医学遗传学
2010级泰山医学院
1、遗传病：是遗传物质改变所导致的疾病。
2、基因：DNA分子中具有特定功能的（或具有一定遗传效应）核苷酸序列。
3、基因组：一个生物体遗传物质的总和。
4、单一序列：某一特定序列在一个基因组内只有一个或几个拷贝。
5、高度重复DNA：人的基因组中一些只有2、4、
6、8等几个碱基对，最长的也只有300碱基对
的DNA序列。重复频率高的DNA序列。
6、微卫星DNA：1-4个氨基酸的串连重复序列具有多态性
7、多基因家族：由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。他们的来源相同、结构
相似、功能相关。
8、外显子：结构基因中的编码序列。
9、嵌合体：体内同时存在两种或两种以上数目不同的细胞群的个体称为~。
10、核小体：由DNA和组蛋白构成，是构成染色质的基本结构单位。
组蛋白八聚体H2A、H2B、H3、H4各2个
核心颗粒
DNA缠绕八聚体1、75圈
核小体连接部DNA
P
H1组蛋白
11、X染色质：一个异固缩的或凝集的X染色体。
12、Lyon假说：无论细胞内有几条X染色体，都只有1条保持活性，其余的都形成X染色质，即
X染色质数=X染色体数-1.
要点：1、X染色体失活与剂量补偿效应（女性有有两条染色体，一条有转录活性，另一条无转录活性）
2、失活随即性（X染色质既可以是父源，也可以是母源）
3、失活早期性（人胚16天出现异固缩）
4、失活永久性
13、基因突变：一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传
物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其引起的表型改变称基因突变。13、错义突变：碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称
为错义突变。
14、终止密码突变：基因中一个终止密码突变为编码某个氨基酸的密码子的突变称为终止密码突
变。
15、移码突变：指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数）碱基对时，造
成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。
16、动态突变:指组成DNA分子中的核苷酸重复序列拷贝数发生不同程度的扩增。
17、核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。
18、遗传异质性：一个性状可由多个不同的基因控制
19、亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。
20、G带：将染色体制片经盐溶液、胰酶或碱处理, 再用吉母萨染料染色, 在光镜下进行检查, 见
到特征性的带。一般富含AT碱基的DNA区段表现为暗带。此法可制成永久性的标本。
21、倒位：是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基
因顺序的重排。
22、遗传度：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础
所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率。
23、表观遗传学：是研究生物体或细胞表观遗传变异的遗传分支学科。表观遗产变异是指在基因
的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可逆的，可遗传的改变，
并最终导致了表型的变化。
24、多基因遗传：受两对以上共显性的微效基因的累加作用导致的疾病。
25、基因组印记：染色体或基因有不同性别的亲代传给子代可能引起不同的表型。
26、单基因遗传病：某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传
律。
27、原癌基因: 肿瘤细胞中存在着显形作用的癌基因，在正常细胞中有与之同源的正常基因,被称
为原癌基因。
28、癌基因:在人类与其他动物细胞及致癌病毒中固有的一类基因，它们一旦活化便能促使人或动
物的正常细胞发生癌变。
29、抗癌基因：一类存在于正常细胞中的，与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因。
30、共显性: 是指不同等位基因之间没有显性和隐性的关系，在杂合子中这些等位基因所决定的性
状都能充分完全的表现出来.
31、近亲婚配：：指一对配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3~4代，即在曾（外曾）
祖父母以下有共同祖先均视为近亲结婚。
32、单核苷酸多态（SNP）：单核苷酸多态，作为第三代DNA遗传标记，是指在基因组水平上由
单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，一般认为SNP与点突
变的区别在于SNP 出现频率高于1%。
33、同源罗氏易位：两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断裂后，两条长臂彼此接连成一条染色体
34、亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。
35、一级亲属：父母、同胞、子女、
二级亲属：祖父母、外祖父母、叔姑、舅姨、半同胞、侄、外甥、孙子女、外孙子女
三级亲属：曾（外）祖父母、曾（外）孙子女、一级表亲
36、同源染色体:形态大小遗传信息相同，一条来自父亲一条来自母亲
37、基因突变：指由于内外因素的影响，引起遗传物质的改变以及由此所引起表现型的改变，称“基
因突变”。突变包括染色体畸变和基因突变。
38、非整倍体:细胞在2倍体基础上增加或减少一条（2n+1或2n-1）或数条染色体，而使细胞中
染色体不是整倍数。
39、序列图：对基因组DNA进行序列分析而建立的图谱
40、遗传图：又称连锁图，是将每条染色体上的基因或遗传标记的相对位置经连锁分析确定下来，
构成的图谱。
41、线粒体遗传病：是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不
足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。
42、分子病:由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。
43、染色体异常携带者：一般人群中不表现出疾病或症状不明显其本人自觉正常，但细胞遗传学
检查为染色体核型异常的人，易形成高比例异常生殖细胞
44、Frax（脆性X染色体综合征）：在Xq27处有脆性部位的X染色体即为脆性X染色体导致的疾
病
45、FISH技术：荧光原位杂交，将放射性同位素改用非放射性同位素即荧光素标记探针。利用该
技术可以精确的把一DNA片段定位到某条染色体的特定区带上。
46、遗传性酶病：先天性代谢缺陷，通常是由于基因突变而造成的酶蛋白结构或数量的异常所引
起的疾病。
47、（部分）三体综合征：
48、遗传平衡定律：当一个群体符合一定条件时，则群体中的基因频率和基因型频率在一代一代
的繁殖中，保持不变。
条件：大的群体，随机婚配，无自然选择，未发生新的基因突变，无大规模的迁移。
如果一个群体在此条件下达到这种状态，则称。。。
49、P53基因：位于17P13.1，长20Kb，含有11个外显子，编码393个氨基酸组成的分子量为53kDa
的蛋白质
50、二次突变假说：遗传性肿瘤，第一次突变发生于生殖细胞，或者是由于父母遗传而来，所以
该个体的所有体细胞实质都潜在的前癌细胞，任何体细胞如果发生第二次突变
就会转化为肿瘤细胞，因此这种肿瘤发生具有家族性、多发性、双侧性、早发
性的特点。而非遗传性肿瘤则是由于第一次突变发生在某个成体的体细胞中，
只影响到来自这个体细胞增值的细胞克隆，成为前癌细胞，如果在这个体细胞
及其克隆发生第二次突变即可形成肿瘤。因此，非遗传性肿瘤发病迟，并具有
散发性，单发性、单侧性等特点。
51、染色体四级结构：1核小体2螺线管3超螺线管4染色体
52、基因组：一个生命体遗传物质的总和。
53、人类基因组计划（HGP）：人类基因组计划，系统的研究人类基因组的重大科研项目。科学目
标是测定组成人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类所有基
因的结构与功能，解读人类遗传信息，揭开人类生命奥秘奠定基础54、遗传学三大定律分离律:
分离律：研究一对基因位于一堆染色体上，生物在形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。
自由组合律：生物在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动自由组合，有均等的机会组合于一个生殖细胞中。
连锁与互换律：位于同一染色体上的基因伴随传给子代的现象。互换：非姐妹染色单体间片
段的交换
55、产前诊断（宫内诊断）：对胚胎或胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断
56、植入前诊断: PGD，指用分子或细胞遗传学技术对胚胎着床前处于分裂期的胚胎或体外受精的
胚胎进行遗传学诊断，判断胚胎是否携带有致病基因，确定正常后再将胚胎植入
子宫，从而使有遗传病风险的夫妇得到健康的后代
57、基因诊断：是用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而对特定
的疾病进行诊断。
58、基因治疗：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细
胞中，以代替或补偿缺陷基因的功能，或抑制缺陷基因的过度表达，从而达到治疗
遗传性疾病的目的。
61、分子杂交技术：利用DNA的基本特性在复杂的靶DNA中，运用特异的标记了的DNA片段，
与变性后的DNA单链或RNA分子进行特异的复性过程。
62、基因探针：根据不同种生物基因序列存在同源性，其他动物某一相应基因或基因片段从人类基
因文库调出人类的相应基因或基因片段用作探针。
63、基因诊断：利用分子生物学技术在DNA水平或RNA水平对基因结构和功能进行分析，从而
对特定疾病做出诊断。
64、基因芯片技术：也叫DNA芯片，是近年来发展十分迅速的大规模、高通量DNA序列检测技
术
65、融合基因：由两种不同基因局部片段拼接而成的DNA片段称为融合基因，它们可编码融合蛋
白.
66、表观遗传学：是研究生物体或细胞表观遗传变异的遗传分支学科。表观遗产变异是指在基因
的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可逆的，可遗传的改变，
并最终导致了表型的变化。
67、遗传咨询：是指咨询医师或咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、
预后、复发风险等所面临的全部问题进行的讨论和商谈，最后做出恰当的对策与选
择，供咨询者参考，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。
68、常染色体显性遗传病（AD）
1、患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代传来。若双亲未发病，可能是新生突变所致。
2、患者的子女有1/2的发病风险。
3、因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及到性别决定，所以男女有同样的发病可能。
4、由先证者向上连续几代都能看到患者，即这类遗传病有连续遗传的现象。
常染色体隐性遗传病（AR）
1、病人的双亲一般不患病，但都是携带者。
2、患者的同胞有1/4的发病可能，男女发病机会均等。
3、系谱中一般见不到连续几代发病的连续遗传现象，往往出现散发病例。
4、近亲结婚可使发病风险明显增加。
X染色体显性遗传病（XD）
1、群体中女性患者的人数多于男性，但女性患者的病情较男性轻。
2、男性患者的母亲是患者，父亲一般正常；而女性患者的父母之一是患者。
3、男性患者的女儿都是患者，儿子都正常；而女性患者的儿子和女儿患病的机率各为1/2。
4、系谱中可见连续遗传的现象。
X染色体隐性遗传病（xR）
1、男性发病的可能性大大高于女性，系谱中常常只见男性患者。
2、双亲无病时，儿子有1/2 发病风险，女儿无发病风险。儿子如果发病，母亲肯定是携带者，
女儿有1/2可能性是携带者。
3、在系谱中表现出女性传递，男性发病的交叉遗传的特点，因此在系谱中可出现隔代遗传的现
象。
4、女性患者的父亲一定是患者。
69、融合基因：两种不同基因局部片段的拼接
70、易位：当两条染色体同时发生断裂，染色体的断片相互交换位置重接
71、Ph染色体：慢性髓细胞性白血病中一条比G组染色体还小的异常染色体
72、RFLP:限制性片段长度多态，作为第一代DNA遗传标记，多态性位点多达10^5,在基因组中
分散分布，用于制图后，大大缩小了两个遗传标记间的距离。但由于RFLP多态程度较
低，信息量有限，遗传图的标记经历了几个里程碑。
73、5P-综合症（猫叫综合症）
1、核型：46,xx(xy)5P15-
即患者5号染色体短臂1区5带缺失引起。
2、特征：女孩子多于男孩，患者智能发育不全，小头畸形，月样面孔、小颌、低位耳、斜
眼裂，50%有先心病，肌强力异常、髋关节脱臼、脊柱侧凸、喉部畸形、松驰、
软弱、患儿哭声似猫叫，大部分能活到儿童，少数活到成年，发病率在1/50000。
3、发病率：1／50000 女性多于男性
4、临床症状：哭声似猫叫，面部表情似很机灵，智力低下（智商低于20）
74、13-三体综合症（Patan综合症）
1、核型：47,xx(xy),+13，少数易位型。
易位型可能有：
13q14q易位多见58%。
13q13q易位占38%，产生后100%流产，应绝育。
13q15q易位占4%。
2、特征：新生儿发病率1/25000，女性多于男性，发生与母亲年龄有关，+13号染色体大多来自
母方第一次减数不分离，患者畸形比21-三体和18-三体症状严重，99以上流产，出生
后45%在一个月内死亡，90%在6个月内死亡。
3、发病率：1／25000 女性多见
4、临床表现：摇椅样底足、上唇裂、多指、小头、前额缺陷、内脏畸形
5、核型：47,XX(XY),+13
6、预后：90％在6个月内死亡，平均寿命130天
75、18-三体型综合症（Edwards综合症）
1、核型：47,xx(xy),+18；个别为46，
xx(xy)/ 47,xx(xy),+18。
2、特征：患儿眼裂狭小，耳畸形而低位，枕骨后突、
小颌、胸骨短小、骨盆小而大腿内收受限、拇指紧贴掌心，
3、4指紧贴手掌，2、5指压其上，肌强力高，90%有先心病，
常有室间隔缺损和动脉导管未闭，生长发育迟缓，
多于半岁内死亡，生存几年者有智力障碍。
3、发病率：1／3500～8000 女性多见
4、临床症状：头面部及手足严重畸形、先天性心脏病
5、核型：47,XX(XY),+18
6、预后：平均寿命71天
76、先天愚型（21三体综合征、唐氏综合征、Down’s综合征）
1、发病率：1／800男性患者多（母亲≥35岁,后代发病率增加）
2、临床表现：出生时体重、身长偏低，肌张力低、特殊面容、
伸舌、通贯手、内脏畸形、智力障碍（智商25～50）
3、核型:
4、典型型: 47,XX(XY),+21
5、成因：95％为卵细胞形成过程中染色体不分离，
5％为精子形成过程中染色体不分离
6、嵌合型: 46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
7、成因：卵裂时染色体不分离
8、易位型:
21号染色体与D组（13、14、15）或G组（21、22）易位
如46,XX, -14,+t(14;21)
9、成因：染色体发生了易位、或由于双亲之一是平衡易位携带者。
77、Klinefelter综合症（K氏）:亦称先天性睾丸发育不全或原发性睾丸症）
1）、核型：47，xxy,x,y染色质均为阳性，亦称xxy综合症；少量有46xy/47,xxy。46,xy/48,xxxy。
48,xxxy。49,xxxxy。48,xxyy。
2）、发病率：在新生男孩中占1/1000—2/1000，在身高180㎝的男性中占1/260，在精神病患者1/100，不育男性占1/10。
3）、体征：以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征，患儿幼年期无任何症状，在青春期没有明显表现，成年后体高大，往往呈阉割形，有男性乳房发育，睾丸发育不全、曲细精管呈玻璃样病变、无精子、体毛、胡须稀少、智力正常或轻度低下，少数精神异常和精神分
裂症。
4）发病率：男婴中占0.12%，男性不育者中占1／20
5）临床表现：小睾、曲细精管玻璃样变、无精子、不育，
第二性征差，有女性化表现，身材高、四肢长，
约1／4患者有智力低下
6)核型：47，XXY X染色质＋、Y染色质＋
少数患者为嵌合型（46，XX／47，XXY或46，XY／48，XXXY）
7)预后：用睾丸酮治疗可促使第二性征发育，改善心理状态
78、Turner综合症又称先天性卵巢发育不全综合症，或称45，X综合症)
1）核型：45，XO，X染色质为阴性。
2）体征：患者性发育幼稚，身材短小（120—140㎝），肘外翻，50%有蹼颈、孔间距宽、生殖腺萎缩、副性征发育不良、原发性闭经、卵巢缺或索条状、无初级卵泡、无生育、智
障、35%先心病、1/2有动脉狭窄、特发性高血压、1/5有甲状腺炎和糖尿病。
3)发病率：女婴中0.02~0.04%
4)临床症状：身材矮小、蹼颈、肘外翻，卵巢发育差、子宫发育不全、原发闭经，婴儿期足背淋
巴样水肿
5)核型：45，XO
嵌合型46，XX／45，XO X染色质－、Y染色质－
6)病因：亲代生殖细胞形成时染色体丢失，
嵌合型的原因是卵裂时染色体丢失。
7)预后：应用激素在14岁前治疗，可以促进第二性征和生殖器官的发育，月经来潮，改善心理
状态，但不能长高。
8)问题:指出核型46,XX／45.X 所代表的病名、含义及产生机理。
9)遗传分析：
本病单个X染色体大多来自母方，75%是由父方X染色体发生丢失，只约有10%的丢失发生可卵裂早期。也可由精子在减数分裂时XY不分离所致，发病率1/3500。
10)性染色体嵌合型产生的原因：卵裂中姐妹染色单体不分离所致。
79、Ph1染色体病（慢性粒细胞白血病）
1960年美国费城（Philadelphia），根据国际会议所建议的Denver xystem命名法，每个新发现的特殊人类染色体应当按照发现它的城市名称的头两个字母命名，故称Ph 染色体，因为它是在费城第一个标记的染色体，故在Ph的右上角加上“1”字，即“Ph1染色体”。
1、核型：46,xx(xy),t(qq34+,22q11-)
2、特征：慢粒。
1、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。 2、变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。 3、遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。 4、冈崎片段：相对比较短的DNA链（大约1000），是在DNA的的不连续合成期间生成的片段。 5、半保留复制：一种（DNA）的复制模型，其中亲代双链分离后，每条单链均作为新链合成的模板。 6、半不连续复制：是指DNA复制时，上的合成是连续的，上是不连续的，故称为半不连续复制。 7、联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。 8、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 9、减数分裂：是生物中数目减半的分裂方式。性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。减数分裂不仅是保证染色体数目稳定的机制，同时也是物种适应环境变化不断的机制。 10、复等位基因：由同一基因位点经多方向突变产生的三个或三个以上的基因称为复等位基因。一个基因座位内不同位点改变形成许多等位基因，即复等位基因。复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果。 11、复制子：在每条染色体上两个相邻复制终点之间的一段DNA叫做复制子。 12、共显性：是指双亲性状同时在F1个体上表现出来。如人类的ABO血型和MN血型。 13、等位基因：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的基因。 14、上位作用：两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为上位作用。 15、抑制作用：指一对基因本身不表现性状，当其处于显性纯合或杂合状态时，却能够使另一对显性基因不起作用。 16、叠加作用：指当两对或两对以上基因互作时，当出现显性基因时，既表现出一种性状。从另一个角度说，就是只有当多对基因都是隐性基因时，才会表现出相对隐性性状。举一个很有名的例子：芥果形遗传。简而言之：当显性基因存在时，产生一种性状;全隐性基因时，表现为一种相似性状。 17、积加作用：指当两对或两对以上基因互作时，显性基因对数累积愈多，性状表现愈明显的现象。例如，南瓜果形遗传。 18、适合度检测：检验实际观测数是否与某种理论比率相符合。 19、多因一效：许多基因影响同一个性状的表现。 20、一因多效：一个基因也可以影响许多性状的发育现象。 21、连锁群：存在于同一染色体上的基因群。 22、完全连锁：同一同源染色体的两个不发生姊妹染色单体之间的交换，则这两个基因总是联系在一起遗传的现象。 23、不完全连锁：位于同源染色体上的的杂合体在形成配子时除有亲型配子外，还有少数
遗传学课堂重点名词解释 By 俊祺 1. 交叉遗传 遗传学上将这种男性所拥有的来自母系的X连锁基因将来只能传给他的女儿的现象称为（criss-cross inheritance）。 2. 假显性 pseudo-dominance，又称拟显性。一条染色体上的显性基因缺失，导致同源染色体上的隐性等位基因（非致死）表现效应。 3. 缺失与点突变的区别 往往不会发生回复突变。 4.罗伯逊易位(Robertsonian translocation) 发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式。断点位于着丝粒附近，两条染色体的长臂粘接成一条较大的衍生染色体，短臂粘接成一条小染色体（往往丢失）。 5.易位的细胞学和遗传学效应 ?细胞学效应：易位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成十字型结构。 ?遗传学效应：形成不可育和可育配子，各占1/2 ，称为“半不育” 。 6.四分子分析（tetrad analysis） 脉孢霉的合子在子囊内进行二次减数分裂所形成的4个子囊孢子叫四分子（tetrad），对四分子进行的遗传分析就叫四分子分析（tetrad analysis）。 7.人类基因定位的基本方法（不是很全） 家系分析法（pedigree method） ?通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重组率而进行基因定位的方法叫家系分析法，其中连锁分析法（linkage analysis）是最常用的方法之一。 ?家系分析法是最古老也是比较成熟的遗传学研究方法，通过这种方法已经把红绿色盲、血友病A、G6PD等遗传病基因定位在X染色体上。 遗传标记的多态性（polymorphism） ?所谓多态性，是指在一个（个体、细胞或分子）群体中，某一遗传特性存在若干种类型。 ?如果某个基因特别是致病基因与某个标记非常接近，通过家系的连锁分析，即可确定该基因在某一染色体上甚至某一点。 ?目前已经发展了RFLP、小卫星和微卫星、SNP等新型遗传标记。 体细胞杂交定位 ?体细胞杂交定位是运用体细胞遗传学（somatic cell genetics）原理和体细胞杂交（somatic cell hybridization）技术，在离体条件下，把基因定位在染色体上及研究基因的分离、基因的连锁与交换从而制作遗传学图的方法。 ?细胞融合（cell fusion）技术是应用体细胞遗传学进行基因定位的基础技术。
1.医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科 2.假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因 3.基因家族gene family：从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族 4.不完全显性incomplete dominance：也称为半显性遗传，它是杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现 5.延迟显性delayed dominance：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病 6.遗传印记genetic imprinting：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所产生的表型却不同 7.外显率penetrance：在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比 8.从性遗传sex-influenced inheritance：位于常染色体上的基因，由于性别差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异 9.限性遗传sex-limited inheritance：位于常染色体上的基因，由于基因表型的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现 10.多基因遗传polygenic inheritance：由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，这种遗传方式称为多基因遗传 11.易患性liability：在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性，称为易患性 12.微效基因minor gene：多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因 13.倒位inversion：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排 14.易位translocation：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位 15.罗伯逊易位Robertsonian translocation：又称着丝粒融合，是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式，即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体 16.癌基因oncogene：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变 17.抑癌基因tumor suppressor gene：是人类正常细胞中对细胞增殖分化有调节作用，对细胞的异常生长和恶性转化起抑制作用的基因 18. 基因治疗gene therapy：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的 19.复等位基因multiple alleles：指在种群中，同源染色体的相同位点上，可以存在两个以上的等位基因 20.Hardy-Weinberg定律Hardy-Weinberg Law：在一个群体无限大，且又具备以下条件：随机交配、没有突变、没有自然选择、没有大规模迁徙及基因流的情况下，群体内的基因频率和基因型频率将代代保持不变 21.x染色体失活或里昂化（lyonization）。是指雌性哺乳类细胞中两条X染色体的其中之一失去活性的现象，过程中X染色体会被包装成异染色质，进而因功能受抑制而沉默化。 22.插入insertion：即一条染色体的片段转移到另一条染色体的中间部位。 23.重复duplication：即某一染色体片段在同时一条染色体上出现两次或两次以上，包括正位重复和倒位重复。 24.串联重复序列(Tandem repeat sequences）：在染色体上一段序列的多次重复，称为
Chapter 1 性状（character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。 单位性状（unit character）：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。 相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。 真实遗传（true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 纯系（pure line）：能够进行真是遗传的品种。 三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子） （2）显隐性（3）分离 表型（phenotype）:个体形状的外在表现。 基因型（genotype）:决定个体表型的基因形式。 等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的。 纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。 杂合体（heterozygote）:基因座上有两个不同的等位基因。 侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。 自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。 染色体（chromosome）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。 染色质（euchromatin）:用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。 异染色质（heterochromatin）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质. 组成型染色质（constitutive heterochromatin）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。如着丝粒。 兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。 着丝粒（centromeres）：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。 核型分析（karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列，用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。 带型（banding patterns）：用特定的染料对染色体染色后，会出现深浅不一的条带，条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。 端粒（tele mere）: 真核生物染色体的末端，有许多成串短的序列组成。 端粒的功能：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。 细胞周期（cell cycle）：一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。 姐妹染色单体（sister chromosome）：染色体复制，着丝粒的DNA也复制，尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡：检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。（如果DNA复制
医学遗传学名词解释考点 1.常染色质：间期核内处于松散状态、染色浅、着色均匀、位于核中央的具有 转录活性的染色质为常染色质。 2.异染色质：间期核内处于凝缩状态、染色深、多分布于核边缘的无转录活性 的染色质为异染色质。 3.同源染色体：在形态结构、遗传上基本相同的一对染色体,其中一条来自父 方,一条来自母方,称为同源染色体。 4.联会：同源染色体在偶线期从某一点开始相互靠拢在一起,在各相同的位点 上准确地配对,这个过程称为联会。 5.等位基因：是指在同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因,它们影响 同一类表型,但产生不同的表型效应。 6.复等位基因：在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上时 称为复等位基因。 7.外显率：指在一个群体有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百 分率。 8.交叉遗传：男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给自己的女儿， 称为交叉遗传。 9.易感性：在多基因传病中,由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。 10.易患性：在多基因遗传病中,由遗传基础和环境因素的共同作用,决定了一个 个体患病可能性的大小称为易患性。 11.阈值：当一个个体的易患性达到一定的限度后,个体将患病,这个易患性的限 度称为阈值。 12.遗传率：在多基因遗传病中,易患性高低受遗传因素和环境因素的双重影响, 其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
13.核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver体制经配对、排练、进行 识别和判定的分析过程称为核型分析。 14.染色体畸变：染色体在数目或结构上的改变称为染色体畸变。 15.三体型：在二倍体的基础上某号染色体增加一条,这种染色体共有三条,所以 称为三体型。 16.单体型：在二倍体的基础上某号染色体减少一条,这种染色体只有一条,所以 称为单体型。 17.分子病：由于基因突变导致蛋白质分子结构或合成量异常,从而引起机体功 能障碍的一类疾病,称为分子病。 18.血红蛋白病:由于基因突变导致珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾 病。 19.酶蛋白病:由于基因突变导致酶蛋白缺乏或活性异常而引起机体代谢紊乱的 疾病称酶蛋白病。
一、名词解释 1、复等位基因：如果在同源染色体的相同位点上,存在三个或三个以上的等位基因,则这些等位基因统称为复等位(Multiple alleles)基因。 2、外显率：具有相同基因型的个体在特定环境中形成预期表型的比例。也就是在具有相同基因型的个体中，表现出预期表现型的个体所占比例。 3、剂量补偿效应：指具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。 4、减数分裂：是性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂，使体细胞的染色体数目减半。 5、测交：为了测验个体的基因型，用被测个体与隐性纯合体杂交的方式称为测交(test cross)，其后代称为测交后代(Ft)。 回交是指杂种F1与亲本之一再次杂交，包括F1与显性亲本的杂交。 6、表型模拟：环境改变所引起的表型改变，有时与由某一基因改变所引起的表型改变很相似，这种现象叫表型模拟。 7、遗传反映规范：遗传反映规范（norm of reaction）是指特定基因型的个体在相应性状特征得以表现的前提下，所能承受的环境条件最大变化范围。 8、、性别决定：一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式，一般由性染色体决定。 9、、上位性效应：上位性效应是指两对独立遗传基因A-a和B-b共同决定一对性状时，一对基因(A-a)对另一对基因(B-b)的功能或表型效应所起的掩盖、抑制或消除作用。 10、、逃逸失活：哺乳类动物正常♀体细胞中两条X染色体要随机失活一条，使正常的♀和♂具有相同的有效基因产物。然而并非整条X染色体上全部基因都失活，已发现失活X染色体的一些基因是活化的，可正常表达，这种现象叫逃逸失活。 11、外祖父法：对于X染色体上的基因来说，只需要知道母亲的基因型为双重杂合体，即可以根据双重杂合体的母亲所生儿子中有关性状的重组情况估计出重组率（因为Y染色体不含此基因，即相当于隐性），而母亲X 染色体上的基因组成，可以由外祖父的表型得知，因此这种基因定位的方法称为外祖父法。 12、、相斥组：显性基因和隐性基因相互联系在一起的基因构型称为相斥相。如Ab/aB 13、相引组：不同显性基因或不同隐性基因相互联系在一起的基因构型称为相引相。如AB/ab 14、完全连锁：指位于同一染色体上的非等位基因总是连在一起，永不分离而被传递到下一代，其遗传行为与一对基因相同，这种遗传现象称为完全连锁。 15、不完全连锁：指杂种个体的连锁基因在配子形成过程中同源染色体非姊妹染色单体之间发生交换而不表现出独立遗传的现象。 16、孟德尔群体：能自由进行基因交流的同种生物的个体组成的随机交配大群体，不是许多个体的简单集合。随机交配是指群体中任何雄性个体的雄配子都有均等的机会与任何雌性个体的雌配子结合。 17、奠基者效应：从群体迁出或抽取少量个体构成的新群体，其基因频率很可能与原群体不同，但是初始小群体的基因频率对由此发展起来的大群体的基因频率起着决定性作用，这种现象就叫奠基者效应。 18、显性离差：显性离差是由于基因的显性效应的作用，使杂合基因型的遗传值（即基因型值）与按照基因剂量效应估计的遗传值不相等，是用于度量基因的显性效应大小的指标，数量上定义为杂合基因型的表型效应值偏离中亲值的部分。 19、互补测验：不同基因型的DNA分子导入同一细胞或个体，直接分析杂合子细胞或个体的表现。根据两个突变的DNA分子同处一个细胞或个体呈反式双杂合体时能否使性状恢复成野生型，从而得出两个突变是否存在互补效应的试验叫互补测验。 基因内互补：同一基因内两个不同位点突变致使原来相同的多肽转变成两条分别在不同位点上发生变异的多肽链，而后将这两条多肽构成双重杂合子，这两者配合起来，有可能表现出不同程度酶活性部位的失活，这种现象称为基因内互补，又称为等位（基因）互补。
医学遗传学名词解释 1、基因（gene）：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。 2、断裂基因（split gene）：指人类的结构基因编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。 3、人体基因组（human genome）：细胞内全部遗传物质的总称。细胞内遗传物质包括存在于细胞核内的全部DNA和存在于线粒体内的DNA，前者称为核基因组，后者称为线粒体基因组。 4、侧翼序列（flanking sequences）：在基因的两侧不被转录的非编码序列，这些序列在转录调控中起重要作用。它们包括位于转录起始点上游的启动子序列、位于转录终止点下游的终止子序列和位置不固定的转录调控序列，如增强子、沉默子等。 5、多基因家族（multigene family）：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。多基因家族有两类：一类串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如α基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。 6、假基因（pseudogenes）：在人的一些基因家族中有的序列与有功能的基因相似，但是它没有相应的蛋白质产生，为拟基因或假基因。 7、外显子（exon）：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为RNA的核酸序列称为外显子。 8、内含子（intron）：内含子是隔断基因线性表达而在剪接过程中被除去的核苷酸序列。 9、启动子（promoter）由RNA聚合酶结合位点及周围的一组调控组件构成，一般处于基因的上游，包括至少一个转录起始点以及一个以上功能组件，决定转录起始准确性和频率。 10、外显子内含子接头序列（splicing junction）：在外显子与内含子接头有一段高度保守的序列，是RNA剪接的信号，称为接头序列。每个内含子的5’端以GT开始，在3’端以AG结束，所以又称为GT-AG 法则。 11、增强子(enhancer)：指远离转录起始点，决定基因的时间、空间特异性，增强启动子转录活性的DNA 序列，其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。 12、终止子（terminator）：终止子为反向重复序列，是RNA聚合酶停止工作的信号，反向重复序列转录后，可以形成发夹式结构，并且形成一串U。发夹式结构阻碍了RNA聚合酶的移动，一串U的U与DNA 模板中的A结合不稳定，从模板上脱落下来，转录终止。 13、沉默子（Silencer）：某些基因的负性调节元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。 14、点突变（point mutation）：是DNA链中一个或一对碱基发生的改变。它包括碱基替换和移码突变两种形式。 15、同义突变（same sense mutation）：尽管碱基序列发生了改变，但并不改变其所编码的氨基酸，这类突变称为同义突变。 16、移码突变（frameshift mutation）：是指DNA链上插入或丢失的碱基数不是3的倍数，引起变化点下游的碱基发生移位，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。 17、错义突变（missense mutation）：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子。 18、无义突变（nonsense mutation）：是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。 19、动态突变（dynamic mutation）：存在于外显子（编码区或非翻译区）中的3核苷酸重复序列的重复次数在一代代传递过程中发生明显增加，从而导致某些遗传病的发生，这类突变称为动态突变。 20、终止密码突变（stop condon mutation）：由终止密码突变为编码氨基酸的密码子，称为终止密码突变，突变导致肽链合成延长，直到下一个终止密码。 21、回文序列（palindrome）：又称反向重复序列，指该段DNA序列的两条链从5’到3’方向阅读时具有相同的剪辑序列。 22、融合基因（fusion gene）：指基因的5’端和3’端来自不同的基因，是由于在减数分裂过程中，同源染色体配对出现错误，出现不等交换，导致形成的生殖细胞中部分基因重复和缺失，形成融合基因。 23、常染色质（euchromatin）：间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色
1、 亲代把成套遗传物质传给子代并致使亲子相似的过程。 2、 亲代传给子代的遗传物质或遗传物质在子代发挥的作用发生变化，致使亲子间 和子代个体间性状相异的过程。 3、 遗传物质发生变化所产生的变异。 4、 遗传物质没有发生变化的性状变异。 5、 某一物种或某一完整的生物类群或整个生物界的历史发展过程。 6、 针对自然条件的变化，生物适者生存、不适者被淘汰的过程。 7、 人类按自身的需要，利用各种自然变异或人工创造的变异，从中选择人类所需 的种或品种的过程。 8、 细胞中仅有核物质，而没有形成核结构的一类原始生物。如病毒、细菌、蓝藻 等。 9、 细胞中具备核结构的已进化的生物。 10、 大小、形态、结构上彼此相同的一对染色体，他们有着共同的起源。 11、 在大小、形态、结构上彼此不同的染色体，他们起源也不同。 12、 种子植物胚囊中，同时发生的卵与精子结合为合子，两个极核与精子结合为 胚乳细胞核的过程。 13、 在杂交的情况下，母株新结种子的胚或胚乳直接表现父本某些性状的现象。 14、 卵细胞未经受精而发育成新个体的生殖方式。 15、 雄配子体未与卵结合而发育成新个体的生殖方式。 16、 未经雌雄两性的结合而产生后代的生殖方式。 17、 珠心或珠被的双倍体细胞，不能经过配子体阶段即分化而成的胚 18、 卵细胞没有受精不形成胚，但雌蕊受花粉的刺激而发育成果实的现象 19、 生殖虽涉及性分化但却是雌雄配子不发生融合的一种生殖方式。 20、 为便于遗传研究而区分开的每一个具体性状。 21、 同一单位性状在不同个体间的相对差异，这些差异互称为相对性状 22、 生物体形态结构特征和生理生化特性的统称。 23、 杂种表现显性其后代表现显性和隐性的分离，这种现象称为分离现象 24、 是生物遗传的普遍规律之一，指等位基因在减数分裂产生配子时，随同同源 染色体分开而进入不同的配子，从而导致性状分离这一规律。 25、 控制相对性状的基因。在个体中是等位的，在群体中是复等位的。 26、 控制同一单位性状并位于同源染色体的对应位置上的基因。 27、 控制生物某一单位性状或一些单位性状或全部性状的基因的组合。它代表生 物的1、遗传 2、 变异 3、 可遗传变异 4、 不遗传变异 5、 生物进化 6、 白然选择 7、 人工选择 8、 原核生物 9、 真核生物 10、 同源染色体 11、 非同源染色体 12、 双受精 13、 花粉直感 14、 孤雌生殖 15、 孤雄生殖 16、 单性生殖 17、 不定胚同 18、 单性结实 19、 无融合生殖 20、 单位形状 21、 相对性状 22、 性状 23、 分离现象 24、 分离规律 25、 相对基因 26、 等位基因
医学遗传学 2010级泰山医学院 1、遗传病：是遗传物质改变所导致的疾病。 2、基因：DNA分子中具有特定功能的（或具有一定遗传效应）核苷酸序列。 3、基因组：一个生物体遗传物质的总和。 4、单一序列：某一特定序列在一个基因组内只有一个或几个拷贝。 5、高度重复DNA：人的基因组中一些只有2、4、 6、8等几个碱基对，最长的也只有300碱基对 的DNA序列。重复频率高的DNA序列。 6、微卫星DNA：1-4个氨基酸的串连重复序列具有多态性 7、多基因家族：由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。他们的来源相同、结构 相似、功能相关。 8、外显子：结构基因中的编码序列。 9、嵌合体：体内同时存在两种或两种以上数目不同的细胞群的个体称为~。 10、核小体：由DNA和组蛋白构成，是构成染色质的基本结构单位。 组蛋白八聚体H2A、H2B、H3、H4各2个 核心颗粒 DNA缠绕八聚体1、75圈 核小体连接部DNA P H1组蛋白 11、X染色质：一个异固缩的或凝集的X染色体。 12、Lyon假说：无论细胞内有几条X染色体，都只有1条保持活性，其余的都形成X染色质，即 X染色质数=X染色体数-1. 要点：1、X染色体失活与剂量补偿效应（女性有有两条染色体，一条有转录活性，另一条无转录活性） 2、失活随即性（X染色质既可以是父源，也可以是母源） 3、失活早期性（人胚16天出现异固缩） 4、失活永久性 13、基因突变：一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传 物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其引起的表型改变称基因突变。13、错义突变：碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称 为错义突变。 14、终止密码突变：基因中一个终止密码突变为编码某个氨基酸的密码子的突变称为终止密码突 变。 15、移码突变：指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数）碱基对时，造
第一章绪论 无 第二章遗传的细胞学基础 1.常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染 色质。 2.异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染色 质，又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。 3.兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活 性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。4. Lyon假说：（1）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X 染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。（2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。（3）X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。 5.剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转录 活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为X染色体的剂量补偿。 第三章遗传的分子基础 1.外显子和内含子：真核生物的基因为断裂基因，即结构基因是不连续排列的， 中间被不编码的插入序列隔开，编码序列称为外显子，编码序列中间的插入序列称为内含子。 2.单一序列和高度重复序列：单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数几 次，大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。重复序列是指在基因组中有很多拷贝的DNA序列，有些重复序列与染色体的结构有关。 3.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 4.转换和颠换：转换是指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一 个嘧啶所取代。颠换指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。 5.同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编 码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。 6.错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多 肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 7.无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码 子，导致多肽链合成提前终止。 8.终止密码突变：是指碱基替换使原有的一个终止密码子变成编码某个氨基酸 的密码子，导致多肽链继续延长，直到下一个终止密码子出现才停止，结果形成过长的异常多肽链。 9.遗传印记：不同性别的亲本传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可 引起不同的表型，这种现象称为遗传印记。 10.移码突变：是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3 个或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。移码突变的结果使变动部分以下的多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，影响蛋白质或酶的生物学功能。
医学遗传学名词解释 1..移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 2.静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递。 3.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。 4.遗传负荷（genetic load）：是由群体中导致适合度下降的所有有害基因的构成，主要包括突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。 5.. X染色质（X chromatin）：在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，正常女性的间期细胞核中有1个X染色质，正常男性则没有X染色质。 6..核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 7.异染色质（heterochromatin）：在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，且染色较深，多分布在核膜内表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，是间期核中不活跃的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。 8.罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的亚中着丝粒染色体，两个短臂则构成一个小染色体，并往往在第二次分裂时丢失。 9.标记染色体（marker chromosome）：如果一种异常的染色体较多的出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体，如慢粒中的Ph小体。 10.基因诊断（gene diagnosis）：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法称为基因诊断。 11.基因治疗（gene therapy）：是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。 12.基因替代（gene replacement）：指去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正。 13.遗传咨询（genetic counseling）：也称“遗传商谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。14.新生儿筛查（neonatal screening）：是对一出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。 15.同义突变（same sense mutation）:是指碱基替换后，密码子改变但氨基酸不变化的突变形式。 16.错义突变（missense mutation）:是指碱基替换后，密码子改变并且氨基酸也发生改变的突变形式。 17.无义突变（nonsense mutation）:是指碱基替换后，密码子变为终止密码子的突变形式。 18.终止密码突变（terminator codon mutation）：是指碱基替换后，终止密码变为编码氨基酸的密码子的突变形式 19.拟表型（表型模拟，phenocopy）：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。 20.从性遗传(sex–conditional inheritance)：从性遗传是位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。 21.限性遗传（sex–limited inheritance）:限性遗传是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。 22.亲缘系数(coefficient of relationship)：亲缘系数是指两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率。 23.近婚系数（inbreeding coefficient）:近婚系数是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 24.表现度(expressivity)表现度是指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上
数量性状（quantiative character）受多对等位基因控制，相对性状之间的变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。EX:人的身高、各种多基因病。 质量性状（qualitative charaeter）受一对等位基因控制，相对性状之间的变异是不连续的，不受环境因素影响。EX：抗原的有无、各种单基因病。 微效基因（minor gene）在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因。积累效应（additive effect）若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型基因，称为积累效应或累加效应。 易患性（变异）（liability）1、在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因遗传病的可能性称之为易患性。2.本质：是数量性状。遗传基础-多对基因（正常基因和致病基因）；变异呈正态分布；受环境影响。 发病阀值（threshold）指个体的易患性达到或超过一定的限度后就会患病，把该限度的易患性叫做发病阀值。 遗传度（heritability）（又称为遗传率）是在多基因疾病形成过程中，遗传因素贡献大小。遗传度越大，表明遗传因素的贡献越大。 群体：广义：同一特种的所有个体。狭义：生活在某一地区的可以相互婚配的所有个体。群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传结构及其变化规律的分支学科。 遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）：如果一个群体满足下述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 突变律（mutation rate）：每一代每100万个基因中出现突变的基因数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座上的突变数） 中性突变（neutral mutation）指突变的结果既无益，也无害，没有有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合度相同的突变） 自然选择（natural selection）自然界中，有些基因型的个体生存和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 适合度（fitness ,f）：是一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并将基因传递给后代的相对能力。（或者，个体生存和生育能力叫适合度，不同基因型的个体适合度不同。） 相对生育率（f）用f来代表适合度的高低，所谓相对是指相对于正常人而言，正常人f=1. 选择系数（压力）（selection coefficient,s）指在选择作用下适合度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此s=1-f. 医学遗传学（medical genetics）:1.简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应用，可被视为遗传学的一个分支。 遗传病（genetics disease）经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 等位基因（allele又作allelomorph）一般是指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。 修饰基因（modifier,modifying gene）某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 系谱（pedigree）所谓系谱是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关
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医学遗传学名词解释 1.遗传病（genetic disease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2.基因家族（gene family）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。 3.割裂基因（split gene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。 4.移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 5.遗传印记（genetic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。 6.基因突变（gene mutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。 7.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。 8.单基因遗传病（monogenic disease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。 9.不完全显性（incomplete dominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得
医学遗传学名词解释 第一章绪论 无 第二章遗传的细胞学基础 1. 常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质。 2. 异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染色质，又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。 3. 兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性， 转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。 4. Lyon假说：（1）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中 螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。（2）失活发生在胚胎发育的早 期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。（3）X染色体的失 活是随机的，但是是恒定的。 5. 剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生 了异固缩，失去了转录活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基 本一致，这称为X染色体的剂量补偿。 第三章遗传的分子基础 1. 外显子和内含子：真核生物的基因为断裂基因，即结构基因是不连续排列的，中 间被不编码的插入序列隔开，编码序列称为外显子，编码序列中间的插入序列称为内含子。 2. 单一序列和高度重复序列：单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数几次， 大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。重复序列是指在基因组中有很多 拷贝的DNA序列，有些重复序列与染色体的结构有关。 3. 基因突变：是指基因在结构上 发生碱基对组成或排列顺序的改变。 4. 转换和颠换：转换是指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一个嘧 啶所取代。颠换指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。 5. 同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同 一氨基酸，实质上并不发生突变效应。 6. 错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链 氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 7. 无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子， 导致多肽链合成提前终止。
秋风清，秋月明,落叶聚还散,寒鸦栖复惊。 1、genetics遗传学：遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是研究基因的性质、功能和意 义的科学。 2、medical genetic医学遗传学：研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、 再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家系的再发，降低它在人群中的危害，提高人类的健康水平。 3、homologous chromosomes同源染色体:大小、形态、结构上相同的一对染色体。成对的 染色体一条来自父体，一条来自母体。 4、allele等位基因：位于一对同源染色体的相同基因座上，控制同一类形状的两个基因被 称为一对等位基因，如基因A、a。 5、house-keeping gene持家基因：为维持细胞基本生命活动所必需而时刻都在表达的基因。 6、luxury gene奢侈基因：在不同的细胞中，只在特定的细胞中表达的基因，称之为奢侈基 因。 7、gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起， 这一系列基因称基因簇。 8、gene mutation基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突 变。point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。 9、dynamic mutation动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱 氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。 10、genetic imprinting(genomic imprinting)遗传印记（基因组印记）：不同性别的亲体传 给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记，也称为基因组印记。 11、relative character相对性状：同一单位性状的相对差异称为相对性状，即一些相互 排斥的性状。 12、linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上的若干对彼此连锁 的基因称为一个连锁群。 13、parental combination亲组合：子代的性状与亲本类型相同。recombination重组合： 子代的形状不同于亲本类型，为亲本性状的重新组合。 14、genetic disease 遗传病：因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。 15、proband先证者：家系中首先被发现的患者。 16、carrier携带者：凡有一个致病基因而未发病的杂合子。 17、penetrance外显率：在一个群体中有治病基因的个体中，表现出相应病理表型人数 的百分率。 18、expressivity表现度：一种致病基因的表达程度。 19、forme fruste钝挫型：在不完全外显遗传中，那些带有致病基因而未外显的个体。 20、incomplete ascertainment不完全确认：在AR遗传病中，那些只生出正常后代的杂 合子之间的婚姻常被漏检。 21、coefficient of relationship亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相 同等位基因的概率。 22、genetic heterogeneity遗传异质性：一个综合征可以查出源自不同病因的若干亚型， 即多个基因，一种效应。