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五种遗传病“传男不传女”

五种遗传病“传男不传女”

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生活常识分享五种遗传病“传男不传女”

导语:男人患有遗传病,是否都会遗传给下一代呢?其实是不一定的,下面就来为大家介绍五种遗传病传男不传女,如果男人患有这五种遗传病,是不宜生

男人患有遗传病,是否都会遗传给下一代呢?其实是不一定的,下面就来为大家介绍五种遗传病传男不传女,如果男人患有这五种遗传病,是不宜生男孩的。

1、血友病

病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白,如由各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。目前,这种蛋白质已可大量供应,从而大大减少了死亡率。

2、假肥大型进行性肌营养不良症

多在4岁左右发病,一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。

3、蚕豆病

是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄,但9岁以下儿童多见。一般食蚕豆后1-2天发病,轻者只要不再吃蚕豆,1周内即可自愈;重者严重贫血,皮肤变黄,肝脾肿大,尿呈酱油色;更严重者可死亡。据统计蚕豆病患者中90%为男性,有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等,出现溶血性贫血病,是同蚕豆病原因一样的遗传病。

4、红绿色盲

由于这种病不会危及生命,故夫妻双方同时带有致病基因的可能性

医学遗传学

医学遗传学 绪论 1、医学遗传学:就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系(包括诊断、治疗和预防)的一门综合性学科 2、遗传病:按经典的概念,遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础,并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。在现代医学中,遗传病的概念有所扩大,遗传因素不仅仅是一些疾病的病因,也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。 3、人类遗传病划分为5类:单基因病(白化病)多基因病(唇裂)染色体病(早期流产儿21三体综合症猫叫综合症)体细胞遗传病(恶性肿瘤)线粒体遗传病 第一章人类基因和基因组 1、基因的概念:是具有遗传效应的DNA片段 2、基因的结构:增强子上游启动子启动子(TATA盒)转录起始点外显子内含子转录终止点 3、基因的分类:单一基因基因家族假基因串联重复基因 4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性 5、基因表达:转录翻译 第二章基因突变 1、基因突变的形式:静态突变【点突变(碱基替换:转换颠换,同义突变无义突变错义突变终止密码突变;移码突变)片段突变】动态突变 2、静态突变:是生物各世代中基因突变的发生,总是以相对稳定的一定频率发生,分为点突变和片段突变 3、碱基替换:是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。同类之间的替换,又被称为转换,即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换,则称之为颠换。 4、同义突变:由于存在遗传密码子的兼并现象,因此,替换的发生,尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成,但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。 5、无义突变:由于碱基替换而使得编码某一种氨基酸的三联体遗传密码子,变成不编码任何氨基酸的终止密码子UAA UAG UGA的突变形式被称为无义突变。造成多肽链的组成结构残缺及蛋白质功能的异常或丧失,最终会产生导致遗传表型改变的致病效应。 6、错义突变:是指编码某种氨基酸的棉帽子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子,从而在翻译时改变了多肽链中氨基酸种类的序列组成,会导致蛋白质多肽链原有功能的异常或丧失 7、终止密码突变:如果因为碱基替换的发生而使得DNA分子中某一终止密码变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子,即称为终止密码突变。必然形成功能异常的蛋白质结构分子。 8、移码突变:是一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失,以致自插入或缺失点之后部分的、或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 9、动态突变:三核甘酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应,故而被称之为动态突变。 10、紫外线照射引起的DNA损失与修复:光复活修复、切除修复、重组修复

遗传学名词解释

1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21),猫叫综合征(5p-)。 2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。 3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定,遗传因素中不是一对等位基因,而是多对基因共同作用于同一个性状。 4 Mitochondrial disorders:是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常,导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器,故随细胞质(母系)遗传。 4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。 5 分离律 (Law of segregation)基因在体细胞内成对存在,在生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,成对的基因彼此分离,分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础:同源染色体的分离。 6 自由组合律(law of independent assortment)在生殖细胞形成过程中,不同的非等位基因,可以相互独立的分离,有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。 7 连锁与互换定律-(law of linkage and crossing over)位于同一染色体上的两个基因,在生殖细胞形成时,如果它们相距越近,一起进入同一生殖细胞的可能性越大;如果相距较远,它们之间可以发生交换。 8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化,从而引起表型的改变。 9 Point mutation:指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition):嘧啶之间或嘌呤之间的替代。颠换(transversion):嘧啶和嘌呤之间的替代。 10 Same sense mutation:碱基替换后,所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。 11 Missense mutation:碱基替换后,改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基 12 Nonsense mutation:碱基替换后,编码氨基酸的密码子变为终止密码子(UAA、UGA、UAG),多肽链合成提前终止。 13 Frame shift mutation:在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基,造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变,其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变 14 dynamic mutation :人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生,称动态突变。

遗传病的特点和种类

遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音,不能学说话,成为哑巴缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损 X染色体显性遗传

六类疾病只传男不传女

六类疾病只传男不传女 提到“传男不传女”,我们很容易想到那些熟悉的电视剧情节,什么祖传宝物、武功秘诀,为了保证家族血统的纯正,很多都是传男不传女的。不过,如果你以为传男不传女的都是宝贝,那就错了,因为有些遗传病也是只传男不传女的。 由于有些遗传病是传男不传女的,所以为了后代健康着想,为了优生优育,成都无线城市门户小编建议如果有以下几种遗传病症的夫妻,尽量不要生育男孩。 4种遗传病,传男不传女: 一、红绿色盲 色盲是一种先天性、遗传性疾病,有色盲的人在日常生活中会有许多困扰,比如有许多工作不适合做,如参军、飞行员、司机、绘画等;有时还可能危及生命,比如开车遇到红绿灯,红绿色盲就危险了。 也许你会发现,大部分色盲都是男性。说色盲是“传男不传女”的遗传病,并不代表所有的色盲都是男的,而是男性色盲的几率会更大。我们来了解一下色盲的遗传规律: 1、如果父亲色盲,母亲正常,那么他们所生的男孩正常,女孩全为基因携带者。 2、如果父亲正常,母亲为基因携带者,所生男孩一半色盲,女孩一半为基因携带者。如果仅一男一女则可能都正常,也可能男色盲,女为基因携带者。 3、如果父亲正常,母亲色盲,所生男孩全部色盲,女孩全为基因携带者。 4、如果父亲色盲,母亲为基因携带者,所生的男孩一半色盲,女孩一半是基因携带者。 5、如果父亲、母亲都色盲,所生子女全部色盲。 从上述5种遗传规律来看,女孩只有在父母均为色盲,或者父亲色盲、母亲为基因携带者时,才可能是色盲;而男孩成为色盲的几率很大,除非父母都不是色盲,甚至不是基因携带者,男孩才可能不是色盲。 所以,如果你们夫妻双方或是一方有色盲,或携带色盲的遗传基因,最好就别生男孩啦!二、血友病 血友病是一种隐性遗传病,由女性传递,男性发病。 它的遗传规律跟色盲的遗传规律是一样的,也是一种“X连锁隐性遗传病”。它的遗传特征是:即便父母亲都是正常人,不是血友病患者,他们生出的儿子有可能遗传患上血友病,而生女儿则不会——只要母亲是基因携带者的话。 血友病其实挺可怕的,一般如果遗传了血友病,很小的年纪就可能会发病了,会自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血以后止都止不住。由于会流血不止,所以危险性也比较高。基于血友病男孩遗传血友病的概率要比女孩遗传的概率高,而且又是通过母体遗传,如果备孕的你碰巧是基因携带者的话,那么就要想想办法啦,尽量生个女儿吧。 也要提醒怀孕后的姐妹们,如果孕前检查没有筛查血友病的,怀孕后一定要进行产前诊断,如果发现是男孩,就要咨询医生的意见,尽量想办法了。 三、蚕豆病 蚕豆病是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,如果患上了这种病,由于体内缺少G6PD这种酶或者酶的活性低,所以红细胞膜的稳定性就不好,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。 如果蚕豆病患者不小心吃了蚕豆,就容易发病。一般来说,9岁以下的小朋友容易发病,发病后可能会贫血、皮肤变黄、肝脾肿大、尿呈酱油色等。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多,如不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡。由于危险系数也不小,从优生优育的角度出发,我们要避开这种生育风险。而蚕豆病恰好也

遗传病的种类大致可分为三类

遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音,不能学说话,成为哑巴缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩,行走困难正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21三体综合症智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良(XO)身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性,身材高大,具有反社会行为多一Y染色体

只传女的八种遗传病你知道几个

只传女的八种遗传病你知道几个? 孕育新生命是让每一个女人都值得骄傲的使命。根据正常的程序,夫妻在结婚之前都要进行婚前体检,检查是否携带遗传疾病。可是现在许多年轻人基本都是“奉子成婚”,那么这个意外的宝宝能否存在遗传疾病的隐患呢?对此我们电话采访了天泽堂中医院的张家诚院长,张院长介绍到: 许多疾病是传女不传男。准妈妈们可要特别小心以下八种疾病,莫要因为大意将疾病传给了自己的宝贝女儿。 一、超重 走在大街上,我们经常可以看到一个体型肥胖的妈咪身边,往往会跟着一个肥嘟嘟的小公主。医学跟踪调查发现,女孩子的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密,女儿受到其体重遗传因素高达25%-40%。也就是说,肥胖体型的母亲,更有可能生养一个同样肥胖的女儿。 二、绝经早 决定妇女绝经最重要的因素是卵母细胞的数量,而这个卵母细胞是由遗传因子决定的。婴儿出生时,每个卵巢约有一百万个卵母细胞,出生后卵母细胞持续不断地减少。当卵母细胞数量减少至临界数量时,就会绝经。因此,您的小公主绝经年龄可能和你相同。 三、先天性心脏病 最新研究发现,如果父母一方或双方早年患有心脏病,那么后代到中年后患严重心脏病或血液循环方面疾病的几率会比普通人高两倍。也就是说如果孕妈您的母亲在65岁之前心脏病曾发作过,那么将来你患心脏病的可能性就会增加,并且这一病症还将会遗传给您的女儿。 四、妊娠时有困难 很多漂亮妈妈往往会生出一个漂亮的小公主,这时很多人都会惊叹遗传的魅力。与此同时,母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。目前的研究表明,妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。因此,如果孕妈要坚决杜绝这些情况的发生。 五、骨质疏松 假如一位母亲患有骨质疏松疾病,那么其女儿患脆骨的发病率会很高,也更有可能发生骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。这一点上,女孩子骨头质量和失去的骨质基本与她母亲的情况相同。 六、肺癌 肺癌是现今社会夺取最多人生命的不治之症之一。在这些患者中,10%以上的人具有家族遗

高中生物遗传病的类型

高中生物遗传病的类型2019年3月21日 (考试总分:108 分考试时长: 120 分钟) 一、填空题(本题共计 2 小题,共计 8 分) 1、(4分)下图是具有两种遗传病的家族系谱图,家属中有的成员患甲种遗传病(设显性基因为D,隐性基因为d),有的成员患乙种遗传病(设显性基因为E,隐性基因为e),如系谱图所示。现已查明Ⅱ6不携带致病基因。问: (1)甲种遗传病的致病基因位于____________染色体上,属于____________(显性或隐性)遗传,乙种遗传病的致病基因位于____________染色体上,属于__________(显性或隐性)遗传。 (2)写出下列两个体的基因型:Ⅱ5__________,Ⅲ8_________________ (3)若Ⅲ8和一个正常人(不携带甲、乙致病基因)婚配,子女中只患甲种遗传病的概率为__________ _。 2、(4分)下图为某家族某病的遗传系谱图(基因用A、a表示),据图回答: (1)该病是___________(显性或隐性)性状。 (2)Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是________。如果Ⅱ5和的Ⅱ6出现了患病后代,属于性状分离吗?_ __。 (3)若Ⅲ8和一个该病基因携带者结婚,生一个孩子为正常的几率为______。 (4)图中Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11都表现正常,他们的父亲Ⅱ5最可能的基因型是_______。 二、单选题(本题共计 20 小题,共计 100 分) 3、(5分)有关染色体结构变异叙述,正确的是 A.基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 B.染色体易位不改变基因数量,对个体性状不会产生影响 C.在减数分裂和有丝分裂过程中,非同源染色体之间交换一部分片段,可导致染色体结构变异 D.染色体变异不能在显微镜下观察到4、(5分)下图为人类某种单基因遗传病系谱图,Ⅱ4为患者。下列相关叙述不合理的是 A.该病可能属于X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ3是携带者的概率为1/2 C.若Ⅰ2不携带致病基因,则Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含有2个该病的致病的基因 D.若Ⅰ2携带致病基因,则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 5、(5分)多指属常染色体显性遗传病,红绿色盲属伴X染色体隐性遗传病。下列系谱图中有上述两种遗传病,已知I2、I4、II2和II4均不含上述两种遗传病的致病基因。下列叙述错误的是 A.携带红绿色盲基因的是乙家族 B.红绿色盲基因是通过基因突变产生的 C.若III1和III2生了一个男孩,则该男孩两病均患的概率为1/16 D.若III1和III2生了一个女孩,则该女孩只患一种病的概率为1/2 6、(5分)下列关于遗传咨询与优生的叙述,正确的是 A.近亲结婚会导致后代各种遗传病的发病率都增加 B.只有自身是遗传病患者才有必要进行遗传咨询 C.羊膜腔穿刺不能用于确诊遗传性代谢疾病 D.畸形胎常在早孕期形成 7、(5分)如图为甲乙两种单基因遗传病的遗传系谱图,下列叙述正确的是 A.甲病为伴X染色体隐性遗传病 B.乙病患者都是男性,该遗传病为伴Y遗传 C.调查乙的发病率需在患者家系中统计 D.乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因 8、(5分)下列关于生物变异的叙述,正确的是 A.可遗传变异均是由遗传物质改变引起的

确定遗传病类型的方法

确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种,对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节,不少学生在分析遗传现象时,只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理,结果误入歧途。因此,理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征: X染色体显性:男性患病,其母亲和女儿一定患病;女性正常, 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性:女性患病,其父亲和儿子一定患病;男性正常, 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体:父患病,儿子必患病,且患者均为男性。 分析判断的步骤: 第一步:确定或排除Y染色体遗传。具体方法是:用伴Y染色体特征进行判断,如确认,则题目完成;如排除,则进行第二步和第三步。 第二步:判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是: (1)显性遗传病: A、双亲患病,子女中出现正常者,则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性,则该病最可能为显性遗传病。 (2)隐性遗传病: A、双亲正常,子女中出现患者,则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性,则该病最可能为隐性遗传病。 第三步:确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是:用伴X染色体的特征来确认或排除,如符合伴X染色体显(或隐)性特征,则最可能为X染色体显(或隐)性,如不符合伴X染色体显(或隐)性的特征,则一定为常染色体显(或隐)性遗传。 需要强调说明的是:所有的遗传系谱都符合常染色体遗传,但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱,符合多种类型遗传病特征,应该判断为哪一种呢?一般原则是:显性、隐性都符

合时,则优先判断为显性;伴性遗传和常染色体遗传都符合时,则优先判断为伴性遗传。 例:下列人类系谱中,有关遗传病最可能的遗传类型为:( ) 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析:该题如果采用不当的方法,比如用基因型推导分析,结论是:常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意,结果没有得分。正确的分析步骤是: 第一步:排除伴Y 染色体遗传。 第二步:无隔代遗传,判断显性遗传。 第三步:符合X 染色体显性遗传的特征。 结论:属于X 染色体显性遗传。 答案:C 练习:如图所示是六个家族的遗传图谱( 患病男女),可判断为X 染色体显性遗传的是图 ;可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ;可判断为Y 染色体遗传的是图 ;可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案:B ;CE ;D ;AF A B C D E F

常见遗传病系谱图分析

遗传病系谱图的分析及有关概率的计算 一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后,首先应确定是显性遗传还是隐性遗传,然后再确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 1. 确定是显性遗传还是隐性遗传 如果患病率高,代代连续,且只要有一组符合双亲都是患者,子代中有正常个体,则必为显性遗传。即“有中生无为显性”。下图是显性遗传标志图。 如果患病率低,隔代遗传,且只要有一组符合双亲都不患病,子代中有患病个体,则必为隐性遗传。即“无中生有为隐性”。下图是隐性遗传标志图。 2. 确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上 在显性遗传系谱图中,从系谱中找是否有“子病母不病,父病女不病”的情况出现,如果有,则该病一定是常染色体显性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体显性遗传或X 染色体显性遗传。 在隐性遗传系谱图中:从系谱图中找是否有“母病子不病,女病父不病”的情况,如果有,则该病一定是常染色体隐性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。 三、特殊情况下的判断 1. 若系谱图中无上述典型例子,就只能做不确定判断,只能从可能性大小方向来推测,通常的原则是:世代连续很可能为显性遗传病,世代不连续很可能为隐性遗传病(连续的含义:指直系血亲之间具有连续性,如下图中每代都有患者,但是并不具有连续性)。 2. 患者无性别差异,男女患病的概率大约各占1/2,则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。 3. 若男女患者比例相差较大,该病很可能是性染色体基因控制的遗传病,它又分为以下三种情况。 (1)若患病男性多于女性,则该病很可能是伴X隐性遗传病。

(2)若患病女性多于男性,则该病很可能是伴X 显性遗传病。 (3)若每个世代表现为父亲有病,儿子全病,女儿全正常,患者只在男性中出现,则很可能是伴Y 染色体遗传病(位于Y 染色体上基因控制的遗传病)。 4. 特殊情况 若遗传系谱图中女性患者的子女全患病,则此病很可能是细胞质基因遗传病(线粒体基因)。 应用举例 请判断下列各图谱是什么染色体上的什么遗传病: 1. 2.(九二全国高考题 ) 3.(九一全国高考题 ) 4. 5.(8分)下图是某种遗传病的谱系(基因A 对a 是一对等位基因),请分析回答: (1)若Ⅱ7不携带该病的基因,则该遗传病的遗传方式为 。 (2)若Ⅱ7携带该病的基因,则该遗传病的遗传方式为 。 (3)若该遗传病的基因位于X 染色体上,Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚,后代患病的几率为 ,患者的基因型是 。 (4)若该遗传病的基因位于常染色体上,且人群中每1600人中有一个该遗传病的患者。Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚,生一个患该病的女孩的几率约为 。 6.(06·天津)某种遗传病受一对等位基因控制,下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是

遗传性疾病综述

遗传性疾病综述遗传病的概念 英文名称:genetic disease;hereditary disease;inherited disease 定义:由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异突变导致的遗传性疾病。 遗传性疾病,是指因受精卵中的遗传物质(染色体,DNA)异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因,然后传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病,医学上称之为遗传病。 我们知道,在众多的遗传病中,其中有一些病是伴性遗传病,其遗传规律是:带有致病基因但自己不发病的母亲,只把疾病传给男孩,而女孩是健康的(但可像母亲一样带的致病基因)。这样的妇女,在其家庭中往往有男性(如兄弟、舅父)病人,而女性(如姐妹、姨母)都健康。 血友病就是只传给男孩的一种疾病,得了这种病,由于缺乏一种凝血物质,使血液不易凝固。因此,轻微损伤就出血不止,甚至无伤也有皮下及关节内出血,如发生脑出血,就有致命危险。 色盲也是母亲只传给男孩的遗传病。其他还有假性肥大性肌营养不良症,肾性糖尿病等,也只有男孩得。因此,为了得到健康的孩子,当女方家庭中患有这些疾病的男性病人时,则不宜生男孩,在怀孕期到医院用产前诊断,男胎做流产术,女胎则保留。 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的(造成的)或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如哮喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传学简介 遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等;遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等;遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用,基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。 简史18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年A.E.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。1969年拉布斯发现了X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于

全国高中生物遗传系谱图解题技巧

遗传系谱图解题技巧 遗传系谱图是高中生物的重点也是难点,在高中生物教材中占据重要地位,在高考或会考中占有一席之地。遗传系谱图主要考查学生两个内容,一是遗传病的遗传方式判断,二是计算生患病或健康子女的概率,本文主要阐述遗传病的遗传方式判断。 要快速确定遗传病的遗传方式,学生首先要有意识地熟记常见的遗传病的遗传方式,如“白化病”“先天性聋哑”为常染色体隐性遗传病,“多指”“并指”为常染色体显性遗传病,“红绿色盲”“血友病”为伴X隐性遗传病,“抗维生素D 佝偻病”为伴X隐性遗传病。其次要熟记有关口诀,如矚慫润厲钐瘗睞枥庑赖。 “无中生有是隐性,有中生无是显性” “常染色体显性遗传病:父母有病,女儿无病” “常染色体隐性遗传病:父母无病,女儿有病” “伴X显性遗传病:父病女必病,子病母必病” “伴X隐性遗传病:母病子必病,女病父必病” “伴Y遗传病:父病子必病,传男不传女” “线粒体遗传病:母病子女全病” 在此基础上,学生只要“一看、二找、三观察”,就能快速确定遗传病的遗传方式。 一看,看什么?看题干。如果题干中已告之自己熟悉的遗传病,如“色盲”,“白化病”等,则立即作出相应的判断。聞創沟燴鐺險爱氇谴净。 二找,找什么?一找如下片段 (a) (b) (c) (d) 只要系谱图中出现如图a、b的情形,即可判断该病为隐性遗传病,即“无中生有是隐性”;若出现如图c、d的情形即可判断该病为显性遗传病,即“有中生无是显性”。并且只要系谱图中出现如图b的情形即可判断该病为常染色体隐性遗传病;即“父母无病,女儿有病”;若出现如图d的情形即可判断该病为常染色体显性遗传病.,即“父母有病,女儿无病”。若系谱图中只出现图a 情形,只能判断为隐性遗传病,若出现图c 情形,只能判断为显性遗传病,而不能判断该致病基因在常染色体上还是在性染色体上,此时还需寻找如下片段即“二找”:酽锕极額閉镇桧猪訣锥。 (1) (2) (3) (4)彈贸摄尔霁毙攬砖卤庑。 如谱图中出现上述{1}{2}片段,则排除伴X隐性遗传,因为“伴X隐性遗传病:母病子必病,女病父必病”,而图中且是“母病子不病,女病父不病”,判断为常染色体隐性遗传病。如谱图中出现上述{3}{4}片段,则排除伴X显性遗传,因为“伴X显性遗传病:父病女必病,子病母必病”,图中且是“父病女不病,子病母不病”,判断为常染色体显性遗传病。謀荞抟箧飆鐸怼类蒋薔。 三观察:一观察谱图中是否出现男性全患病,女性不患病的情形,若有则最有可能为伴Y遗传病,因为“父病子必病,传男不传女”。二观察谱图中是否出现女性患者的子女全患病,若有则最有可能为线粒体遗传病,因为“母病子女全病”。三观察谱图中该病在代与代之间若呈连续遗传,则最有可能为显性遗传,如患者性别无差异,则为常染色体,如患者女多于男,则在X染色体上;若该病隔代遗传,则最有可能为隐性遗传,如患者性别无差异,则为常染色体,如患者男多于女,则在X 染色体上厦礴恳蹒骈時盡继價骚。

高中遗传学遗传病判断口诀

高中遗传学判断口诀 无中生有为隐性,隐性伴性看女病,父女都病是伴性;有中生无为显性,显性伴性看男病,母女都病是伴性 再给你解释一下 上代两个都没病,而下代有证明父母都是携带者,因此至病基因是隐性,Aa+Aa aa,aa有病,显然是隐性,同理Aa 有病,aa没病显然至病基因在A上,所以是显性。 首先,判断遗传方式,是显性遗传还是隐性遗传,是伴性遗传还是常染色体遗传。 1、判断显隐性 显性遗传:代与代之间有连续性,子代中有患者,则双亲都有患者,且后代发病率较高(至少为1/2)。(注意若是独生子女,则看不出发病率;若都是患者,也可能是隐性遗传。) 隐性遗传:不具备这样的特点。 由此,可总结为“有中生无为显性,无中生有为隐性”。(其中“有中”的“有”指双亲都患病:“无中”的“无”指双亲都正常。) 2、基因定位 确定控制该性状的基因是位于常染色体上,还是位于X染色体或Y染色体上,即判断遗传方式是否与性别有关。 Y染色体遗传有传男不传女的特点,最容易判断。 X染色体隐性遗传的特点:男性患者多于女性患者,交叉隔代遗传。母亲是患者,则儿子全部是患者;女儿是患者,则其父一定是患者。X染色体显性遗传的特点:女性患者多于男性患者,代代交叉遗传。父亲是患者,则女儿全部是患者;儿子是患者,则其母一定是患者。常染色体遗传:没有交叉遗传和发病率不均衡的特点。 这里,可以总结为若已确定为显性遗传病,则找男患者,看他的母亲和女儿,若都患病,则为伴X染色体显性遗传;只要其中一个正常,则为常染色体显性遗传。若已确定为隐性遗传,则找女患者,看她的父亲和儿子,若都是患者,则为伴X染色体隐性遗传;只要其中有一个正常,则为常染色体隐性遗传。 其次,确定有关个体基因型。能确定的先确定下来,如表现型是隐性性状,则基因型肯定是由两个隐性基因组成;如表现型是显性性状,则基因型中至少有一个显性基因,另一个再根据前后代隐性个体的基因型来推断。

四种遗传病传男不传女

四种遗传病传男不传女 关于生男生女,许多夫妻都有自己的偏好,有些人一心求子, 有的则盼着生个女儿。虽然生男生女都一样,但从遗传以及优生优育的角度考虑,有些夫妻还确实不宜生育儿子——因为有些遗传病,是“传男不传女”的。有4种遗传病传男不传女,所以携带特殊遗传病症的夫妻,最好别生儿子。 一、红绿色盲 色盲是一种先天性、遗传性疾病,有色盲的人在日常生活中会有许多困扰,比如有许多工作不适合做,如参军、飞行员、司机、绘画等;有时还可能危及生命,比如开车遇到红绿灯,红绿色盲就危险了。 也许你会发现,大部分色盲都是男性。说色盲是“传男不传女”的遗传病,并不代表所有的色盲都是男的,而是男性色盲的几率会更大。我们来了解一下色盲的遗传规律: 1、如果父亲色盲,母亲正常,那么他们所生的男孩正常,女孩全为基因携带者。 2、如果父亲正常,母亲为基因携带者,所生男孩一半色盲,女孩一半为基因携带者。如果仅一男一女则可能都正常,也可能男色盲,女为基因携带者。 3、如果父亲正常,母亲色盲,所生男孩全部色盲,女孩全为基因携带者。

4、如果父亲色盲,母亲为基因携带者,所生的男孩一半色盲,女孩一半是基因携带者。 5、如果父亲、母亲都色盲,所生子女全部色盲。从上述5种遗传规律来看,女孩只有在父母均为色盲,或者父亲色盲、母亲为基因携带者时,才可能是色盲;而男孩成为色盲的几率很大,除非父母都不是色盲,甚至不是基因携带者,男孩才可能不是色盲。所以,如果你们夫妻双方或是一方有色盲,或携带色盲的遗传基因,最好就别生男孩。 二、血友病 血友病是一种隐性遗传病,由女性传递,男性发病。 它的遗传规律跟色盲的遗传规律是一样的,也是一种“X连锁隐性遗传病”。它的遗传特征是:即便父母亲都是正常人,不是血友病患者,他们生出的儿子有可能遗传患上血友病,而生女儿则不会——只要母亲是基因携带者的话。 血友病其实挺可怕的,一般如果遗传了血友病,很小的年纪就可能会发病了,会自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血以后,止不住。由于会流血不止,所以危险性也比较高。基于血友病男孩遗传血友病的概率要比女孩遗传的概率高,而且又是通过母体遗传,如果备孕的你碰巧是基因携带者的话,那么就要想想办法啦,尽量生个女儿吧。也要提醒怀孕后的姐妹们,如果孕前检查没有筛查血友病的,怀孕后一定要进行产前诊断,如果发现是男孩,就要咨询医生的意见,尽量想办法了。 三、蚕豆病

高中生物 人类常见遗传病的类型

人类常见遗传病的类型 一、教学目标 1、举例说出人类常见遗传病的类型。 2、把所学内容运用到实际生活中去。 二、教学重点、难点及解决方法 1、教学重点:人类常见遗传病的类型。 2、教学难点:如何把所学内容运用到实际生活中去。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法:讲授法、归纳法 2.教学手段:多媒体 四、教学过程 [引言] 大家好,我经常说,我们来到这个世界能以健康的体魄坐在这里学习是件多么幸运的事情,可是在这世界上却有很多人,健康对他们来说就是奢侈品,甚至有的人从出生到死亡一生都饱受疾病的折磨,其中有些较严重的疾病是因为遗传所致,让我们一起来了解人类常见遗传病的类型。 [引出主题]人类常见遗传病的类型 首先来了解人类遗传病的定义:是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1、单基因遗传病 定义:是指受一对等位基因控制的遗传病。 种类:大约6500多种 发病率:在群体中的发病率比较低,一般是万分之一到百万分之一,前面已经学过等位基因的来源是基因突变,由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增 高,人群中致病基因增加。所以单基因遗传病每年以10至50种的速度递增。 分类:单基因遗传病分为显性遗传病和隐性遗传病。 显性遗传病:患者有一个显性基因就发病。显性基因位于常染色体上就是常染色体显性遗传病,位于性染色体上就是性染色体显性遗传病。 常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病。 多指:多指常为6指畸形,有时可见分叉状的多指畸形。 并指:并指,也称并趾,是两个或更多指(趾)完全连在一起。

软骨发育不全:主要表现为四肢短小,是最常见的一种侏儒症。至发成熟,平均身高男性为132cm,女性为123cm。 性染色体显性遗传病: X染色体:抗维生素D性佝偻病:显性基因位于X染色体上,有低血磷性和低血钙性两种。肠道吸收钙、磷不良。 Y染色体:男人毛耳 隐性遗传病:如白化病、先天性聋哑、苯丙尿酮症 例如:白化病:这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及 其他体毛都呈白色或白里带黄。 苯丙尿酮症①病因:患者体内缺少一种酶,体内的苯丙氨酸不能转变成 酪氨酸而转变成苯丙酮酸。②危害:苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神经系统 造成不同程度的损害)等。 红绿色盲:患红绿色盲的人不能区分红色和绿色。 2、多基因遗传病 定义:指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 特点: 群体中发病率高:例如原发性高血压,群体患病率是4-8%,100个人中大约会有4——8个人会患原发性高血压。 表现出家庭聚集现象:亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关,家族病例数越多,病变越严重,亲属发病率就越高。这是因为:多对基因中每个致病基因的作用是微小的,但是每个致病基因的作用可以累加起来,所携带的致病基因越多,患者的病情程度就越严重,其兄弟姐妹的发病风险就越高。 易受环境影响:与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。如果一种遗传病完全是由遗传物质决定,其遗传率就是100%,这种情况比较少见。在遗传率高的多基因遗传病中,遗传率可高达70%~80%,这表明其遗传物质起着重要作用,而环境因素的影响较小;在遗传率低的疾病中,遗传率可仅为30%~40%或更低,这表明环境因素在决定发病上更为重要,而遗传因素的作用不显著。 下表是一些多基因遗传病的遗传率、群体发病率的举例。

人类遗传病的主要类型

第六章遗传与人类健康 第一节人类遗传病的主要类型 一、设计思想 建构主义认为,学习不是知识由教师向学生的传递,而是学生建构自己的知识的过程,学习者不是被动的信息吸收者,相反,他要主动地建构信息的意义,这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想,在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别,让学生亲自参与发现事物的活动,主动地设计问题、解决问题,教师则对学生知识加以组织,从而使学生记忆达到最好的效果。 在《高中生物课程标准》中,提出了四项课程理念,其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”,这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界,涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化,并提出问题、探究其原因,使学生对学习过程变得更有兴趣,学到的知识也更加牢固,理解上也更加深入。 二、教学目标 【知识目标】 1、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解,使学生能举例说明人类遗传病的种类,并了解这几种遗传病的发病情况。 2、通过对各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险表的分析,使学生能描述出三类遗传病在人体不同发育阶段的发病特点。 3、通过对遗传病概念的辨析讨论,使学生辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。 【能力目标】 1、通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发

病风险的学习,培养学生自学能力和归纳能力。 2、通过查找资料,提高利用工具书收集信息的能力并培养接融社会的能力。 【情感态度与价值观】 1、通过本节知识的学习,让学生联系遗传学知识分析禁止近亲结婚的原因,自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。 2、通过讲述环境与遗传病的关系,帮助学生将有关遗传病的知识和环境保护的知识相联系,在生活实际中做到自觉维护和加强环境保护,提高生命的质量。 三、教材分析 【教材的地位作用】 《人类遗传病的主要类型》选自浙教版高中生物必修2(遗传和进化)第六章(遗传和人类健康)的第1节。本本节内容主要讲述“人类遗传病的几种主要类型,遗传病和先天性疾病对人类的危害及各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险”。本节内容与前面有关“染色体变化”的知识,以及“环境污染致癌、致畸、致突变”的知识都有着紧密的联系,使学生对遗传病有了一定的感性认识,这都为本节知识的学习奠定基础;同时,学好本节知识,可为后一节(遗传咨询和优生)做好铺垫。 教材考虑到是“对学生进行基本的遗传病知识”,所以在简要介绍了三大类遗传病的概念基础上,列举了一些常见的遗传病病例,对于更为细化的遗传病类型及其病例,则未面面俱到地逐一介绍;对遗传病对人类的危害,主要通过儿童中发病率最高的“2l-三体综合征”加以说明。 【教学重点难点及突破】 1、教学重点:人类遗传病的主要类型以及各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险防。(通过学生阅读教材,在教师指导下对单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病进行列表归纳,并举例说明之。) 2、教学难点:三类遗传病的概念及特点;多基因遗传病的概念。(通过列举几种学生知道的遗传病并以图片展示,使学生对这三类遗传病有直观形象的认识;并将三类遗传病列表加以总结,使学生关于三类遗传病的认知体系化。)

传男不传女的五种遗传病

传男不传女的五种遗传病 传男不传女的遗传病NO1:血友病 血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。 罪状:当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。 犯罪证据:患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。 防范措施:抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。 危险指数:五星 传男不传女的遗传病NO2:肥大型进行性肌营养不良症 属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。 罪状:肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。 犯罪证据:属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000-1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。 防范措施:目前尚无有效的治疗方法。

传男不传女的遗传病NO3:蚕豆病 因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。 罪状:常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。 犯罪证据:G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。 防范措施:目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。 危险指数:三星 传男不传女的遗传病NO4:先天性无丙种球蛋白症 该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。 罪状:以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。 犯罪证据:只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。 防范措施:目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。

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