正反交法在遗传方式判断中的应用
况家茂四川广安中学邮编 638000
摘要：生物的遗传和变异是生物学的主干知识，无论是生物单科考试还是理科综合考试，均是生物学科中考查的重点，生物的遗传方式则是其中的重要考点之一。本文详细分析了几种遗传方式、正反交的结果及怎样运用正反交结果对生物的遗传方式进行判断。
关键词：遗传方式正反交
由于基因存在的位置不同，生物的遗传分为细胞核遗传和细胞质遗传，又因为染色体区分为常染色体和性染色体，生物的遗传就会涉及是否为伴性遗传。因此，生物的遗传方式大致涉及到细胞核遗传与细胞质遗传、常染色体遗传与伴性遗传等的比较判断。对生物的遗传方式的判断最常用的是正反交法。
一遗传方式的比较
1.细胞核遗传和细胞质遗传的比较
对于细胞核遗传和细胞质遗传通常通过正反交实验进行判断，如果正反交结果性状一致（相同）且无性别上的不同，则该生物性状属细胞核遗传中的常染色体遗传；如果正反交结果不一致且有性别上的差异，则该生物性状属细胞核遗传中的伴性遗传；如果正反交结果不一致，（无性别差异）且有母系遗传的特点；则该生物性状属于细胞质遗传。但需注意的是，以上涉及的都是有性生殖方式，如果是在典型的无性生殖中，子代无论核基因还是质基因控制的性状往往都与母体一致。
2.伴性遗传与细胞质遗传的比较
伴性遗传是由细胞核中性染色体上基因控制的，子代性状与性别有关，其中伴X染色体遗传有交叉遗传特点；伴Y染色体遗传表现出致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，因而有血缘关系的个体男性均患病，女性均正常，致病基因只由男性遗传给男性，也称限雄遗传；细胞质遗传是由细胞质基因控制的。通过正反交试验，若子代雌雄个体性状不一致（即正反交结果不同，子代性状与性别相联系）者为伴性遗传；若子代性状与性别无关（雌雄之间无差异）且与母本的性状相同者，为细胞质遗传。
3.果皮种皮遗传与细胞质遗传的比较
种皮果皮的遗传是由细胞核基因控制的，性状遗传遵守孟德尔遗传定律，由于种皮果皮属母本的一部分结构，与母本有相同性状的是亲代本身，子代有一定的分离比；细胞质遗传是由细胞质基因控制的，性状遗传不遵守孟德尔遗传定律，与母本有相同性状的是子代，子代无一定的分离比。
由上可知：正反交结果相同的为细胞核的常染色体遗传，正反交结果不同涉及到的生物遗传方式有三种情况：一是细胞质遗传（母系遗传），二是种皮果皮遗传，三是伴性遗传。二正反交法在遗传方式判断中的应用
1.细胞核遗传中的常染色体遗传如人类的并指、白化病，果蝇的体色遗传等。下面以
果蝇的体色（灰身对黑身为显性）遗传为例说明。
结论：具有一对相对性状的纯合亲本杂交试验，正反交结果相同，子一代显现出显性性状，（与母本性状无关），子二代出现3:1的性状分离比，且各代性状表现与性别无关，则属于细胞核遗传中的常染色体遗传。
2.细胞核遗传中的伴性遗传如人类的红绿色盲、果蝇眼色等属伴X染色体遗传，下面以果蝇眼色（红眼对白眼为显性）遗传为例来说明。
结论：具有一对相对性状的纯合亲本杂交试验，正反交结果不同，且各代性状表现与性别有关，则属于伴性遗传。
3.细胞质遗传如紫茉莉枝条颜色的遗传，椎实螺螺壳的螺旋方向的遗传(右旋对左旋为显性)，下面以后者为例说明：
结论：具有一对相对性状的纯合亲本杂交试验，正反交结果不同，F1代表现出对应的母本性状，以后各代无论雌雄均表现亲本中母本性状，则属于细胞质遗传。
4.种皮果皮遗传如豌豆种皮颜色、果实的饱满对不饱满的遗传等，下面以豌豆种皮（灰色对白色为显性）遗传为例说明。
确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种，对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节，不少学生在分析遗传现象时，只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理，结果误入歧途。因此，理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征： X染色体显性：男性患病，其母亲和女儿一定患病；女性正常， 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性：女性患病，其父亲和儿子一定患病；男性正常， 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体：父患病，儿子必患病，且患者均为男性。 分析判断的步骤： 第一步：确定或排除Y染色体遗传。具体方法是：用伴Y染色体特征进行判断，如确认，则题目完成；如排除，则进行第二步和第三步。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是： （1）显性遗传病： A、双亲患病，子女中出现正常者，则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性，则该病最可能为显性遗传病。 （2）隐性遗传病： A、双亲正常，子女中出现患者，则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性，则该病最可能为隐性遗传病。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是：用伴X染色体的特征来确认或排除，如符合伴X染色体显（或隐）性特征，则最可能为X染色体显（或隐）性，如不符合伴X染色体显（或隐）性的特征，则一定为常染色体显（或隐）性遗传。 需要强调说明的是：所有的遗传系谱都符合常染色体遗传，但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱，符合多种类型遗传病特征，应该判断为哪一种呢？一般原则是：显性、隐性都符
合时，则优先判断为显性；伴性遗传和常染色体遗传都符合时，则优先判断为伴性遗传。 例：下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传类型为：（ ） 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析：该题如果采用不当的方法，比如用基因型推导分析，结论是：常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意，结果没有得分。正确的分析步骤是： 第一步：排除伴Y 染色体遗传。 第二步：无隔代遗传，判断显性遗传。 第三步：符合X 染色体显性遗传的特征。 结论：属于X 染色体显性遗传。 答案：C 练习：如图所示是六个家族的遗传图谱（ 患病男女），可判断为X 染色体显性遗传的是图 ；可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ；可判断为Y 染色体遗传的是图 ；可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案：B ；CE ；D ；AF A B C D E F
快速判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式“六步法” 江苏省太湖高级中学(214131) 袁锦明 遗传系谱题形式简洁，条件隐蔽，灵活多变，已成为考查学生分析问题，解决问题能力的热门题型。因试题中遗传病种类较多，既有显性遗传，又有隐性遗传；既有常染色体遗传，又有伴性遗传；既有细胞质遗传，又有细胞核遗传。故常使学生不能简明快速地判断出某个遗传系谱图反映的是什么遗传病类型，而无从下手分析解决有关习题。应该如何解答这种类型的问题呢？ 1、人类遗传病类型及遗传特征 2、“六步法”快速判断法 ⑴第一步：看题干。如果题干中已告之是“色盲”，则马上可判定此病为伴X 隐性遗传病；如告之是“白化病”，则可判定此病为常染色体隐性遗传病。如果题干没告之具体的病例，则往下看第二步。 ⑵第二步：确认或排除细胞质遗传。观察遗传系谱图，如发现母病子女都患病，则可断定此病为细胞质遗传。如无这个特征，则往下看第三步。 ⑶第三步：确认或排除伴Y遗传。观察遗传系谱图，如发现父病子全病女全不病，则可判定此病为伴Y遗传。如无这个特征，则往下看第四步。 ⑷第四步：观察遗传系谱图，如发现有“正常双亲生出有病女儿”这种情况出现(如下图1)，则可断定此病为常染色体隐病遗传；如发现有“有病双亲生出正常女儿”这种情况出现(如下图2)，则可判断此病为常染色体显性遗传。如无这两种情况，则往下看第五步。 图1 图2 ⑸第五步：判断致病基因是显性还是隐性。遗传系谱中只要双亲正常，生出有病
孩子(即“无中生有”) (如下图3)，，则可判定该病必为隐性基因控制的遗传病；遗传系谱中，只要双亲有病，生出正常孩子(即“有中生无”) (如下图4)，，则可判定该病必为显性基因控制的遗传病。若遗传系谱中无以上两种情况出现，仅有“双亲之一是患者”，则只能作出可能性判断：致病基因可能是显性也可能是隐性。 图3 图4 ⑹第六步：最后判断是常染色体遗传还是伴X遗传。 ①隐性遗传情况的判定：在第五步确定是隐性遗传的前提下，如何确定是常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传？具体方法是，从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：染色体隐性遗传或伴X隐性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 隐性遗传。 ②显性遗传情况的判定：在第五步确定是显性遗传的前提下，如何确定是常染色体显性遗传还是伴X显性遗传？具体方法是，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或伴X显性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 显性遗传。 3、典型例题精析 例1：A、B两图分别是甲、乙两种遗传病在不同家族中的遗传系谱图，请分析回答： ⑴甲遗传病的致病基因最可能位于人体细胞的中，这种遗传属于 遗传。判断的依据是。 ⑵乙遗传病的致病基因最可能位于上，这种遗传属于 遗传，判断的依据是。 ⑶某对夫妇中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若第一胎生了一个儿子，则该儿子两病兼发的概率是。若第二胎生了一个女儿，则该女儿只患一种病的概率是。
遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科，随着研究的进展，它的分支已渗入到生物科学的所有领域，成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科，同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷，而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业，而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示，21世纪的遗传学是一个极具活力的学科，它将带动整个生命科学迅速发展，使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史，遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面，阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词：遗传学发展史原理基础遗传标记 1．遗传学的概念及发展史 1．1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传（heredity）,是指亲代与子代之间相似的现象；变异（variation）则是指亲代与子代之间存在的差异。
1．2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代，亦即由世代到世代的生物信息的传递，而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人类。 1．3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂，桐实生桐”，战国时又有“种麦得麦，种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统的研究。总结起来，遗传学的诞生和发展经历了以下阶段： 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说”→达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史，充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科，无数事实说明，遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证，遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如：
人类遗传病的判断解题规律 (一)首先确定显隐性 1.“无中生有为隐性”。 即双亲无病时生出患病子女，则此致病基因一定是隐性基因致病。 2.“有中生无为显性”。 即双亲有病，生出不患病子女，则此致病基因一定是显性基因致病。 (二)再确定致病基因的位置 1.隐性遗传（隐性看女病，父子无病非伴性） A.若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴 X隐性遗传病 B.若女患者的父亲和儿子中有正常的，则 为常染色体隐性遗传病 2.显性遗传（显性看男病，母女无病非伴性） A.若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传病 B.若男患者的母亲和女儿有正常的，则为常染色体显性遗传病 3.伴Y遗传：患者都是男性，且有“父→子→孙”的规律 (三)不能准确判断的类型 1.若该病在代代之间呈连续性，则很可能是显性遗传。 2.若患者无性别差异，男女患者各为1/2，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。 3.患者有明显的性别差异，男女患者相差很大，则该病可能是性染色体的基因控制的遗传病： A.若家系图中，患者男性明显多于女性，则可能是伴X染色体隐性遗传病。 B.若家系图中，患者男性明显少于女性，则可能是伴X染色体显性遗传病。 【巩固练习】 1.下图1是六个家族的遗传图谱，请据图回答： （1）可判断为X染色体的显性遗传的是图______。 （2）可判断为X染色体的隐性遗传的是图_______。 （3）可判断为Y染色体遗传的是图__________。 （4）可判断为常染色体遗传的是图________。
图1 图2 2.某家族有的成员患甲病，有的患乙病，见上面系谱图2，现已查明Ⅱ6不携带任何致病基因。（1）甲遗传病的致病基因（A或a）位于_____染色体上，乙遗传病的致病基因（B或b）位于_____染色体上。 （2）写出下列两个体的基因型Ⅲ8_____________________，Ⅲ9______________________。 （3）若Ⅲ8和Ⅲ9近亲结婚，子女中只患一种遗传病的概率是____；同时患两种遗传病的概率是____。【答案】 1.下图1是六个家族的遗传图谱，请据图回答： （1）可判断为X染色体的显性遗传的是图___ B___。 （2）可判断为X染色体的隐性遗传的是图____ C和E___。 （3）可判断为Y染色体遗传的是图_____ D_____。 （4）可判断为常染色体遗传的是图____ A和F ____。 2.某家族有的成员患甲病，有的患乙病，见上面系谱图2，现已查明Ⅱ6不携带任何致病基因。（1）甲遗传病的致病基因位于___常__染色体上，乙遗传病位于__ X___染色体上。 （2）写出下列两个体的基因型Ⅲ8____b b X A X A 或b b X A X a ___，Ⅲ9___B B X a Y或B b X a Y_____ （3）若Ⅲ8和Ⅲ9近亲结婚，子女中只患一种遗传病的概率是___3/8_____；同时患两种遗传病的概率是____1/16____。
调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果 调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核 遗传病 细胞质遗传病： 常染色体 遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。
遗传题解题思路 ——判断遗传方式及确定基因的位置 一、遗传方式归纳及判断 细胞质遗传 Y染色体遗传 X染色体显性遗传 细胞核遗传X染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 Ⅰ.判断细胞质遗传还是细胞核遗传 此判断通常用正反交实验来进行。若是细胞质遗传，正反交结果F 1 表现型分别与其母 本相同、表现为母系遗传；若是细胞核遗传，正反交结果F 1 表现型不与母本相同，一般表现为显性性状，有时还会与性别相关（这时为伴性遗传）。 Ⅱ.判断核遗传中单基因控制的性状的五种遗传方式（用人类的单基因遗传病来说明）1．若为Y染色体遗传，其特点为传男不传女，只有男性患者没有女性患者，且男性患者的上下代男性全为患者； 2．若为X染色体显性遗传，其特点为（患者以上）代代相传，男性患者的母亲及女儿一定是患者，且患者女性多于男性； 3．若为X染色体隐性遗传，其特点为隔代遗传，交叉遗传，女性患者的父亲及儿子一定是患者，且男性患者多于女性； 4．若为常染色体显性遗传，其特点为（患者以上）代代相传，通常男女患病机会均等； 5．若为常染色体隐性遗传，其特点为隔代遗传，通常男女患病机会均等； 以上判断规律可总结为：（除细胞质遗传和Y染色体遗传外） 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父或子无病非伴性。（父和子都有病，则都可能）有中生无为显性，显性遗传看男病，母或女无病非伴性。（母和女都有病，则都可能） 二、确定基因的位置 Ⅰ.判断基因在细胞质还是细胞核中的方案 例1．自然界中玉米的绿色茎为稳定遗传，但在田间偶尔也会出现紫色茎的玉米。请用绿茎玉米和紫茎玉米为材料，设计一个方案判断这一性状是细胞质遗传还是细胞核遗传，写出实验方案。 ①实验方案：P♀绿茎×♂紫茎P♂绿茎×♀紫茎 ↓↓ F 1F 1 ②预测结果及结论：若两个杂交组合后代中F 1 都表现为绿茎或紫茎，则为细胞核遗传； 若杂交组合一的后代F 1表现为绿茎，若杂交组合二的后代F 1 表现为紫茎，则为细胞质遗传。 【小结】正交和反交。若正反交结果F 1 表现型分别与其母本相同、表现为母系遗传，
果蝇在遗传中的应用及最新进展 摘要：随着遗传学的发展，果蝇也经历了由发现、利用，到重视，再到发展前景的演变过程。在这一演变过程中，果蝇与遗传学相互融合、共同发展、共同进步，果蝇在不断被利用、遗传学的研究也不断更新。果蝇对于遗传学的发展来说付出了不可磨灭的贡献。 关键词：果蝇;遗传学;研究 果蝇是果蝇科果蝇属昆虫。约1,000种。广泛用作遗传和生物演化的研究材料。 关于果蝇的遗传资料收集得比任何动物都多。用果蝇的染色体，尤其是成熟幼虫唾腺中最大的染色体，研究遗传特性和基因作用的基础。对果蝇在自然界的生物学了解得还不够。有些种生活以腐烂水果上。有些种则在真菌或肉质的花中生活。黑腹果蝇在1830年首次被描述。而它第一次被用作试验研究对象则要到1901年，试验者是动物学家和遗传学家威廉·恩斯特·卡斯特。他通过对果蝇的种系研究，设法了解多代近亲繁殖的结果和取自其中某一代进行杂交所出现的现象。1910年，汤玛斯·亨特·摩尔根开始在实验室内培育果蝇并对它进行系统的研究。之后，很多遗传学家就开始用果蝇作研究，并且取得了很多遗传学方面的知识，包括这种蝇类基因组里的基因在染色体上的分布。随着遗传学的发展，果蝇也经历了由发现、利用，到重视，再到发展前景的演变过程。在这一演变过程中，果蝇与遗传学相互融合、共同发展、共同进步，果蝇在不断被利用、遗传学的研究也不断更新。果蝇对于遗传学的发展来说付出了不可磨灭的贡献。 一、果蝇的基本信息 1、外观特征：体型较小，身长3～4mm。近似种鉴定困难，主要特征是具有硕大的 红色复眼。 雌性体长2.5毫米, 雄性较之还要小。雄性有深色后肢，可以此来与 雌性作区别。 2、分布范围：果蝇类昆虫与人类一样分布于全世界，并且在人类的居室内过冬。由于体型 小，很容易穿过砂窗，因此居家环境内也很常见。 3、生活环境：有些种生活以腐烂水果上。有些种则在真菌或肉质的花中生活。 在垃圾筒边或久置的水果上，只要发现许多红眼的小蝇，即是果蝇； 果蝇类幼虫习惯孳生于垃圾堆或腐果上。 二、果蝇作为遗传学研究的原因 作为实验动物，果蝇有很多优点。首先是饲养容易，用一只牛奶瓶，放一些捣烂的香蕉，就可以饲养数百甚至上千只果蝇。第二是繁殖快，在25℃左右温度下十几天就繁殖一代，一只雌果蝇一代能繁殖数百只。果蝇只有四对染色体，数量少而且形状有明显差别；果蝇性状变异很多，比如眼睛的颜色、翅膀的形状等性状都有多种变异，这些特点对遗传学研究也有很大好处 三、果蝇与摩尔根
人类遗传病特点和遗传方式判断归纳 班级 姓名 2010.1 一 、常见单基因遗传病及其特点 1、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症 2、X 染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 3、常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全 4、Ｘ染色体上显性遗传病：维生素Ｄ佝偻病、钟摆型眼球震颤 5、Ｙ染色体遗传病 ⑴常见病：外耳道多毛 ⑵特点：传男不传女；父传子、子传孙； 家族中男性都是患者 二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法： 第一步：判断是否是Y 染色体上的遗传； 如果有女性患者或者患病男性的父、子不同时患病，则可排除是Y 染色体上的遗传。 第二步：判断控制疾病的基因是显性还是隐性； 如果有一患者的父母都正常（无中生有），则疾病肯定是隐性性状，如果有一正常人的父母均患病（有中生无），则疾病肯定是显性性状。 第三步：判断致病基因位于常染色体上还是X 染色体上。 假设致病基因位于X 染色体上，在系谱图中找两种人：X B Y 、X b X b ，看是否符合X 染色体上的遗传规律。X 染色体上的遗传规律如下： 例1、下图为某遗传病的系谱，判断该疾病的遗传方式。 步骤1：系谱图中有Ⅰ1等女性患者就 可排除该疾病是Y 染色体上的遗传病。 步骤2：系谱图中患者Ⅱ6（或Ⅳ16） 的父母均正常，可确定疾病是隐性性状， 该病是隐性遗传病。 步骤3：假设致病基因位于X 染色体 上，在系谱图中找两种人： X B Y 、X b X b 。此疾病是隐性遗传病，X B Y 为正常男性，X b X b 为患病女性。看正常男性的女儿是否正常（即是否符合X B Y →X B X ），患病女性的儿子是否患病（即是否符合X b X b → X b Y ）。在系谱图中，正常男性（Ⅰ2、Ⅱ7、Ⅲ9）的女儿都正常，符合X B Y →X B X –，患病女 性（Ⅱ8）的儿子为正常，不符合X b X b →X b Y ，即不符合X 染色体上的遗传规律。因此该致 病基因位于常染色体上。 结论：该疾病为常染色体上的隐性遗传病。 □〇 正常男女■● 患病男女
第十五章遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。 （一）选择题（A 型选择题） 1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。 A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精 D．不再生育 E．药物控制 2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。 A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询 5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。 A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．以上都是 6．遗传咨询的主要步骤为 A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计 D．提出对策和措施 E．以上都是 7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A．PKU B．SARS C．甲状腺炎
D．非细菌感染 E．DMD 8．遗传咨询中的概率计算不包括。 A．中概率 B．条件概率 C．前概率 D．联合概率 E．后概率 9．不适合进行人工授精的情况是。 A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法 C．丈夫为染色体易位的携带者 D．已生出了遗传病患儿 E．丈夫患严重的常染色体遗传病 10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系 D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断 E．以上都是 11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率 C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系 E．统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险 D．无再发风险 E．肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法， 也不能进行产前诊断，再次生育时。 A．无再发风险 B．再发风险很高 C．低度再发风险 D．中度再发风险 E．高度再发风险 14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经
二轮专题----------遗传病遗传方式的判断及患病概率计算 一、单基因遗传病遗传方式的判断方法 2、方法步骤：第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”） ②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”）} 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 。2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y 染色体遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 二、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 遗传病遗传方式的判断题型 一 常规题型 1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： 2：根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。 3：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。丙的遗传方式为 。丁的遗传方式为 。 二 有附加信息的题型 4：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7 号个体不是携带者) 甲的遗传方式为 。乙的遗传方式为 。 5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I-1的基因型为AaBB ，且II-2 与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是（ ） A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2的基因型一定为aaBB C.III-1的基因型可能为AaBb 或AABb D. III-2与基因型为AaBb 的女性婚配，子代患病的概率为3/16 6．人类脆性X 综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X 染色体上的FMRl 基因中特定的CGG ／GCC 序基因中 的重复次数(1)突变基因。下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X 综合征的遗传家系图。 Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X 综合征的几率是 ，患者的性别是 。该家系中肯定携带前突变基因的个体是 。 B A D C 乙 甲
第十八章遗传病的诊断 遗传病诊断是一项复杂的工作，需要多学科的密切配合。遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法，特殊诊断是指采用遗传学方法，包括染色体检查，家系分析等，是遗传病确诊的关键。目前，临床上遗传病诊断包括：临症诊断、症状前诊断（presymptomatic diagnosis）、出生前诊断和植入前诊断。 第一节临症诊断 临症诊断（symptomatic diagnosis）是根据患者的各种临床表现进行分析，确诊并判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。 一、病史、症状和体征 （一）病史 遗传病大多有家族聚集倾向，因此病史的采集非常重要。在采集病史时要准确、详尽。另外还要收集病人的家族史、婚姻史和生育史等相关信息。遗传病史的采集比其他疾病更重要，因为遗传病的家族聚集性和其传递的规律性决定了病史采集可能会获得更有用的信息，对后续的分析工作可能会有很大的帮助。病史采集的关键是材料的真实性和完整性。病史采集，主要是通过采集对象的描述和有关个体的病案查询工作来完成。实践中还应注意不同个体描述是否可以相互印证，以确定资料的可信度。对于发病原因、过程、时间、地点、治疗情况等也应详细记录。 （二）症状与体症 遗传病除了具有其他疾病相同的体征外，还有特异性征候群，这些都为初步诊断提供线索。大多遗传病在婴儿和儿童期有相应的体征
和症状，如Down综合征患儿的特殊面容和智力低下等，当然还需要通过染色体检查进一步确诊。 二、家系分析 根据对患者及家族成员发病情况的调查结果绘制系谱，确定单基因病或多基因病，遗传方式等。系谱分析时应注意：系谱的完整性和准确性；单基因遗传病的分析非常有用，常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病，X连锁显性遗传病，X连锁隐性遗传病，Y连锁遗传病。单基因遗传分析中要注意外显不全，延迟显性，显、隐性的相对性，新的突变产生，遗传印记，动态突变，以及遗传异质性等问题，避免判断上的错误和发病风险的错误估计。 线粒体遗传病通过母系遗传，主要特点是晚发，进行性。多基因病是一大类常见的疾病，有家族聚集倾向，但不遵循孟德尔分离规律。以往被认为是多基因病的一些疾病，一部分被证明是遗传异质性所致，即受单个主基因决定，如癫痫，先天性心脏病和先天性巨结肠等。 三、细胞遗传学检查 细胞遗传学检查染色体检查或核型分析，是辅助诊断和对染色体病确诊的主要方法。随着显带技术的应用，特别是高分辨染色体显带技术的发展，能够更准确地发现和确定更多的染色体数目和结构异常，并发现新的微小畸变综合征。利用染色体显带技术，可以对许多疾病在染色体水平找到原发性改变，如肿瘤，发育缺陷、心血管疾病等，把疾病相关基因确定在一个较小的范围内。 染色体原位杂交是应用标记的DNA片段（探针）与玻片标本上的细胞、染色体，以及间期的DNA或RNA杂交，研究核酸片段的位置、相互关系的技术。一般用生物素、地高辛等标记探针，原位杂交后，用荧光染料标记的生物素亲和蛋白、抗亲和蛋白的抗体进行免疫检测和杂交信号放大，使探针杂交的区域发出荧光，这种原位杂交称
遗传系谱1 遗传图谱的特点及遗传方式的判断 一?遗传病的类型 （一）.常染色体显性遗传 常见病：多指（趾）症、并指症、 先天性白内障等 （1） 遗传表现为连续，即患者的双亲中，至少有一个是患者，与性别无关； （2） 如果双亲有病，生了一个无病的女儿，则一定是常染色体显性遗传； （图1） （3） 如果已知是显性，父病而女儿正常 （图2）,或母亲正常而儿子患病则一定常染色体显性遗 传（图3）； （1）表现为不连续，即常表现为隔代遗传。 遗传与性别无关，男女患病机会均等。近亲婚配 发病率高。 （2） 如果双亲无病，生了一个患病的女儿，则一定是常染色体隐性遗传； （图4） （3） 如果已知是隐性，母病而儿正常 （图5）,或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性 （图 6）； ChHD 衬 （三）.伴X 显性遗传 常见病：抗维生素 D 佝偻病、钟摆型眼球震颤 （1）表现为连续，即代代有患者，或者患者双亲中，至少有一个患者；整个家族中往往患病的 女性多于男性 （2）遗传与性别有关，儿子患病则母亲一定为患者或父亲患病则女儿一定为患者即男患者的母 亲和女儿一定患病（图7）;女儿正常，则她的父亲与儿子一定正常； （图8） （四）.伴X 隐性遗传 （1）.遗传一般表现为隔代交叉遗传; （2）.遗传与性别有关，女儿患病则父亲一定是患者，母亲患病则儿子一定是患者 ，即女患者 的父亲和儿子一定患病（图9）;男性正常，则其女儿和母亲一定正常； （图10） （3）.近亲婚配发病率高。 常见病：色盲、血友病、夜盲症、鱼鳞癣等 （五）.伴Y 遗传（限Y 遗传） （1）、只能从父亲传给儿子， 11） 不能传给女儿，患者全为男性且全部男性（直系）都为患者。（图 （2 ）、遗传表现为连续。 3. 常染色体隐性遗传 F r 遗传病的概率计算方法例析 遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点，学生往往在计算中容易犯这样或者那样的错误。笔者结合高三的教学经验，对遗传病的概率计算方法进行归纳总结。 一、系谱图的判定 在计算概率之前对遗传病的遗传方式一定要判断准确。书本上，试卷上经常出现的遗传病要很清楚它的遗传方式。可以按照以下口诀进行记忆： 常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病，聋哑病，苯丙酮尿症）, 色友肌性隐（色盲，血友病，进行性肌营养不良，X染色体上的隐性遗传病）， 常显多并软（常染色体显性遗传病常见有多指，并指，软骨发育不全）， 抗D伴性显（抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病）， 唇脑高压尿（多基因遗传病常见有唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等）， 特纳愚猫叫（染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天愚型，猫叫综合征）。 （一般我们只对单基因遗传病进行计算） 对于题中出现的未知遗传方式的遗传病概率计算，常通过家族系谱图的分析判断其遗传方式。判断步骤： 第一步：判断显隐性。 第二步：在确认了性状显隐性的前提下，再判断致病基因的位置。 可用下列口诀快速判定：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父其子患病为伴性。（一旦出现女病父或子没病的反例，即可判断位于常染色体上。否则就最可能是伴性遗传，再根据题目中其他的条件进行确定。）有中生无为显性，显性遗传看男病，其母其女患病为伴性。（同上）当然不要忘记还有可能是细胞质遗传和Y染色体遗传。细胞质遗传：整个系谱图应表现为母病子必病，母正常子必正常。伴Y遗传系谱图则表现只传男不传女，男患者的父亲与儿子均应为患者，出现反例即可否决。 各种遗传方式典型的系谱图如下： 常染色体隐性遗传常染色体显性遗传 高考总复习8遗传学研究方法及其应用 【考纲要求】 1.理解孟德尔遗传实验思路。 2.能够推导分析亲子代的基因型、表现型及有关比例概率方面的问题。 3.掌握一些分析解决遗传学应用题时的方法和技巧。 【考点梳理】 考点一、回顾孟德尔一对相对性状的遗传实验 考点二、基因分离定律的研究方法 孟德尔在研究基因分离规律时采用了“假说—演绎法”。 “假说—演绎法”是形成和构造科学理论的一种重要思维方法。对学生来讲是“授之以渔”的过程重要手段之一； 学完课程以后，别的都可以忘记，这些方法会存留下来，这就是真正的素养和能力。考纲也明确要求：能运用“假说—演绎法”等科学探究的方法解决基本的生物学现象。 在孟德尔证明遗传因子的分离规律时，他以“假说”作为理论依据，推导出可出现的具体事例(测交后代会出现1：1)，并以实验去验证，这一发现过程就是“假说一演绎法”基本思路的完整体现。 1现象高茎豌豆与矮茎豌豆杂交F1代全为高茎，高茎自交后代高茎和矮茎的比例为3：1，其他6对相对性状均如此。 2提出问题 (1) F1代中全为高茎，矮茎哪里去了呢？ (2)为什么后代的比值都接近3:1? 3分析问题 (1)矮茎可能并没有消失，只是在F1代中未表现出来。因为F2代中出现了矮茎。 (2)高茎相对于矮茎来说是显性性状。 (3)显性性状可能受遗传因子的控制，遗传因子成对存在，可能有显隐之分。 4 形成假说 (1)生物的性状是由遗传因子决定的。体细胞中遗传因子是成对存在的。 (2)遗传因子有显性与隐性之分。 (3)生物体在形成生殖细胞配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中， 配子中只含有每对遗传因子中的一个。 (4)受精时，雌雄配子的结合是随机的。 5演绎推理将F1代植株与矮茎豌豆杂交，预期后代中高茎植株与矮茎植株的比例为1:1 6实验验证实际结果：后代中高茎植株与矮茎植株的比例为l:1 7得出结论预期结果与真实结果一致，假说正确，得出基因的分离定律。 考点三、假说演绎法及其应用 所谓假说-演绎法是指:在观察和分析的基础上提出问题以后,通过推理和想像提出解释问题的假说,根据假说进行演绎推理,再通过实验检验演绎推理的结论。如果实验结果与预期相符,就证明假说是正确的,反之,则说明假说是错误的。 在教学中,我们利用这一科学方法证明了分离定律、自由组合定律、基因在染色体上等事实。其实,这一科学方法在解题中也有着较为广泛的应用,只是在解题中没有实验的过程,我们可以把题干中的事实作为实验的结果来支持假设。 下面举例说明：用亲本黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆杂交产生F1,F1自交产生F2,F2中黄圆∶黄皱∶绿圆∶绿皱=9∶15∶15∶25.请判定亲本黄色圆粒基因型.对学生来说,这是一个不熟悉的比例,一时无从着手。 首先我们分别分析一对相对性状。黄色∶绿色=(9+15)∶(15+25)=3∶5，圆粒∶皱粒=(9+15)∶(15+25)=3∶5。 然后利用假说-演绎的方法分析,亲本黄色基因型为YY或Yy。假设亲本黄色为YY,则F1为Yy,F1自交后代应为黄∶绿=3∶1,与事实不符。假设亲本黄色为Yy,则F1为Yy∶yy=1∶1,自交结果为3∶5,与结果相符。同理可假设圆粒的基因型，所以亲本黄色圆粒的基因型为YyRr. 【高清课堂：02-遗传学研究方法及应用】 考点四、杂交实验法及其应用 遗传规律题解题技巧浅谈 遗传规律是高中生物学中的重点和难点内容，是高考的必考点，下面就遗传规律题解题技巧谈谈粗浅认识。 技巧一：生物性状遗传方式的判断： 准确判断生物性状的遗传方式是解遗传规律题的前提。 1.细胞质遗传、细胞核遗传的判断 ［例题］下表为果蝇三个不同的突变品系与野生型正交和反交的实验结果。 第①组控制果蝇突变型的基因属于_____________ 遗传；第②组控制果蝇突变型的基因属于遗传；第③组控制果蝇突变型的基因属于_________________ 遗传。 分析：生物性状遗传方式的判断，首先是区分生物性状遗传是细胞质遗传还是细胞核遗传，方法是通过正交和反交实验来判断。如果正交和反交实验结果性状一致且无性别上的不同，则该生物性状属于细胞核遗传中常染色体遗传；如果正交和反交实验结果不一致且有性别上的不同，则该生物性状属于细胞核遗传中性染色体遗传；如果正交和反交实验结果不一致且具有母系遗传的特点，则该生物性状属于细胞质遗传。 答案：细胞核中常染色体细胞核中性染色体细胞质 2.细胞核遗传方式的判断：下面以人类单基因遗传病为例来说明 )人类单基因遗传病的类型及主要特点: 类型特点实例 常染色体隐性①一般隔代发病；②患者男性、女性相等白化病 常染色体显性①代代发病；②患者男性、女性相等多指症 X染色体隐性①一般隔代发病；②患者男性多于女性色盲、血友病 X染色体显性①代代发病；②患者女性多于男性佝偻病 Y染色体遗传病全部男性患病外耳道多毛症)遗传方式的判断方法 1?典型特征 1.1确定显隐性：隐性一父母不患病而孩子患病，即“无中生有为隐性” 显性一父母患病孩子不患病，即“有中生无为显性”。 ［例题1］分析下列遗传图解，判断患病性状的显隐性。 ?一■ □正常男性 O正常女性 ? O ■主者男性丁?患者女 性 分析：甲、乙是“无中生有为隐性”；丙、丁是“有中生无为显性” 答案：甲、乙中患病性状是隐性，丙、丁中患病性状是显性。 1.2确定遗传病是常染色体遗传病还是X染色体遗传病 第一章绪论 1什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。 遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2.生物进化和新品种选育的三大因素是遗传，变异和选择 四、近交与杂交在育种上的应用 1、近亲繁殖在育种上的应用 固定优良性状 保持个别优秀个体的血统 发现并淘汰隐性有害（不良）基因 2、杂交在育种和生产上的应用 在育种上，利用杂交组合不同品种、或品系、或类群间的优良特性，培育具有多种特点的优良品种 在生产上，主要利用杂交产生的杂种优势 杂种优势理论： 显性假说：认为双亲对很多座位上的不同等位基因的纯合体形成杂种后，由于显性有利基因的积聚，遮盖了隐性有害基因，从而表现出 超显性假说：认为双亲基因型异质结合所引起基因间互作杂种优势等位基因间无显隐性关系，但杂合基因间的互作> 纯合基因明显 杂种优势特点： 杂交(h y b r i d i z a t i o n)：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程近交(i n b r e e d i n g)：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配 近亲系数(F)：是指个体的某个基因座上两个等位基因来源于共同祖先某个基因（即得到一对纯合的，而且遗传上等同的基因）的概率。 近交与杂交的遗传效应： 近交增加纯合子频率，杂交增加杂合子频率。 近交降低群体均值，杂交提高群体均值。 近交使群体分化，杂交使群体一致。 近交加选择能加大群体间基因频率的差异，从而提高杂种优势。 近交产生近交衰退，杂交产生杂种优势 数量性状遗传的多基因假说多基因假说要点： 1．决定数量性状的基因数目很多； 2．各基因的效应相等； 3．各个等位基因的表现为不完全显性或无显性或有增效和减效作用； 4．各基因的作用是累加性的。 1. 细胞质遗传的特点 ①正、反遗传表现不同：性状通过母本才能传递给后代。 ②连续回交，可置换母本全部核基因，但母本胞质基因及其控制的性状不消失。 ③基因定位困难，有时表现出类于病毒的传导或感染。 ④细胞质中由附加体或共生体决定的性状，其表现类似于病毒的传导或感染，即能传递给其它细胞。 人类遗传病特点和遗传方式判断归纳 班级姓名2010.1 一、常见单基因遗传病及其特点 1、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症 2、X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 3、常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全 4、Ｘ染色体上显性遗传病：维生素Ｄ佝偻病、钟摆型眼球震颤 5、Ｙ染色体遗传病 ⑴常见病：外耳道多毛 ⑵特点：传男不传女；父传子、子传孙； 家族中男性都是患者 二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法： 第一步：判断是否是Y染色体上的遗传； 如果有女性患者或者患病男性的父、子不同时患病，则可排除是Y染色体上的遗传。第二步：判断控制疾病的基因是显性还是隐性； 如果有一患者的父母都正常（无中生有），则疾病肯定是隐性性状，如果有一正常人的父母均患病（有中生无），则疾病肯定是显性性状。 第三步：判断致病基因位于常染色体上还是X染色体上。 假设致病基因位于X染色体上，在系谱图中找两种人：X B Y、X b X b，看是否符合X X染色体上的遗传规律显性遗传病隐性遗传病X B Y→X B X患病男性的女儿一定患病正常男性的女儿一定正常 X b X b→X b Y正常女性的儿子一定正常患病女性的儿子一定患病步骤1：系谱图中有Ⅰ1等女性患者 就可排除该疾病是Y染色体上的遗传病。 步骤2：系谱图中患者Ⅱ6（或Ⅳ16） 的父母均正常，可确定疾病是隐性性状， 该病是隐性遗传病。 步骤3：假设致病基因位于X染色体 上，在系谱图中找两种人： X B Y、X b X b。此疾病是隐性遗传病， □〇正常男女■●患病男女 X B Y为正常男性，X b X b为患病女性。看正 常男性的女儿是否正常（即是否符合X B Y→X B X），患病女性的儿子是否患病（即是否符合X b X b→ X b Y）。在系谱图中，正常男性（Ⅰ2、Ⅱ7、Ⅲ9）的女儿都正常，符合X B Y→X B X–，患病女性（Ⅱ8）的儿子为正常，不符合X b X b→X b Y，即不符合X染色体上的遗传规律。因此该致病基因位于常染色体上。 遗传学应用 定义：通过将外源基因通过体外重组后导入受体细胞内，从而使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译表达。它是用人为的方法将所需要的某一供体生物的——DNA提取出来，在离体条件下用适当的工具酶进行切割后，把它与作为载体的DNA 分子连接起来，然后与载体一起导入某一更易生长、繁殖的受体细胞中，以让外源物质在其中进行正常的复制和表达，从而获得新物种的一种崭新技术。 原理：基因重组 应用：1在生产领域，人们可以利用基因技术,生产转基因食品二、在环境保护上 基因工程做成的DNA探针能够十分灵敏地检测环境中的病毒、细菌等污染。三、在医疗方面基因治疗即是基因工程的一种技术方法。此外运用“DNA探针”检测肝炎病毒等病毒感染及遗传缺陷，不但准确而且迅速，在医疗上也应用广泛，四、在基因工程药物的研究方面将生物合成相应药物成分的基因导入微生物细胞内，让它们产生相应的药物，不但能解决产量问题，还能大大降低生产成本。 一．遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国济民生紧密相关的，其中心的问题就是“种”的问题。所谓的优良品种主要体现在产量、质量、抗病害三大指标上。改良品种，甚至创造新的品种，人们都是依据遗传学原理，利用诱变、杂交、细胞工程、基因工程等方法来实现的。如我国的杂交水稻、小黑麦等大大地提高了产量、提高了品质，还以基因工程的方法培养了抗病害的棉花、抗除草剂的作物等。人们还期望把固氮基因转入非豆科的粮食作物中，以节省肥料提高产量。另一途径是培养高光效植物，以充分利用光能。克隆羊的成功给无性繁殖优良家畜带来了曙光。 二．遗传学与工业的关系 和遗传学关系密切的有生物制药、化学工业和食品工业、发酵工业等。人们可以利用遗传原理来进行工业微生物的育种，用基因工程的途径制备各种工程菌，还可以改变酶的分子结构以提高其活性。重组的生物制品现已发展成为一项支柱产业，干扰素、胰岛素、白细胞介素—2等重组产品已正式投入市场。人们还想把蜘蛛丝蛋白基因克隆出来，用于生产高强度的丝纤维。 三．遗传学在能源的开发和环境保护中的应用 利用工程菌可以水解植物的茎杆，产生乙醇，变废为宝。还可以通过厌氧发酵使工业废水产生沼气；利用工程菌来富积废水中的重金属，不仅节约资源，还可清除污染；还可用于三次采油，以及消除海洋中遗传病的概率计算方法例析
8知识讲解_遗传学研究方法及其应用
生物遗传题解题技巧
遗传学所有重点内容总结
人类遗传病特点和遗传方式判断归纳
遗传学应用
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