心肌舒张功能障碍
心脏舒张是保证心室有足够的血液充盈的基本因素。任何使心室充盈量减少、弹性回缩力下降和心室僵硬度增加的疾病都可以引起心室舒张功能降低。
其机制可能如下：
1、钙离子复位延缓：心肌收缩完毕后，产生正常舒张的首要
因素是胞浆中的cA浓度要迅速降至舒张阈值，即从10-5MOL/L将至10-7MOL/L，这样CA才能和肌钙蛋白解离，肌钙蛋白恢复原来的构型。肥大和衰竭的心肌细胞由于ATP供应不足、肌浆网或心肌细胞膜上的CA泵活性降低，不能迅速将胞浆内的CA向摄取如肌浆网或向细胞外排出，使心肌收缩后胞浆内CA浓度不能迅速降低并与肌钙蛋白解离，导致心室舒张迟缓和不完全，从而使心肌舒张功能降低。
2、肌球-肌动蛋白复合体解离障碍：在正常心肌舒张过程中，
当CA从肌钙蛋白上解离下来后，肌球-肌动蛋白复合体需要迅速解离，这样肌动蛋白才能恢复原有的构型，起作用点重新被向肌球蛋白掩盖，细肌丝方能向外滑行，恢复到收缩前的位置。这是一个需要ATP支持的主动过程，心力衰竭时由于ATP缺乏及CA与肌钙蛋白亲和力增加，使肌球-肌动蛋白复合体解离障碍，影响心室舒张和充盈。
3、心室舒张是能减少：心室树长势能来自心室收缩。心室收
缩末期由于心室几何结构的改变可产生一种促使心室复位
的舒张势能。心室收缩越好这种势能就越大，对心肌的舒张越有利。因此，凡是削弱收缩功能的因素也可通过减少舒张势能影响心室的舒张。此外，心室舒张期冠状动脉的充盈、灌流也是促进心室舒张的一个重要因素。当冠状动脉因粥样硬化发生狭窄、冠脉内血栓形成、室壁张力过大或者心室内压过高，均可造成冠脉血流不足，影响心室舒张。
4、心室顺应性降低：心室舒张末期压力-容积曲线可反映心
室的顺应性和僵硬度，当顺应性下降时曲线左移反之右移。
心肌肥大引起的心室壁增厚和心肌炎、水肿、纤维化以及间质增生等引起的室壁成分的改变，均可导致心室顺应性下降。由于心室顺应性下降，心室的扩张充盈受到限制，导致心搏出量减少。由于P-V曲线左移，左室舒张末期的压力进一步增大，肺静脉压随之上升，从而出现肺淤血、肺水肿等左心衰竭的临床表现。因此，心室顺应性下降可诱发加重心力衰竭。
5、此外，心肌细胞骨架的改变、室壁应力（后负荷）过大，
心率过快，心事显著扩张以及心室的相互作用也会影响心室舒张功能。
扩张性心肌病的诊断和治疗研究进展 扩张性心肌病〔dilated cardiomyopathy,DCM〕是一种以心腔〔左心室和（或）右心室〕扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的原因的不明的心肌疾病，也是除冠心病和高血压以外导致心力衰竭的主要病因之一。其临床表现以进行性心力心力衰竭、心律失常、血栓栓塞甚或猝死为基本特征，可见于病程中任何阶段，至今尚无特异性治疗方法，预后极差，5年生存率不及50％。我国南市1992年的一项调查研究发现，60岁以下人口中的年发病率为1.3/万。近年来,其发病率在我国有逐渐增高的趋势。因此，加强对DGM发病机制和临床诊疗研究，加深对DGM在基础与临床上进展的认识，对提高DGM诊治水平很有裨益。本文拟结合国外有关文献并就我国近年来特别是近10年来有关DGM的病因、发病机制、诊断及防治方面的主要研究进展做简要概述。 一、病因与发病机制研究 DGM的病因和发病机制至今尚不十分清楚，可以是特发性、家族或遗传性、病毒感染和（或）免疫性、酒精性或中毒性。但已确认一些因素在发病中起重要作用，如肠道病毒感染、免疫机制以及遗传因素等。目前认为，在DCM的众多病因和发病机制中，除主要与免疫介导（体液免疫、细胞免疫）及家族 遗传因素有关外，以病毒感染（尤其是柯萨奇B病毒）致病毒性心肌炎的转化与导致和诱发本病关系最为密切，认为病毒持续感染对心肌组织的持续损害及其诱发的免疫介导的心肌组织损伤可能是重要致病原因和机制。最近，我们在DCM患者的心肌中也检测到有多病毒感染包括肠道病毒、腺病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，以及有肠道病毒蛋白VPI的存在。 传统上认为特发性DCM多为散发流行，但近年来临床上发现有群聚现象，通过家系调查及超声心动图对DCM患者亲属筛查证实，约25％～30％的DCM为家族性扩张型心肌病，后者可表现为不同基因多种突变产生的遗传异质性、遗传方式多样性以及临床表现型的多样性。根据中国期刊全文数15个家系84例发病，家族中最大累及5代成员，并表现为多样遗传方式，说明DCM的存在有显著的遗传学基础。 二、诊断研究 迄今,WHO／ISFC工作组先后于1980年、1995年2次对心肌病进行定义和分类。我国也分别于1987年、1999年举行的全国心肌炎心肌病研讨会上对心肌病的定义、分类和诊断标准进行过计论和较大修订，并最终采纳1996年WHO／ISFC工作组报告。本文所关注的DCM 系指特发性（原发性）扩张心肌病，不含特异性（继发性）心肌病在内。由此认为，对于DCM的诊断，我国在采纳WHO／ISFC报告的基础上于1995年重新修订的DCM诊断标准具有临床指导意义。其诊断参考标准如下：（1）临床表现为心脏扩大、心室收缩功能减低伴或不伴有充血性心力衰竭和心律失常，可发生栓塞的猝死等并发症；（2）心脏扩大：X线检查心胸比＞0.5，超声心动图示全心扩大，尤以左心室扩大为显著，左室舒张期末内径≥2.7cm/m,心脏可呈球型;(3)心室收缩功能减低:超声心动图检测室壁运动弥漫性减弱,左室射血分数小于正常值;(4)必须排除其他特异(继发性)心肌病和地方性心肌病(如克山病),方可做出本病的诊断。一般认为，DCM的诊断缺乏特异性症状、体征和实验室检查，尤其DCM早期临床表现隐匿或不典型，以致临床上早期诊断困难。根据临床表现如心力衰竭的症状的体征，胸部X线、超声心动图发现心脏扩大的心室收活动普遍减弱，伴或不伴心电图异常，并排除其他继发性心肌病而做出的。 超声心动图（UCG）对DCM具有形态学诊断和血流动力评判意义，其在DCM的诊断和鉴别上具有重要价值，它不难排除心包疾病、瓣膜病、先心病和肺心病等。DCM在UCG 可见心脏扩大尤其以左心室、左心房扩大最为常见，并伴心室收缩功能普遍受抑（减弱），
左心室舒张功能指标
左心室舒张功能异常的评估和治疗进展 现在认识到舒张功能异常在心力衰竭的症状和体征方面起到主要的作用，约占充血性心力衰竭（CHF）患者的40%。因此，了解和识别心脏的舒张期充盈异常对诊断、治疗和预后有非常重要意义。本文主要综述左心室舒张功能异常的评估和治疗进展。 1.心室舒张功能与异常相关概念 从力学上讲，心脏舒张起始于左室压力下降的等容舒张期，大量的心肌细胞已经进入细胞舒张期，是代谢的活跃期。左室压力继续快速下降，当低于左房压力时，二尖瓣打开，形成快速的早期充盈。最后心房收缩，完成左心室全部的前负荷。细胞水平的舒张功能异常改变了心肌的主动松弛和后续的充盈,而心肌纤维化和渗透性的改变增加了左室被动充盈时的僵硬度。松弛或充盈损害的最后结果是不适当地增加了心内压力，才能保证下一步心脏收缩完成所需的左心室充盈容量。从临床上讲，这种连续的过程和阶段可简化为松弛、抽吸、充盈和心房收缩。舒张期功能障碍是一种任何的异常情况，可引起松弛损害、
减少心室的抽吸力、充盈不良或无心房收缩。一种或多种异常情况可导致心室压力升高，来完成足够的充盈容量。这种转变为所谓的舒张功能障碍，引起心力衰竭的症状和体征。 舒张功能受损定义为射血分数大于40%的心力衰竭，这一综合征与正常压力下左心室不能充分充盈有关。也存在其它更微细的舒张功能损害,包括运动时心输出量不能相应增加。因此舒张性心力衰竭是一组临床综合症，具有液体负荷过重或失代偿特征，常导致住院治疗，没有瓣膜性心脏病和左室收缩功能异常（EF≥50%）。但Gibson认为心室舒张功能的定义，目前还不简明、确切，由于缺乏金标准来评估和鉴别，就具体患者而言，舒张功能受损难以鉴别和量化。 2. 影响心室舒张的因素 心室舒张包括心室弛张（主动耗能过程）和心室顺应性两部分。驰张功能为舒张期单位时间心腔压力的变化（dp/dt）；顺应性为舒张期单位容积的变化引起的压力变化（dp/dv）。左室舒张期功能障碍分为四级：松弛异常（1级）、左室
扩张性心肌病的诊断与鉴别诊断 扩张性心肌病系一侧或双侧心室扩大，以收缩功能受损为特征的临床综合症。 （一）诊断标准 1、起病多缓慢，具备充血性心力衰竭的表现。 2、心界扩大，心率增快，反复出现各种心律失常。 3、X线检查示心影扩大。 4、心电图示心脏肥大、心肌损害、心律失常；超声心动图示心室内径扩 大，室壁运动减弱，左心室射血分数减至50%以下。 5、心脏电机械图检查右心室射血时间(LEVT)缩短，射血后期（PEP）延 长，使PEP/LEVT增大。 6、排除风湿性、高血压性、先天性、冠状动脉性心脏病等。 （二）鉴别诊断 1、风湿性瓣膜病 （1）扩张性心肌病有二尖瓣、三尖瓣环扩大者与风湿性二尖瓣和三尖瓣关闭不全的杂音类似。扩张性心肌病的杂音则在心力衰竭时减轻，心力衰竭控制后杂音增强，并可伴有震颤。 （2）X线检查示风湿性二尖瓣关闭不全时左心室增大，左心房显著增大，可见到二尖瓣钙化。扩张性心肌病右心房增大往往比左心房增大明显。心电图检查示扩张性心肌病有广泛S-T段或T波改变，左束支传导阻滞，左心室肥厚。而风湿性心瓣膜病则较少。超声心电图检查示风湿性二尖瓣瓣膜病二尖瓣叶增厚、粘连甚至钙化。扩张性心肌病心力衰竭时，二尖瓣瓣叶本身并不增厚或粘连。 （3）心力衰竭经过治疗被控制后心界显著缩小，提示扩张性心肌病的可能性更大。 3、心包积液 心包积液时心脏浊音界增大，X线片示心影增大，与扩张性心肌病颇为相似，但扩张性心肌病常可闻及二尖瓣或三尖瓣关闭不全所致的收缩期杂音。心包积液时左心外缘一开始即为实音，心尖搏动常不明显可有心包摩擦音，而无心脏杂音，扩张性心肌病的心电图可示ST段和T波变化，左心室肥大，房室传导和束支传导阻滞或复合的心律失常；心包积液的心电图可示低电压，可有ST段弓背向下的抬高或T波倒置。超声心动图检查可发现心包积液病人心包内有液平段；X线显示扩张性心肌病的心影增大，但搏动存在，多有肺淤血或间质性肺水肿；扩张性心肌病时左心功能检查往往示射血前期延长，左心室射血时间缩短，两者比值变大。 4、慢性病毒性心肌炎 临床表现极相似，慢性心肌炎多为病毒感染后发生急性心肌炎后的继续或复发，可有心脏增大、心力衰竭、心律失常等表现，可有低热、血沉增快、病毒中的抗体滴度增高，心内膜心肌活检显示心肌有炎性细胞侵润最有助于鉴别。 5、肺源性心脏病 扩张性心肌病左心室有附壁血栓，如反复脱落进入肺动脉而引起肺动脉高压，右心室增大和右心衰竭时，与慢性肺源性心脏病相类似应注意鉴别。慢性肺源性心脏病病人大都有长期呼吸道疾病史，肺气肿、右心增大，
1404 环球中医药2015年11月第8卷第11期 Global Traditional Chinese Medicine,November 2015,Vol.8,No.11 四学术论坛四 基金项目:国家中医临床研究基地业务建设科研专项(JDZX2012106);2014年北京市科委首都临床特色应用研究专项(Z141107002514151) 作者单位:100078 北京中医药大学东方医院心血管科[崔晓云二范文英(硕士研究生)二周鹍二谭弘二李岩二林谦] 作者简介:崔晓云(1980-),女,硕士,主治医师三研究方向:中西医结合防治心血管病三E?mail:yun6171@https://www.doczj.com/doc/b17503696.html, 通讯作者:林谦(1962-),女,博士,博士生导师,教授,主任医师三中国中医药研究促进会主任委员,北京市中西医结合学会青年工作委员会主任委员,中华中医药学会心血管专业委员会副主任委员,中国女医师协会中医专家委员会副主任委员,北京医师协会中西医结合分会副主任委员,中华中医药学会血栓病分会副主任委员三研究方向:中西医结合防治心血管病三E?mail:Linqian62@https://www.doczj.com/doc/b17503696.html, 从益气活血论治高血压心脏舒张功能障碍 崔晓云 范文英 周鹍 谭弘 李岩 林谦 【摘要】 高血压可引起心肌结构二功能的改变,出现舒张功能障碍,最终出现舒张性心力衰竭三舒张性心衰不同于收缩性心衰,迄今仍没有确实有效的治疗方法三本文通过对心脏舒张功能障碍进行病因病机分析,提出气虚血瘀证为高血压舒张功能障碍的常见证候,并基于前期证候学的调查结果,认为气虚血瘀证为高血压舒张功能障碍常见证候,与高血压舒张功能障碍发生具有明显的内在相关性三因此提出中医防治高血压舒张功能障碍应以益气活血为法,运用益气活血法进行防治高血压舒张功能障碍的临床研究,进而评价基于中医气血相关理论的干预治疗对高血压病心脏舒张功能障碍的防治效果,为中医药防治高血压舒张功能障提供新思路二新方法三 【关键词】 高血压; 舒张功能障碍; 中医药; 益气活血 【中图分类号】 R285.5 【文献标识码】 A doi:10.3969/j.issn.1674?1749.2015.11.037 1 心脏舒张功能障碍的病因病机1.1 病因病机分析 心脏舒张功能障碍为心衰的早期阶段,病情较轻三在临床观察中发现,早期舒张功能不全患者在安静或轻微活动时无明显不适,外如健康人,运动量增加时方感胸闷二气喘三有学者提出,老年舒张性心力衰竭的发生其根本原因是气虚所致三 气虚所源,不外三条:常由久病二重病或劳累过度,而致元气耗损;或因先天不足二后天饮食失调,而使元气生成匮乏;或因年老体弱,脏腑机能衰退而元气自衰等导致[1]三气为血帅,气的推动作用是血液循行的动力三气行则血行,气止则血止,气有一息之不运,则血有一息之不行三气虚之后,推动无力,必然使血行迟缓,气虚越重则血行愈缓,血液循行不畅,壅塞于经脉器官之内,失却生理功能,是为血瘀三气虚的发生最易累及以血为用的心脏,气虚心脉不充,血行不畅,心脏失于气血的滋养,心脏功能受损,心神失养,神不守舍而心悸;心气不足,四肢百骸失于气血的充养,则出现乏力;气 虚还易损伤肺气,使肺失肃降,通调水道功能障碍,出现喘息二水肿等[2]三 在舒张性心力衰竭患者中,多见唇指紫绀,舌质紫黯二脉 结代等瘀血之象三气血唇齿相依,气有生血的功能,为血之帅,能统血摄血,气虚则导致血的生成二运行及统摄等一系列功能障碍,使机体血少脉道不充,血行不畅,以及血失统摄,造成瘀血内停三如上所述,气虚血瘀证贯穿舒张性心力衰竭的全过程,益气活血法应是治疗该病的基础原则[3]三 1.2 各医家对本病的认识 现代中医学者认为舒张功能障碍的发生发展是一个慢性的病理转变过程,不是由于单因素而是由多种致病因素共同作用的结果三人体阴阳平衡失调,偏盛偏衰二先天禀赋不足二脏腑亏虚等是导致舒张功能障碍发生的内因,感受外邪二劳倦过度二饮食不节二情志刺激等皆为其发生的外因三 王福堂教授[4]认为心气虚损,以致行血无力,血行不畅心脉瘀阻,水湿内停是研究心脏舒张功能障碍的病因病机三虚二瘀二痰是本病的主要病理因素三滕玉莲等[5]则认为舒张功能障碍的主要病位在心,与肺二肾两脏腑关系密切,为本虚标实之证,基本病机以心肾阳虚为本,寒凝气滞二心脉瘀阻二水饮伏肺为标三而朱波等[6]在临床施治工作中发现,在冠心病合并舒张功能障碍患者中,以 心肾不足二阴虚痰阻”为主要的发病因素,并且在舒张功能障碍患者中,初中期是以心气虚或心肺气虚为主,肾气虚尚不明显,但发展到疾病后期,往往是以心肾俱损,而且不仅肾阳受损,同时可以合并不同程度的肾阴不足,导致阴阳无以相济,痰浊内生,心肾日衰,最终病重难复三 2 气虚血瘀证为高血压舒张功能障碍的常见证候2.1 高血压舒张功能障碍的气血辨证分析 早期中医气血相关理论的代表医家廖家桢教授对高血
中国扩张型心肌病诊断和治疗指南要点 扩张型心肌病（DCM）是一类异质性心肌病，是心力衰竭和猝死的常见疾病之一。以往对DCM局限于心力衰竭和心律失常的治疗，2018年发表的中国扩张型心肌病诊断和治疗指南（简称指南）提出病因诊断及其检测方法，针对免疫学病因早期治疗，将基础研究转化到临床研究，对DCM诊断与治疗展现出新的理念与方法。 1.扩张型心肌病病因诊断的创新与临床实践 指南将扩张型心肌病分为原发性和继发性2类，原发性DCM包括家族性DCM、获得性DCM和特发性DCM。家族性DCM推荐临床开展基因检测，明确病因诊断。在获得性DCM类型中提出免疫性DCM，以抗心肌抗体（anti-heart antibodies,AHA）作为免疫学标记物。1985年Schultheiss等发现扩张型心肌病（DCM）患者抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（ANT）自身抗体干扰心肌细胞能量代谢导致心肌病，2011年笔者发现DCM患者抗L型钙通道抗体（抗L-CaC抗体）可以引起室性心律失常和猝死，并阐明其作用机制，并且建立抗心肌抗体的检测方法。 2014年浦介麟等临床研究证实DCM组(?? = 732)和对照组(?? = 834)随访52个月，DCM患者抗L-CaC抗体阳性组总死亡、全因死亡和
猝死均显著高于对照组；2062例慢性心力衰竭（CHF）与824例对照组人群随访36个月，在CHF患者379例死亡中，猝死率DCM组40.37%和ICM组39.07%，DCM和ICM组抗β1肾上腺素受体（β1AR）抗体阳性患者的猝死率显著高于对照组。中国多项临床观察性研究证实抗L-CaC 抗体和抗β1AR抗体阳性具有CHF死亡和DCM猝死的独立预测价值。然而，国内外资料显示AHA在41%～85%的特发性DCM、60%的FDCM 和46-60%的PPCM患者中被检出阳性，该指南推荐对于心脏扩大非缺血性心衰患者，常规检测抗心肌抗体，提供DCM免疫诊断、指导选择针对性治疗和预测DCM猝死和死亡风险。 2. 扩张型心肌病的早期病因治疗：免疫学治疗 2014年中国报道767例DCM随访52个月死亡率为42.24%。为了降低DCM死亡率，需要针对DCM的早期诊断和早期干预。在DCM早期阶段，该指南积极推荐针对DCM病因治疗包括免疫学治疗和尽早应用神经激素拮抗剂治疗，可减少心肌损伤和延缓病变发展。该指南创新性提出扩张型心肌病免疫学治疗的方法。 2.1阻止抗体致病作用的治疗：指南推荐了针对抗β1AR抗体和抗 L-CaC抗体阳性的DCM早期患者应用β受体阻滞剂和地尔硫卓治疗。国内外多中心随机临床试验（J-CHF、MDC、DiDi、ISDDC试验）证实β受
左心室舒张功能异常的评估和治疗进展现在认识到舒张功能异常在心力衰竭的症状和体征方面起到主要的作用，约占充血性心力衰竭（CHF）患者的40%。因此，了解和识别心脏的舒张期充盈异常对诊断、治疗和预后有非常重要意义。本文主要综述左心室舒张功能异常的评估和治疗进展。 1.心室舒张功能与异常相关概念 从力学上讲，心脏舒张起始于左室压力下降的等容舒张期，大量的心肌细胞已经进入细胞舒张期，是代谢的活跃期。左室压力继续快速下降，当低于左房压力时，二尖瓣打开，形成快速的早期充盈。最后心房收缩，完成左心室全部的前负荷。细胞水平的舒张功能异常改变了心肌的主动松弛和后续的充盈,而心肌纤维化和渗透性的改变增加了左室被动充盈时的僵硬度。松弛或充盈损害的最后结果是不适当地增加了心内压力，才能保证下一步心脏收缩完成所需的左心室充盈容量。从临床上讲，这种连续的过程和阶段可简化为松弛、抽吸、充盈和心房收缩。舒张期功能障碍是一种任何的异常情况，可引起松弛损害、减少心室的抽吸力、充盈不良或无心房收缩。一种或多种异常情况可导致心室压力升高，来完成足够的充盈容量。这种转变为所谓的舒张功能障碍，引起心力衰竭的症状和体征。 舒张功能受损定义为射血分数大于40%的心力衰竭，这一综合征与正常压力下左心室不能充分充盈有关。也存在其它更微细的舒张功能损害,包括运动时心输出量不能相应增加。因此舒张性心力衰竭是一组临床综合症，具有液体负荷过重或失代偿特征，常导致住院治疗，没有瓣膜性心脏病和左室收缩功能异常（EF≥50%）。但Gibson认为心室舒张功能的定义，目前还不简明、确切，由于缺乏金标准来评估和鉴别，就具体患者而言，舒张功能受损难以鉴别和量化。 2. 影响心室舒张的因素
《超声心动图诊断心肌病临床应用指南》（2020）要点 心肌病是一类病因和临床表现均比较复杂的疾病,近年来发病率呈上升趋势。各种影像技术如心脏磁共振(CMR)、心脏CT和超声心动图等在心肌病的诊断和分类中发挥重要作用。超声心动图技术操作简单,可直观显示心脏形态结构改变、室壁运动、心脏血流和功能情况,在心肌病的诊断、危险分层及预后判断中具有重要价值,成为心肌病检查及随访的首选检查方法。近年来超声声学增强剂的应用、实时三维超声心动图(RT-3DE)和斑点追踪成像(STI)等技术的迅猛发展,为心肌病的诊断提供了更多重要信息,结合基因检测和临床其他检查极大提高了心肌病患者的病因诊断水平。 扩张型心肌病 一、扩张型心肌病概述 扩张型心肌病(DCM)是一种原发的由心肌功能障碍引起的疾病,表现为左心室或双心室扩大、收缩功能障碍、无其他负荷异常(高血压、瓣膜病等)或冠状动脉病变。 二、诊断标准 超声心动图检查是DCM诊断的首选影像学技术,X线胸片、CMR、心脏
CT同样有助于诊断。在对DCM诊断时,需要排除引起心肌损害的其他疾病。临床常用诊断标准：左心室舒张期末内径(LVEDd)>5.0cm(女性)和>5.5cm (男性)(或相对准确方法：经体表面积校正的LVEDd>2.7cm/m2,或LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117%,即预测值的2倍标准差+5%)；左心室射血分数(LVEF)<45%和(或)左心室短轴缩短速率(LVFS)<25%；除外高血压、瓣膜病、先天性心脏病和缺血性心脏病等。 三、超声心动图检查 1. 心脏结构改变 2. 心脏收缩功能明显减低 3. 瓣膜反流 4. 左心室充盈压升高 5. 心腔声学造影 6. 负荷超声心动图检查
心力衰竭(心功能不全) 概述（Introduction） 1.心功能不全（heart insufficiency） 在致病因素作用下，心功能必将受到不同程度的影响，即为“心功能不全”。包括病情由轻到重的全过程。在疾病的早期，机体能够通过心脏本身的代偿机制以及心外的代偿措施，可使机体的生命活动处于相对恒定状态，患者无明显的临床症状和体征，此为心功能不全的代偿阶段。心力衰竭一般是指心功能不全的晚期，属于失代偿阶段，患者已经表现有明显的心力衰竭症状和体征。 2.心力衰竭（heart failure） 心力衰竭是指在多种致病因素作用下，心脏泵功能发生异常变化，导致心输出量绝对减少或相对不足，以致不能满足机体组织细胞代谢需要，患者有明显的临床症状和体征的病理过程。 3.心肌衰竭（myocardial failure) 指原发性心肌肌原纤维功能障碍所导致的心力衰竭。例如急性心肌梗塞时，部分心肌坏死致使心肌的有效收缩蛋白含量减少，引起心肌收缩力原发性降低，此时心泵功能障碍是原发的。因此心肌衰竭属于心力衰竭。这与部分高血压患者后期出现的心力衰竭不同。高血压时心脏往往由于后负荷长期增加先发生肥大代偿，最后转向失代偿的心力衰竭，此时泵功能衰竭是继发的。 4.充血性心力衰竭（congestive heart failure) 当心力衰竭呈慢性经过时，往往伴有血容量和组织间液增多，并出现静脉淤血和水肿，称为充血性心力衰竭。 从本质上讲，心功能不全和心力衰竭是一致的，仅仅是在病变的程度上有所区别，故而在实际工作中二者往往是通用的。 第一节心力衰竭的病因、诱因与分类(Etiology、predisposing cause and clssification) 一、心力衰竭的病因（Etiology of heart failure） 心力衰竭的关键环节是心输出量的绝对减少或相对不足，而心输出量的多少与心肌收缩性的强弱、前负荷和后负荷的高低以及心率的快慢密切相关。因此，凡是到能够减弱心肌收缩性、使心脏负荷过度和引起心率显著加快的因素都可能导致心力衰竭的发生。
心肌病诊断标准
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扩张型心肌病（DCM）是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征，通常经二维超声心动图诊断。DCM 导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、 室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。DCM是心肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三位原因。 分类：1特发性DCM.50% 2家族遗传性DCM 3 继发性DCM，继发于缺血性心肌病，感染免疫性，如病毒性心肌炎，中毒性，围产期 诊断标准： 1）临床常用左心室舒张期末内径（LVEDd）>5.0cm(女性)和>5.5(男性) 2) LVEF<45%和左心室缩短速率（FS）<25% 3) 更科学的是LVEDd>2.7cm/m2。 临床上主要以超声心动图作为诊断依据，X线胸片、心脏同位素、心脏计算机断层扫描有助于诊断，磁共振检查对于一些心脏局限性肥厚的患者，具有确诊意义。 在进行DCM诊断时需要排除引起心肌损害的其他疾病，如高血压、冠心病、心脏瓣膜病、先天性心脏病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、心包疾病、系统性疾病、肺心病和神经肌肉性疾病等。 继发性心肌病诊断： 感染/免疫性DCM：由多种病原体感染，如病毒、细菌、立克次体、真菌、寄生虫等引起心肌炎而转变为DCM已有了充分的依据：有成功的动物模型、患者心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNA 的持续表达、随访到心肌炎自然进展到心肌病阶段等。 诊断依据：1 符合DCM的诊断标准；"有心肌炎病史或心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNA 的持续表达、血清免疫标志物抗心肌抗体等。 酒精性心肌病诊断标准： 1符合DCM的诊断标准； 2长期过量饮酒（WHO标准：女性>40g/d，男性.>80g/d 2，饮酒5年以上）； 3 既往无其他心脏病病史； 4 早期发现戒酒6个月后DCM临床状态得到缓解。饮酒是导致心功能损害的独立原因，建议戒酒6个月后再作临床状态评价。 围产期心肌病诊断标准： 1符合扩张型心肌病的诊断标准；2妊娠最后1个月或产后5个月内发病。 心动过速性DCM的诊断： 1 符合DCM 的诊断标准； 2 慢性心动过速发作时间超过每天总时间的12%-15%以上，包括窦房折返性心动过速、房性心动过速、持续性交界性心动过速、心房扑动、心房颤动和持续性室性心动过速等；#心室率多在160次/分以上，少数可能只有110——120次/分，与个体差异有关。 治疗 1）在早期阶段，仅仅是心脏结构的改变，超声心动图显示心脏扩大、收缩功能损害但无心力衰竭的临床表现。此阶段应积极地进行早期药物干预治疗，包括B受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）可减少心肌损伤和延缓病变发展。在DCM早期针对病因和发病机理的治疗更为重要。 2）在中期阶段，超声心动图显示心脏扩大、LVEF 降低并有心力衰竭的临床表现。此阶段应按中华医学会心血管病学分会慢性收缩性心力衰竭治疗建议进行治疗。 （1）液体潴留的患者应限制盐的摄入和合理使用利尿剂：利尿剂通常从小剂量开始，如呋塞米每日20mg 或氢氯噻嗪每日25mg，并逐渐增加剂量直至尿量增加，体重每日减轻0.5-1.0KG （2）所有无禁忌证者应积极使用ACEI，不能耐受者使用血管紧张素受体拮抗剂（ARB）治疗前应注意利尿剂已维持在最合适的剂量，从很小剂量开始，逐渐递增，直至达到目标剂量 （3）所有病情稳定LVEF<40%的患者应使用B受体阻滞剂：目前有证据用于心力衰竭的B受体阻滞剂是卡维地洛、美托洛尔和比索洛尔，应在ACEI和利尿剂的基础上加用B受体阻滞剂（无液体潴留、体重恒定），需从小剂量开始，患者能耐受则每2-4周将剂量加倍，以达到静息心率不小于55次/分为目标剂量或最大耐受量（表.）。 （4）在有中、重度心力衰竭表现又无肾功能严重受损的患者可使用螺内酯20mg/d、地高辛0.125mg/d （5）有心律失常导致心原性猝死发生风险的患者可针对性选择抗心律失常药物治疗（如胺碘酮等）。 当出现下列情况之一者临床拟诊ARVC：（1）中青年患者出现心悸、晕厥症状，排除其他心脏疾病；（2）无心脏病史而发生心室颤动的幸存者；（3）患者出现单纯性右心衰竭，排除引起肺动脉高压的其
心肌舒张功能障碍 心脏舒张是保证心室有足够的血液充盈的基本因素。任何使心室充盈量减少、弹性回缩力下降和心室僵硬度增加的疾病都可以引起心室舒张功能降低。 其机制可能如下： 1、钙离子复位延缓：心肌收缩完毕后，产生正常舒张的首要 因素是胞浆中的cA浓度要迅速降至舒张阈值，即从10-5MOL/L将至10-7MOL/L，这样CA才能和肌钙蛋白解离，肌钙蛋白恢复原来的构型。肥大和衰竭的心肌细胞由于ATP供应不足、肌浆网或心肌细胞膜上的CA泵活性降低，不能迅速将胞浆内的CA向摄取如肌浆网或向细胞外排出，使心肌收缩后胞浆内CA浓度不能迅速降低并与肌钙蛋白解离，导致心室舒张迟缓和不完全，从而使心肌舒张功能降低。 2、肌球-肌动蛋白复合体解离障碍：在正常心肌舒张过程中， 当CA从肌钙蛋白上解离下来后，肌球-肌动蛋白复合体需要迅速解离，这样肌动蛋白才能恢复原有的构型，起作用点重新被向肌球蛋白掩盖，细肌丝方能向外滑行，恢复到收缩前的位置。这是一个需要ATP支持的主动过程，心力衰竭时由于ATP缺乏及CA与肌钙蛋白亲和力增加，使肌球-肌动蛋白复合体解离障碍，影响心室舒张和充盈。 3、心室舒张是能减少：心室树长势能来自心室收缩。心室收 缩末期由于心室几何结构的改变可产生一种促使心室复位
的舒张势能。心室收缩越好这种势能就越大，对心肌的舒张越有利。因此，凡是削弱收缩功能的因素也可通过减少舒张势能影响心室的舒张。此外，心室舒张期冠状动脉的充盈、灌流也是促进心室舒张的一个重要因素。当冠状动脉因粥样硬化发生狭窄、冠脉内血栓形成、室壁张力过大或者心室内压过高，均可造成冠脉血流不足，影响心室舒张。 4、心室顺应性降低：心室舒张末期压力-容积曲线可反映心 室的顺应性和僵硬度，当顺应性下降时曲线左移反之右移。 心肌肥大引起的心室壁增厚和心肌炎、水肿、纤维化以及间质增生等引起的室壁成分的改变，均可导致心室顺应性下降。由于心室顺应性下降，心室的扩张充盈受到限制，导致心搏出量减少。由于P-V曲线左移，左室舒张末期的压力进一步增大，肺静脉压随之上升，从而出现肺淤血、肺水肿等左心衰竭的临床表现。因此，心室顺应性下降可诱发加重心力衰竭。 5、此外，心肌细胞骨架的改变、室壁应力（后负荷）过大， 心率过快，心事显著扩张以及心室的相互作用也会影响心室舒张功能。
探讨早期发现和干预对心脏舒张功能障碍患者康复的影响 摘要：目的：探讨早期发现和干预对心脏舒张功能障碍患者康复的影响。方法：入选我院舒张功能障碍的病人223例，随机分为常规治疗组，给予丹参滴注液16g，1次/d；磷酸肌酸钠组：在常规治疗组基础上给予磷酸肌酸钠静脉滴注（轻度舒张功能障碍每日给药2.0g，中重度舒张功能障碍给药2.0g，2次/d），并采用彩色多普勒超声心动图观察二尖瓣口舒张早期峰值流速（e）、二尖瓣口舒张晚期峰值流速（a）、二尖瓣环舒张早期速度峰值（ea）、二尖瓣环舒张晚期速度峰值（aa），计算e/a值，ea/aa值，e/ea值。连续治疗14d，并根据治疗前后临床症状、体征及彩色多普勒超声心动图各指标改善情况评价疗效。结果：治疗后，与常规治疗组比较，磷酸肌酸钠组患者的症状、体征显效率（53.8%比98.2%，62.5%比92.0%），综合疗效的显效率（11.43%比82.97%），e/a值[（0.82±0.15）比（1.20±0.24）]、ea/aa值[（0.88±0.23）比（1.56±0.31）]显著提高，e/ea值[（9.89±3.15）比（5.84±2.12）]显著降低，p均50%，二尖瓣口舒张早期峰值流速/二尖瓣口舒张晚期峰值流速（e/a）50%，e/a>1（假性正常化），ea/aa50%，e/a15； ③bnp水平异常，>200pg/ml。 1.2.3 治疗方法（治疗原发疾病基础上）：轻度舒张功能障碍者予磷酸肌酸钠（意大利阿尔法韦士曼制药公司生产）2.0g+5%葡萄糖或0.9%的氯化钠100ml静脉滴注，1次/d，7～14d为一疗程；中、重度舒张功能障碍者予磷酸肌酸钠2g+5%葡萄糖或0.9%的氯化钠
中华心血管病杂志!##6 年" 月第5& 卷第" 期% .MH? S .EDJH>K，SE?QEDF !##6, 3>K8 5& T>8 " ? & ? ?对策研究? 心肌病诊断与治疗建议 中华医学会心血管病学分会% 中华心血管病杂志编辑委员会% 中国心肌病诊断与治疗建议工作组 % % "$$& 年世界卫生组织（ '（））* 国际心脏病学会联合会 （+,-.）将心肌病定义为伴心功能不全的心肌疾病，分为原发性和继发性二类［"］。原发性心肌病包括扩张型心肌病（/.0）、肥厚型心肌病 （（.0）、致心律失常性右室心肌病 （123.）、限制型心肌病（2.0 ）和未定型心肌病。十年来，该定义和分类被临床和病理医生广泛接受和应用。"$$$ 年"" 月中华心血管病杂志发表心肌炎和心肌病会议讨论纪要 建议我国临床医师采用上述标准［! ］。 由于心脏超声等影像技术的进步，分子生物学、分子遗 传学理论和知识的应用，多中心、大规模临床“ 循证医学”证
据的获得，近年来科学家和临床学家们对心肌病的发病、命名、诊断、治疗及预后发表了许多新的见解。& 年内可查阅心肌病有关的文献总量超过"4 ### 篇，中、英文文献"5 !6$ 篇，其中中文!56 篇。/.0 和(.0 的患病率分别达到578 & 和!## * "# 万人群，心肌病呈发病上升、年死亡率降低的趋势［59&］。影像发现提供诊断和分类依据，基因诊断和基因筛选近年已成为心肌病研究的新领域。临床治疗有多种选择，包括药物、介入、外科手术和心脏移植等方法，心肌病已成为可知原因、能够诊断和治疗的常见病。心肌病基因和基因后修饰资料的累积和发现，心肌肌节 蛋白基因突变导致(.0 发病超过&#: ，也有报道达到 ;&: ，因此(.0 被定义和分类为遗传性心肌疾病［79$］。青少 年和运动员猝死与基因突变相关，已列入心肌病的范畴，美已形成“ 标准” 和“指南”性文件［"#］ '() * +,-. 心肌病标准已不能涵盖和反映心肌病临床现实的需要，北美、 欧洲已发布了多个相关指南、明，起草专家们详细地阐述了(.0 、/.0 和123. 多个方面的进展，评估了基因筛选、基因诊断的现状和重要性，置入性心脏除颤起搏器( +./)可防治恶性心律失常导致的猝死，药物难治性(.0 的化学消融和外科干预，心脏再同步化治疗
第二节病毒性心肌炎 【ICD-10编码】I40.001 【定义】 病毒性心肌炎是指病毒侵犯心脏，以心肌炎性病变为主要表现的疾病，有时病变可累及心包或心内膜。 【病因】 引起儿童心肌炎常见的病毒有柯萨奇病毒（B组和A组）、埃可(ECHO)病毒、脊髓灰质炎病毒、腺病毒、流感和副流感病毒、麻疹病毒、流行性腮腺炎病毒、传染性肝炎病毒等，新生儿期柯萨奇病毒B组感染可导致群体流行，死亡率高。【诊断要点】 1.症状和体征 （1）症状：表现轻重不一，取决于年龄与感染的急性或慢性过程，预后大多良好。大多数患儿有发热、咽痛、咳嗽等上呼吸道病毒感染或腹痛、腹泻等消化道病毒感染等前驱症状。心脏受累轻者可无症状或有胸闷、胸痛、心悸、乏力，活动受限等症状，少数重症可发生心力衰竭并严重心律失常、心源性休克，猝死。新生儿患病病情进展快，常见高热、反应低下、呼吸困难、发绀，常有神经、肝脏和肺的并发症。 （2）体征：心脏有轻度扩大，伴心动过速，偶有心动过缓、心律不齐、心音低钝及奔马律。有心包炎者可闻及心包摩擦音。重症病例反复心衰者，心脏明显扩大，肺部出现湿啰音及肝、脾肿大，呼吸急促和紫绀，重症患者可突然发生心源性休克，脉搏细弱，血压下降。 2.辅助检查 （1）X线检查：心影大小正常或增大，严重者有肺淤血或水肿，少数可伴有心包积液。 （2）心电图：可见严重心律失常，包括各种期前收缩，室上性和室性心动过速，房颤和室颤，II度和III度房室传导阻滞。心肌明显受累时可见T波降低、ST 段改变等。心电图缺乏特异性，应动态观察。 （3）超声心动图：轻者无改变。重者可有心房、心室扩大，以左心室扩大为主，或有心包积液、胸腔积液、心力衰竭者心脏收缩功能减退。
肥厚型心肌病诊断及治疗指南 一、肥厚型心肌病的定义和流行病学 1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高。目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。 一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。中国HCM患病率为80/10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。心脏性猝死(SCD)常见于10～35岁的年轻患者，心衰死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的卒中则以老年患者多见。在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2%~4%，SCD是最常见的死因之一。 二、肥厚型心肌病的分型 根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差(LVOTG)，可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。安静时LVOTG≥30mmHg为梗阻性;安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg为隐匿梗阻性;安静或负荷时LVOTG 均<30mmHg为非梗阻性。 另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM 相同，甚至更差。 梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1/3。这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法。 此外根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的HCM。2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综合分型系统，称为MOGE(S)分型。该分型保留了对心脏形态功能的识别，同时强调了疾病的遗传基础，但应用尚不成熟，仅供参考。 三、肥厚型心肌病的诊断 1.症状 HCM临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。儿童或青年时期确诊的HCM患者症状更多、预后更差。症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关，主要症状如下。
心功能障碍 【概述】 烧伤后心脏并发症与休克、应激、电解质紊乱及侵袭性感染有关，常见的有心律失常、心力衰竭、心肌梗塞、心肌炎等。心律失常有窦性心动过速、阵发性室上性心动过速、室性心动过速、窦性心动过缓、心房纤颤等，其中心窦心动过速最常见。 【诊断】 1、窦性心动过速 窦性心动过速的诊断主要依靠心率和心电图，成人每分钟心率超过100次，EKG检查可见P波频率在100次/分以上，P波常与T 波相混，P波后出现QRS波。病人多有心慌及心前区不适的表现。 2、心功能衰竭 Ⅰ级：周围循环灌注不良、低血压、收缩压低于10.7kPa持续一小时以上。 Ⅱ级：发生充血性心力衰竭，表现为阵发性的夜间呼吸困难，颈静脉怒张；双肺底罗音；心脏扩大；急性肺水肿；第一心音呈奔马律及静脉压增高。 【治疗措施】 1、窦性心动过速 ⑴病因治疗：积极救治休克，控制感染，改善有效血容量，减轻心脏负荷，维持水、电解质平衡。
⑵严重烧伤每分钟心率可达120次左右，无心悸及心音改变可不作处理。 ⑶心率每分钟140次，或心排出量下降（心音弱、脉压差小）可用镇静剂、β受体阻断剂（心得安2.5～5mg加入5%GS1000ml内静滴），或西地兰。 2、心功能衰竭 ⑴维持有效的血容量对病人循环系统的各项指标进行监测，连续测中心静脉压（CVP）及肺动楔压（PWP），心率及周围动脉压。CVP降低证明有低血容量，须补充晶体液及胶体液，必要时补全血。 ⑵增强心肌收缩力当血容量补足，CVP升高后仍不能维持正常血循环时，应用正性收缩药物提高心肌收缩力，增加心排出量，选用多巴胺、多巴酚丁胺或西地兰。 ⑶减轻心脏负荷常用利尿剂有速尿，血管扩张剂用硝普钠。 ⑷给葡萄糖-胰岛素-钾（GIK）供心肌能量。 【病因学】 1、窦性心动过速 ⑴应激反应：烧伤后疼痛、休克、感染、手术等刺激使儿茶酚胺持续升高，使心肌的激惹性增加。 ⑵心肌缺血缺氧：休克期液体复苏不当，血容量不足，心排出量下降，冠状动脉供血不足，可致心肌缺血缺氧。严重的吸收性损伤，呼吸系统感染，也可引起心肌缺血缺氧。
扩张型心肌病的诊断与评估 DMC的定义是：在没有冠脉疾病且不存在与左室损伤程度相当的异常负荷的情况下，出现左室扩张和收缩功能障碍。它是导致心衰的主要原因之一，其主要影响青年人，并成为心脏移植的最主要适应症。DCM应该被视为一种非特异性的表型，并将其作为基因损伤和不利环境因素等多种损伤因素的终末共同反应，而不是作为一种具体的疾病来看待。到目前为止，对DCM的评估都是参照收缩性心力衰竭的标准评估方法制定的。不过，不断发展的影像学技术以及现代基因检测、生物标记、组织活检等技术，均可为进一步寻找病因、评估心脏重塑以及该病的早期发现提供支持。在本篇综述中，我们将对DCM的评估方法作深入阐述并对其指导个性化治疗方案的潜在可能性进行考量。 第一部分：病因评估 在诊断DCM之前，我们需要排除有相似表现的其他疾病，然后再确定病因，从而为接下来的针对性治疗提供依据，并指导家族筛查和预后评估。 排查病因 缺血性心肌病在有创性检查或冠脉造影时，可出现左主干、左前降支近端或≥两根心外膜冠状动脉出现≥75%的狭窄，因而常以此来与DCM相鉴别。此外，钆剂延迟增强心血管磁共振技术（LGE-CMR）也为这两种疾病的鉴别诊断提供了另一种可选方法，其可替代冠脉造影从疑似DCM和非闭塞冠状动脉患者中鉴别出陈旧性心肌梗死的患者（心内膜
下或透壁LGE），后者占比约为13%。除了缺血性心肌病，DCM还必须同其他非缺血性心肌病以及那些能够导致左室重塑（与DCM相类似）的代偿性改变相鉴别。（表2） 病因的常规检查 DCM患者的病因参考已在表1中列出。长期大量饮酒史（饮酒量大于80g/天，饮酒时间长于5年）常被认为与左室扩张和功能障碍有关。蒽环霉素的心脏毒性主要取决于其在体内的总蓄积量，且其暴露时间需超过十年才会表现出来。对于围产期出现的心肌损害我们倾向于诊断为围产期心肌病，但仍然需要对其病因进行鉴别诊断，因为孕期的血流动力学压力可能会揭示出一些潜在的心肌功能障碍。研究表明，抗逆转率病毒的治疗可使HIV相关性心肌病的患病率大幅下降，然而很多病人直到疾病晚期才诊断出存在HIV感染，故而错过了治疗的最佳时机，因此，对不明原因的DCM患者进行HIV检查也是很有必要的。 持续性的心动过速（>100次/分）会增加罹患心动过速性心肌病的风险。通过有效控制心率和节律，左室功能通常可在确诊后4周明显恢复。房室传导阻滞则提示患者很可能 存在潜在的遗传病因（例如：核纤层蛋白A/C基因突变或肌强直性营养不良）或者存在炎性疾病（例如：结节病、巨细胞性心肌炎、莱姆病）。此外，在肌肉萎缩症或急性心肌炎中常会出现下肢运动功能显著减退/失动症。在各类影像学检查中，超声心动图对DCM的病因诊断作用有限，CMR可以通过检测心肌水肿（如：活动性心肌炎或结节病）和LGE的 分布情况（如肌营养不良、心肌炎病史、结节病或南美锥虫病）帮助判断病因，此外， 18F-脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描（18F-FDG-PET）作为新工具，对于诊断心脏结节病和监测疾病活动非常有价值。 炎症性心肌病和心内膜下心肌组织活检 心肌炎并伴有心脏功能障碍被称为炎症性心肌病。对于DCM的初发人群而言，心肌炎的鉴别诊断具有非常重要的临床价值，因为心肌炎的患者其左室功能在日后很有可能能够得以恢复。心肌炎在急性发作时可出现流感样的前驱症状，血清肌钙蛋白升高，各项炎症指标也会略有升高。尽管在欧洲和北美，病毒感染是引发心肌炎的最常见因素，但血清学检查的用处并不大，这可能与较高的背景血清阳性率有关。有一小部分急性心肌炎患者会发展成为慢性DCM：在经组织学确诊的病例中，所报告的DCM发病率从14%到52%不等。CMR可通过三联组织表征技术（图1E和1F）实现心肌炎的无创检查，其诊断急性心肌炎的准确率较高但对慢性炎症性疾病不敏感。EMBx（心内膜心肌活检）仍然是本病诊断的金标准，且现代免疫组化技术相较于传统的组织病理学达拉斯标准在敏感性方面也大有提升。组织活检可将DCM患者与巨细胞性心肌炎、嗜酸性心肌炎或结节病等疑似疾病相鉴别，从而为后续治疗提供明确的指导，因而EMBx（心内膜心肌活检）可用于以上疾病的诊断鉴别。 此外，对组织活检样本进行嗜心性病毒分子遗传学分析可以阐明慢性炎症是否是由于病毒对心脏蛋白的持续感染或自生免疫对心脏蛋白的攻击造成的。在早期的心肌炎免疫抑制治疗试验中，这一分析技术的缺乏成为试验的重要阻碍，因为对于存在持续病毒感染的患者，免疫抑制治疗可能是无效的。在最近进行的一项安慰剂对照试验中发现，存在慢性
ESC2014 肥厚型心肌病诊断和治疗指南 肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起 的左心室室壁增厚。虽然 HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照 临床研究。 所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所 有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南 同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。 该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义 会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊 断的准确性和治疗。 一、病因 高达 60% 的青少年与成人 HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性 遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异 常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。 二、诊断标准 1. 成人 成人中HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥ 15 mm。 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为 HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心 电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。 2. 儿童 与成人中一样，诊断 HCM 需要保证 LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD（即 Z 值＞2，Z 值 定义为所测数值偏离平均值的 SD 数量）。 3. 亲属 对于 HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或 CT）检测发现无其他已知原因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度≥ 13 mm，即可确诊 HCM。 在遗传性 HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异 常的特异性较差，但在有遗传性 HCM 的家族成员身上，可视为 HCM 疾病的早期或温和 表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总而言之，对于遗传性HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊 断出 HCM 的可能性。