第一章绪论里的讨论题目
遗传：生物物种世代间的延续。
变异：生物亲子个体间的差异
遗传学：研究生物的遗传与变异的学科
医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门边缘学
科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病
遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。
性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因
决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。
Ж遗传病的分类：1、单基因遗传病2、多基因病3、
染色体病4、体细胞遗传病5、线粒体遗传病
一、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对等位基因，其导致的疾病称为单基因病，
这个基因称为主基因。1、常染色体显性(A D)遗传2、常染色体隐性(A R)遗传3、X连锁显性(X D)遗传4、X连锁隐性(X R)遗传5、Y连锁遗传6、线粒体遗传
二、多基因病：一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用
才发病，称为多基因病，也称为多因子病。多基因病的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因。
三、染色体病：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病，染色体数目或结构的改
变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征。
四、体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病。肿瘤和一些先天畸形。
五、线粒体遗传病：是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。
基因：是有遗传效应的生物分子片段，是控制性状的遗传物质的功能单位，遗传效应是指基因具有复制、转录、翻译、重组、突变及调控功能。
遗传病的特征
等位基因：位于同源染色体相对应的位置上，负责控制表达同一性状的DNA片段互称为等位基因。性状：指的是生物体的形态和生理特征
Ж复等位基因：一个基因如果存在多种等位基因的形式，这种现象就称为复等位基因（multiple allelism）。任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。
显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因，是控制显性性状发育的基因。
显性性状：具有相对性状的两个纯合子亲本杂交，在子一代表现出来的那个亲本性状称为显性性状。隐性基因：在二倍体的生物中，只有在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因，是支配隐性性状的基因。
隐性性状：具有相对性状的两个纯合亲本杂交后在子一代没有得到表现的那个亲本性状称隐性性状。
*家族性疾病不一定是遗传病*先天性疾病不一定是遗传病
【2】分子基础里的讨论题目（1）
常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。异染色质的分类：
1、结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和
端粒区，不具有转录活性。
2、兼性异染色质：指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。
3、染色体:细胞内具有遗传性质的物体，易被碱
性染料染成深色，所以叫染色体(染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。
核型:一个体细胞中的全部染色体即构成其核型。
核型分析:将待测细胞的全套染色体按照D e n v e r体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型的异同，称为核型分析.
性染色质:又称“X小体”、“X染色质”、“性染色质或巴氏小体”。女性间期细胞核中的两条X 染色体，只有一条有转录活性，另一条则失去转录活性，并形成固缩状态，染色很深，紧贴核膜内侧缘，大小约1μm，其形态为平凸形、馒头形或三角形等，称为性染色质。
而正常男性中却无。性染色质检查可初筛性染色体病及鉴别性别，对两性畸形可辅助诊断。
Lyon假说:（X染色体失活假说）
1、雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩
为X染色质。2、失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。3、X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
减数分裂的意义：1、形成染色体数目减半的配子，保证有性生殖生物染色体数目稳定。
2、通过非同源染色体的随机组合;各对非同源染色体之间以自由组合进入配子，形成的配子可产生多种多样的遗传组合，雌雄配子结合后就可出现多种多样的变异个体，使物种得以繁衍和进化，为人工选择提供丰富的材料。
3、通过非姐妹染色单体片段的交换：在减数分裂的粗线期，由于非姐妹染色单体对应片段可能发生交换，使同源染色体上的遗传物质发生重组，形成不同于亲代的遗传变异。
4、遗传学三大规律（分离规律、自由组合规律、连锁与互换规律）在减数分裂中找到了细胞学证据；
拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。
真核基因的分子结构特征：1.真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因的基因组是双份的即双倍体，即有两份同源的基因组。
2.真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。
3.存在重复序列，重复次数可达百万次以上。
4.基因组中不编码的区域多于编码区域。
5.大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的。
6.基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点，而每个复制子的长度较小。
基因表达：指细胞在生命过程中,把储存在DNA顺序中遗传信息经过转录和翻译,转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。
中心法则：1、遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。2、也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。3、某些病毒中的RNA自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程（某些致癌病毒）是对中心法则的补充。（扩展阅读：逆转录酶在基因工程中是一种很重要的酶，它能以已知的mRNA为模板合成目的基因。在基因工程中是获得目的基因的重要手段。）
遗传印迹：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。原因：父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。
母系印记：母源基因失活，父源基因表达
父系印记：父源基因失活，母源基因表达
基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
基因突变的分子机制：
1、碱基替换：指一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换，为D N A分子中单个碱基的改变，即点突
变。（转换：同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶。颠换：不同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤。）
2、移码突变：在正常地DNA分子中,碱基缺失或增加非3地倍数,造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这现象称移码突变。
3、动态突变：是指DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变.
Ж基因突变的结果：
1、同义突变：虽然发生了突变，但新的密码和原来的密码是同义词，这种突变即是同义突变
2、错义突变：是编码某种氨基酸地密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸地密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。错义突变的结果通常能使多肽链丧失原有功能，许多蛋白质的异常就是由错义突变引起
3、无义突变：是编码某一氨基酸地三联体密码经碱基替换后,变成不编码任何氨基酸地终止密码UAA、UAG或UGA。虽然无义突变并不引起氨基酸编码的错误,但由于终止密码出现在一条ｍＲＮＡ的中间部位，就使翻译时多肽链的终止就此终止，形成一条不完整的多肽链。突变成终止密码使多肽链变短。
4、终止密码突变：是ＤＮＡ分子中的某一终止密码突变为编码氨基酸的密码子，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。
剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿
丹佛体制：根据D e n v e r体制，将人类体细胞的46条染色体按其相对长度和着丝粒位置分为23对，7个组(A~G组)。其中22对为男女共有，称常染色体，以其长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另一对与性别形成有关，随性别而异，称为性染色体。X X代表女性，X Y代表男性。
突变的类型：中性，有害，有益，致死突变
突变后的效果：同义突变，错义突变，无义突变，终止密码突变，移码突变。
【3】单基因病的讨论题目
单基因病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因，这个基因称为主基因，其导致的疾病称单基因病。
单基因病研究方法：
系谱分析（对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。
先证者：指在对某个遗传性状进行家系调查时，其家系中第一个被医学工作者或遗传学工作者确诊的那个人。
单基因病分类:
1、常染色体显性遗传病（AD）
系谱特征：1、患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代传来。若双亲未发病，可能是新生突变所致。2、患者的子女有1/2的发病风险。3、因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及到性别决定，所以男女有同样的发病可能。4、由先证者向上连续几代都能看到患者，即这类遗传病有连续遗传的现象。
2、常染色体隐性遗传病（AR）
系谱特征：1、病人的双亲一般不患病，但都是携带者。2、患者的同胞有1/4的发病可能，男女发病机会均等。3、系谱中一般见不到连续几代发病的连续遗传现象，往往出现散发病例。4、近亲结婚可使发病风险明显增加。
3、X染色体显性遗传病（XD）
系谱特征：1、群体中女性患者的人数多于男性，但女性患者的病情较男性轻。
2、男性患者的母亲是患者，父亲一般正常；而女性患者的父母之一是患者。
3、男性患者的女儿都是患者，儿子都正常；而女性患者的儿子和女儿患病的机率各为1/2。
4、系谱中可见连续遗传的现象。
4、X染色体隐性遗传病（xR）
系谱特征：1、男性发病的可能性大大高于女性，系谱中常常只见男性患者。2、双亲无病时，儿子有1/2发病风险，女儿无发病风险。儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿有1/2可能性是
携带者。3、在系谱中表现出女性传递，男性发病的交叉遗传的特点，因此在系谱中可出现隔代遗传的现象。4、女性患者的父亲一定是患者。
Y连锁遗传病决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，则这种性状或疾病的传递过程叫Y-连锁遗传。由于Y染色体只存在于男性个体，其遗传方式为全男性遗传(h o l a n d r i c i n h e r i t a n c e)，即Y-连锁性状只由父亲传递给儿子，再由儿子传递给孙子。
完全显性：杂合子患者(A a)表现出和显性纯合子(A A)完全相同的表型。
不完全显性:杂合子(A a)的表型介于显性纯合子(A A)和正常的隐性纯合子(a a)之间。也称半显性。外显率:指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例，一般用百分率(％)表示。
共显性遗传:是指不同等位基因之间没有显性和隐性的关系，在杂合子中这些等位基因所决定的性状都能充分完全的表现出来。A B O血型系统(M I M110300)
延迟显性:带有致病基因的杂合子(A a)个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。
携带者:带有致病基因的杂合子不得病，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。这种个体叫携带者。
不完全确认:
亲缘系数:指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。
半合子:是指男性体细胞内X染色体上的基因不是成对存在的。
交叉遗传:男性的X染色体来源于母亲，又只能传给自己的女儿，不存在男性→男性之间的传递。表现度:指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度产生的差异。
外显率:指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例，一般用百分率(％)表示。
基因多效性:一个基因有多种生物学效应。基因的初始效应：指基因通过转录和翻译过程指导一条多肽链的合成。基因的次级效应：指由多肽链所构成的蛋白质或酶所参与或控制的各种生理过程。
遗传异质性:几种基因型可以表现为同一种或相似的表型，这种表型相似而基因型不同的现象叫做遗传异质性。
从性遗传:是指位于常染色体上的基因在不同的性别有不同的表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异(秃顶，M I M109200)。
限性遗传:是指常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。
遗传早现:疾病在世代的发病过程中存在发病年龄逐渐提前或病情逐代加重的情况。
常见的单基因遗传病：例如红绿色盲（X连锁的隐性遗传），
H u n t i n g t o n舞蹈症(A D,常染色体显性遗传，延迟显性遗传）
抗V D佝偻病（X D），成骨发育不全
【4】多基因遗传的讨论题目
多基因假说：N i l s o n-E h l e,H.(1909)根据小麦粒色遗传提出：
1.多基因遗传受许多彼此独立的多对等位基因共同控制数量性状；
2.每对基因对性状表现的效果是微效的，但各对基因遗传方式仍然服从孟德尔遗传规律；
3.各基因的效应相等，彼此不分显隐关系呈共显性；
4.各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用；各基因的作用是累加的。
5.多基因遗传受环境和遗传双重因素影响。
回归：数量性状的遗传过程中子代将向群体的平均值靠拢。
遗传率：多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。一般用百分率(%)来表示。
多基因病的遗传特点:1、包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过1/1,000。2、发病有家族倾向。3、发病率有种族(或民族)差异。4、近亲婚配，子女发病风险增高，但不如A R显著。5、患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。6、随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。多基因病发病风险的估计
质量性状：表现不连续的变异的性状如：豌豆花色、子叶颜色、籽粒饱满程度等等
数量性状：表现是连续变异的性状，人的身高、植株生育期、果实大小、种子产量等两个重要特征:(一)连续变异(二)容易受环境条件影响而发生变异
易感性：：—由遗传基础所决定一个个体患病的风险。也可以理解为在相同环境下，不同个体患病的风险。易感性完全由基因决定。
易患性：多因子遗传性状和多基因病是由基因与环境因素共同作用的。决定一个个体是否易于患病的基础，称为易患性。
遗传度：（遗传率）遗传基础在易患性中所起作用的大小程度
阈值：在一定条件下患病所必需的、最低的易患基因的数量。
Carter 效应：当一种多基因病的群体发病率有性别差异时，发病率高的性别阈值低，该性别患者的子女中，发病风险低；相反，发病率低的性别阈值高，该性别患者的子女中，发病
风险高(因为:发病率低发病阈值高,所以一旦发病,必然带有较多的易患性基因)。此现象即称之。如：先天性幽门狭窄。
【5】线粒体遗传病的讨论题目
线粒体遗传病的定义：
M t（线粒体）D N A结构：线粒体是细胞质中独立的细胞器，也是动物细胞核外唯一的含有DNA的细胞器。由于缺乏组蛋白的保护，且线粒体内无DNA损伤修复系统，导致mtDNA易于突变并容易保存。（线粒体是细胞质中独立的细胞器，也是动物细胞核外唯一的含有D N A的细胞器。
1、人m t D N A是一个长为16,569b p的双链闭合环状分子，外环含G较多，称重链(H链)，内
环含C较多，称轻链(L链)。
2、m t D N A结构紧凑，没有内含子，唯一的非编码区是D环区，长约1,000b p左右。
3、D环区包括m t D N A重链复制起始点，重轻链转录的启动子。
4、由于缺乏组蛋白的保护，线粒体亦缺乏D N A损伤修复系统，m t D N A的突变率较高。人类
的m t D N A编码13条多肽链、22种t R N A和2种r R N A。13种蛋白质均是呼吸链酶复合物的亚单位。
5、线粒体的H链是12种多肽链、12S r R N A、16S r R N A和14种t R N A的转录模板，L链是1种多
肽链和8种t R N A转录的模板。）
M t（线粒体）D N A遗传特点：1、m t D N A具有半自主性。
2、m t D N A的遗传密码与通用密码不同。
3、m t D N A为母系遗传。
4、m t D N A在有丝分裂和减数分裂间都要经过复制分离。
5、m t D N A的杂质性与阈值效应
6、m t D N A的突变率和进化率极高。
线粒体遗传病的特点和共同特征:①母亲将线粒体DNA（称为mtDNA）中病变传递给儿子和女儿，而父亲的线粒体DNA病变则不会传递给儿子和女儿；
②只有女儿才能将其mtDNA病变继续传递给下一代；而儿子虽然带
有病变的mtDNA，但不会传递给下一代；
母系遗传：（胞质遗传）是指核外染色体所控制的遗传现象。
半自主复制:这类细胞器具有一定的自主性，也拥有自己的遗传物质DNA，但一定程度上还受到细胞核的支配。细胞器内的DNA进行的自我复制。
不是所有线粒体的蛋白质出现先天性缺陷都属于线粒体遗传病。
如何诊断？根据遗传系谱图来分析。
【6】染色体病的讨论题目
染色体遗传病定义:染色体遗传病是指由于染色体数目的改变或结构的畸变引起的疾病。
染色体畸变定义:指染色体数目的增减或结构的改变。
分类;成因:1、染色体数目畸变2、染色体结构畸变
染色体遗传病的共同特点:染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。染色体遗传病的诊断:核型分析
什么叫核型；核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型, 是染色体数目、大小、形态特征的总和。
怎样进行核型分析？在对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、排队、配对, 并进行形态分析的过程叫核型分析。显带技术，即用各种特殊的处理和染色方法使各条染色体显示出各自的横纹特征（带型）的方法成为研究核型的有力工具。
易位：指染色体的一部分转移到同一条染色体的其他部位或其他染色体上。
类型：倒位、易位（相互易位、罗伯逊易位）
平衡易位：两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响，故称平衡易位。
倒位（臂间倒位、臂内倒位）：指染色体发生断裂后，某一区段发生颠倒，而后又愈合的一类染色体。倒位指基因排列顺序发生部分倒转的一类突变。
举出四个常见的染色体遗传病的例子：
1、先天愚形(21三体综合征，21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21由于减数分裂时21号染色体不
分离致其发病率随母亲年龄增高而增大
2、18三体综合征
3、13三体综合征
4、5p－综合征(猫叫综合征，
5、先天性睾丸发育不全综合征患者核型为47，X X Y
6、XYY综合征核型为47，X Y Y性腺发育不全(T u r n e r s y n d r o m e，T u r n e r综合征)患者核型为45，X
7、X三体综合征核型为47，X X X
8、脆性X染色体(f r a g i l e X c h r o m o s o m e，F r a X)综合征脆性部位X q27.3——F r a X
【7】群体遗传学的讨论题目（1）
群体遗传学:研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和基因型频率以及影响这些频率的选择效应和突变作用，研究迁移和遗传漂变等与遗传结构的关系，由此探讨进化的机制。
群体:指一个物种生活在某一地区内的、能相互杂交的个体群，也称为孟德尔式群体
基因库:一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库(gene pool)。
基因组:单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内全部DNA分子。
基因频率：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。任何基因座位上全部基因频率的总和等于 1。
基因型频率：群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。任何群体各个基因型频率的总和等于1。
Hardy-Weinberg 定律（）：一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。条件：无限大的群体；随机婚配；没有突变；没有选择；没有迁移；没有遗传漂变（小群体内基因频率随机波动）。
遗传平衡定律：1、每个世代基因频率保持不变。P＋q＝1
2、基因型频率按下列分布展开p2＋2p q＋q2＝1
3、一个不平衡的群体只要经一个世代随机婚配就可以达到遗传平衡。
适合度：是指一定环境条件下，某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。一般用相对生育率来衡量。
随机遗传漂变：在一个小的群体中，由于所生育的子女数目少，导致的等位基因频率产生相当大的随机波动的现象。
近亲婚配：近亲是指在3～4代以内有共同祖先的个体间的关系，他们之间的婚配称为近亲婚配。建立者效应：在一些隔离群体中，基因频率是由少数几个始祖的某一突变基因在小的隔离群体近亲繁殖的结果。
遗传负荷：指在一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使该群体适合度降低的现象。来源于突变负荷和分离负荷。
近婚系数：近婚系数是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为
该等位基因纯合子的概率。
亲缘系数：由于继承的关系，亲属间具有相同基因的可能性。
影响群体遗传平衡的因素：1、突变及突变间平衡；2、选择及选择与突变间的平衡；3、随机遗传漂变；4、隔离；5、迁移；6、近亲婚配
【8】生化遗传病的讨论题目
生化遗传病:是先天性代谢差错和分子病的总称，遗传方式大多数为A R,少数为X R,极少数为A D
分子病:由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。
酶蛋白病:编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，导致机体代谢紊乱。
先天性代谢差错:
镰状细胞贫血：是因β珠蛋白基因缺陷所引起的一种疾病，为常染色体隐性遗传(AR)。
地中海贫血：海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
苯丙酮尿症(PKUⅠ)：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
白化病(albinism)：白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。
半乳糖血症(galactosemia)：半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。人类的一种常染色体隐性遗传病。
生化遗传病的主要遗传方式：遗传方式大多数为A R,少数为X R,极少数为A D
9】基因工程的讨论题目
基因工程:将目的D N A片段或人工合成的基因，通过
运载体在体外重组、转移并插入到另一种生物的基
因组中，使其表达为新的性状或用于进一步的研究。
也称基因工程，是基因操作的核心技术。包括D N A
克隆和分子杂交。
重组DNA技术流程:1、构建；2、转化；3、扩增(克隆)、4、分离检测
重组DNA技术一般包括四步：①获得目的基因；②与克隆载体连接，形成新的重组DNA分子；
③用重组DNA分子转化受体细胞，并能在受体细胞中复制和遗传；④对转化子筛选和鉴定。在具体工作中选择哪条技术路线；⑤对获得外源基因的细胞或生物体通过培养，获得所需的遗传性状或表达出所需要的产物。主要取决于基因的来源、基因本身的性质和该项遗传工程的目的。）
限制性内切核酸酶：能够识别D N A链的特定部位并能进行切割。
探针：分子杂交检测其互补序列的标记D N A或R N A序列，能在许多D N A或R N A序列的复杂混合物中识别所需克隆的分子。
分子杂交：不同来源的核酸单链之间或蛋白质亚基之间由于结构互补而发生的非共价键的
结合。是检测单链核酸与已知序列的单链核酸（叫做探针）间通过碱基配对成可检出的双
螺旋片段。确定单链核酸碱基序列的技术。
S o u t h e r n B l o t：Southern印迹杂交是进行基因组DNA特定序列定位的通用方法。一般利用琼脂凝胶电泳分离经限制性内切酶消化的DNA片段，将胶上的DNA变性并在原位将单
链DNA片段转移至尼龙膜或其他固相支持物上，经干烤或者紫外线照射固定，再
与相对应结构的标记探针进行杂交，用放射自显影或酶反应显色，从而检测特定
DNA分子的含量[1][2]。
聚合酶链式反应：是一种在体外短时间内大量、迅速的选择扩增特定的靶D N A序列的核酸扩增方法。基因文库：一个生物体的基因组DNA用限制性内切酶部分酶切后，将酶切片段插入到载体DNA
分子中，所有这些插入了基因组DNA片段的载体分子的集合体，将包含这个生物体的整个基因组，也就是构成了这个生物体的基因文库。将这些载体导入到受体细菌或细胞中，这样每个细胞就包含了一个基因组DNA片段与载体重组DNA分子，经过繁殖扩增，许多细胞一起包含了该生物全部基因组序列，我们将这一个集合体叫基因文库。
载体：又称运载体是能将外源目的DNA导入受体细胞，并可自我复制和增殖的工具。
【10】基因定位的讨论题目
基因定位:利用一定的方法将一个基因确定到染色体上的实际位置上。
基因克隆:用一定的方法把不同位点上的基因分离出来。
基因克隆
连锁分析:利用被定位的基因与在同一染色体上另一遗传座位相连锁的特点，将该基因定位在某一染色体或染色体某一区带上。
图距:重组频率的测量单位。1厘摩相当于在一代中，由于交换而使一个遗传位点标记从第二个位点标记中分离出来的可能性是1%。在人类中，平均来说，1厘摩相当于100万个碱基对。在某个遗传位点上具有多个等位基因的遗传标记作为“路标”，以两个遗传位点之间进行交换重组的百分率cM（厘摩）作为“图距”
遗传标记:基因定位是确定某一基因在染色体上的未知位置，用连锁分析法进行基因定位需要一些遗传位点，这些位点应按孟德尔方式遗传，且具有多态性以显示其连锁关系，这些标记位点称为遗传标记。
体细胞杂交:又称细胞融合，是将两个同种和/或不同种的细胞融合成一个新细胞，即杂种细胞。原位杂交:利用同位素标记的D N A探针，与玻片上的中期染色体进行杂交。是一种直接进行基因定位的方法。
荧光原位杂交:用特殊的荧光素标记D N A探针，与玻片上的染色体或细胞组织标本进行杂交.
【11】药物遗传学
药物遗传学:研究由于遗传背景的不同导致其对药物反应差异的学科称为药物遗传学
作用:1、研究群体间遗传变异所导致的药物反应的差异。2、研究与药物副作用相关的基因及其表达。
基因芯片：指将大量（通常每平方厘米点阵密度高于 400 ）探针分子固定于支持物上后与
标记的样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数
量和序列信息。
基因组：单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子。
【12】肿瘤遗传学的讨论题目
肿瘤:泛指一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物（n e o p l a s m）。
二次突变理论:正常视网膜要变成瘤细胞必须经过一对具有肿瘤抑制作用的等位基因的连续2次突变事件。遗传性肿瘤是由于第一次突变发生于生殖细胞或由父母遗传而来，而视网膜体细胞中只要再发生一次突变，即导致该肿瘤抑制蛋白的完全消失，完成肿瘤转化。非遗传性肿瘤则是由于同一个体细胞内连续发生二次独立的体细胞突变，相比之下，可能性要小得多。因此，遗传性肿瘤有家族性、双侧性、早发性的特点，而非遗传性肿瘤则发病迟，具散发性单侧性的特点。
癌基因:是指能引起细胞恶性转化的基因。
病毒癌基因:来源于病毒直接具有致癌活性的癌基因称为病毒癌基因。
细胞癌基因:正常细胞内存在与病毒癌基因同源的基因,称为
原癌基因:肿瘤细胞中存在着显形作用的癌基因，在正常细胞中有与之同源的正常基因,被称为原癌基因。原癌基因的产物与细胞的生长与分化有关。在肿瘤细胞中原癌基因往往被激活，处于活跃表达的状态，因此，原癌基因概念为正常细胞中存在的，与细胞生长和分化相关，激活后可促使癌变的基因（与病毒癌基因同源或不同源）。
肿瘤抑制基因:抑癌基因，是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发生的一类基因。也称抗癌基因、隐性癌基因
ЖЖ病毒癌基因与细胞癌基因的比较
1、序列上高度同源；
2、c-o n c有内含子，v-o n c无内含子；
3、v-o n c有致癌能力，而c-o n c无，但
突变后可能致癌；4、v-o n c来源于c-o n c。
【13】免疫遗传的讨论题目
免疫遗传学的定义:通过遗传学的方法对免疫现象进行遗传分析。包括抗原遗传、抗体遗传、补体遗传、免疫反应性、组织不相容性、免疫遗传标志和疾病关联、免疫缺陷症等。
ABO血型不相容溶血症，
Rh血型不相容溶血症，
HLA与器官移植:除一卵双生之外，随机同种异体的供者移植物难免带有受者所没有的抗原，从而为受者免疫系统所识别而引起排异反应。供者和受者之间的这种组织不相容性是临床输血与器官移植的巨大障碍。胎母组织不相容则是新生儿溶血症的原因。
【14】遗传病的诊断讨论题目
系谱分析的适应症:1、孟德尔式遗传病[基因多效性(A D)遗传异质性(A R)临床表型杂合子(X R)]。2、非孟德尔式遗传病【线粒体遗传病多基因病】3、特殊遗传方式【遗传印记动态突变】
细胞遗传学检查-核型分析的适应症：1、性染色质检查【X性染色质检查Y性染色质检查】2、染色体荧光原位杂交(F I S H)
产前诊断，植入前诊断，症状前诊断，现症病人诊
断。生物化学检查。
基因诊断：基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常，从而对疾病做判断。
系谱分析应注意的事项：①要注意系谱的准确性、完整性。一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻状况及生育情况；还要注意了解家系往往由患者或代述人因顾虑而提供的虚假资料，影响分析结果的准确性。②遇到“隔代遗传”时，要注意区分是显性遗传病外显不全，还是隐性遗传所致。③当系谱中除先证者外，找不到其他患者，呈散发现象时，须认真分析是常染色体隐性遗传所致，还是新基因突变所致。
染色体检查适应症：产前诊断，植入前诊断，症状前诊断，现症病人诊断。
【15】遗传病的治疗讨论题目
各类遗传病的治疗方法和原则:
方法：药物治疗、饮食治疗、手术治疗、基因治疗。
原则：补其所却、去其所余、禁其所忌、婚前指导，产前诊断，预防为主，治疗为辅。
基因治疗的定义：运用D N A重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。
药物和食疗原则：补其所缺；去其所余；禁其所忌
核型(karyotype)：一个体细胞中的所有染色体按其大小形态等特点排列而成的图像即核型 核型分析(karyotype analysis)：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列，分析确定其是否正常的过程，称为核型分析. 染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完整的染色体。chr数目23 嵌合体（型）(mosaic)体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体 同源嵌合体（复合非整倍体）:体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵。 异源嵌合体:体内不同核型的细胞系起源于2个或以上的受精卵 倒位（inversion）是某一染色体发生两次断裂后，两断裂点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排。分臂内到位和臂间倒位。 平衡易位：仅有位置的改变而没有明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应的易位。也叫原发性易位。 平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表型正常的个体。 分子病(molecular disease) :由于基因突变导致蛋白质分子(除酶蛋白)结构或数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病 血红蛋白病（hemoglobinopathy disease）是指由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构或合成数量异常所引起的疾病 地中海贫血（珠蛋白生成障碍性贫血地中海贫血是指由于珠蛋白基因缺陷（包括缺失或 突变）导致某种珠蛋白链合成速率降低，造成a链 与非a链的数量不平衡，从而引起的溶血性贫血 α地中海贫血(α地贫)由于16P13上的a珠蛋白基因缺陷（突变或缺失） 导致a珠蛋白链的合成部分或全部缺失 癌家族(cancer family) 指恶性肿瘤特别是腺Ca发病率高的家族,主要发生1~2种Ca,发病年龄早,男女发病机会均等,垂直传递,AD遗传 家族性癌(familial cancer)指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤 遗传性肿瘤(hereditary tumor 一些由单个基因异常引起的符合孟德尔遗传规律的肿瘤。均呈常染色体显性遗传(AD)。通常来源于神经或胚胎组织。大多数为恶性，个别为良性且具有不同程度的恶变倾向（称为遗传性癌前病变） 肿瘤遗传易感性指某些遗传性缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的趋向性。主要包括三类疾病：1染色体不稳定综合症2染色体病3遗传性免疫缺陷病 标记染色体大多数肿瘤细胞中都具有的某种特定类型的结构畸变染色体。恶性肿瘤的特征之一 特异性标记染色体指某一类型的肿瘤所特有的标记chr。常见有“Ph染色体”和“14q+染色体” 非特异性标记染色体指可以出现在多种肿瘤细胞中的标记chr，并不为某种肿瘤所特有。常见有：双微体（DM）、巨大近端着丝粒chr、巨大亚中着丝粒chr（巨A染色体）等。 癌基因(oncogene)是指正常人体和动物细胞以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸序列或DNA片段 病毒癌基因(V-onc)：存在于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。 细胞癌基因(C-onc)：存在于脊椎动物和人类的正常细胞中的与病毒癌基因同源的核苷酸序列。 肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)或抑癌基因，是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发生的一类基因。也称抗癌基因(anti-oncogene 杂合性丢失（LOH）当抑癌gene的杂合子（如RB/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（rb/rb）时（即两个等位gene都发生突变或缺失而丧失功能），细胞内正常的抑癌作用消失，最终导致细胞的恶性转化，此即抑癌gene的杂合性丢失（细胞癌变的关键） 医学遗传学:是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分 遗传病的概念与特点
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往
医学遗传学 第一章绪论 本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型 一、医学遗传学的定义 1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。 2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。 3、什么是遗传？ Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms. 二、遗传病的定义 1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病 2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。 三、遗传病的类型 1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病 2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。 3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征(syndrome)。 4、体细胞遗传病(Somatic disorder)：人体细胞中遗传物质改变而导致的疾病。肿瘤和一些先天畸形。 四、遗传病的影响 1、遗传病对新生儿的影响：我国大约有1500万新生儿，其中约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形，70~80 %涉及遗传因素（13~15万）；自然流产约占15 %，50 %由染色体畸变引起（112万）；已存活的儿童，住院就诊的约有1/4~1/3患与遗传有关的疾病。 2、遗传病对我国人群的影响：人群中，约3％～5％患某种单基因病；约15％～20％患某种多基因病；
遗传重点 名词解释： 1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。 2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。 3、外显子(exon)：编码顺序称为外显子 4、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子 5、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。来源相同、结构相似、功能相关。 6、系谱（pedigree）：所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。 7、先证者(proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 8、共显性遗传(codominance)：是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。 9、外显率(penetrance)：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。 10、表现度(expressivity)：是指具有一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。 11、复等位基因(multiple alleles)：是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因，而每个个体只有其中的任何两个。它来源于一个基因位点所发生的多次独立的突变，是基因突变多向性的表现。 12、亲缘系数(coefficient of relationship)：是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。 13、交叉遗传（criss-cross inheritance）:在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。 14、近亲结婚（consanguineousmarriage）：是指一对配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3~4代，即在曾（或外曾）祖父母下有共同祖先均视为近亲结婚。 15、基因组印记（genomic imprinting）：某一亲本的等位基因或它所在染色体发生了表观遗传修饰，导致不同亲本来源的两个等位基因在子代细胞中表达不同，有些只有父源的基因有转录活性，而母源的同一基因则始终处于沉默的状态，另一些基因的情况则相反。这类现象就是基因组印记。 16、医学群体遗传学 17、基因库 18、基因频率（gene frequency）：指群体中的某一基因在其等位基因的总数中所占的比率。 19、基因型频率(genotypic frequency)：指某种基因型个体占该群体个体总数的比率。 20、遗传平衡定律：①大的群体②随机婚配③无自然选择④未发生新的基因突变⑤无大规模的迁移。如果一个群体在此条件下达到这种状态，就称该群体达到遗传平衡，这就是遗传平衡定律。
医学遗传学名词解释考点 1.常染色质：间期核内处于松散状态、染色浅、着色均匀、位于核中央的具有 转录活性的染色质为常染色质。 2.异染色质：间期核内处于凝缩状态、染色深、多分布于核边缘的无转录活性 的染色质为异染色质。 3.同源染色体：在形态结构、遗传上基本相同的一对染色体,其中一条来自父 方,一条来自母方,称为同源染色体。 4.联会：同源染色体在偶线期从某一点开始相互靠拢在一起,在各相同的位点 上准确地配对,这个过程称为联会。 5.等位基因：是指在同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因,它们影响 同一类表型,但产生不同的表型效应。 6.复等位基因：在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上时 称为复等位基因。 7.外显率：指在一个群体有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百 分率。 8.交叉遗传：男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给自己的女儿， 称为交叉遗传。 9.易感性：在多基因传病中,由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。 10.易患性：在多基因遗传病中,由遗传基础和环境因素的共同作用,决定了一个 个体患病可能性的大小称为易患性。 11.阈值：当一个个体的易患性达到一定的限度后,个体将患病,这个易患性的限 度称为阈值。 12.遗传率：在多基因遗传病中,易患性高低受遗传因素和环境因素的双重影响, 其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
13.核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver体制经配对、排练、进行 识别和判定的分析过程称为核型分析。 14.染色体畸变：染色体在数目或结构上的改变称为染色体畸变。 15.三体型：在二倍体的基础上某号染色体增加一条,这种染色体共有三条,所以 称为三体型。 16.单体型：在二倍体的基础上某号染色体减少一条,这种染色体只有一条,所以 称为单体型。 17.分子病：由于基因突变导致蛋白质分子结构或合成量异常,从而引起机体功 能障碍的一类疾病,称为分子病。 18.血红蛋白病:由于基因突变导致珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾 病。 19.酶蛋白病:由于基因突变导致酶蛋白缺乏或活性异常而引起机体代谢紊乱的 疾病称酶蛋白病。
第一章绪论里的讨论题目 遗传：生物物种世代间的延续。 变异：生物亲子个体间的差异 遗传学：研究生物的遗传与变异的学科 医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门边缘学 科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病 遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。 性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因 决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。 Ж遗传病的分类：1、单基因遗传病2、多基因病3、 染色体病4、体细胞遗传病5、线粒体遗传病 一、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对等位基因，其导致的疾病称为单基因病， 这个基因称为主基因。1、常染色体显性(A D)遗传2、常染色体隐性(A R)遗传3、X连锁显性(X D)遗传4、X连锁隐性(X R)遗传5、Y连锁遗传6、线粒体遗传 二、多基因病：一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用 才发病，称为多基因病，也称为多因子病。多基因病的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因。 三、染色体病：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病，染色体数目或结构的改 变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征。 四、体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病。肿瘤和一些先天畸形。 五、线粒体遗传病：是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。 基因：是有遗传效应的生物分子片段，是控制性状的遗传物质的功能单位，遗传效应是指基因具有复制、转录、翻译、重组、突变及调控功能。 遗传病的特征 等位基因：位于同源染色体相对应的位置上，负责控制表达同一性状的DNA片段互称为等位基因。性状：指的是生物体的形态和生理特征 Ж复等位基因：一个基因如果存在多种等位基因的形式，这种现象就称为复等位基因（multiple allelism）。任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因，是控制显性性状发育的基因。 显性性状：具有相对性状的两个纯合子亲本杂交，在子一代表现出来的那个亲本性状称为显性性状。隐性基因：在二倍体的生物中，只有在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因，是支配隐性性状的基因。 隐性性状：具有相对性状的两个纯合亲本杂交后在子一代没有得到表现的那个亲本性状称隐性性状。 *家族性疾病不一定是遗传病*先天性疾病不一定是遗传病 【2】分子基础里的讨论题目（1） 常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。异染色质的分类： 1、结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和 端粒区，不具有转录活性。 2、兼性异染色质：指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。 3、染色体:细胞内具有遗传性质的物体，易被碱 性染料染成深色，所以叫染色体(染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。
医学遗传学重点 名解： 1.基因组：某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和。对于人来来说，是22条常染色体＋1条X染色体+1条Y染色体+线粒体(mtDNA) 2.割裂基因:真核生物的结构基因的DNA序列是由编码序列（外显子）和非编码序列（内含子）两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，这种由编码和非编码序列间隔排列的基因称为断裂基因。 3.外显子: 结构基因中直接编码蛋白质的氨基酸顺序的DNA序列。 4.内含子：指在RNA加工中，被剪切去除的序列，不编码蛋白质 6.启动子：位于基因转录起始点上游10~200bp范围内，能与RNA聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列。包括一些DNA序列元件。 7.增强子：位于转录起始点的上游或下游，它不能启动一个基因的转录，但有增强转录的作用。 8.终止信号：又称终止子，是由反向重复序列及特定的AATAAA 序列所组成。终止信号为一反向重复顺序，又称回文序列，是存在于单链上的互补序列，其转录形成的RNA可自身碱基配对，形成“发卡结构”，从而使转录终止。5’AATAAA3’同时又是附加多聚腺苷酸(PolyA)的信号。 9.拟基因：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这类基因称为假基因,又称为拟基因。 10.基因表达：指DNA信息通过转录和翻译转化为蛋白质信息的过程。 11.剪切信号：真核生物基因RNA加工的剪接发生在内含子5’末端与上一个外显子交界的GU处和内含子3’末端与下一个外显子交界的AG处，GU-AG法则为剪切信号。12.静态突变：指生物各世代中以相对稳定频率发生的基因突变，能使这些突变随着世代的繁衍、交替
《医学遗传学》背诵重点 第一章绪论 【名词解释】 1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。 2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。 3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。 【简答题】 遗传病的特征及分类 （1）特征： ①垂直遗传 ②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。 ③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。 ④遗传病常有家族性聚集现象。 （2）分类： （一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。 ①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病 ③X连锁隐性遗传病 ④X连锁显性遗传病 ⑤Y连锁遗传病 ⑥线粒体遗传病 （二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。 （三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。 （四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。 第二章基因 【名词解释】 1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。 2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。 3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子 5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子 6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。来源相同、结构相似、功能相关。 7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。 8、点突变(point mutation)：DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代，称为碱基替换。这是DNA
医学遗传学 2010级泰山医学院 1、遗传病：是遗传物质改变所导致的疾病。 2、基因：DNA分子中具有特定功能的（或具有一定遗传效应）核苷酸序列。 3、基因组：一个生物体遗传物质的总和。 4、单一序列：某一特定序列在一个基因组内只有一个或几个拷贝。 5、高度重复DNA：人的基因组中一些只有2、4、 6、8等几个碱基对，最长的也只有300碱基对 的DNA序列。重复频率高的DNA序列。 6、微卫星DNA：1-4个氨基酸的串连重复序列具有多态性 7、多基因家族：由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。他们的来源相同、结构 相似、功能相关。 8、外显子：结构基因中的编码序列。 9、嵌合体：体内同时存在两种或两种以上数目不同的细胞群的个体称为~。 10、核小体：由DNA和组蛋白构成，是构成染色质的基本结构单位。 组蛋白八聚体H2A、H2B、H3、H4各2个 核心颗粒 DNA缠绕八聚体1、75圈 核小体连接部DNA P H1组蛋白 11、X染色质：一个异固缩的或凝集的X染色体。 12、Lyon假说：无论细胞内有几条X染色体，都只有1条保持活性，其余的都形成X染色质，即 X染色质数=X染色体数-1. 要点：1、X染色体失活与剂量补偿效应（女性有有两条染色体，一条有转录活性，另一条无转录活性） 2、失活随即性（X染色质既可以是父源，也可以是母源） 3、失活早期性（人胚16天出现异固缩） 4、失活永久性 13、基因突变：一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传 物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其引起的表型改变称基因突变。13、错义突变：碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称 为错义突变。 14、终止密码突变：基因中一个终止密码突变为编码某个氨基酸的密码子的突变称为终止密码突 变。 15、移码突变：指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数）碱基对时，造
医学遗传学 遗传的物质基础、单基因遗传病、多基因遗传病、 染色体病、肿瘤遗传学 第一章遗传的物质基础 掌握：基因，多基因家族的概念；基因的结构与表达；基因突变的类型和遗传效应 熟悉：单一序列和重复序列，假基因；基因突变的特性；基因突变的诱因 了解：基因表达的调控 第一章遗传的物质基础 第一节基因的概念 基因是在染色体上呈线性排列的遗传单位，它不仅是决定性状的功能单位，也是一个突变单位和交换单位。 1、基因的化学本质是什么？ 基因的化学本质是核酸而不是蛋白质 2、基因的结构是什么？ 1953年沃森和克里克提出著名的DNA双螺旋分子结构模型。 3、孟德尔提出： 生物的遗传性状是通过“遗传因子”进行传递的；遗传因子是一些独立的遗传单位。 4、基因的概念 基因：是合成有功能的蛋白质多肽链及RNA所需的全部核苷酸序列。 一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA的核酸序列，而且包括为保证转录所必需的调控序列，5′非编码序列、内含子及3′非翻译序列等所有核苷酸序列。 5、基因的种类 （1）结构基因与调节基因 （2）核糖体RNA基因（rRNA基因）与转运RNA基因（tRNA基因） （3）启动子和操纵基因
第一章遗传的物质基础 第二节人类基因组 一、背景 （一）基因组 是指人类细胞的DNA分子所包含的储藏有人类全部遗传信息的一整套基因。包括核基因组和线粒体基因组。 （二）人类基因组计划(human genome project, HGP) 是由美国科学家Renato Dulbecco于1985年率先提出，于1990年正式启动的。 1、“人类基因组计划”与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”一起，并称为人类自然科学史上的“三大计划”，是人类文明史上最伟大的科学创举之一。 40年代第一颗原子弹爆炸、60年代人类首次登上月球、90年代人类基因组计划 2、该计划首先由国际人类基因组测序协作组（IHGSC）组织实施。 我国科学家参加了这项计划，完成了3p末端的测序工作，31.4cM，30万bp，占人类基因组的1%。 3、在HGP中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。 4、人类基因组计划的主要目标： （1）制图（mapping） 遗传图：又称连锁图,以遗传多态性的遗传标记为位标,以遗传学距离为图距制作的基因图.遗传标记(RFLP,STR,SNP) 物理图：以已知核苷酸的一个DNA片段为标记,以序列长度kb/Mb为距离的基因组图. （2）测序（sequencing）:自动测序仪,最后完成全部碱基连接的测序图. （3）草图分析报告： •一是人类基因数量少得惊人。一些研究人员先前预测人类约有10万个基因，但此时的研究结果却大出所料，人类基因总数在2．6383万到3．9114万个之间，约3万个左右。 •只比果蝇多大约1．3万个基因。 •二是人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。 •三是35．3％的基因组包含重复的序列，这意味着所有这些重复序列，即原来被认为的“垃圾ＤＮＡ”应该被重新认识。 •四是地球上人与人之间99．99％的基因密码是相同的，人与人之间的变异仅为万分之一 5、什么是C值？ （1）通常是指一种生物单倍体基因组DNA的总量. （2）在真核生物中，C值一般随着生物的进化而增加，高等生物C值一般大于低等生物。（3）C值矛盾：指一个有机体的C值和其编码能力缺乏相关性。 如：--爪蟾的基因组大小和人类相似；--两栖类最小基因组
医学遗传学重点整理 第一章绪论 1.遗传病的概念：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。 2.遗传病的分类：单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病。 第二章第三章遗传的细胞和分子基础 1.核小体：5种组蛋白（H2A, H2B,H3,H4,H1）和200个碱基对的DNA分 子组成，包括核心颗粒和连接部两部分。组蛋白中的H2A, H2B,H3,H4各两分子组成八聚体，约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕1.75圈，构成核小体的核心颗粒。约60个碱基对的DNA分子构成核心颗粒的连接部。 2.常染色质和异染色质的区别 常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。 异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。（分为结构异染色质和兼性异染色质） 3.Lyon假说(1961)——X染色体失活假说及剂量补偿效应 ①雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是 失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。 ②失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。 ③X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。 剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保
持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿 4.多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相 同、结构相似、功能相关的基因。 5.拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。 6.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。 父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。 母系印记：母源基因失活，父源基因表达 父系印记：父源基因失活，母源基因表达 7.点突变（碱基替换）引起几类不同的生物学效应： ①同义突变②错义突变③无义突变④终止密码突变 8.动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基 因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断增加，因而称之为动态突变。 脆性X综合征 n = 6 ~ 50；正常人群 n = 60 ~ 200；无临床症状的携带者（前突变） (CGG)n n = 200 ~ 230；有临床症状的患者（点突变） 第四章单基因遗传病
一、名词解释 1.遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病 2.医学遗传学：是一门研究遗传病的发病机制、遗传规律、诊断、治疗和预防的科学。 3.移码突变：是指DNA链上插入或丢失一两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽链的氨基酸种类和顺序发生改变。 4.整码突变：指DNA链上插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不变。 5.异染色质：螺旋化程度较高，着色较深，多分布在核膜内表面，其DNA复制较晚，含有重复DNA顺序，很少转录或无转录活性，为间期核中不活跃的染色质。 6.X染色质：至正常女性的间期细胞核中呈异固缩状态，紧贴核膜内缘形成的约1微米大小的浓染小体。 7.染色体畸变：指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常。 8.基因簇：基因簇是指集中成簇，紧密排列在某条染色体特定区域的多基因家族成员。 9.基因家族：多基因家族是指基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。 10.罗伯逊易位：又称着丝点融粒。当两条近端着丝粒染色体同时在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，两者的长臂构成一个大的染色体，而其断臂构成一个小的染色体，这种特殊的易位形式就称为罗伯特易位。 11.动态突变：是指在基因组中串联重复的三核苷酸序列随着时代的传递而拷贝数逐代增加的突变方式。 12.嵌合体：某个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞就称为嵌合体。 13.外显率：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的百分率，是群体概念。 14.数量性状：是指在群体中，性状的变异分布是连续的，不同个体之间没有质的差异，只是量的差异，并且在群体中有许多表现类型。 15.遗传漂变：遗传平衡要求的群体数量很大，倘若一个群体较小，由于生育机遇问题的原因，可能导致某一等位基因的频率发生相当大的随机波动现象，称为遗传漂变。 16.表现度：是指杂合子显性基因表达的程度，是个体概念。
医学遗传学重点整理 老师划的考试重点整理 1、遗传病：遗传因素作为唯一或主要病因的疾病。 2、黑尿症：第一个发现的先天性代谢病，遵循孟德尔遗传规律。 3、遗传病的特点：垂直传递(上下代之间）、数量分布（患者在亲祖 代和子孙中是以一定数量比例出现的）、先天性（生来就有的特性）、家 族性（家族聚集性）、传染性（一般遗传病没有传染性）。 4、单基因遗传病：由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对 等位基因为主基因。 6、常染色体完全显性遗传（AD）的特点：男女患病机会均等；双亲 无病时，子女无病，除非基因突变；患者的同胞和后代有1/2的发病可能；连续传递；患者双亲必有一患。 7、常染色体隐性遗传（AR）的遗传特征：男女患病机会均等；患者 双亲为表型正常的致病基因携带者；患者同胞有1/4的发病风险，患者有 2/3的表型正常的同胞可能为携带者，患者的子女一般不发病，但都是携 带者；散发分布，通常无连续传递现象；近亲婚配发病率增加。 8、某连锁隐性遗传(某R)的遗传特征：患者多为男性；双亲无病， 女儿不发病，儿子患病率1/2，致病基因都是从母亲获得；交叉遗传；女 性患者，父必患，母携带。 9、表现度：不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体 在性状或疾病的表现程度上产生的差异。 10、基因的多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。
11、遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。 12、限性遗传：位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制， 只在一种性别表现，而在另一种性别完全不能表现。 13、拟表型：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定 基因所产生的表型相同或相似。 14、质量性状：指单基因遗传的性状变异在群体中分布不连续，多峰。数量性状：指多基因遗传性状变异的分布连续，呈现单峰分布，临近两个 个体间差异很小。如身高、血压。主要取决于两点：多基因性状中多对微 效基因累加效应、基因随机组合、等位基因共显性。 15、易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 16、易患性：遗传因素和环境共同作用决定个体患某种遗传病的可能性。 17、发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度。 18、一种多基因病的易患性的平均值与阈值越近，表明易患性高阈 老师划的考试重点整理 值低，群体患病率高；反之则相反表现。 19、遗传度：多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。 h^2=b/r,b为亲属易患性对先证者易患性的回归系数，r为亲属系数。 20、影响多基因遗传病再发风险估计的因素：患病率与亲属级别有关，患病亲属再发风险与亲属中受累人数及患者畸形或疾病严重程度有关，有 性别差异时，再发与性别有关。
医学遗传学重点知识总结 1. 基本概念 - 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学 - 基因：携带遗传信息的DNA序列 - 染色体：细胞核中包含基因的结构 - 基因型：个体的遗传信息 - 表型：个体的可观察特征 - 突变：基因发生的改变 - 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异 2. 遗传物质 - DNA：携带遗传信息的分子 - RNA：参与基因表达的分子 - 蛋白质：由基因表达产生的功能分子 3. 遗传模式 - 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病 - X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病 - Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有 4. 遗传疾病 - 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等 - 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等 - 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等 5. 基因组学 - 基因组：一个个体的全部基因 - 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学 - 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目 - 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP - 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询 以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
1.人类染色体根据着丝粒的位置分：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体三类。 2.符号3q22.1的含义是第3号染色体长臂2区2带1亚带。 3.正常女性有 2 条X染色质，正常男性有 1 条X染色质。 4.染色体数目异常可分为整倍体、非整倍体和嵌合体三类。 5.染色体结构畸变通常有缺失、倒位、异位、环状染色体、等臂染色体和双着丝粒染色体。 6.在正常人类核型分析中 13 、 15 、 15 、 21 、 22 号染色体为近端着丝粒染色体。 7.在染色体的数目异常中，47，XXY的个体称嵌合体；其间期细胞核中X染色质的数目为 2 ，Y染色质的数目为 1 。 8.根据染色体的大小、形态和特征，将一个体细胞中的全部染色体按一定的方式分组、编号，即为Denver体制。 10.人体细胞23对染色体中，22对为男女所共有称为常染色体，共分 11 组；另一对随男女性别而异，称为性染色体。 11.红绿色盲是 X连锁隐性遗传病遗传，抗维生素D佝偻病是X连锁现性遗传病遗传。 12.在血型遗传中，已知父亲是A型血，儿子是O型血，女儿是B型血，母亲的血型是Ｂ型，他们再生育一个儿子的血型可能是Ａ、Ｂ、ＡＢ、Ｏ。 13.父亲正常，母亲是色盲基因的携带者，他们的儿子患病的可能性是１／２；女儿患病的可能性是０。 14.苯丙酮尿症（AR）是一种遗传病，假如有这种遗传病的家系，婚配关系是半表兄妹（同父异母兄妹）、舅甥女和列表兄妹，他们的近婚系数分别为０．１２５、０．１２５、０．１２５。 15.单基因遗传病是指主要受一对主基因（致病基因）影响而发生的疾病，它的遗传符合孟德尔规律。 16.多基因遗传的主要特点是：1、家族聚集现象； 2、与患者亲缘系数相同的家属有相同的发病风险； 3、随着亲缘系数的变小，患者亲属的发病风险迅速降低，群体发病率越低的疾病，这种趋势越明显； 17.根据显性性状的表现特点，显性遗传分完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、延迟显性、从性显性六种类型。 18.影响遗传平衡的因素有非随机婚配、突变、选择、遗传漂变、基因流。 20.某个体的核型为46，XY/47，XXY表示该个体患有克氏征；14/21易位型异常染色体携带者的核型是异位型。 21一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是０，后代是携带者的概率是１／２。 22碱基置换导致密码子的改变，引起编码效应的变化，归纳起来共有4 种，即：错义突变、同义突变、无义突变和延长突变。
名解： 1.基因组：某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和。对于人来来说，是22条常染色体＋1条X染色体+1条Y染色体+线粒体(mtDNA) 2.割裂基因:真核生物的结构基因的DNA序列是由编码序列（外显子）和非编码序列（内含子）两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，这种由编码和非编码序列间隔排列的基因称为断裂基因。 3.外显子: 结构基因中直接编码蛋白质的氨基酸顺序的DNA序列。 4.内含子：指在RNA加工中，被剪切去除的序列，不编码蛋白质 6.启动子：位于基因转录起始点上游10~200bp范围内，能与RNA聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列。包括一些DNA序列元件。 7.增强子：位于转录起始点的上游或下游，它不能启动一个基因的转录，但有增强转录的作用。 8.终止信号：又称终止子，是由反向重复序列及特定的AATAAA序列所组成。终止信号为一反向重复顺序，又称回文序列，是存在于单链上的互补序列，其转录形成的RNA可自身碱基配对，形成“发卡结构”，从而使转录终止。5’AATAAA3’同时又是附加多聚腺苷酸(PolyA)的信号。 9.拟基因：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这类基因称为假基因,又称为拟基因。 10.基因表达：指DNA信息通过转录和翻译转化为蛋白质信息的过程。 11.剪切信号：真核生物基因RNA加工的剪接发生在内含子5’末端与上一个外显子交界的GU处和内含子3’末端与下一个外显子交界的AG处，GU-AG法则为剪切信号。 12.静态突变：指生物各世代中以相对稳定频率发生的基因突变，能使这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递，可分为点突变和片断突变。 13.动态突变：传递中不断发生变化的突变，如三联体核苷酸数目的变化，一般是由于不等交换所致。当重复序列数达到一定数值时，可导致疾病发生。
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完满遗传信息的总和，人类基因组包括核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串通重复序列 按 DNA 序列的拷贝数不相同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分别核元件 中度重复序列 长分别核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能够表达的DNA 序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（ 1）蛋白质或功能 RNA 的基因编码序列。（ 2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编 码序列分开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、默然子、停止子、隔断子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子 5 端的两个核苷酸都是 GT，3 端的两个核苷酸都是 AG ，这种连接方式称为 GT--AG 法规。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为 1 类启动子（富含 GC 碱基对，调控 rRNA 基因的编码）、2 类启动子（拥有TATA 盒特点结构）、3 类启动子（包括 A 、 B、C 盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组 DNA 多态性有多各种类，包括单核苷酸多态性、插入缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在必然内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变 即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的种类
医学遗传学复习重点 1.什么是医学遗传学？ 医学遗传学是运用遗传学的知识和方法发现遗传病的发病机制、诊断、治疗和预防的一门综合学科。 2.遗传病与先天性疾病或家族性疾病之间的关系？有何不同？ 遗传病不应与先天性疾病等同看待，先天性疾病是指个体出生后即表现出来的病，由于许多遗传病在出生后即可看到，因此大多数所谓先天性疾病就是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。但是也有许多先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环境因素（或致畸因素）的作用下形成的。如某些药物引起的畸形，孕妇在早期感染风疹病毒引起的胎儿出生缺陷等。相反有些遗传病在出生时尚未表现出来，发育到一定年龄才会发病。 遗传病也要与家族性疾病加以区别。家族性疾病是指某些表现出家族性聚集现象的疾病。 许多遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续的家族性聚集，即所谓有家族史。但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常为散发的，无家族发病史。相反，一些传染病（如肝炎、肺结核等）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病不是遗传病，所以遗传病也不等于家族性疾病。 3.遗传病的分类： 遗传病是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。 1)单基因病：起因于突变基因，常呈特征性的家系传递格局。 A．常染色体显、隐性遗传病B.X连锁显、隐性遗传病C.Y连锁遗传病 2)染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病 3)多基因病：有两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病 4)线粒体基因病：线粒体DNA为呼吸链部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和
tRNA编码，这些线粒体基因突变可致线粒体基因病，随同线粒体遗传，呈细胞质遗传。 5)体细胞遗传病：一般不向后代传递 4.人类基因组计划（概念）： 人类基因组计划（HGP）是美国科学家于1985年提出，1990年实施的，旨在阐明人类基因组DNA3.2×109bp序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面的认识自我的一项宏伟的科学工程。它包括内容有：测定组成人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类所有基因的结构与功能，解码人类生命奥秘奠基，构建人类基因组遗传图、物理图、序列图，为最终完成基因图打下基础。 5.人类基因组DNA的组成： 人类所有DNA组成了人类基因组，包括核基因组和线粒体基因组。 A.基因序列和非基因序列：基因序列系基因组中决定蛋白质的DNA序列，它的一端 有起始密码子ATG，另一端有终止密码子，在起始密码子与终止密码子之间DNA 序列的长短不同因基因而异，这种DNA序列称为开放阅读框（ORF）。 B.编码序列和非编码序列：编码序列系指编码蛋白质的DNA序列，也就是外显子序 列。 C.单一序列和重复序列： a.单一序列指在基因组中只出现一次的DNA序列即单拷贝DNA序列。 b.重复序列：串联重复序列---卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA；分散重复 序列。 6.基因组的突变方式：