肌萎缩诊断标准指南
一、概述
肌萎缩是指肌肉体积缩小、力量减弱、功能减退，甚至完全丧失的一种临床综合征。肌萎缩可以是局部的，也可以是全身性的，常由多种病因引起，如神经病变、肌肉疾病、神经-肌肉接头病变等。准确地诊断肌萎缩对于指导治疗和判断预后具有重要意义。
二、诊断标准
1.临床病史采集
（1）起病时间：详细询问患者开始出现肌肉萎缩的时间、可能的诱因或原因。
（2）主要症状：了解患者的主要症状，包括肌肉无力、肌肉疼痛、肌肉萎缩的具体部位和程度等。
（3）伴随症状：询问患者是否有其他伴随症状，如肢体麻木、感觉异常、吞咽困难、呼吸困难等。
（4）既往史：了解患者是否有既往的神经肌肉疾病或遗传病史。
1.体格检查
（1）一般检查：观察患者的整体状况，包括体重、身高、皮脂厚度等。
（2）肌肉检查：观察肌肉的外观、触感、运动功能，可进行肌肉叩击试验、肌腱反射等检查。
（3）神经系统检查：检查肌力、肌张力、感觉功能、腱反射等，可进行神经传导速度、肌电图等检查。
1.实验室检查
（1）血液检查：包括血常规、生化全套、肌酶谱等，以排除全身性疾病和肌肉疾病。
（2）脑脊液检查：对于怀疑神经系统病变的患者，可进行脑脊液检查以了解中枢神经系统的炎症或变性情况。
1.影像学检查
（1）X线检查：可拍摄骨骼X线片，观察是否有骨骼异常。
（2）CT或MRI检查：对于怀疑神经系统病变的患者，可进行头颅或脊髓的CT或MRI检查，观察是否有脑或脊髓的病变。
1.神经电生理检查
（1）肌电图：通过记录肌肉的自发电位，判断肌肉是否受损及损伤范围。
（2）神经传导速度：通过测定神经传导速度，了解神经传导功能是否正常。
1.病理学检查
对于诊断困难的病例，可考虑进行肌肉或神经活检，以明确病因和诊断。
三、诊断流程图（略）
四、鉴别诊断要点
1.根据起病方式和病程长短，与急性起病的神经肌肉病相
鉴别，如急性感染性多发性神经根炎、吉兰-巴雷综合征等。
2.根据肌肉无力和萎缩的部位和范围，与运动系统以外的
疾病相鉴别，如甲状腺功能亢进症、糖尿病等代谢性疾病引起的肌肉萎缩，以及癌症晚期恶病质等。
3.根据伴随症状和检查结果，与其他神经肌肉病相鉴别，
如重症肌无力、运动神经元病等。
4.根据家族史和遗传学特点，与遗传性肌肉病相鉴别，如
先天性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症等。
5.根据检查结果和病程特点，与神经系统脱髓鞘疾病相鉴
别，如多发性硬化症等。
痿病（重症肌无力）中医诊疗方案 （2018年版） 一、诊断 （一）疾病诊断 1.中医诊断标准 参照中华中医药学会2008年发布的《中医内科常见病诊疗指南中医病证部分》[1]痿病的诊断标准以及《中医内科常见病诊疗指南西医疾病部分》[2]重症肌无力的诊断依据，标准如下： 肢体筋脉弛缓，软弱无力，活动不利，甚则肌肉萎缩，弛纵瘫痪。严重者呼吸困难、吞咽无力等。 2.西医诊断标准 参照中华医学会神经病学分会2015年发布的《中国重症肌无力诊断和治疗指南2015》[3]的诊断标准。 （1）临床表现：某些特定的横纹肌群肌无力呈斑片状分布，表现出波动性和易疲劳性；肌无力症状晨轻暮重，持续活动后加重，休息后缓解、好转。通常以眼外肌受累最常见。 （2）药理学表现：新斯的明试验阳性。 （3）低频重复神经电刺激（RNS）检查低频刺激波幅递减10%以上；单纤维肌电图（SFEMG）测定的“颤抖”增宽、伴或不伴有阻滞。 （4）抗体：多数全身型重症肌无力（MG）患者血中可检测到乙酰胆碱受体（AChR）抗体，或在极少部分MG患者中可检测到抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶（抗-MuSK）抗体、抗低密度脂蛋白受体相关蛋白4（抗LRP-4）抗体。 在具有MG典型临床特征的基础上，具备药理学特征和（或）神经电生理学特征，临床上则可诊断为MG。有条件的单位可检测患者血清抗AChR抗体等，有助于进一步明确诊断。需除外其他疾病。 临床分类（改良Osserman分型）：I眼肌型，ⅡA轻度全身型，ⅡB中度全身型，Ⅲ重度激进型，Ⅳ迟发重度型，V肌萎缩型。 （二）证候诊断 参照中华中医药学会2008年发布的《中医内科常见病诊疗指南中医病证部分》[1]痿病的证候标准以及《中医内科常见病诊疗指南西医疾病部分》[2]重症肌无力证候标准。 1.脾胃气虚证：胞睑下垂，朝轻暮重，少气懒言，肢体痿软，或咽下困难，纳差便溏，面色萎黄，舌质淡或胖大，边有齿痕，苔薄白，脉细弱。
脊髓性肌萎缩症诊疗指南（2019年版）
脊髓性肌萎缩症 概述 脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是由于运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1，SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。 病因和流行病学 SMA为常染色体隐性遗传。其致病基因SMN1位于5q13.2，编码运动神经元存活蛋白（SMN）。SMN是一个广泛表达的管家蛋白。SMN作为亚单位与Sm 蛋白结合，以SMN复合体形式募集Sm核蛋白和小核核糖核酸（snRNAs）组装成核糖核蛋白复合物（snRNPs）。snRNPs的主要功能是参与pre-mRNA加工，调节mRNA的转运、代谢和翻译。SMN失功能仅仅特异性影响运动神经元的致病机制尚不清楚。 SMA发病率为1/10 000～1/6000，携带率为1/50～1/40。中国尚无SMA发病率的流行病学资料。 临床表现 患儿临床表现差异性大，发病年龄可以从出生前（宫内发病）开始，表现为胎动减少，也可以在成年后。根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展速度，可以将SMA分为4型： 1. SMAⅠ型又称Werdnig-Hoffman病，1/3患者在宫内表现为胎动减少，出生时为松软儿。患者在6个月内发病，平均发病年龄在生后1个月。表现为全身松软无力，严重肌张力低下。由于舌、面和咀嚼肌无力，大多数患儿出现吸吮和吞咽困难，可见舌肌萎缩和震颤。肋间肌受累可以出现呼吸困难，腹式呼吸。胸部呈钟型外观。下肢较上肢受累重，近端较远端严重。严重躯体中轴部位肌无力使患儿不能控制头部运动，不会抬头或翻身，没有独坐能力。卧位时，双下肢呈髋外展、膝屈曲的蛙腿体位。肌肉萎缩多不明显，部分患儿轻度关节畸形。患
肌萎缩诊断标准指南 一、概述 肌萎缩是指肌肉体积缩小、力量减弱、功能减退，甚至完全丧失的一种临床综合征。肌萎缩可以是局部的，也可以是全身性的，常由多种病因引起，如神经病变、肌肉疾病、神经-肌肉接头病变等。准确地诊断肌萎缩对于指导治疗和判断预后具有重要意义。 二、诊断标准 1.临床病史采集 （1）起病时间：详细询问患者开始出现肌肉萎缩的时间、可能的诱因或原因。 （2）主要症状：了解患者的主要症状，包括肌肉无力、肌肉疼痛、肌肉萎缩的具体部位和程度等。 （3）伴随症状：询问患者是否有其他伴随症状，如肢体麻木、感觉异常、吞咽困难、呼吸困难等。 （4）既往史：了解患者是否有既往的神经肌肉疾病或遗传病史。 1.体格检查 （1）一般检查：观察患者的整体状况，包括体重、身高、皮脂厚度等。
（2）肌肉检查：观察肌肉的外观、触感、运动功能，可进行肌肉叩击试验、肌腱反射等检查。 （3）神经系统检查：检查肌力、肌张力、感觉功能、腱反射等，可进行神经传导速度、肌电图等检查。 1.实验室检查 （1）血液检查：包括血常规、生化全套、肌酶谱等，以排除全身性疾病和肌肉疾病。 （2）脑脊液检查：对于怀疑神经系统病变的患者，可进行脑脊液检查以了解中枢神经系统的炎症或变性情况。 1.影像学检查 （1）X线检查：可拍摄骨骼X线片，观察是否有骨骼异常。 （2）CT或MRI检查：对于怀疑神经系统病变的患者，可进行头颅或脊髓的CT或MRI检查，观察是否有脑或脊髓的病变。 1.神经电生理检查 （1）肌电图：通过记录肌肉的自发电位，判断肌肉是否受损及损伤范围。 （2）神经传导速度：通过测定神经传导速度，了解神经传导功能是否正常。 1.病理学检查
肌萎缩症诊疗指南 肌萎缩症诊疗指南 【概述】 腓骨肌萎缩症(per()neal mLlSCIJlar atrc)phy)又称(；harcot—Marie-00th(CMT)病，为最常见的遗传性周围神经系统疾病。由于运动及感觉神经均可受累，故也归属于遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensoryneuropathy，HMSN)的范畴。根据遗传基因的病理及电生理的不同，又分为CMTⅠ(即HMSNⅠ)和CMTⅡ型(即HMSNⅡ型)。而Dejerine—Sottas病(HMSNⅢ)及Roussy—Le vy(HMSNⅠ根据最新分类亦归于CMT病。其遗传方式为常染色体显性(AD)、常染色体隐性(AR)及X-锁遗传方式。国内至1998年底已有600多例报道，为遗传性周围神经病报告最多的疾病，临床上以青少年、少数为婴儿起病，表现为下肢远端肌无力、萎缩，运动神经传导速度减慢伴轻度感觉障碍为特征。 【临床表现】 (一)CMT I型 为经典的腓骨肌萎缩症，也是最常见的临床类型，系一脱髓鞘周围神经病，电生理特征为传导速度减慢，组织学表现为脱髓鞘和髓鞘再生，遗传学为常染色体显性遗传。 起病隐袭，男性多见，多在10～20岁，亦可在10岁以前或30岁以上。本病常自双下肢远端起病，表现为肌无力、肌萎 缩，跑跳、快速转身困难。下肢伸肌受累在先，最初为胫前肌、伸趾长肌，继而腓肠肌、比目鱼肌、下肢近端肌肉。但肌萎缩一般不超过大腿的下1／3，因而形成“倒置酒瓶”或“仙鹤腿样”下肢外观。随着病情的进展，双上肢逐渐由远端向近端进展，出现肌无力、肌萎缩，一般发展至肘部为止。面颈部很少受累。 检查可见上述受累肌肉萎缩，下肢肌张力、反射减低或消失，足下垂、弓形足，行走时为跨阈步态。部分患者可有感觉障碍，但较运动障碍为轻，表现为下肢为主的末梢型深、浅感觉障碍，亦可合并肢
脊髓性肌萎缩症临床实践指南 脊髓性肌萎缩症临床实践指南 引言： 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是 一种常见的遗传性神经系统疾病，特征是运动神经元的丧失导致肌肉弱化和萎缩。SMA是由一个缺乏或异常表达蛋白质SMN1（survival motor neuron 1）基因引起的。本文将介绍脊髓 性肌萎缩症的一般概述、临床特征、诊断和治疗方面的指南。 一、一般概述： 脊髓性肌萎缩症是一种常见的儿童期神经系统疾病，在全球范围内的发病率约为1/6000-1/10000。疾病主要影响儿童，尤 其是婴儿和幼儿，但也会在成人中出现。该疾病通过遗传方式传递，主要有4个亚型：SMA类型I、SMA类型II、SMA类型 III和SMA类型IV。SMA类型I是最严重的亚型，通常在婴儿 期出现严重的肌无力和肌肉松弛。SMA类型II在幼儿期出现，患者能坐但不能站立或行走。SMA类型III和SMA类型IV在 儿童期或成年期出现，患者能行走但存在不同程度的肌肉无力。 二、临床特征： 脊髓性肌萎缩症的临床特征主要与运动神经元的丧失有关。患者常出现骨骼肌无力和运动障碍。初期症状通常是婴幼儿的运动发育延迟，如不能抬头、不能翻身等。随着疾病的进展，肌肉弱化和萎缩将导致运动功能受限，如不能坐立、不能行走等。 三、诊断： 脊髓性肌萎缩症的诊断主要依据患者的临床表现、肌肉病理改变和SMN1基因异常。临床表现是最常见的诊断依据，如肌肉 无力、肌肉痉挛和运动功能障碍。肌肉病理改变通常通过肌肉
活检进行，特征是神经元丧失和肌纤维变性。最后，SMN1基因异常通常通过基因检测来诊断，常见的异常是SMN1基因缺失或基因重排。 四、治疗： 目前尚无治愈脊髓性肌萎缩症的方法，但有一些治疗手段可以减轻疾病症状和延缓其进展。物理疗法是必不可少的治疗手段之一，如物理训练、按摩和理疗等。药物治疗方面，目前批准使用的药物有纳武平（nusinersen）和曲美曲全（onasemnogene abeparvovec）。纳武平是一种可改善SMN蛋白表达的脊髓性肌萎缩症1型患者的核酸药物。曲美曲全是一种基因治疗药物，能增加SMN蛋白的表达。此外，肌电图检查和评估营养状况也是治疗的重要部分。 结论： 脊髓性肌萎缩症是一种常见的遗传性神经系统疾病，对患者的生活质量和家庭造成了巨大的影响。临床实践指南为医生提供了诊断和治疗的指导，有效的治疗手段可以减轻患者的症状并延缓疾病的进展。然而，还需要进一步的研究来寻找更有效的治疗方法，以提高脊髓性肌萎缩症患者的生活质量 综上所述，脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经系统疾病，其病理改变和SMN1基因异常是其诊断的关键依据。目前尚无治愈该病的方法，但物理疗法和药物治疗可以减轻症状和延缓疾病进展。临床实践指南为医生提供了诊断和治疗的指导，但仍需要进一步研究来寻找更有效的治疗方法，以提高患者的生活质量
脊肌萎缩诊疗指南 【概述】 脊肌萎缩症简称脊肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)，是脊髓前角细胞进行性变性疾病，部分脑干下部的运动神经核也可受累。临床表现为肌无力和肌萎缩，多在肢体近端肌肉开始，也可表现有舌肌萎缩和吞咽困难。儿童病例多为常染色体隐性遗传。 【临床表现】 SMA可分成很多类型，常见的有： (一)SMA I型(Werdnig-Hoffmann病) 1／3的患儿于出生前发病，其母于妊娠中可感到胎动减慢，或胎动突然停止。几乎100％于生后5个月内发病，,生后不久即表现为肌肉无力，以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦可受累。呈现明显的肌张力低下及自主活动减弱，反射消失，伴肌肉萎缩，舌肌受累可有肌肉萎缩及肌纤维颤动。严重的婴儿可表现为吸吮及吞咽困难，哭声低弱，呼吸表浅，翻身、抬头困难，常因呼吸道反复感染而早期死亡。此型预后最差，95％于生后1岁半内死亡。 (二)SMA 1I型 多在生后6～15个月内发病，个别者可在1～2岁时发病。6个月后开始出现运动障碍，表现为对称性肢体无力，下肢重于上肢，近端重于远端，肌张力低，腱反射减低或消失，患
儿可独坐，但不能独立站立和行走。早期无肋间肌和延髓麻痹症状，l／3可有面肌受累。1岁后起病者可生存至少年或成年，严重者可致残。 (三)SMAⅢ型(Kugelbery-Welander病) 又称为少年型进行性脊肌萎缩。为常隐遗传，1／3有家族史。发病多在2～17岁，男性较女性多见。本型起病隐袭、缓慢进展，表现为肢体近端无力和萎缩，早期以大腿、髋部无力明显，走路时呈鸭状步态，站立或上台阶困难，逐渐累及肩胛带及上肢肌肉，手肌则较少受累，但胸锁乳突肌较易受累，少数患者亦可出现面肌、软腭肌及舌肌受累，约1／4可出现腓肠肌假肥大。少数患者可有手肌束颤及弓形足和双手细小震颤。本型预后良好，个别女性可有正常寿命。轻型患者20岁后仍可行走。本型因可出现肌酶如CPK等不同程度的增高，肌电图除神经源性损害外尚可有肌源性，因而需与进行性肌营养不良鉴别，肌肉活检有助于诊断。 (四)成年发病的SMAⅣ型 又称为成人慢性近端脊肌萎缩症(adult chronic：proximal spinal mLISCuIaratrophy)，约1／3呈常染色体显性遗传。本型的发病年龄多为18～30岁，最晚可达60岁。起病隐袭，进展缓慢，主要为进行性上、下肢近端无力或萎缩，肌张力低下，反射减低或消失，有肌肉束颤。除肢体近端受累外，晚期可出现后组颅神经受累。一般预后尚好，发病后可存活
脊髓延髓肌萎缩症肯尼迪病诊疗指南 概述 肯尼迪病，又称脊髓延髓肌萎缩症（spinal bulbar muscular atrophy，SBMA），是一种X连锁隐性遗传的神经系统变性病。患者表现为不同程度的下运动神经元损害、感觉障碍及内分泌系统异常，后者包括男性乳房发育、不育以及糖尿病等。该病是由染色体Xq11-12上的雄激素受体（androgen receptor，AR）基因第1号外显子CAG重复序列异常扩增所致，具体发病机制尚不十分明确。 病因和流行病学 肯尼迪病的致病基因是位于Xq11-12上的雄激素受体基因，因其第1号外显子N端的一段CAG重复序列异常增多而致病。文献报道该CAG重复序列在肯尼迪病患者平均为46次。在肯尼迪病中，CAG 的重复次数具有遗传的相对不稳定性，其与起病年龄和疾病的严重程度呈负相关；但也有不同结果的报道。发病机制尚未完全清楚。 肯尼迪病主要在成年男性中发病，女性携带者一般无明显症状。在美国，肯尼迪病的发生率为男性中1/40 000，但芬兰西部和意大利报道的发病率更高。尚缺乏肯尼迪病在中国人群中发病率等流行病学数据。 临床表现
男性发病，起病隐匿，常见发病年龄为30～60岁。患者常以痛性痉挛、震颤、双下肢无力等症状起病，逐渐出现双上肢无力、延髓部和面部的肌肉萎缩、肌束颤动、构音障碍、吞咽困难、呼吸困难等。可伴有男性乳房发育、生殖功能降低等雄激素受体不敏感表现。约超过50％的患者存在感觉异常。部分女性基因突变携带者有轻度临床症状，可仅出现痉挛，电生理检查所示慢性失神经改变多轻微。该病进展缓慢，患者通常在病程晚期才出现行走不能，仅有部分患者需要辅助通气，对生存期无显著影响。 1.不典型症状某些不典型症状可在出现肢体力弱前数年甚至数十年前出现，包括容易疲劳、痛性痉挛、口周震颤及姿势性震颤。肌无力：多数患者以双下肢无力起病，逐渐进展至双上肢、舌肌以及面肌，而眼外肌往往不受累。肢体无力的分布多不对称，以近端受累为主。咀嚼肌受累时可引起下颌下垂及震颤。体检以下运动神经元损害体征为主，表现为肢体肌力下降，近端为著，伴肌肉萎缩、束颤，腱反射多减弱或消失。多数患者可出现明显舌肌萎缩、纤颤，但软腭活动、咽反射多正常，患者饮水呛咳、吞咽困难的程度也较轻。某些患者还可观察到颏部以及口周束颤。患者运动功能损害随病程延长逐渐加重，后期可出现上楼费力、行走不稳等。 2.感觉障碍约半数患者存在不同程度的感觉减退，而在其他患者为亚临床性，仅在感觉神经传导检查中发现异常。 3.内分泌异常包括葡萄糖及脂肪代谢的异常，雄激素受体不敏感等表现，后者包括男性乳房发育、性功能下降、不孕不育、睾丸萎
痿蹙 痿蹙，指肢体筋脉弛纵，手足痿软无力，不能随意活动的症状。类似西医学中运动神经和肌肉损害所引起的某些弛缓性瘫痪，常见的如： 多发性神经炎、小儿麻痹后遗症、周期性麻痹、重症肌无力及进行性肌萎缩、肌营养不良症、瘴病性瘫痪等疾病。中医学认为病因有二：一为外邪引起，多见于温热病程中或病后，邪热灼伤肺胃之阴，不能输布津液，濡养筋脉，或因感受湿热，浸淫筋脉肌肉，而致弛纵不用；二为内伤，多见于体虚久病以后，肝肾亏虚，精血不足，不能濡养肌肉筋骨而成。 【诊断】 1.上肢或下肢，一侧或双侧，痿软无力，运动不利，甚至瘫痪，久则肌肉萎缩。神经系统检查：患侧肢体自主运动能力消失，肌张力减退，腱反射减退或消失，或伴肌肉萎缩。 2.询问起病经过，以往有无类似发作，麻痹前有无发热或其他疾病，并了解伴发症 状。神经系统检查注意有无其他部位肌肉麻痹或感觉障碍等体征，以鉴别其不同原因。必要时可作腰椎穿刺或血液化验（如周期性麻痹需作血清钾含量测定），以明确诊断。 【治疗】 一、辨证论治 辨证应分清虚实。虚证为肝肾亏虚，实证为湿热浸淫，而肺胃津伤则属因实致虚，临床一般以阴虚和湿热为多见。阴虚者治以甘润滋养；湿热者治以清热化湿。由于标本虚实常互为错杂，所以养阴清热每多并顾。倘久延正虚，则补益阴血精气，尤为重要。 1.肺胃津伤肢体痿软不用，渐致肌肉消瘦，皮肤干枯，心烦口渴，或咳呛痰少，咽干低热，手足心热，面色潮红，小便短赤，苔薄黄，舌质红少津，脉细数。 治法：清热生津，养肺益胃。 方药举例：沙参麦冬汤加减。南沙参15g,麦冬10g,石斛10g,玉竹10g,天花粉10g,生地黄15g,白芍10g,甘草3g。 加减：低热咳呛，加地骨皮12g,知母IOgo气短，声低,汗多，加黄黄15g,五味子5go 食欲不振，去生地黄，加白扁豆10g、炒谷芽15g。 2.肝肾亏虚病势缓慢，下肢或手臂逐渐痿弱不用，腰脊酸软无力，久则肌肉瘦削，
腓骨肌萎缩症诊疗指南（2019年版）
腓骨肌萎缩症 概述 腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达60余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病，最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩，无力和感觉缺失。根据上肢运动神经传导速度主要分为髓鞘型和轴索型。根据遗传方式、临床表现以及电生理，CMT主要亚型包括CMT1-4以及CMTX。此外还有CMT5-7、dHMN（远端型遗传性运动神经病）、HNPP（遗传压迫易感周围神经病）。在每个亚型中，不同字母代表不同基因突变（如CMT1A，CMT1B）。 病因和流行病学 CMT为一组由不同基因突变导致的周围神经病。这些基因编码的蛋白表达于周围神经的髓鞘或轴索，突变导致周围神经髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。 CMT的总体发病率约为40/100 000，发病率在人种间无明显差别。遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。常见的突变基因包括PMP22，MPZ，GJB1，MFN2。常见的亚型为CMT1，CMT2，CMTX。CMT1为常染色体显性遗传的脱髓鞘性CMT，其中CMT1A为最常见的CMT亚型（占40～50％），其突变基因为PMP22；CMT1B占CMT1的3～5％，其突变基因为MPZ。X连锁隐性遗传的CMTX1为第2常见的CMT亚型（占10％），其突变基因为GJB1。CMT2为轴索性CMT，其中常见的突变基因包括MFN2（占CMT2的20％）、MPZ（占CMT2的5％）、NEFL和GDAP1等。CMT4为常染色体隐性遗传的脱髓鞘性CMT，其最常见的突变基因为GDAP1。PMP22重复、GJB1突变、PMP22缺失、MPZ突变、MFN2突变这5种亚型占所有CMT的92％。 临床表现 CMT的主要临床表现为下肢远端为主，并逐渐向近端发展的肢体肌肉萎缩、无力及感觉丧失。常见临床表现为运动能力不如同龄人，跑步困难，易扭脚，足下垂，小腿腓肠肌萎缩形似“鹤腿”；查体可发现弓形足、锤状趾，远端肢体为
肌萎缩侧索硬化（ALS）临床诊疗共识2022 论坛导读：肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）也称运动神经元病，是一种影响原发性运动皮质、脑干和脊髓的运动神经元，导致上运动神经元（upper motor neuron，UMN）、下运动神经元（lower motor neuron，LMN）受累的临床遗传异质性疾病。尽管已经进行了大量研究，但ALS潜在的病理生理学变化尚不清楚，且由于临床异质性，疾病的早期诊断非常困难。目前主要依据临床观察、肌电图检查以及排除类似疾病确诊。ALS患者LMN受累的临床及亚临床体征可通过常规肌电图检查识别，但缺乏有效的UMN 损害生物标志物，从而延迟患者的诊断，限制了早期神经保护治疗的启动。 运动神经元病（motor neuron disease，MND）通常分为肌缩性侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）、进行性肌萎缩（progressive muscle atrophy，PMA）、进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy，PBP）、原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis，PLS）四种类型。 ALS是运动神经元病中最常见的类型，一般中老年发病多见，我国ALS发病年龄高峰在50岁左右，并且发病年龄有年轻化趋势，少数患者可20岁左右即发病。该病呈持续进展，目前尚无有效的治疗方法，护理和呼吸支持对患者的生活质量、生存率具有明显改善。 ALS是一种主要影响运动系统的神经退行性疾病，但其中的运动外表现越来越受到重视。运动皮层、脑干核和脊髓前角中的上下运动神经元的缺失导致进行性肌肉无力和消瘦。ALS通常具有局灶性发作，但随后扩散到不同的身体区域，其中呼吸肌的衰竭通常限制了疾病发作后2-5年的存活。 在高达50%的病例中，存在运动外表现，如行为改变、执行功能障碍和语言问题。在10%-15%的患者中，这些问题严重到足以满足额颞叶痴呆(FTD)的临床标准。在10%的ALS患者中，家族史提示为常染色体显性遗传模式。其余90%没有受影响的家庭成员，被列为散发
痿病（重症肌无力）中医临床路径 （2018年版） 路径说明：本路径适合于西医诊断为重症肌无力的住院患者。 一、痿病（重症肌无力）中医临床路径标准住院流程 （一）适用对象 中医诊断：第一诊断为痿病（TCD编码为：BNQ020） 西医诊断：第一诊断为重症肌无力（ICD-10：G70.000） （二）诊断依据 1．疾病诊断 （1）中医诊断标准：参照中华中医药学会2008年发布的《中医内科常见病诊疗指南中医病证部分》痿病的诊断标准以及《中医内科常见病诊疗指南西医疾病部分》重症肌无力的诊断依据。 （2）西医诊断标准：参照中华医学会神经病学分会2015年发布的《中国重症肌无力诊断和治疗指南2015》的诊断标准。 2．临床分型（改良Osserman分型） I眼肌型，ⅡA轻度全身型，ⅡB中度全身型，Ⅲ重度激进型，Ⅳ迟发重度型，V肌萎缩型。 3．证候诊断 参照中华中医药学会2008年发布的《中医内科常见病诊疗指南中医病证部分》痿病的证候标准以及《中医内科常见病诊疗指南西医疾病部分》重症肌无力证候标准。 痿病（重症肌无力）临床常见证候： 脾胃气虚证 脾肾两虚证 气阴两虚证 督阳亏虚，络气虚滞证 大气下陷证 （三）治疗方案的选择 参照国家中医药管理局印发的“痿病（重症肌无力）中医诊疗方案（2017年版）”。 1．诊断明确，第一诊断为痿病（重症肌无力）。 2．患者适合并接受中医治疗。 （四）标准住院日为≤28天
（五）进入路径标准 1.第一诊断必须符合痿病（重症肌无力）的患者。 2.处于肌无力危象期；伴有严重的感染；伴发恶性肿瘤的重症肌无力，不进入本路径。 3.患者同时具有其他疾病，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可进入本路径。 （六）中医证候学观察 通过四诊收集舌脉证特点，确定不同的证候类型。动态观察目睑下垂、肢体痿软、吞咽呼吸无力等主要证候变化，观察与脾胃、肾相关的纳差便溏、腰膝酸软、头晕耳鸣、畏寒肢冷等证候变化，与气虚、阴虚相关的神疲乏力、少气懒言、自汗等证候的变化，与督脉、络脉相关的眼球转动迟滞、颈脊无力、肌肉瘦削等证候变化，对主要证候及部分次要证候予以量化评分、判断疗效。 （七）入院检查项目 1.必需的检查项目 血常规、尿常规、便常规；肝肾功能、电解质、血糖、甲状腺功能；胸腺CT、心电图；肌电图低频重复神经电刺激。 2.可选择的检查项目 乙酰胆碱受体（AChR）抗体、抗肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）抗体、自身抗体，肿瘤筛查，感染性疾病筛查（乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病等），血气分析等。 （八）治疗方法 1．辨证选择口服中药汤剂、中成药 （1）脾胃气虚证：调补脾胃 （2）脾肾两虚证：温补脾肾 （3）气阴两虚证：益气养阴 （4）督阳亏虚、络气虚滞证：温补督阳，通畅络气 （5）大气下陷证：益气升陷 2.辩证选择静脉滴注中药注射液 3.其它中医特色疗法 穴位注射、皮肤针、其他疗法如中医泡洗、推拿、穴位贴敷等。 4.西药治疗 5.护理调摄 （九）出院标准 1.肌无力症状好转。
运动神经元病诊断标准指南2023 1.运动神经元病是一种进展性的神经系统疾病，通常导致肌肉无力和肌肉萎缩。 Motor neuron disease is a progressive neurological disease, typically resulting in muscle weakness and muscle atrophy. 2.运动神经元病包括多种类型，最常见的是肌萎缩侧索硬化症和遗传性运动神经元病。 Motor neuron disease encompasses several types, with the most common being amyotrophic lateral sclerosis and inherited motor neuron diseases. 3.临床上，运动神经元病患者常出现进行性肌无力、肌肉萎缩和肌肉痉挛。
Clinically, patients with motor neuron disease often present with progressive muscle weakness, muscle atrophy, and muscle spasticity. 4.运动神经元病也可能伴随有运动神经元退行性病变，并可能导 致呼吸肌无力。 Motor neuron disease may also be associated with degenerative changes in motor neurons and can result in respiratory muscle weakness. 5.早期诊断对于运动神经元病患者的康复和治疗至关重要。 Early diagnosis is crucial for the rehabilitation and treatment of patients with motor neuron disease. 6.临床医生可以通过临床症状和体征来判断患者是否可能患有运 动神经元病。 Clinicians can assess whether a patient may have motor neuron disease based on clinical symptoms and signs. 7.神经电生理检查和影像学检查常用于确认运动神经元病的诊断。
最新版痿病（进行性肌营养不良）中医诊疗方案 一、诊断 （一）疾病诊断 1.中医诊断标准 参考《实用中医内科学》[1]及《中医内 科常见病诊疗指南中医病证部分》[2]。 （1）以肢体筋脉弛缓，软弱无力，甚则 肌肉萎缩，弛纵瘫痪为主症。 （2）可伴有筋骨挛缩，肢体变形，甚心 悸气短，呼吸困难。 （3）家族可有多人发病。 2.西医诊断标准 参照《3200个内科疾病诊断标准》[3]、 《神经病学》第六卷肌肉疾病[4]、2016年假 肥大型肌营养不良症诊治指南[5]拟定。 （1）临床特点：①具有慢性起病进行性 加重特点，部分患者有家族史。②以肢体肌肉 萎缩无力为主要临床表现，可伴眼肌、面肌、 咽喉肌等无力，可伴关节、脊柱变形。严重者 可累及呼吸肌和心肌，出现心功能不全及呼吸 功能不全。 （2）辅助检查：①心肌酶检测：多明显 升高，以血清磷酸肌酸激酶为主，高达正常值 的数倍甚数百倍。②肌电图检测：表现为 MUP时限变窄，并为均匀小电位的肌源性损 害。③肌肉活组织检查：符合进行性肌营养不 良特点。④基因检测：支持进行性肌营养不良 诊断。
（二）证候诊断 参照《实用中医内科学》[1]及《中医内科常见病诊疗指南中医病证部分》[2] 1.脾肾不足，督脉亏虚证 肢体萎软无力，肌肉瘦削，甚不能坐、立、 行走。或伴脊柱、关节挛缩变形；或畏寒肢冷， 或大便溏薄，舌淡胖，苔白，脉沉细。 2.脾胃虚弱，气血不足证 肢体萎软无力，肌肉瘦削，腰部及双下肢 近端无力为重。或纳差腹胀，面色萎黄；或大 便稀溏，或多汗气短。舌质淡，苔薄白，脉细 弱。 3.肝肾阴虚，精血不足证 四肢萎软无力，肌肉瘦削，可见肢体关节 挛缩变形。可伴头晕目眩，腰膝酸软，盗汗等。 舌红少苔，脉细数或弦细。 4.痰瘀阻络，筋脉失养证 周身萎软无力，肌肉瘦削，活动困难，甚 者瘫痪；肢体关节及脊柱、胸廓挛缩变形；或 肢端肌肤紫暗或花斑，面色口唇发绀。舌暗红 或淡紫，苔厚，或黄或白，脉涩。 5.元气亏虚，大气下陷证 肢体萎软无力，周身肌肉瘦削，甚则四肢 瘫痪；心悸气短，呼吸短促费力，咳痰不出， 言语无力。舌淡暗，苔薄，脉弱。
中国重症肌无力诊断和治疗指南 重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是一种由乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传递障碍，出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。极少部分MG患者由肌肉特异性酪氨酸激酶(muscle specific tyrosine kinase，MuSK)抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白4(low-density lipoprotein receptor-related protein 4，LRP4)抗体介导。其主要临床表现为骨骼肌无力、易疲劳，活动后加重，休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、减轻。年平均发病率为(8.0-20.0)/10万人。MG在各个年龄阶段均可发病。在40岁之前，女性发病率高于男性；40-50岁男女发病率相当；50岁之后，男性发病率略高于女性。 临床表现和分类 一、临床表现: 患者全身骨骼肌均可受累。但在发病早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力；脑神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更易受累。经常从一组肌群无力开始，逐渐累及其他肌群，直到全身肌无力。部分患者短期内出现全身肌肉收缩无力，甚至发生肌无力危象。 骨骼肌无力表现为波动性和易疲劳性，晨轻暮重，活动后加重、休息后可减轻。眼外肌无力所致对称或非对称性上睑下垂和(或)双眼复视是MG最常见的首发症状，见于80％以上的患者；还可出现交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等。瞳孔大小正常，对光反应正常。面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌病面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。颈肌受累，以屈肌为著，出现头颈活动障碍、抬头困难或不能。肢体各组肌群均可出现肌无力症状，以近端为著。呼吸肌无力可致呼吸困难、无力，部分患者可出现肌无力危象，需行人工辅助呼吸。 二、临床分类 根据改良的Osserman分型分为： 1.I型：眼肌型，病变仅局限于眼外肌，2年之内其他肌群不受累。
中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南 中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南（2012） 运动神经元病是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病，包括肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）、进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹和原发性侧索硬化4种临床类型。ALS是运动神经元病中最常见的类型，一般中老年发病多见，以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现，生存期通常3～5年。 ALS的早期临床表现多样，缺乏特异的生物学确诊指标。详细的病史、细致的体检和规范的神经电生理检查对于早期诊断具有关键性的作用，影像学等其他辅助检查在鉴别诊断中具有一定价值。临床诊断过程中，确定上、下运动神经元受累范围是诊断的关键步骤，根据患者所出现症状、体征的解剖部位，通常将受累范围分为脑干、颈段、胸段和腰骶段4 个区域。 一、临床检查 通过详细询问病史和体格检查，在脑干、颈段、胸段、腰骶段4个区域中寻找上、下运动神经元共同受累的汪据，是诊断ALS的基础。根据情况可选择适当的辅助检查以排除其他疾病，如神经电生理、影像学以及实验室检查等。对于在发病早期诊断的ALS，特别是当临床表现不典型或进展过程不明确时，应定期（3个月）进行随诊，重新评估诊断。 1.病史：是证实疾病进行性发展的主要依据，应从首发无力的部位开始，追问症状发展、加重以及由一个区域扩展至另一个区域的时间过程。注意询问吞咽情况、呼吸功能以及有无感觉障碍、尿便障碍等。 2.体格检查：在同一区域，同时存在上、下运动神经元受累的体征，是诊断ALS的要点。（1）下运动神经元受累体征主要包括肌肉无
脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南（2023）要点 【摘要】脊髓性肌萎缩症（SMA）是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一，主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变，以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%～2.2%，发生出生缺陷的风险大。三级预防的策略可有效降低SMA的发生率。为了进一步规范我国的SMA三级预防，由中华医学会神经病学分会神经遗传学组牵头国内多学科专家，遵循国内外指南的撰写规范，根据我国的研究现状和患者的特点，参考国际上最新的研究证据，并借鉴相关指南，最终总结出适合我国国情的SMA三级预防指南。该指南的颁布将为我国SMA的预防发挥积极作用，具有重要的现实意义，并将会产生深远的影响。 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主要是运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致的脊髓前角α运动神经元退化变性，以严重的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。SMA临床表现多样，起病年龄跨度大，根据起病年龄和临床表现分为5型，其中1型是最常见和最严重的类型，该型患儿出生后2年内常因呼吸衰竭死亡。95%的SMA 由SMN1双等位基因纯合缺失导致，本指南中的SMA特指位于5q13的SMN1（OMIM#600354）致病性变异导致的5qSMA。我国SMA致病变异的总体携带率为1.2%～2.2%，据此推算中国现存SMA致病变异的携带者（简称SMA携带者）约有3 000万人。SMA致病变异在人群中
的携带率高患者病情严重、花费大、预后差，生存和生活质量低下，其家庭不堪重负。SMA 病因明确，三级预防符合卫生经济学的筛查策略，也是目前预防SMA的最佳选择。涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的SMA预防，既能提高出生人口素质，还能为患儿的身心健康提供有效的帮助和保障。 我国目前尚无系统性针对SMA三级预防的指南。 SMA三级预防总体框架 SMA是一种常染色体隐性遗传的严重神经肌肉疾病，是出生缺陷的原因之一。为减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了出生缺陷干预“三级预防”策略，通过孕前咨询和检查、产前检查和新生儿疾病筛查等手段来预防和减少出生缺陷。为了进一步规范和完善我国SMA 三级预防，我们讨论并撰写了SMA 中国三级预防指南：一级预防针对高危人群和一般人群进行扩展性携带者筛查（ECS），并进行干预，避免SMA 出生缺陷的发生；二级预防通过产前诊断减少SMA 患者的出生；三级预防通过对新生儿/儿童期筛查，实现早期发现，早期诊断，早期干预。该指南的发布和实施将为我国SMA预防实践发挥积极作用。 一、目标人群 1. 重点人群：（1）确诊为SMA患者的家庭成员；（2）SMN1 致病变
2020版：脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识（全文） 脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童最常见的神经肌肉病，以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。本共识中SMA特指位于5q13的运动神经元存活基因1（SMN1；OMIM 600354）致病性变异所导致的5q-SMA。SMA发病率约为1/10 000，人群携带率约为1/50[1]。2019年中国大陆上市了疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液，也相继发表了SMA多学科管理专家共识[2]，标志着SMA在我国进入了一个全新的精准诊治和管理时期。SMA的携带者和新生儿筛查在一些国家和地区已常规开展[3,4]，我国一些地区也逐渐开始筛查[5,6]，SMA预防窗口进一步提前。 SMA的致病基因SMN1和修饰基因SMN2（OMIM 601627）高度同源，SMN1决定疾病的发生，SMN2影响疾病的严重程度和进展，使得SMA的遗传学诊断不同于绝大多数单基因遗传病。规范SMA遗传学诊断及应用对于临床诊治、管理、预防和遗传咨询将提供重要帮助。本共识参照国内外近年SMA临床诊疗实践和指南共识[2,7,8,9,10]，由具有实践经验的多学科专家研究起草，包括了患者和携带者基因型、基因诊断技术的适用性和局限性，以及基因诊断、产前诊断、植入前遗传学检测和携带者筛查的要点及遗传咨询等内容，并对SMN2拷贝数的临床价值提出了一些建议。旨在为医生和实验室人员的临床实践提供指导帮助。 临床表现与分型
SMA患者起病年龄差异性大，从出生前至成人期均可发病。主要表现为以四肢近端为主的进行性肌无力和肌萎缩，随着疾病进展，可出现呼吸、消化、骨骼等多系统受累。根据起病年龄、运动里程碑及病情进展程度，SMA分为五型。近年的临床实践趋于将每型SMA进一步分为亚型，以便更好地理解自然病程和观察药物疗效（表1）[11,12,13]。 表1 脊髓性肌萎缩症的分型和临床表现 诊断与鉴别诊断 1．SMA一般临床诊断过程如下： （1）临床评估：临床医师根据病史查体拟诊，主要临床特点为进行性、对称性四肢和躯干的肌无力，近端重于远端，下肢重于上肢，有时可见舌肌纤颤、手震颤；（2）临床检测：包括血肌酶谱，肌酸激酶（CK）值正常或轻度升高，绝大多数患者不超过正常值的10倍，肌电图提示神经源性损害；（3）基因检测显示SMN1外显子7纯合缺失或SMN1复合杂合突变，阳性结果可确诊SMA；（4）基因检测阴性结果患者需行肌电图及肌肉活检，帮助诊断与鉴别诊断[11]（图1）。SMA的临床分型主要依