一．绪论
遗传学：是研究生物遗传和变异的科学
遗传： 亲代与子代之间相似的现象
变异： 亲代与子代之间，子代与子代之间，总是存在不同程度差异的现象
遗传与变异:没有变异，生物界就失去了前进发展的条件，遗传只能是简单的重复；没有遗传，变异不能积累，就失去意义，生物也就不能进化了。
二．孟德尔定律
1. 性状：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状
2. 单位性状：生物体所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这些被区分开得每一个具体性状称为单位性状，即生物某一方面
的特征特性。
3. 相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状
显性性状（dominant character ）：F1中表现出来的那个亲本的性状。如红花。
隐性性状（recessive character ）：F1中没有表现出来的那个亲本的性状。如白花。
F2中，两个亲本的性状又分别表现，称为性状分离。显性个体：隐性个体 = 3:1。
分离规律及其实现的条件？
分离规律
1）(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。
2） 杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到
子代中。
实现条件
1） 研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。
2） 在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均
等的机会相互自由结合。
3） 受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。
4） 杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。
三．遗传的染色体学说
1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看，这两种分裂各有什么意义？那么，无性生殖会发生分离吗？试加说明。答：有丝分裂和减数分裂的区别列于下表：
有丝分裂的遗传意义： 首先：核内每个染色体，准确地复制分裂为二，为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 有丝分裂 减数分裂 发生在所有正在生长着的组织中 从合子阶段开始，继续到个体的整个生活周期 无联会，无交叉和互换 使姊妹染色体分离的均等分裂 每个周期产生两个子细胞，产物的遗传成分相同 子细胞的染色体数与母细胞相同 只发生在有性繁殖组织中
高等生物限于成熟个体；许多藻类和真菌发生在合子阶段 有联会，可以有交叉和互换 后期I 是同源染色体分离的减数分裂；后期II 是姊妹染色单体分离的均等分裂 产生四个细胞产物（配子或孢子）产物的遗传成分不同，是父本和母本染色体的不同组合 为母细胞的一半
减数分裂的遗传学意义首先，减数分裂后形成的四个子细胞，发育为雌性细胞或雄性细胞，各具有半数的染色体（n）雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵（合子），又恢复为全数的染色体2n。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础，保证了物种相对的稳定性。
其次，各对染色体中的两个成员在后期Ｉ分向两极是随机的，即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里，n对染色体，就可能有2n种自由组合方式。
例如，水稻n＝12，其非同源染色体分离时的可能组合数为212 = 4096。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。
此外，同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。
染色体超微结构：核小体是染色体结构的最基本单位。核小体的核心是由4种组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各两个分子构成的扁球状8聚体。密集成串的核小体形成了核质中的100埃左右的纤维，这就是染色体的“一级结构”。在这里，脱氧核糖核酸分子大约被压缩了7倍。
染色体的一级结构经螺旋化形成中空的线状体，称为螺线体或核丝，这是染色体的“二级结构”，其外径约300埃，内径100埃，相邻螺旋间距为110埃。螺丝体的每一周螺旋包括6个核小体，因此脱氧核糖核酸的长度在这个等级上又被再压缩了6倍。
300埃左右的螺线体（二级结构）再进一步螺旋化，形成直径为0.4微米（μm）的筒状体，称为超螺旋体。这就是染色体的“三级结构”。到这里，脱氧核糖核酸又再被压缩了40倍。超螺旋体进一步折叠盘绕后，形成染色单体—染色体的“四级结构”。两条染色单体组成一条染色体。到这里，脱氧核糖核酸的长度又再被压缩了5倍。从染色体的一级结构到四级结构，脱氧核糖核酸分子一共被压缩了7×6×40×5=8400倍。例如，人的染色体中脱氧核糖核酸分子伸展开来的长度平均约为几个厘米，而染色体被压缩到只有几个微米长。
四．基因的作用及其与环境的关系
表现型：指生物个体的性状表现，简称表型。
基因型＋环境 = 表型
（决定发育的可能性）（可能性实现的条件）（基因型与环境相互作用的结果）
表现度（expressivity）：个体间基因表达的变化程度。
外显率（penetrance）：某一基因型个体显示其预期表型的比率。
基因型：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型
等位基因：同源染色体上非姊妹染色单体相同位点上的基因，互称等位基因
复等位基因：一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这组基因就叫复等位基因。
纯合基因型：从基因的组合来看，等位基因相同，这在遗传学上称为纯合基因型
纯合体：具有纯合基因型的个体称为纯合体
回交：子一代和两个亲本的任一个进行杂交的方法叫做回交。
自交：指具有相同基因型的两个个体进行交配的遗传学实验。
测交：用隐性基因纯合体作为杂交亲本之一的实验方法。
杂交：通过不同基因型个体间的交配而取得某些双亲基因重新组合的个体的方法。
致死基因：致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。
隐性致死：纯合体是致死的。例：镰形细胞贫血
显性致死：致死作用在杂合体中表现。
配子致死：致死基因的作用发生在配子期
合子致死：致死基因的作用发生在胚胎期或成体阶段
返祖现象：后代表现其祖先的野生性状的现象。
多因一效：许多基因影响同一个性状的表现，这称为多因一效
一因多效：一个基因可以影响到若干性状，这就叫一因多效或叫基因的多效性
等位基因间显隐性关系的相对性
完全显性：F1所表现得性状都和亲本之一完全一样，这样的显性表现成为完全显性
不完全显性：有些性状其杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型，这称为不完全显性也叫半显性
共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现为共显性。例：MN 血型
镶嵌显性：双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式
互补基因：不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这两个互作的基因叫做互补基因。
非等位基因间的相互作用有哪几种类型，各类型的表现如何？
互补效应（F1自交得F2为9：7）——两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育，当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状
积加效应（F2为9：6：1）——两非等位基因都为显性表现为中间型，都为隐性时为另一种不同的表现型，单显性表现相同，但不同于纯合基因型的表现；
重叠作用（15：1）——只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现，但无累积效应；显性上位（12：3：1）——两非等位基因控制不同的表现型，但某一显性非等位基因能抑制另一对基因的表现
隐性上位(9:3:4)---两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，显现隐性基因
抑制作用（13：3）——两对独立基因中，其中一对显性基因本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制，显现显性基因
五．性别决定与伴性遗传
1. 性别决定的方式有几种？
1.) 雄杂合型(XY 型)
2)XO 型：
与XY 型相似，但只有一条性染色体X ；雄性个体只有一条X 染色体(XO ，不成对)，它产生含X 染色体和不含性染色体两种类型的配子；雌性个体性染色体为XX 。例：蝗虫、蟋蟀。
3)雌杂合型(ZW 型)：
两种性染色体分别为Z 、W 染色体；雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z 和W 染色体；雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z 染色体。性比一般是1 : 1。例：蛾类、蝶类，鸡鸭等。
伴性遗传：性染色体上基因的遗传与性别相联系，这种遗传方式称为伴性遗传。
例：果蝇白眼伴X 隐性;人类血友病，色盲，X 隐
限性遗传：受XY 型中Y 染色体或ZW 型中W 染色体上基因控制或因激素作用使得某些性状只能在某性别表现的现象。
从性遗传：控制性状的基因位于常染色体上，但是在个体上的显隐性表现受性别的影响（羊角遗传）。
六．染色体和连锁群
杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁遗传现象。 连锁群：存在于同一染色体上的基因群，称为连锁群
完全连锁：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的（重组）配子，就称为完全连锁。例如雄果蝇和雌家蚕中通常不发生交换，连锁基因完全连锁，不发生重组。
不完全连锁：指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。
交换：同源染色体非姐妹染色单体在粗线期交换。
交换值的测定方法：（P88)
测交法（Ft 重组型个体数÷Ft 总个体数；因Ft 的的表现型及比例=被测亲本配子的基因型及其比例）
自交法（相引相：交换值=1-2*（F2中双隐性个体频率）开平方；相斥相：交换值=2*（F2中双隐性个体频率）开平方）。
试述交换值、连锁强度和基因距离之间三者的关系。
答：交换值是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，或等于交换型配子占总配子数的百分率。交换值％总配子数
重组型配子数交换值100(%)?=
的幅度变动在0~50%之间。交换值越接近0%，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。当交换值越接近50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称遗传距离。交换值越大，连锁基因间的距离越远；交换值越小，连锁基因间的距离越近。
三点实验计算题！
七．细菌和噬菌体的重组和连锁
转化：指外源DNA片段不经中间媒介体直接进入感受态细胞进行基因重组形成重组体的过程。
转导：指以病毒作为载体把遗传信息从一个细菌细胞转移到另一个细菌的过程。
接合：是指原核生物的遗传物质从供体转移到受体内的过程。
性导：指利用Ｆ′因子将供体菌的基因导入受体菌形成部分二倍体的过程。
F因子：又叫性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的、染色体外的环状DNA分子。
F’因子：指整合态的F因子从Hfr上异常切割下来，携带了细菌个别基因的缺陷型F因子
F-、F′、F＋、Hfr的区别？
a．没有F因子，即F－；
b．一个自主状态F因子，即F＋，供体；
c．一个整合到自己染色体内的F因子，即Hfr
d．F因子整合到宿主细胞染色体的过程可逆，当发生环出时，F因子又重新离开染色体，并且携带有染色体的一些基因，称F’
性导：
（1） F ’× F- → F’, F’(部分二倍体)
特点：转移Fˊ因子还转移细菌个别基因,F-转变成F’
（2） F+ × F- → F+, F+ (不导入供体菌基因)
特点：转移Ｆ因子不转移细菌基因Ｆ- 转变成 F+
（3） Hfr × F- → Hfr，F- （很少成为Hfr,导入大量供体菌基因）
特点：极少转移Ｆ因子,大量转移细菌基因
八．数量性状遗传
数量性状与质量性状的区别：
质量性状数量性状
变异类型种类上的变化数量上的变化
表现型分布不连续连续
基因数目一个或少数几个微效多基因
对环境的敏感性不敏感敏感
研究方法系谱或概率分析统计分析
质量性状数量性状
显性作用强：F1多为显性显性作用弱：部分、不完全显性，F1表现为中间型。
控制性状的基因少多基因控制
差异明显，个体间变异呈间断性分布，可明确分组归类。差异不明显，个体间变异呈连续分布，不能分组归类。
性状表现受环境影响小受环境影响大于环境互作。
九．染色体变异
缺失：一对同源染色体，一正常一缺失
重复：类别：顺接、反接、臂内、臂间
有重复必有缺失，有缺失不一定有重复
重复环和缺失环的却别：重复：环由不正常的染色体形成；缺失：由正常染色体形成。
遗传效应：剂量效应（果蝇红眼）；位置效应（棒眼-16A）；P132
倒位：染色体发生两次断裂，染色体片段旋转180度，之后重接。
倒位类别：臂间、臂内
细胞学鉴定：粗线期和双线期的配对情况；后期一：桥和断片
后期一：臂间交换一次无断片；臂内交换一次有断片，形成桥。
遗传效应：部分不育。
易位：染色体的一个断片重接到另一非同源染色体上；即至少两次断裂，涉及至少两对非同源染色体。
类别：简单、相互
易位纯合体：个体内含有两对相互易位的染色体，且每对易位染色体完全相同。
易位杂合体：两对同源染色体各一条发生易位。
细胞学鉴定：粗线期：四价体；终变期、中期：粗线期交换的多少、紧密程度决定终变期或中期四价体的构型。相邻式：（一条易位染色体+一条正常染色体）*2 交替式：两条易位+两条正常
遗传效应：半不育（交替、相邻各50%，相邻式不育）；改变基因的连锁关系；降低了易位结合点附近一些基因的重组值；物种进化的因素（曼陀罗果形变化）；引起染色体数目变化；致癌基因的表达（原癌基因不表达，易位到启动子附近表达）
T：易位点，看做控制半不育性状的基因，可以用三点或两点检测对其定位。
染色体组：某个物种配子的全部染色体，含有全部的必须基因。
整倍体：单倍体：二倍体；多倍体（同源多倍体、异源多倍体）
非整倍体：缺体：比正常双体缺少一对或多对同源染色体的非整倍体；单缺体；多缺体。
单体；单单体；多单体（三单体）：2n-3=(n-3)Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ+Ⅰ;双体、三体、四体
异源联会：属于不同染色体组的非同源染色体间的联会。
同源三倍体来源与应用：1N卵细胞和2个精细胞；四倍体与二倍体交；减数分裂不正常形成2n配子。应用：无籽西瓜、香蕉、新疆葡萄、甜菜、茶树
同源四倍体：四体遗传：（前提：中期为Ⅳ或Ⅱ+Ⅱ;后期染色体为二二分离）某基因距着丝粒近——染色体随机分离；远——染色单体随机分离（交换发生在着丝粒和基因之间）。
异源多倍体：偶数倍：来源：由二倍体种间杂交再染色体加倍进化而来；双二倍体普通烟草；异源多倍体中许多性状的遗传表现为独立分配规律。奇数倍异源多倍体：来源：偶数倍多倍体杂交产生；
四体来源：三体自交。
十．基因突变（gene mutation）是指一个基因内部可遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸的改变。其结果是形成等位基因。也叫点突变（point mutation）
根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型：
1.自发突变（spontaneous mutation）：由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。
2.诱发突变：这是指由人工特设物理、化学诱发因素而引起的突变。
两者本质一样，频率不同。
?突变体或突变型(mutant)：由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
１．形态突变（morphological mutation），基因突变主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽改变。
2. 生化突变（biochemical mutation)：基因突变主要影响代谢过程，导致某种特定生化功能改变。
致死突变（lethal mutation）：基因突变主要影响生活力，导致个体死亡。
条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。
?突变率：指生物在一个世代中发生突变的概率。一般指每一世代每一配子每个基因座发生突变的概率。
基因突变的一般特征
(一)、突变的重演性
(二)、突变的可逆性
(三)、突变的稀有性
(四)、突变的有害性和有利性
(五)、突变的随机性
（六）、突变的普遍性
十一．遗传的分子基础
DNA遗传物质的直接证据
1）细菌的转化试验
格里费斯(Griffith F.，1928)：肺炎双球菌定向转化试验。
①无毒IIR型→小鼠成活→重现IIR型
②有毒IIIS型→小鼠死亡→重现IIIS型
③有毒IIIS型(65℃杀死) →小鼠成活→无细菌
④无毒IIR型→有毒IIIS型(65℃杀死) →小鼠→死亡→重现IIIS型
2）噬菌体的侵染与繁殖：
原理： P存在于DNA，而不存于蛋白质；S 存在于蛋白质，不存于DNA。
①．32P标记T2噬菌体；
②．35S标记T2噬菌体。
结论：进入菌内的是DNA；DNA进入细胞内才能产生完整的噬菌体。
3）烟草花叶病毒的感染和繁殖：
佛兰科尔-康拉特-辛格尔(Framkel-Conrat-Singer)试验：
烟草花叶病毒简称TMV (Tobacco Mosaic Virus)。TMV的蛋白质外壳和单螺旋RNA接种：
TMV蛋白质→烟草→不发病；
TMV RNA →烟草→发病→新的TMV；
TMV RNA ＋ RNA酶→烟草→不发病。
结论：提供RNA的亲本决定了其后代的RNA和蛋白质。在不含DNA的TMV中，RNA就是遗传物质。
中心法则:
基因工程：在分子水平上，采取工程建设方式→按照预先设计的蓝图→借助于实验室技术将某种生物的基因或基因组转移到另一生物中去→使后者定向获得新遗传性状的一门技术。
基因工程的内容
①．从细胞和组织中分离DNA；
②．限制性内切酶酶切DNA分子，制备DNA片段；
③．将酶切DNA分子与载体DNA连接构建能在宿主细胞内自我复制的重组DNA分子；
④．把重组DNA分子引入宿主受体细胞→复制；
⑤．重组DNA随宿主细胞的分裂而分配到子细胞→建立无性繁殖系或发育成个体；
⑥．从细胞群体中选出所需要的无性繁殖系→并使外源基因在受体细胞中正常表达，翻译成蛋白质等基因产物、回收；或筛选出获得定向性状变异的个体。
载体应具备的条件：
1）具有复制原点，能自我复制；
2）具多克隆位点，即有多种限制酶的切点；
3）选择时的遗传标记，如抗生素基因；
4）易从宿主细胞中回收。
细胞质遗传
1.细胞质遗传：由胞质遗传物质引起的遗传现象（又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母性遗传）。
2.细胞质遗传的特点：
①. 正交和反交的遗传表现不同。核遗传：表现相同，其遗传物质由雌核和雄核共同提供；质遗传：表现不同，某些性状表现于母本时才能遗传给子代，故又称母性遗传。
②.连续回交，母本核基因可被全部置换掉，但由母本细胞质基因所控制的性状仍不会消失；
③.由细胞质中的附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染，即可传递给其它细胞。
④.基因定位困难：遗传方式是非孟德尔遗传，杂交后代不表现有比例的分离。带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。细胞质遗传特点原因①受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞；
②减数分裂时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配
在杂交试验中，出现下列任一情况，就考虑有关性状属于细胞质遗传：
1.正交与反交结果不同；
2.F1通常只表现母性性状；
3.两亲本杂交后代自交或与亲代回交不呈现一定比例的分离；
4.遗传方式是非孟德尔的；
5.不能在某一特定染色体上找到相应基因的位点；
细胞质遗传的物质基础：1、遗传物质的必备条件：独立性、连续性和稳定性。2、细胞质里具备遗传特性的细胞器：例如线粒体、中心粒和质体
3.母性影响
概念：由核基因的产物积累在卵细胞中的物质所引起的一种遗传现象。不属于胞质遗传的范畴。
特点：下一代表现型受上一代母体基因的影响。
母性影响所表现的遗传现象与胞质遗传相似，但其本质不同，因为母性影响不是细胞质遗传，而是F1受母本基因的影响，以后还要分离。
细胞质遗传与母性影响区别：母性影响的表现与细胞质遗传相似，但不是由于细胞质基因组所决定的，而是由于核基因的产物在卵细胞中积累所决定的，不属于细胞质遗传的范畴。
雄性不育：雌蕊发育正常，雄蕊不能产生正常可育花粉的现象。
植物雄性不育主要有几种类型？其遗传基础如何？
答：植物雄性不育主要有核不育性、质核不育性、质不育性三种类型：
⑴.核不育型是一种由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型，一般受简单的1-2对隐性基因所控制，纯合体表现雄性不育。也发现由显性雄性不育基因所控制的显性核不育，它只能恢复不育性，但不能保持不育性。
⑵.质核不育型是由细胞质基因和核基因互作控制的不育类型，由不育的细胞质基因和相对应的核基因所决定的。当胞质不育基因S存在时，核内必须有相对应的一对（或一对以上）隐性基因rr存在时，个体才能表现不育，只有细胞质或细胞核存在可育基因时能够表现为可育。根据不育性的败育发生的过程可分为：孢子体不育，指花粉的育性受孢子体（植株）基因型所控制，与花粉本身所含基因无关；配子体不育，指花粉育性直接受雄配子体（花粉）本身的基因所决定。不同类型需特定的恢复基因。
⑶.质不育型是由细胞质基因所控制的不育类型，只能保持不育性，但不能恢复育性。
遗传与进化
基因型频率：任何一个遗传群体都是由它所包含的各种基因型所组成的，在一个群体内某特定基因型所占的比例就是基因型频率。
遗传平衡定律（又称哈迪-温伯格法则）：在理想群体中，基因频率和基因型频率逐代将保持不变
?群体遗传平衡的条件:
?无限大群体；
?随机交配；
?无突变；
?无自然选择；
第2章习题参考答案 1． 特点原核细胞真核细胞 大小一般很小（1－10um）一般较大（10－100um） 细胞核无核膜和核仁，没有形 成核结构有核膜和核仁，形成了核结构 遗传信息量少，DNA很少或不与 蛋白质结合量多，DNA与蛋白质结合，形成染色质或染色体 DNA序列很少或没有重复序列有重复序列 遗传信息表达转录和翻译可耦联核内转录，细胞质内翻 译 细胞器无有线粒体、叶绿体、内 质网等 内膜系统无独立的内膜系统有，较复杂 细胞骨架无有 性系统基因由供体向受体单向 转移通过两性配子进行核融合 细胞增殖无丝分裂有丝分裂为主 2．略 3．①20 ②20 ③30 ④10 ⑤10 4．①46 ②0 ③23 ④23 ⑤23 5．①2个，14条②4个，7条 6．①G1,S,G2,M ②G1,S,G2 ③G1期：与DNA合成启动相关，开始合成细胞生长所需要的多种蛋白质、RNA、碳水化合物、脂等，同时染色质去凝集。S 期：DNA复制与组蛋白合成同步，组成核小体串珠结构。S期DNA合成不同步。 G2期：DNA复制完成，在G2期合成一定数量的蛋白质和RNA分子。 7．减数分裂更有意义。首先，减数分裂时核内染色体严格的规律分到四个子细胞，这四个细胞发育为雄性细胞（花粉），或1个发育为雌性细胞（胚囊），它们各自具有半数的染色体。以雌雄配子受精结合为合子，又恢复为全数的染色体（2n）。从而保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础；同时保证了物种相对的稳定性。其次，在减数分裂第1次分裂中，非同源染色体之间可以自由组合分配到子细胞中。n对染色体，就可能有2n种自由组合方式。这说明各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。不仅如此，同源染色体的非姐妹染色体之间的片段还可能出现各种方式的交换，这就更增加了差异？复杂性。因而为生物的变异提供了重要的物质基础，有利于生物的适应及进化，并为人工选择提供了丰富的材料。
一．绪论 遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 遗传： 亲代与子代之间相似的现象 变异： 亲代与子代之间，子代与子代之间，总是存在不同程度差异的现象 遗传与变异:没有变异，生物界就失去了前进发展的条件，遗传只能是简单的重复；没有遗传，变异不能积累，就失去意义，生物也就不能进化了。 二．孟德尔定律 1. 性状：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状 2. 单位性状：生物体所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这些被区分开得每一个具体性状称为单位性状，即生物某一方面 的特征特性。 3. 相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状 显性性状（dominant character ）：F1中表现出来的那个亲本的性状。如红花。 隐性性状（recessive character ）：F1中没有表现出来的那个亲本的性状。如白花。 F2中，两个亲本的性状又分别表现，称为性状分离。显性个体：隐性个体 = 3:1。 分离规律及其实现的条件？ 分离规律 1）(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。 2） 杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到 子代中。 实现条件 1） 研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。 2） 在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均 等的机会相互自由结合。 3） 受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。 4） 杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。 三．遗传的染色体学说 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看，这两种分裂各有什么意义？那么，无性生殖会发生分离吗？试加说明。答：有丝分裂 减数分裂 发生在所有正在生长着的组织中 从合子阶段开始，继续到个体的整个生活周期 无联会，无交叉和互换 使姊妹染色体分离的均等分裂 每个周期产生两个子细胞，产物的遗传成分相同 子细胞的染色体数与母细胞相同 只发生在有性繁殖组织中 高等生物限于成熟个体；许多藻类和真菌发生在合子阶段 有联会，可以有交叉和互换 后期I 是同源染色体分离的减数分裂；后期II 是姊妹染色单体分离的均等分裂 产生四个细胞产物（配子或孢子）产物的遗传成分不同，是父本和母本染色体的不同组合 为母细胞的一半
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
第二章 孟德尔定律 1、 为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义 答：因为 （1） 分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象，而显性现象的表现是相对的、有条件的； （2） 只有遗传因子的分离和重组，才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在，也就无显性现象的发生。 9、真实遗传的紫茎、缺刻叶植株（AACC ）与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株（aacc ）杂交，F2结果如下： 紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃薯叶 247 90 83 34 （1）在总共454株F2中，计算4种表型的预期数。 （2）进行2 测验。 （3）问这两对基因是否是自由组合的 紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃 薯叶 观测值（O ） 247 90 83 34 预测值（e ） (四舍五入) 255 85 85 29 454 .129 )2934(85)85583(85)8590(255)255247()(2 22 222 =-+ -+-+ -=-=∑e e o χ 当df = 3时，查表求得：＜P ＜。这里也可以将与临界值81.72 05.0.3=χ比较。 可见该杂交结果符合F 2的预期分离比，因此结论，这两对基因是自由组合的。 11、如果一个植株有4对显性基因是纯合的。另一植株有相应的4对隐性基因是纯合的，把这两个植株相互杂交，问F2中：（1）基因型，（2）表型全然象亲代父母本的各有多少 解：(1) 上述杂交结果，F 1为4对基因的杂合体。于是，F2的类型和比例可以图示如下： 也就是说，基因型象显性亲本和隐性亲本的各是1/28 。 (2) 因为，当一对基因的杂合子自交时，表型同于显性亲本的占3／4，象隐性亲 本的占1／4。所以，当4对基因杂合的F 1自交时，象显性亲本的为(3/4)4 ，象隐性亲本的 为(1/4)4 = 1/28 。 第三章 遗传的染色体学说
第九章数量性状遗传 1.数量性状在遗传上有些什么特点？在实践上有什么特点？数量性状遗传和质量性状 遗传有什么主要区别？ 解析：结合数量性状的概念和特征以及多基因假说来回答。 参考答案： 数量性状在遗传上的特点： （1）数量性状受多基因支配 （2）这些基因对表型影响小，相互独立，但以积累的方式影响相同的表型。 （3）每对基因常表现为不完全显性，按孟德尔法则分离。 数量性状在实践上的特点： （1）数量性状的变异是连续的，比较容易受环境条件的影响而发生变异。 （2）两个纯合亲本杂交，F1表现型一般呈现双亲的中间型，但有时可能倾向于其中的 一个亲本。F2的表现型平均值大体上与F1相近，但变异幅度远远超过F1。F2分离群体内，各种不同的表现型之间，没有显着的差别，因而不能得出简单的比例，因此只能用统计方法分析。 （3）有可能出现超亲遗传。 数量性状遗传和质量性状遗传的主要区别： （1）数量性状是表现连续变异的性状，而质量性状是表现不连续变异的性状； （2）数量性状的遗传方式要比质量性状的遗传方式复杂的多，它是由许多基因控制的，而且它们的表现容易受环境条件变化的影响。 2.什么叫遗传率？广义遗传率？狭义遗传率？平均显性程度？ 解析：根据定义回答就可以了。 参考答案：遗传率指亲代传递其遗传特性的能力，是用来测量一个群体内某一性状由遗 传因素引起的变异在表现型变异中所占的百分率，即：遗传方差/总方差的比值。广义遗传 率是指表型方差（Vp）中遗传方差（Ve）所占的比率。狭义遗传率是指表型方差（Vp ）中加性方差（V A）所占的比率。平均显性程度是指..V D /V A。〔在数量性状的遗传分析中，对于单位点模型，可以用显性效应和加性效应的比值d/a来表示显性程度。但是推广到多基因
2012─ 2013学年第2学期 《普通遗传学》课程考试试卷(A卷) 一、名词解释（每题2分，共20分）。 1、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 2、等位基因：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的基因。 3、一因多效：一个基因也可以影响许多性状的发育现象。 4、基因定位：确定基因在染色体上的位置。主要是确定基因之间的距离和顺序。 5、重组DNA技术：它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA 分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。 6.测交：将待测个体与隐性个体杂交，根据杂交后代中表现型的种类和比例推测待测个体的基因型，这种杂交方式称为测交。 7. 中性突变（nonssense mutation）：是指突变基因不影响生物的生存和生长发育，如小麦粒色的变化、芒的有无。 8. 基因组：一个物种的单倍体细胞中所含有的遗传物质的总和称为该物种的基因组。 9. 广义遗传力：遗传方差占表型方差的百分比。 10细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律叫做，又称染色体外遗传、核外遗传、母体遗传等。 二、填空题 (每空 0.5分，共 10 分) 1．①20 ②１０③１０④３０⑤２０ 2．①1/16 ②1/8 3．①9:7②9:6:1 ③12:3:1 4．①剂量②半不育③抑制交换 5．①单体②三体 6．①随机交配②基因③一代随机交配 7．①限制性核酸内切酶②质粒、病毒、噬菌体 三、选择题（请将答案填写在相应得表格中。每题1分，共10分） 四、判断题（正确的画“√”，错的画“×”，答案填写在相应得表格中。每题1分，
遗传学复习重点 ※绪论 ●性状（trait）：可观察到或检测到的生物的形态结构、生理或行为特征。 ●遗传（heredity,inheritance）：生物性状世代传递的现象－－子代与亲代相似。（生物按照亲代所经历的同一发育途径和方式，摄取环境中的物质建造自己，产生与亲代相似的复本的一种自身繁殖过程。） ●变异（variation）：生物性状在世代传递过程中出现差异的现象 －－子代与亲代不完全相同。 ●遗传学经典定义:研究生物性状遗传和变异规律与机制的一门科学。现代定义：研究基因和基因组的结构与功能的学科。 ※第一章遗传的细胞学基础 ●减数分裂（meiosis），又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。由于它使体细胞染色体数目减半，所以称为减数分裂。 ●世代交替(alternationofgenerations)：生活周期包括一个有性世代和一个无性世代,这样二者交替发生就称为世代交替。 ※第二章mendel定律 ●单位性状（unitcharacter）：把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。 ●相对性状（contrastingcharacter）：同一单位性状的相对差异。 ●纯合的基因型（homozygousgenotype）：成对的基因都是一样的基因型。 ●杂合的基因型（heterozygousgenotype)，或称杂合体（heterozygote）：成对的基因不同。 ●表现型（phenotype）：是指生物体所表现的性状。 ●测交法：指把被测验的个体与纯合隐性亲本杂交。 ●完全显性（completedominance）：F1所表现的性状和亲本之一完全一样，而非中间型或同时表现双亲的性状。 ●不完全显性(incompletedominance)：F1表现双亲性状的中间型。 ●共显性(codominance)：双亲的性状同时在F1个体上出现,而不表现单一的中间型。 ●镶嵌显性:（mosaicdominance）一对等位基因在杂合体不同部位分别表现出显性,呈一定的定位作用. ●性影响显性（Sex-influenceddominance）：杂合体中等位基因在两种不同性别中有不同的显性作用. ●表型模写：（Phenocopy）环境改变所引起的表型改变，正好与某些基因引起的表型变化相似的现象。 ●一基因相互作用的表现形式 互补和累加类型:互补作用、累加作用、重叠作用 相互抑制类型：显性上位、隐性上位、抑制作用 互补作用（Complementaryeffect）两对基因在显性纯合或杂合时共同决定新性状的发育，只有一对显性基因或两对基因都是隐性时，则表现某一亲本的性状。（表现型比值为9：7） ●返祖现象：（Atavism）几代以后再次出现某些祖先的特征的现象。 ●累加作用（additiveeffect）两种显性基因同时存在时产生一种新性状，单独存在时分别表现出两种相似的性状。（表现型比值为9：6：1） ●重叠作用（duplicateeffect）不同对的基因对表型产生相同的影响，并且具有重叠作用。（15：1） ●上位作用:（epistasis）不同对基因间的抑制或掩盖作用. ●显性上位（dominanPepistasis）一对基因中的显性基因阻碍了其它对基因的作用.（表现型比值为12:3:1） ●隐性上位(recessiveepistasis)一对基因中的隐性基因对另一对基因起阻碍作用.（表现型比值为9:3:4） ●抑制作用(inhibition)显性基因抑制了另一对基因的显性作用.抑制基因本身不控制性状的表现.（表现型比值为13:3） ●多因一效(multigeneeffect)某一性状的发育受许多基因控制的现象 ●主基因(majorgene):对某一性状的发育起主要的决定作用的基因. ●一因多效(pleiotropism)一个基因可以影响许多性状的发育的现象 ●致死基因(lethalgene)对个体有致死作用的基因. ●独立分配规律的实质是：控制两对性状的两对等位基因，分布在不同的同源染色体上，在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离（符合分离规律），而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合 ●分离规律的实质是:决定目标性状的等位基因（2个）在减数分裂过程中随同源染色体和行动而进行分离和组合，从而出现杂种后代的特定分离比例。 ※第三章连锁遗传规律 ●连锁遗传：原本为同一亲本所具有的两个形状，在F2中常有联系在一起遗传的倾向。 ●相引相:甲乙二个显性性状连系在一起遗传，甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合,称相引相。 ●相斥相:甲显性和乙隐性性状连系在一起遗传,乙显和甲隐连系在一起遗传的杂交组合,称为相斥相。 ●重组率(percentageofrecombination)重组型的配子百分数称为重组率。（当两对基因为连锁遗传时,其重组率总是小于50%。） ●完全连锁（completelinkage）：位于同一条染色体上的不同基因在形成配子时始终不分开的现象。F1自交或测交，其后代个体的表现型只表现为亲本组合的类型。
第六章 染色体和连锁群 1、在番茄中，圆形（O ）对长形（o ）是显性，单一花序（S ）对复状花序（s ）是显性。这两对基因是连锁的，现有一杂交 得到下面4种植株： 圆形、单一花序（OS ）23 长形、单一花序（oS ）83 圆形、复状花序（Os ）85 长形、复状花序（os ）19 问O —s 间的交换值是多少 解：在这一杂交中，圆形、单一花序（OS ）和长形、复状花序（os ）为重组型，故O —s 间的交换值为：%20%10019 85832319 23=?++++= r 2、根据上一题求得的O —S 间的交换值，你预期 杂交结果，下一代4种表型的比例如何 解： O_S_ ：O_ss ：ooS_ ：ooss = 51% ：24% ：24% ：1%， 即4种表型的比例为： 圆形、单一花序(51％)， 圆形、复状花序(24％)， 长形、单一花序(24％)， 长形、复状花序(1％)。 3、在家鸡中，白色由于隐性基因c 与o 的两者或任何一个处于纯合态有色要有两个显性基因C 与O 的同时存在，今有下列的交配： ♀CCoo 白色 × ♂ccOO 白色 ↓ 子一代有色 子一代用双隐性个体ccoo 测交。做了很多这样的交配，得到的后代中，有色68只，白
色204只。问o —c 之间有连锁吗如有连锁，交换值是多少 解：根据题意，上述交配： ♀ CCoo 白色 ccOO 白色 ♂ ↓ 有色CcOo ccoo 白色 ↓ 有色C_O_ 白色（O_cc ，ooC_，ccoo ） 416820468=+ 4 3 68204204=+ 此为自由组合时双杂合个体之测交分离比。 可见，c —o 间无连锁。 (若有连锁，交换值应为50％，即被测交之F1形成Co ：cO ：CO ：co ＝1 ：1 ：1 ：1的配子；如果这样，那么c 与o 在连锁图上相距很远，一般依该二基因是不能直接测出重组图距来的)。 4、双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。现有一交配如下： 问：（1）独立分配时，P= （2）完全连锁时，P= （3）有一定程度连锁时，p= 解：题目有误，改为：)2 1( )21 (aabb aaBb Aabb AaBb p p p p -- （1）独立分配时，P = 1/4； （2）完全连锁时，P = 0； （3）有一定程度连锁时，p = r /2，其中r 为重组值。 5、在家鸡中，px 和al 是引起阵发性痉挛和白化的伴性隐性基因。今有一双因子杂种公鸡 al Px Al px 与正常母鸡交配，孵出74只小鸡，其中16只是白化。假定小鸡没有一只早期死亡，而px 与al 之间的交换值是10％，那么在小鸡4周龄时，显出阵发性痉挛时，（1）在白化小鸡中有多少数目显出这种症状，（2）在非白化小鸡中有多少数目显出这种症状 解：上述交配子代小鸡预期频率图示如下： ♀W Al Px al Px Al px ♂
第七章细菌和噬菌体的重组和连锁 1.为什么说细菌和病毒是遗传学研究的好材料？ 2.大肠杆菌的遗传物质的传递方式与具有典型减数分裂过程的生物有什么不同？ 3.解释下列名词： （1）F-菌株，F+菌株，Hfr菌株； （2）F因子，F，因子，质粒，附加体； （3）溶源性细菌，非溶源性细菌； （4）烈性噬菌体，温和噬菌体，原噬菌体； （5）部分合子（部分二倍体）； 4.部分合子在细菌的遗传分析中有什么用处？ 5.什么叫转导、普遍性转导、特异性转导（局限性转导）？ 6.转导和性转导有何不同？ 7.一个基因型为a+b+c+d+e+并对链霉素敏感的E.coliHfr菌株与基因型为a-b-c-d-e-并对链霉素耐性的F-菌株接合，30分钟后，用链霉素处理，然后从成活的受体中选出e+型的原养型，发现它们的其它野生型（+）基因频率如下：a+70％，b+-，c+85％，d+10％。问a，b，c，d 四个基因与供体染色体起点（最先进入F-受体之点）相对位置如何？ 解：根据中断杂交原理，就一对接合个体而言，某基因自供体进入受体的时间，决定于该基因同原点的距离。因此，就整个接合群体而论，在特定时间内，重组个体的频率反映着相应基因与原点的距离。 报据题目给定的数据，a、b、c、d与供体染色体的距离应该是： 8.为了能在接合后检出重组子，必须要有一个可供选择用的供体标记基因，这样可以认出重组子。另一方面，在选择重组子的时候，为了不选择供体细胞本身，必须防止供体菌株的继续存在，换句话说，供体菌株也应带有一个特殊的标记，能使它自己不被选择。例如供体菌株是链霉素敏感的，这样当结合体（conjugants）在含有链霉素的培养基上生长时，供体菌株就被杀死了。现在要问：如果一个Hfr菌株是链霉素敏感的，你认为这个基因应位于染色体的那一端为好，是在起始端还是在末端？ 解：在起始端 9.有一个环境条件能使T偶数噬菌体（T-even phages）吸附到寄主细胞上，这个环境条件就是色氨酸的存在。这种噬菌体称为色氨酸需要型（C）。然而某些噬菌体突变成色氨酸非依
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
《普通遗传学》课程考试试卷(A卷) 一、名词解释(每小题2分，共20分) 1．杂种优势 2．核小体 3．完全显性 4．复等位基因 5．变异 6．遗传图谱 7．隐性上位作用 8．相互易位 9．整倍体 10．转导 简答题（每小题6分，共24分） 1．简述孟德尔遗传规律实现的条件 2．简述减数分裂的过程（图示）和意义 3．设计一试验方案证明控制果蝇某一性状的基因在性染色体上，而不在常染色体上。（注：试验方案一定要写出遗传分析过程） 4．小麦抽穗期的狭义遗传率h2=64%, 两亲本的平均表型方差为10.68，F2表型方差为40.35。求：环境方差（Ve ），加性效应（V A），显性效应（VD ），广义遗传率H2 综合题（1题10分，2题6分，共16分） 1、设某植物的三个基因t、h、f依次位于同一染色体上，已知t-h相距12个单位，h-f相距16个单位，现有如下杂交：+++/thf × thf/thf。 问：（1）符合系数为1时，列出后代基因型的种类和比例？ （2）符合系数为0时，列出后代基因型的种类和比例？ 2．用遗传学所知识，设计无籽西瓜品种培育的方案 《普通遗传学》课程考试试卷（B卷） 名词解释(每小题2分，共20分) 1．相对性状 2．联会复合体 3．共显性 4．非等位基因 5．孟德尔群体 6．基因 7．一因多效 8．简单易位 9．同源染色体 10．转化 简答题（每小题6分，共24分） 1．分别简述有丝分裂和减数分裂的遗传意义 2．设计一试验方案证明控制植物某一性状基因与细胞质基因有关。（注：试验方案一定要写出遗传分析过程） 3．水稻抗稻瘟病基因(Pi-zt)是显性，晚熟基因(Lm)是显性，且两性状连锁遗传，交
戴灼华遗传学第二版答案 【篇一：遗传学第二版戴灼华版复习重点合集】 论 ●性状（trait）：可观察到或检测到的生物的形态结构、生理或行为 特征。 ●遗传（heredity,inheritance）：生物性状世代传递的现象－－子 代与亲代相似。（生物按照亲代所经历的同一发育途径和方式，摄 取环境中的物质建造自己，产生与亲代相似的复本的一种自身繁殖 过程。） ●变异（variation）：生物性状在世代传递过程中出现差异的现象 －－子代与亲代不完全相同。 ●遗传学经典定义:研究生物性状遗传和变异规律与机制的一门科学。现代定义：研究基因和基因组的结构与功能的学科。 ※第一章遗传的细胞学基础 ●减数分裂（meiosis），又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配 子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。由于它使体细胞染色 体数目减半，所以称为减数分裂。 ●世代交替(alternationofgenerations)：生活周期包括一个有性世 代和一个无性世代,这样二者交替发生就称为世代交替。※第二章mendel定律 ●单位性状（unitcharacter）：把植株所表现的性状总体区分为各 个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。 ●相对性状（contrastingcharacter）：同一单位性状的相对差异。●纯合的基因型（homozygousgenotype）：成对的基因都是一样 的基因型。 ●杂合的基因型（heterozygousgenotype)，或称杂合体（heterozygote）：成对的基因不同。 ●表现型（phenotype）：是指生物体所表现的性状。 ●测交法：指把被测验的个体与纯合隐性亲本杂交。 ●完全显性（completedominance）：f1所表现的性状和亲本之一 完全一样，而非中间型或同时表现双亲的性状。●不完全显性(incompletedominance)：f1表现双亲性状的中间型。 ●共显性(codominance)：双亲的性状同时在f1个体上出现,而不表 现单一的中间型。
1、在番茄中，圆形（O ）对长形（o ）是显性，单一花序（S ）对复状花序（s ）是显性。这两对基因是连锁的，现有一杂交 得到下面4种植株： 圆形、单一花序（OS ）23 长形、单一花序（oS ）83 圆形、复状花序（Os ）85 长形、复状花序（os ）19 问O —s 间的交换值是多少？ 解：在这一杂交中，圆形、单一花序（OS ）和长形、复状花序（os ）为重组型，故O —s 间的交换值为：%20%10019 85832319 23=?++++= r 2、根据上一题求得的O —S 间的交换值，你预期 杂交结果，下一代4种表型的比例如何？ O_S_ ：O_ss ：ooS_ ：ooss = 51% ：24% ：24% ：1%， 即4种表型的比例为： 圆形、单一花序(51％)， 圆形、复状花序(24％)， 长形、单一花序(24％)， 长形、复状花序(1％)。 3、在家鸡中，白色由于隐性基因c 与o 的两者或任何一个处于纯合态有色要有两个显性基因C 与O 的同时存在，今有下列的交配： ♀CCoo 白色 × ♂ccOO 白色 ↓ 子一代有色 子一代用双隐性个体ccoo 测交。做了很多这样的交配，得到的后代中，有色68只，白色204只。问o —c 之间有连锁吗？如有连锁，交换值是多少？ 解：根据题意，上述交配： ♀ CCoo 白色 ccOO 白色 ♂
↓ 有色CcOo ccoo 白色 ↓ 有色C_O_ 白色（O_cc ，ooC_，ccoo ） 416820468=+ 4 3 68204204=+ 此为自由组合时双杂合个体之测交分离比。 可见，c —o 间无连锁。 (若有连锁，交换值应为50％，即被测交之F1形成Co ：cO ：CO ：co ＝1 ：1 ：1 ：1的配子；如果这样，那么c 与o 在连锁图上相距很远，一般依该二基因是不能直接测出重组图距来的)。 4、双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。现有一交配如下： 问：（1）独立分配时，P=？ （2）完全连锁时，P=？ （3）有一定程度连锁时，p=？ 解：题目有误，改为：)2 1( )21 (aabb aaBb Aabb AaBb p p p p -- （1）独立分配时，P = 1/4； （2）完全连锁时，P = 0； （3）有一定程度连锁时，p = r /2，其中r 为重组值。 5、在家鸡中，px 和al 是引起阵发性痉挛和白化的伴性隐性基因。今有一双因子杂种公鸡 al Px Al px 与正常母鸡交配，孵出74只小鸡，其中16只是白化。假定小鸡没有一只早期死亡，而px 与al 之间的交换值是10％，那么在小鸡4周龄时，显出阵发性痉挛时，（1）在白化小鸡中有多少数目显出这种症状，（2）在非白化小鸡中有多少数目显出这种症状？ 解：上述交配子代小鸡预期频率图示如下： ♀W Al Px al Px Al px ♂
遗传学（刘祖洞）下册部分章节答案第九章遗传物质的改变（一）染色体畸变 1．什么是染色体畸变？ 答：染色体数目或结构的改变，这些改变是较明显的染色体改变，一般可在显微镜下看到，称为染色体变异或畸变。 2．解释下列名词：缺失；重复；倒位；易位 答：缺失（deletion 或deficiency）——染色体失去了片段。 重复（duplication 或repeat）——染色体增加了片段。 倒位（inversion）——染色体片段作1800的颠倒，造成染色体内的重新排列。 易位（translocation）——非同源染色体间相互交换染色体片段，造成染色体间的重新排列。 3．什么是平衡致死品系，在遗传学研究中，它有什么用处？ 答：同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因，由于两个致死基因之间不发生交换，使致死基因永远以杂合态保存下来，不发生分离的品系，叫平衡致死品系（balanced lethsl system）。在遗传研究过程中，平衡致死系可用于保存致死基因。 4．解释下列名词： （１）单倍体，二倍体，多倍体； （２）单体，缺体，三体； （３）同源多倍体，异源多倍体 答：（1）凡是细胞核中含有一个完整染色体组的叫做单倍体（haploid）；含有两个染色体组的叫做二倍体（diploid）；超过两个染色体组的统称多倍体（polyploid）。 （2）细胞核内的染色体数不是完整的倍数，通常以一个二倍体（2n）染色体数作为标准，在这个基础上增减个别几个染色体，称非整倍性改变。例如：2n-1是单体（monsomic），2n-2是缺体（nullisomic），2n+1是三体（trisomic）。 （3）同源多倍体（autopolyploid）——增加的染色体组来自同一个物种的多倍体。 异源多倍体（allopolyloid）——加倍的染色体组来自不同物种的多倍体，是两个不相同的种杂交，它们的杂种再经过染色体加倍而形成的。 5．用图解说明无籽西瓜制种原理。 答： 亲本西瓜（2n=22） ↓秋水仙素 4n ♀× 2n ♂ 嫩绿色，无条斑，如马铃瓜↓具有深绿色平行条斑，如解放瓜 4n母本上结了西瓜，瓢中长着3n种子，把3n种子种下，所结的无籽 西瓜是无籽的，其果皮有深绿色平行条斑
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遗传学试题库（一） 一、名词解释：（每小题3分，共18分） 1、外显子 2、复等位基因 3、F因子 4、母性影响 5、伴性遗传 6、杂种优势 二、填空题：（每空分，共20分） 1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个 位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂 交，F 2 中矮茎黄子叶的概率为。 2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。问：儿子是此病基因携带者的概率是。 3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到 第________代才能肯定获得，如果在F 3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F 2 代至少 需种植_________株。 4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。 5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型。 6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比率为。
7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占 ________方差的比值。遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。 8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。 9、在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即染色体，染色体，染色体，染色体。他们的比例为。 10、遗传病通常具有和的特点，目前已知的遗传病大体可归纳为三大类，即、、。 11、基因工程的施工程序可分为四个步骤： (1)________________________________(2)_______________________________ (3)________________________________(4)_____________________________。 12、在顺反子中，把两个突变点分别位于两条染色体上称为式，若有互补，表明两个突变点位于顺反子中；若没有互补，表明它们位于顺反子中。检验两个突变点是否属于一个基因即顺反子的实验叫，是由首先提出的。 三、选择题：（每小题1分，共15分） 1、Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为（） A、 3/8 B、 5/8 C、 7/8 D、 9/16 2、亲代传给子代的是（）
第2章孟德尔式遗传分析: 习题解 1 题解a:(1) 他们第一个孩子为无尝味能力的女儿的概率是1/8; (2) 他们第一个孩子为有尝味能力的孩子的概率是3/4; (3) 他们第一个孩子为有尝味能力儿子的概率是3/8。 b：他们的头两个孩子均为品尝者的概率为9/16。 2 题解：已知半乳糖血症是常染色体隐性遗传。因为甲的哥哥有半乳糖症，甲的父母必然是致病基因携带者，而甲表现正常，所以甲有2/3的可能为杂合体。乙的外祖母患有半乳糖血症，乙的母亲必为杂合体，乙有1/2的可能为杂合体，二人结婚，每个孩子都有1/12的可能患病。 3 题解： a:该病是常染色体显性遗传病。 因为该系谱具有常显性遗传病的所有特点： （1）患者的双亲之一是患者； （2）患者同胞中约1/2是患者，男女机会相等； （3）表现连代遗传。 b：设致病基因为A，正常基因a，则该家系各成员的可能基因型如图中所示 c：1/2 4 题解a：系谱中各成员基因型见下图 b：1/4X1/3X1/4=1/48 c：1/48 d：3/4 5题解：将红色、双子房、矮蔓纯合体(RRDDtt)与黄色、单子房、高蔓纯合体(rrddTT)杂交，在F2中只选黄、双、高植株((rrD-T-))。而且，在F2中至少要选9株表现黄、双高的植株。分株收获F3的种子。次年，分株行播种选择无性状分离的株行。便是所需黄、双、高的纯合体。 6 题解：正常情况：YY褐色(显性)；yy黄色(隐性)。用含银盐饲料饲养：YY褐色→黄色（发生表型模写）因为表型模写是环境条件的影响，是不遗传的。将该未知基因型的黄色与正常黄色在不用含银盐饲料饲养的条件下,进行杂交,根据子代表型进行判断。如果子代全是褐色，说明所测黄色果蝇的基因型是YY。表现黄色是表型模写的结果。如果子代全为黄色，说明所测黄色果蝇的基因型是yy。无表型模写。 7 题解: a：设计一个有效方案。用基因型分别为aaBBCC、AAbbCC、AABBcc的三个纯合体杂交，培育优良纯合体aabbcc。由于三对隐性基因分散在三个亲本中。其方法是第一年将两个亲本作杂交。第二年将杂合体与另一纯合亲本杂交。第三年，将杂种自交，分株收获。第四年将自交种子分株行播种。一些株行中可分离出aabbcc植株。 b：第一年将两个亲本作杂交。子代全为两对基因杂合体（AaBbCC或AaBBCc或AABbCc），表现三显性。第二年将杂合体与另一纯合亲本杂交，杂交子代有4种基因型，其
第一章绪论 一、选择题： 1.涉及分析基因是如何从亲代传递给子代以及基因重组的遗传学分支是：( ) A) 分子遗传学B) 植物遗传学C) 传递遗传学D) 种群遗传学 2.被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？( ) A)相对较短的生命周期B)种群中的各个个体的遗传差异较大 C)每次交配产生大量的子代D)遗传背景较为熟悉E)以上均是理想的特征 二、名词解释 1.遗传学： 2.遗传： 3.变异： 4.进化遗传学： 5.发育遗传学： 6.免疫遗传学： 7.细胞遗传学： 8.人类遗传 学： 三、问答题 1.简述遗传学研究的对象和研究的任务。 2.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？ 3. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？ 4.遗传学建立和开始发展始于哪一年，是如何建立？ 5.为什么遗传学能如此迅速地发展？ 6.简述遗传学对于生物科学、生产实践的指导作用。 7.什么是遗传学？主要研究内容是什么？ 8．遗传学研究的对象是什么？ 9．遗传学在工农业生产和医疗保健上有何作用？ 10．在遗传学发展中大致分为几个阶段？有那些人做出了重大贡献？ 11．写出下列科学家在遗传学上的主要贡献。 （1）Mendel (2) Morgan (3) Muller (4) Beadle 和Tatum (5)Avery (6) Watson 和Crick (7)Chargaff (8) Crick (9) Monod 和Jacob 第二章孟德尔定律 一、选择题 1、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ) A) James D. Watson B) Barbara McClintock C) Aristotle D) Gregor Mendel 2、以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( ) A) 酵母B) 果蝇C) 玉米D) 以上选项均是 3、通过豌豆的杂交实验，孟德尔认为；( ) A) 亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联 B) 性状的遗传是通过遗传因子的物质进行传递的 C) 遗传因子的组成是DNA D) 遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本 E) A 和C 都正确 4、生物的一个基因具有两种不同的等位基因，被称为：( ) A) 均一体B) 杂合体C) 纯合体D) 异性体E) 异型体 5、生物的遗传组成被称为：( )