小脑位于大脑半球后下方小脑位于大脑半球后下方，，覆盖在脑桥及延髓之上覆盖在脑桥及延髓之上，，横跨在中脑和延髓之间中脑和延髓之间。。通过小脑脚附着于延髓通过小脑脚附着于延髓、、脑桥及中脑脑桥及中脑。。
它由胚胎早期的菱脑分化而来它由胚胎早期的菱脑分化而来，，是仅次于大脑的第二大结构是仅次于大脑的第二大结构。。
球状核球状核、、栓状核属于旧小脑齿状核
属于新小脑
顶核属于原小脑
ICARS
一套百分制的半定量标度
SCA神经变性的分子机制
动态突变检测
荧光标记毛细管电泳片段分析
克隆测序
家系随访
典型病例
首诊时40岁，行走不稳1年
病史病史：：1年+之前无明确诱因出现行走不稳之前无明确诱因出现行走不稳，，夜间明显夜间明显，，上夜班后有时视物成双上夜班后有时视物成双，，轻度写字慢轻度写字慢，4次视物旋转次视物旋转，，伴恶心呕吐伴恶心呕吐，
查体查体：：轻度构音不清轻度构音不清，，突眼突眼，I:1
55/77
I:2
II:2
II:354/68
II:4
II:545/54II:6II:7
48
II:8
SCA3临床变异型——变形性肌张力障碍
常染色体显性遗传家系常染色体显性遗传家系，，先证者发病年龄先证者发病年龄﹤﹤3030岁岁
以肌张力障碍为主要表现以肌张力障碍为主要表现，，无震颤
30岁发病14/74
20岁发病24/77
18岁起病14/78
服药前
服药后
MRI
apraxia, AOA
或）张力障碍
编码ATM，参与信号转导
参与信号转导、
、细胞基因定位于11q21，编码蛋白Saguenay Spastic Ataxia，ARSACS
Saint-Jean 参与分子伴侣介导的蛋白折叠
ataxia with axonal neuropathy, SCAN1
，参与共价拓扑
线粒体病
散发性神经变性共济失调
MSA -C ）
共济失调，，自主神经异常自主神经异常，，可伴有帕金森样症进展快基底节基底节、、脑干脑干、、小脑小脑、、脊髓中间外侧柱下橄榄体下橄榄体、、脑桥核脑桥核、、小脑皮层
散发晚发性共济失调（（sporadic adult -onset 相对良性病程无明显自主神经异常排除遗传性和获得性病因
https://www.doczj.com/doc/6413464006.html,
静心治学
精益求精
什么是小脑共济失调？ 共济失调是一种影响神经系统的退行性疾病，表现为协调和运动能力差，言语、行走、精细运动技能、吞咽和视力障碍。它主要影响18岁以上的人（成人发病）。那么，什么是小脑共济失调？ 小脑共济失调症即脊髓小脑性共济失调（SCA ），是一种遗传性进行性共济失调，有20多种已确定的类型具有相似症状。目前尚无治疗或治愈方法来减缓脊髓小脑共济失调的进展。 小脑是负责协调运动的部分，小脑受损通常是共济失调的原因。但是，神经系统部分受损也会导致共济失调。这种损害可能是由于受伤或创伤、大脑缺氧、长时间过量饮酒，或多发性硬化（MS ）等现有状况。共济失调也可能是遗传性的，这是由家族成员遗传的错误基因造成的，他们并不总是表现出共济失调的迹象。 共济失调有三大类： 获得性（非遗传性）共济失调 获得性共济失调通常是由伤害、肿瘤或化学暴露等环境因素引起的，可影响任何年龄的人，并在数小时或数天内迅速发展。它可以随着时间的推移而恶化或改善，也可以保持不变。 遗传性共济失调 弗里德里希共济失调症是遗传性共济失调症中最常见的一种，约有五万人中有一人的症状始于儿童或青少年时期。弗里德里希共济失调症患者的预期寿命通常比正常人短，因为它对心脏有损害作用。 特发性迟发性小脑共济失调 脊髓小脑性共济失调是一种遗传性共济失调，影响25岁至80岁人群，其特点是： 根据SCA的类型，可能会出现不同的症状。 脊髓小脑性共济失调的病因是小脑萎缩，其他形式的共济失调也是如此。脊髓小脑共济失调的发病年龄一般在18岁以后，进展缓慢，症状在一段时间内恶化。某些类型的SCA可以进展得更快。 SCA可以常染色体显性遗传。症状可以从每个细胞中负责基因的一个突变拷贝出现，但有些情况是由三核苷酸重复扩增引起的，其中一部分DNA重复多次。这些重复并不总是引起问题。通常，重复次数越多，发病越早，症状越差。 与其他形式共济失调不同的临床特征包括几个非小脑特征，包括： 共济失调的诊断方法包括病史、家族史、排除其他类似症状的血液检查和神经系统评估。12种共济失调症、弗里德里希共济失调症和其他一些共济失调症都进行了基因血液检测，以帮助诊断；然而，某些形式的SCA无法准确诊断，因为它们还没有经过基因鉴定。脊髓小脑共济失调约占病例的25％-40％。由于不同类型脊髓小脑共济失调的症状重叠，基因检测可用于具体诊断影响患者的SCA类型。在这些情况下，可能包括大脑和脊柱的MRI扫描的神经检查可用于诊断SCA。 益脑平衡疗法 目前还没有治疗或治愈方法来减缓或阻止SCA的进展或小脑的损伤。患者与神经科医生密切合作，制定个人计划来处理共济失调的症状，包括言语治疗、职业治疗和物理治疗。药物治疗可与治疗结合使用，以帮助症状管理。 脊髓小脑共济失调患者的预后是可变的，并且根据SCA的类型而不同。预后通常基于最常见的SCA、SCA 1、SCA 2、SCA 3和SCA6类型。有这种SCA的人通常在症状出现后10 －15年需要轮椅，并且需要帮助完成日常任务。 益脑平衡疗法针对治疗小脑萎缩，共济失调，是经过治疗不断完善，不断总结，不断修改，最后总结出来的治疗方案，益脑平衡疗法治疗小脑萎缩共济失调针对性强，用药精准，
共济失调是什么 共济失调是肌力正常的情况下出现的运动协调障碍，临床表现为肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，不能维持躯体姿势和平衡。共济失调可累及四肢、躯干及咽喉肌，引起姿势、步态和语言障碍，引发脊髓型颈椎病、痉挛性脑瘫等并发症。共济失调无传染性，发病率为0.003%-0.005%，多见于酗酒人群。 共济失调疾病简介 脊髓的前角细胞接受大脑皮质，大脑皮质下底核、小脑、前庭迷路系统，深感觉等上行下行传导束的调节与控制，使人体保持一定的姿势来恰当地完成随意运动，保持平衡，若上述部位发生病变，导致协调作用障碍，称为共济失调。共济失调主要反映小脑半球及其与对侧额叶皮质间联系的损害，但在其他部位的病变中也可能产生，如急性迷路水肿产生前庭性共济失调，同时伴发眩晕。深感觉障碍则产生感觉性的共济失调。累及四肢、躯干及咽喉肌可引起姿势、步态和语言障碍。
共济失调发病原因 共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调和平衡。共济失调的病因很多，首先须确定属于哪一性质的，然后考虑各有关的多种病因。因此，深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调，分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调，还有原因不明的因素，有的伴有智能不全或痴呆。 共济失调疾病预防 多注意饮食，注意生活起居。若出现类似症状，应及早就医治疗。注意适当休息，勿过劳，掌握动静结合。 共济失调并发症 脊髓型颈椎病、痉挛性脑瘫 共济失调常见症状 大写症步态不稳感觉性共济失调小脑性共济失调感觉障碍肢体运动不协调强握反射意向性震颤肌张力减低眩晕 共济失调诊断方法 1.小脑性共济失调(cerebellar：ataxia)
Neurology ? Clinical Practice 伴神经病变和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征 （CANVAS ）诊断标准建议 David J. Szmulewicz, FRACP; Leslie Roberts, FRACP; Catriona A. McLean, FRCPA; Hamish G . MacDougall, PhD; G . Michael Halmagyi, FRACP; Elsdon Storey, FRACP 摘要 综述目的：对共济失调症的诊断是一个重要的临 床挑战，因为对疾病的预后、管理、病人的安慰，以 及最重要的未来治疗方案的希望等均依据于此。遗传 性疾病及其影响后代的可能性，增加了预示着健康隐 患、社会和经济等分支的额外负担。 近期发现：CANV AS 是一种遗传性的多系统共济 失调综合征，小脑、前庭及感觉功能均受损害。这种 情况并不少见，但是，尽管有早期的尝试，本病的遗 传缺陷仍尚未确定。随着持续进行的对于致病基因的 寻找，我们发现按照该疾病可能的表型来定义这种综 合征很有必要。 总结：我们基于该疾病确定的病理提出分期的诊断标准建议。我们相信这些标准将有助于临床医生诊断该病，同时帮助研究者进一步阐明这一复杂的疾病。 Neurol Clin Pract 2016;6:61–68 疾病是一种少见的共济失调，包含共济失调的三个关键病因，小脑、前庭和感觉。尽管该疾 病涉及掌管平衡的4个主要功能当中的3个（仅视觉不受影响），与其他类似的共济失调， 比如说Friedreich 共济失调及脊髓小脑性共济失调3型相比，本病的进展仍属缓慢。针对该疾 病致病基因的寻找正在进行，但我们的初步尝试表明，遗传的模式不太可能是直接的。 迄今为止，我们的经验表明，作为一个临床综合征，该病可能包括超过一个的致病基因，显示出了相当大的表型异质性及拟表型，存在一种复杂的遗传形式。那些患该病的患者从单发患病到兄弟姐妹共患病，极大程度的接近一种晚发形式的隐性遗传模式。对那些怀疑患有CANV AS 的患者，我们应用这个诊断标准进行严格的筛查，有助于致病基因的分离。我们这个临床标准排除性不是很强，可以减少漏诊那些可能患有CANV AS 患者的机率，特别是当该病已经被证实了具有较大幅度的表型异质性。 相反的是，如果我们的临床标准太过宽泛。就可能难以鉴别出潜在的基因异常。因此我们提出了分级标准，这样就可以在诊断疑似病例的同时保留一些我们所怀疑的CANV AS 患者。这些患者中出现的感觉运动病变和小纤维神经病变混合型的存在进一步强化了表型可变的可能性。我们揣测，一旦确定了基因的异常，回顾这些可变的表型，对更完整的定义表型（或可能确定不止一种疾病）是有价值的。 为临床可能的CANV AS 分型建立一个较宽泛定义的另一个原因是能获得可取的的变异性，以及专长于该
小脑病变主要的表现为共济失调？ 小脑是运动的重要调节中枢，大脑皮质发向肌肉的运动信息和执行运动时来自肌肉和关节等的信息，都可传入小脑。小脑进行整合，并通过传出纤维调整和纠正各有关肌肉的运动，随意运动保持协调。小脑在维持身体平衡上也起着重要作用。它接受来自前庭器官的信息，通过传出联系，改变躯体不同部分肌肉的张力，使肌体在重力作用下，作加速或旋转运动时保持姿势平衡。 小脑病变主要指小脑病变是指小脑部位的疾病,最常见的如小脑梗塞,小脑萎缩,小脑的供血不足，小脑萎缩和小脑共济失调等。小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的站立时身体前倾或左右摇晃，坐位时躯干也同样摇摆不稳，行走时不能走直线，忽左忽右步态瞒珊即醉汉步态。所以得了共济失调就应该及时去治疗。
①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明显，眼球震颤常无。诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调毛细血管扩张症等。 ②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)，主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害; ③全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调。可见于ADCAI型等。
御方生髓汤本着“治痿独取阳明”的原则，选用党参、黄芪、白术、甘草等补脾气；参以《丹溪心法》“痿之不足乃阴血不足也”,根据病机与病因,严谨辨证与精当用方。 御方生髓汤诊疗三大阶段： 第一阶段：止痛通络，修复脊髓神经系统 活血镇痛，通脉透骨，活化病变部位的缺血缺氧状态，改善脊髓的病态肿胀，减轻对神经根的压迫，兴奋中枢神经细胞，抑制炎性水肿，使触觉逐渐恢复，改善患者的疼痛、麻木、痉挛、僵硬等外在表现! 第二阶段：补精养髓，营养神经提高免疫力
共济失调 共济失调(ataxia)是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。 任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调和平衡。共济失调的病因很多，深感觉（深感觉是指感受肌肉、肌腱、关节和韧带等深部结构的本体感觉。肌肉是处于收缩或舒张状态；肌腱和韧带是否被牵拉以及关节是处于屈曲还是伸直的状态等的感觉。检查方法①振动觉检查：置振动的128Hz音叉末端于骨突起处（例如内外踝、膝盖、髂前上棘、腕骨或脊椎棘突等处）以试验患者能否察觉。注意感受的时限，两侧对比。②位置觉检查：瞩患者闭目，移动患者一肢的大多数关节，塑成一种姿势，瞩患者保持之，然后瞩患者用对侧的一肢模仿。③运动觉检查：轻移患者的手指和足趾向上及向下，瞩患者说出移动的方向）、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调，根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调；②前庭迷路性共济失调；③小脑性共济失调；④大脑型共济失调。而一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。几乎100%的Ias（颅内动脉粥样硬化性狭窄）患者有共济失调的表现。还有原因不明的因素，有的伴有智能不全或痴呆。 神经系统的协调和平衡包括： 1．感觉性深感觉向中枢神经系统反映躯体各部位的位置和运动方向。 病因有：①周围神经或神经根病；②脊髓亚急性联合变性（简称亚急性联合变性（subacute combined degeneration，SCD），是由于维生素B12的摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性的疾病。病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经等，临床表现为双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪及周围性神经病变等，常伴有贫血的临床征象。）、颅底畸形、脊髓病、肿瘤；③脑干血管性疾病如梗塞、出血，多发性硬化、肿瘤；④丘脑顶叶通路或顶叶血管性疾病、肿瘤。 2．前庭性前庭系统向心传导平衡信息，引起体位、视线调节和空间定位感觉等的平衡反应。病因有：①迷路炎、前庭神经炎、特发性双侧前庭病；②椎-基底动脉狭窄或闭塞；③天幕下肿瘤（儿童天幕下肿瘤按照部位可分为中线区肿瘤和小脑半球、小脑表面区肿瘤两大类。前者自前向后依次起源于脑干、第四脑室，小脑局部及枕大池周围。共同特点为引起中脑导管狭窄或阻碍，第四脑室扩大或缩小，前移或后移很少左右移位）。 3．小脑性小脑为运动的调节中枢。这些结构的功能又都是在大脑皮层的统一控制下才能完成的。病因有：①遗传性；②原发性或转移性肿瘤；③血管性如梗死、出血；④炎症性如急性小脑炎、脓肿；⑤中毒如酒、食物、药物、有害气体等；⑥脱髓鞘性；⑦发育不全或不良；⑧遗传性；⑨外伤；⑩钙化；⑾畸形。 4．额叶性病变部位在额叶前部，运动失调部位是对侧。病因有：①肿瘤； ②炎症；③血管病。 凡病人感到肢体运作不准、行走不稳而可能为共济失调的病人，神经系统检查应注意排除轻瘫、眼肌麻痹，视觉障碍所致的运动障碍；并着重进行有关共济运动检查，可分为平衡性及非平衡性两类。
中医根据临床表现特点治疗共济失调 中医学中无“多系统萎缩”病名，依据其临床表现特点，共济失调属中医学“虚劳”“痿证”“风痱病”“骨摇”等范畴。 共济失调多由于外邪侵袭、久病体虚等多种因素致使经络阻滞，筋肉失于气血津液的滋养而成痿证。从中医病机分析，共济失调系气血阴阳失调，气血无以上充于脑，则脑髓空虚，神窍失司; 三焦气化失司，膀胱气化不利，则水液输布失常，遂致尿频、尿急等排尿困难症状; 四肢筋脉失于濡养而致肢体无力; 加之本病日久，患者生活自理能力下降，情绪低落，日久可致抑郁、失眠。 《灵枢·根结》曰: “故痿疾者取之阳明，视有余不足，无所止息者，真气稽留，邪气居之也。” 御方生髓汤：历代医家对痿证的认识为“内脏不足”，“阴血不足”，“使之太过,肾精枯竭”，“元气败伤,精血虚不能灌溉”等,气血津液所伤而致,其中肝肾之虚为主要病机，气血津液不足是形成痿证的主要因素。御方生髓汤本着“治痿独取阳明”的原则，选用党参、黄芪、白术、甘草等补脾气；参以《丹溪心法》“痿之不足乃阴血不足也”,根据痿证
病机与病因,严谨辨证与精当用方。 御方生髓汤诊疗痿症三大阶段： 第一阶段：止痛通络，修复脊髓神经系统 活血镇痛，通脉透骨，活化病变部位的缺血缺氧状态，改善脊髓的病态肿胀，减轻对神经根的压迫，兴奋中枢神经细胞，抑制炎性水肿，使触觉逐渐恢复，改善患者的疼痛、麻木、痉挛、僵硬等外在表现! 第二阶段：补精养髓，营养神经提高免疫力 补肾生髓，滋养督脉，补充受损部位流失的大量营养成份，滋养神经细胞，提高神经细胞的繁殖和再生能力。改善病灶处的脊髓、骨骼、肌肉组织细胞的活性，营养骨膜增强韧带组织柔韧性，增强机体组织免疫力。 第三阶段：滋肝壮骨，促进神经繁殖再生 逐步激活并修复断裂的神经，重建或通过侧枝重建使损伤的神经功能得以恢复。进一步巩固和提高，建立起一个强有力的神经组织，轴突树突紧密相连;从而达到周身经络通畅，气血和谐，肝肾滋养，柔筋壮骨。
共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状。引起共济失调的病因很多，但主要可分为遗传性及散发性两大类。遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调。而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确 家族史的共济失调。散发性共济失调的病因非常复杂，主要分为：（1）获得性原因，由内源或者外源性的非遗传因素引起；（2）遗传性原因，一些遗传性共 济失调的基因变异也可出现在散发患者中；（3）非遗传的退行性共济失调。本 文所述的散发性共济失调主要指的是成年发病的、没有明确家族史的进展性共济失调。脑血管病或急性颅内感染等也可表现为共济失调，但其多为急性病程，且共济失调只是其诸多症状之一，故不包括在内。儿童起病的共济失调主要是由于先天的、代谢性的或者继发性的原因引起，在这里也不做阐述。 一、病因分类 （一）获得性共济失调 获得性共济失调即继发性共济失调，可以继发共济失调的病因包括：有毒物质蓄积、维生素缺乏、免疫介导、慢性中枢神经系统感染及表面铁沉积等。 1.有毒物质导致的共济失调：（1）酒精性小脑变性（ACD）：ACD是一种慢性小脑疾病，主要见于长期嗜酒的中年男性，是慢性共济失调最常见的类型之一。一项大规模的尸检研究结果显示，ACD在慢性嗜酒者中的患病率为27%。病变主要累及小脑蚓部及邻近的小脑皮质，有的仅累及锥体束。对应的临床症状主要是严重的步态异常和下肢共济失调，上肢、发音及眼球运动症状较轻。ACD的发病机制很复杂，包括酒精的毒性反应以及继发的维生素B1缺乏导致的损害。乙醇、乙醛以及它们的高毒性的衍生物在中枢神经元可以发生多种毒性反应，包括通过与GABA能抑制机制抑制神经元放电，增强脂质过氧化作用及减少抗氧化剂聚合物等。诊断ACD主要依据长期的饮酒史和典型的姿势和步态的小脑共济失调症状，且MRI常表现为小脑蚓部萎缩。严格戒酒可以改善共济失调症状，而继续嗜酒则会导致共济失调的恶化。因此，戒酒是治疗ACD最有效的方法。此外，由于ACD的发病机制与维生素B1缺乏有关，所以患者需要及时补充维生素B1。（2）其他有毒物质导致的共济失调：除酒精之外，其他化合物也可以 导致小脑损害。临床上最常见的有锂、苯妥英钠、甲苯以及抗肿瘤药物五氟尿嘧啶和阿糖胞苷等。此外，重金属如汞、铅和铊等在体内蓄积也可引起小脑损害。治疗有毒物质导致的小脑损害的最重要的措施是迅速终止及切断有毒物质的接触。对于一些急性中毒，血液透析和血浆置换是首选的治疗方法。
共济失调病因 【共济失调】 小脑是维持躯体平衡、共济运动和肌张力的重要中枢。这些结构的功能又都是在大脑皮质的统一控制下完成的.深感觉、前旋系统、大脑和上脑的病r均可发生共济失调，分别称为感觉性、前旋性、小脑性和大脑性共济失调. 【共济失调病因】 1、遗传因素：共济失调主要是常染色体显性遗传，部分患者是隐性遗传，尤以小儿先天性小脑发育不全为多见。 2、脑血管疾病：脑外伤、脑炎、脑肿瘤等。 3、中毒现象：比如药物物中毒、酒精中毒、煤气中毒等均可以引起共济失调。 4、年龄老化：年龄老化是发生共济失调最重要的一个因素，随着年龄的增长，新陈代谢减慢，疾病就会趁虎而入。 5、维生素的缺乏：尤其是维生素日族的缺乏，由于神经得不到充分的营养，使神经发生病变而引发共济失调。 【共济失调症状】 一、共济失调的分类与诊断 (一)深感觉障碍性共济失调：由于周围神经疾病、脊健后索病变、丘脑病变及顶叶病变所致。患者有深感觉障碍，如关节运动觉、震动觉减低或丧失.共济失调征如指鼻试验、跟膝胫试验有明显障碍，闭目难立征阳性。步行时，足向前抛，足跟用力着地，常以目视地面，患者每向前迈出一步都出现摇晃，失去平衡，不能自行控制，肌张力与脱反射均减弱。由于病变不同，还有相应的体征。 (二)前庭性共济失调：躯干方面病变特点是当站立或步行时躯体向病侧倾斜，摇晃不稳，沿直线行走时更明显，常伴有眩晕和眼震，头位改变时对其有一定影响，四肢共济运动大多正常。视觉可以纠正，因而睁眼时症状减轻。病变越近内耳迷路，症状越重。前庭功能试验如内耳变温试验或旋转试验反应减退或消失。常伴听力障碍。常见于内耳迷路、前庭神经和脑干病变。 (三)小脑性共济失调：小脑病变者表现为躯干性共济失调，小脑半球病变者表现为病变同侧肢体性共济失调。躯干性共济失调下肢障碍重，坐位、站立时摇摆不定，双脚分开距离较大，上下身动作不协调，方向不定，向前后、左右倾倒，犹如醉汉步态，语言呈吟诗样。 肢体性共济失调又称运动性共济失调。坐位时不发生明显的摇晃，站立时双脚分开，步行时呈醉汉步态.一侧小脑半球病变时，病侧出现指0试验、跟膝胫试验阳性，肌张力低下，IN反射减弱或消失，轮替动作失常，意向性震颤，书写障碍，反击征，爆发式语言.吞咽障碍等.病变影响前庭神经核及其纤维时可有眼震。闭目难立征，睁眼、闭眼皆不稳。 (四)大脑性共济失调:主要发生于额叶、濒叶、顶叶、枕叶、拼服体等部位病变时。额叶性共济失调临床表现如同小脑性共济失调，但比较轻，在站立或步行时出现，少见闭目难立征、辨距不良、运动迟缓、眼球震颤等症，强直性反射明显，常伴有触反射亢进.肌张力增高，以及病理反射、强握反射及精神症状。 共济失调最新治疗方法—【生物细胞激活疗法】 “生物细胞移植”治疗共济失调，作为现代医学领域的一朵奇葩，生物细胞治疗技术以其显著的疗效被广泛应用于临床。该项技术是应用生物细胞“因地分化”的特性，通过体外鉴别、分离纯化、培养扩增等技术，分化为有功能的实质细胞，再将生物细胞植入体内，以替代因退变、损伤、基因缺陷或自身免疫而受损的细胞，重构组织器官的结构和功能，是器官移植的发展和改进。该项治疗技术目前已经比较成熟，为人类疾病治疗带来了新希望。 【生物细胞激活疗法治疗优势】 一、多潜能分化：神经干细胞具有向神经元和胶质细胞分化的能力。体外培养发现，分化环境中的细胞因子对神经细胞的分化起到调节作用，因此可以在一定程度上控制其分化的时间和方向。随着对跨胚胎层分化调控机制的深入认识和争论，神经干细胞的移植将更加丰富多彩。
毕业论文（设计） 题目：小脑性共济失调患者的运动治疗 （文章讲的是所有类型的共济失调，题目应当与内容相符！） 学号： 0813010019 姓名：孙思明 系别：康复医疗系 专业班级：_康复治疗技术0081班__ 指导教师：_____田琴______ 2011年 5 月 20日
本人声明 郑重声明本论文系本人在相关教师指导下独立完成的论文，本人拥有自主知识产权，没有抄袭、剽窃他人成果，由此造成的知识产权纠纷由本人负责。
目录 摘要 (1) 共济失调的分类及临床表现 (2) 共济失调的检查方法及康复评定 (4) 共济失调的运动治疗 (4) 参考文献 (7)
摘要 共济失调是由于神大脑性共济失调经系统损伤而引起的运动不协调和平衡障 （应当描述其准确的定义！）碍，而并非肌无力，是神经内科一种常见的症状和体征。 深感觉、前庭系统、小脑和大脑的损害都可发生共济失调。目前尚无明确改善共济失调的药物，所以早期对共济失调患者进行有针对性的康复治疗介入显得尤为重要。（似乎不具备什么因果关系！） 关键词：小脑性共济失调；康复；运动疗法
共济失调是脑血管病尤其是小脑、脑干病变后常见的临床症状（这句不准确，深感觉性的是SCI引起的！），主要表现为头晕、躯干姿势不稳与四肢运动不准，随意运动出现广泛的不协调。在成人中，小脑卒中是其常见的病因。共济失调患者不能灵活而准确的完成各项动作，因此消弱了患者的生活自理能力，使得患者的生活质量受到严重的影响。 一、共济失调的临床分类及表现 根据病变部位的不同，共济失调可分为四类[1]，现将其临床变现分述如下：（一）深感觉障碍性共济失调 深感觉障碍在视觉的辅助下，共济失调不明显，此种共济失调在脊髓后索病变时最突出，最早发现于脊髓痨的患者，故又称为脊髓痨性共济失调。（不需要这段！） 1．病变的定位 （1）周围神经病变周围神经损害时，由于深层感觉纤维亦受损害，可出现共济失调。 （2）后根病变多发性神经根炎因后根亦受损，可以出现深感觉障碍性共济失调。 （3）后索病变闭目时共济失调显著加重，尚有分离性感觉障碍，即温度觉及触觉正常，而位置觉及振动觉减低或丧失。 （4）丘脑病变病变对侧除有深感觉障碍外，尚有自发疼痛及浅感觉障碍。有时伴有轻偏瘫或锥体外系病变的表现。 （5）顶叶病变表现为病变时对侧偏身或某一肢体共济失调，顶叶病变的共济失调与深感觉障碍无平行关系，共济失调可相当明显，而深感觉障碍却甚轻微，或仅为一时性障碍。 2．临床表现 （1）躯干的共济失调患者独自坐着躯干即出现明显的摇晃，闭目时显著加重，躯干向各方向倾倒。
共济失调诊治指南 遗传性共济失调 【概述】 遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以小脑和其联系组织为主要病损部位的慢性进行性遗传病。临床上表现为自下肢开始的缓慢进展的共济失调。病理学上变性改变除主要累及小脑外，还累及脊髓后柱、锥体系、锥体外系、脑桥核、基底节或其他脑部位，并出现相应的症状和体征。而其他解剖部位的病损则不一定出现相应的症状和体征，病理改变和临床表现的不一致性是遗传性共济失调疾病的特点之一。另外，不同家族和同一家族的不同成员之间，其病理学改变和临床表现也不尽一致，是遗传性共济失调的另一特点。 【流行病学】 HA的发病率占神经系统遗传病的10% ~15%。流行病学的资料表明,本病的发病率较低,但在很多国家和地区均有发生,不同的疾病类型其患病率在不同的国家、民族也有较大的差异。例如本组疾病中常见的类型马查多-约瑟夫病(MJD)在某些地区患病率颇高,最高的是葡萄牙所属亚速尔群岛,患病率为40. 8/10万,其中的Flores岛高达900. 0/10万,而葡萄牙本土为9. 0/10万。弗里德赖希(Friedreich)共济失调在欧洲患病率较高,在瑞士患病率为1. 0/5万,在亚洲就少见。齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian arophy ,DRPLA)在日本多见,约占HA的1/3,但在其他国家均罕见。 我国自1958年首次报道HA以来,至2005年底共有文献100余篇,病例800多例,家系180多个,其中以小脑型共济失调最多。20世纪90年代之前的报道主要依靠临床症状为诊断依据,近年来报道的病例均是经基因诊断证实的SCA,其中以MJD最多见,占40%~50%,次之为SCA2型(SCA2)、SCA1型(SCA1), SCA 6型(SCA6)少见。这些研究引导我们重新认识这类疾病的确切分类和在我国的患病率问题。 【病因及发病机制】 HA的病因和发病机制尚未阐明, 大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。某些类型与酶活性降低有关,实验证明共济失调患者丙酮酸脱氢酶的活性减至正常人的15% ~30%, Livingstone等推测小脑中线对丙酮酸氧化异常有选择性的敏感。某些类型的发病与免疫障碍有关,如共济失调毛细血管扩张症。某些类型的发病可能与病毒感染有关,如橄榄桥脑小脑萎缩。也有某些类型的发病是由于DNA修复功能缺陷所致,如着色性干皮病。另一方面,具有某些生化缺陷(脂代谢、糖代谢、蛋白质代谢、氨基酸代谢缺陷)的疾病均能产生小脑损害,表现为共济失调,这些症状与上述的经典性小脑性共济失调症状相似,可能来源于不同的突变基因。
小脑性共济失调 小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状，几乎100％的IAs 患者有共济失调的表现。小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察，如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳，步态蹒跚，动作不灵活，行走时两腿分得很宽；成年发病者，步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进，表现为剪刀步伐，呈“Z”形前进偏斜，并努力用双上肢协助维持身体的平稳。肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态，共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态。站立不稳，身体前倾或左右摇晃，当以足尖站立或以足跟站立时，摇晃不稳更为突出，易摔倒常是患者早期的主诉。患者常常说到：“走小路或不平坦的路时，行走不稳更明显，更易摔倒”。随病情的进展，患者可表现起坐不稳或不能，直至卧床。 小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的： ①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调毛细血管扩张症等。 ②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)，主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害； ③全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调。可见于ADCAI型等。 另外，IAs有部分类型有较明显的周围神经损害、脊髓后索损害，而表现有深感觉障碍性共济失调。其特点是没有视觉辅助时，共济失调症状更明显，行走时常常低头视脚下路面，不敢正视前方，夜间行路更困难，洗脸时身体易向脸盆方向倾倒，Romberg征闭眼时更明显不稳，常伴有深感觉(位置觉、震动觉)减低或丧失。可见于Friedreich共济失调，Refsum综合征、后柱型共济失调、Roussy-Levy共济失调等。 发作性共济失调表现可见于某些代谢性共济失调(如Hartnup病)和周期性共济失调(EA)。
国际合作共济失调量表（ICARS） I姿势和步态障碍 1、行走能力(观察靠墙约1、5m，步行1Om的能力，包括转身动作) O=正常 1=接近正常，但不能两脚一前一后在一条直线上行走2=行走不需要扶助，但明显异常 3=行走不需要扶助，但摇晃明显，转身困难 4=不能独立行走，在行走1Om的测试中间断需要扶墙5=需借助一个拐杖行走 6=需借助两个拐杖或助行器行走 7=需陪人扶助行走 8=即使在陪人帮助下也不能行走( 日常活动限于轮椅) 评分____ 2、步速(如第一项检查得1-3分，观察步速；如得4分和4分以上，在此项检查中得4分) O=正常 1=轻微减慢 2=显著减慢 3=极慢 4=不能独立行走 评分______ 3、睁眼站立能力(先让患者试着用一脚支撑；如不能，双脚一前一后站立；如还不能，双脚并立站立，然后让患者选择一个自然舒适的姿势) O=正常，可用一只脚站立超过10s 1=可以并脚站立，但不能用一只脚站立超过10s 2=可以并脚站立，但不能双脚一前一后站立 3=不能并脚站立，但可在不支撑的自然姿势下站立，没有或伴中等程度的摇晃 4=可在不支撑自然姿势下站立，但摇晃很明显 5=如无单臂强有力的支撑，自然姿势下不能站立 6=即使在双臂强有力的支撑下也不能站立 评分_____ 4、在睁眼、没有支撑的自然姿势下站立时，测量足距(让患者处于一个舒适站立位置，测量两内踝之间的距离) O=正常(足距<10cm) 1=轻度增大(足距10—25cm) 2=明显增大(2 5cm<足距<35cm) 3=严重增大(足距>35cm) 4=自然姿势下不能站立 评分______ 5、睁眼，双脚并立身体摇晃程度 O=正常 1=轻度晃动2=明显晃动(在头部水平<1 0cm) 3=严重的晃动(在头部水平>10cm)，有摔倒危险 4=立即摔倒 评分______ 6、闭眼，双脚并立身体摇晃程度 O=正常 1=轻度晃动 2=明显晃动(在头部水平<10cm) 3=严重的晃动(在头部水平>10cm)，有摔倒危险 4=立即摔倒 评分_______ 7、坐姿(双臂交叉，双大腿并拢，坐在硬座上) O=正常 1=仁躯干轻度摇晃 2=躯干和腿中度摇晃 3=严重的不平衡 4=不能坐 评分_______ 姿势和步态评分( 静态分数) ：／34 Ⅱ动态功能 8、跟膝胫试验(动作分裂和意向性震颤)(患者仰卧，头倾斜，要求患者目光控制动作。一侧下肢举起，将足跟放于对侧下肢的膝盖上，后将足跟沿胫骨向下滑动至踝关节。然后再次举起下肢至约40cm高度，重复以上动作；每侧肢体检查至少3次) 0=正常 1=可在连续轴性运动中放下足跟，但整个动作分裂成数个阶段。不伴有真正的舞蹈样冲撞运动和异常缓慢2=在轴性冲撞样运动中放下足跟 3=在冲撞样运动中放下足跟，伴侧方运动 4=在冲撞样运动中放下足跟，伴非常严重的侧方运动；或测试无法完成 评分右____ 左____ 9、跟膝胫试验动作性震颤， （与第8项检查方法相同。在足跟沿胫骨向下滑动至踝关节前，仔细观察患者足跟放于膝盖上的动作性震颤数秒，要求患者目光控制动作) 0=正常 1=足跟放在膝盖上后，震颤立即停止 2=足跟放在膝盖上后，震颤在lOS内停止 3=足跟放在膝盖上后，震颤持续10S以上 4=震颤不停止或测试不能完成 评分右____左____ 1O、指鼻试验：动作分裂和辨距不良(患者坐在椅子上，每次测试前手放在膝盖上。要求患者目光控制动作。每侧肢体检查3次)
小脑共济失调 小脑共济失调又称脊髓小脑萎缩症，Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA，由于小脑某种原因的损伤，将使受害者的肌紧张减退和随意运动的协调性紊乱，称为小脑性共济失调。是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。 一、简介 人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。人的小脑的生理功能主要是维持身体平衡和协调随意运动。小脑病变时引发肌肉的张力低下，导致肢体打软，且对运动的距离、运动的速度及运动所需的力量估计不足，还会出现不规则的肢体震颤。 二、病因机理 小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的。 机体任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调与平衡。脊髓后索的薄束与楔束贯穿脊髓之全长，薄束
传导躯干下段与两下肢的深感觉，楔束传导躯干上段与两上肢的深感觉。从后索发出的纤维在延髓交叉，经对介的丘脑而到大脑皮质，后束传导肌肉、关节与肌腱的深感觉、肢体在空间中的位臵、肢体运动的力与范围的冲动、以及部分感觉与两点鉴别感觉。前旋系统向心传导平衡信息，引起平衡反应。小脑是维持躯体平衡、共济运动和肌张力的重要中枢。这些结构的功能又都是在大脑皮质的统一控制下完成的。深感觉、前旋系统、大脑和上脑的病损均可发生共济失调。 三、临床表现 小脑性共济失调不受睁眼、闭目或照明度影响，不伴感觉障碍，有眼球震颤、构音障碍、讷吃和特殊小脑步态，即行走时两足分开，步距大小不一，步态蹒跚不稳易倾倒。指鼻试验时共济失调极为明显，可见上肢呈弧形摆动与意向性震颤，并有肌张力减低或消失、关节运动过度、快复动作障碍、肌肉反跳现象。 小脑性共济失调是由小脑及其传入传出纤维病变引起的共济失调，特点是既有躯干的平衡障碍而致站立不稳，也有肢体的共济失调而辨距不良、轮替运动障碍、协调不能、运动起始及终止延迟或连续性障碍。1．初期表现症状：①走路犹如喝醉酒（眩晕感）。②动作反应较不灵活，动作的流畅性丧失，提重物有困难。③上下楼梯双腿不协调，肌肉僵硬，无法精确的完成某些特定动作，如跑步、爬山、打球等。④静止站立时，身体会前后摇晃，端水时容易溅出。
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢脊髓小脑性共济失调的介绍 导语：相信很多朋友都不知道脊髓小脑共济失调是一种什么样的疾病吧，主要是因为这种疾病在我们的生活中是比较少见的，所以我们建议大家应该要对于 相信很多朋友都不知道脊髓小脑共济失调是一种什么样的疾病吧，主要是因为这种疾病在我们的生活中是比较少见的，所以我们建议大家应该要对于脊髓小脑性共济失调多一些了解。脊髓小脑性共济失调主要的发病症状时眼肌麻痹或者双手笨拙等，所以对于这些症状的发生就需要引起重视了。 症状体征 1、SCA共同症状体征是，30-40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。 2、除共同临床表现外，各亚型有各自的特点，如SCA1眼肌麻痹，上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢，症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。 本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调，经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。 预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏