社会实践策划 书 一、活动背景 据最新统计，约有11%的人携带地贫基因，也就是9个人中就有1个有潜伏发病的可能,个别高发地区16%，平均每6个人中有一个基因携带。地中海贫血是一种高发于地区的血液系统遗传病，患者因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血，临床上常见有α、β型。医学专家称，如果夫妇一方携带患病基因，胎儿有25%的患病几率，如果夫妇双方都携带患病基因，胎儿就有75%的患病几率。省人口β地贫基因携带率为2.54%，α和β基因共携率0.26%，合计β基因携带率为2.8％。数据显示近年省每年新增人口120万左右，据此估算省每年新增重型β地贫患儿约200人。目前这些病人因经济原因绝大多数得不到有效治疗而在15岁前死亡。全省总病人数现估计在3000人左右，重型β地贫患儿需要终身输血治疗，平均存活年龄仅10岁左右，每例重症地贫患儿出生给社会和家庭带来的经济负担高达100万到300万元。 由于此病目前尚未有根治办法，一般患者在幼儿时期如不及时救治，即告夭折。即使一时得到保守治疗，又常常因为经济条件有限，患者后期治疗难以为继，家属不得不最终
放弃。因此，必须重视婚检、孕检、产检及早筛查地贫，以免重型地贫儿的出生给家庭带来不可挽回的悲剧。 2014年12月3号，来自化州前来求医的一家三口居住在南方医院附近不足10平方米的房子里。今年六岁的王春梅，来自化州市梅镇的一个农村家庭，在她1岁多的时候，不幸被确诊患有重型地中海贫血症。为了救治女儿，父亲王永喜带着女儿和老婆一家3口，于2012年从化州老家搬到“居住”，从此开始了漫长的求医路。 这是地中海贫血患者的家庭，他们在高额的医疗费面前，根本没有办法去支付家里的正常开销，家里的其他孩子因为经济问题无法像正常小孩一样能接受学前教育，就连日常的衣食住行的是难以解决的问题，家里的老人也要为此奔波劳累，家里带的顶梁柱更是身心疲惫，压力山大。另一方面，此病目前尚未有根治办法，有时候医院血液短缺或者患者家庭无法支付高额的医疗费，甚至一些人对地贫儿歧视等问题，这些问题与化州人民民生问题息息相关，亟需我们解
地中海贫血的病因、症状、治疗及护理 地中海贫血 医学上地中海贫血又称海洋性贫血，是一种较为常见的血液病，有许多患者正因此痛苦不堪。地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。 地中海贫血病因 地中海贫血是一组具有多种遗传异常的疾病，接受抑制的肽链不同而区分为帷⑩、洹夂豌及獾刂泻Ｆ堆链的血红蛋白A2（HbA2， 2 2ａ 卺 籴地中海贫血基因与血红蛋白ConstantSpring基因双重杂合子，临床表现与HbH相似；②血红蛋白Lepore是嵊脞基因融合的产物，杂合子HbLepore 蜮地中海贫血与HbE、HbS 钟胫匦外地中海贫血相似或稍轻。 遗传性胎儿血红蛋白持续增多症（hereditarypersistence of fetal hemoglobin，HPFH链的合成，而致红细胞内高浓度HbF持续存在，病因与夂弯基因的异常或缺失有关，如常见非洲型有-珠蛋白基因的广泛DNA缺失。 地中海贫血症状 地中海贫血症状1：-地贫多为重型，且多发在胎儿期，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿，肚子大，而且胎盘特别大，所以也称“水肿胎儿综合症”。 地中海贫血症状2：-地贫患者面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下（易受感染等），发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。
典型病例表现为：鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容；代偿性骨髓细胞增生和容量扩大；成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞；有种族和家族史特征。 地中海贫血的治疗方法 原基因干细胞激活造血疗法治疗地中海贫血的三步康复法：筛选定位、激活原基因干细胞、恢复造血功用 第一步：专业诊断精确分型定位决定疗法实施方案 血液病患者的病因各异，其个体症状的不尽相同，因此临床治疗方法和原理也不一样，原基因干细胞激活造血疗法的第一步是通过专业的血液成分、免疫因子相关检测，获取患者体内原基因干细胞存活信息，同时对患者血液病因进行分型鉴定，从而筛选出能够进行该技术治疗的患者群体，再进入下一步治疗。对于符合原基因配对要求的血型及分型进行激发造血功能治疗；也可以使用最新的胚胎干细胞提取的原基因生物激活物因子。 第二步：快速激活原基因干细胞活力产生特异性抗体 骨髓造血功能与3大血液器官功能得到恢复 分型对症：激活原基因干细胞四大方案 方案1：核能生物激发仪物理激发治疗： 疗法采用目前医疗界最新型的血液病治疗专业核能生物激发仪，通过针对人体血液生长、循环的最重要器官骨髓、脾、肝、肾进行部位的激发治疗产生原基因干细胞特异性抗体。此外，高频率光波治疗产生的原基因干细胞特异性抗体还可实现对靶细胞的直接杀伤作用，为血液病清除杂质的，新生血液细胞提供无感染无杂质场所，从而产生对免疫反应有调节作用的活性物质。 循经络激发脾脏、肝脏、肾脏得到原基因干细胞免疫因子产生免疫应答与细菌、异物、抗原抗体复合物及衰老的血细胞血液滤过，大量的巨噬细胞吞噬和消化，骨髓造血功能得到恢复与三大血液运行器官相辅相成，完成源头修复，血液制造，红细胞、白细胞及淋巴细胞的运行及功能发挥。
地中海贫血 地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。 国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。 胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。 β一地中海贫血： β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。 1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％； ②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％； ⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。 根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。 2、发病机制重型β地贫患者β链生成完全或基本缺失时，含有β链的HbA(α2、β2)合成减少或消失，多余的α链与γ链结合形成HbF(α2、γ2)，使HbF明显增加。HbF与氧亲和力强，使氧解离曲线右移，氧释放困难导致组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中形成包涵体，附着于红细胞膜，使红细胞膜变得僵硬，在骨髓内易遭到破坏(无效造血)或通过微循环时被破坏；红细胞包涵体也影响红细胞膜的通透性．导致红细胞寿命缩短。以上结果导致慢性溶血性贫血的发生。贫血和缺氧刺激红细胞生成素分泌增加，使骨髓造血增生，引起骨骼改变，临床上出现特殊面容。无效造血使肠道对铁的吸收增加，加上治疗过程中反复输血．，使大量的铁在组织储存，导致含铁黄素沉着症。中型一β地贫患者β链生成受到部分抑制，其病理生理改变与重型基本相似但程度较轻，发病年龄延迟，临床表现较重型轻。轻型β一地贫基因呈杂合子状态，其β珠蛋白合成仅轻度减少，故临床表现轻或无症状。 3、临床表现 (1)重型义称Cooley贫血。出生时无异常，出生后3～12个月发病，呈慢性进行性血管外溶血，表现为面色苍白、肝和脾大、发育迟缓、轻度黄疸，随年龄增长以上症状日益明显。因骨髓代偿性增生导致，骨骼变大、髓腔增宽，依次发生于掌骨、长骨和肋骨，1岁后颅骨改变明显，出现头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距离增宽，形成地中海贫血的特殊面容。因多次输血并发含铁血黄素沉着症时，过多的铁沉积于实质脏器如心、肺、肝、胰、脑垂体等而引起相应脏器的损伤，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，也是导致患儿死亡的重要原因。本病如不治疗．患儿多干5岁前死亡． 4、实验率检查 (1)血象小细胞低色素性贫血，轻重不一，平均红细胞容积<80 fl，平均红细胞血红蛋白含
血常规检测对地中海贫血缺铁性贫血诊断 的价值
第一章地中海贫血的概念 第二章地中海贫血的病因和发病机制 第三章地中海贫血的鉴别 第四章地中海贫血的临床表现及诊断 第五章血常规检测对地中海贫血的作用及分析 第六章血常规检测对地中海贫血缺铁性贫血诊断 的价值结论： 第七章尾言 摘要 探讨血常规检测对地中海贫血诊断的临床价值。采用全自动血液分析仪检测地中海贫血、缺铁性贫血患者及正常人群血常规参数红细胞计数（RBC）、血红蛋白含量（HGB）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）和红细胞分布宽度（RDW）。地中海贫血患者的RBC、HGB比缺铁性贫血患者的高（P＜0.05），同时缺铁性贫血患者的RDW明显高（P ＜0.05）。对血常规RBC、HGB、MCV、RDW等参数进行综合分析，有助于筛查和诊断贫血原因，筛查方法简单、经济、快捷。
关键词 地中海贫血 第一章地中海贫血的概念 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 第二章地中海贫血的病因和发病机制 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 2.1β地中海贫血 : 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种： ①β41-42(-TCTT )，约占45%; ②IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%; ③β17 ( A → T );约占14%; ④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9% ⑤β71-72(+A ), 约占2%; ⑥β26( G → A )，即HbE26，约占2%。 2.1.1 重型β地贫: 是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致