第四章基因与基因组
学(答案)
第四章基因与基因组学（答案）
一、选择题
（一）单项选择题
1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的?
A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链
B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对
C.复制后新形成
的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同 D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料
E.半不连续复制
*2.建立DNA双螺旋结构模型的是：
A.Mendel
B.Morgan
C.Hooke
D.Watson and Crick
E.Sthleiden and Schwann
*3.下列哪个不属于基因的功能?
A.携带遗传信息
B.传递遗传信息
C.决定性状
D.自我复制
E.基因突变
4.DNA分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括：
A.颠换
B.内复制
C.转换
D.碱基缺失或插入
E.不等交换
5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小?
A.外显子
B.内含子
C.TATA框
D.冈崎片段
E.倒位重复顺序
*6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变?
A.碱基的转换
B.碱基的颠换
C.不等交换
D.一个碱基对的插入或缺失
E.3个或3的倍数的碱基对插入或缺失
7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个：
A.基因
B.转录单位
C.原初转录本
D.核内异质RNA
E.操纵子
8.在DNA复制过程中所需要的引物是；
A.DNA
B.RNA
C.tRNA
D.mRNA
E.rRNA
9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件?
A.解旋酶
B.DNA多聚酶
C.RNA引物
D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量
E.限制性内切酶
10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是
A.羟胺
B.亚硝酸
C.5-溴尿嘧啶
D.吖啶类
E.紫外线
11.引起DNA发生移码突变的因素是
A.焦宁类
B.羟胺
C.甲醛
D.亚硝酸
E.5-溴尿嘧啶
12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素
A.紫外线
B.电离辐射
C.焦宁类
D.亚硝酸
E.甲醛
13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素
A.紫外线
B.电离辐射
C.焦宁类
D.亚硝酸
E.甲醛
14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素
A.紫外线
B.电离辐射
C.焦宁类
D.亚硝酸
E.甲醛
15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
*17.异类碱基之间发生替换的突变为
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
18.染色体结构畸变属于
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
*19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为
A.错义突变
B.无义突变
C.终止密码突变
D.移码突变
E.同义突变
*20.不改变氨基酸编码的基因突变为
A.同义突变
B.错义突变
C.无义突变
D.终止密码突变
E.移码突变
21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为
A.羟胺
B.亚硝酸
C.烷化剂
D.5-溴尿嘧啶
E.焦宁类
*22.属于转换的碱基替换为
A.A和C
B.A和T
C.T和C
D.G和T
E.G和C
*23.属于颠换的碱基替换为
A.G和T
B.A和G
C.T和C
D.C和U
E.T和U
（二）多项选择题
*1.DNA和RNA分子的主要区别有；
A.戊糖结构上的差异
B.一种嘌岭的不同
C.嘧啶的不同
D.在细胞内存在的部位不同
E.功能不同
2.乳糖操纵子包括：
A.调节基因
B.操纵基因(座位)
C.启动子
D.结构基因
E.阻遏基因
3.真核细胞基因调控包括下列哪些水平?
A.翻译水平的调控
B. 翻译后水平的调控
C.水平的调控
D. 转录后水平的调控
E. 转录前水平的调控
*4.hnRNA要经过下列哪些过程才能形成成熟的mRNA?
A.转录
B.剪接
C.翻译
D.戴帽
E.加尾
*5.按照基因表达产物的类别，可将基因分为：
A.蛋白质基因
B.RNA基因
C.结构基因
D.割裂基因
E.调节基因
*6.基因突变的特点
A.不可逆性
B.多向性
C.可重复性
D.有害性
E.稀有性
7.切除修复需要的酶有
A.DNA聚合酶
B.RNA聚合酶
C.核酸内切酶
D.连接酶
E.DNase
8.片段突变包括
A.重复
B.缺失
C.碱基替换
D.重组
E.重排
9.属于动态突变的疾病有
A.脆性X综合征
B.镰状细胞贫血
C.半乳糖血症
D.Huntington舞蹈症
E.β地中海贫血
10.属于静态突变的疾病有
A.脆性X综合征
B.镰状细胞贫血
C.半乳糖血症
D.Huntington舞蹈症
E.β地中海贫血
二、名词解释
*1.gene 基因
2.genome 基因组
3.split gene 断裂基因
4.transcription 转录
5.gene expression 基因表达
*6.mutation突变
7.dynamic mutation 动态突变
8.rame shift mutation 移码突变
三、问答
1.何为基因突变？它可分为哪些类型？基因突变有哪些后果？
2.简述DNA损伤的修复机制。
第四章参考答案
一、选择题
（一）单项选择题
1.D
2.D
3.B
4.B
5.D
6.D
7.B
8.B
9.E 10.E 11.A 12.B 13.E 14.D 15.B 16.A 17.E 18.C
19.B 20.A 21.D 22.C 23.A
（二）多项选择题
1.ACDE
2.BCD
3.ABCDE
4.BDE
5.AB
6.BCDE
7.ACD
8.ABDE
9.AD
10.BCE
二、名词解释
1. 基因是特定的DNA片断，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
2. 基因组指生物成熟生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子上的全部基因总和。
3. 断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。如人类的结构基因
4. 转录指以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。
5. 基因表达指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。
6.突变，遗传物质一种明显的可遗传的变化。通常指单个基因的变化（点突变），也适用于染色体畸变。
7. 动态突变指人类基因组的短串连重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列中的三核苷酸重复，其重复次数在世代传递过程中出现明显增加，从而导致肽链合成异常，可引起某些遗传病。
8. 移码突变指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基（非3个碱基或3个的倍数）时引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。
三、问答题
1.基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。一般可以将基因突变分为静态突变和动态突变。静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
2.生物体内存在着多种DNA修复系统，当DNA受到损伤时，在一定条件下，这些修复系统可以部分地修正DNA分子的损伤，从而大大降低突变所引起的有害效应，保持遗传物质的稳定性。紫外线引起的DNA损伤主要通过光复活修复、重组修复、切除修复等修复机制进行修复；电离辐射引起的DNA损伤通过超快修复、快修复和慢修复机制进行修复。
第八章分子生物学常用技术的原理及其应用及人类基因组学 测试题 一、名词解释 1．分子杂交 2．Southernblotting 3．Northernblotting 4．Westernblotting 5．dotblotting 6．DNA芯片技术 7．PCR 8．功能性克隆 9．转基因技术 二、填空题 1．Southernblotting用于研究、Northernblotting用于研究，Westernblotting用于研究。 2．PCR的基本反应步骤包括、和三步。 3.在PCR反应体系中，除了DNA模板外，还需加入、、和。 4．Sange法测序的基本步骤包括、、和。 5．目前克隆致病相关基因的主要策略有、、。 6．血友病第Ⅷ因子基因的首次克隆成功所采用的克隆策略是，而DMD致病基因的克隆所采用的克隆策略是。 三、选择题 A型题 1.经电泳分离后将RNA转移到硝酸纤维素(NC)膜上的技术是： A．SouthernblottingB．Northernblotting
C．WesternblottingD．dotblotting E．insituhybridization 2.不经电泳分离直接将样品点在NC膜上的技术是 A．SouthernblottingB．Northernblotting C．WesternblottingD．Dotblotting E．insituhybridization 3.经电泳分离后将蛋白质转移到NC膜上的技术是 A．SouthernblottingB.Northernblotting C．WesternblottingD．dotblotting E．insituhybridization 4.经电泳后将DNA转移至NC膜上的技术是A．SouthernblottingB．Northernblotting C．WesternblottingD．Easternblotting E．insituhybridization 5.PCR的特点不包括 A．时间短，只需数小时B．扩增产物量大 C.只需微量模板D．用途非常广泛 E.底物必须标记 6．用于PCR的DNA聚合酶必须 A．耐热B．耐高压C.耐酸D．耐碱E.耐低温7．PCR反应过程中，模板DNA变性所需温度一般是A．95?CB．85?CC．75?CD．65?CE．55?C 8．PCR反应过程中，退火温度一般是 A．72?CB．85?CC．75?CD．65?CE．55?C 9.PCR反应过程中，引物延伸所需温度一般是A．95?CB.82?CC．72?CD．62?CE．55?C
第一章基因组学 1、学习基因组学所面临的挑战和意义? 全面鉴定人类基因组所编码的结构和功能成分；发展对人类基因组的可遗传变异的详细理解；发展基于基因组学的方法来预测疾病的敏感性和药物反应，疾病的早期检验，以及疾病的分子分类；应用新的基因和代谢通路的知识开发有效的、新的疾病治疗方法发展；理解物种间的进化变异及其机制；关键农作物基因的克隆和功能验证；基于基因组的工具来提高农作物产量，解决世界粮食危机及全球温饱问题。 2、DNA作为遗传物质的优点？ 信息量大，集成度高；碱基互补配对，保证精确复制；核糖2’碳位脱氧，在水溶液中稳定 性好；以T取代U，没有C脱氨变U的危险。 3、证明DNA双螺旋的证据？ 各种生物物理证据；X射线衍射图谱；碱基比例；模型构建。 4、DNA、RNA的两个重要化学差异有哪些？ 碱基组成；链数。 5、原核、真核生物基因组的不同点？ 原核生物：基因组为环状双链DNA分子；只有一个复制起始点；具有操纵子结构：指数个功能上相关的基因串联在一起,连同上游的调控区和下游的转录终止信号构成基因的表达单位：一般无重叠基因；基因是连续的,无内含子；编码区在基因组中的比例；基因组中重复 序列很少；具有编码同工酶的基因(isogene)：同工酶是指具有相同催化功能而化学结构不 同的酶,它受一个或几个基因座等位基因；分子中有多功能识别区域复制、转录起始区复制、转录终止区 真核生物：体细胞: 两套基因组（二倍体细胞）性细胞: 一套基因组（单倍体细胞）；基因组结构复杂,数目庞大, 多个复制起始点；mRNA为单顺反子：真核基因转录产物为单顺反子，即一种基因编码一种多肽链或RNA链，每个基因转录有各自的调节元件；含大量重复 序列；非编码序列占90%以上；基因间有间隔区(spacer DNA),基因为断裂基因(split gene) 即内含子,外显子；功能相关的基因串联在一起形成基因家族 7、真核生物染色体三大要素及功能？ 着丝粒：控制细胞分裂时染色体的取向和移动；端粒：防止染色体末端粘连，保证DNA长度稳定；复制原点：起始DNA复制。 8、染色体末端的端粒为什么很重要？ 维持染色体结构的完整性，防止染色体被核酸酶降解及染色体间相互融和；防止染色体结构基因在复制时丢失，解决了末端复制的难题。 9、人类基因组中存在哪些类型的重复DNA? 串联重复基因： 6、简述DNA组成基因的两个重要实验？ 第二章基因组的复制 1、在Meselson-Stahl的实验前，我们不知道DNA复制是“弥散型”“半保留型”或“全保留型”，描述经几种不同方式复制，子代分子DNA中DNA的区别？ 2、什么是半不连续复制模型？ 前导链（leading strand）：以5’-3’方向连续合成的DNA 链 滞后链（lagging strand）：总体上沿着3’到5’方向延伸，但以小片段形式(5￠-3￠)不连续合成，最后共价连接起来 3、为什么需要RNA引物来引发DNA复制呢？ （1）RNA引物可以提供3’-OH末端作合成新DNA链起点。
1皮肤感受器：冷觉感受器、温觉感受器、痛觉感受器。 2、持续用热30~45分钟或持续用冷30~60分钟会出现继发效应，适当时间为20~30分钟。 3、冷、热疗法效果的影响因素：方式（湿冷热优于干冷热）、面积、时间、温度、部位、个体差异。 4、冷疗法目的：○1减轻局部充血或出血，适用于局部软组织损伤初期、扁桃体摘除术后、鼻出血等；○2减轻疼痛，适用于急性损伤初期、牙痛、烫伤等；○3控制炎症扩散，适用于炎症早期（牙龈炎）；○4降低体温，适用于高热、中暑。 5、冷疗法禁忌：○1血液循环障碍—导致局部血液缺血缺氧而变性坏死；○2慢性炎症或深部化脓病灶；○3组织损伤、破裂—降低血液循环，增加组织损伤，影响伤口愈合；○4对冷过敏；○5冷疗禁忌部位1）枕后、耳廓、阴囊处：易引起冻伤。2）心前区：会导致反射性心率减慢、心房纤颤或心室纤颤及房室传导阻滞。3）腹部：易引起腹泻。4）足底：可导致反射性末梢血管收缩影响散热或引起一过性冠状动脉收缩。○6昏迷、感觉异常、年老体弱者慎用。 6、高热降温冰袋放置在前额、头顶部和体表大血管流经处（颈部两侧、腋窝、腹股沟），扁桃体摘除术后将 冰囊置于颈前颌下。冰袋使用后30分钟需测体温，体温降至39℃一下，应取下冰袋。 7、冰帽目的：头部降温，预防脑水肿。要维持肛温在33℃左右，不可低于30℃，以止防心室纤颤等并发症。 8、温水拭浴或乙醇拭浴水温：温水32~34℃,2/3满或30℃，25%~35%乙醇200~300ml。冰袋置头部，热水袋 置足底。头部置冰袋，以助降温并防止头部充血而致头痛；热水袋置足底，以促进足底血管扩张而减轻头部 充血，并使患者感到舒适。体温低于39℃时取下头部冰袋。胸前区、腹部、后颈、足底为拭浴禁忌部位。新 生儿及血液病高热者禁用乙醇拭浴。拭浴以轻拍（拍拭）方式进行，避免摩擦生热。 9、热疗法目的：○1促进炎症的消散和局限。炎症早期用热，可促进炎性渗出物吸收与消散；炎症后期用热， 可促进白细胞释放蛋白溶解酶，使炎症局限。○2减轻疼痛，减轻肌肉痉挛、僵硬，关节强直所致的疼痛。○3减轻深部组织的充血；○4保暖与舒适，适用于年老体弱、早产儿、危重、末梢循环不良患者。 10、热疗法禁忌：○1未明确诊断的急性腹痛—引发腹膜炎；○2面部危险三角区的感染—导致颅内感染和败血 症；○3各种脏器出血；○4软组织损伤或扭伤的初期（48小时内）—加重皮下出血、肿胀、疼痛；○5其他：1）心、肝、肾功能不全者；2）皮肤湿疹；3）急性炎症，如牙龈炎、中耳炎、结膜炎；4）孕妇；5）金属移植物部位；6）恶性病变部位；7）麻痹、感觉异常者慎用。 11、热水袋温度：成人60~70℃，昏迷、老人、婴幼儿、感觉迟钝，循环不良等患者，水温应低于50℃。 12、烤灯作用：消炎、镇痛、解痉、促进创面干燥结痂、保护肉芽组织生长。一般灯距为30~50cm。 13、热湿敷水温为50~60℃，手腕内侧试温不烫手为宜。面部热敷者应间隔30min方可外出，以防感冒； 14、热水坐浴水温40~45℃；适用于会阴部、肛门疾病及手术后，女性患者经期、妊娠后期、产后2周内、阴道出血和盆腔急性炎症不宜坐浴。温水浸泡水温43~46℃。 15、医院饮食分类：基本饮食、治疗饮食、试验饮食。 16、基本饮食分类：普食、软食、半流质、流质。○1普通饮食用于消化功能正常；无饮食限制；体温正常； 病情较轻或恢复期的患者；每日3餐。○2软质饮食用于消化吸收功能差；咀嚼不便者；低热；消化道术后恢 复期的患者；每日3~4餐。○3半流质饮食用于口腔及消化道疾病；中等发热；体弱；手术后患者；每日5~6餐。○4流质饮食用于口腔疾患、各种大手术后；急性消化道疾患；高热；病情危重、全身衰竭患者；只能短 期使用。每日6~7餐。 17、治疗饮食分类：高热量、高蛋白、低蛋白、低脂肪、低胆固醇、低盐、无盐低钠、高纤维素、少渣。 ○1高热量饮食用于热能消耗较多的患者，如甲状腺功能亢进、高热、结核、大面积烧伤、肝炎、胆道疾患、 体重不足患者及产妇等；总热量约为12.55MJ（3000kcal/d） ○2高蛋白饮食用于高代谢性疾病，如烧伤、结核、恶性肿瘤、贫血、甲状腺功能亢进、大手术后等患者；肾 病综合征患者；低蛋白血症患者；孕妇、乳母等。蛋白供给量为 1.5~2.0g/(d·kg)，总量不超过120g/d。 ○3低蛋白饮食用于限制蛋白质摄入者，如急性肾炎、尿毒症、肝昏迷等患者。蛋白质含量不超过40g/d，视病情可减至20~30g/d。肾功能不全者应摄入动物性蛋白，忌用豆制品；肝昏迷者应以植物蛋白为主 ○4低脂肪饮食用于肝胆胰疾患、高脂血症、动脉硬化、冠心病、肥胖症及腹泻等患者；脂肪含量少于50g/d，肝胆胰疾病患者少于40g/d，尤其应限制动物脂肪的摄入。 ○5低胆固醇饮食用于高胆固醇血症、高脂血症、动脉硬化、高血压、冠心病等患者；胆固醇量少于300mg/d。○6低盐饮食用于心脏病、急慢性肾炎、肝硬化腹水、重度高血压但水肿较轻患者；每日食盐量＜2g。
高通量测序基础知识简介 陆桂 什么是高通量测序？ 高通量测序技术（High-throughput sequencing，HTS）是对传统Sanger测序（称为一代测序技术）革命性的改变,一次对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定, 因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing，NGS )足见其划时代的改变, 同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能, 所以又被称为深度测序(Deep sequencing)。 什么是Sanger法测序（一代测序） Sanger法测序利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。直到掺入一种链终止核苷酸为止。每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止。终止点由反应中相应的双脱氧而定。每一种dNTPs和ddNTPs的相对浓度可以调整，使反应得到一组长几百至几千碱基的链终止产物。它们具有共同的起始点，但终止在不同的的核苷酸上，可通过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不同的片段，凝胶处理后可用X-光胶片放射自显影或非同位素标记进行检测。 什么是基因组重测序（Genome Re-sequencing） 全基因组重测序是对基因组序列已知的个体进行基因组测序，并在个体或群体水平上进行差异性分析的方法。随着基因组测序成本的不断降低，人类疾病的致病突变研究由外显子区域扩大到全基因组范围。通过构建不同长度的插入片段文库和短序列、双末端测序相结合的策略进行高通量测序，实现在全基因组水平上检测疾病关联的常见、低频、甚至是罕见的突变位点，以及结构变异等，具有重大的科研和产业价值。 什么是de novo测序 de novo测序也称为从头测序：其不需要任何现有的序列资料就可以对某个物种进行测序，利用生物信息学分析手段对序列进行拼接，组装，从而获得该物种的基因组图谱。获得一个物种的全基因组序列是加快对此物种了解的重要捷径。随着新一代测序技术的飞速发展，基因组测序所需的成本和时间较传统技术都大大降低，大规模基因组测序渐入佳境，基因组学研究也迎来新的发展契机和革命性突破。利用新一代高通量、高效率测序技术以及强大的生物信息分析能力，可以高效、低成本地测定并分析所有生物的基因组序列。 什么是外显子测序（whole exon sequencing） 外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势，但无法研究基因组结构变异如染色体断裂重组等。
UTR的含义是（B ） A.编码区 B. 非编码区 C. motif的含义是（D ）。 A.基序 B. 跨叠克隆群 C. algorithm 的含义是（B ）。 A.登录号 B. 算法 C. RGR^ （D ）。 A.在线人类孟德尔遗传数据 D.水稻基因组计划 下列Fasta格式正确的是（B） 低复杂度区域 D. 幵放阅读框 碱基对 D. 结构域 比对 D. 类推 B. 国家核酸数据库 C. 人类基因组计划 A. seql: agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta B. >seq1 agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta C. seq1:agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta D. >seq1agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta 如果我们试图做蛋白质亚细胞定位分析，应使用（D） A. NDB 数据库 B. PDB 数据库 C. GenBank 数据库 D. SWISS-PROT 数
据库 Bioinformatics 的含义是（A ）。 A. 生物信息学 B. 基因组学 C. 蛋白质组学 D. 表观遗传学 Gen Bank中分类码PLN表示是（D ）。 A.哺乳类序列 B. 细菌序列 C.噬菌体序列 D. 植物、真菌和藻类序列 ortholog 的含义是（A）0 A.直系同源 B.旁系同源 C.直接进化 D.间接进化 从cDNA文库中获得的短序列是（D ）o A. STS B. UTR C. CDS D. EST con tig的含义是（B ）o A.基序 B. 跨叠克隆群 C. 碱基对 D. 结构域 TAIR （AtDB）数据库是（C）o A.线虫基因组 B. 果蝇基因组 C. 拟南芥数据库 D. 大肠杆菌基因组ORF的含义是（D ）o A.调控区 B. 非编码区 C.低复杂度区域 D. 幵放阅读框
第四章基因与基因组学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的? A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链 B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对 C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同 D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料 E.半不连续复制 *2.建立DNA双螺旋结构模型的是： A.Mendel B.Morgan C.Hooke D.Watson and Crick E.Sthleiden and Schwann *3.下列哪个不属于基因的功能? A.携带遗传信息 B.传递遗传信息 C.决定性状 D.自我复制 E.基因突变 4.DNA分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括： A.颠换 B.内复制 C.转换 D.碱基缺失或插入 E.不等交换 5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小? A.外显子 B.内含子 C.TATA框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序 *6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变? A.碱基的转换 B.碱基的颠换 C.不等交换 D.一个碱基对的插入或缺失 E.3个或3的倍数的碱基对插入或缺失 7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个： A.基因 B.转录单位 C.原初转录本 D.核内异质RNA E.操纵子 8.在DNA复制过程中所需要的引物是； A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA 9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件? A.解旋酶 B.DNA多聚酶 C.RNA引物 D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量 E.限制性内切酶 10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A.羟胺 B.亚硝酸 C.5-溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线 11.引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B.羟胺 C.甲醛 D.亚硝酸 E.5-溴尿嘧啶 12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *17.异类碱基之间发生替换的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 18.染色体结构畸变属于 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A.错义突变 B.无义突变 C.终止密码突变 D.移码突变 E.同义突变 *20.不改变氨基酸编码的基因突变为 A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.移码突变 21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A.羟胺 B.亚硝酸 C.烷化剂 D.5-溴尿嘧啶 E.焦宁类 *22.属于转换的碱基替换为 A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C *23.属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U （二）多项选择题
2020年护理学基础知识全真模拟试卷及答案（全 一） 一、护理程序 1．在护理程序中，指导护理活动的思想核心是 A．以提高护理质量为中心 B．以医院管理的重点任务为中心 C．以医院的利益为中心 D．以执行医嘱为中心 E．以护理的服务对象为中心 2．护士收集健康资料的目的，不正确的是 A.了解患者的隐私，为确立护理诊断提供依掬 B．为制订护理计划提供依据 C．为评价护理效果提供依据 D.为了解患者的心理特征，选择护理实施力 法提供依据 E．为护理科研积累资料 3．护士在收集患者的健康资料过程中，丕查 确的做法是 A.所有资料均来自护士与患者的正式与非Ⅱ式交谈 B．正式交谈前应做好充分的准备，有目的州引导患者交谈 C．正式交谈的内容应贴近患者的病情 D．非正式交谈常在为患者提供护理服务的蠢程中进行
E．非正式交谈有助于护士和患者感情的增避及对病情的了解4．以下客观资料，记录正确的是 A．每天排尿l～2次，量少 B．咳嗽剧烈，有大量黏痰 C．每天饮水5次，每次约200ml D．每餐主食2碗，一日3餐 E．持续低热1个月，午后明显 5．护士获取客观健康资料的主要途径是 A．阅读病历及健康记录 B．患者家属的陈述 c．观察及体检获取 D．患者的主管医生提供 E．患者朋友提供 6．面对老隼患者进行健康史采集时，应注意 A．交谈一般从既往史开始 B．以封闭性问题为主 C．-定要耐心倾听，不要催促 D．始终保持亲密距离 E．当老年入主诉远离主题时，不要打断 7．患者，女性，37岁，甲状腺囊肿，择期手 术住院。护士为其提供整体护理，该护理模式 的特点是
A.以治疗为中心 B.以家庭为中心 C．以疾病为中心 D.以患者为中心 E．以人的健康为中心 8．患者，女性，68岁，因病情危重入住ICU。 第2天病情平稳后，对护士说：“我想见孩子，老伴，心里憋得慌。”该患者存在 A.自我实现的需要 B.自尊的需要 C．爱与归属的需要 D．安全需要 E．生理需要 9．患者，男性，41岁，颅脑外伤。主诉：剧烈头痛、头昏、视物不清。查体：呼吸10次／分，心搏有力、50次／分，血压160/120mmHg。护士收集资料后为其制订护理计划。计划中应优先解决的健康问题是A．皮肤完整性受损 B．潜在并发症：脑疝 C．潜在并发症：呼吸性碱中毒 D．有感染的危险 E．睡眠形态改变 10.患者，女性，27岁，车祸外伤急诊入院。
生物五界：动物、植物、真菌、原生生物和原核生物；生物三界：真细菌、古细菌、真核生物 具有催化活性的RNA分子称为核酶（ribozyme）核酶催化的生化反应有：自我剪接、催化切断其它RNA、合成多肽键、催化核苷酸的合成 新基因的产生：基因与基因组加倍1）整个基因组加倍；2）单条或部分染色体加倍；3）单个或成群基因加倍。DNA水平转移：原核生物中的DNA水平转移可通过接合转移，噬菌体转染，外源DNA的摄取等不同途径发生，水平转移的基因大多为非必须基因。动物中由于种间隔离不易进行种间杂交，但其主要来源于真核细胞与原核细胞的内共生。动物种间基因转移主要集中在逆转录病毒及其转座成分。 外显子洗牌与蛋白质创新：产生全新功能蛋白质的方式有二种：功能域加倍，功能域或外显子洗牌 基因冗余：一条染色体上出现一个基因的很多复份(复本）当人们分离到某一新基因时，为了鉴定其生物学功能，常常使其失活，然后观察它们对表型的影响。许多场合，由于第二个重复的功能基因可取代失活的基因而使突变型表型保持正常。这意味着，基因组中有冗余基因存在。看家基因很少重复，它们之间必需保持剂量平衡，因此重复的拷贝很快被淘汰。与个体发育调控相关的基因表达为转录因子，具有多功能域的结构。这类基因重复拷贝变异可使其获得不同的表达控制模式，促使细胞的分化与多样性的产生，并导致复杂形态的建成，具有许多冗余基因。 非编码序列扩张方式：滑序复制、转座因子 模式生物海胆、果蝇、斑马鱼、线虫、蟾蜍、小鼠、酵母、水稻、拟南芥等。模式生物基因组中G+C%含量高, 同时CpG 岛的比例也高。进化程度越高, G+C 含量和CpG 岛的比例就比较低 如果基因之间不存在重叠顺序，也无基因内基因（gene-within-gene），那么ORF阅读出现差错的可能只会发生在非编码区。细菌基因组中缺少内含子，非编码序列仅占11%, 对阅读框的排查干扰较少。细菌基因组的ORF阅读相对比较简单，错误的机率较少。高等真核生物DNA的ORF阅读比较复杂：基因间存在大量非编码序列（人类占70%）；绝大多数基因内含有非编码的内含子。高等真核生物多数外显子的长度少于100个密码子 内含子和外显子序列上的差异：内含子的碱基代换很少受自然选择的压力，保留了较多突变。由于碱基突变趋势大多为C-T,故A/T的含量内含子高于外显子。由于终止密码子为TAA\TAG\TGA，如果以内含子作为编码序列，3种读码框有很高比例的终止密码子。 基因注释程序编写的依据：1）信号指令，包括起始密码子，终止密码子，终止信号，剪接受体位和供体位，多聚嘧啶序列，分支点保守序列2）内容指令，密码子偏好，内含子和外显子长短 基因功能的检测：基因失活、基因过表达、RNAi干涉 双链DNA的测序可从一端开始，亦可从两端进行，前者称单向测序，后者称双向测序。 要获得大于50 kb的DNA限制性片段必需采用稀有切点限制酶。 酵母人工染色体（YAC）1）着丝粒在细胞分裂时负责染色体均等分配。2）端粒位于染色体端部的特异DNA序列，保持人工染色体的稳定性3）自主复制起始点（ARS）在细胞中启动染色体的复制 合格的STS要满足2个条件：它应是一段序列已知的片段，可据此设计PCR反应来检测不同的DNA片段中是否存在这一顺序；STS必需在染色体上有独一无二的位置。如果某一STS在基因组中多个位点出现，那么由此得出的作图数据将是含混不清的。 遗传图绘制主要依据由孟德尔描述的遗传学原理，第一条定律为等位基因随机分离，第二条定律为非等位基因自由组合，显隐性规律/不完全显性、共显性、连锁 衡量遗传图谱的水平覆盖程度饱和程度 基因类型：transcribed, translatable gene (蛋白基因) ；transcribed but non-translatable gene ( RNA基因)Non- transcribed, non-translatablegene ( promoter, operator ) rRNA基因，tRNA基因, scRNA基因, snRNA基因, snoRNA基因, microRNA基因 基因组(genome)：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质总和。 基因组学（genomic）：用于概括涉及基因作图、测序和整个基因功能分析的遗传学分支。 染色体组（chromosome set）：不同真核生物核基因组均由一定数目的染色体组成，单倍体细胞所含有的全套染色体。 比较基因组学（comparative genomics）：比较基因组学是基因组学与生物信息学的一个重要分支。通过模式生物基因组与人类基因组之间的比较与鉴别，为分离重要的候选基因，预测新的基因功能，研究生物进化提供依据。（目标）
基因组学答案 名词解释： 1基因组：生物的整套染色体所含有的全部DNA序列 2物理作图;采用分子生物学技术直接将DNA标记，基因或克隆标定在基因组的实际位置所构建的位置图，物理图的距离依作图方法而异，辐射杂种作图的计算单位为厘镭（cR），限制性片段作图与克隆作图的图距单位为DNA的分子长度，即碱基对 3单核苷酸多态性：基因组中单个核苷酸的突变称为点突变 4蛋白质组：基因组表达的最终结果是一组蛋白质 5开放阅读框：所有编码蛋白质的基因都含有开放读框，它们由一系列5指令氨基酸的密码子组成 6兼性异染色质：细胞中非持久性的异染色质，仅在某些细胞或细胞的某一阶段出现 7副突变：指在杂合子中某一等位基因影响同一座位上另一等位基因的表达 8表观遗传：不涉及DNA序列的编译，但基因的表达模式发生了可遗传的改变，并能通过有丝分裂和减数分裂将改变的基因表达模式传递给子细胞或下一代的过程 9染色质重建：染色质由收缩状态向伸展开放状态的转变 10基因组印记：印记基因的表达取决于它是在父源染色体上还是在母源染色体上，来自父源和母源的印记基因有所不同 1C值;指的是一个单倍体基因组中DNA的总量 2限制性片段长度多态性：由于同源染色体同一区段DNA序列的差异，当用限制酶处理时，可产生产生长度不同的限制性片段。3微卫星序列：其重复单位为1-6个核苷酸，由10-50个重复单位串联组成 4遗传作图：采用遗传学分析方法将基因或其它DNA分子标记标定在染色体上构建连锁图称之为遗传连锁图 5基因等高线：指连续分布的具有相似碱基组成的DNA片段，她们在基因组中成片相嵌排列 6组成性异染色质：这是所有细胞中均有的一种持久性的结构，这些染色质不含任何基因，总是保持紧密的组成状态 7基因组：生物的整套染色体所含有的全部DNA序列 8染色体重排：涉及染色体不同区段相对位置的重新排列，是基因组进化的重要途径之一 9转录物组：基因组在整个生命过程中所表达的全部转录产物的总和 10假基因：指来源于功能基因但已使其活性的DNA序列，有沉默的假设基因，也有可转录的假基因 基因组学简答题： 1生物基因中有哪些异常结构基因？ 重叠基因、基因内基因、反义基因 2有哪些DNA分子标记？ 限制性片段长度多态性、简单序列长度多态性、单核苷 酸多态性 3miRNA的生物学功能有哪些？ 1在ｍＲＮＡ翻译起始后干扰翻译的继续进行2在翻译的起始阶段阻止翻译起始复合物的组装3促使ｍＲＮＡ降解4遗传密码有什么特点？ 通用性、兼并性、摇摆、偏爱、偏离（课本230） 5真核生物DNA复制有哪些特点？ 1互补单链的合成以５’－３’极性方式进行 2ＤＮＡ两条分子链的合成在时间上和空间上的非对称性的 3ＲＮＡ其实合成不需要引物，但ＤＮＡ起始复制需要引物。 4细胞中新链ＤＮＡ的合成以碱基互补方式进行 6简述高等真核生物基因组序列组成。 高度重复序列，中度重复序列，单一序列，基因主要位于单一序列 7简述细胞器基因组起源的内共生理论 细胞器中基因表达的过程与细菌的情况相似。细胞器基因与细菌基因序列的相似性高于同源核基因。因此内共生学说认为线粒体和叶绿体是游离细菌的化身，他们曾于远古的真核细胞结合，并最终定居在真核细胞中。 8基因租的cpG岛有什么特点？ 1）已知的大多数的CPG岛都位于管家基因和大部分阻止专一性表达基因的5’侧翼区以及基因的第一个的外显子区。2）CpG 岛中双碱基CpG均为甲基化。而整个基因组中约60%-80%的CpG 军备甲基化。 9比较遗传图与物理图的组成可以得到什么启示？ 1）重组率随让染色体长度的增加而递减，人类的21号染色体的长臂的重组率为1Cm/Mb，短臂侧围2Cm/mb；2）大多数染色体近着丝粒区重组率受到抑制，远着丝粒区重组率趋向增加；3）染色体连锁不平衡的碱基组成和基因组成有明显的特征 10生物进化历程中，新基因有哪些产生方式？ 1基因加倍后的趋异2外显子或结构域洗牌3逆转录及其随后的趋异或重排4外源基因水平转移5基因裂变和融合6非编码序列转变为编码序列 论述题： 1叙述真核生物与原核生物基因组的差异。 1）真核基因组指一个五中的单倍体染色体组所含有的整套基因，原核一般只有一个环状DNA分子，其上所含有的基因为一个基因组：2）原核的染色体分子量较小，基因组含有大量单一顺序，真核基因组存在大量非编码序列：3）原核还含有各种质粒和转座因子：4）真核的基因组都是由DNA序列组成，原核基因组还可能由RNA组成 2概述基因组的研究内容 1）以原基因测序为目标的结构基因学；2）以基因功能鉴定为目标的功能基因学 3有哪些试验方法可以研究基因功能 剔除，RNA干扰，过量表达
基础护理学常考知识点汇总－最新版（1 到50） 2015-06-11 医护之家 1.护理学的形成经历了人类早期护理（以自我护理、家庭护理为主）、中世纪的护理（以宗教护理、医院护理为主,护理工作仅限于生活照料）、文艺复兴与宗教革命时期的护理、护理学的诞生（19世纪中叶，南丁格尔首创了科学的护理专业）。 2.1912年国际护士会将5月12日（南丁格尔的生日）定为国际护士节。中华护士会成立于l909年，l936年改名为中华护士学会，1964年改名为中华护理学会。 3.现代护理学的发展经历了以疾病为中心、以病人为中心和以人的健康为中心三个阶段。 4.1860年，南丁格尔在英国的圣托马斯医院创办了世界上第一所护士学校。1888年，美国护士约翰逊在福州一所医院里开办了我国第一所护士学校。1950年，第一届全国卫生工作会议将护理教育列为中专教育之一。1995年6月25日，全国开始了首次护士执业考试。 5.护理学的性质～是一门生命科学中综合了自然、社会及人文科学的应用性科学。护理学的范畴包括理论范畴和实践范畴，其中实践范畴包括临床护理（基础护理、专科护理）、社区保健、护理教育、护理管理和护理科研等方面。 6.人、健康、环境和护理是护理学最基本的四个概念，其中，核心是人，即护理实践是以人的健康为中心的活动。护理中的人包括个人、家庭、社区和社会四个层面。 7.随着护理学科的发展，护理的服务对象从单纯的病人扩大到健康人群，即护理的服务对象是所有的人。 8.1990年WH0把健康定义为：健康，不仅是没有疾病，而且包括躯体健康、心理健康、社会适应良好和道德健康。没有绝对的健康或疾病状态，健康是动态的过程。 9.1980年美国护士学会将护理定义为“护理是诊断和处理人类现存的和潜在的健康问题的反应”。 10.成长与发展是持续的、有顺序的，并按照有规律的和可预测的方式进行。 11.机体的环境包括内环境和外环境。
分子生物学知识点整 理
一、名词解释： 1. 基因：基因是位于染色体上的遗传基本单位，是负载特定遗传信息的DNA 片段，编码具有生物功能的产物包括RNA和多肽链。 2. 基因表达：即基因负载遗传信息转变生成具有生物学功能产物的过程，包括基因的激活、转录、翻译以及相关的加工修饰等多个步骤或过程。 3.管家基因：在一个生物个体的几乎所有组织细胞中和所有时间段都持续表达的基因，其表达水平变化很小且较少受环境变化的影响。如GAPDH、β-肌动蛋白基因。 4. 启动子：是指位于基因转录起始位点上游、能够与RNA聚合酶和其他转录因子结合并进而调节其下游目的基因转录起始和转录效率的一段DNA片段。 5.操纵子：是原核生物基因表达的协调控制单位，包括有结构基因、启动序列、操纵序列等。如：乳糖操纵子、色氨酸操纵子等。 6.反式作用因子：指由其他基因表达产生的、能与顺式作用元件直接或间接作用而参与调节靶基因转录的蛋白因子（转录因子）。 7.顺式作用元件：即位于基因附近或内部的能够调节基因自身表达的特定DNA 序列。是转录因子的结合位点，通过与转录因子的结合而实现对真核基因转录的精确调控。 8. Ct值：即循环阈值（cycle threshold，Ct），是指在PCR扩增过程中，扩增产物的荧光信号达到设定的荧光阈值所经历的循环数。（它与PCR扩增的起始模板量存在线性对数关系，由此可以对扩增样品中的目的基因的模板量进行准确的绝对和（或）相对定量。）
9.核酸分子杂交：是指核酸分子在变性后再复性的过程中，来源不同但互不配对的核酸单链（包括DNA和DNA，DNA和RNA，RNA和RNA）相互结合形成杂合双链的特性或现象，依据此特性建立的一种对目的核酸分子进行定性和定量分析的技术则称为分子杂交技术。 10. 印迹或转印：是指将核酸或蛋白质等生物大分子通过一定的方法转移并固定至尼龙膜等支持载体上的一种方法，该技术类似于用吸墨纸吸收纸张上的墨迹。 11. 探针：是一种用同位素或非同位素标记核酸单链，通常是人工合成的寡核苷酸片段。 12. 基因芯片：又称DNA芯片或DNA微阵列，是基于核酸分子杂交原理建立的一种对DNA进行高通量、大规模、并进行分析的技术，其基本原理是将大量寡核苷酸分子固定于支持物上，然后与标记的待测样品进行杂交，通过检测杂交信号的强弱进而对待测样品中的核酸进行定性和定量分析。 13. 基因文库：是指通过克隆方法保存在适当宿主中的一群混合的DNA分子，所有这些分子中的插入片段的总和，可代表某种生物的全部基因组序列或全部的mRNA序列，因此基因文库实际上是包含某一生物体或生物组织样本的全部DNA序列的克隆群体。基因文库包括两类：基因组文库和cDNA文库。 14. 克隆：是来自同一始祖的相同副本或拷贝的集合。 15. 载体：为携带的目的基因，实现其无性繁殖或表达有意义的蛋白质所采用的一些DNA分子。 16. 限制性核酸内切酶：识别DNA的特意序列，并在识别位点或其周围切割双链DNA的一类内切酶。
基因组学试题 1、什么是基因组（5分）？什么是转录组（5份）？说明基因组 合的关系和异同（10分）基因组是生物体（细胞或病毒）中所有的DNA的总和, 包括所有的基因和基因间区域，包 括染色体之外的遗传物质，如线粒体、叶绿体、质粒等。 基因组：物种内恒定(♀/♂)，生物体或细胞内恒定，没有时空变化(?)。事实上有特例，1、盲鳗(Hugfish) ,性细胞和体细胞DNA 量差异; 2、部分昆虫，性细胞和体细胞染色体数目差异; 3、动物雌雄个体差异 转录组： ?生物体、组织、细胞不同生长发育阶段的转录产物不同。 ?生物体不同组织、同一组织不同细胞的转录产物不同。 ?生物体、组织、细胞不同环境、不同生理状态下的转录产物 不同。 ?转录产物中包含大量不翻译蛋白的RNA,如rRNA; sRNA 2、简述原核生物基因组和真核生物基因组的特点和差异（10分）原核生物基因组 ?一条环状DNA； ?只有一个复制起始点； ?有操纵子（Operon）结构
1.结构基因为多顺反子，若干个功能相关的功能基因串联在一起， 手统一调控区调控。 2.数个操纵子还可以受同一个调节基因（regulaterygene)，即调节 子（regulon)调控。 ?结构基因无重叠现象，基因组中任何一段DNA不会用于编码2种蛋白质 ?基因是连续的，无内含子，转录后不剪接； ?重复序列少，蛋白质基因一般为单拷贝基因，但编码rRNA的基因一般为多拷贝，有利于核糖体快速组装。 真核生物基因组 ?复杂的染色体结构，一般有多条染色体 ?每条染色体上有多个复制起始点； ?基因组中有大量的重复序列（轻度、中度、高度重复）； ?基因是不连续的，有内含子，转录后经过剪接加工成成熟RNA；?有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因组成的单一基因簇，或基因家族 ?有细胞器基因，真核生物除具有核基因外，还有存在于线粒体和叶绿体中基因，编码同功酶等。 3、什么是遗传图谱（5分）？遗传图谱在基因组研究中的意义 何在（15分）？采用遗传学分析方法将基因或其它DNA标记
1，护理概念的演变过程：以疾病为中心阶段，以病人为中心的阶段，以人类健康为中心的阶段。 2，医学之父：希波克拉底。《希波克拉底誓言》在西方被誉为医学道德规范。 3，南丁格尔：英国人，1820年5月12日生于意大利弗洛伦斯城，1853年她伦敦成立了第一个看护所（或护士院）。代表作《医院札记》《护理札记》。1860年，南丁格尔在伦敦圣多马医院创办了第一所护士学校。南丁格尔被公认为现代护理事业的奠基人。 4，护理的理论核心：环境。 5，我国第一所护士学校：美国人约翰逊女士与福州医院创办。 5，中国护士会：1909年在江西牯岭成立。1964年更名为中华护理学会。 6，第一所西医院：1835年，建立与广东。 7，1920年北京协和医学院开办了高等护士学校（本科水平） 8，钟茂芳：中国护理事业奠基人。将Nurse译为护士的第一人。担任第一届中华护士会第一届副会长的中国护士。 9，马斯洛人类需要层次理论主要内容：生理需要，安全需要，爱与归属的需要，总重的需要，自我实现的需要。 10，现代心理学之父：弗洛伊德 11，人格的发展阶段：口欲期，肛欲期，性蕾期，潜伏期，生殖器。 12，护理理念要素：人，健康，环境和护理。 13，人具有的特征：认识统一的整体，人是开放的系统，人具有不同层次的需要，人的生命是一个逐渐演进的过程，人具有主观能动性，对自己的健康负有责任。 14，健康的概念：健康不仅仅是没有疾病和身体缺陷，还要有完整的生理心理状态，和良好的社会适应能力。 15，影响健康的因素：生物因素，环境因素，生理因素，生活方式 16，护理定义：护理是诊断和处理人类人类对现存的和潜在的健康问题的反应。 病人角色的适应问题：缺如：病人生病后没有进入病人的角色。 17，冲突：病人在适应病人角色的过程中，与其患病前的各种角色发生心理冲突而引起行为的不协调。 18，强化：病人角色对自我能力表示怀疑，产生退缩和依赖心理。 19，退化：病人在适应病人角色后，由于某种原因，又重新承担起其应免除的社会角色的责任而放弃病人角色。
基因检测相关知识 81、什么是基因检测？ 答：这里所说的基因检测，全称为“疾病易感基因检测”。是通过提取受检测者细胞里的基因，通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因，并根据这些基因的情况，借助基因组学知识，对受检测者患某种疾病的风险进行预测，从而指导人们有针对性地预防疾病的发生。 82、什么是基因诊断？ 答：基因诊断就是通过基因检测，分析受检者所携带的基因型来判断引起某些疾病的基因层面的原因。 83、检测疾病易感基因的原理是什么？ 答：基因是两条精密配对的多核苷酸链组成。我们把一段含有已知错误碱基（或称易感基因位点）的多核苷酸链放在基因芯片上，然后把受检测者的众多基因的两条链在化学试剂中裂解开，染上颜色，也放到基因芯片上。如果受检测者的某个基因中也含有这种错误碱基，它就会与我们预先放置在基因芯片上的片段结合起来，并把颜色留在基因芯片上。我们通过精密仪器扫描到这种颜色，我们就能判断受检测者体内是否含有与我们预先放置在基因芯片上的有错误碱基序列一致的位点，从而确定其是否有某种易感基因。 84、基因检测的作用？ 答：(1)有病早预防----健康生活就来到 通过我们的产品基因芯片健康检测卡对被检者身体细胞中的DNA进行基因芯片检测，数亿元的专业设备及生物学专家专为被检者检测身体所含的与肿瘤，糖尿病等多种疾病相关的易感基因，从而使被检者能及时了解自己的基因信息，改善自己的生活环境及生活习惯，及早预防肿瘤及相关疾病的发生，改善生活质量，提高生活品质，享受健康人生。 (2)保健----“量身定制”，有针对性地调补 通过基因芯片检测的结果，我们推出了一系列专门针对弥补易感基因缺陷的产品，从而使会员身体能够获得一个最佳体质，能够对环境有一个更好的适应。 (3)健康----从定期咨询服务开始 通过为广大会员建立基因健康信息卡，定期组织权威专家对广大会员进行咨询服务，专家会引导到知名权威医院进行治疗，享受更优质的针对性治疗待遇。 85、目前可用来进行基因检测的工具平台有哪些？ 答：常用的工具平台有DNA测序、Illumina激光共聚焦光纤微珠超高通量基因分析平台、生物信息分析平台、微矩阵基因芯片分析平台、短片段重复（STR）序列分析平台、贝克曼SNP基因分型高通量流式检测平台。 86、基因检测主要的两种方法是什么？ 答：测序法和基因芯片法 87、什么是生物芯片？ 答：应用微电子加工工艺，在玻璃、塑料、硅片等材料上加工出用于生物样品分离、反应或分析的微细结构。 88、什么是基因芯片技术？ 答：将基因片段有序地固定在玻璃载体上，通过被检测者细胞的DNA抽提，通过合成引物后扩增，用荧光标记的DNA片段上与之杂交、洗脱、结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段。 89、基因多态性芯片检测原理是什么？
基因组学 1. 简述基因组的概念和其对生命科学的影响。 基因组：指一个物种的全套染色体和基因。广义的基因组：核基因组，线粒体基因组，叶绿体基因组等。 基因组计划对生命科学的影响： ①研究策略的高通量，彻底认识生命规律：基因组研究高通量，研究手段和 研究策略的更新，加强了生命科学研究的分工与协作，从不同层次深入研究生命现象。 ②促进了相关学科的发展：分子生物学遗传学生物信息学生物化学细胞生 物学生理学表观遗传学等 ③物种的起源与进化： Ⅰ.重要基因的发掘、分离和利用：遗传疾病相关基因，控制衰老的基因，工业价值的细菌基因，重要农艺性状基因等。 Ⅱ.充分认识生命现象：基因的表达、调控，基因间的相互作用，不同物种基因组的比较研究，揭示基因组序列的共性，探讨物种的起源和进化。 ④伦理学法律问题：伦理问题，知识产权问题，法律问题，社会保险问题。 2. Ac/Ds转座因子 Ac因子有4563bp，它的大部分序列编码了一个由5个外显子组成的转座酶基因，成熟的mRNA有3500bp。该因子本身的两边为11bp的反向重复末端（IR），发生错位酶切的靶序列长度8bp。Ds因子较Ac因子短，它是由Ac因子转座酶基因发生缺失而形成的。不同的Ds因子的长度差异由Ac因子发生不同缺失所致。 Ac/Ds因子转座引起的插入突变方式：玉米Bz基因是使糊粉层表现古铜色的基因，当Ac/Ds转座插入到Bz基因座后，糊粉层无色。当Ac/Ds因子在籽粒发育过程，部分细胞发生转座，使Bz靶基因发生回复突变，从而形成斑点。 Ac/Ds两因子系统遗传特点： 1）Ac具有活化周期效应，有活性的Ac+因子被甲基化修饰后会形成无活性的ac-因子，反之无活性的ac-因子去甲基化成有活性的Ac+因子。 2）Ac与Ds因子有时表现连锁遗传但更多表现独立遗传。 3）Ac对Ds的控制具有负剂量效应。 4）Ac/Ds可引发靶基因表现为插入钝化、活性改变、表达水平改变和缺失突变等。 5）Ds的结构不同，插入同一靶基因的位点可能不同，形成的易变基因的表型也不同。（分子生物学79-81） 3. 正向遗传与反向遗传 正向遗传学研究指从突变体开始的遗传学研究，关心的问题是突变体表型的变化是由哪一个基因功能丧失后引起。 反向遗传学研究指从基因序列开始的遗传学研究，关心的问题是基因功能丧失后会使植物的表型产生什么样的变化。