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自闭症和唐氏综合症和脑瘫各方面区别

自闭症和唐氏综合症和脑瘫各方面区别
自闭症和唐氏综合症和脑瘫各方面区别

自闭症和唐氏综合症和脑瘫的全方位区别

自闭症多为先天遗传,基因层面的问题;唐氏综合症是染色体疾病,需要查染色体;脑瘫,一般核磁都会有明显的大脑损伤。

自闭症:

该症一般起病于36个月以内,主要表现为三大类核心症状,即:社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。

社会交往障碍

该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期,患儿回避目光接触,对人的声音缺乏兴趣和反应,没有期待被抱起的姿势,或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期,患儿仍回避目光接触,呼之常无反应,对父母不产生依恋,缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣,不会以适当的方式与同龄儿童交往,不能与同龄儿童建立伙伴关系,不会与他人分享快乐,遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。学龄期后,随着年龄增长及病情改善,患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情,但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往,但交往方式仍存在问题,他们对社交常情缺乏理解,对他人情绪缺

乏反应,不能根据社交场合调整自己的行为。成年后,患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能,不能建立恋爱关系和结婚。

交流障碍

1.非言语交流障碍

该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情,表情也常显得漠然,很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。

2.言语交流障碍

该症患儿言语交流方面存在明显障碍,包括:①语言理解力不同程度受损;

②言语发育迟缓或不发育,也有部分患儿2-3岁前曾有表达性言语,但以后逐渐减少,甚至完全消失;③言语形式及内容异常:患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语,语法结构、人称代词常用错,语调、语速、节律、重音等也存在异常;

④言语运用能力受损:部分患儿虽然会背儿歌、背广告词,但却很少用言语进行交流,且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈,纠缠于同一话题。

兴趣狭窄及刻板重复的行为方式

该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣,而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣,如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为。患儿行为方式也常常很刻板,如:常用同

一种方式做事或玩玩具,要求物品放在固定位置,出门非要走同一条路线,长时间内只吃少数几种食物等。并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为,如:重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。

其他症状

约3/4该症患儿存在精神发育迟滞。约1/3-1/4患儿合并癫痫。部分患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”,如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现。

唐氏综合症:

1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

脑瘫:

1.临床分型

(1)痉挛型以锥体系受损为主。

(2)不随意运动型以锥体外系受损为主,不随意运动增多。表现为手足徐动、舞蹈样动作、肌张力失调、震颤等。

(3)强直型以锥体外系受损为主,呈齿轮、铅管样持续性肌张力增高。

(4)共济失调型以小脑受损为主。

(5)肌张力低下型。

(6)混合型同一患儿表现有两种或两种以上类型的症状。

2.按瘫痪部位分型

(1)单瘫单个肢体受累。

(2)双瘫四肢受累,上肢轻,下肢重。

(3)三肢瘫三个肢体受累。

(4)偏瘫半侧肢体受累。

(5)四肢瘫四肢受累,上、下肢受累程度相似。

儿童孤独症(自闭症)的判断标准

美国儿科学会公布了12种最新的儿童孤独症(自闭症)特征,其中语言能力滞后、缺乏人际交流的能力是最直接的外在表现。如果婴幼儿在成长过程中表现出以下特征,那么极有可能患上了孤独症。 一、当婴儿盯着父母或者照顾他的人时,却没有表现出高兴的反应。非语言性交流行为的应用存在显著损害,例如:眼对眼的对视,面部表情、身体姿势及手势等。 二、5个月左右的孩子还不会笑,对周围事物反应差,不发出交流的咿呀声。 三、9个月后才发出咿呀声;16个月大时还不能说出一个字;两周岁不能说两个字的词语。 四、不能与同龄人交往,难于介入同龄人,不和别人进行眼神交流。 五、对声音没有反应,不能辨认出父母的声音,当爸爸妈妈叫他名字时没有反应。 六、说话前很少配合手势,如挥动小手。 七、拿着某样东西,反复重复一个动作。有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣,其程度和内容均属异常,且不易改变。

八、一周岁时仍不会发出咿呀声,而且也不做任何交流性手势。 九、交流能力有质的损害,言语完全发育或延迟,而不伴有想用其他方式(例如手势或模仿动作)代偿的尝试。 十、行为、兴趣或活动方面的局限的、重复或刻板,固执地遵循某种特殊的、没有意义的常规或仪式。长期持续的只注重事物的局部。 十一、有一定说话能力者,但却缺乏语言技巧。缺少与其年龄相应的自发的假扮游戏或模仿日常生活的游戏。使用刻板的或重复的语言或特殊的、只有自己听得懂的语言。 十二、不喜欢模仿大人的动作,语言单调,经常说重复语言、刻板语言或自造词句。刻板重复的作态行为,如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。 友情提示 一、请排除舌系带是否过短,如是,请五官科行舌系带截断术。 二、排除听力不佳的问题,因为“十聋九哑”,请五官科医生检查听力为好。 三、排除家庭中方言过多的情况,在这种环境下,孩子对该学谁的话会无所适从。

孤独症5种使孩子走出自闭的措施

孤独症:5种使孩子走出自闭的措施 【案例】 晶晶,现为二年级学生。她刚到学校上学的时候,就给人留下了较为深刻的印象:一声不响,不管你如何询问,她都漠不做声。上课从没见她举手回答问题,也不与其他同学交流、游戏。每天最多说两句话“老师早” “老师再见”,而这两句话还是在家长的督促下说的,声音极轻,而且语音不清楚。此外,晶晶胆子特别小,就算她明知你在旁边,轻轻地喊她一声,她都会惊得颤抖。 晓彤是位长得非常俊秀的男孩子,但他爱哭,怕见生人,性格固执、暴躁,常常自言自语、答非所问,难得有一分钟安宁,被诊断为“高功能孤独症”。但在老师的严格教导下,他的英语天赋被很好地发掘出来,有“英语小天才”之称。目前晓彤已进入小学三年级学习,其英语水平已达到六年级的要求。 现在一提起社会上的弱势群体,大家马上会想到孤寡老人、聋哑儿童,却没有人注意到在弱势群体当中还有这么一群孩子,他们从小不会与人交往,孤独地生活在自己的世界里。 【分析】 儿童孤独症也称自闭症,是在幼儿和儿童中较为突出的一种心理障碍,是一类以严重孤独、缺乏情感反应、语言发育障碍、刻板重复动作和对环境奇特的反应为特征的精神疾病。通常在三岁以前起病,主要特征:一是感觉异常。婴儿期就不喜欢让人抱,儿童期也不与他人交流,总是独自玩耍,但不怕陌生人。与父母亲似乎没有特别的情感,缺乏与父母亲之间的安全依恋关系。二是语言障碍。多数患儿在两三岁时仍然不会说话,或者出现语言倒退,“鹦鹉学舌”或自言自语的表现很常见。三是刻板行为。表现为爱转圈、来回奔走,一个人排列玩具和积木,独自看电视,但对动画片通常不感兴趣。在某一段时间有某几种刻板行为,并非一成不变。四是智力异常。这些孩子外表看和正常孩子没有不同,也并非全部智力低下,其中个别患者会在某一方面表现出超常的高智商。有的记忆力特别好,比如,有的两岁就能背几十首古诗词和各种各样的广告词等。五是行为怪异。随着年龄的增长他们会变得好动,喜欢爬高,对任何事物都没有惧怕感。行为怪异,我行我素,比如走在马路上,他可能会突然扑向汽车。 对于孤独症儿童来说,到目前为止,科学家们仍然没有发现导致孤独症的真正病因,但大量的研究推测,其病因大致有以下几种: 一、饮食营养不良。研究表明,营养不良会造成神经系统的发育不良,造成很多脑部疾患,包括精神疾患。儿童孤独症不过是其中的一种。更确切地说,如果儿童缺乏某些特别的营养物,膳食的酸碱失去平衡,脂肪酸代谢和电解贡平衡极度紊乱,红细胞和白细胞的产生没有规律,矿物质平衡有明显改变等,这些都是造成病因的罪魁祸首。有孤独症的儿童一般不是什么也不吃,就是吃些怪的东西,包括不适合食用的东西。根据血液检验的异常情况,可以精媚地找出孤独症儿童体内缺少哪些营养因素。

孤独症与智力障碍的区别

孤独症与智力障碍的区别 孤独症与智力障碍都是因脑部问题引起的疾病。孤独症是神经性广泛发育障碍疾病(世界报道此类疾病至今才60多年,我国首次报道此疾病至今才20多年) ,至今发病机理尚不清楚,且预后差,是目前世界医疗、教育部门都十分关注和研究的对象。智力障碍多为基因问题或因脑缺氧造成的脑损伤而致成的疾病,很早就被人们所关注。因此,对智力障碍人群的教育康复研究已比较成熟、系统。 一、关于儿童孤独症的定义及其特点 (一) 儿童孤独症(简称孤独症,或自闭症)是发生于儿童早期的一种涉及感知觉、情感、语言、思维和动作与行为等多方面的发育障碍,也是广泛发育障碍中最为常见和典型的一种。 (二)儿童孤独症是一种广泛性发育障碍的典型,以男孩多见,起病于婴幼儿期(通常在3岁以内) ,主要为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。 (三)儿童孤独症的特征及其表现 儿童孤独症的特征: (1)社会性交往障碍明显,不能建立情感联系。 (2)语言表达和理解困难,缺乏沟通和交流功能。 (3)兴趣和活动内容局限,刻板与重复。

(4)起病于儿童早期(30个月内或3岁) ,且多伴有精神发育迟滞(约70% ) 。 (5)心理年龄明显低于同龄儿童。 (6)孤独症儿童对环境具有极强的敏感性。 (7)成年后常伴有癫痫疾病的发生 孤独症儿童通常面目清秀,有些还显得很聪明,父母对这样一个孩子往往视为掌上明珠,可是他们却无动于衷,一点不理解父母的爱心。他们中约有一半不会讲话,或者讲话怪异,并且兴趣狭窄。家长发现自己的孩子与众不同时,常常感到非常的困惑、迷茫、无助、焦虑和失落。非典型孤独症是指一种广泛性发育障碍的亚型,症状不典型(只能部分满足孤独症症状标准) ,或发病龄不典型(如在3岁后才出现症状) ,可考虑此诊断。不典型孤独症可发生在智力发育接近正常或严重精神发育迟滞的患儿,多见于男童。 二、智力障碍的概念及特点 (一)智力落后又被称为智力残疾、智力障碍、智力低下或弱智等等。1992年美国智能障碍协会(AAMR)对智力障碍的定义为:现有的能力水平有实质上的限制其特征为:智力水平显著低于平均智力发展水平,同时具有下列各项适应技能领域两种或两种以上的限制:沟通、自我照顾、居家生活、社交技能、使用社区、自我引导、健康与安全、功能性学科能力、休闲娱乐和工作。其患病是在发育期间(18周岁

孤独症abc行为分析

孤独症(自闭症)行为量表(ABC量表) 1 喜欢长时间自身旋转 4 2 学会做一件简单的事,但很快就忘记。 2 3 经常没有接触环境或进行交往的要求。 4 4 往往不能接受简单的指令(如坐下、过来等) 1 5 不会玩玩具(如没完没了地转动、乱扔、揉等) 2 6 视觉辨别能力差(如对一种物体的特征、大小、颜色、位置等辨别能力差)。 2 7 无交往性微笑(即不会与人点头、招呼、微笑) 2 8 代词运用颠倒或混乱(你、我分不清) 3 9 长时间总拿着某种东西。 3 10 似乎不在听人说话,以至让人怀疑他有听力问题 3 11 说话不合音调、无节奏 4 12 长时间摇摆身体 4 13 要去拿什么东西,但又不是身体所能达到的地方(即对自身与物体的距离估 计不足。 2 14 对环境和日常生活规律的改变产生强烈反应 3 15 当与其他人在一起时,呼唤他的名字,他没有反应 2 16 经常做出前冲、旋转、脚尖行走、手指轻掐轻弹等动作 4 17 对其他人的面部表情没有反应 3 18 说话时很少用“是”或“我”等词 2 19 有某一方面的特殊能力,似乎与智力低下不相符合 4 20 不能执行简单的含有介词语句的指令(如把球放在盒子上或放在盒子里) 1 21 有时对很大的声音不产生吃惊反应(可能让人想到他是聋子) 3 22 经常拍打手 4 23 大发脾气或经常发点脾气 3 24 主动回避与别人的眼光接触 4 25 拒绝别人的接触或拥抱 4 26 有时对很痛苦的刺激如摔伤、割破或注射不引起反应 3

27 身体表现很僵硬、很难抱住 3 28 当抱看他时,感到他的肌肉松驰(即使他不紧贴抱他的人) 2 29 以姿势、手势表示所渴望得到的东西(而不倾向于语言表示) 2 30 常用脚尖走路 2 31 用咬人、撞人、踢人等行为伤害他人 2 32 不断地重复短句 3 33 游戏时不模仿其他儿童 3 34 当强光直接照射眼睛时常常不眨眼 1 35 以撞头、咬手等行为自伤 2 36 想要什么东西不能等待(一想要什么,就马上要得到) 2 37 不能指出5个以上物体的名称 1 38 不能发展任何友谊(不会和小朋友来往交朋友) 4 39 有许多声音的时候,常常捂着耳朵 4 40 经常旋转碰撞物体 4 41 在训练大小便方面有困难(不会控制大小便) 1 42 一天只能提出5个以内的要求 2 43 经常受到惊吓或非常焦虑不安 3 44 在正常光线下斜眼、闭眼、皱眉 3 45 不是经常被帮助的话,不会自己给自己穿衣 1 46 一遍遍重复一些声音或词 3 47 瞪着眼看人,好像要看穿似的 4 48 重复别人的问话或回答 4 49 经常不能意识所处的环境,并且可能对危险的环境不在意 2 50 特别喜欢摆弄、着迷于单调的东西或游戏、活动等(如来回地走或跑,没完 没了地蹦、跳、拍、敲) 4 51 对周围东西喜欢嗅、摸或尝 3 52 对生人常无视觉反应(对来人不看) 3 53 纠缠在一些复杂的仪式行为上,就像缠在魔圈里(如走路要走一定的路线, 饭前或做什么事前一定要把什么东西摆在什么位置,或做什么动作,否则就

自闭症儿童与正常儿童的区别

对于自闭症患儿来说越早发现越早干预效果越好,因此早期识别自闭症便显得十分重要。自闭症患儿与正常宝宝比较,通常存在明显差异。下面列出的情景描述了正常宝宝和患有自闭症的宝宝之间最明显的区别,妈咪可据此推断宝宝是否具有自闭症倾向。一旦发现宝宝表现异常,一定要及早就医,并尽快实施早期干预。 社会性及人际关系障碍 1.正常宝宝:不到半岁的宝宝就会注视他人的脸,对他人的逗弄与亲近表现出期待与高兴的情绪。大约半岁左右,宝宝开始认生,表现为不愿意与妈咪或者亲近的监护人分离,如果有陌生人靠近,会哭闹或表现出明显的不高兴。 自闭症宝宝:宝宝不会注视妈妈的脸,也不会对人微笑;妈妈给宝宝喂奶时,不将身体贴近妈妈;妈妈伸手抱宝宝时,不会做出迎接的姿势,眼睛也不正视搂抱他的人,对他人的逗弄与亲近没有反应,对父母没有正常宝宝的那种依恋行为,父母来了或走了,都显得无所谓。很少哭,从不粘人,通常比正常的宝宝显得乖很多。 2.正常宝宝:周岁之后,宝宝总是像个小影子似的跟着父母或其他亲近的监护人,模仿他们的动作,并以眼神、动作、简单的词句主动与人交流。一旦遇到困难或者感觉身体不舒服、情绪不好等都会寻求成人的安慰。 自闭症宝宝:宝宝对父母没有依恋的感觉,与陌生人相处也没有畏缩的感觉,更不懂得与人主动交流,遇到困难或者感觉身体不舒服通常也会显得无动于衷或者不知道该如何寻求帮助。 3.正常宝宝:两岁以上的宝宝对周围的一切充满了好奇,热衷于各种有趣的游戏与活动,玩玩具和游戏时内容丰富,花样繁多,并且和其他小朋友玩耍时已经懂得遵循游戏规则。 自闭症宝宝:宝宝对周围发生的一切漠不关心,喜欢独来独往,不与小朋友一起玩耍;不懂如何玩玩具,不遵守游戏规则,只是以自己独特的方式玩耍,对一些不是玩具的物件十分迷恋,特别喜欢作单调、重复的动作,对物品摆放的位置十分敏感,不喜欢任何形式的变化。如果有人试图改变他,会表现得非常烦躁。有时候也想与小朋友交流,但是不懂得交流技巧。比如,可能突然跑去拍人一下、打人一下或者揪人一下,然后又若无其事地离开。他的行为看起来显得毫无意义。 金童专家提醒:为了自闭症患者身心早日康复,自闭症患者的家人应该注意给患者提供宽松的生活环境。对长期养成的不良习惯给予纠正,协助患者对过去一些错误的思维重新认识,让患者逐步溶入社会。 北京金童医院独家引进由上海生产的TMS超低频经颅磁刺激仪,拥有国内10项专利,通过了临床和质量体系的严格认证,实现了脑部疾病诊断(SX)与治疗(ILF-TMS)的整体解决方案。应用脉冲磁场作用于脑组织,诱发一定强度的感生电流,使神经细胞去极化并产生诱发电位,从而影响脑内代谢和神经电活动的生物刺激技术。治疗时无声响、无痛苦、无副反应,安全可靠,频率小于0.2Hz,磁场强度在500GS以内,0.5岁以上人群均可治疗。对儿童自闭症、多动症、抽动症、儿童发育障碍及智障等脑部疾病的治疗上疗效确切肯定。

唐氏综合征

1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。 临床表现 1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦 赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。 前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动 作发育和性发育都延迟。 3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经, 并且有可能生育。 4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的 发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 检查 1.对外周血细胞染色体核型分析 细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型: (1)标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。 (2)易位型占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。

特殊孩子自闭症的案例分析

特殊孩子自闭症的案例分析 自闭症是近几年才被人们正视的一个病种,过去就有,但统计的发病率越 来越高。对自闭症的定义有很多种,自闭症也叫孤独症,即人为地自我封闭于 一个相对固定与狭小和环境中,由于隔绝了人的交往而产生的迟到是障碍的症 候群,社交困难,缺乏与他人的情感交流,对外界刺激无动于衷。语言发育迟缓。在社会交往中很少使用言语,即使使用也多为模仿言语、刻板言语、言语的可 懂性差。 一、个案资料 本班有一名叫小王的男孩,7岁,患有自闭症。刚来校时,整天呆坐在位置上,不和旁边的小朋友交流,全然一副与身边同伴井水不犯河水的模样。与他 交流比较吃力,要放慢速度,用简短 一、两个字进行对话。集体活动时,总漠然的呆在一边,不会主动参与,老师用很多种方法引导他参与集体活动,他都是不予理睬。即便是排队洗手等简单的活动,都需要老师走过去手把手的拉,更有的时候,即使老师带领他到活动场地,他也是旁若无人的定格在那里,什么也不动。很少讲话,即使讲话声音也很小,很低,经常自言自语重复一些单调的话:“来吧?要吃。做了。”等 二、调查与分析 小王的自闭症是天生就有的。我经过一段时间的观察,发现小王的语言发 展能力迟缓,语言表达能力弱,就不能和小朋友正常的交往,久而久之,小王 就产生自卑心理,不喜欢和人交往,不喜欢和小朋友接触,慢慢的演化成当旁 边一切事物不存在,活在自己一个人的世界里,不主动找小朋友玩,别人找他 玩时表现躲避,对呼唤没有反应,总喜欢自己单独活动,自己玩,例如:嘴经 常地发出怪声;在教室、走廊、操场乱跑;手中总爱玩弄一些物品,如铅笔、 橡皮、笔袋等。对周围的事不关心,似乎是听而不闻,视而不见,自己愿意怎 样做就怎样做,毫无顾忌,旁若无人,周围发生什么事似乎都与他无关,很难 引起他的兴趣和注意,目光经常变化,不易停留在别人要求他注意的事情上面,似乎生活在自己的小天地里。而且生活不能自理,整天不去厕所,有时大小便 解在裤子上。针对他的这些行为,我决定在他身上实施训练,以帮助它缓解一 些较严重的症状,并努力改掉一些不好的习惯。

孤独症(自闭症)的早期诊断

早期识别孤独症并不困难,只要父母仔细地观察和比较,会发现某些发育指标落后于同龄儿童并伴有一些奇特行为,就应引起注意. .照料困难:孤独症儿童中一部分表现很乖,特别安静,整天不声不响地躺着,不哭也不闹,不注意周围地动静.也有一部分表现睡眠少,哭闹不止,只有在车里推着走,听音乐或节奏感强地声音才能使他们安静下来,但他们大部分都不喜欢被别人拥抱,抱他们时不能与母亲身体贴近,常常回避眼对视.在—个月时分不清亲人和陌生人,对玩具不感兴趣,迷恋地玩自己地手,机械地重复某一个固定动作,有地孩子经常拿着洗浴用品,瓶盖或饮料瓶爱不释手,甚至吃饭、睡觉时也不能松手. 、发育进度和次序异常:发育正常地儿童个月会爬,岁可独立行走,有意识地叫爸、妈,孤独症地儿童大多不会爬,而是直接站起来就走或还走不稳,就以跑代走,发育较一般儿童延迟,这种发育进度和次序紊乱,对早期识别孤独症也是重要指标. 一:与众不同地内森 二岁地内森`卡茨曼“一出生”看起来就与众不同,他妈妈妮科尔说:“回想起来,我觉得不同地地方大概是目光接触.”内森地父亲马克也这么说:“那种感觉就好象他地目光没有落到我们身上,而是直接穿透我们.”让卡茨曼夫妇不安地迹象还在不断出现.马克说:“你叫他地名字,他却没有任何反应.我们有时和他玩一些婴儿游戏,他也没有任何反应.”内森在一周岁零几个月还不会说话,甚至连婴儿学语地咿呀声也没有,这时父母着急了.他们认为,儿子可能是聋儿.然而他不是,经检查,内森患有孤独症.在美国像内森这样刚刚学步就诊断为孤独症地孩子越来越多. 卡茨曼夫妇希望早期诊断和治疗能对内森地病会有帮助.专家说:这确实是可能地.佛罗里达州立大学地沟通障碍专家埃米`韦瑟比说:“如果及早行动可能大不一样.”患有孤独症和相关疾病(以下简称)地患儿在于他人沟通时存在障碍,缺乏适当地社交技巧,而且表现出反常地重复行为.许多患儿都智力迟钝.但是病情地严重程度和具体问题因人而异.有些孤独症患儿,永远不说话,也学不会照顾自已地基本生活技能,而另一些患儿长大却能独立生活. 个人收集整理勿做商业用途 二:早发现早治疗 由于幼儿身上有时很难准确描述儿童孤独症()地特殊性,许多医生都不愿意给刚刚学步地孩子贴上孤独症()地标签,韦瑟比说,研究表明,在美国,确诊孤独症()地平均年龄为岁半.但是,这种情况看来正在改变,原因之一是,家长和医生对孤独症()地意思越来越强.与此同时,研究人员逐渐了解到更多关于孤独症地早期迹象,对早期治疗增强了信心,对许多孤独症患儿来说,通过治疗可以提高智商,改进沟通技巧,和社交技能,降低他们对特殊教育地需求,对在——岁诊断患有孤独症()地患儿是这样,较早确诊地患儿能收到较好地治疗效果.人们曾经认为,孤独症是一种罕见地疾病.但是,最近开展地政府研究发现,在亚特兰大,每个正常孩子中就有三名是孤独症患儿. 解析: 对于孤独症患儿地确诊只能从行为表现来确诊(如两岁以前最主要地是病儿不能对亲人有正常孩子地目光接触,叫他或玩婴儿游戏没有反应,也没有正常儿童咿呀学语地声音,二岁半以后稍大点地患儿,与正常儿童相比病态就更加凸显,不能像正常儿童那样学习语言,表现在说话晚,或语言偏离如重复语言,人称代词你,我,他,不会运用等.较为明显,最突出地是交往障碍,轻一点地患儿没有玩伴,想玩但不会玩,较重患儿,干脆就不愿意接触小朋友,沉浸在自已地小天地里,如对某种玩具或物品“爱不释手”行为怪异刻板,自身旋转或喜欢圆地东西,转地东西,或出门愿走同一路线,愿听广告词,天气预报,或较喜欢唱歌,在饮食方面较单调,不多样化,尤其对蔬菜不太感兴趣.还表现在多动,注意力不集中,多数患儿不能自理生活,较重者大小便不能自理…….这些症状每个患儿不一定都存在或表现轻重不一. 在亚特兰大开展地政府研究发现,一千名儿童中就有名孤独症患儿,也就是万分之,和我国估算地——万分之地发病率相差甚远,按我国万分之地发病诊断,孤独症地误诊率应是也就是说在我国名孤独症患儿才确诊名,有名患儿漏诊.因本病地发病率不论何种国籍,何种肤色,何种民族他地发病率都是一样地,按这样地准确推算,我国按人口基数患儿地发病就不是万——万了,而是万左右.个人收集整理勿做商业用途 三:探索诊断方式与孤独症病儿多胎发病率 目前还没有任何血液测试或脑扫描能准确诊断孤独症地.医生必须根据患儿地行为加以判断.兰达和韦瑟比

自闭症ABA训练

ABA训练-发音练习 一、问题的提出: 自闭症又称孤独症, 是一种脑功能障碍引起的严重的长期发展障碍的综合症,通常在三岁前可以察觉,障碍或异常主要表现在言语发展与沟通、社会交往以及情绪与行为模式等方面。 语言能力是人类智能结构中最重要的基础能力之一,是未来许多能力得以发展、成熟的先决条件。语言是人类开展思维活动,进行交流的重要工具,是一个人顺利进入社会,适应社会发展的必备工具,同时语言也是人类接受知识的工具。[2]自闭症儿童在语言方面有严重的障碍,因此对自闭症儿童的语言训练是特殊教育工作者面对的重要问题。 二、自闭症儿童的口语障碍的类型: 1.无语言:通常会被认为听力有问题或是失语症 2.立即仿说(immediateecholalia):有变化的仿说被视为自闭症儿童表达沟通的意图,而没有弹性的仿说多半不具有沟通意图。

3.延宕仿说(delayedecholalia):在一段时间之后喋喋不休的重复某些字、成语、句子、整首诗或是歌曲,同样也会有沟通性或是非沟通性之分,而这种行为通常和情境、压力有所联系。 4.说话不带感情:只是在告诉你,而不是和你谈话,也没有一般人说话时一问一答、一来一往的特性。 5.无法掌握音调、音量:说话时有如木偶一般,十分机械化,无法通过语音的音调、节奏、抑扬顿挫来表现情绪或是感受。也不能在不同的情境中使用不同的音量。 6.字义无法变化:如学校和校正,不能分辨其读音。 7.代名词反转:“你”、“我”、“他”等代名词有混淆的现象。 8.不清楚肯定与否定的概念:常使用“不”,而较少使用甚至不会使用“是”或“好”。 9.文法结构不成熟:会使用自己的语言,通常只有常跟他接触的人才了解其语言所隐藏的涵义。

自闭症和抑郁症

自闭症和抑郁症 自闭症和抑郁症是我们人体较为常见的两种疾病,患有自闭症和抑郁症的人还是比价多的,尤其是这两年,社会中患有自闭症和抑郁症的人就更加多了,其中具体的原因谁也不知道。自闭症和抑郁症对于人体的身心都是有一定的影响的,而且很多时候患有自闭症和抑郁症的人会因为想不开而轻生的。 对于自闭症和抑郁症轻生的梨子,我们的社会中也是屡见不鲜的。当然导致自闭症和抑郁症患者轻生的原因也是有很多的,单是最主要的原因就是因为他们患上了这两种病,所以才会想不开的。那么,下面就来说说自闭症和抑郁症的具体定义吧。 抑郁症是一种常见的心理疾病,表现有:心情抑郁、失去兴趣和快乐感、容易疲乏、注意不集中、总想不高兴的事、思维和反应迟钝、自责自罪、工作学习和创造能力明显减退,严重时可以有自杀的想法和行为;另外也可以有“衰弱”性的躯体症状:如失眠早醒、食欲不振、体重减轻、性欲减退、困倦乏力、头痛头晕等。诊断标准:如果病人具有上述大部分的症状,并且每天

都有,持续2周以上,已经明显影响正常的工作和生活,就应该高度怀疑抑郁症的可能性。 抑郁症有几种,如果抑郁与极度情绪高涨或易激惹交替出现,就称之为双相情感障碍(一相为抑郁;另一相为情感高涨或躁狂)。 自闭症患者,由于先天脑部功能的受到损伤,打从幼儿时期 开始,在发展上便与一般的儿童有所不同,例如大多数自闭症的 像发脾气、无法表达情绪或需要时的自我伤害等都是自闭症患不适当的行为表现。 ★让自闭症患者接治专业矫正的目标有下列三项: ★1. 促进正常的发展: 自闭症患者,由于先天脑部功能的受到损伤,打从幼儿时期开始,在发展上便与一般的儿童有所不同,例如大多数自闭症的

唐氏综合征

唐氏综合症 21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。 发病原因: 21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47, XX(XY), 21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前,21-三体综合征的确切发病机制尚未明了,研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究,已经取得了一些进展,推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。疾病分类: 21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病,一般情况下,应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据染色体核型可分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大,可以从接近正常到典型表现。 (1)标准型(2)易位型(3)嵌合型 临床表现: 21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。 1.特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮, 鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。 2.智能低下:最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。 3.语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。 4.行为障碍:21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情,因材施教。 5.运动发育迟缓:患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。 6.体格发育落后:身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关

特殊教育学--自闭症(孤独症)的儿童概述

特殊教育学——孤独症(自闭症)儿童概述 自闭症儿童概述 一、自闭症儿童概述与分类 (一)自闭症儿童的概念 到目前为止,有关自闭症的概念还只是描述性的概念与分类性的界定。1991年美国教育部门对自闭症给出了以下的定义:“自闭症意味着一种发展性障碍,对言语性和非言语性的交流以及社会性相互作用都带来了显著影响。通常在三岁前症状已出现,广泛地影响教育成绩。另一显著特点是他们好进行反复行为和刻板运动,抵抗环境的变化和日常生活规律的变化,并且总拘泥于一种感觉体验的反应。如果一般教育不适合他们,孩子的教育成绩受到广泛影响的话,是因为他们有着严重的情绪障碍。” 在美国精神医学会主编的《精神疾病的诊断和统计手册》和世界卫生组织所主编的《国际疾病分类》都是把自闭症归为一种广泛的发展障碍。 下面我们来看这种广泛的发展障碍涉及哪些方面。比较一致的意见认为,自闭症儿童有四个主要的症状或特点:一是多在三岁前发生;二是有明显的语言交流障碍;三是伴有固着性、刻板性行为;四是对周围环境表现出明显的漠不关心,缺乏社会互动。我国台湾地区的教科学书《特殊教育通论》将自闭症儿童定义为:“因神经心理功能异常而显示的沟通、社会互动、行为及兴趣表现上有严重问题,造成在学习上及生活适应上有显著困难者。” 早期的研究多从婴儿精神病、早发性精神病的角度来归纳自闭症儿童的特征,认为自闭症或自闭症儿童的典型症状是离群、沉湎于幻想世界;缄默不语,或自言自语,姿势古怪保持无意义的刻板行为等等,往往将一些有生命的动物和无生命的事物混为一谈。 自闭症是一种发生在幼年期(3岁以前)的广泛性的发展障碍。最近的一些研究,多少改变了最初认为自闭症等同于早期儿童精神病或儿童精神分裂的观点。自闭症儿童主要临床表现是: (1)社交困难,患者显得特别孤独,不喜欢也不会与别人交流 (2)对父母没有依恋之情,对人更为冷漠,但对陌生人也无怯生之感 (3)没有眼对眼的注视,不会用眼神来表达自己的感情和需要 1

自闭症(孤独症)的康复训练方法

自闭症(孤独症)得康复训练方法 对于孤独症患儿来讲,只有早发现、早干预、进行行为矫治,才能帮她们缩短与正常社会得差距,让她们早日融入社会。孤独症没有特效药物治疗。早期诊断早期干预可以改善孤独症得预后,因此孤独症治疗一般认为就是年龄越小、效果越好。 1、早发现,早治疗。治疗年龄越早,改善程度越明显; 2、促进家庭参与,让父母也成为治疗得合作者或参与者; 3、坚持以非药物治疗为主,药物治疗为辅; 4、治疗方案应个体化、结构化与系统化; 5、治疗、训练得同时要注意患儿得躯体健康,预防其她疾病; 6、坚持训练,持之以恒。 自闭症康复训练得最佳时间为2-6岁,目前还没有一种药物能治疗,只能通过ABA训练方法来解决,从训练得第一天起就要坚持,如果有效果就不坚持训练,会退化到原始状态或加重病情,本套教材就是家长学习训练得实用教程,启航星工作室祝孩子早日康复。 ABA应用行为分析法 ABA应用行为分析法训练得含义?一种以分解目标、强化与辅助为原则,以回合式操作教学法作为具体操作法,以教师或儿童家长所组成得干预小组对孤独症儿童进行干预训练得形式。强调将每一项要教得技能分成小得步骤,然后一步步地反复练习,使用提示帮助孩子做出正确得反应,并给与适当及时得奖励与惩罚。?ABA应用行为分析法教学得一些操作方法 孩子必须先学会每项技能得第一步,才可以开始学第二步。我们可以把技能分成很小得步骤,这叫“分解目标”。比如,要教孩子学习洗手就有好几个步骤:打开水龙头,搓手,擦肥皂,再搓手,关水,把手擦干……。在这个过程中一定要使用“辅助”与“强化”来促使孩子正

确反应,完成要求。ABA把每项技能分成很小得步骤练习,就就是为了使孩子在学习中更容易得到成功,尽量使她们在学习过程中减少挫折感。?可以瞧出, ABA得分解式操作教学(DTT)与传统得经典得教学方法不一样。它就是由指令、反应与结果三个环节构成得。经典得教学方法就是给孩子提供(瞧或讲)很多得信息内容,孩子在教授过程中只需被动地“听”,无需明确地作出反应。ABA教法就不一样,只给孩子很少得“信息”(比如两张动物得卡片与一个指令:“把牛给我”),对孩子得要求十分明确,孩子对此也十分清楚。因此,应该说ABA不就是那种被动、消极得学习方式,而就是一种积极得学习方法。每次“操作”时孩子必须作出反应。这种方式很适于对孤独症儿童得训练,因为我们得孩子不可能象正常儿童那样,只需被动听老师上课就能学会新得技能。 为了促使孩子对指令作出(正确)得反应,必须使用辅助(这包括手把手练习、语言提示、手势与操作示范等提示)帮助。传统得教育过程往往不包括象ABA这样得提示形式。教一个非孤独症儿童时,她可能通过观察来学习,比如问她“今天就是星期几”?她不会回答,或者回答不正确时,可以再询问另一个孩子。如果别得孩子回答正确,那么正常孩子下次也就可以回答出来了。但就是我们得儿童就不一样了,所以必须给她们以提示,给她们多次得机会自己作出反应,再多次得到强化。通过反复得练习,可以逐渐减少对孩子得提示,一直到无需再给提示,她也能正确作出反应。 强化也就是很重要得。ABA强调任何一种行为变化都与它自身得结

唐氏综合症

唐氏综合症—Down Syndrome 21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变 l 病因: 唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down 评述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。 L 症状: 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。 L 治疗: 由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。 L 预防: 唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

气喘,“哮喘”的俗称。[asthma] “哮喘”的俗称 气管患者支气管过敏,只要受到一点刺激就会有反应。而支气管受到刺激后会引起收缩、支气管粘膜肿大,粘膜并分泌粘液,经过一连串的作用后,支气管内径会变得狭窄。如此一来,只有及少数的空气可以通过,因而引起喘鸣及呼吸困难。 气管患者支气管过敏,只要受到一点刺激就会有反应。而支气管受到刺激后会引起收缩、支气管粘膜肿大,粘膜并分泌粘液,经过一连串的作用后,支气管内径会变得狭窄。如此一来,只有及少数的空气可以通过,因而引起喘鸣及呼吸困难。 气喘的诱因 (刺激发作的机会)由多种原因。灰尘及花粉等异物、感冒症状群及支气管炎的等的呼吸器官感染症外,温度的变化及各种压力也是引起此病的诱因。支气管过敏的原因有过敏学说、病毒及细菌感染的学说、自律神经失调症、内分泌学说等。 [症状] 气喘是在没有任何预兆下突然发作,尤其很多人都是在深夜到天亮前发病。最初感觉喉咙很紧及胸闷、眼睛不舒服。不久,喉咙出现哮喘音、气喘、呼吸困难等症。呼吸困难严重时,会出现起床后若不坐着会无法呼吸、咳嗽及咳痰等情形。症状缓和时,咳嗽也会变轻,痰的粘性变少。呼吸困难的症状也能改善。 [治疗] 治疗气喘的方法有两种:制止发作的症状治疗方法,以及不引起发作的根本治疗的原因治疗法。抑制气喘发作的症状治疗方法是以药物治疗为主。这种治疗方法基本上是使用支气管扩张剂及止咳剂、化痰剂等药。发作特别严重时,使用肾上腺类固醇的药。原因治疗方法又分为:特异的减敏疗法(免疫疗法)和非特异的变调疗法二种。

特殊教育《自闭症》

特殊教育《自闭症》 一、前言 自闭症(Autism)一词最早由瑞士精神病医生Eagen Bleuer于1911年提出,并将Autistic 一词引入专业文献中,他将“孤独性”的退缩,拒绝交往及反应障碍描述为精神分裂症的伴随性特征。1809年美国的Thm Haslam 和1919年美国心理专家Witmer也曾提出过一些记述相似的报告,但一直没有统一的诊断名称。直到1943年美国儿童精神病医生Leo Kanner 发表《情感接触的自闭障碍》一文,为之明确命名。至今历经半个多世纪之久,自闭症一词可谓由陌生转而熟悉。在这漫长的岁月中,“自闭症到底是什么”,引起了众多学者的关注,并对此进行思考和研究,不断的进行讨论,纷纷阐释自己的见解,对自闭症的内涵不断的进行修正,但始终存在着这样或那样的分歧,不能达成共识。 本文拟对自Leo Kanner提出的自闭症到现在这段时期中的对于自闭症的主要认识的发展变化进行分析,以期找出争论的关键所在。本文主要针对关于“典型自闭症”的研究发展进行探讨,其它如“亚斯伯格症候群”等不在此文的讨论范围之内。

二、回顾 1943年Leo Kanner在对11名儿童的特有行为进行细致描述后提出了婴儿自闭症。他认为这些儿童身上所出现的奇怪、特殊的现象虽与早先的精神分裂症患者的一些行为相似,但是有所区别,属于一个独立的特定的群体。这11名儿童所具有的共同的异常特征为: 1、极端的自闭孤独倾向,缺乏和外界的情感接触,没有对外界进行探索的兴趣与欲望。 2、对环境事物具有要求同一性的强烈欲望。对外界刺激的极端敏感。 3、出色的机械记忆能力,伴随着使用语言方面的无能。 4、语言发展有障碍,与人沟通上有严重问题。 5、保留智能,有良好的认知潜能,通常具有显著聪慧的外貌。

21三体综合征简介

唐氏综合征 唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down 综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。 一、基本概述 唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。 唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这

与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。 二、发病原因 唐氏综合症21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前,21-三体综合征的确切发病机制尚未明了,研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究,已经取得了一些进展,推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。 三、研究历史

自闭症和性格内向的区别

在我们的生活中,我们不乏会见到一些性格比较内向的孩子,因为么个人的性格都是不一样的,因此在生活中有一些性格比较内向的人也是比较的正常,但是在通常情况下有一些性格比较内向的孩子他们会被说成是自闭症的表现,那么孩子性格内向和自闭症的孩子有什么本质上的区别呢?下面就给大家介绍一下自闭症的孩子和性格比较内向的孩子的区别是什么。 性格内向的孩子他们只是不善于表达自己,他们往往在陌生人面前比较的腼腆,在陌生人面前他们显得不是很爱说话也比较的安静他们喜欢独处,不喜欢和别的人接触比较的保守与人保持一定的距离在平时做事情的时候他们不会冲动往往会经过慎重的考虑,他们的心思十分的细腻,性格比较内向的人他们都会比较的悲观,并且有时候会显得十分的不自信。 但是自闭症的孩子他们就不一样了,自闭症的孩子他们就是直接的不与别人交流,包括他们的亲人,他们沉迷在自己的世界里无法自拔自己的生活基本上是不能自理,他们和别的人没有眼神的交流,包括自己最亲近的人,他们基本上不会对别人微笑他们的表情显得十分的呆滞,他们不懂得和别的小朋友玩耍当别的小朋友玩得特别开心的时候,他们往往都会默默的走开,他们喜欢做一些一成不变的动作,他们对一些特别奇怪的东西充满了依恋,他们和正常的孩子真的是存在着很大的差异,但是自闭症的孩子他们同正常的孩子一样也同样也需要关心和爱护,因此要是自己的身边有一些自闭症的孩子我们应当更要关心他们,所以家长应当多的孩子去一些玩的地方,让他们多和别的小朋友接触,尽可能多的给他们创造和别的小朋友接触的机会,并且试着能让他们能够独立的生活。 我们一定要多给自闭症的孩子一些机会,让他们也能够感受到我们对他们的爱,让他们慢慢的走出自闭去感受这个世界的温暖 声明:本媒体部分图片、文章来源于网络,版权归原作者所有,如有侵权,请与我联系删除。

唐氏综合症唐氏综合症的护理

唐氏综合症唐氏综合症的护理 唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍或Down综合征属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。以下是为大家的唐氏综合症是什么?世界唐氏综合症日,欢迎大家参考借鉴! 唐氏综合症是什么原因导致的 在受精卵初期分裂时,若发生了某种错误,染色体一部分消失,或是额外长出一部分,便会产生出其中一对染色体含有三条。有少数情况是亲代之一本身就多含了一条染色体,而遗传给子女。此型为异位型,目前可利用绒毛膜采样,或羊膜穿刺术检查唐氏综合征。 说起唐氏综合征人们会觉得陌生,但要问谁见过先天愚型? 许多人都能描述出他(她)的典型特征:脸扁平,塌鼻梁,眼距宽,外眼角上斜,张口结舌,流涎,身体短小、发育不良、肌张力低下等。这种面部,特殊且严重智力低下的人,医学上称为先天愚型综合征,又称21三体综合征。这是一种最常见的遗传性疾病,在新生儿中的发病率为1/600~1/1000,占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍,同时多伴有严重的心脏病多发畸形。 因此,21三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担,也给社会造成不良影响。特别是这种遗传病的病患率远高于发病率,目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期,又能生出患病的子代,形成恶性循环。

先天愚型的致病原因为染色体数目异常愚者比正常人多了一条21号染色体。其多余的染色体80%母亲。20%父亲。随着母亲年龄升高,发病的风险增大。根据孕妇的年龄和生育史,35岁以上的高龄孕妇,生过21三体综合征患儿的妇女再怀孕时必须做产前诊断。他们应在怀孕期(8~10周)及孕中期(16~20周)到产科门诊做羊膜穿刺,抽羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析,结果阳性为患儿即做流产,结果阴性为正常胎,可继续妊娠。 由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性,不能针对所有的孕妇。35岁以下的孕妇可做产前筛查;孕早期测妊娠相关蛋白,孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素,结果可疑者再做产前诊断。产前筛查不是确诊,存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠,经产前诊断不是患儿)、假阴性(筛查为低危妊娠,如不做产前诊断而使患儿漏诊)。只有经过产前诊断才能最后确诊。 唐氏综合征历史 1866年,英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolian idiocy),因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。 1959年,法国遗传学家杰罗姆?勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

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