第23卷 第10期2011年10月V ol. 23, No. 10
Oct., 2011
生命科学
Chinese Bulletin of Life Sciences
文章编号：1004-0374(2011)10-0935-03
光遗传学
林其谁
(中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所，细胞生物学国家重点实验室(筹)，上海 200031)
摘 要：虽然“光遗传学”只是一种技术方法，但它在文献中正愈来愈多地被提到。光遗传学结合了重组DNA 技术与光学技术，对细胞生物学的研究非常有用。它被广泛应用于活细胞内目标蛋白质的跟踪以及选择性地控制脑中某类细胞的特定的神经活动从而推动了神经科学研究的深入。近来光遗传学的应用扩展到了信号转导的研究，也开始有医学临床的应用的报道。进一步发展光遗传学无疑将推动合成生理学的研究。光遗传学被《自然-方法学》期刊评为2010年年度方法。关键词：光遗传学；光敏蛋白质；光激活离子通道；神经元中图分类号：Q784 文献标志码：A
Optogenetics
LIN Qi-Shui
(State Key Laboratory of Cell Biology, Institute of Biochemistry and Cell Biology
Shanghai Institutes for Biological Sciences, Chinese Academy of Sciences, Shanghai 200031, China)
Abstract: The term “Optogenetics” has been widely used in the literature, although it is simply a technical method. Optogenetics combines recombinant DNA technology and optic technology, and is very powerful for cell biology research. It has been widely used for tracing target protein in living cell as well as selectively controlling precise neural activity patterns within subtypes of cells of the brain for in depth study of neuroscience research. Recently optogenetics has been extended to the study of signal transduction and even be explored for clinical application. Further development of optogenetics will no doubt feasible the study of synthetic physiology. Optogenetics was selected by the journal of Nature Methods as method of the year 2010.
Key words: Optogentics; photo-sensitive protein; photo-activated ion channel; neuron
收稿日期：2011-09-15
通信作者：E-mail: qslin@https://www.doczj.com/doc/3916806328.html,
“光遗传学”这个名称虽然并不准确，但已经被文献所广泛应用。它是一种技术，将重组DNA 技术与光学技术结合起来，成为细胞生物学研究的有力工具。光遗传学被广泛应用于目标蛋白在细胞内的示踪，更被用来精确地控制脑中特定类型的神经元的活动，从而有助于深入地开展神经科学研究。近年来光遗传学的应用扩展到信号转导的研究，甚至临床实际应用的探索。2011年，学术刊物Nature Methods 将光遗传学选为2010年年度方法[1]。
光遗传学(Optogenetics)是遗传学(重组DNA 技术)与光学相结合的一种细胞生物学研究技术方法。它的应用主要有二个方面：一个是向细胞内引进报告蛋白，也就是将荧光蛋白(发光蛋白)与目
标蛋白融合表达，从而可以方便地在显微镜下被显示、定位与跟踪；另一个是作为控制蛋白，用来调制活组织中靶细胞的专一活动。前者的代表性成果是2008年获得诺贝尔化学奖的“发现与发展绿色荧光蛋白(GFP)”。而后者在神经科学研究上得到愈来愈多的重视。近年来用光来调节细胞信号转导等的研究，更显示了该技术在细胞生物学甚至整体动物的研究上同样很有前途。本文介绍后一方面的应用。
神经科学家是首先开展光遗传学技术来控制细
? 评述与综述 ?
DOI:10.13376/j.cbls/2011.10.018
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胞活动的。大脑有上千亿个神经元。早在1979年和James Watson同获诺贝尔化学奖的Francis Crick 就提出神经科学的主要挑战是如何调控一种细胞而不影响其他细胞。他认为电极太粗糙，插入脑内给予电刺激会影响到插入处的许多神经元，而且电信号也很难精确地中止神经元的兴奋；药物不够专一，而且反应要比神经活动慢得多。他认为光可能能够起调控作用。1999年Crick 提出神经生物学家需要利用分子生物学技术，更需要向分子生物学家要求得到新手段[2]。
虽然小分子可以作为光启动分子，但它们没有组织细胞的专一性。光遗传学的整个技术包括：找到合适的光敏基因并将它导入细胞使细胞有光反应性，建立把光引进深层组织甚至是可移动的哺乳动物活体的方法，以及检测专一光控效应的方法。
光遗传学方法所利用的是一类通过重组DNA 构建的由DNA编码的分子，通常是能在专一细胞表达的光受体(光敏)离子通道。在没有光照的情况下特异表达的光受体不影响表达细胞的生理功能；但在光照下会启动某种细胞的专一的生理功能，从而非常有利于研究活体的生理活动。如果综合应用多种光受体，会非常有助于对某个系统的深入研究[3]。
2002年Miesenb?ck实验室用光受体蛋白来调控神经活动取得成功[4]。他们为了使光信号受体由DNA编码，表达了含果蝇编码Arrestin-2、光受体视紫红蛋白和同源的三聚体G蛋白的基因。他们称这个构建的基因为“chARGe”基因。如果基因操作时用专一的启动子，仅特定的神经元会有反应。如果基因操作时用病毒载体，则某些环路会有反应。
Miesenb?ck等的方法虽然新颖，但关系到多个组分，操作并不方便。Deisseroth实验室采用单组分策略，他们试验了细菌视紫红蛋白、藻类光驱动氯离子泵(halorhodopsins)、蓝光激活的离子通道(channelrhodopsins，ChR)等。最终他们将ChR2导入培养的哺乳动物神经元。在用安全的蓝光脉冲时就能精确到毫秒地调控神经元的兴奋。当用激光刺激这些细胞时，研究人员就可以控制专一神经环路的活性。他们研究了哪些细胞在脑内奖赏系统受可卡因的影响，以及对脑的多深的刺激会缓解帕金森病的症状[5,6]。用光导纤维，研究人员可以将光导入至动物，甚至是自由移动的哺乳动物脑的任何部位，开展研究。如将光导纤维与微电极相结合，就能方便地在激发神经元的同时记录电信号变化，从而深入研究神经回路，包括神经环路的组织、细胞活动的图式和行为的因果关系。近来ChR2也被用来刺激小鼠心肌[7]。
2008年Zhang等[8]从藻类Volvox carteri中得到被黄光激活的阳离子通道VChR1，它的激发波长为589 nm，比ChR2红移了约70 nm。联合应用VChR1和其他蓝光激活的离子通道可以同时调控二种不同的神经细胞。深入的研究还得到“快”与“慢”的蓝光激活的离子通道突变体。目前一些实验室在红光激发的离子通道上得到进展。由于红光对组织的穿透性强，很有实用价值。
在研究中有时也会需要抑制神经活动。光遗传学技术通过产生神经元的超极化能做到这一点。用黄光照射通过基因操作在神经元上表达的藻类光驱动氯离子泵就能起到抑制作用。现在一系列天然的与突变的离子通道已被开发，光遗传学技术的工具在不断增加中。在神经科学中的光遗传学技术的贡献与前景可能可以与细胞生物学中的绿色荧光蛋白技术相媲美。它能提供许多有用的信息而不需要非常昂贵的仪器，如功能核磁。而且它与功能核磁的应用是有互补性的。尤为重要的是它提供的神经信息可能更直接，更反映实际。光遗传学技术已经在神经科学研究中起到很大作用。它能够在专一细胞内进行多模态的调控，而这种调控的速度与活体脑生理活动相匹配；它能够显示专一的神经元的活性与所控制的行为的因果关系；它已经帮助我们了解神经系统一些疾病的生物学基础。
光遗传学技术打开了细胞和组织的生物学研究大门。由于光遗传学技术的潜力，它也已开始用于细胞的信号转导研究。2005年Kim等[9]报道将视紫红蛋白的跨膜结构域和α2肾上腺素能受体的胞浆结构域构成嵌合体在HEK293S 细胞表达，结果在光照后细胞内有依赖于光的CAMP的合成。一系列嵌合单组份光遗传学工具也相继被报道，科学家可以在活体哺乳动物的目标细胞中操纵cAMP与肌醇三磷酸CIP3等细胞内信使分子的浓度[10]，也可以用光来调控细胞的一些酶活性。Rac1是个GTP酶，在调节肌动蛋白细胞骨架动力学上起关键作用。Wu等[11]报道若将Rac1的突变体与向光蛋白(phototropin)的光活性结构域LOV融合表达，就会对Rac1产生空间位阻。而光照导致LOV结构域构象变化，就解除了抑制。因此如果用458 nm或473 nm光激活，就可以在活体细胞内时空控制Rac，而Rac的活化或去活化足以导向细胞的运动。光遗传
林其谁：光遗传学
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学方法使得信号转导的研究真正到达活体水平。
光遗传学在医学应用上的探索也已经开始。Ye 等[12]报道了光遗传学转录调控装置可以促进小鼠的血糖稳定。他们通过分子生物学技术使小鼠细胞表达感光色素(黑视素)与胰高血糖素样多肽-1。在蓝光照射下细胞内黑视素被激活，导致一系列信号转导过程，产生细胞内钙升高，进而激活了转录因子NFAT，使得胰高血糖素样多肽-1基因表达，引起胰岛素分泌增加，血糖下降。分子生物学技术改造的小鼠细胞可以植入小鼠皮下，这样用蓝光透皮照射就会产生相应的反应。这个方法可能为糖尿病的治疗开辟新路。但是Ye等所使用的系统要通过钙离子发挥作用，而钙离子与许多生命活动有关，有可能会产生不良反应。今后宜开发出专一的偶联系统。
Caporale等[13]报道了利用基因工程构建的光控谷氨酸离子通道受体(LiGluR)来治疗模型动物视网膜变性导致的失明取得成功。这个受体是2007年Szobota等[14]构建并报道的。Szobota等构建了由谷氨酸类似物与可被光异构化的连接分子构成的光化学开关，然后将它与点突变(L439C)的谷氨酸离子通道受体iGluR6的配基结合结构域的半胱氨酸连接。LiGluR在380 nm光照下由于谷氨酸类似物的定向使通道激活，而在500 nm光照下由于定向反转，通道就关闭。Caporale等[13]将LiGluR表达于视网膜神经节细胞而不是表达于残存的神经细胞中。由于神经节细胞不会随神经退行疾病的进展而逐渐死亡，因此就可能有实用价值。用病毒转染表达LiGluR的视网膜神经节细胞能够恢复失明模型动物的视力。
光遗传学在近年来得到愈来愈多的应用，显示了巨大的前景。当然这个技术还可以被不断地优化，更多的光敏蛋白质会被发现，它们具有不同光吸收波长，不同反应时值与不同反应时程，从而适合于不同的实验需求。不同的基因导入方法可以使光敏蛋白质专一表达于某个(些)细胞。光敏蛋白质基因在哺乳细胞内的高表达有利于提高灵敏度。光遗传学的技术进展显示了交叉学科研究的潜力与生命科学新研究方法的重要性。虽然神经科学是光遗传学的主要应用领域，但相信在不久的将来光遗传学在细胞生物学和生理学研究的各方面都会得到重视与应用。而像斑马鱼之类透明的模式动物则更是理想的运用光遗传学开展研究的对象。
[参 考 文 献]
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For personal use only in study and research; not for commercial use 遗传学发展的简史 遗传学发展至今虽然只有100多年的历史，但却取得辉煌的成就。根据各阶段的主要特点和成就，可粗略将其发展历史划分为5个阶段： 1.启蒙遗传阶段（18世纪下半叶19世纪上半叶） ●18世纪下半叶和19世纪上半叶，拉马克（Lamarck JB）认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，提出了： ○器官的用进废退（use and disuse of organ） ○获得性状遗传（inheritance of acquired characters） ●1859年，达尔文（Darwin C）发表了《物种起源》，提出了自然选择和人工选择的进化学说，使人们对遗传有新的认识。对于遗传变异的解释，达尔文承认获得性状遗传的一些论点，并提出泛生假说（hypothesis of pangenesis），认为： ○每个器官都存在泛生粒。 ○泛生粒能繁殖。
○聚集到生殖器官，形成生殖细胞。 ○受精后，泛生粒进入器官并发生作用，表现遗传。 ○泛生粒改变，则表现变异。 ●魏斯曼（Weismann A）——新达尔文主义的首创者，提出种策连续论（theory of continunity of germplasm） ○生物体是由体质和种质两部分组成。 ○体质是由种质产生的，种质是世代连绵不绝的。 ○环境只能影响体质，不能影响种质，故获得性状不能遗传。 2.孟德尔遗传学建立（19世纪下半叶开始） ●1866年，孟德尔（Mendel GJ）（图0-4）发表“植物杂交试验”论文，首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状遗传是受细胞内遗传因子控制的。 ●1900年，孟德尔遗传规律的重新发现，该年被公认为遗传学建立和开始的年份。发现者为狄·弗里斯（de Vris H）、柴马克（Tschermak E）和柯伦斯（Correns，Carl）。
1 复习题 1. 什么是遗传学？为什么说遗传学诞生于1900年？ 2. 什么是基因型和表达，它们有何区别和联系？ 3. 在达尔文以前有哪些思想与达尔文理论有联系？ 4. 在遗传学的4个主要分支学科中，其研究手段各有什么特点？ 5. 什么是遗传工程，它在动、植物育种及医学方面的应用各有什么特点？ 2 复习题 1. 某合子，有两对同源染色体A和a及B和b，你预期在它们生长时期体细胞的染色体组成应该是下列哪一种：AaBb，AABb，AABB，aabb；还是其他组合吗？ 2. 某物种细胞染色体数为2n=24，分别指出下列各细胞分裂时期中的有关数据： （1）有丝分裂后期染色体的着丝点数 （2）减数分裂后期I染色体着丝点数 （3）减数分裂中期I染色体着丝点数 （4）减数分裂末期II的染色体数 3. 假定某杂合体细胞内含有3对染色体，其中A、B、C来自母体，A′、B′、C′来自父本。经减数分裂该杂种能形成几种配子，其染色体组成如何？其中同时含有全部母亲本或全部父本染色体的配子分别是多少？ 4. 下列事件是发生在有丝分裂，还是减数分裂？或是两者都发生，还是都不发生？ （1）子细胞染色体数与母细胞相同 （2）染色体复制 （3）染色体联会 （4）染色体发生向两极运动 （5）子细胞中含有一对同源染色体中的一个 （6）子细胞中含有一对同源染色体的两个成员 （7）着丝点分裂 5. 人的染色体数为2n=46，写出下列各时期的染色体数目和染色单体数。 （1）初级精母细胞（2）精细胞（3）次级卵母细胞（4）第一级体（5）后期I （6）末期II （7）前期II （8）有丝分裂前期（9）前期I （10）有丝分裂后期 6. 玉米体细胞中有10对染色体，写出下列各组织的细胞中染色体数目。 （1）叶（2）根（3）胚（4）胚乳（5）大孢子母细胞
《普通遗传学》试题(A) 闭卷适用专业年级：生物类专业2004级本科生姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型
5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型 正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感 锈，杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
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遗传学试题库（一） 一、名词解释：（每小题3分，共18分） 1、外显子 2、复等位基因 3、F因子 4、母性影响 5、伴性遗传 6、杂种优势 二、填空题：（每空分，共20分） 1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个 位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂 交，F 2 中矮茎黄子叶的概率为。 2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。问：儿子是此病基因携带者的概率是。 3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到 第________代才能肯定获得，如果在F 3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F 2 代至少 需种植_________株。 4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。 5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型。 6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比率为。
7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占 ________方差的比值。遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。 8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。 9、在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即染色体，染色体，染色体，染色体。他们的比例为。 10、遗传病通常具有和的特点，目前已知的遗传病大体可归纳为三大类，即、、。 11、基因工程的施工程序可分为四个步骤： (1)________________________________(2)_______________________________ (3)________________________________(4)_____________________________。 12、在顺反子中，把两个突变点分别位于两条染色体上称为式，若有互补，表明两个突变点位于顺反子中；若没有互补，表明它们位于顺反子中。检验两个突变点是否属于一个基因即顺反子的实验叫，是由首先提出的。 三、选择题：（每小题1分，共15分） 1、Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为（） A、 3/8 B、 5/8 C、 7/8 D、 9/16 2、亲代传给子代的是（）
遗传学发展历史及研究进展 湛江师范学院 09生本3班黄佳玲 2009574310 摘要：自从孟德尔发现遗传定律的一个多世纪以来，人们对生物的遗传特性锲而不舍地深入研究。从假设到实验，从宏观到微观，遗传学的羽翼日渐丰满。从遗传因子到基因，从基因的概念到基因的本质、功能，基因的概念逐渐扩展，人们对基因的认识逐渐深化。可以说，基因概念的发展史，就是人们对基因认识的发展史，就是遗传学的发展史。而分子遗传学则主要研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题。 关键词：遗传学分子遗传学重组DNA技术 几千年来，人类对生物及人类自身的生殖、变异、遗传等现象的认识不断深入和发展。人类从古代就注意到遗传和变异的现象，并通过人工选择获得所需要的新品种。从19世纪起就对遗传和变异开始作系统的研究。按照不同历史时期的学术水平和工作特点，遗传学的研究进程大体上可以划分为经典遗传学、生化遗传学、分子遗传学、基因工程学、基因组学和表观遗传学等数个既彼此相对独立，又前后互相交融的不同发展阶段[1]。这当中，分子遗传学的地位无疑是相当重要的，它起到了承上启下的作用。它的早期研究都用微生物为材料，其形成和发展与微生物遗传学和生物化学也有密切关系。 分子遗传学的主要研究方向集中在核酸与蛋白质大分子的遗传作为上，重点是从DNA水平探索基因的分子结构与功能的关系，以及表达和调节的分子机理等诸多问题。 早在1927年马勒和1928年斯塔德勒就用 X射线等诱发了果蝇和玉米的基因突变，但是在此后一段时间中对基因突变机制的研究进展很慢。直到1944年，美国学者埃弗里等首先在肺炎双球菌中证实了转化因子是脱氧核糖核酸(DNA)，从而阐明了遗传的物质基础。1953年，美国分子遗传学家沃森和英国分子生物学家克里克提出了DNA分子结构的双螺旋模型，这一发现常被认为是分子遗传学的真正开端，它为有关的科学工作者着手研究构成分子遗传学两大理论支柱，即维系遗传现象分子本质的DNA自我复制和基因与蛋白质之间的关系，提供了正确的思路，奠定了成功的基础。1955年，美国分子生物学家本泽用基因重组分析方法，研究大肠杆菌的T4噬菌体中的基因精细结构[2]，其剖析重组的精细程度达到DNA多核苷酸链上相隔仅三个核苷酸的水平。这一工作在概念上沟通了分子遗传学和经典遗传学。 应该说二十世纪50年代初期至70年代初期，是分子遗传学迅猛发展快速进步的年代。在这短短的二十余年间，许多有关分子遗传学的基本原理[3]相继提出，大量的重要发现不断涌现。其中比较重要的有：1956年，美国科学家科恩伯格在大肠杆菌中发现了DNA聚合酶Ⅰ，这是可以在试管中合成DNA链的头一种核酸酶，从此拉开了DNA合成研究的序幕；1957年，弗伦克尔-康拉特和辛格证实，烟草花叶病毒TMV的遗传物质是RNA，进一步表明RNA同样具有重要的生物学意义；1958年梅塞尔森和斯塔尔发
E effective population size -- The number of individuals in a population that have an equal probability of contributing gametes to the next generation. effector molecule -- Small, biologically active molecule that acts to regulate the activity of a protein by binding to a specific receptor site on the protein. electrophoresis -- A technique used to separate a mixture of molecules by their differential migration through a stationary phase (such as a gel) in an electrical field. endocytosis -- The uptake by a cell of fluids, macromolecules, or particles by pinocytosis, phagocytosis, or receptor-mediated endocytosis. endomitosis -- Chromosomal replication that is not accompanied by either nuclear or cytoplasmic division. endonuclease -- An enzyme that hydrolyzes internal phosphodiester bonds in a polynucleotide chain or nucleic acid molecule. endoplasmic reticulum -- A membranous organelle system in the cytoplasm of eukaryotic cells. The outer surface of the membranes may be ribosome-studded (rough ER) or smooth ER. endopolyploidy -- The increase in chromosome sets that results from endomitotic replication within somatic nuclei. endosymbiont theory -- The proposal that self-replicating cellular organelles such as mitochondria and chloroplasts were originally free-living organisms that entered into a symbiotic relationship with nucleated cells. enhancer -- Originally identified as a 72-bp sequence in the genome of the virus, SV40, that increases the transcriptional activity of nearby structural genes. Similar sequences that enhance transcription have been identified in the genomes of eukaryotic cells. Enhancers can act over a distance of thousands of base pairs and can be located 5', 3' or internal to the gene they affect, and thus are different from promoters. environment -- The complex of geographic, climatic, and biotic factors within which an organism lives. enzyme -- A protein or complex of proteins that catalyzes a specific biochemical reaction.
第二章孟德尔定律 1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？ 答:因为1、分离规律就是生物界普遍存在的一种遗传现象,而显性现象的表现就是相对的、有条件的;2、只有遗传因子的分离与重组,才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在,也就无显性现象的发生。 2、在番茄中,红果色(R)对黄果色(r)就是显性,问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表现型,它们的比例如何(1)RR×rr (2)Rr×rr (3)Rr×Rr (4) Rr×RR (5)rr×rr 3、下面就是紫茉莉的几组杂交,基因型与表型已写明。问它们产生哪些配子？杂种后代的基因型与表型怎样？(1)Rr × RR (2)rr × Rr (3)Rr × Rr 粉红 红色白色粉红粉红粉红 合的。问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表型,它们的比例如何？(1)WWDD×wwdd (2)XwDd×wwdd(3)Wwdd×wwDd (4)Wwdd×WwDd 5、在豌豆中,蔓茎(T)对矮茎(t)就是显性,绿豆荚(G)对黄豆荚(g)就是显性,圆种子(R)对皱种子(r)就是显性。
现在有下列两种杂交组合,问它们后代的表型如何？(1)TTGgRr×ttGgrr (2)TtGgrr×ttGgrr解:杂交组合TTGgRr × ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚圆种子3/8,蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚圆种子1/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8。 杂交组合TtGgrr ×ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8,矮茎绿豆荚皱种子3/8,矮茎黄豆荚皱种子1/8。 6、在番茄中,缺刻叶与马铃薯叶就是一对相对性状,显性基因C控制缺刻叶,基因型cc就是马铃薯叶。紫茎与绿茎就是另一对相对性状,显性基因A控制紫茎,基因型aa的植株就是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交,在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。如果把F1:(1)与紫茎、马铃薯叶亲本回交;(2)与绿茎、缺刻叶亲本回交;以及(3)用双隐性植株测交时,下代表型比例各如何？ 解:题中F2分离比提示:番茄叶形与茎色为孟德尔式遗传。所以对三种交配可作如下分析: (1) 紫茎马铃暮叶对F1的回交:
第四章连锁遗传与性连锁 1.试述交换值、连锁强度与基因之间距离三者的关系。 答:交换值就是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率,或等于交换型配子占总配子数的百分率。交换值的幅度经常变动在0~50%之间。交换值越接近0%,说明连锁强度越大,两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。当交换值越接近50%,连锁强度越小,两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。由于交换值具有相对的稳定性,所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离,或称遗传距离。交换值越大,连锁基因间的距离越远;交换值越小,连锁基因间的距离越近。 2.在大麦中,带壳(N)对裸粒(n)、散穗(L)对密穗(l)为显性。今以带壳、散穗与裸粒、密穗的 纯种杂交,F1表现如何？让F1与双隐纯合体测交,其后代为: 带壳、散穗201株裸粒、散穗18株 带壳、密穗20株裸粒、密穗203株 试问,这2对基因就是否连锁？交换值就是多少？要使F2出现纯合的裸粒散穗20株,至少应中多少株？ 答:F1表现为带壳散穗(NnLl)。 测交后代不符合1:1:1:1的分离比例,亲本组合数目多,而重组类型数目少, 所以这两对基因为不完全连锁。 交换值% =((18+20)/(201+18+20+203))×100%=8、6% F1的两种重组配子Nl与nL各为8、6% / 2=4、3%,亲本型配子NL与nl各为(1-8、6%) /2=45、7%; 在F2群体中出现纯合类型nnLL基因型的比例为: 4、3%×4、3%=18、49/10000, 因此,根据方程18、49/10000=20/X计算出,X＝10817,故要使F2出现纯合的裸粒散穗20株,至少应种10817株。 3、在杂合体ABy／abY,a与b之间的交换值为6%,b与y之间的交换值为10%。在没有干 扰的条件下,这个杂合体自交,能产生几种类型的配子;在符合系数为0、26时,配子的比例如何？ 答:这个杂合体自交,能产生ABy、abY、aBy、AbY、ABY、aby、Aby、aBY 8种类型的配子。 在符合系数为0、26时,其实际双交换值为:0、26×0、06×0、1×100=0、156%,故其配子的比例为:ABy42、078:abY42、078:aBy2、922:AbY2、922:ABY4、922:aby4、922:Aby0、078:aBY0、078。 3.设某植物的3个基因t、h、f依次位于同一染色体上,已知t-h相距14cM,现有如下杂 交:+++/thf×thf/thf。问:①符合系数为1时,后代基因型为thf/thf的比例就是多少？②符合系数为0时,后代基因型为thf/thf的比例就是多少？ 答:①1/8 ②1/2 5、a、b、c 3个基因都位于同一染色体上,让其杂合体与纯隐性亲本测交,得到下列结果: +++ 74 ++c 382 +b+ 3 +bc 98 a++ 106
Chapteｒ 1 ＡｎIｎｔｒoｄuction tｏGeneｔｉcs （一）名词解释: 遗传学:研究生物遗传和变异的科学。 遗传：亲代与子代相似的现象。 变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. （二)选择题：?1．１９00年(2))规律的重新发现标志着遗传学的诞生. ?（1）达尔文（２）孟德尔(３) 拉马克（4)克里克 ２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之（ 4 )。 (1）分子遗传学（2)个体遗传学(3）群体遗传学(4)经典遗传学?３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称（1 ）。 (1)分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学 (4）细胞遗传学 ４. 通常认为遗传学诞生于(３)年。?（１）1859 (2)1865 （3） 1900 （4）1910?5．公认遗传学的奠基人是（３)： (1）Ｊ·Lａmarck （２)Ｔ·H·Ｍorgａｎ(3)G·J·Menｄｅl （4)C·R·Dａrwin?6．公认细胞遗传学的奠基人是（2)：?(１)J·Lamaｒck （2)Ｔ·H·Moｒｇaｎ(3)Ｇ·J·Mendｅｌ（4）C·R·Darｗiｎ Ｃhaptｅｒ２Mitosiｓand Meiｏsis 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看,这两种分裂各有什么意义？那么,无性生殖会发生分离吗?试加说明。 答:有丝分裂和减数分裂的区别列于下表：
有丝分裂的遗传意义： 首先:核内每个染色体,准确地复制分裂为二,为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 减数分裂的遗传学意义 首先,减数分裂后形成的四个子细胞,发育为雌性细胞或雄性细胞,各具有半数的染色体(n)雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵(合子）,又恢复为全数的染色体2ｎ。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性,为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础,保证了物种相对的稳定性。 其次,各对染色体中的两个成员在后期I分向两极是随机的,即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里,n对染色体,就可能有2n种自由组合方式。 例如,水稻ｎ=12，其非同源染色体分离时的可能组合数为2１2 ＝4０96。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。 此外,同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。 ２。水稻的正常的孢子体组织,染色体数目是1２对，问下列各组织染色体数是多少? 答:（１)胚乳：32；(2)花粉管的管核:１2;(3)胚囊:12；（4)叶：2４;(5)根端:24；（6)种子的胚：24;(7）颖片：２4。 ３。用基因型Ａabｂ的玉米花粉给基因型ＡaＢb的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型,比例为何？ 答:胚乳是三倍体,是精子与两个极核结合的结果。预期下一代胚乳的基因型和比例为下列所示： 4. 某生物有两对同源染色体，一对是中间着丝粒，另一对是端部着丝粒,以模式图方式画出：(1)减数第一次分裂的中期图; (2）减数第二次分裂的中期图。
作业——绪论 1,名词解释 遗传学：是研究遗传变异及其规律的科学。或研究遗传物质的本质和传递及遗传信息表达和进化的科学。 遗传：亲代与子代间相似性的传递过程。具有稳定性和保守性。 变异：子代与亲代及子代个体间的差异。具有普遍性和绝对性。 2，拉马克的两个重要法则 （1）用进废退：动物器官的进化与退化取决于用于不用，经常使用的器官就发达、进化，不使用的器官就退化或消失。 （2）获得性遗传： 每一世代中由于用于不用而加强或削弱的性是可以遗传给下一代，即用进废退获得的性状能遗传。 3，遗传学诞生于那一年？ 遗传学诞生于1900年。 4，遗传学发展过程是如何概括的？ （1）两个阶段：遗传学分为孟德尔以前（1900年以前）和孟德尔以后（1900以后） （2）三个水平：遗传学分为个体水平、细胞水平和分子水平。 （3）四个时期： 遗传学诞生前期； 细胞遗传学时期； 微生物与生化遗传学时期；
分子遗传学时期。 作业——第一章遗传的细胞学基础 一、名词解释 1、异固缩：显微镜下观察染色质着色不均匀，深浅不同的现象 2、二价体：由染色体进一步缩短变粗，各对同源染色体彼此靠拢，进行准确的配对，这种联会的一对同源染色体称为二价体。 3、端粒：染色体末端特化的着色较深部分。由端粒DNA和端粒蛋 白组成。 4、染色体组型分析：根据染色体数目，大小和着丝粒位置，臂比，次溢痕，随体等形态特征，对生物核内染色体进行配对，分组，归类，编号，进行分析的过程。 5、体联会:体细胞在有丝分裂过程中，出现的同源染色体联会的现 象 二、唾线染色体的特点？ 1、巨大性和伸展性; 2、体联会：体细胞在有丝分裂过程中，出现的同源染色体联会的现象。 3、有横纹结构：深色部位一带纹区，浅色部分一间带区。 4、多线性 5、染色中心和5条臂 三、下列事件是发生在有丝分裂，还是减数分裂？或是两者都发生还 是两者都不发生？ 有丝分裂：1、子细胞染色体数与母细胞相同 6、子细胞中含有一对同源染色体的两个成员 减数分裂：3、染色体联会 5、子细胞中含有一对同源染色体中的一个 两者都有：2、染色体复制 4、染色体发生向两极运动 7、着丝点分裂 四、某植物细胞内有两对同源染色体（2n=4）,其中一对为中间着丝点，另一对为近端着丝点，是绘出以下时期的模式图。 （1）有丝分裂中期（2）减数第一次分裂中期（3）减数第二次分裂中期 （1） （2） （3）
刘庆昌版遗传学课后习题答案 第一章遗传的细胞学基础 1．一般染色体的外部形态包括哪些部分? 着丝点、染色体臂、主缢痕、随体。 2．简述有丝分裂和减数分裂的主要区别。 ⑴减数分裂前期有同源染色体配对（联会）； ⑵减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）； ⑶减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极； ⑷减数分裂完成后染色体数减半； ⑸分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异： 减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤道板两侧，而有丝分裂时则整齐地排列在赤道板上。 4．某物种细胞染色体数为2n＝24，分别指出下列各细胞分裂时期中的有关数据： （1）有丝分裂后期染色体的着丝点数； （2）减数分裂后期I染色体着丝点数； （3）减数分裂中期I的染色体数； （4）减数分裂末期1I的染色体数。 （1）48（2）24（3）24（4）12 5．果蝇体细胞染色体数为2n＝8，假设在减数分裂时有一对同源染色体不分离，被拉向同一极，那么： （1）二分子的每个细胞中有多少条染色单体? （2）若在减数分裂第二次分裂时所有的姊妹染色单体都分开，则产生四个配子中各有多少条染色体？ （3）用n表示一个完整的单倍染色体组，应怎样表示每个配子的染色体数? （1）一个子细胞有10条染色单体，另一个子细胞中有6条染色单体 （2）两个配子中有5条染色体，另两个配子中有3条染色体。 （3）n+1和n－1。 6．人的受精卵中有多少条染色体?人的初级精母细胞、初级卵母细胞、精细胞、卵细胞中各有多少条染色体? 46；46；46；23；23 7．水稻细胞中有24条染色体，小麦中有42条染色体，黄瓜中有14条染色体。理论上它们各能产生多少种含不同染色体的雌雄配子? 水稻：212 小麦：221 黄瓜：27 8．假定一个杂种细胞里含有3对染色体，其中A、B、C来自父本、A’、B’、C’来自母本。通过减数分裂能形成几种配子？其染色体组成如何？。同时含有3条父本染色体或是条母本染色体的比例是多少？ 如果形成的是雌配子，那么只形成一种配子ABC或A’B’C’或A’BC或A B’C’ 或 A B’ C 或A’ B C’ 或AB C’ 或A’B’ C ； 如果形成的是雄配子，那么可以形成两种配子ABC和A’B’C’或A B’ C 和A’ B C’ 或A’ BC和A B’C’ 或AB C’ 或和A’B’ C 。
《遗传学（第三版）》 朱军主编 课后习题与答案 目录 第一章绪论 (1) 第二章遗传的细胞学基础 (2) 第三章遗传物质的分子基础 (6) 第四章孟德尔遗传 (8) 第五章连锁遗传和性连锁 (12) 第六章染色体变异 (15) 第七章细菌和病毒的遗传 (20) 第八章基因表达与调控 (26) 第九章基因工程和基因组学 (30) 第十章基因突变 (33) 第十一章细胞质遗传 (35) 第十二章遗传与发育 (37) 第十三章数量性状的遗传 (38) 第十四章群体遗传与进化 (42) 第一章绪论 1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。 答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。 遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。 2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。 答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。 遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。 3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？ 答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？ 答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。生物与环境的统一，是生物科学中公认的基本原则。所以，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。
2007─2008学年第二学期 《普通遗传学》课程考试（A卷）答案 一、名词解释(每小题2分，共10分) 1.染色体：指在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的物体。 2.重叠作用：当两对基因互作时，如果两对显性基因同时存在时与它们分别存在时产生相同的表型，只有当两对基因均为隐性时才产生另外一种表型，这种互作类型称为重叠作用。 3.单体：体细胞中某对染色体缺少一条的个体。 4.基因型频率：特定基因型占群体内全部基因型的比率（特定基因型在群体内出现的概率）。 5.限性遗传：遗传中所涉及的性状由常染色体上的基因支配，只在某一性别中表现。 二、判断正误(对的在括号内打“√”，错的打“×”，每小题1分，共10分) 1.（√） 2.（×） 3.（√） 4.（√） 5.（√） 6.（×） 7.（√） 8.（√） 9.（√）10.（×） 三、单项选择题(每小题2分，共10分) 1.（A）。 2.（ABC都有可能）。 3.（C）。 4.（B）。 5.（C）。 四、推论题(每小题5分，共20分) 1.萝卜块根的形状有长形、圆形和椭圆形之别，某椭圆形萝卜和椭圆形萝卜杂交得58个长形：112个椭圆形和61和圆形，试推论萝卜块根形状的遗传属于什么类型？自定基因符号，写出推论结果并标明各类型的基因型。 答：萝卜块根的遗传属于共显性遗传。由于后代的分离比近似于1：2：1，与孟德尔的分离规律比例一致，说明块根的性状是由一对等位基因控制的，但后代块根有三种类型，其中椭圆形属于长形和圆形的中间类型，且比例占1/2，说明萝卜块根的遗传属于共显性遗传（3分）。假设长行由AA基因控制。圆形由aa基因控制，则有： AA×aa ↓ Aa（椭圆行） ↓自交 AA:Aa:aa 1:2:1
遗传学发展历史及研究进展 【摘要】从1900年孟德尔的遗传学理论被重新发现时，遗传学才被典礼在科学的基础上。本世纪，遗传学已成为生物科学领域中发展最快的一门学科，几乎所有的生物学科都可以与遗传学形成交叉学科。遗传学作为自然科学的一个学科，有其建立、发展和不断完善的进程。 【关键词】历史进程发展趋势研究进展 什么是遗传学（Genetics）？遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学。遗传是生物的一种属性，是生命世界的一种自然现象。遗传使生物体的特征得以延续，变异造成了生物体间的差别，遗传与变异构成生物进化的基础。与所有的学科一样，遗传学也是在人们的生产实践活动中发展起来的，是与生产实践紧密联系在一起的。从遗传学的建立、发展来看，研究遗传学的意义是十分深刻的。 一、遗传学的历史进程 1.远古时代 在远古时代，祖先们稚嫩的思维认为生物和非生物之间不存在什么区别，所有的东西都认为是活的。但是，祖先们在研究过程中都发现了一个事实——有些东西可以自我繁衍。“龙生龙，凤生凤”之类的俗语，可以算的上是最早的遗传学概念。在生产实践中，产生了实用遗传学，祖先们开始控制种畜的交配，选育优良的种子，淘汰较差的种畜和种子，以满足他们的需求。 2.中世纪 中世纪有一种观念严重地阻碍了科学的发展——自然发生论（Spontaneous Generation）。然而十七世纪一位意大利科学家雷迪用实验成功地否定了自然发生论。接下来，荷兰一位业余的科学家列文·虎克发明了显微镜并发现了细胞、证实了精细胞的存在和了解到多种生物都是拥有性别的。与此同时，科学家威廉·哈维也开始研究女性在生殖过程中的作用。到十九世纪为止，科学家们已发现动物和植物都有性别，自然生长论几近穷途末路。 3.十九世纪 十九世纪是一个不断进步的时代，科学家们和生产实践的工作者们碰到的问题不断地促进了对基因的探索。通过大量努力的探索，遗传规律开始被发现。一位来自奥地利布鲁恩的修道士，他用豌豆作为实验材料，进行了大量研究遗传问题的育种试验，1866年，他发表了《植物杂交试验》的论文，揭示了性状分离和独立分配的遗传规律。他就是现代遗传学的创始人——孟德尔。然而，当时的科学家正热衷于研究达尔文的进化论而忽视了这一重大发现。直到1900年，孟德尔遗传规律才被重新发现，这也标志着现代遗传学的开端。 二、现代遗传学的发展
第二章 孟德尔定律 1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？ 答：因为 （1）分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象，而显性现象的表现是相对的、有条 件的； （2）只有遗传因子的分离和重组，才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存 在，也就无显性现象的发生。 9、真实遗传的紫茎、缺刻叶植株（AACC ）与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株（aacc ）杂交，F2紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃薯叶 247 90 83 34 （1 （2）进行χ2测验。 （3）问这两对基因是否是自由组合的？ 紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃薯叶 观测值（O ） 247 90 83 34 预测值（e ） (四舍五入) 255 85 85 29 454 .129 )2934(85)85583(85)8590(255)255247()(2 22 222 =-+ -+-+ -=-=∑e e o χ 当df = 3时，查表求得：0.50＜P ＜0.95。这里也可以将1.454与临界值81.72 05.0.3=χ比 较。 可见该杂交结果符合F 2的预期分离比，因此结论，这两对基因是自由组合的。 11、如果一个植株有4对显性基因是纯合的。另一植株有相应的4对隐性基因是纯合的，把这两个植株相互杂交，问F2中：（1）基因型，（2）表型全然象亲代父母本的各有多少？ 解：(1) 上述杂交结果，F 1为4对基因的杂合体。于是，F2的类型和比例可以图示如下： 也就是说，基因型象显性亲本和隐性亲本的各是1/28。 (2) 因为，当一对基因的杂合子自交时，表型同于显性亲本的占3／4，象隐性亲本的占1／4。所以，当4对基因杂合的F 1自交时，象显性亲本的为(3/4)4，象隐性亲本的为(1/4)4 = 1/28。 第三章 遗传的染色体学说 2、水稻的正常的孢子体组织，染色体数目是12对，问下列各组织的染色体数目是多少？ （1）胚乳；（2）花粉管的管核；（3）胚囊；（4）叶；（5）根端；（6）种子的胚；（7）颖片； 答；（1）36；（2）12；（3）12*8；（4）24；（5）24；（6）24；（7）24；