第五章连锁遗传分析 5.1 性染色体与性别决定 位于一对同源染色体上的非等位基因间的遗传关系以及性染色体上基因的遗传 一、性染色体的发现 １性染色体(sex chromosome) 成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。 成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。 ２常染色体(autosome, A) 同源染色体是同型的。 例：果蝇(Drosophila melangaster, 2n=8)染色体组成与性染色体。 [性染色体与性别决定.swf] 二、性染色体决定性别的几种类型 1 雄杂合型(XY型)： 两种性染色体分别为X、Y； 雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含X和Y染色体； 雌性个体则为XX(同配子性别)，产生一种配子含X染色体。 性比一般是1:1。 ２XO型： 与XY型相似，但只有一条性染色体X； 雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，它产生含X染色体和不含性染色体两种类型的配子； 雌性个体性染色体为XX。 如：蝗虫、蟋蟀。 3雌杂合型(ZW型)： 两种性染色体分别为Z、W染色体； 雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体； 雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。 性比一般是1:1。 三、性别决定畸变 1 果蝇性别决定畸变 果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体与常染色体的组成比例决定。其中： X：A=1→雌性X:A=0.5→雄性 X：A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于两者则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、育性下降。
连锁遗传 一、名词解释 1、完全连锁与不完全连锁 2、相引性与相斥性 3、交换 4、连锁群 5、基因定位 6、干涉 7、并发系数 8、遗传学图 9、四分子分析 10、原养型或野生型 11、缺陷型或营养依赖型 12、连锁遗传 13、伴性遗传 14、限性遗传 15、从性遗传 16、交换 17、交换值 18、基因定位 19、单交换 20、双交换 二、填空题 1、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比 率为。 2、在三点测验中，已知AbC和aBc为两种亲本型配子,在ABc和abC为两种双交换型配子,这三个基因在染 色体上的排列顺序是____________。 3、基因型为AaBbCc的个体，产生配子的种类和比例： （1）三对基因皆独立遗传_________种，比例为___________________________。 （2）其中两对基因连锁，交换值为0，一对独立遗传_________种，比例为________________。 （3）三对基因都连锁_______________种，比例___________________________。 4、A和B两基因座距离为8个遗传单位，基因型AB/ab个体产生AB和Ab配子分别占 %和 %。 5、当并发系数C=1时，表示。当C=0时，表示，即；当1＞C＞0时，表示。即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。C＞1时，表示，即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。常在中出现这种现象。 6、存在于同一染色体上的基因，组成一个。一种生物连锁群的数目应该等于，由性染色体决定性别的生物，其连锁群数目应于。 7、如果100个性母细胞在减数分裂时有60个发生了交换，那麽形成的重组合配子将有个，其交换率 为。 8、在脉孢菌中，减数分裂第一次分裂分离产生的子囊属型的，第二次分裂分离产生的子囊 属型的。 三、选择题 1、番茄基因O、P、S位于第二染色体上，当F1 OoPpSs与隐性纯合体测交，结果如下：+++ 73， ++S 348， +P+ 2， +PS 96， O++ 110， O+S 2， OP+ 306，OPS 63 ，这三个基因在染色体上的顺序是 （） A、o p s B、p o s C、o s p D、难以确定 2、如果干涉为33.3％，观察到的双交换值与预期的双交换值的比例应为（）
第五章连锁与交换规律 第一节连锁与交换 * 连锁遗传：同一染色体上的某些基因以及它们所控制的性状结合在一起传递的现象。1906年英国学者贝特森（Bateson）和潘耐特（Pannett）研究香豌豆两对性状遗传时，首先发现的。 一、连锁与交换的遗传现象 连锁现象是1906年英国学者贝特森（Bateson）和潘耐特（Pannett）研究香豌豆两对性状遗传时，首先发现的。后来，摩尔根等发现连锁分二类：完全连锁和不完全连锁。 香豌豆两对相对性状杂交试验. 花色：紫花(P)对红花(p)为显性； 花粉粒形状：长花粉粒(L)对圆花粉粒(l)为显性。 1. 紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒. 2. 紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒. 杂交组合1：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒；试验结果： 1、F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； 2、F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫长和红圆)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论数。 杂交组合2：紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒；试验结果： 1、F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； 2、F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理论数。 （一）完全连锁：位于同一条染色体上的非等位基因，在形成配子过程中，作为一个整体随染色体传递到配子中，同源染色体之间不发生染色体片段的交换，杂合体在形成配子时，只有亲本组合类型的配子。 完全连锁在生物界很少见，只在雄果蝇（XY）和雌家蚕（ZW）中发现（注意雌雄连锁不同）。 霍尔丹定律：凡是较少发生交换的个体必定是异配性别的个体。 例如：果蝇的体色、翅膀的遗传 P 灰身残翅 BBvv♂×bbVV♀黑身长翅 F1 灰身长翅 BbVv ♂× bbvv黑身残翅 bbVv Bbvv F2 黑身长翅灰身残翅（亲本类型） 因为F1 BbVv♂在形成配子时，只形成了bV和Bv两种配子，即bV完全连锁， Bv也完全连锁。 果蝇的体色、和眼睛颜色遗传： P 灰身紫眼 b+b+prpr × bbpr+pr+ 黑身红眼 ↓ F1 b+bpr+pr × (bbprpr黑身紫眼测交) ↓ 测交后代灰身紫眼b+bprpr：bbpr+pr黑身红眼 拟等位基因：完全连锁的、控制同一形性状的非等位基因。
第三章连锁遗传补充习题 1．对下列叙述给以评论： （1）交换导致重组类型的形成。 （2）座位在同一染色体上的基因不能独立分配。 （3）在一条染色体上两个基因间的重组值就代表它们之间的距离。 （4）交换发生在非姊妹染色单体之间，一定区段的交叉百分数与遗传交换的百分数是一致的 2 小鼠的白化病是由于隐性基因c和d的纯合化，或两基因都纯合化的结果，C-D-表现正常毛色。假设杂种（CcDd）雄鼠与一双隐性白化体（ccdd）雌鼠交配，产生148只白化体和52只有色子代，问这两个基因座位是否连锁？根据是什么？ 3．在家兔中，基因B和C相互任凭产生皮毛颜色，B-C-个体是黑色，bbC-个体是棕色，B-和bbcc个体是白化体，有资料证明它们是连锁的。在一组测交中，杂种雄兔与双隐性白化雌兔杂交，产生的子代中有65只黑兔、34只棕色兔和101只白化兔 （1）杂种亲本的连锁基因排列状态如何？（2）计算两基因座位之间的图距。 （3）杂种雄兔的两个亲本基因型如何？ 4．人类椭圆形细胞增多证是一种遗传病，是它的正常等位基因的显性，座位在第1号染色体上，距Rh座位20个图距单位。下面系谱表现有关Rh因子和椭圆细胞增多病在一个家庭3代中的连续遗传。黑色表示椭圆形细胞增多症患者。 （1）写出家系中每个成员的基因型。（2）Ⅱ-2个体连锁状态（相引或相斥） （3）世代Ⅲ中的哪一个个体是重组类型 5．果蝇的黄身是性连锁，是野生型灰身的隐性，朱红眼也是性连锁，是红眼的隐性。黄身与朱红眼的重组值是28%。残翅基因位于常染色体上，如果纯合黄身、红眼、长翅的雌蝇与纯合灰身、朱红眼、残翅的雄蝇杂交，F1代雌蝇与黄身、朱红眼、残翅的雄蝇交配，子代的表型及比例如何？ 6．人类血友病的隐性基因和红绿色盲基因在X染色体上相距10个单位。ABO血型基因位于第9染色体上，下个正常的男人具有AB血型，与一个正常的AB血型的妇女（她的母亲是色盲目性，父亲是血友病）结婚，他们生了好几个孩子。 （1他们的第一个孩子是色盲的机会是多少？ （2）他们的第二个孩子是一个男孩，其具有A血型并患有血友病和色盲目性的机率是多少？（3 第三个孩子和双亲一样（正常，具有AB血型）的机率是多少？ 7. 3个双因子杂合体植物进行自花授粉，下面资料是它们自交产生的双隐性子代的频率。根
一、名词解释： 1.连锁： 2连锁遗传： 3相引组： 4相斥组： 5完全连锁： 6不完全连锁（部分连锁）： 7交换： 8交换值（重组率）： 9基因定位： 10连锁遗传图： 11连锁群： 12两点测验： 13三点测验： 14单交换： 15双交换： 17符合系数： 18性连锁（sex linkage）： 19性染色体： 20常染色体： 21限性遗传（sex-limited inheritance）： 22从性遗传（sex-controlled inheritance）： 二、填空题： 1、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因 型(ccdd)所占比率为。 2、在三点测验中，已知AbC和aBc为两种亲本型配子,在ABc和abC为两种双交换型配子, 这三个基因在染色体上的排列顺序是____________。 3、基因型为AaBbCc的个体，产生配子的种类和比例： （1）三对基因皆独立遗传_________种，比例为___________________________。 （2）其中两对基因连锁，交换值为0，一对独立遗传_________种，比例为 ________________。 （3）三对基因都连锁_______________种，比例___________________________。 4、A和B两基因座距离为8个遗传单位，基因型AB/ab个体产生AB和Ab配子分别占%和%。 5、当并发系数C=1时，表示。当C=0时，表示，即；当1＞C＞0时，表示。即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。C＞1时，表示，即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。常在中出现这种现象。 6、存在于同一染色体上的基因，组成一个。一种生物连锁群的数目应该等于，由性染色体决定性别的生物，其连锁群数目应于。 7、如果100个性母细胞在减数分裂时有60个发生了交换，那麽形成的重组合配子将 有个，其交换率为。 8、在脉孢菌中，减数分裂第一次分裂分离产生的子囊属型的，第二次分裂分 离产生的子囊属型的。 三、选择题：
讲稿连锁遗传分析与染色 体作图 Ting Bao was revised on January 6, 20021
第五章连锁遗传分析 性染色体与性别决定 位于一对同源染色体上的非等位基因间的遗传关系以及性染色体上基因的遗传 一、性染色体的发现 １性染色体(sex chromosome) 成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。 成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。 ２常染色体(autosome, A) 同源染色体是同型的。 例：果蝇(Drosophila melangaster, 2n=8)染色体组成与性染色体。 [性染色体与性别决定.swf] 二、性染色体决定性别的几种类型 1 雄杂合型(XY型)： 两种性染色体分别为X、Y； 雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含X和Y染色体； 雌性个体则为XX(同配子性别)，产生一种配子含X染色体。 性比一般是1:1。 ２XO型： 与XY型相似，但只有一条性染色体X； 雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，它产生含X染色体和不含性染色体两种类型的配子； 雌性个体性染色体为XX。 如：蝗虫、蟋蟀。 3 雌杂合型(ZW型)： 两种性染色体分别为Z、W染色体； 雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体； 雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。 性比一般是1:1。 三、性别决定畸变 1 果蝇性别决定畸变 果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体与常染色体的组成比例决定。其中： X：A=1→雌性 X:A=→雄性 X：A大于1的个体将发育成超雌性，小于时发育成超雄性，介于两者则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、育性下降。
第五章连锁遗传和性连锁 (一) 名词解释： 1.交换：指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基 因间的交换与重组。 2.交换值（重组率）：指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发 生交换的频率。 3.基因定位：确定基因在染色体上的位置。主要是确定基因之间的距离和顺序。 4.符合系数：指理论交换值与实际交换值的比值，符合系数经常变动于0—1之 间。 5.干扰(interference)：一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会 就会减少的现象。 6.连锁遗传图（遗传图谱）：将一对同源染色体上的各个基因的位置确定下来，并 绘制成图的叫做连锁遗传图。 7.连锁群(linkage group)：存在于同一染色体上的基因 群。 8.性连锁(sex linkage)：指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而 遗传的现象，又称伴性遗传(sex-linked inheritance)。 9.性染色体(sex-chromosome)：与性别决定有直接关系的染色体叫做性染色 体。 10.常染色体(autosome)：性染色体以外其他的染色体称为常染色体。同配性 别 11.限性遗传(sex-limited inheritance)：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW 型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现 象。 12.从性遗传(sex-influenced inheritance)：常染色体上基因所控制的性状，在表 现型上受个体性别的影响，只出现于雌方或雄方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。 13.交叉遗传：父亲的性状随着X染色体传给女儿的现象。
遗传学作业：第五章连锁遗传 09级生物技术一班沙振林 20091052113 4. A对a为显性，D对d为显性，两个位点间相距25cm。基因型为Ad/aD植株自交后，后代有哪些基因型和表型，它们的比例如何？如果杂合体基因型为AD/ad，比例又如何？解：基因型为Ad/aD的植株产生的配子类型是，Ad,aD,AD,ad，由于两位点相距25CM，所以其配子比率为3：3：1：1。自交子代的基因型及其比率：AADD：AADd：AAdd：AaDD：AaDd：Aadd：aaDD：aaDd：aadd=1:6:9:6:20:6:9:6:1。自交子代的表型及其比率：A_D_:A_dd:aaD_:aadd=33:15:15:1 .如果杂合体的基因型为AD/ad，自交子代的基因型及其比率：AADD：AADd:AAdd:AaDD:AaDd:Aadd:aaDD:aaDd:aadd=9:6:1:6:20:6:1:6:9。自交子代的表型及其比率：A_D_:A_dd:aaD_:aadd=41:7:7:9。 5. 玉米基因R和S相互连锁，对RS/rs的测交分析发现有20%的减数分裂细胞在这两位点间发生了一次交叉，其余80%的减数分裂细胞在这两位点间没有发生交叉，请回答得到RS/rs基因型的比例是多少？ 解：RS/rs测交即：RrSsXrrss得Rrss,rrss,rrSs,RrSs其各种基因型比例为1：1：1：1 由题意可知Rf=20%连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。因此，在产生的四种配子中，大多数为亲型配子，少数为重组型配子，而且其数目分别相等，所以得RS/rs基因型的比例是1:1。 9. 20%重组率代表的实际遗传距离是多少？ 解：依据公式m=—ln（1-2Rf），其重组率Rf=20%,m=ln(1-2x20%)=0.51将其转化成图距则计算得20%重组率代表得实际遗传距离是25.5CM。
第五章连锁遗传 试题Ⅰ 总分：100 时间:150分 11生物技术郭淑媛 20111052150 一、名词解释（每题1分） 1.相引相（相引组） 2.相斥相（相斥组） 3.连锁遗传现象 4.完全连锁 5.不完全连锁 6.交换 7.交换值 8.基因定位 9.单交换 10.双交换 11.干扰 12.符合系数 13.连锁遗传图 14.连锁群 15.性染色体 16.常染色体 17.性连锁 18.限性遗传 二、选择题 (每小题2分) 1、杂种植株AaBbCc自交，如果所有的座位都在常染色体上，无连锁关系，与自交亲本表现型不同的后代比 例是：（） A、1/8 B、1/4 C、37/64 D、7/8 2、豌豆中，高茎(T)对矮茎(t)为显性，黄子叶(Y)对绿子叶(y)为显性，假定这两个位点的遗传符合孟德尔第二定律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2代中矮茎黄子叶的概率是（） A、1/16 B、1/8 C、3/16 D、1/4 E、1/2 3、老鼠中，毛色基因位于常染色体上，黑毛对白毛为完全显性，如果白毛与黑毛杂合体交配，子代将显示 （） A、全部黑毛 B、黑毛：白毛=1：1 C、黑毛：白毛=3：1 D、所有个体都是灰色 4、小鸡中，两对独立遗传的基因控制着羽毛色素的产生和沉积，在一个位点上，显性基因可产生色素，隐性 基因则不产生色素；在另一位点上，显性基因阻止色素的沉积，隐性基因则可使色素沉积。小鸡羽毛的着 色，必须能产生并沉积色素，否者为白色毛。如果一表现型为白色的鸡（两位点均为隐性纯合体）和另一种 表现型为白色的鸡（两位点均为显性纯合体）进行杂交，F2代中羽毛着色的频率为（） A、1/16 B、3/16 C、4/16 D、7/16 E、9/16 5、在减数分裂过程中，同源染色体等位基因片断产生交换和重组一般发生在 A、细线期 B、偶线期 C、粗线期 D、双线期 E、终变期 6、在有性生殖过程中，双亲通过生殖细胞分别向子代传递了（）。
第五章连锁遗传 （5学时） 连锁定律是经典遗传学的三大定理之一。三点测交是根据基因直线排列的定律进行染色体连锁图绘制的有效方法，依据连锁群的各个基因 的距离和顺序，可以绘制成遗传学图谱。性连锁性状的遗传与性别相关 联而表现出特有的规律。性别的形成是个体遗传基础与环境因素相互作 用的结果，它包括性别决定和性别分化两个过程。 一、目的和意义 了解性别决定的类型，掌握伴性遗传、限性遗传和从性遗传的概念、特点及相互关系。掌握连锁与交换的原理，重组值、交换值、染色体干 涉和并发率的概念及计算方法，特别是通过三点测交绘制连锁图的方法。 掌握以链孢霉为代表的真菌类生物的连锁分析特点、四分子分析、染色 单体干扰等概念，掌握着丝粒作图和重组作图的原理和方法。了解人类 基因的连锁分析的特点，了解人类基因定位、染色体作图和物理作图的 原理，掌握用体细胞遗传学方法制基因定位的方法。 二、重点内容： 1、性状连锁的定义及解释 连锁与交换现象的发现 1906年英国学者贝特森（Bateson）和潘耐特（Pannett）研究香豌豆两对性状遗传时，首先发现的。 P 紫花长花粉×红花圆花粉紫花圆花粉×红花长花粉PPLL ppll PPll ppLL F1 紫花长花粉紫花长花粉 F2 紫长紫圆红长红圆紫长紫圆红长红圆4831 390 393 1338 226 95 97 1 花颜色紫色P对红色p显性，花粉粒形状长形L对圆形l显性。F2分离比不符合9：3：3：1，，亲组合较多，重组合偏少。 原来为同一亲本的两个性状，在F2中常常有联系在一起的倾向，这说明来自同一亲本的基因，有较多的在一起传递的可能。但贝特森和潘耐特未能提出科学的解释。 摩尔根的实验 果蝇翅的长短，复眼的颜色 长翅Vg，残翅vg，红色复眼Pr，紫色复眼pr
第五章连锁遗传和性连锁 本章习题 1．试述交换值、连锁强度和基因之间距离三者的关系。 答：交换值是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，或等于交换型配子占总配子数的百分率。交换值的幅度经常变动在0~50%之间。交换值越接近0%，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。当交换值越接近50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称遗传距离。交换值越大，连锁基因间的距离越远；交换值越小，连锁基因间的距离越近。 2．试述连锁遗传与独立遗传的表现特征及细胞学基础。 答：独立遗传的表现特征：如两对相对性状表现独立遗传且无互作，那么将两对具有相对性状差异的纯合亲本进行杂交，其F1表现其亲本的显性性状，F1自交F2产生四种类型：亲本型：重组型：重组型：亲本型，其比例分别为9：3：3：1。如将F1与双隐性亲本测交，其测交后代的四种类型比例应为1：1：1：1。如为n对独立基因，则F2表现型比例为（3：1）n的展开。 独立遗传的细胞学基础是：控制两对或n对性状的两对或n对等位基因分别位于不同的同源染色体上，在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。 连锁遗传的表现特征：如两对相对性状表现不完全连锁，那么将两对具有相对性状差异的纯合亲本进行杂交，其F1表现其亲本的显性性状，F1自交F2产生四种类型：亲本型、重组型、重组型、亲本型，但其比例不符合9：3：3：1，而是亲本型组合的实际数多于该比例的理论数，重组型组合的实际数少于理论数。如将F1与双隐性亲本测交，其测交后代形成的四种配子的比例也不符合1：1：1：1，而是两种亲型配子多，且数目大致相等，两种重组型配子少，且数目也大致相等。 连锁遗传的细胞学基础是：控制两对相对性状的两对等位基因位于同一同源染色体上形成两个非等位基因，位于同一同源染色体上的两个非等位基因在减数分裂形成配子的过程中，各对同源染色体中非姐妹染色单体的对应区段间会发生交换，由于发生交换而引起同源染色体非等位基因间的重组，从而打破原有的连锁关系，出现新的重组类型。由于F1植株的小孢母细胞数和大孢母细胞数是大量的，通常是一部分孢母细胞内，一对同源染色体之间的交换发生在某两对连锁基因相连区段内；而另一部分孢母细胞内该两对连锁基因相连区段内不发生交换。由于后者产生的配子全是亲本型的，前者产生的配子一半是亲型，一半是重