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3-6岁育儿知识-小儿地中海贫血

3-6岁育儿知识-小儿地中海贫血
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小儿地中海贫血

【导读】什么是地中海贫血?小儿地中海贫血怎么办?一起来了解一下吧。

“地贫”是怎么回事?

专家根据成小姐的个案,对小儿地中海贫血作出了详细的解释。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白的组成成分改变,引起慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 >>地中海贫血夫妻一定会遗传给宝宝吗?

由此可见,成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子携带者不发病,宝宝是纯合子所以发病了。

正常成人血红蛋白中的珠蛋白,是由四条肽链所组成的,本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。

具体举例说,如果决定地贫的基因有A和a两种,其中A是显性的--不发病,a是隐形的--发病,如果是AA,那肯定不发病,也就是正常人;如果是aa,就会发病,也就是地贫患者;如果是Aa,那么因为有显性的A把隐形的a掩盖掉了,所以表现出来的还是A,

也就是不发病,只是作为地贫基因的携带者。成小姐夫妻俩的基因型都是Aa,生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝,碰巧两个人给的都是a,于是小宝宝的基因型就是aa,所以就发病了。 ...

小儿“地贫”分哪些类型?

“贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。如果对地贫重症患儿不及时治疗,4-5岁就可能死亡。”专家提醒广大地贫患儿家长。不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青,这就是没有及时除铁的后果,由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官,而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、脑垂体时,就会引发脏器损害,严重者可导致心力衰竭或肝硬化。那么如何尽早发现宝宝是否“地贫”呢?具体有什么症状呢? >>了解地中海贫血患者夫妇及早检查

根据病情轻重的不同,临床表现分为以下3型。

1.重型

宝宝的长相会发生显著变化,这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因。重型的临床表现如下:宝宝出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。

2.中间型

轻度至中度地贫的儿童则临床表现没有那么明显,孩子通常在两岁后才会脸色苍白,血红蛋白通常有波动,孩子表现为体质较差,感冒次数逐渐增多、持续时间逐渐延长等。长时间的贫血后,中间型地中海贫血患者常会出现肝脾肿大,脸部变形,发育迟缓。患者大多可存活至成年。 ...

常见治疗小儿地中海贫血的方法

一般治疗(针对轻型、部分中间型地贫患者):注意休息和加强营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。

基因活化治疗:应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β型地贫现状,此方法仍在探索中。

脾切除:对中间型β型地贫患者疗效较好,对重型β型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱。

造血干细胞移植:异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β型地贫的方法,主要针对重型β型地贫患者,但存在手术风险,相关死亡率不低。

输血和除铁治疗:目前治疗重型β型地贫患者最主要的方法之一。“基因治疗是地贫未来治疗发展趋势,但目前还不成功,仍在探索中;移植对配型要求很高,而且费用不菲、有较大风险,而且移植后也依然存在复发的可能。”专家表示,常规治疗方法--除铁输血依然是当下主流方法。“大约从2001年开始,在我国两广地区开始对地贫患儿进行除铁输血等手段,只要坚持,患儿都能较好地控制病情。”

掌握以下输血除铁原则对于控制孩子的病情非常关键:高量输血,必须维持孩子的血红蛋白在100克以上,每四周进行一次输血;逐量除铁,目前绝大多数患儿对除铁剂的使用都不够量,无论是口服还是针剂,都应根据公斤体重核算除铁剂量;如果出现过敏反应或是不舒服、关节痛、白细胞降低、转氨酶升高等现象,应报告医生,或停用一段时间;如果患儿在5岁以内除铁够量,则脸形、皮肤以及脏器等都不会发生太大变化和伤害。 ...

如何预防小儿地中海贫血?

地贫属于“可防难治”的隐性遗传疾病,如何降低地贫患儿出生率?

如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%的可能是重中型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血,一般不会有中重型地中海贫血小孩。 >>注意!孕前查地中海贫血必不可少

虽然地中海贫血暂时没有一个普及的根治方法,但根据以上患病率的推算,若父母双方如携带地贫基因谱,就应很好地通过婚检、孕检、产前筛查与诊断避免地贫胎儿的出生,而婚检和产前诊断是关键的两关。

(1)婚检是防地贫的主要手段之一

目前已可通过基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重

型β型和α型地贫胎儿做出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β型地贫患者出生。

(2)产前诊断99%能检出是否地贫儿

目前地贫产前筛查的主要方法有:绒毛活检术(孕11-14周)、羊膜腔穿刺术(孕15-24周)、脐静脉穿刺术(孕24周以后)。只要做了产前筛查与诊断,99%都能检出胎儿是否患有地贫。

因此,虽然小儿地中海贫血属于“可防难治”的隐性遗传疾病,但是进行有效婚检、孕检、产前筛查,能够有效减少重型地贫新生儿的出生率,甚至减少为零。专家建议有计划怀孕的夫妻都要进行婚检、孕检、产前筛查。 ...

小儿地中海贫血的日常护理和饮食

地贫是基因疾病,需要及时注射疫苗,提高体质,尽量少感冒,尤其要保证充足均衡的营养。地中海贫血病人需有均衡饮食。

(一)地中海贫血吃哪些食物对身体好:

1.宜进食营养丰富的食物,如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。

2.多吃富含优质蛋白质的食物如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。

(二)地中海贫血最好不要吃哪些食物:

避免进食铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等,应适量而不宜过量进食。凡辛辣厚味,过于滋腻,生冷不洁之物,当禁食或少食。

(三)中医推荐小儿地中海贫血食疗方:

1. 冬虫夏草鸡

用冬虫夏草,薏苡仁各30克,当归10克,乌鸡1只。加水适量,加油盐调味,文水炖2小时,食肉饮汤。

2. 花生牛筋粥

用糯米100克,花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗净切成小块,与花生米、洗净糯米共入砂锅,加清水适量煮粥,至蹄筋烂熟、米开汤调;为止。宜温热空腹眼食,每日服食1次。

3. 加味羊骨粥

取羊骨750克,粳米50克,黄芪20克,大枣7枚。羊骨洗净砸碎,与黄芪、大枣同入砂锅,用适量清水煎煮,取汤代水与洗净粳米同煮为粥,粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀,再煮片刻即可。宜温热空腹服用,连用15日为1疗程。

4. 蜂蜜桑葚膏 ...

地中海贫血科普常识

地中海贫血科普常识 地中海贫血是一种常见的儿科疾病,又称珠蛋白生成障碍性贫血,具有很大的危害性,患者需要定期到医院接受治疗。很多人对地中海贫血的起因、症状、特点等不了解,所以无法及早发现患儿已经出现这个病的信号,从而增加了治疗的难度和患儿的危险程度。东莞市南城医院儿科主任黄德力主任将带领大家一起了解地中海贫血科普常识。 黄德力 东莞市南城医院儿科主任 儿科主治医师,本科学历,从事儿科临床工作近20年,曾于三甲医院进修儿内及新生儿科,擅长小儿呼吸、消化、哮喘、急危重症抢救及新生儿疾病诊治。 针对地贫的9个常见问题,黄德力主任有以下见解: 什么叫地中海贫血? 地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。 地中海贫血的病因是什么?

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,δ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有300种以上的β基因突变,随着检测手段的不断进步,仍有新的基因突变被发现,这些基因突变主要是点突变,少数为基因的片段缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 与β地中海贫血不同,大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的片段缺失所致,少数由基因点突变造成。目前轻型的比较多见,对正常的生活工作等基本没有什么影响。 地中海贫血有哪些临床表现? 根据病情轻重的不同,分为以下3型。 1.重型 出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。

轻度地中海贫血的症状

https://www.doczj.com/doc/2118568111.html,/ 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。 一、轻度地中海贫血的症状主要有: 1.地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,轻度地中海贫血的症状表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。 2.轻度地中海贫血患者的症状有种族和家族史特征,轻度地中海贫血症状虽不易发现,但患者会表现为鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。检查时会发现:代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞,低色素性,伴有较多靶形细胞等。 3.地中海贫血是遗传性溶血性疾病,其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互中制。以b地中海贫血为常见。轻度地中海贫血症状临床表现不一,如b地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍,智力迟钝;典型病例表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。 二、地中海贫血的预防方法有: 1、婚前检查 现代人结婚都不用强制进行婚前检查了,所以,有一些遗传病不能得到有效的控制。其实,结婚对象通过婚前检查是可以知道自己是否是地中海贫血的带因者,如果不是那就没什么可担心的了,如果是的话就一定要注意产前检查。 2、产前检查 夫妻双方如果有地中海贫血的带因者的话,应该在怀孕第12周以后去医院抽取胎儿的血液进行检测,如果患上了重型的地中海贫血的话可以采取人工流产的办法,以免造成负担和痛苦。如果是轻型或者正常的话就不用太担心,基本上就没什么问题了。 北京蓝海中医医院血液科

地中海贫血合并麻疹感染患儿的护理

地中海贫血合并麻疹感染患儿的护理 报告1例地中海贫血合并麻疹患儿的护理。通过加强消毒隔离、呼吸道管理、心理护理等措施,患儿好转出院,未发生医院感染。 标签:地中海贫血;麻疹;支气管肺炎;医院感染 麻疹是由麻疹病毒引起的急性呼吸道传染病。临床特征为发热、流涕、咳嗽、眼结合膜炎、口腔粘膜斑及全身皮肤斑丘疹。通常6个月~5岁小儿发病率最高[1]。地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病[2]。地中海贫血患儿机体免疫力低下,感染麻疹后易发展为重症病例,我院于2013年5月成功救治1例地中海贫血合并麻疹的重症患儿,报告如下。 1临床资料 患儿,男,4岁,因发热伴阵发性咳嗽3d入院。入院时体温36.7℃,脉搏110次/min,呼吸32次/min,口腔内见柯氏斑,颜面部及躯干、后背部见散在粟粒样皮疹,部分融合成团,疹间皮肤颜色正常,咽充血,双肺未闻及干湿性罗音。既往确诊地中海贫血3年,每1~2w住院输血改善贫血,入院后予隔离、抗感染、止咳对症支持治疗。住院后患儿病情迅速发展,精神差,呼吸急促,42次/min,高热超高热持续1w,双肺可闻及大量湿啰音,并发肝功能损害、腹水,眼结膜炎。经过严格消毒隔离措施、抗感染、降温、止咳化痰、输血、保肝、增强免疫力、胸部理疗等综合治疗及护理,患儿麻疹痊愈、贫血好转出院,共住院12d。 2护理 2.1体温的管理患儿持续高热1w,最高体温41.5℃。随时监测体温,加强病情观察,患儿应注意保暖;体温持续在39℃以上时可给温水擦浴或遵医嘱给予小剂量退热药,以防发生高热惊厥,但应避免急骤退热,忌冷敷及乙醇擦浴,以免刺激皮肤影响皮疹诱发及体温骤降引起末梢循环障碍,同时密切观察降温效果,热退出汗多时及时擦干,并及时更换汗湿衣裤,鼓励患儿多饮水。 2.2严格执行消毒隔离措施麻疹主要通过呼吸道传播,应做好呼吸道隔离;同时患儿为地中海贫血患者,机体免疫力低下,应适当保护患儿避免再次感染。该患儿并发麻疹肺炎隔离时间应为出疹后10d。单间安置患儿,避免与其它患儿接触,保持病室通风良好,室温保持在22℃~24℃,相对湿度为50%~60%,开窗通风换气至少2次/d,30min/次,通风时应避免冷风直吹患儿;而且还应注意对病室空气进行紫外线消毒2次/d,60min/次,紫外线消毒时注意保护患儿眼睛。医务人员应做好严格卫生手消毒,避免医源性感染。 2.3呼吸道的管理患儿并发麻疹性支气管肺炎,呼吸频率快,痰多,双肺布满湿啰音,护士应及时做好肺部体征的评估,保持呼吸道通畅,及时清除口鼻腔分泌物;根据病情采用不同体位,使气道通畅。憋喘严重时患儿取半卧位,以减

3-6岁育儿知识-小儿地中海贫血

小儿地中海贫血 【导读】什么是地中海贫血?小儿地中海贫血怎么办?一起来了解一下吧。 “地贫”是怎么回事? 专家根据成小姐的个案,对小儿地中海贫血作出了详细的解释。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白的组成成分改变,引起慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 >>地中海贫血夫妻一定会遗传给宝宝吗? 由此可见,成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子携带者不发病,宝宝是纯合子所以发病了。 正常成人血红蛋白中的珠蛋白,是由四条肽链所组成的,本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。 具体举例说,如果决定地贫的基因有A和a两种,其中A是显性的--不发病,a是隐形的--发病,如果是AA,那肯定不发病,也就是正常人;如果是aa,就会发病,也就是地贫患者;如果是Aa,那么因为有显性的A把隐形的a掩盖掉了,所以表现出来的还是A,

也就是不发病,只是作为地贫基因的携带者。成小姐夫妻俩的基因型都是Aa,生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝,碰巧两个人给的都是a,于是小宝宝的基因型就是aa,所以就发病了。 ... 小儿“地贫”分哪些类型? “贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。如果对地贫重症患儿不及时治疗,4-5岁就可能死亡。”专家提醒广大地贫患儿家长。不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青,这就是没有及时除铁的后果,由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官,而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、脑垂体时,就会引发脏器损害,严重者可导致心力衰竭或肝硬化。那么如何尽早发现宝宝是否“地贫”呢?具体有什么症状呢? >>了解地中海贫血患者夫妇及早检查 根据病情轻重的不同,临床表现分为以下3型。 1.重型 宝宝的长相会发生显著变化,这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因。重型的临床表现如下:宝宝出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。 2.中间型

新生儿溶血性贫血

新生儿溶血性贫血Hemolytic anemia of the newborn

新生儿溶血性贫血 广东省人民医院儿科血液肿瘤区沈亦逵 新生儿溶血性贫血(Hemolytic anemia of the newborn)是指由于红细胞破坏引起的贫血,是红细胞内在性、外在性、先天性和获得性异常的结果,除贫血表现外,几乎均伴有黄疸为高间接胆红素血症,严重者有核黄疸的危险。新生儿贫血(anemia of the newborn)的标准(妊娠34周以上):国内诊断标准:新生儿期外周血血红蛋白<145g/L。贫血的分度:轻度(Hb144~120g/L),中度(Hb120~90g/L),重度(Hb90~60g/L),极重度(Hb<60g/L)。 一、病因 ⒈遗传性红细胞缺陷 ⑴红细胞酶缺陷所致新生儿溶血性贫血:最常见为红细胞G6PD缺乏症,其次为红细胞丙酮酸激酶缺乏症、红细胞嘧啶-5’-核酸酶缺乏症、红细胞葡萄糖磷酸异构酶缺乏症及红细胞谷胱甘肽还原酶缺乏症。 ⑵红细胞膜缺陷所致新生儿溶血性贫血:有遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症、遗传性口形细胞增多症、遗传性棘细胞增生症及婴儿固缩红细胞增多症。 ⑶血红蛋白病所致新生儿溶血性贫血:α地中海贫血,血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征、血红蛋白H病、血红蛋白Constant Spring、不稳定血红蛋白病、HbS镰状细胞性贫血。 遗传性红细胞缺陷多数在感染与氧化性药物产生超氧自由基(H2G2、O2·-)作用下诱发溶血性贫血。 ⒉获得性红细胞缺陷 ⑴免疫性:ABO、Rh血型不合新生儿溶血病,是由于母亲与胎儿的血型抗原不合引起的血型抗原免疫,母亲的抗体经胎盘进入胎儿体内,破坏胎儿的红细胞发生溶血。母亲妊娠期患自身免疫性溶血性贫血(AIHA)及药物诱发免疫性溶血性贫血,导致其婴儿发生免疫性溶血性贫血。 ⑵非免疫性: ①感染:细菌性败血症,先天性感染:有先天性风疹、微小病毒B19、巨细胞病毒感染、弓形体病和单纯疱疹等。 ②微血管病性溶血性贫血伴或不伴DIC:播散性单纯疱疹、Coxsackie病毒感染、革兰氏阴性杆菌败血症等。 ③新生儿Heinz小体溶血性贫血:主要是指药物诱发的(不包括血红蛋白病和遗传性酶缺乏)新生儿急性溶血性贫血伴Heinz小体形成的一种临床综合征。本症可能与新生儿(尤其是未成熟儿)红细胞GSH-PX、过氧化物酶及高铁血红蛋白还原酶活性一过性低下,生理性低血糖所致GSH稳定性降低及相对维生素E缺乏等因素有关。新生儿或母体(经胎盘或母乳进入新生儿)应用某些氧化性药物(磺胺类、止痛退热药、水溶性维生素K等)及化学品(樟脑丸、安尼林染料)可诱发本症。 新生儿溶血性贫血(高胆红素血症)在我国南方以红细胞G6PD缺乏为首位原因。广东、广西G6PD缺乏性新生儿高胆红素血症中占31.9~73.0%。感染(细菌或病毒)、氧化性药物(如水溶性维生素K、川连、腊梅花、催产素等)或接触樟脑丸(萘)等可诱发新生儿G6PD缺乏者的高胆红素血症的常见的外源性因素。另有报道对500例新生儿高胆红素血症的婴儿进行G6PD活性检测,其中G6PD缺乏者58例(11.6%);同时进行血红蛋白电泳发现血红蛋白H病(Hb Bart’s+HbH区带)25例(5%)。 二、发病机理与病理 新生儿溶血性贫血可有不同原因所致,但都有共同的血液学特征,其轻重程度取决于溶

小儿地中海贫血

小儿地中海贫血 专家根据成小姐的个案,对小儿地中海贫血作出了详细的解释。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白的组成成分改变,引起慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血夫妻一定会遗传给宝宝吗? 由此可见,成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子携带者不发病,宝宝是纯合子所以发病了。 正常成人血红蛋白中的珠蛋白,是由四条肽链所组成的,本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。 具体举例说,如果决定地贫的基因有A和a两种,其中A是显性的--不发病,a是隐形的--发病,如果是AA,那肯定不发病,也就是正常人;如果是aa,就会发病,也就是地贫患者;如果是Aa,那么因为有显性的A把隐形的a掩盖掉了,所以表现出来的还是A,也就是不发病,只是作为地贫基因的携带者。成小姐夫妻俩的基因型都是Aa,生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝,碰巧两个人给的都是a,于是小宝宝的基因型就是aa,所以就发病了。 小儿“地贫”分哪些类型? “贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。如果对地贫重症患儿不及时治疗,4-5岁就可能死亡。”专家提醒广大地贫患儿家长。不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青,这就是没有及时除铁的后果,由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官,而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、脑垂体时,就会引发脏器损害,严重者可导致心力衰竭或肝硬化。那么如何尽早发现宝宝是否“地贫”呢?具体有什么症状呢?了解地中海贫血患者夫妇及早检查 根据病情轻重的不同,临床表现分为以下3型。 1.重型 宝宝的长相会发生显著变化,这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因。重型的临床表现如下:宝宝出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。 2.中间型 轻度至中度地贫的儿童则临床表现没有那么明显,孩子通常在两岁后才会脸色苍白,血红蛋白通常有波动,孩子表现为体质较差,感冒次数逐渐增多、持续时间逐渐延长等。长时间的贫血后,中间型地中海贫血患者常会出现肝脾肿大,脸部变形,发育迟缓。患者大多可存活至成年。 3.轻型 轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。 常见治疗小儿地中海贫血的方法 一般治疗(针对轻型、部分中间型地贫患者):注意休息和加强营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。 基因活化治疗:应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β型地贫现状,

地中海贫血基因检测

地中海贫血基因检测 说起地中海,你会想到什么? 诱人的沿岸风景和美食?浪漫的地中海风格家装? 对于作者而言,说起地中海,脑海中第一个蹦出来的词汇是地中海贫血。 地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是全球分布最广、累及人数最多的常染色体隐性单基因遗传病。 地中海贫血首先在地中海沿岸国家发现,因此得名。地贫好发于地中海地区、东南亚、印度次大陆和在我国南方。在我国,广东、广西、海南、等地是高发地区。 地中海贫血有哪些危害? 地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中β和α地贫较为常见。根据病情轻重的不同,地中海贫血可分为重型、中间型和轻型三种。 重型α地贫可引起胎儿水肿,会造成胎死腹中或新生儿死亡。 重型β地贫胎儿出生时看似正常,但往往到3-6个月时会逐渐出现贫血,且贫血会越来越严重。如果不治疗,一般在5岁左右死亡。 中间型地贫患者的症状差异很大,重度的中间型地贫患者会出现肝脾肿大等明显的地贫特征。由于中间型地贫患儿需长期输血,长大后基本丧失劳动力。 轻型患者是轻度贫血或没有症状,一般也不需要治疗。 我没有贫血,会生出地贫的孩子吗? 组成血红蛋白的珠蛋白肽链的结构和合成都是由基因控制的。地贫发生的主要原因就是基因发生缺失或者突变,使珠蛋白出现合成障碍或速率降低,导致血红蛋白产量减少、引起溶血性贫血。 地中海贫血是隐性遗传病,有些人是没有任何贫血症状、看似完全健康的地贫基因携带者。不经过血液和DNA检查,看起来健康的人根本无法判断是否地贫 ????

基因携带者或者轻型地贫患者。 父母双方各将2个α珠蛋白基因、1个β珠蛋白基因遗传给孩子。如果夫妻携带了地贫基因,这些突变就有机会遗传给孩子,让孩子成为地贫患者。 如果夫妻恰好为同型地贫血基因携带者,每一次怀上的孩子有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地贫。 如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者其中一方携带地贫基因,孩子一般不会得重型地中海贫血。 如何预防地贫? 对大部分中重型地贫患者来说,输血与排铁是常用的治疗方法,但这两个方法治标不治本,而且长期的治疗给病人和家庭造成很大的精神和经济负担。 暂时来说造血干细胞移植是唯一根治地贫的临床方法,但受限于费用昂贵、难以找到合适配型,所以受益者人数少。 比起治疗,预防无疑是更有效的办法。 地中海贫血是遗传病,不会传染,因此只要夫妻双方做好婚前检查和孕前检查,了解双方有无携带地贫基因,就能避免生出中间型、重型地贫的孩子。 夫妻双方可通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法先做初筛,如结果发现地贫可疑,则需要做地贫基因检测来确诊是否地贫以及是哪一类型地贫。 此外,准妈妈在妊娠11-14周做绒毛检查、15——24 周期间做羊水穿刺、孕24周以后做脐静脉穿刺术,或无创DNA检测,都能检测出胎儿是否有地贫基因。如果查出中间型、重型地贫胎儿,医生一般会建议引产。 ????

地中海贫血

概述 地中海贫血(Thalassemia)简称海贫或海洋性贫血,于 1925 年由 Cooley 和 Lee 首先描述,最早发现于地中海区域,当时称为地中海贫血,国外亦称海洋性贫血。实际上,本病遍布世界各地,以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血,习惯上仍称为地中海贫血,简称海贫也称海洋性贫血。 成人Hb由四个亚基(α2β2)组成,α太链合成不足称α地中海贫血,β太链合成不足称β地中海贫血。 国内以华南及西南地区多见。α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型,α基因共有四个(父源和母源各两个),缺失一个为静止型,缺失两个为标准型,缺失三个为HbH(β4)病,缺失四个为HbBarts(γ4)胎儿水肿(死胎)。β地中海贫血的基因只有一对,基因缺陷绝大多数属于非缺失型,即由于基因点突变,导致β太链合成减少者称之为β+地中海贫血,若导致β太链完全不能合成者称之为β0地中海贫血,β基因突变已发现逾百种,中国人常见的不过十种,占95%以上 地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变,使基因表达发生了部分或完全障碍,导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的一组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大,最重者可于胎儿出生前即死亡,最轻者可以终身不贫血,无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者,具有低色素小红细胞和靶形红细胞,并有血红蛋白成分的各种改变。地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴,在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚,虚实并存是其特点。 本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本,究天肾精不充.则生化无源。“小儿之劳,得于母胎”。可见‘'童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败.出现黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证。

门诊地中海贫血患儿输血安全护理

门诊地中海贫血患儿输血安全护理 发表时间:2013-04-08T16:56:26.577Z 来源:《医药前沿》2013年第4期供稿作者:甘雪梅陆宗梅[导读] 地中海贫血是我国南方常见的遗传性疾病,主要表现为慢性溶血性贫血,定期输血是治疗重型地中海贫血的有效治疗措施之一[1]。甘雪梅陆宗梅(广西玉林市红十字会医院广西玉林 537000) 【关键词】门诊地中海贫血输血 【中图分类号】R471【文献标识码】B【文章编号】2095-1752(2013)04-0255-02 地中海贫血是我国南方常见的遗传性疾病,主要表现为慢性溶血性贫血,定期输血是治疗重型地中海贫血的有效治疗措施之一[1]。通过输血,患儿的生活质量得到很大的改善,但反复、多次、长期门诊输血治疗,随着输血新技术、新方法、新的血液制品的不断出现,输血安全性有了较大提高,但输血风险依然存在,在输血过程中及输血后引起的输血反应还不能完全避免[2]。严格掌握输血指征、执行输血技术规范,促使血液合理使用,是非常必要的。现将2011年11月~2012年10月31日我院门诊512人次地中海贫血患儿安全输血护理报告如下: 1 资料与方法 1.1一般资料各种血液及血液成分均由玉林市中心血站提供。患者来自门诊,共512人次,年龄2月~14岁,男330人次,女182人次。输血间隔最短10 d,最长2个月,每次输注0.5~2 U悬浮红细胞。洗涤红细胞9次、浓缩血小板1次。 1.2输血器材与标准器材由浙江灵洋医疗器械有限公司提供,严格掌握输血指征,严格执行输血技术规范。 2 护理 2.1红细胞制剂输注红细胞制品在制备过程中大部分血浆被除去,黏度较大,流畅性为全血的60%,在输血时往往会滴流不畅,由于红细胞比重大,输血进行到一定时间后,红细胞沉积在血浆及输血导管的下段出现输注速度越来越慢的现象。因此,红细胞不仅在输注前将血袋反复颠倒数次,使紧实的红细胞充分混匀。当发生堵塞应及时更换输血器,切不可强行挤压针头内血凝块,以免造成血管栓塞。输注时莫菲氏滴管液面应取2/3为宜,因滴管内血液的滴落高度愈小,红细胞所受冲击及摩擦力愈小,红细胞损失量愈小。输血时要遵循先慢后快的原则,输血开始15 min前要慢,并严密观察病情变化,若无不良反应,要根据需要调整速度,无论什么情况下,一袋血1U红细胞必须在4 h内输完。如室温高可适当加快滴速,防止放置时间过长血液发生变质,特别是细菌污染的潜在危险。 2.2浓缩血小板及机采血小板输注输注前做ABO血型配合试验,轻轻摇动血袋使血小板悬起,切忌粗鲁摇动以防血小板损伤。摇匀时出现云雾状,说明有足够的血小板,无云雾状可能血小板数量不足。血小板的功能随保存时间的延长而降低,从血库取来的血小板应尽快输用。故在输注过程中,护士不准离开患儿,应随时进行观察及护理。若因故未能输注弄损血小板或机采血小板应在输血科中的22℃震荡器上保存,最长时间不能超过12 h,严禁放入4℃冰箱保存。如同时输入几种成分血,应优先输用血小板。 2.3洗涤红细胞输注去白细胞洗涤红细胞:作用是增强运氧能力。适应证:对血浆蛋白有过敏反应的贫血;自身免疫性溶血性贫血;阵发性睡眠性血红蛋白尿症;高血钾血症及肝、肾功能障碍者。输血时要遵循先慢后快的原则,输血开始15 min前要慢,并严密观察病情变化,若无不良反应,要根据需要调整速度,无论什么情况下,一袋血1U洗涤红细胞必须在4h内输完。 2.4对输血患儿的监测监测患儿的一般表现、体温、脉搏、血压、呼吸、排尿情况、皮肤黏膜情况,注意倾听主诉。输血完毕,血袋立即送入血库,以便有输血不良反应的追踪。输血反应观察:输血过程中,受血者如出现异常情况应及时处理。护士应具备判断是何种输血反应的能力,如为溶血性输血反应,立即停止输血,通知医师和输血科工作人员,抽血样送往血库检验科做必要的检查,如为其他输血反应,根据情况遵医嘱给予必要的治疗,无论何种输血反应,都应密切观察病人病情变化,积极治疗,使损害降到最小。 3 讨论 输血是临床护理工作中重要的组成成分,也是较常见的一项技术操作,输血护理的质量不仅直接关系临床治疗效果,还关系着患儿的生命安全。输血前与患儿及家属沟通消除紧张情绪,输血前两名护士在病人旁边行三查八对,即查血液的有效期,血液的质量,以及血液的包装是否完整无损,对姓名、性别、年龄、门诊号、血袋号(储血号)血型、交叉配血实验的结果、血液的种类、血量。无误后,先输入少量生理盐水,冲洗输血器管道,常规进行输血操作,根据病情调节速度。输血开始15 min滴数不超过20滴/分,儿童一般20~40滴/分。血浆、血小板、均按患者能耐受的速度尽快输入。结果:按上述方法输血均顺利进行,取得满意效果,贫血患者得到改善。参考文献 [1]夏代全,张国珍,黄尤奎,等.重庆市医疗机构临床输血现状调查报告[J].重庆医学,2003,32(5):603. [2]王学谦.输血不良反应的几种类型及其机制[J].国外医学输血及血液学分册,2000,23(2):215.

地中海贫血症的治疗方法

地中海贫血症的治疗方法 简单明了,不说大话,不做药贩子,不做骗子,借助这个贴吧平台,希望能够有更多人得到治疗,也希望吧主能够打开一扇大门,让更多的人有机会看到,而受到帮助。 婆婆,祖传中医方法,治疗地中海贫血症 真实例子:医院已经不能再输血的患者,最后找到了婆婆,在婆婆的慢慢调理下,现在已经结婚生孩子了。 地中海贫血症一次性无法治疗,只能慢慢的调理,需要一段过程。。急于求成治好的人,可能无法满足,中药调理需要疗程的,如果有需要帮助的人,可以联系我,希望能够治疗更多的患者。联系QQ 675561594 1症状体征 1.α球蛋白生成障碍性贫血出生时即可贫血,临床表现为轻~中度的慢性贫血,伴有黄疸、肝脾肿大。继发感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响,骨骼改变也不明显。 2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血患儿出生时正常,出生数月后,HbF逐渐被HbA(α2β2)替代,患儿出现贫血,呈进行性加重,可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大。3~4

岁时,表现生长发育迟缓,精神萎靡,面无表情,体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄,导致患儿额部、顶部隆起,头颅增大,面颊隆起,鼻梁塌陷,上颌及牙齿前突,形成特殊面容。患者发生下肢慢性溃疡。发病愈早,症状愈重。 3.杂合子(β)珠蛋白生成障碍性贫血此类患者又称静止型 或微型β珠蛋白生成障碍性贫血,因为大多数患者无贫血或其他症状,多在普查、家系调查或合并其他疾病进行检查时发现。查血或可发现少数靶形红细胞、红细胞渗透脆性轻度降低、HbA2轻度增多。少数患者可有贫血,尤其当合并妊娠或继发感染时,表现为轻度至中度贫血,可出现黄疸、轻度脾大。 2用药治疗 1.α珠蛋白生成障碍性贫血多数患者在病情稳定时不需要治疗,当贫血加重时,应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等),必要时给予输浓缩红细胞。对严重贫血及巨脾、肝功能亢进者,可行脾切除术。因脾是本病红细胞破坏场所,故手术效果较好。 2.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血主要治疗措施是输红细胞、防止感染、防止继发性血色病及脾切除手术。这些治疗措施可以取得改善临床症状、提高生存质量、延长生命的效果,而不能根治本病。对有HLA(人类白细胞抗原)相合骨髓供者、难以

地中海贫血基因检测结果判读

地中海贫血基因检测试剂结果判读 亚能生物技术(深圳)有限公司 1.α-地中海贫血基因检测试剂结果判读

2.β-地中海贫血基因检测试剂结果判读

●当β地贫复合α地贫时,患者不仅有β地贫的缺陷同时又有α地贫基因的缺失,这使得α和β珠蛋白琏的不平衡状态有所改善,表现临床症状可以较轻,实验 室检查中凸显的是β地贫特征,因此临床上要重视这种复合地贫患者的检出,避免漏诊。另外患者为复合地贫时,他无论与任何一种轻型地贫者婚配均存在1 /4生育重型地贫患儿的风险,因此,当夫妇一方为α地贫另一方为β地贫时,β地贫的一方一定要检查α地贫基因,以排除复合地贫的存在。 ●当夫妇一方分别为α地贫,另一方为β地贫基因携带时,他们生育复合型地贫患儿的风险为1 /4,因此出生后子代的基因确诊对其今后的婚配指导是很有必 要的。 ●地中海贫血患者多次输血后容易造成体内铁的过度沉积,并可损害心脏及肝肾功能,临床上对多次输血患者需进行去铁治疗以减轻铁负荷。然而地中海贫血 患者并不是总伴体内铁负荷过重,地中海贫血患儿也可能发生铁缺乏,尤其是婴幼儿及轻型β地中海贫血患儿。因此对地中海贫血患儿进行常规铁指标的测定,对伴铁缺乏者给予适当补铁治疗,可以提高Hb 浓度,减缓贫血症状。

3.地中海贫血治疗 轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1.一般治疗:注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 2.输血和去铁治疗,此法在目前仍是重要治疗方法之一。 3.使用铁鳌合剂。 4.脾切除,脾切除对血红蛋白 H 病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应症。 5.造血干细胞移植,是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。 【预防】 ●开展人群普查和遗传咨询,作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。 ●地贫产前诊断指征:1.曾生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇。2.夫妇双方均为α地贫携带者;夫妇一方为α地贫携带者,配偶为β地贫复合α地贫携带者。3.夫妇双方均为β地贫携带者。《2006广东省卫生厅地中海贫血产前诊断技术规范》

地中海贫血患者的护理

地中海贫血患者的护理 发表时间:2012-11-19T15:28:45.763Z 来源:《中外健康文摘》2012年第28期供稿作者:张惠[导读] .维持静脉通道的通畅,以备急救时给药,同时做好家属及病员的安抚工作 张惠(四川省人民医院急诊内科四川成都 610021)【中图分类号】R473.5【文献标识码】B【文章编号】1672-5085(2012)28-0333-01 海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合一例成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,该疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血[1]. 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病[2]。 地中海贫血症 - 海洋性贫血分为三种类型[3]。 (1)重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。 (3)轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。 患者,老年男性,80y,2011年10月收入我科,现将护理报告如下。 1.临床资料 患者男性,“头晕心悸3小时”入院,半年前诊断为轻型地中海贫血,与家族史有关;该次无明显诱因出现头晕,心悸,乏力,入院诊断为1)心悸待查,2)急重度贫血。相关辅助检查:入院后血常规提示:HGB32g/L,RBC1.12x10⒓/L,HCT9.8%,PCT62x10⒐/L.综上所述诊断考虑为:地中海贫血,依据既往史明确,查体:重度贫血貌,肝脾肿大,血常规提示重度贫血。入院后给予环磷腺苷,丹红等营养心肌及改善微循环,合血,输血等治疗。 2.护理 2.1一般护理 ⑴休息:轻度贫血无需限制活动,重度贫血者嘱其卧床休息。 ⑵饮食:合理妥善安排饮食,给予含铁丰富的食物,如动物内脏(心,肝,肾),鸡蛋黄、豆类、麦芽、海带、大米、玉米、水果等。并选择含有丰富蛋白质及维生素的饮食。 2.2皮肤,口腔护理 (1)完整的皮肤是抵御外界有害物质入侵的一道天然屏障,重度贫血患者由于疾病的影响长期卧床,活动受限,加上营养不足,四肢乏力,生活自理能力差,皮肤抵抗力降低,尤其老年患者容易引起各种感染,因此严格定时q2h协助病员翻身,保持床单位及病员皮肤的清洁干燥,预防压疮等并发症的发生。 (2)患者发病期间机体免疫力及抵抗力下降,所以做好口腔护理由为重要,一般无感染情况下可用0.9%氯化钠溶液清洁口腔,预防感染,每日早晚两次即可。 2.3输液、输血的护理 (1)输液护理:a.操作过程中严格执行无菌操作及查对制度,防止发生差错,对需要长期输液的病员应注意保护静脉,合理使用,一般先从四肢远端小静脉开始。根据病情,用药原则,药物性质,有计划地安排药物的输液顺序,注意配伍禁忌。 b.输液过程中加强巡视,耐心倾听病员主诉,严密观察输液情况,注意有无全身及局部反应,以便及时处理输液故障及输液反应。 c.保持输液器及药液的无菌状态,连续输入24h应每日更换输液器。防止交叉感染,应做到“一人一巾一带”即每人一块治疗巾和一条止血带。 d.静脉留置针一般可保留3-5天,最多不超过七天,并注意保护输液肢体,一旦发现针管内有回血,应立即用肝素液冲洗,以免阻塞管腔。 (2)输血护理:a.输血中加强工作责任心,认真做好血型鉴定,交叉配血试验;严格“三查八对”,认真履行操作规程,做好输血前核对工作,以免发生差错事故,严格执行血液采集,保存的要求,以防止血液变质。 b.输血中发现症状,立即停止输血,并通知医生,进行紧急处理;保留余血,并采集病员血标本,重新做血型鉴定及交叉配血试验。 c.维持静脉通道的通畅,以备急救时给药,同时做好家属及病员的安抚工作。 2.4心理指导 病员发病期间容易产生焦虑情绪,不能正确的认识该疾病,对待治疗欠配合,故护士在护理操作过程中应尊重患者,为患者带来舒适的护理,积极与患者进行沟通,尽量满足患者的身心需要,使患者树立战胜疾病的信心。 2.5出院指导 对患者及家属开展该疾病的健康宣教,合理搭配饮食。积极向病员说明关于家族史中地中海贫血原因,若有自觉症状后应及时就医,已提高自我保健意识,并定期行门诊随访,定时复查贫血的各种指标。参考文献 [1]陆再英,钟南山.内科学(第7版)北京:人民卫生出版社. [2]2008年pp587-589 陈灏珠,实用内科学(第12版).北京:人民卫生出版社. [3]2005.pp2371-2374.

(整理)地中海贫血的病因、症状、治疗及护理

地中海贫血的病因、症状、治疗及护理 地中海贫血 医学上地中海贫血又称海洋性贫血,是一种较为常见的血液病,有许多患者正因此痛苦不堪。地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常。 地中海贫血病因 地中海贫血是一组具有多种遗传异常的疾病,接受抑制的肽链不同而区分为帷⑩、洹夂豌及獾刂泻F堆链的血红蛋白A2(HbA2, 2 2a 卺 籴地中海贫血基因与血红蛋白ConstantSpring基因双重杂合子,临床表现与HbH相似;②血红蛋白Lepore是嵊脞基因融合的产物,杂合子HbLepore 蜮地中海贫血与HbE、HbS 钟胫匦外地中海贫血相似或稍轻。 遗传性胎儿血红蛋白持续增多症(hereditarypersistence of fetal hemoglobin,HPFH链的合成,而致红细胞内高浓度HbF持续存在,病因与夂弯基因的异常或缺失有关,如常见非洲型有-珠蛋白基因的广泛DNA缺失。 地中海贫血症状 地中海贫血症状1:-地贫多为重型,且多发在胎儿期,刚出生时或生后不久死去,胎儿全身水肿,肚子大,而且胎盘特别大,所以也称“水肿胎儿综合症”。 地中海贫血症状2:-地贫患者面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。

典型病例表现为:鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容;代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞,低色素性,伴有较多靶形细胞;有种族和家族史特征。 地中海贫血的治疗方法 原基因干细胞激活造血疗法治疗地中海贫血的三步康复法:筛选定位、激活原基因干细胞、恢复造血功用 第一步:专业诊断精确分型定位决定疗法实施方案 血液病患者的病因各异,其个体症状的不尽相同,因此临床治疗方法和原理也不一样,原基因干细胞激活造血疗法的第一步是通过专业的血液成分、免疫因子相关检测,获取患者体内原基因干细胞存活信息,同时对患者血液病因进行分型鉴定,从而筛选出能够进行该技术治疗的患者群体,再进入下一步治疗。对于符合原基因配对要求的血型及分型进行激发造血功能治疗;也可以使用最新的胚胎干细胞提取的原基因生物激活物因子。 第二步:快速激活原基因干细胞活力产生特异性抗体 骨髓造血功能与3大血液器官功能得到恢复 分型对症:激活原基因干细胞四大方案 方案1:核能生物激发仪物理激发治疗: 疗法采用目前医疗界最新型的血液病治疗专业核能生物激发仪,通过针对人体血液生长、循环的最重要器官骨髓、脾、肝、肾进行部位的激发治疗产生原基因干细胞特异性抗体。此外,高频率光波治疗产生的原基因干细胞特异性抗体还可实现对靶细胞的直接杀伤作用,为血液病清除杂质的,新生血液细胞提供无感染无杂质场所,从而产生对免疫反应有调节作用的活性物质。 循经络激发脾脏、肝脏、肾脏得到原基因干细胞免疫因子产生免疫应答与细菌、异物、抗原抗体复合物及衰老的血细胞血液滤过,大量的巨噬细胞吞噬和消化,骨髓造血功能得到恢复与三大血液运行器官相辅相成,完成源头修复,血液制造,红细胞、白细胞及淋巴细胞的运行及功能发挥。

地中海贫血

血常规检测对地中海贫血缺铁性贫血诊断 的价值

第一章地中海贫血的概念 第二章地中海贫血的病因和发病机制 第三章地中海贫血的鉴别 第四章地中海贫血的临床表现及诊断 第五章血常规检测对地中海贫血的作用及分析 第六章血常规检测对地中海贫血缺铁性贫血诊断 的价值结论: 第七章尾言 摘要 探讨血常规检测对地中海贫血诊断的临床价值。采用全自动血液分析仪检测地中海贫血、缺铁性贫血患者及正常人群血常规参数红细胞计数(RBC)、血红蛋白含量(HGB)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和红细胞分布宽度(RDW)。地中海贫血患者的RBC、HGB比缺铁性贫血患者的高(P<0.05),同时缺铁性贫血患者的RDW明显高(P <0.05)。对血常规RBC、HGB、MCV、RDW等参数进行综合分析,有助于筛查和诊断贫血原因,筛查方法简单、经济、快捷。

关键词 地中海贫血 第一章地中海贫血的概念 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 第二章地中海贫血的病因和发病机制 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。 2.1β地中海贫血 : 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种: ①β41-42(-TCTT ),约占45%; ②IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%; ③β17 ( A → T );约占14%; ④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9% ⑤β71-72(+A ), 约占2%; ⑥β26( G → A ),即HbE26,约占2%。 2.1.1 重型β地贫: 是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA 合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,致

地中海贫血基因检测结果判读

地中海贫血基因检测结果 判读 Prepared on 22 November 2020

地中海贫血基因检测试剂结果判读 亚能生物技术(深圳)有限公司 1.α-地中海贫血基因检测试剂结果判读

2.β-地中海贫血基因检测试剂结果判读

●当β地贫复合α地贫时,患者不仅有β地贫的缺陷同时又有α地贫基因的缺失,这使得α 和β珠蛋白琏的不平衡状态有所改善,表现临床症状可以较轻,实验室检查中凸显的是β地贫特征,因此临床上要重视这种复合地贫患者的检出,避免漏诊。另外患者为复合地贫时,他无论与任何一种轻型地贫者婚配均存在1 /4生育重型地贫患儿的风险,因此,当夫妇一方为α地贫另一方为β地贫时,β地贫的一方一定要检查α地贫基因,以排除复合地贫的存在。

●当夫妇一方分别为α地贫,另一方为β地贫基因携带时,他们生育复合型地贫患儿的 风险为1 /4,因此出生后子代的基因确诊对其今后的婚配指导是很有必要的。 ●地中海贫血患者多次输血后容易造成体内铁的过度沉积,并可损害心脏及肝肾功能, 临床上对多次输血患者需进行去铁治疗以减轻铁负荷。然而地中海贫血患者并不是总伴体内铁负荷过重,地中海贫血患儿也可能发生铁缺乏,尤其是婴幼儿及轻型β地中海贫血患儿。因此对地中海贫血患儿进行常规铁指标的测定,对伴铁缺乏者给予适当补铁治疗,可以提高Hb 浓度,减缓贫血症状。 3.地中海贫血治疗 轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1.一般治疗:注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 2.输血和去铁治疗,此法在目前仍是重要治疗方法之一。 3.使用铁鳌合剂。 4.脾切除,脾切除对血红蛋白 H 病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应症。 5.造血干细胞移植,是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。 【预防】 ●开展人群普查和遗传咨询,作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。

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