药物
预测内容
送检标本
检测项目
基因表型
突变纯合子突变杂合子野生型指标意义
疗效下降↓疗效下降↓疗效正常√用药指导加大剂量加大剂量常规剂量备注丙戊酸钠疗效外周血/口腔拭子UGT1A6 T19G、A541G、A552C 文献：丙戊酸钠在肝内代谢，其中50%通过结合反应被UGT代谢为无活性的产物，其中UGT1A6是丙戊酸钠代谢的最主要途径。基因突变使UGT1A6酶Km值降低，UGT1A6与丙戊酸钠的亲和力增大，代谢加快，最终导致突变患者体内标准血药浓度较野生型低。
文献：UGT1A6突变型的患者其丙戊酸钠的用量应较常规增加剂量，以免由于代谢加快导致血药浓度下降而使癫痫的控制不良。